Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.53241471delCA641549545IQSEC2c.3174+313del (n.3174+313del)
c.967+313del
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n.1635del
c.2985+313del (n.2985+313del)
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n.3338+313del
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n.3332+313del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241477C>TCA2820950720IQSEC2c.3174+307G>A (n.3174+307G>A)
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c.2304+307G>A (n.2304+307G>A)
n.3338+307G>A
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n.3332+307G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.53241490_53241491delCA2429772713IQSEC2c.3174+293_3174+294del (n.3174+293_3174+294del)
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 dbSNP
Xg.53241492T>CCA2429772715IQSEC2c.3174+292A>G (n.3174+292A>G)
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n.3332+292A>G
 dbSNP
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n.3332+290A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.53241499G>ACA1133161221IQSEC2c.3174+285C>T (n.3174+285C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3332+280G>T
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n.3332+280G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3338+279T=
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n.3332+279T=
Xg.53241505A>GCA876271927IQSEC2c.3174+279T>C (n.3174+279T>C)
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n.3338+279T>C
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n.3332+279T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241506G>ACA876271929IQSEC2c.3174+278C>T (n.3174+278C>T)
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n.3332+278C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3332+238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53241547T>ACA2429772740IQSEC2c.3174+237A>T (n.3174+237A>T)
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 dbSNP
Xg.53241547T=CA2429772739IQSEC2c.3174+237A= (n.3174+237A=)
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n.3332+237A=

Number of alleles fetched