| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53241538T>C | CA1133161228 | IQSEC2 | c.3174+246A>G (n.3174+246A>G) c.967+246A>G c.476+246A>G c.305+246A>G c.78+246A>G (n.78+246A>G) c.3015+246A>G (n.3015+246A>G) n.1568A>G c.2985+246A>G (n.2985+246A>G) c.2400+246A>G (n.2400+246A>G) c.3111+246A>G (n.3111+246A>G) c.2337+246A>G (n.2337+246A>G) c.2304+246A>G (n.2304+246A>G) n.3338+246A>G c.2517+246A>G (n.2517+246A>G) n.3332+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241538T= | CA2429772732 | IQSEC2 | c.3174+246A= (n.3174+246A=) c.967+246A= c.476+246A= c.305+246A= c.78+246A= (n.78+246A=) c.3015+246A= (n.3015+246A=) n.1568A= c.2985+246A= (n.2985+246A=) c.2400+246A= (n.2400+246A=) c.3111+246A= (n.3111+246A=) c.2337+246A= (n.2337+246A=) c.2304+246A= (n.2304+246A=) n.3338+246A= c.2517+246A= (n.2517+246A=) n.3332+246A= | |
| X | g.53241539C= | CA2429772734 | IQSEC2 | c.3174+245G= (n.3174+245G=) c.967+245G= c.476+245G= c.305+245G= c.78+245G= (n.78+245G=) c.3015+245G= (n.3015+245G=) n.1567G= c.2985+245G= (n.2985+245G=) c.2400+245G= (n.2400+245G=) c.3111+245G= (n.3111+245G=) c.2337+245G= (n.2337+245G=) c.2304+245G= (n.2304+245G=) n.3338+245G= c.2517+245G= (n.2517+245G=) n.3332+245G= | |
| X | g.53241539C>T | CA2429772733 | IQSEC2 | c.3174+245G>A (n.3174+245G>A) c.967+245G>A c.476+245G>A c.305+245G>A c.78+245G>A (n.78+245G>A) c.3015+245G>A (n.3015+245G>A) n.1567G>A c.2985+245G>A (n.2985+245G>A) c.2400+245G>A (n.2400+245G>A) c.3111+245G>A (n.3111+245G>A) c.2337+245G>A (n.2337+245G>A) c.2304+245G>A (n.2304+245G>A) n.3338+245G>A c.2517+245G>A (n.2517+245G>A) n.3332+245G>A | dbSNP |
| X | g.53241542T>C | CA2429772736 | IQSEC2 | c.3174+242A>G (n.3174+242A>G) c.967+242A>G c.476+242A>G c.305+242A>G c.78+242A>G (n.78+242A>G) c.3015+242A>G (n.3015+242A>G) n.1564A>G c.2985+242A>G (n.2985+242A>G) c.2400+242A>G (n.2400+242A>G) c.3111+242A>G (n.3111+242A>G) c.2337+242A>G (n.2337+242A>G) c.2304+242A>G (n.2304+242A>G) n.3338+242A>G c.2517+242A>G (n.2517+242A>G) n.3332+242A>G | dbSNP |
| X | g.53241542T= | CA2429772735 | IQSEC2 | c.3174+242A= (n.3174+242A=) c.967+242A= c.476+242A= c.305+242A= c.78+242A= (n.78+242A=) c.3015+242A= (n.3015+242A=) n.1564A= c.2985+242A= (n.2985+242A=) c.2400+242A= (n.2400+242A=) c.3111+242A= (n.3111+242A=) c.2337+242A= (n.2337+242A=) c.2304+242A= (n.2304+242A=) n.3338+242A= c.2517+242A= (n.2517+242A=) n.3332+242A= | |
| X | g.53241545T>C | CA641549549 | IQSEC2 | c.3174+239A>G (n.3174+239A>G) c.967+239A>G c.476+239A>G c.305+239A>G c.78+239A>G (n.78+239A>G) c.3015+239A>G (n.3015+239A>G) n.1561A>G c.2985+239A>G (n.2985+239A>G) c.2400+239A>G (n.2400+239A>G) c.3111+239A>G (n.3111+239A>G) c.2337+239A>G (n.2337+239A>G) c.2304+239A>G (n.2304+239A>G) n.3338+239A>G c.2517+239A>G (n.2517+239A>G) n.3332+239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241545T= | CA2429772737 | IQSEC2 | c.3174+239A= (n.3174+239A=) c.967+239A= c.476+239A= c.305+239A= c.78+239A= (n.78+239A=) c.3015+239A= (n.3015+239A=) n.1561A= c.2985+239A= (n.2985+239A=) c.2400+239A= (n.2400+239A=) c.3111+239A= (n.3111+239A=) c.2337+239A= (n.2337+239A=) c.2304+239A= (n.2304+239A=) n.3338+239A= c.2517+239A= (n.2517+239A=) n.3332+239A= | |
| X | g.53241546C= | CA2429772738 | IQSEC2 | c.3174+238G= (n.3174+238G=) c.967+238G= c.476+238G= c.305+238G= c.78+238G= (n.78+238G=) c.3015+238G= (n.3015+238G=) n.1560G= c.2985+238G= (n.2985+238G=) c.2400+238G= (n.2400+238G=) c.3111+238G= (n.3111+238G=) c.2337+238G= (n.2337+238G=) c.2304+238G= (n.2304+238G=) n.3338+238G= c.2517+238G= (n.2517+238G=) n.3332+238G= | |
| X | g.53241546C>G | CA876271976 | IQSEC2 | c.3174+238G>C (n.3174+238G>C) c.967+238G>C c.476+238G>C c.305+238G>C c.78+238G>C (n.78+238G>C) c.3015+238G>C (n.3015+238G>C) n.1560G>C c.2985+238G>C (n.2985+238G>C) c.2400+238G>C (n.2400+238G>C) c.3111+238G>C (n.3111+238G>C) c.2337+238G>C (n.2337+238G>C) c.2304+238G>C (n.2304+238G>C) n.3338+238G>C c.2517+238G>C (n.2517+238G>C) n.3332+238G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241546C>T | CA329163927 | IQSEC2 | c.3174+238G>A (n.3174+238G>A) c.967+238G>A c.476+238G>A c.305+238G>A c.78+238G>A (n.78+238G>A) c.3015+238G>A (n.3015+238G>A) n.1560G>A c.2985+238G>A (n.2985+238G>A) c.2400+238G>A (n.2400+238G>A) c.3111+238G>A (n.3111+238G>A) c.2337+238G>A (n.2337+238G>A) c.2304+238G>A (n.2304+238G>A) n.3338+238G>A c.2517+238G>A (n.2517+238G>A) n.3332+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241547T>A | CA2429772740 | IQSEC2 | c.3174+237A>T (n.3174+237A>T) c.967+237A>T c.476+237A>T c.305+237A>T c.78+237A>T (n.78+237A>T) c.3015+237A>T (n.3015+237A>T) n.1559A>T c.2985+237A>T (n.2985+237A>T) c.2400+237A>T (n.2400+237A>T) c.3111+237A>T (n.3111+237A>T) c.2337+237A>T (n.2337+237A>T) c.2304+237A>T (n.2304+237A>T) n.3338+237A>T c.2517+237A>T (n.2517+237A>T) n.3332+237A>T | dbSNP |
| X | g.53241547T= | CA2429772739 | IQSEC2 | c.3174+237A= (n.3174+237A=) c.967+237A= c.476+237A= c.305+237A= c.78+237A= (n.78+237A=) c.3015+237A= (n.3015+237A=) n.1559A= c.2985+237A= (n.2985+237A=) c.2400+237A= (n.2400+237A=) c.3111+237A= (n.3111+237A=) c.2337+237A= (n.2337+237A=) c.2304+237A= (n.2304+237A=) n.3338+237A= c.2517+237A= (n.2517+237A=) n.3332+237A= | |
| X | g.53241548C= | CA2429772741 | IQSEC2 | c.3174+236G= (n.3174+236G=) c.967+236G= c.476+236G= c.305+236G= c.78+236G= (n.78+236G=) c.3015+236G= (n.3015+236G=) n.1558G= c.2985+236G= (n.2985+236G=) c.2400+236G= (n.2400+236G=) c.3111+236G= (n.3111+236G=) c.2337+236G= (n.2337+236G=) c.2304+236G= (n.2304+236G=) n.3338+236G= c.2517+236G= (n.2517+236G=) n.3332+236G= | |
| X | g.53241548C>G | CA2429772742 | IQSEC2 | c.3174+236G>C (n.3174+236G>C) c.967+236G>C c.476+236G>C c.305+236G>C c.78+236G>C (n.78+236G>C) c.3015+236G>C (n.3015+236G>C) n.1558G>C c.2985+236G>C (n.2985+236G>C) c.2400+236G>C (n.2400+236G>C) c.3111+236G>C (n.3111+236G>C) c.2337+236G>C (n.2337+236G>C) c.2304+236G>C (n.2304+236G>C) n.3338+236G>C c.2517+236G>C (n.2517+236G>C) n.3332+236G>C | dbSNP |
| X | g.53241559C= | CA2429772743 | IQSEC2 | c.3174+225G= (n.3174+225G=) c.967+225G= c.476+225G= c.305+225G= c.78+225G= (n.78+225G=) c.3015+225G= (n.3015+225G=) n.1547G= c.2985+225G= (n.2985+225G=) c.2400+225G= (n.2400+225G=) c.3111+225G= (n.3111+225G=) c.2337+225G= (n.2337+225G=) c.2304+225G= (n.2304+225G=) n.3338+225G= c.2517+225G= (n.2517+225G=) n.3332+225G= | |
| X | g.53241559C>T | CA2429772744 | IQSEC2 | c.3174+225G>A (n.3174+225G>A) c.967+225G>A c.476+225G>A c.305+225G>A c.78+225G>A (n.78+225G>A) c.3015+225G>A (n.3015+225G>A) n.1547G>A c.2985+225G>A (n.2985+225G>A) c.2400+225G>A (n.2400+225G>A) c.3111+225G>A (n.3111+225G>A) c.2337+225G>A (n.2337+225G>A) c.2304+225G>A (n.2304+225G>A) n.3338+225G>A c.2517+225G>A (n.2517+225G>A) n.3332+225G>A | dbSNP |
| X | g.53241560A= | CA2429772746 | IQSEC2 | c.3174+224T= (n.3174+224T=) c.967+224T= c.476+224T= c.305+224T= c.78+224T= (n.78+224T=) c.3015+224T= (n.3015+224T=) n.1546T= c.2985+224T= (n.2985+224T=) c.2400+224T= (n.2400+224T=) c.3111+224T= (n.3111+224T=) c.2337+224T= (n.2337+224T=) c.2304+224T= (n.2304+224T=) n.3338+224T= c.2517+224T= (n.2517+224T=) n.3332+224T= | |
| X | g.53241560A>G | CA2429772745 | IQSEC2 | c.3174+224T>C (n.3174+224T>C) c.967+224T>C c.476+224T>C c.305+224T>C c.78+224T>C (n.78+224T>C) c.3015+224T>C (n.3015+224T>C) n.1546T>C c.2985+224T>C (n.2985+224T>C) c.2400+224T>C (n.2400+224T>C) c.3111+224T>C (n.3111+224T>C) c.2337+224T>C (n.2337+224T>C) c.2304+224T>C (n.2304+224T>C) n.3338+224T>C c.2517+224T>C (n.2517+224T>C) n.3332+224T>C | dbSNP |
| X | g.53241566del | CA2569522870 | IQSEC2 | c.3174+221del (n.3174+221del) c.967+221del c.476+221del c.305+221del c.78+221del (n.78+221del) c.3015+221del (n.3015+221del) n.1543del c.2985+221del (n.2985+221del) c.2400+221del (n.2400+221del) c.3111+221del (n.3111+221del) c.2337+221del (n.2337+221del) c.2304+221del (n.2304+221del) n.3338+221del c.2517+221del (n.2517+221del) n.3332+221del | |
| X | g.53241566T>C | CA329163940 | IQSEC2 | c.3174+218A>G (n.3174+218A>G) c.967+218A>G c.476+218A>G c.305+218A>G c.78+218A>G (n.78+218A>G) c.3015+218A>G (n.3015+218A>G) n.1540A>G c.2985+218A>G (n.2985+218A>G) c.2400+218A>G (n.2400+218A>G) c.3111+218A>G (n.3111+218A>G) c.2337+218A>G (n.2337+218A>G) c.2304+218A>G (n.2304+218A>G) n.3338+218A>G c.2517+218A>G (n.2517+218A>G) n.3332+218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241566T= | CA2429772747 | IQSEC2 | c.3174+218A= (n.3174+218A=) c.967+218A= c.476+218A= c.305+218A= c.78+218A= (n.78+218A=) c.3015+218A= (n.3015+218A=) n.1540A= c.2985+218A= (n.2985+218A=) c.2400+218A= (n.2400+218A=) c.3111+218A= (n.3111+218A=) c.2337+218A= (n.2337+218A=) c.2304+218A= (n.2304+218A=) n.3338+218A= c.2517+218A= (n.2517+218A=) n.3332+218A= | |
| X | g.53241570T>A | CA2429772749 | IQSEC2 | c.3174+214A>T (n.3174+214A>T) c.967+214A>T c.476+214A>T c.305+214A>T c.78+214A>T (n.78+214A>T) c.3015+214A>T (n.3015+214A>T) n.1536A>T c.2985+214A>T (n.2985+214A>T) c.2400+214A>T (n.2400+214A>T) c.3111+214A>T (n.3111+214A>T) c.2337+214A>T (n.2337+214A>T) c.2304+214A>T (n.2304+214A>T) n.3338+214A>T c.2517+214A>T (n.2517+214A>T) n.3332+214A>T | dbSNP |
| X | g.53241570T= | CA2429772748 | IQSEC2 | c.3174+214A= (n.3174+214A=) c.967+214A= c.476+214A= c.305+214A= c.78+214A= (n.78+214A=) c.3015+214A= (n.3015+214A=) n.1536A= c.2985+214A= (n.2985+214A=) c.2400+214A= (n.2400+214A=) c.3111+214A= (n.3111+214A=) c.2337+214A= (n.2337+214A=) c.2304+214A= (n.2304+214A=) n.3338+214A= c.2517+214A= (n.2517+214A=) n.3332+214A= | |
| X | g.53241571C>A | CA876271985 | IQSEC2 | c.3174+213G>T (n.3174+213G>T) c.967+213G>T c.476+213G>T c.305+213G>T c.78+213G>T (n.78+213G>T) c.3015+213G>T (n.3015+213G>T) n.1535G>T c.2985+213G>T (n.2985+213G>T) c.2400+213G>T (n.2400+213G>T) c.3111+213G>T (n.3111+213G>T) c.2337+213G>T (n.2337+213G>T) c.2304+213G>T (n.2304+213G>T) n.3338+213G>T c.2517+213G>T (n.2517+213G>T) n.3332+213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241571C= | CA2429772750 | IQSEC2 | c.3174+213G= (n.3174+213G=) c.967+213G= c.476+213G= c.305+213G= c.78+213G= (n.78+213G=) c.3015+213G= (n.3015+213G=) n.1535G= c.2985+213G= (n.2985+213G=) c.2400+213G= (n.2400+213G=) c.3111+213G= (n.3111+213G=) c.2337+213G= (n.2337+213G=) c.2304+213G= (n.2304+213G=) n.3338+213G= c.2517+213G= (n.2517+213G=) n.3332+213G= | |
| X | g.53241577G= | CA2429772751 | IQSEC2 | c.3174+207C= (n.3174+207C=) c.967+207C= c.476+207C= c.305+207C= c.78+207C= (n.78+207C=) c.3015+207C= (n.3015+207C=) n.1529C= c.2985+207C= (n.2985+207C=) c.2400+207C= (n.2400+207C=) c.3111+207C= (n.3111+207C=) c.2337+207C= (n.2337+207C=) c.2304+207C= (n.2304+207C=) n.3338+207C= c.2517+207C= (n.2517+207C=) n.3332+207C= | |
| X | g.53241577G>T | CA876271986 | IQSEC2 | c.3174+207C>A (n.3174+207C>A) c.967+207C>A c.476+207C>A c.305+207C>A c.78+207C>A (n.78+207C>A) c.3015+207C>A (n.3015+207C>A) n.1529C>A c.2985+207C>A (n.2985+207C>A) c.2400+207C>A (n.2400+207C>A) c.3111+207C>A (n.3111+207C>A) c.2337+207C>A (n.2337+207C>A) c.2304+207C>A (n.2304+207C>A) n.3338+207C>A c.2517+207C>A (n.2517+207C>A) n.3332+207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241579G>A | CA2820950725 | IQSEC2 | c.3174+205C>T (n.3174+205C>T) c.967+205C>T c.476+205C>T c.305+205C>T c.78+205C>T (n.78+205C>T) c.3015+205C>T (n.3015+205C>T) n.1527C>T c.2985+205C>T (n.2985+205C>T) c.2400+205C>T (n.2400+205C>T) c.3111+205C>T (n.3111+205C>T) c.2337+205C>T (n.2337+205C>T) c.2304+205C>T (n.2304+205C>T) n.3338+205C>T c.2517+205C>T (n.2517+205C>T) n.3332+205C>T | |
| X | g.53241584T>C | CA329163943 | IQSEC2 | c.3174+200A>G (n.3174+200A>G) c.967+200A>G c.476+200A>G c.305+200A>G c.78+200A>G (n.78+200A>G) c.3015+200A>G (n.3015+200A>G) n.1522A>G c.2985+200A>G (n.2985+200A>G) c.2400+200A>G (n.2400+200A>G) c.3111+200A>G (n.3111+200A>G) c.2337+200A>G (n.2337+200A>G) c.2304+200A>G (n.2304+200A>G) n.3338+200A>G c.2517+200A>G (n.2517+200A>G) n.3332+200A>G | dbSNP |
| X | g.53241584T>G | CA1133161230 | IQSEC2 | c.3174+200A>C (n.3174+200A>C) c.967+200A>C c.476+200A>C c.305+200A>C c.78+200A>C (n.78+200A>C) c.3015+200A>C (n.3015+200A>C) n.1522A>C c.2985+200A>C (n.2985+200A>C) c.2400+200A>C (n.2400+200A>C) c.3111+200A>C (n.3111+200A>C) c.2337+200A>C (n.2337+200A>C) c.2304+200A>C (n.2304+200A>C) n.3338+200A>C c.2517+200A>C (n.2517+200A>C) n.3332+200A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241584T= | CA2429772752 | IQSEC2 | c.3174+200A= (n.3174+200A=) c.967+200A= c.476+200A= c.305+200A= c.78+200A= (n.78+200A=) c.3015+200A= (n.3015+200A=) n.1522A= c.2985+200A= (n.2985+200A=) c.2400+200A= (n.2400+200A=) c.3111+200A= (n.3111+200A=) c.2337+200A= (n.2337+200A=) c.2304+200A= (n.2304+200A=) n.3338+200A= c.2517+200A= (n.2517+200A=) n.3332+200A= | |
| X | g.53241593C>A | CA329163946 | IQSEC2 | c.3174+191G>T (n.3174+191G>T) c.967+191G>T c.476+191G>T c.305+191G>T c.78+191G>T (n.78+191G>T) c.3015+191G>T (n.3015+191G>T) n.1513G>T c.2985+191G>T (n.2985+191G>T) c.2400+191G>T (n.2400+191G>T) c.3111+191G>T (n.3111+191G>T) c.2337+191G>T (n.2337+191G>T) c.2304+191G>T (n.2304+191G>T) n.3338+191G>T c.2517+191G>T (n.2517+191G>T) n.3332+191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241593C= | CA2429772753 | IQSEC2 | c.3174+191G= (n.3174+191G=) c.967+191G= c.476+191G= c.305+191G= c.78+191G= (n.78+191G=) c.3015+191G= (n.3015+191G=) n.1513G= c.2985+191G= (n.2985+191G=) c.2400+191G= (n.2400+191G=) c.3111+191G= (n.3111+191G=) c.2337+191G= (n.2337+191G=) c.2304+191G= (n.2304+191G=) n.3338+191G= c.2517+191G= (n.2517+191G=) n.3332+191G= | |
| X | g.53241594C>A | CA2820950726 | IQSEC2 | c.3174+190G>T (n.3174+190G>T) c.967+190G>T c.476+190G>T c.305+190G>T c.78+190G>T (n.78+190G>T) c.3015+190G>T (n.3015+190G>T) n.1512G>T c.2985+190G>T (n.2985+190G>T) c.2400+190G>T (n.2400+190G>T) c.3111+190G>T (n.3111+190G>T) c.2337+190G>T (n.2337+190G>T) c.2304+190G>T (n.2304+190G>T) n.3338+190G>T c.2517+190G>T (n.2517+190G>T) n.3332+190G>T | |
| X | g.53241607G= | CA2429772754 | IQSEC2 | c.3174+177C= (n.3174+177C=) c.967+177C= c.476+177C= c.305+177C= c.78+177C= (n.78+177C=) c.3015+177C= (n.3015+177C=) n.1499C= c.2985+177C= (n.2985+177C=) c.2400+177C= (n.2400+177C=) c.3111+177C= (n.3111+177C=) c.2337+177C= (n.2337+177C=) c.2304+177C= (n.2304+177C=) n.3338+177C= c.2517+177C= (n.2517+177C=) n.3332+177C= | |
| X | g.53241607G>T | CA641549553 | IQSEC2 | c.3174+177C>A (n.3174+177C>A) c.967+177C>A c.476+177C>A c.305+177C>A c.78+177C>A (n.78+177C>A) c.3015+177C>A (n.3015+177C>A) n.1499C>A c.2985+177C>A (n.2985+177C>A) c.2400+177C>A (n.2400+177C>A) c.3111+177C>A (n.3111+177C>A) c.2337+177C>A (n.2337+177C>A) c.2304+177C>A (n.2304+177C>A) n.3338+177C>A c.2517+177C>A (n.2517+177C>A) n.3332+177C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53241618G>A | CA2738652705 | IQSEC2 | c.3174+166C>T (n.3174+166C>T) c.967+166C>T c.476+166C>T c.305+166C>T c.78+166C>T (n.78+166C>T) c.3015+166C>T (n.3015+166C>T) n.1488C>T c.2985+166C>T (n.2985+166C>T) c.2400+166C>T (n.2400+166C>T) c.3111+166C>T (n.3111+166C>T) c.2337+166C>T (n.2337+166C>T) c.2304+166C>T (n.2304+166C>T) n.3338+166C>T c.2517+166C>T (n.2517+166C>T) n.3332+166C>T | dbSNP |
| X | g.53241621dup | CA2565435534 | IQSEC2 | c.3174+166dup (n.3174+166dup) c.967+166dup c.476+166dup c.305+166dup c.78+166dup (n.78+166dup) c.3015+166dup (n.3015+166dup) n.1488dup c.2985+166dup (n.2985+166dup) c.2400+166dup (n.2400+166dup) c.3111+166dup (n.3111+166dup) c.2337+166dup (n.2337+166dup) c.2304+166dup (n.2304+166dup) n.3338+166dup c.2517+166dup (n.2517+166dup) n.3332+166dup | |
| X | g.53241619G>T | CA2551787231 | IQSEC2 | c.3174+165C>A (n.3174+165C>A) c.967+165C>A c.476+165C>A c.305+165C>A c.78+165C>A (n.78+165C>A) c.3015+165C>A (n.3015+165C>A) n.1487C>A c.2985+165C>A (n.2985+165C>A) c.2400+165C>A (n.2400+165C>A) c.3111+165C>A (n.3111+165C>A) c.2337+165C>A (n.2337+165C>A) c.2304+165C>A (n.2304+165C>A) n.3338+165C>A c.2517+165C>A (n.2517+165C>A) n.3332+165C>A | |
| X | g.53241621G>A | CA329163950 | IQSEC2 | c.3174+163C>T (n.3174+163C>T) c.967+163C>T c.476+163C>T c.305+163C>T c.78+163C>T (n.78+163C>T) c.3015+163C>T (n.3015+163C>T) n.1485C>T c.2985+163C>T (n.2985+163C>T) c.2400+163C>T (n.2400+163C>T) c.3111+163C>T (n.3111+163C>T) c.2337+163C>T (n.2337+163C>T) c.2304+163C>T (n.2304+163C>T) n.3338+163C>T c.2517+163C>T (n.2517+163C>T) n.3332+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241621G= | CA2429772755 | IQSEC2 | c.3174+163C= (n.3174+163C=) c.967+163C= c.476+163C= c.305+163C= c.78+163C= (n.78+163C=) c.3015+163C= (n.3015+163C=) n.1485C= c.2985+163C= (n.2985+163C=) c.2400+163C= (n.2400+163C=) c.3111+163C= (n.3111+163C=) c.2337+163C= (n.2337+163C=) c.2304+163C= (n.2304+163C=) n.3338+163C= c.2517+163C= (n.2517+163C=) n.3332+163C= | |
| X | g.53241622C= | CA2429772756 | IQSEC2 | c.3174+162G= (n.3174+162G=) c.967+162G= c.476+162G= c.305+162G= c.78+162G= (n.78+162G=) c.3015+162G= (n.3015+162G=) n.1484G= c.2985+162G= (n.2985+162G=) c.2400+162G= (n.2400+162G=) c.3111+162G= (n.3111+162G=) c.2337+162G= (n.2337+162G=) c.2304+162G= (n.2304+162G=) n.3338+162G= c.2517+162G= (n.2517+162G=) n.3332+162G= | |
| X | g.53241622C>T | CA329163953 | IQSEC2 | c.3174+162G>A (n.3174+162G>A) c.967+162G>A c.476+162G>A c.305+162G>A c.78+162G>A (n.78+162G>A) c.3015+162G>A (n.3015+162G>A) n.1484G>A c.2985+162G>A (n.2985+162G>A) c.2400+162G>A (n.2400+162G>A) c.3111+162G>A (n.3111+162G>A) c.2337+162G>A (n.2337+162G>A) c.2304+162G>A (n.2304+162G>A) n.3338+162G>A c.2517+162G>A (n.2517+162G>A) n.3332+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241624G>A | CA876271989 | IQSEC2 | c.3174+160C>T (n.3174+160C>T) c.967+160C>T c.476+160C>T c.305+160C>T c.78+160C>T (n.78+160C>T) c.3015+160C>T (n.3015+160C>T) n.1482C>T c.2985+160C>T (n.2985+160C>T) c.2400+160C>T (n.2400+160C>T) c.3111+160C>T (n.3111+160C>T) c.2337+160C>T (n.2337+160C>T) c.2304+160C>T (n.2304+160C>T) n.3338+160C>T c.2517+160C>T (n.2517+160C>T) n.3332+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241624G= | CA2429772757 | IQSEC2 | c.3174+160C= (n.3174+160C=) c.967+160C= c.476+160C= c.305+160C= c.78+160C= (n.78+160C=) c.3015+160C= (n.3015+160C=) n.1482C= c.2985+160C= (n.2985+160C=) c.2400+160C= (n.2400+160C=) c.3111+160C= (n.3111+160C=) c.2337+160C= (n.2337+160C=) c.2304+160C= (n.2304+160C=) n.3338+160C= c.2517+160C= (n.2517+160C=) n.3332+160C= | |
| X | g.53241630G= | CA2429772758 | IQSEC2 | c.3174+154C= (n.3174+154C=) c.967+154C= c.476+154C= c.305+154C= c.78+154C= (n.78+154C=) c.3015+154C= (n.3015+154C=) n.1476C= c.2985+154C= (n.2985+154C=) c.2400+154C= (n.2400+154C=) c.3111+154C= (n.3111+154C=) c.2337+154C= (n.2337+154C=) c.2304+154C= (n.2304+154C=) n.3338+154C= c.2517+154C= (n.2517+154C=) n.3332+154C= | |
| X | g.53241630G>T | CA1133161235 | IQSEC2 | c.3174+154C>A (n.3174+154C>A) c.967+154C>A c.476+154C>A c.305+154C>A c.78+154C>A (n.78+154C>A) c.3015+154C>A (n.3015+154C>A) n.1476C>A c.2985+154C>A (n.2985+154C>A) c.2400+154C>A (n.2400+154C>A) c.3111+154C>A (n.3111+154C>A) c.2337+154C>A (n.2337+154C>A) c.2304+154C>A (n.2304+154C>A) n.3338+154C>A c.2517+154C>A (n.2517+154C>A) n.3332+154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241631C= | CA2429772759 | IQSEC2 | c.3174+153G= (n.3174+153G=) c.967+153G= c.476+153G= c.305+153G= c.78+153G= (n.78+153G=) c.3015+153G= (n.3015+153G=) n.1475G= c.2985+153G= (n.2985+153G=) c.2400+153G= (n.2400+153G=) c.3111+153G= (n.3111+153G=) c.2337+153G= (n.2337+153G=) c.2304+153G= (n.2304+153G=) n.3338+153G= c.2517+153G= (n.2517+153G=) n.3332+153G= | |
| X | g.53241631C>T | CA329163957 | IQSEC2 | c.3174+153G>A (n.3174+153G>A) c.967+153G>A c.476+153G>A c.305+153G>A c.78+153G>A (n.78+153G>A) c.3015+153G>A (n.3015+153G>A) n.1475G>A c.2985+153G>A (n.2985+153G>A) c.2400+153G>A (n.2400+153G>A) c.3111+153G>A (n.3111+153G>A) c.2337+153G>A (n.2337+153G>A) c.2304+153G>A (n.2304+153G>A) n.3338+153G>A c.2517+153G>A (n.2517+153G>A) n.3332+153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241632C>A | CA2693796486 | IQSEC2 | c.3174+152G>T (n.3174+152G>T) c.967+152G>T c.476+152G>T c.305+152G>T c.78+152G>T (n.78+152G>T) c.3015+152G>T (n.3015+152G>T) n.1474G>T c.2985+152G>T (n.2985+152G>T) c.2400+152G>T (n.2400+152G>T) c.3111+152G>T (n.3111+152G>T) c.2337+152G>T (n.2337+152G>T) c.2304+152G>T (n.2304+152G>T) n.3338+152G>T c.2517+152G>T (n.2517+152G>T) n.3332+152G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241632C= | CA2429772760 | IQSEC2 | c.3174+152G= (n.3174+152G=) c.967+152G= c.476+152G= c.305+152G= c.78+152G= (n.78+152G=) c.3015+152G= (n.3015+152G=) n.1474G= c.2985+152G= (n.2985+152G=) c.2400+152G= (n.2400+152G=) c.3111+152G= (n.3111+152G=) c.2337+152G= (n.2337+152G=) c.2304+152G= (n.2304+152G=) n.3338+152G= c.2517+152G= (n.2517+152G=) n.3332+152G= | |
| X | g.53241632C>G | CA876271996 | IQSEC2 | c.3174+152G>C (n.3174+152G>C) c.967+152G>C c.476+152G>C c.305+152G>C c.78+152G>C (n.78+152G>C) c.3015+152G>C (n.3015+152G>C) n.1474G>C c.2985+152G>C (n.2985+152G>C) c.2400+152G>C (n.2400+152G>C) c.3111+152G>C (n.3111+152G>C) c.2337+152G>C (n.2337+152G>C) c.2304+152G>C (n.2304+152G>C) n.3338+152G>C c.2517+152G>C (n.2517+152G>C) n.3332+152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241633T>A | CA2693796487 | IQSEC2 | c.3174+151A>T (n.3174+151A>T) c.967+151A>T c.476+151A>T c.305+151A>T c.78+151A>T (n.78+151A>T) c.3015+151A>T (n.3015+151A>T) n.1473A>T c.2985+151A>T (n.2985+151A>T) c.2400+151A>T (n.2400+151A>T) c.3111+151A>T (n.3111+151A>T) c.2337+151A>T (n.2337+151A>T) c.2304+151A>T (n.2304+151A>T) n.3338+151A>T c.2517+151A>T (n.2517+151A>T) n.3332+151A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241633T>C | CA2693796488 | IQSEC2 | c.3174+151A>G (n.3174+151A>G) c.967+151A>G c.476+151A>G c.305+151A>G c.78+151A>G (n.78+151A>G) c.3015+151A>G (n.3015+151A>G) n.1473A>G c.2985+151A>G (n.2985+151A>G) c.2400+151A>G (n.2400+151A>G) c.3111+151A>G (n.3111+151A>G) c.2337+151A>G (n.2337+151A>G) c.2304+151A>G (n.2304+151A>G) n.3338+151A>G c.2517+151A>G (n.2517+151A>G) n.3332+151A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241634G>A | CA2429772762 | IQSEC2 | c.3174+150C>T (n.3174+150C>T) c.967+150C>T c.476+150C>T c.305+150C>T c.78+150C>T (n.78+150C>T) c.3015+150C>T (n.3015+150C>T) n.1472C>T c.2985+150C>T (n.2985+150C>T) c.2400+150C>T (n.2400+150C>T) c.3111+150C>T (n.3111+150C>T) c.2337+150C>T (n.2337+150C>T) c.2304+150C>T (n.2304+150C>T) n.3338+150C>T c.2517+150C>T (n.2517+150C>T) n.3332+150C>T | dbSNP |
| X | g.53241634G= | CA2429772761 | IQSEC2 | c.3174+150C= (n.3174+150C=) c.967+150C= c.476+150C= c.305+150C= c.78+150C= (n.78+150C=) c.3015+150C= (n.3015+150C=) n.1472C= c.2985+150C= (n.2985+150C=) c.2400+150C= (n.2400+150C=) c.3111+150C= (n.3111+150C=) c.2337+150C= (n.2337+150C=) c.2304+150C= (n.2304+150C=) n.3338+150C= c.2517+150C= (n.2517+150C=) n.3332+150C= | |
| X | g.53241634G>T | CA2693796490 | IQSEC2 | c.3174+150C>A (n.3174+150C>A) c.967+150C>A c.476+150C>A c.305+150C>A c.78+150C>A (n.78+150C>A) c.3015+150C>A (n.3015+150C>A) n.1472C>A c.2985+150C>A (n.2985+150C>A) c.2400+150C>A (n.2400+150C>A) c.3111+150C>A (n.3111+150C>A) c.2337+150C>A (n.2337+150C>A) c.2304+150C>A (n.2304+150C>A) n.3338+150C>A c.2517+150C>A (n.2517+150C>A) n.3332+150C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241636del | CA2693796489 | IQSEC2 | c.3174+150del (n.3174+150del) c.967+150del c.476+150del c.305+150del c.78+150del (n.78+150del) c.3015+150del (n.3015+150del) n.1472del c.2985+150del (n.2985+150del) c.2400+150del (n.2400+150del) c.3111+150del (n.3111+150del) c.2337+150del (n.2337+150del) c.2304+150del (n.2304+150del) n.3338+150del c.2517+150del (n.2517+150del) n.3332+150del | gnomAD v4 |
| X | g.53241636G>A | CA641549555 | IQSEC2 | c.3174+148C>T (n.3174+148C>T) c.967+148C>T c.476+148C>T c.305+148C>T c.78+148C>T (n.78+148C>T) c.3015+148C>T (n.3015+148C>T) n.1470C>T c.2985+148C>T (n.2985+148C>T) c.2400+148C>T (n.2400+148C>T) c.3111+148C>T (n.3111+148C>T) c.2337+148C>T (n.2337+148C>T) c.2304+148C>T (n.2304+148C>T) n.3338+148C>T c.2517+148C>T (n.2517+148C>T) n.3332+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241636G= | CA2429772763 | IQSEC2 | c.3174+148C= (n.3174+148C=) c.967+148C= c.476+148C= c.305+148C= c.78+148C= (n.78+148C=) c.3015+148C= (n.3015+148C=) n.1470C= c.2985+148C= (n.2985+148C=) c.2400+148C= (n.2400+148C=) c.3111+148C= (n.3111+148C=) c.2337+148C= (n.2337+148C=) c.2304+148C= (n.2304+148C=) n.3338+148C= c.2517+148C= (n.2517+148C=) n.3332+148C= | |
| X | g.53241636G>T | CA2693796492 | IQSEC2 | c.3174+148C>A (n.3174+148C>A) c.967+148C>A c.476+148C>A c.305+148C>A c.78+148C>A (n.78+148C>A) c.3015+148C>A (n.3015+148C>A) n.1470C>A c.2985+148C>A (n.2985+148C>A) c.2400+148C>A (n.2400+148C>A) c.3111+148C>A (n.3111+148C>A) c.2337+148C>A (n.2337+148C>A) c.2304+148C>A (n.2304+148C>A) n.3338+148C>A c.2517+148C>A (n.2517+148C>A) n.3332+148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241636_53241637del | CA2693796491 | IQSEC2 | c.3174+147_3174+148del (n.3174+147_3174+148del) c.967+147_967+148del c.476+147_476+148del c.305+147_305+148del c.78+147_78+148del (n.78+147_78+148del) c.3015+147_3015+148del (n.3015+147_3015+148del) n.1469_1470del c.2985+147_2985+148del (n.2985+147_2985+148del) c.2400+147_2400+148del (n.2400+147_2400+148del) c.3111+147_3111+148del (n.3111+147_3111+148del) c.2337+147_2337+148del (n.2337+147_2337+148del) c.2304+147_2304+148del (n.2304+147_2304+148del) n.3338+147_3338+148del c.2517+147_2517+148del (n.2517+147_2517+148del) n.3332+147_3332+148del | gnomAD v4 |