SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allow us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53235216G>A | CA641547590 | IQSEC2 | c.3661-32C>T (n.3661-32C>T) c.1453+567C>T c.962+567C>T c.316+1106C>T (n.316+1106C>T) c.514+1106C>T (n.514+1106C>T) n.482-32C>T c.3452-32C>T (n.3452-32C>T) c.3502-32C>T (n.3502-32C>T) c.3472-32C>T (n.3472-32C>T) c.2837-32C>T (n.2837-32C>T) c.3598-32C>T (n.3598-32C>T) c.2887-32C>T (n.2887-32C>T) c.3597+567C>T (n.3597+567C>T) c.3547+1106C>T (n.3547+1106C>T) c.3548-32C>T (n.3548-32C>T) c.2824-32C>T (n.2824-32C>T) c.2791-32C>T (n.2791-32C>T) c.3004-32C>T (n.3004-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53235216G= | CA2429770733 | IQSEC2 | c.3661-32C= (n.3661-32C=) c.1453+567C= c.962+567C= c.316+1106C= (n.316+1106C=) c.514+1106C= (n.514+1106C=) n.482-32C= c.3452-32C= (n.3452-32C=) c.3502-32C= (n.3502-32C=) c.3472-32C= (n.3472-32C=) c.2837-32C= (n.2837-32C=) c.3598-32C= (n.3598-32C=) c.2887-32C= (n.2887-32C=) c.3597+567C= (n.3597+567C=) c.3547+1106C= (n.3547+1106C=) c.3548-32C= (n.3548-32C=) c.2824-32C= (n.2824-32C=) c.2791-32C= (n.2791-32C=) c.3004-32C= (n.3004-32C=) | |
| X | g.53235217C>A | CA2820950300 | IQSEC2 | c.3661-33G>T (n.3661-33G>T) c.1453+566G>T c.962+566G>T c.316+1105G>T (n.316+1105G>T) c.514+1105G>T (n.514+1105G>T) n.482-33G>T c.3452-33G>T (n.3452-33G>T) c.3502-33G>T (n.3502-33G>T) c.3472-33G>T (n.3472-33G>T) c.2837-33G>T (n.2837-33G>T) c.3598-33G>T (n.3598-33G>T) c.2887-33G>T (n.2887-33G>T) c.3597+566G>T (n.3597+566G>T) c.3547+1105G>T (n.3547+1105G>T) c.3548-33G>T (n.3548-33G>T) c.2824-33G>T (n.2824-33G>T) c.2791-33G>T (n.2791-33G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.3004-33G>T (n.3004-33G>T) | |
| X | g.53235218T>C | CA641547594 | IQSEC2 | c.3661-34A>G (n.3661-34A>G) c.1453+565A>G c.962+565A>G c.316+1104A>G (n.316+1104A>G) c.514+1104A>G (n.514+1104A>G) n.482-34A>G c.3452-34A>G (n.3452-34A>G) c.3502-34A>G (n.3502-34A>G) c.3472-34A>G (n.3472-34A>G) c.2837-34A>G (n.2837-34A>G) c.3598-34A>G (n.3598-34A>G) c.2887-34A>G (n.2887-34A>G) c.3597+565A>G (n.3597+565A>G) c.3547+1104A>G (n.3547+1104A>G) c.3548-34A>G (n.3548-34A>G) c.2824-34A>G (n.2824-34A>G) c.2791-34A>G (n.2791-34A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.3004-34A>G (n.3004-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53235218T= | CA2429770734 | IQSEC2 | c.3661-34A= (n.3661-34A=) c.1453+565A= c.962+565A= c.316+1104A= (n.316+1104A=) c.514+1104A= (n.514+1104A=) n.482-34A= c.3452-34A= (n.3452-34A=) c.3502-34A= (n.3502-34A=) c.3472-34A= (n.3472-34A=) c.2837-34A= (n.2837-34A=) c.3598-34A= (n.3598-34A=) c.2887-34A= (n.2887-34A=) c.3597+565A= (n.3597+565A=) c.3547+1104A= (n.3547+1104A=) c.3548-34A= (n.3548-34A=) c.2824-34A= (n.2824-34A=) c.2791-34A= (n.2791-34A=) c.*269A= (n.*269A=) c.3004-34A= (n.3004-34A=) | |
| X | g.53235219A= | CA2429770735 | IQSEC2 | c.3661-35T= (n.3661-35T=) c.1453+564T= c.962+564T= c.316+1103T= (n.316+1103T=) c.514+1103T= (n.514+1103T=) n.482-35T= c.3452-35T= (n.3452-35T=) c.3502-35T= (n.3502-35T=) c.3472-35T= (n.3472-35T=) c.2837-35T= (n.2837-35T=) c.3598-35T= (n.3598-35T=) c.2887-35T= (n.2887-35T=) c.3597+564T= (n.3597+564T=) c.3547+1103T= (n.3547+1103T=) c.3548-35T= (n.3548-35T=) c.2824-35T= (n.2824-35T=) c.2791-35T= (n.2791-35T=) c.*268T= (n.*268T=) c.3004-35T= (n.3004-35T=) | |
| X | g.53235219A>G | CA10419786 | IQSEC2 | c.3661-35T>C (n.3661-35T>C) c.1453+564T>C c.962+564T>C c.316+1103T>C (n.316+1103T>C) c.514+1103T>C (n.514+1103T>C) n.482-35T>C c.3452-35T>C (n.3452-35T>C) c.3502-35T>C (n.3502-35T>C) c.3472-35T>C (n.3472-35T>C) c.2837-35T>C (n.2837-35T>C) c.3598-35T>C (n.3598-35T>C) c.2887-35T>C (n.2887-35T>C) c.3597+564T>C (n.3597+564T>C) c.3547+1103T>C (n.3547+1103T>C) c.3548-35T>C (n.3548-35T>C) c.2824-35T>C (n.2824-35T>C) c.2791-35T>C (n.2791-35T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.3004-35T>C (n.3004-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235220G>T | CA2693794741 | IQSEC2 | c.3661-36C>A (n.3661-36C>A) c.1453+563C>A c.962+563C>A c.316+1102C>A (n.316+1102C>A) c.514+1102C>A (n.514+1102C>A) n.482-36C>A c.3452-36C>A (n.3452-36C>A) c.3502-36C>A (n.3502-36C>A) c.3472-36C>A (n.3472-36C>A) c.2837-36C>A (n.2837-36C>A) c.3598-36C>A (n.3598-36C>A) c.2887-36C>A (n.2887-36C>A) c.3597+563C>A (n.3597+563C>A) c.3547+1102C>A (n.3547+1102C>A) c.3548-36C>A (n.3548-36C>A) c.2824-36C>A (n.2824-36C>A) c.2791-36C>A (n.2791-36C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.3004-36C>A (n.3004-36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235222T>A | CA2693794743 | IQSEC2 | c.3661-38A>T (n.3661-38A>T) c.1453+561A>T c.962+561A>T c.316+1100A>T (n.316+1100A>T) c.514+1100A>T (n.514+1100A>T) n.482-38A>T c.3452-38A>T (n.3452-38A>T) c.3502-38A>T (n.3502-38A>T) c.3472-38A>T (n.3472-38A>T) c.2837-38A>T (n.2837-38A>T) c.3598-38A>T (n.3598-38A>T) c.2887-38A>T (n.2887-38A>T) c.3597+561A>T (n.3597+561A>T) c.3547+1100A>T (n.3547+1100A>T) c.3548-38A>T (n.3548-38A>T) c.2824-38A>T (n.2824-38A>T) c.2791-38A>T (n.2791-38A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.3004-38A>T (n.3004-38A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235222T>C | CA2693794742 | IQSEC2 | c.3661-38A>G (n.3661-38A>G) c.1453+561A>G c.962+561A>G c.316+1100A>G (n.316+1100A>G) c.514+1100A>G (n.514+1100A>G) n.482-38A>G c.3452-38A>G (n.3452-38A>G) c.3502-38A>G (n.3502-38A>G) c.3472-38A>G (n.3472-38A>G) c.2837-38A>G (n.2837-38A>G) c.3598-38A>G (n.3598-38A>G) c.2887-38A>G (n.2887-38A>G) c.3597+561A>G (n.3597+561A>G) c.3547+1100A>G (n.3547+1100A>G) c.3548-38A>G (n.3548-38A>G) c.2824-38A>G (n.2824-38A>G) c.2791-38A>G (n.2791-38A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.3004-38A>G (n.3004-38A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235223G= | CA2429770736 | IQSEC2 | c.3661-39C= (n.3661-39C=) c.1453+560C= c.962+560C= c.316+1099C= (n.316+1099C=) c.514+1099C= (n.514+1099C=) n.482-39C= c.3452-39C= (n.3452-39C=) c.3502-39C= (n.3502-39C=) c.3472-39C= (n.3472-39C=) c.2837-39C= (n.2837-39C=) c.3598-39C= (n.3598-39C=) c.2887-39C= (n.2887-39C=) c.3597+560C= (n.3597+560C=) c.3547+1099C= (n.3547+1099C=) c.3548-39C= (n.3548-39C=) c.2824-39C= (n.2824-39C=) c.2791-39C= (n.2791-39C=) c.*264C= (n.*264C=) c.3004-39C= (n.3004-39C=) | |
| X | g.53235223G>T | CA641547599 | IQSEC2 | c.3661-39C>A (n.3661-39C>A) c.1453+560C>A c.962+560C>A c.316+1099C>A (n.316+1099C>A) c.514+1099C>A (n.514+1099C>A) n.482-39C>A c.3452-39C>A (n.3452-39C>A) c.3502-39C>A (n.3502-39C>A) c.3472-39C>A (n.3472-39C>A) c.2837-39C>A (n.2837-39C>A) c.3598-39C>A (n.3598-39C>A) c.2887-39C>A (n.2887-39C>A) c.3597+560C>A (n.3597+560C>A) c.3547+1099C>A (n.3547+1099C>A) c.3548-39C>A (n.3548-39C>A) c.2824-39C>A (n.2824-39C>A) c.2791-39C>A (n.2791-39C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.3004-39C>A (n.3004-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53235224C= | CA2429770737 | IQSEC2 | c.3661-40G= (n.3661-40G=) c.1453+559G= c.962+559G= c.316+1098G= (n.316+1098G=) c.514+1098G= (n.514+1098G=) n.482-40G= c.3452-40G= (n.3452-40G=) c.3502-40G= (n.3502-40G=) c.3472-40G= (n.3472-40G=) c.2837-40G= (n.2837-40G=) c.3598-40G= (n.3598-40G=) c.2887-40G= (n.2887-40G=) c.3597+559G= (n.3597+559G=) c.3547+1098G= (n.3547+1098G=) c.3548-40G= (n.3548-40G=) c.2824-40G= (n.2824-40G=) c.2791-40G= (n.2791-40G=) c.*263G= (n.*263G=) c.3004-40G= (n.3004-40G=) | |
| X | g.53235224C>T | CA2429770738 | IQSEC2 | c.3661-40G>A (n.3661-40G>A) c.1453+559G>A c.962+559G>A c.316+1098G>A (n.316+1098G>A) c.514+1098G>A (n.514+1098G>A) n.482-40G>A c.3452-40G>A (n.3452-40G>A) c.3502-40G>A (n.3502-40G>A) c.3472-40G>A (n.3472-40G>A) c.2837-40G>A (n.2837-40G>A) c.3598-40G>A (n.3598-40G>A) c.2887-40G>A (n.2887-40G>A) c.3597+559G>A (n.3597+559G>A) c.3547+1098G>A (n.3547+1098G>A) c.3548-40G>A (n.3548-40G>A) c.2824-40G>A (n.2824-40G>A) c.2791-40G>A (n.2791-40G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.3004-40G>A (n.3004-40G>A) | dbSNP |
| X | g.53235225C>A | CA2693794748 | IQSEC2 | c.3661-41G>T (n.3661-41G>T) c.1453+558G>T c.962+558G>T c.316+1097G>T (n.316+1097G>T) c.514+1097G>T (n.514+1097G>T) n.482-41G>T c.3452-41G>T (n.3452-41G>T) c.3502-41G>T (n.3502-41G>T) c.3472-41G>T (n.3472-41G>T) c.2837-41G>T (n.2837-41G>T) c.3598-41G>T (n.3598-41G>T) c.2887-41G>T (n.2887-41G>T) c.3597+558G>T (n.3597+558G>T) c.3547+1097G>T (n.3547+1097G>T) c.3548-41G>T (n.3548-41G>T) c.2824-41G>T (n.2824-41G>T) c.2791-41G>T (n.2791-41G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.3004-41G>T (n.3004-41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235226C>A | CA2820950301 | IQSEC2 | c.3661-42G>T (n.3661-42G>T) c.1453+557G>T c.962+557G>T c.316+1096G>T (n.316+1096G>T) c.514+1096G>T (n.514+1096G>T) n.482-42G>T c.3452-42G>T (n.3452-42G>T) c.3502-42G>T (n.3502-42G>T) c.3472-42G>T (n.3472-42G>T) c.2837-42G>T (n.2837-42G>T) c.3598-42G>T (n.3598-42G>T) c.2887-42G>T (n.2887-42G>T) c.3597+557G>T (n.3597+557G>T) c.3547+1096G>T (n.3547+1096G>T) c.3548-42G>T (n.3548-42G>T) c.2824-42G>T (n.2824-42G>T) c.2791-42G>T (n.2791-42G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.3004-42G>T (n.3004-42G>T) | |
| X | g.53235226C>G | CA2693794749 | IQSEC2 | c.3661-42G>C (n.3661-42G>C) c.1453+557G>C c.962+557G>C c.316+1096G>C (n.316+1096G>C) c.514+1096G>C (n.514+1096G>C) n.482-42G>C c.3452-42G>C (n.3452-42G>C) c.3502-42G>C (n.3502-42G>C) c.3472-42G>C (n.3472-42G>C) c.2837-42G>C (n.2837-42G>C) c.3598-42G>C (n.3598-42G>C) c.2887-42G>C (n.2887-42G>C) c.3597+557G>C (n.3597+557G>C) c.3547+1096G>C (n.3547+1096G>C) c.3548-42G>C (n.3548-42G>C) c.2824-42G>C (n.2824-42G>C) c.2791-42G>C (n.2791-42G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.3004-42G>C (n.3004-42G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53235226C>T | CA2693794751 | IQSEC2 | c.3661-42G>A (n.3661-42G>A) c.1453+557G>A c.962+557G>A c.316+1096G>A (n.316+1096G>A) c.514+1096G>A (n.514+1096G>A) n.482-42G>A c.3452-42G>A (n.3452-42G>A) c.3502-42G>A (n.3502-42G>A) c.3472-42G>A (n.3472-42G>A) c.2837-42G>A (n.2837-42G>A) c.3598-42G>A (n.3598-42G>A) c.2887-42G>A (n.2887-42G>A) c.3597+557G>A (n.3597+557G>A) c.3547+1096G>A (n.3547+1096G>A) c.3548-42G>A (n.3548-42G>A) c.2824-42G>A (n.2824-42G>A) c.2791-42G>A (n.2791-42G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.3004-42G>A (n.3004-42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235228A>C | CA2579614776 | IQSEC2 | c.3661-44T>G (n.3661-44T>G) c.1453+555T>G c.962+555T>G c.316+1094T>G (n.316+1094T>G) c.514+1094T>G (n.514+1094T>G) n.482-44T>G c.3452-44T>G (n.3452-44T>G) c.3502-44T>G (n.3502-44T>G) c.3472-44T>G (n.3472-44T>G) c.2837-44T>G (n.2837-44T>G) c.3598-44T>G (n.3598-44T>G) c.2887-44T>G (n.2887-44T>G) c.3597+555T>G (n.3597+555T>G) c.3547+1094T>G (n.3547+1094T>G) c.3548-44T>G (n.3548-44T>G) c.2824-44T>G (n.2824-44T>G) c.2791-44T>G (n.2791-44T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.3004-44T>G (n.3004-44T>G) | |
| X | g.53235228A>G | CA2693794753 | IQSEC2 | c.3661-44T>C (n.3661-44T>C) c.1453+555T>C c.962+555T>C c.316+1094T>C (n.316+1094T>C) c.514+1094T>C (n.514+1094T>C) n.482-44T>C c.3452-44T>C (n.3452-44T>C) c.3502-44T>C (n.3502-44T>C) c.3472-44T>C (n.3472-44T>C) c.2837-44T>C (n.2837-44T>C) c.3598-44T>C (n.3598-44T>C) c.2887-44T>C (n.2887-44T>C) c.3597+555T>C (n.3597+555T>C) c.3547+1094T>C (n.3547+1094T>C) c.3548-44T>C (n.3548-44T>C) c.2824-44T>C (n.2824-44T>C) c.2791-44T>C (n.2791-44T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.3004-44T>C (n.3004-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53235229A>C | CA2579614777 | IQSEC2 | c.3661-45T>G (n.3661-45T>G) c.1453+554T>G c.962+554T>G c.316+1093T>G (n.316+1093T>G) c.514+1093T>G (n.514+1093T>G) n.482-45T>G c.3452-45T>G (n.3452-45T>G) c.3502-45T>G (n.3502-45T>G) c.3472-45T>G (n.3472-45T>G) c.2837-45T>G (n.2837-45T>G) c.3598-45T>G (n.3598-45T>G) c.2887-45T>G (n.2887-45T>G) c.3597+554T>G (n.3597+554T>G) c.3547+1093T>G (n.3547+1093T>G) c.3548-45T>G (n.3548-45T>G) c.2824-45T>G (n.2824-45T>G) c.2791-45T>G (n.2791-45T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.3004-45T>G (n.3004-45T>G) | |
| X | g.53235229A>G | CA2579614778 | IQSEC2 | c.3661-45T>C (n.3661-45T>C) c.1453+554T>C c.962+554T>C c.316+1093T>C (n.316+1093T>C) c.514+1093T>C (n.514+1093T>C) n.482-45T>C c.3452-45T>C (n.3452-45T>C) c.3502-45T>C (n.3502-45T>C) c.3472-45T>C (n.3472-45T>C) c.2837-45T>C (n.2837-45T>C) c.3598-45T>C (n.3598-45T>C) c.2887-45T>C (n.2887-45T>C) c.3597+554T>C (n.3597+554T>C) c.3547+1093T>C (n.3547+1093T>C) c.3548-45T>C (n.3548-45T>C) c.2824-45T>C (n.2824-45T>C) c.2791-45T>C (n.2791-45T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.3004-45T>C (n.3004-45T>C) | |
| X | g.53235231C>A | CA2693794757 | IQSEC2 | c.3661-47G>T (n.3661-47G>T) c.1453+552G>T c.962+552G>T c.316+1091G>T (n.316+1091G>T) c.514+1091G>T (n.514+1091G>T) n.482-47G>T c.3452-47G>T (n.3452-47G>T) c.3502-47G>T (n.3502-47G>T) c.3472-47G>T (n.3472-47G>T) c.2837-47G>T (n.2837-47G>T) c.3598-47G>T (n.3598-47G>T) c.2887-47G>T (n.2887-47G>T) c.3597+552G>T (n.3597+552G>T) c.3547+1091G>T (n.3547+1091G>T) c.3548-47G>T (n.3548-47G>T) c.2824-47G>T (n.2824-47G>T) c.2791-47G>T (n.2791-47G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.3004-47G>T (n.3004-47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235231C>G | CA2693794758 | IQSEC2 | c.3661-47G>C (n.3661-47G>C) c.1453+552G>C c.962+552G>C c.316+1091G>C (n.316+1091G>C) c.514+1091G>C (n.514+1091G>C) n.482-47G>C c.3452-47G>C (n.3452-47G>C) c.3502-47G>C (n.3502-47G>C) c.3472-47G>C (n.3472-47G>C) c.2837-47G>C (n.2837-47G>C) c.3598-47G>C (n.3598-47G>C) c.2887-47G>C (n.2887-47G>C) c.3597+552G>C (n.3597+552G>C) c.3547+1091G>C (n.3547+1091G>C) c.3548-47G>C (n.3548-47G>C) c.2824-47G>C (n.2824-47G>C) c.2791-47G>C (n.2791-47G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.3004-47G>C (n.3004-47G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53235231C>T | CA2693794759 | IQSEC2 | c.3661-47G>A (n.3661-47G>A) c.1453+552G>A c.962+552G>A c.316+1091G>A (n.316+1091G>A) c.514+1091G>A (n.514+1091G>A) n.482-47G>A c.3452-47G>A (n.3452-47G>A) c.3502-47G>A (n.3502-47G>A) c.3472-47G>A (n.3472-47G>A) c.2837-47G>A (n.2837-47G>A) c.3598-47G>A (n.3598-47G>A) c.2887-47G>A (n.2887-47G>A) c.3597+552G>A (n.3597+552G>A) c.3547+1091G>A (n.3547+1091G>A) c.3548-47G>A (n.3548-47G>A) c.2824-47G>A (n.2824-47G>A) c.2791-47G>A (n.2791-47G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.3004-47G>A (n.3004-47G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235235del | CA2693794756 | IQSEC2 | c.3661-47del (n.3661-47del) c.1453+552del c.962+552del c.316+1091del (n.316+1091del) c.514+1091del (n.514+1091del) n.482-47del c.3452-47del (n.3452-47del) c.3502-47del (n.3502-47del) c.3472-47del (n.3472-47del) c.2837-47del (n.2837-47del) c.3598-47del (n.3598-47del) c.2887-47del (n.2887-47del) c.3597+552del (n.3597+552del) c.3547+1091del (n.3547+1091del) c.3548-47del (n.3548-47del) c.2824-47del (n.2824-47del) c.2791-47del (n.2791-47del) c.*256del (n.*256del) c.3004-47del (n.3004-47del) | gnomAD v4 |
| X | g.53235232C>A | CA2693794761 | IQSEC2 | c.3661-48G>T (n.3661-48G>T) c.1453+551G>T c.962+551G>T c.316+1090G>T (n.316+1090G>T) c.514+1090G>T (n.514+1090G>T) n.482-48G>T c.3452-48G>T (n.3452-48G>T) c.3502-48G>T (n.3502-48G>T) c.3472-48G>T (n.3472-48G>T) c.2837-48G>T (n.2837-48G>T) c.3598-48G>T (n.3598-48G>T) c.2887-48G>T (n.2887-48G>T) c.3597+551G>T (n.3597+551G>T) c.3547+1090G>T (n.3547+1090G>T) c.3548-48G>T (n.3548-48G>T) c.2824-48G>T (n.2824-48G>T) c.2791-48G>T (n.2791-48G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.3004-48G>T (n.3004-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235232C= | CA2429770739 | IQSEC2 | c.3661-48G= (n.3661-48G=) c.1453+551G= c.962+551G= c.316+1090G= (n.316+1090G=) c.514+1090G= (n.514+1090G=) n.482-48G= c.3452-48G= (n.3452-48G=) c.3502-48G= (n.3502-48G=) c.3472-48G= (n.3472-48G=) c.2837-48G= (n.2837-48G=) c.3598-48G= (n.3598-48G=) c.2887-48G= (n.2887-48G=) c.3597+551G= (n.3597+551G=) c.3547+1090G= (n.3547+1090G=) c.3548-48G= (n.3548-48G=) c.2824-48G= (n.2824-48G=) c.2791-48G= (n.2791-48G=) c.*255G= (n.*255G=) c.3004-48G= (n.3004-48G=) | |
| X | g.53235232C>T | CA1133160212 | IQSEC2 | c.3661-48G>A (n.3661-48G>A) c.1453+551G>A c.962+551G>A c.316+1090G>A (n.316+1090G>A) c.514+1090G>A (n.514+1090G>A) n.482-48G>A c.3452-48G>A (n.3452-48G>A) c.3502-48G>A (n.3502-48G>A) c.3472-48G>A (n.3472-48G>A) c.2837-48G>A (n.2837-48G>A) c.3598-48G>A (n.3598-48G>A) c.2887-48G>A (n.2887-48G>A) c.3597+551G>A (n.3597+551G>A) c.3547+1090G>A (n.3547+1090G>A) c.3548-48G>A (n.3548-48G>A) c.2824-48G>A (n.2824-48G>A) c.2791-48G>A (n.2791-48G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.3004-48G>A (n.3004-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235233C>A | CA2693794762 | IQSEC2 | c.3661-49G>T (n.3661-49G>T) c.1453+550G>T c.962+550G>T c.316+1089G>T (n.316+1089G>T) c.514+1089G>T (n.514+1089G>T) n.482-49G>T c.3452-49G>T (n.3452-49G>T) c.3502-49G>T (n.3502-49G>T) c.3472-49G>T (n.3472-49G>T) c.2837-49G>T (n.2837-49G>T) c.3598-49G>T (n.3598-49G>T) c.2887-49G>T (n.2887-49G>T) c.3597+550G>T (n.3597+550G>T) c.3547+1089G>T (n.3547+1089G>T) c.3548-49G>T (n.3548-49G>T) c.2824-49G>T (n.2824-49G>T) c.2791-49G>T (n.2791-49G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.3004-49G>T (n.3004-49G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235233C>T | CA2693794763 | IQSEC2 | c.3661-49G>A (n.3661-49G>A) c.1453+550G>A c.962+550G>A c.316+1089G>A (n.316+1089G>A) c.514+1089G>A (n.514+1089G>A) n.482-49G>A c.3452-49G>A (n.3452-49G>A) c.3502-49G>A (n.3502-49G>A) c.3472-49G>A (n.3472-49G>A) c.2837-49G>A (n.2837-49G>A) c.3598-49G>A (n.3598-49G>A) c.2887-49G>A (n.2887-49G>A) c.3597+550G>A (n.3597+550G>A) c.3547+1089G>A (n.3547+1089G>A) c.3548-49G>A (n.3548-49G>A) c.2824-49G>A (n.2824-49G>A) c.2791-49G>A (n.2791-49G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.3004-49G>A (n.3004-49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235234C= | CA2429770740 | IQSEC2 | c.3661-50G= (n.3661-50G=) c.1453+549G= c.962+549G= c.316+1088G= (n.316+1088G=) c.514+1088G= (n.514+1088G=) n.482-50G= c.3452-50G= (n.3452-50G=) c.3502-50G= (n.3502-50G=) c.3472-50G= (n.3472-50G=) c.2837-50G= (n.2837-50G=) c.3598-50G= (n.3598-50G=) c.2887-50G= (n.2887-50G=) c.3597+549G= (n.3597+549G=) c.3547+1088G= (n.3547+1088G=) c.3548-50G= (n.3548-50G=) c.2824-50G= (n.2824-50G=) c.2791-50G= (n.2791-50G=) c.*253G= (n.*253G=) c.3004-50G= (n.3004-50G=) | |
| X | g.53235234C>G | CA329162244 | IQSEC2 | c.3661-50G>C (n.3661-50G>C) c.1453+549G>C c.962+549G>C c.316+1088G>C (n.316+1088G>C) c.514+1088G>C (n.514+1088G>C) n.482-50G>C c.3452-50G>C (n.3452-50G>C) c.3502-50G>C (n.3502-50G>C) c.3472-50G>C (n.3472-50G>C) c.2837-50G>C (n.2837-50G>C) c.3598-50G>C (n.3598-50G>C) c.2887-50G>C (n.2887-50G>C) c.3597+549G>C (n.3597+549G>C) c.3547+1088G>C (n.3547+1088G>C) c.3548-50G>C (n.3548-50G>C) c.2824-50G>C (n.2824-50G>C) c.2791-50G>C (n.2791-50G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.3004-50G>C (n.3004-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235235C>A | CA2693794765 | IQSEC2 | c.3661-51G>T (n.3661-51G>T) c.1453+548G>T c.962+548G>T c.316+1087G>T (n.316+1087G>T) c.514+1087G>T (n.514+1087G>T) n.482-51G>T c.3452-51G>T (n.3452-51G>T) c.3502-51G>T (n.3502-51G>T) c.3472-51G>T (n.3472-51G>T) c.2837-51G>T (n.2837-51G>T) c.3598-51G>T (n.3598-51G>T) c.2887-51G>T (n.2887-51G>T) c.3597+548G>T (n.3597+548G>T) c.3547+1087G>T (n.3547+1087G>T) c.3548-51G>T (n.3548-51G>T) c.2824-51G>T (n.2824-51G>T) c.2791-51G>T (n.2791-51G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.3004-51G>T (n.3004-51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235235C>T | CA2693794764 | IQSEC2 | c.3661-51G>A (n.3661-51G>A) c.1453+548G>A c.962+548G>A c.316+1087G>A (n.316+1087G>A) c.514+1087G>A (n.514+1087G>A) n.482-51G>A c.3452-51G>A (n.3452-51G>A) c.3502-51G>A (n.3502-51G>A) c.3472-51G>A (n.3472-51G>A) c.2837-51G>A (n.2837-51G>A) c.3598-51G>A (n.3598-51G>A) c.2887-51G>A (n.2887-51G>A) c.3597+548G>A (n.3597+548G>A) c.3547+1087G>A (n.3547+1087G>A) c.3548-51G>A (n.3548-51G>A) c.2824-51G>A (n.2824-51G>A) c.2791-51G>A (n.2791-51G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.3004-51G>A (n.3004-51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235237G>T | CA2693794766 | IQSEC2 | c.3661-53C>A (n.3661-53C>A) c.1453+546C>A c.962+546C>A c.316+1085C>A (n.316+1085C>A) c.514+1085C>A (n.514+1085C>A) n.482-53C>A c.3452-53C>A (n.3452-53C>A) c.3502-53C>A (n.3502-53C>A) c.3472-53C>A (n.3472-53C>A) c.2837-53C>A (n.2837-53C>A) c.3598-53C>A (n.3598-53C>A) c.2887-53C>A (n.2887-53C>A) c.3597+546C>A (n.3597+546C>A) c.3547+1085C>A (n.3547+1085C>A) c.3548-53C>A (n.3548-53C>A) c.2824-53C>A (n.2824-53C>A) c.2791-53C>A (n.2791-53C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.3004-53C>A (n.3004-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235238C>A | CA876268974 | IQSEC2 | c.3661-54G>T (n.3661-54G>T) c.1453+545G>T c.962+545G>T c.316+1084G>T (n.316+1084G>T) c.514+1084G>T (n.514+1084G>T) n.482-54G>T c.3452-54G>T (n.3452-54G>T) c.3502-54G>T (n.3502-54G>T) c.3472-54G>T (n.3472-54G>T) c.2837-54G>T (n.2837-54G>T) c.3598-54G>T (n.3598-54G>T) c.2887-54G>T (n.2887-54G>T) c.3597+545G>T (n.3597+545G>T) c.3547+1084G>T (n.3547+1084G>T) c.3548-54G>T (n.3548-54G>T) c.2824-54G>T (n.2824-54G>T) c.2791-54G>T (n.2791-54G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.3004-54G>T (n.3004-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235238C= | CA2429770741 | IQSEC2 | c.3661-54G= (n.3661-54G=) c.1453+545G= c.962+545G= c.316+1084G= (n.316+1084G=) c.514+1084G= (n.514+1084G=) n.482-54G= c.3452-54G= (n.3452-54G=) c.3502-54G= (n.3502-54G=) c.3472-54G= (n.3472-54G=) c.2837-54G= (n.2837-54G=) c.3598-54G= (n.3598-54G=) c.2887-54G= (n.2887-54G=) c.3597+545G= (n.3597+545G=) c.3547+1084G= (n.3547+1084G=) c.3548-54G= (n.3548-54G=) c.2824-54G= (n.2824-54G=) c.2791-54G= (n.2791-54G=) c.*249G= (n.*249G=) c.3004-54G= (n.3004-54G=) | |
| X | g.53235239C>T | CA2693794768 | IQSEC2 | c.3661-55G>A (n.3661-55G>A) c.1453+544G>A c.962+544G>A c.316+1083G>A (n.316+1083G>A) c.514+1083G>A (n.514+1083G>A) n.482-55G>A c.3452-55G>A (n.3452-55G>A) c.3502-55G>A (n.3502-55G>A) c.3472-55G>A (n.3472-55G>A) c.2837-55G>A (n.2837-55G>A) c.3598-55G>A (n.3598-55G>A) c.2887-55G>A (n.2887-55G>A) c.3597+544G>A (n.3597+544G>A) c.3547+1083G>A (n.3547+1083G>A) c.3548-55G>A (n.3548-55G>A) c.2824-55G>A (n.2824-55G>A) c.2791-55G>A (n.2791-55G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.3004-55G>A (n.3004-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235240C>A | CA2693794769 | IQSEC2 | c.3661-56G>T (n.3661-56G>T) c.1453+543G>T c.962+543G>T c.316+1082G>T (n.316+1082G>T) c.514+1082G>T (n.514+1082G>T) n.482-56G>T c.3452-56G>T (n.3452-56G>T) c.3502-56G>T (n.3502-56G>T) c.3472-56G>T (n.3472-56G>T) c.2837-56G>T (n.2837-56G>T) c.3598-56G>T (n.3598-56G>T) c.2887-56G>T (n.2887-56G>T) c.3597+543G>T (n.3597+543G>T) c.3547+1082G>T (n.3547+1082G>T) c.3548-56G>T (n.3548-56G>T) c.2824-56G>T (n.2824-56G>T) c.2791-56G>T (n.2791-56G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.3004-56G>T (n.3004-56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235241T>C | CA2693794770 | IQSEC2 | c.3661-57A>G (n.3661-57A>G) c.1453+542A>G c.962+542A>G c.316+1081A>G (n.316+1081A>G) c.514+1081A>G (n.514+1081A>G) n.482-57A>G c.3452-57A>G (n.3452-57A>G) c.3502-57A>G (n.3502-57A>G) c.3472-57A>G (n.3472-57A>G) c.2837-57A>G (n.2837-57A>G) c.3598-57A>G (n.3598-57A>G) c.2887-57A>G (n.2887-57A>G) c.3597+542A>G (n.3597+542A>G) c.3547+1081A>G (n.3547+1081A>G) c.3548-57A>G (n.3548-57A>G) c.2824-57A>G (n.2824-57A>G) c.2791-57A>G (n.2791-57A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.3004-57A>G (n.3004-57A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235245T>C | CA2693794771 | IQSEC2 | c.3661-61A>G (n.3661-61A>G) c.1453+538A>G c.962+538A>G c.316+1077A>G (n.316+1077A>G) c.514+1077A>G (n.514+1077A>G) n.482-61A>G c.3452-61A>G (n.3452-61A>G) c.3502-61A>G (n.3502-61A>G) c.3472-61A>G (n.3472-61A>G) c.2837-61A>G (n.2837-61A>G) c.3598-61A>G (n.3598-61A>G) c.2887-61A>G (n.2887-61A>G) c.3597+538A>G (n.3597+538A>G) c.3547+1077A>G (n.3547+1077A>G) c.3548-61A>G (n.3548-61A>G) c.2824-61A>G (n.2824-61A>G) c.2791-61A>G (n.2791-61A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.3004-61A>G (n.3004-61A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235245T>G | CA2820950302 | IQSEC2 | c.3661-61A>C (n.3661-61A>C) c.1453+538A>C c.962+538A>C c.316+1077A>C (n.316+1077A>C) c.514+1077A>C (n.514+1077A>C) n.482-61A>C c.3452-61A>C (n.3452-61A>C) c.3502-61A>C (n.3502-61A>C) c.3472-61A>C (n.3472-61A>C) c.2837-61A>C (n.2837-61A>C) c.3598-61A>C (n.3598-61A>C) c.2887-61A>C (n.2887-61A>C) c.3597+538A>C (n.3597+538A>C) c.3547+1077A>C (n.3547+1077A>C) c.3548-61A>C (n.3548-61A>C) c.2824-61A>C (n.2824-61A>C) c.2791-61A>C (n.2791-61A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.3004-61A>C (n.3004-61A>C) | |
| X | g.53235247C>A | CA2693794772 | IQSEC2 | c.3661-63G>T (n.3661-63G>T) c.1453+536G>T c.962+536G>T c.316+1075G>T (n.316+1075G>T) c.514+1075G>T (n.514+1075G>T) n.482-63G>T c.3452-63G>T (n.3452-63G>T) c.3502-63G>T (n.3502-63G>T) c.3472-63G>T (n.3472-63G>T) c.2837-63G>T (n.2837-63G>T) c.3598-63G>T (n.3598-63G>T) c.2887-63G>T (n.2887-63G>T) c.3597+536G>T (n.3597+536G>T) c.3547+1075G>T (n.3547+1075G>T) c.3548-63G>T (n.3548-63G>T) c.2824-63G>T (n.2824-63G>T) c.2791-63G>T (n.2791-63G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.3004-63G>T (n.3004-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235248C>A | CA2693794773 | IQSEC2 | c.3661-64G>T (n.3661-64G>T) c.1453+535G>T c.962+535G>T c.316+1074G>T (n.316+1074G>T) c.514+1074G>T (n.514+1074G>T) n.482-64G>T c.3452-64G>T (n.3452-64G>T) c.3502-64G>T (n.3502-64G>T) c.3472-64G>T (n.3472-64G>T) c.2837-64G>T (n.2837-64G>T) c.3598-64G>T (n.3598-64G>T) c.2887-64G>T (n.2887-64G>T) c.3597+535G>T (n.3597+535G>T) c.3547+1074G>T (n.3547+1074G>T) c.3548-64G>T (n.3548-64G>T) c.2824-64G>T (n.2824-64G>T) c.2791-64G>T (n.2791-64G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.3004-64G>T (n.3004-64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235248C>T | CA2693794774 | IQSEC2 | c.3661-64G>A (n.3661-64G>A) c.1453+535G>A c.962+535G>A c.316+1074G>A (n.316+1074G>A) c.514+1074G>A (n.514+1074G>A) n.482-64G>A c.3452-64G>A (n.3452-64G>A) c.3502-64G>A (n.3502-64G>A) c.3472-64G>A (n.3472-64G>A) c.2837-64G>A (n.2837-64G>A) c.3598-64G>A (n.3598-64G>A) c.2887-64G>A (n.2887-64G>A) c.3597+535G>A (n.3597+535G>A) c.3547+1074G>A (n.3547+1074G>A) c.3548-64G>A (n.3548-64G>A) c.2824-64G>A (n.2824-64G>A) c.2791-64G>A (n.2791-64G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.3004-64G>A (n.3004-64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235249A>T | CA2693794776 | IQSEC2 | c.3661-65T>A (n.3661-65T>A) c.1453+534T>A c.962+534T>A c.316+1073T>A (n.316+1073T>A) c.514+1073T>A (n.514+1073T>A) n.482-65T>A c.3452-65T>A (n.3452-65T>A) c.3502-65T>A (n.3502-65T>A) c.3472-65T>A (n.3472-65T>A) c.2837-65T>A (n.2837-65T>A) c.3598-65T>A (n.3598-65T>A) c.2887-65T>A (n.2887-65T>A) c.3597+534T>A (n.3597+534T>A) c.3547+1073T>A (n.3547+1073T>A) c.3548-65T>A (n.3548-65T>A) c.2824-65T>A (n.2824-65T>A) c.2791-65T>A (n.2791-65T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.3004-65T>A (n.3004-65T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235249_53235250delinsAC | CA2429770742 | IQSEC2 | c.3661-66_3661-65delinsGT (n.3661-66_3661-65delinsGT) c.1453+533_1453+534delinsGT c.962+533_962+534delinsGT c.316+1072_316+1073delinsGT (n.316+1072_316+1073delinsGT) c.514+1072_514+1073delinsGT (n.514+1072_514+1073delinsGT) n.482-66_482-65delinsGT c.3452-66_3452-65delinsGT (n.3452-66_3452-65delinsGT) c.3502-66_3502-65delinsGT (n.3502-66_3502-65delinsGT) c.3472-66_3472-65delinsGT (n.3472-66_3472-65delinsGT) c.2837-66_2837-65delinsGT (n.2837-66_2837-65delinsGT) c.3598-66_3598-65delinsGT (n.3598-66_3598-65delinsGT) c.2887-66_2887-65delinsGT (n.2887-66_2887-65delinsGT) c.3597+533_3597+534delinsGT (n.3597+533_3597+534delinsGT) c.3547+1072_3547+1073delinsGT (n.3547+1072_3547+1073delinsGT) c.3548-66_3548-65delinsGT (n.3548-66_3548-65delinsGT) c.2824-66_2824-65delinsGT (n.2824-66_2824-65delinsGT) c.2791-66_2791-65delinsGT (n.2791-66_2791-65delinsGT) c.*237_*238delinsGT (n.*237_*238delinsGT) c.3004-66_3004-65delinsGT (n.3004-66_3004-65delinsGT) | |
| X | g.53235250C= | CA2429770744 | IQSEC2 | c.3661-66G= (n.3661-66G=) c.1453+533G= c.962+533G= c.316+1072G= (n.316+1072G=) c.514+1072G= (n.514+1072G=) n.482-66G= c.3452-66G= (n.3452-66G=) c.3502-66G= (n.3502-66G=) c.3472-66G= (n.3472-66G=) c.2837-66G= (n.2837-66G=) c.3598-66G= (n.3598-66G=) c.2887-66G= (n.2887-66G=) c.3597+533G= (n.3597+533G=) c.3547+1072G= (n.3547+1072G=) c.3548-66G= (n.3548-66G=) c.2824-66G= (n.2824-66G=) c.2791-66G= (n.2791-66G=) c.*237G= (n.*237G=) c.3004-66G= (n.3004-66G=) | |
| X | g.53235250C>T | CA1133160215 | IQSEC2 | c.3661-66G>A (n.3661-66G>A) c.1453+533G>A c.962+533G>A c.316+1072G>A (n.316+1072G>A) c.514+1072G>A (n.514+1072G>A) n.482-66G>A c.3452-66G>A (n.3452-66G>A) c.3502-66G>A (n.3502-66G>A) c.3472-66G>A (n.3472-66G>A) c.2837-66G>A (n.2837-66G>A) c.3598-66G>A (n.3598-66G>A) c.2887-66G>A (n.2887-66G>A) c.3597+533G>A (n.3597+533G>A) c.3547+1072G>A (n.3547+1072G>A) c.3548-66G>A (n.3548-66G>A) c.2824-66G>A (n.2824-66G>A) c.2791-66G>A (n.2791-66G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.3004-66G>A (n.3004-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235253del | CA2429770743 | IQSEC2 | c.3661-66del (n.3661-66del) c.1453+533del c.962+533del c.316+1072del (n.316+1072del) c.514+1072del (n.514+1072del) n.482-66del c.3452-66del (n.3452-66del) c.3502-66del (n.3502-66del) c.3472-66del (n.3472-66del) c.2837-66del (n.2837-66del) c.3598-66del (n.3598-66del) c.2887-66del (n.2887-66del) c.3597+533del (n.3597+533del) c.3547+1072del (n.3547+1072del) c.3548-66del (n.3548-66del) c.2824-66del (n.2824-66del) c.2791-66del (n.2791-66del) c.*237del (n.*237del) c.3004-66del (n.3004-66del) | dbSNP |
| X | g.53235251C= | CA2429770745 | IQSEC2 | c.3661-67G= (n.3661-67G=) c.1453+532G= c.962+532G= c.316+1071G= (n.316+1071G=) c.514+1071G= (n.514+1071G=) n.482-67G= c.3452-67G= (n.3452-67G=) c.3502-67G= (n.3502-67G=) c.3472-67G= (n.3472-67G=) c.2837-67G= (n.2837-67G=) c.3598-67G= (n.3598-67G=) c.2887-67G= (n.2887-67G=) c.3597+532G= (n.3597+532G=) c.3547+1071G= (n.3547+1071G=) c.3548-67G= (n.3548-67G=) c.2824-67G= (n.2824-67G=) c.2791-67G= (n.2791-67G=) c.*236G= (n.*236G=) c.3004-67G= (n.3004-67G=) | |
| X | g.53235251C>T | CA876268976 | IQSEC2 | c.3661-67G>A (n.3661-67G>A) c.1453+532G>A c.962+532G>A c.316+1071G>A (n.316+1071G>A) c.514+1071G>A (n.514+1071G>A) n.482-67G>A c.3452-67G>A (n.3452-67G>A) c.3502-67G>A (n.3502-67G>A) c.3472-67G>A (n.3472-67G>A) c.2837-67G>A (n.2837-67G>A) c.3598-67G>A (n.3598-67G>A) c.2887-67G>A (n.2887-67G>A) c.3597+532G>A (n.3597+532G>A) c.3547+1071G>A (n.3547+1071G>A) c.3548-67G>A (n.3548-67G>A) c.2824-67G>A (n.2824-67G>A) c.2791-67G>A (n.2791-67G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.3004-67G>A (n.3004-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235252C>A | CA2693794783 | IQSEC2 | c.3661-68G>T (n.3661-68G>T) c.1453+531G>T c.962+531G>T c.316+1070G>T (n.316+1070G>T) c.514+1070G>T (n.514+1070G>T) n.482-68G>T c.3452-68G>T (n.3452-68G>T) c.3502-68G>T (n.3502-68G>T) c.3472-68G>T (n.3472-68G>T) c.2837-68G>T (n.2837-68G>T) c.3598-68G>T (n.3598-68G>T) c.2887-68G>T (n.2887-68G>T) c.3597+531G>T (n.3597+531G>T) c.3547+1070G>T (n.3547+1070G>T) c.3548-68G>T (n.3548-68G>T) c.2824-68G>T (n.2824-68G>T) c.2791-68G>T (n.2791-68G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.3004-68G>T (n.3004-68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235252C>G | CA2693794781 | IQSEC2 | c.3661-68G>C (n.3661-68G>C) c.1453+531G>C c.962+531G>C c.316+1070G>C (n.316+1070G>C) c.514+1070G>C (n.514+1070G>C) n.482-68G>C c.3452-68G>C (n.3452-68G>C) c.3502-68G>C (n.3502-68G>C) c.3472-68G>C (n.3472-68G>C) c.2837-68G>C (n.2837-68G>C) c.3598-68G>C (n.3598-68G>C) c.2887-68G>C (n.2887-68G>C) c.3597+531G>C (n.3597+531G>C) c.3547+1070G>C (n.3547+1070G>C) c.3548-68G>C (n.3548-68G>C) c.2824-68G>C (n.2824-68G>C) c.2791-68G>C (n.2791-68G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.3004-68G>C (n.3004-68G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53235252_53235254delinsCCT | CA2429770746 | IQSEC2 | c.3661-70_3661-68delinsAGG (n.3661-70_3661-68delinsAGG) c.1453+529_1453+531delinsAGG c.962+529_962+531delinsAGG c.316+1068_316+1070delinsAGG (n.316+1068_316+1070delinsAGG) c.514+1068_514+1070delinsAGG (n.514+1068_514+1070delinsAGG) n.482-70_482-68delinsAGG c.3452-70_3452-68delinsAGG (n.3452-70_3452-68delinsAGG) c.3502-70_3502-68delinsAGG (n.3502-70_3502-68delinsAGG) c.3472-70_3472-68delinsAGG (n.3472-70_3472-68delinsAGG) c.2837-70_2837-68delinsAGG (n.2837-70_2837-68delinsAGG) c.3598-70_3598-68delinsAGG (n.3598-70_3598-68delinsAGG) c.2887-70_2887-68delinsAGG (n.2887-70_2887-68delinsAGG) c.3597+529_3597+531delinsAGG (n.3597+529_3597+531delinsAGG) c.3547+1068_3547+1070delinsAGG (n.3547+1068_3547+1070delinsAGG) c.3548-70_3548-68delinsAGG (n.3548-70_3548-68delinsAGG) c.2824-70_2824-68delinsAGG (n.2824-70_2824-68delinsAGG) c.2791-70_2791-68delinsAGG (n.2791-70_2791-68delinsAGG) c.*233_*235delinsAGG (n.*233_*235delinsAGG) c.3004-70_3004-68delinsAGG (n.3004-70_3004-68delinsAGG) | |
| X | g.53235253C>A | CA2693794786 | IQSEC2 | c.3661-69G>T (n.3661-69G>T) c.1453+530G>T c.962+530G>T c.316+1069G>T (n.316+1069G>T) c.514+1069G>T (n.514+1069G>T) n.482-69G>T c.3452-69G>T (n.3452-69G>T) c.3502-69G>T (n.3502-69G>T) c.3472-69G>T (n.3472-69G>T) c.2837-69G>T (n.2837-69G>T) c.3598-69G>T (n.3598-69G>T) c.2887-69G>T (n.2887-69G>T) c.3597+530G>T (n.3597+530G>T) c.3547+1069G>T (n.3547+1069G>T) c.3548-69G>T (n.3548-69G>T) c.2824-69G>T (n.2824-69G>T) c.2791-69G>T (n.2791-69G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.3004-69G>T (n.3004-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235253_53235254del | CA876269001 | IQSEC2 | c.3661-70_3661-69del (n.3661-70_3661-69del) c.1453+529_1453+530del c.962+529_962+530del c.316+1068_316+1069del (n.316+1068_316+1069del) c.514+1068_514+1069del (n.514+1068_514+1069del) n.482-70_482-69del c.3452-70_3452-69del (n.3452-70_3452-69del) c.3502-70_3502-69del (n.3502-70_3502-69del) c.3472-70_3472-69del (n.3472-70_3472-69del) c.2837-70_2837-69del (n.2837-70_2837-69del) c.3598-70_3598-69del (n.3598-70_3598-69del) c.2887-70_2887-69del (n.2887-70_2887-69del) c.3597+529_3597+530del (n.3597+529_3597+530del) c.3547+1068_3547+1069del (n.3547+1068_3547+1069del) c.3548-70_3548-69del (n.3548-70_3548-69del) c.2824-70_2824-69del (n.2824-70_2824-69del) c.2791-70_2791-69del (n.2791-70_2791-69del) c.*233_*234del (n.*233_*234del) c.3004-70_3004-69del (n.3004-70_3004-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53235254del | CA2693794788 | IQSEC2 | c.3661-70del (n.3661-70del) c.1453+529del c.962+529del c.316+1068del (n.316+1068del) c.514+1068del (n.514+1068del) n.482-70del c.3452-70del (n.3452-70del) c.3502-70del (n.3502-70del) c.3472-70del (n.3472-70del) c.2837-70del (n.2837-70del) c.3598-70del (n.3598-70del) c.2887-70del (n.2887-70del) c.3597+529del (n.3597+529del) c.3547+1068del (n.3547+1068del) c.3548-70del (n.3548-70del) c.2824-70del (n.2824-70del) c.2791-70del (n.2791-70del) c.*233del (n.*233del) c.3004-70del (n.3004-70del) | gnomAD v4 |
| X | g.53235254T>C | CA2693794790 | IQSEC2 | c.3661-70A>G (n.3661-70A>G) c.1453+529A>G c.962+529A>G c.316+1068A>G (n.316+1068A>G) c.514+1068A>G (n.514+1068A>G) n.482-70A>G c.3452-70A>G (n.3452-70A>G) c.3502-70A>G (n.3502-70A>G) c.3472-70A>G (n.3472-70A>G) c.2837-70A>G (n.2837-70A>G) c.3598-70A>G (n.3598-70A>G) c.2887-70A>G (n.2887-70A>G) c.3597+529A>G (n.3597+529A>G) c.3547+1068A>G (n.3547+1068A>G) c.3548-70A>G (n.3548-70A>G) c.2824-70A>G (n.2824-70A>G) c.2791-70A>G (n.2791-70A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.3004-70A>G (n.3004-70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235255G>C | CA2693794792 | IQSEC2 | c.3661-71C>G (n.3661-71C>G) c.1453+528C>G c.962+528C>G c.316+1067C>G (n.316+1067C>G) c.514+1067C>G (n.514+1067C>G) n.482-71C>G c.3452-71C>G (n.3452-71C>G) c.3502-71C>G (n.3502-71C>G) c.3472-71C>G (n.3472-71C>G) c.2837-71C>G (n.2837-71C>G) c.3598-71C>G (n.3598-71C>G) c.2887-71C>G (n.2887-71C>G) c.3597+528C>G (n.3597+528C>G) c.3547+1067C>G (n.3547+1067C>G) c.3548-71C>G (n.3548-71C>G) c.2824-71C>G (n.2824-71C>G) c.2791-71C>G (n.2791-71C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.3004-71C>G (n.3004-71C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235255G= | CA2429770747 | IQSEC2 | c.3661-71C= (n.3661-71C=) c.1453+528C= c.962+528C= c.316+1067C= (n.316+1067C=) c.514+1067C= (n.514+1067C=) n.482-71C= c.3452-71C= (n.3452-71C=) c.3502-71C= (n.3502-71C=) c.3472-71C= (n.3472-71C=) c.2837-71C= (n.2837-71C=) c.3598-71C= (n.3598-71C=) c.2887-71C= (n.2887-71C=) c.3597+528C= (n.3597+528C=) c.3547+1067C= (n.3547+1067C=) c.3548-71C= (n.3548-71C=) c.2824-71C= (n.2824-71C=) c.2791-71C= (n.2791-71C=) c.*232C= (n.*232C=) c.3004-71C= (n.3004-71C=) | |
| X | g.53235255G>T | CA329162256 | IQSEC2 | c.3661-71C>A (n.3661-71C>A) c.1453+528C>A c.962+528C>A c.316+1067C>A (n.316+1067C>A) c.514+1067C>A (n.514+1067C>A) n.482-71C>A c.3452-71C>A (n.3452-71C>A) c.3502-71C>A (n.3502-71C>A) c.3472-71C>A (n.3472-71C>A) c.2837-71C>A (n.2837-71C>A) c.3598-71C>A (n.3598-71C>A) c.2887-71C>A (n.2887-71C>A) c.3597+528C>A (n.3597+528C>A) c.3547+1067C>A (n.3547+1067C>A) c.3548-71C>A (n.3548-71C>A) c.2824-71C>A (n.2824-71C>A) c.2791-71C>A (n.2791-71C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.3004-71C>A (n.3004-71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235256T>A | CA2693794797 | IQSEC2 | c.3661-72A>T (n.3661-72A>T) c.1453+527A>T c.962+527A>T c.316+1066A>T (n.316+1066A>T) c.514+1066A>T (n.514+1066A>T) n.482-72A>T c.3452-72A>T (n.3452-72A>T) c.3502-72A>T (n.3502-72A>T) c.3472-72A>T (n.3472-72A>T) c.2837-72A>T (n.2837-72A>T) c.3598-72A>T (n.3598-72A>T) c.2887-72A>T (n.2887-72A>T) c.3597+527A>T (n.3597+527A>T) c.3547+1066A>T (n.3547+1066A>T) c.3548-72A>T (n.3548-72A>T) c.2824-72A>T (n.2824-72A>T) c.2791-72A>T (n.2791-72A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.3004-72A>T (n.3004-72A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235257C>T | CA2693794798 | IQSEC2 | c.3661-73G>A (n.3661-73G>A) c.1453+526G>A c.962+526G>A c.316+1065G>A (n.316+1065G>A) c.514+1065G>A (n.514+1065G>A) n.482-73G>A c.3452-73G>A (n.3452-73G>A) c.3502-73G>A (n.3502-73G>A) c.3472-73G>A (n.3472-73G>A) c.2837-73G>A (n.2837-73G>A) c.3598-73G>A (n.3598-73G>A) c.2887-73G>A (n.2887-73G>A) c.3597+526G>A (n.3597+526G>A) c.3547+1065G>A (n.3547+1065G>A) c.3548-73G>A (n.3548-73G>A) c.2824-73G>A (n.2824-73G>A) c.2791-73G>A (n.2791-73G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.3004-73G>A (n.3004-73G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235259C>A | CA2579614779 | IQSEC2 | c.3661-75G>T (n.3661-75G>T) c.1453+524G>T c.962+524G>T c.316+1063G>T (n.316+1063G>T) c.514+1063G>T (n.514+1063G>T) n.482-75G>T c.3452-75G>T (n.3452-75G>T) c.3502-75G>T (n.3502-75G>T) c.3472-75G>T (n.3472-75G>T) c.2837-75G>T (n.2837-75G>T) c.3598-75G>T (n.3598-75G>T) c.2887-75G>T (n.2887-75G>T) c.3597+524G>T (n.3597+524G>T) c.3547+1063G>T (n.3547+1063G>T) c.3548-75G>T (n.3548-75G>T) c.2824-75G>T (n.2824-75G>T) c.2791-75G>T (n.2791-75G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.3004-75G>T (n.3004-75G>T) | |
| X | g.53235259C= | CA2429770748 | IQSEC2 | c.3661-75G= (n.3661-75G=) c.1453+524G= c.962+524G= c.316+1063G= (n.316+1063G=) c.514+1063G= (n.514+1063G=) n.482-75G= c.3452-75G= (n.3452-75G=) c.3502-75G= (n.3502-75G=) c.3472-75G= (n.3472-75G=) c.2837-75G= (n.2837-75G=) c.3598-75G= (n.3598-75G=) c.2887-75G= (n.2887-75G=) c.3597+524G= (n.3597+524G=) c.3547+1063G= (n.3547+1063G=) c.3548-75G= (n.3548-75G=) c.2824-75G= (n.2824-75G=) c.2791-75G= (n.2791-75G=) c.*228G= (n.*228G=) c.3004-75G= (n.3004-75G=) | |
| X | g.53235259C>T | CA641547601 | IQSEC2 | c.3661-75G>A (n.3661-75G>A) c.1453+524G>A c.962+524G>A c.316+1063G>A (n.316+1063G>A) c.514+1063G>A (n.514+1063G>A) n.482-75G>A c.3452-75G>A (n.3452-75G>A) c.3502-75G>A (n.3502-75G>A) c.3472-75G>A (n.3472-75G>A) c.2837-75G>A (n.2837-75G>A) c.3598-75G>A (n.3598-75G>A) c.2887-75G>A (n.2887-75G>A) c.3597+524G>A (n.3597+524G>A) c.3547+1063G>A (n.3547+1063G>A) c.3548-75G>A (n.3548-75G>A) c.2824-75G>A (n.2824-75G>A) c.2791-75G>A (n.2791-75G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.3004-75G>A (n.3004-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235260T>C | CA2693794800 | IQSEC2 | c.3661-76A>G (n.3661-76A>G) c.1453+523A>G c.962+523A>G c.316+1062A>G (n.316+1062A>G) c.514+1062A>G (n.514+1062A>G) n.482-76A>G c.3452-76A>G (n.3452-76A>G) c.3502-76A>G (n.3502-76A>G) c.3472-76A>G (n.3472-76A>G) c.2837-76A>G (n.2837-76A>G) c.3598-76A>G (n.3598-76A>G) c.2887-76A>G (n.2887-76A>G) c.3597+523A>G (n.3597+523A>G) c.3547+1062A>G (n.3547+1062A>G) c.3548-76A>G (n.3548-76A>G) c.2824-76A>G (n.2824-76A>G) c.2791-76A>G (n.2791-76A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.3004-76A>G (n.3004-76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235262A>G | CA2579614780 | IQSEC2 | c.3661-78T>C (n.3661-78T>C) c.1453+521T>C c.962+521T>C c.316+1060T>C (n.316+1060T>C) c.514+1060T>C (n.514+1060T>C) n.482-78T>C c.3452-78T>C (n.3452-78T>C) c.3502-78T>C (n.3502-78T>C) c.3472-78T>C (n.3472-78T>C) c.2837-78T>C (n.2837-78T>C) c.3598-78T>C (n.3598-78T>C) c.2887-78T>C (n.2887-78T>C) c.3597+521T>C (n.3597+521T>C) c.3547+1060T>C (n.3547+1060T>C) c.3548-78T>C (n.3548-78T>C) c.2824-78T>C (n.2824-78T>C) c.2791-78T>C (n.2791-78T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.3004-78T>C (n.3004-78T>C) | |
| X | g.53235263G>A | CA2429770750 | IQSEC2 | c.3661-79C>T (n.3661-79C>T) c.1453+520C>T c.962+520C>T c.316+1059C>T (n.316+1059C>T) c.514+1059C>T (n.514+1059C>T) n.482-79C>T c.3452-79C>T (n.3452-79C>T) c.3502-79C>T (n.3502-79C>T) c.3472-79C>T (n.3472-79C>T) c.2837-79C>T (n.2837-79C>T) c.3598-79C>T (n.3598-79C>T) c.2887-79C>T (n.2887-79C>T) c.3597+520C>T (n.3597+520C>T) c.3547+1059C>T (n.3547+1059C>T) c.3548-79C>T (n.3548-79C>T) c.2824-79C>T (n.2824-79C>T) c.2791-79C>T (n.2791-79C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.3004-79C>T (n.3004-79C>T) | dbSNP |
| X | g.53235263G= | CA2429770749 | IQSEC2 | c.3661-79C= (n.3661-79C=) c.1453+520C= c.962+520C= c.316+1059C= (n.316+1059C=) c.514+1059C= (n.514+1059C=) n.482-79C= c.3452-79C= (n.3452-79C=) c.3502-79C= (n.3502-79C=) c.3472-79C= (n.3472-79C=) c.2837-79C= (n.2837-79C=) c.3598-79C= (n.3598-79C=) c.2887-79C= (n.2887-79C=) c.3597+520C= (n.3597+520C=) c.3547+1059C= (n.3547+1059C=) c.3548-79C= (n.3548-79C=) c.2824-79C= (n.2824-79C=) c.2791-79C= (n.2791-79C=) c.*224C= (n.*224C=) c.3004-79C= (n.3004-79C=) | |
| X | g.53235265del | CA2579614781 | IQSEC2 | c.3661-79del (n.3661-79del) c.1453+520del c.962+520del c.316+1059del (n.316+1059del) c.514+1059del (n.514+1059del) n.482-79del c.3452-79del (n.3452-79del) c.3502-79del (n.3502-79del) c.3472-79del (n.3472-79del) c.2837-79del (n.2837-79del) c.3598-79del (n.3598-79del) c.2887-79del (n.2887-79del) c.3597+520del (n.3597+520del) c.3547+1059del (n.3547+1059del) c.3548-79del (n.3548-79del) c.2824-79del (n.2824-79del) c.2791-79del (n.2791-79del) c.*224del (n.*224del) c.3004-79del (n.3004-79del) | |
| X | g.53235264G>T | CA2693794801 | IQSEC2 | c.3661-80C>A (n.3661-80C>A) c.1453+519C>A c.962+519C>A c.316+1058C>A (n.316+1058C>A) c.514+1058C>A (n.514+1058C>A) n.482-80C>A c.3452-80C>A (n.3452-80C>A) c.3502-80C>A (n.3502-80C>A) c.3472-80C>A (n.3472-80C>A) c.2837-80C>A (n.2837-80C>A) c.3598-80C>A (n.3598-80C>A) c.2887-80C>A (n.2887-80C>A) c.3597+519C>A (n.3597+519C>A) c.3547+1058C>A (n.3547+1058C>A) c.3548-80C>A (n.3548-80C>A) c.2824-80C>A (n.2824-80C>A) c.2791-80C>A (n.2791-80C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.3004-80C>A (n.3004-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235265G>A | CA2579614782 | IQSEC2 | c.3661-81C>T (n.3661-81C>T) c.1453+518C>T c.962+518C>T c.316+1057C>T (n.316+1057C>T) c.514+1057C>T (n.514+1057C>T) n.482-81C>T c.3452-81C>T (n.3452-81C>T) c.3502-81C>T (n.3502-81C>T) c.3472-81C>T (n.3472-81C>T) c.2837-81C>T (n.2837-81C>T) c.3598-81C>T (n.3598-81C>T) c.2887-81C>T (n.2887-81C>T) c.3597+518C>T (n.3597+518C>T) c.3547+1057C>T (n.3547+1057C>T) c.3548-81C>T (n.3548-81C>T) c.2824-81C>T (n.2824-81C>T) c.2791-81C>T (n.2791-81C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.3004-81C>T (n.3004-81C>T) | |
| X | g.53235265G>T | CA2693794804 | IQSEC2 | c.3661-81C>A (n.3661-81C>A) c.1453+518C>A c.962+518C>A c.316+1057C>A (n.316+1057C>A) c.514+1057C>A (n.514+1057C>A) n.482-81C>A c.3452-81C>A (n.3452-81C>A) c.3502-81C>A (n.3502-81C>A) c.3472-81C>A (n.3472-81C>A) c.2837-81C>A (n.2837-81C>A) c.3598-81C>A (n.3598-81C>A) c.2887-81C>A (n.2887-81C>A) c.3597+518C>A (n.3597+518C>A) c.3547+1057C>A (n.3547+1057C>A) c.3548-81C>A (n.3548-81C>A) c.2824-81C>A (n.2824-81C>A) c.2791-81C>A (n.2791-81C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.3004-81C>A (n.3004-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235266C>A | CA2693794805 | IQSEC2 | c.3661-82G>T (n.3661-82G>T) c.1453+517G>T c.962+517G>T c.316+1056G>T (n.316+1056G>T) c.514+1056G>T (n.514+1056G>T) n.482-82G>T c.3452-82G>T (n.3452-82G>T) c.3502-82G>T (n.3502-82G>T) c.3472-82G>T (n.3472-82G>T) c.2837-82G>T (n.2837-82G>T) c.3598-82G>T (n.3598-82G>T) c.2887-82G>T (n.2887-82G>T) c.3597+517G>T (n.3597+517G>T) c.3547+1056G>T (n.3547+1056G>T) c.3548-82G>T (n.3548-82G>T) c.2824-82G>T (n.2824-82G>T) c.2791-82G>T (n.2791-82G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.3004-82G>T (n.3004-82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235266C>T | CA2579614783 | IQSEC2 | c.3661-82G>A (n.3661-82G>A) c.1453+517G>A c.962+517G>A c.316+1056G>A (n.316+1056G>A) c.514+1056G>A (n.514+1056G>A) n.482-82G>A c.3452-82G>A (n.3452-82G>A) c.3502-82G>A (n.3502-82G>A) c.3472-82G>A (n.3472-82G>A) c.2837-82G>A (n.2837-82G>A) c.3598-82G>A (n.3598-82G>A) c.2887-82G>A (n.2887-82G>A) c.3597+517G>A (n.3597+517G>A) c.3547+1056G>A (n.3547+1056G>A) c.3548-82G>A (n.3548-82G>A) c.2824-82G>A (n.2824-82G>A) c.2791-82G>A (n.2791-82G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.3004-82G>A (n.3004-82G>A) | |
| X | g.53235267T>C | CA1133160221 | IQSEC2 | c.3661-83A>G (n.3661-83A>G) c.1453+516A>G c.962+516A>G c.316+1055A>G (n.316+1055A>G) c.514+1055A>G (n.514+1055A>G) n.482-83A>G c.3452-83A>G (n.3452-83A>G) c.3502-83A>G (n.3502-83A>G) c.3472-83A>G (n.3472-83A>G) c.2837-83A>G (n.2837-83A>G) c.3598-83A>G (n.3598-83A>G) c.2887-83A>G (n.2887-83A>G) c.3597+516A>G (n.3597+516A>G) c.3547+1055A>G (n.3547+1055A>G) c.3548-83A>G (n.3548-83A>G) c.2824-83A>G (n.2824-83A>G) c.2791-83A>G (n.2791-83A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.3004-83A>G (n.3004-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235267T= | CA2429770751 | IQSEC2 | c.3661-83A= (n.3661-83A=) c.1453+516A= c.962+516A= c.316+1055A= (n.316+1055A=) c.514+1055A= (n.514+1055A=) n.482-83A= c.3452-83A= (n.3452-83A=) c.3502-83A= (n.3502-83A=) c.3472-83A= (n.3472-83A=) c.2837-83A= (n.2837-83A=) c.3598-83A= (n.3598-83A=) c.2887-83A= (n.2887-83A=) c.3597+516A= (n.3597+516A=) c.3547+1055A= (n.3547+1055A=) c.3548-83A= (n.3548-83A=) c.2824-83A= (n.2824-83A=) c.2791-83A= (n.2791-83A=) c.*220A= (n.*220A=) c.3004-83A= (n.3004-83A=) | |
| X | g.53235269del | CA2693794808 | IQSEC2 | c.3661-84del (n.3661-84del) c.1453+515del c.962+515del c.316+1054del (n.316+1054del) c.514+1054del (n.514+1054del) n.482-84del c.3452-84del (n.3452-84del) c.3502-84del (n.3502-84del) c.3472-84del (n.3472-84del) c.2837-84del (n.2837-84del) c.3598-84del (n.3598-84del) c.2887-84del (n.2887-84del) c.3597+515del (n.3597+515del) c.3547+1054del (n.3547+1054del) c.3548-84del (n.3548-84del) c.2824-84del (n.2824-84del) c.2791-84del (n.2791-84del) c.*219del (n.*219del) c.3004-84del (n.3004-84del) | gnomAD v4 |
| X | g.53235269G>C | CA2693794809 | IQSEC2 | c.3661-85C>G (n.3661-85C>G) c.1453+514C>G c.962+514C>G c.316+1053C>G (n.316+1053C>G) c.514+1053C>G (n.514+1053C>G) n.482-85C>G c.3452-85C>G (n.3452-85C>G) c.3502-85C>G (n.3502-85C>G) c.3472-85C>G (n.3472-85C>G) c.2837-85C>G (n.2837-85C>G) c.3598-85C>G (n.3598-85C>G) c.2887-85C>G (n.2887-85C>G) c.3597+514C>G (n.3597+514C>G) c.3547+1053C>G (n.3547+1053C>G) c.3548-85C>G (n.3548-85C>G) c.2824-85C>G (n.2824-85C>G) c.2791-85C>G (n.2791-85C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.3004-85C>G (n.3004-85C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235269G>T | CA2693794810 | IQSEC2 | c.3661-85C>A (n.3661-85C>A) c.1453+514C>A c.962+514C>A c.316+1053C>A (n.316+1053C>A) c.514+1053C>A (n.514+1053C>A) n.482-85C>A c.3452-85C>A (n.3452-85C>A) c.3502-85C>A (n.3502-85C>A) c.3472-85C>A (n.3472-85C>A) c.2837-85C>A (n.2837-85C>A) c.3598-85C>A (n.3598-85C>A) c.2887-85C>A (n.2887-85C>A) c.3597+514C>A (n.3597+514C>A) c.3547+1053C>A (n.3547+1053C>A) c.3548-85C>A (n.3548-85C>A) c.2824-85C>A (n.2824-85C>A) c.2791-85C>A (n.2791-85C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.3004-85C>A (n.3004-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235270A>G | CA2529262282 | IQSEC2 | c.3661-86T>C (n.3661-86T>C) c.1453+513T>C c.962+513T>C c.316+1052T>C (n.316+1052T>C) c.514+1052T>C (n.514+1052T>C) n.482-86T>C c.3452-86T>C (n.3452-86T>C) c.3502-86T>C (n.3502-86T>C) c.3472-86T>C (n.3472-86T>C) c.2837-86T>C (n.2837-86T>C) c.3598-86T>C (n.3598-86T>C) c.2887-86T>C (n.2887-86T>C) c.3597+513T>C (n.3597+513T>C) c.3547+1052T>C (n.3547+1052T>C) c.3548-86T>C (n.3548-86T>C) c.2824-86T>C (n.2824-86T>C) c.2791-86T>C (n.2791-86T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.3004-86T>C (n.3004-86T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53235271G>T | CA2693794811 | IQSEC2 | c.3661-87C>A (n.3661-87C>A) c.1453+512C>A c.962+512C>A c.316+1051C>A (n.316+1051C>A) c.514+1051C>A (n.514+1051C>A) n.482-87C>A c.3452-87C>A (n.3452-87C>A) c.3502-87C>A (n.3502-87C>A) c.3472-87C>A (n.3472-87C>A) c.2837-87C>A (n.2837-87C>A) c.3598-87C>A (n.3598-87C>A) c.2887-87C>A (n.2887-87C>A) c.3597+512C>A (n.3597+512C>A) c.3547+1051C>A (n.3547+1051C>A) c.3548-87C>A (n.3548-87C>A) c.2824-87C>A (n.2824-87C>A) c.2791-87C>A (n.2791-87C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.3004-87C>A (n.3004-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235272C= | CA2429770752 | IQSEC2 | c.3661-88G= (n.3661-88G=) c.1453+511G= c.962+511G= c.316+1050G= (n.316+1050G=) c.514+1050G= (n.514+1050G=) n.482-88G= c.3452-88G= (n.3452-88G=) c.3502-88G= (n.3502-88G=) c.3472-88G= (n.3472-88G=) c.2837-88G= (n.2837-88G=) c.3598-88G= (n.3598-88G=) c.2887-88G= (n.2887-88G=) c.3597+511G= (n.3597+511G=) c.3547+1050G= (n.3547+1050G=) c.3548-88G= (n.3548-88G=) c.2824-88G= (n.2824-88G=) c.2791-88G= (n.2791-88G=) c.*215G= (n.*215G=) c.3004-88G= (n.3004-88G=) | |
| X | g.53235272C>T | CA641547614 | IQSEC2 | c.3661-88G>A (n.3661-88G>A) c.1453+511G>A c.962+511G>A c.316+1050G>A (n.316+1050G>A) c.514+1050G>A (n.514+1050G>A) n.482-88G>A c.3452-88G>A (n.3452-88G>A) c.3502-88G>A (n.3502-88G>A) c.3472-88G>A (n.3472-88G>A) c.2837-88G>A (n.2837-88G>A) c.3598-88G>A (n.3598-88G>A) c.2887-88G>A (n.2887-88G>A) c.3597+511G>A (n.3597+511G>A) c.3547+1050G>A (n.3547+1050G>A) c.3548-88G>A (n.3548-88G>A) c.2824-88G>A (n.2824-88G>A) c.2791-88G>A (n.2791-88G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.3004-88G>A (n.3004-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235273T>C | CA2693794813 | IQSEC2 | c.3661-89A>G (n.3661-89A>G) c.1453+510A>G c.962+510A>G c.316+1049A>G (n.316+1049A>G) c.514+1049A>G (n.514+1049A>G) n.482-89A>G c.3452-89A>G (n.3452-89A>G) c.3502-89A>G (n.3502-89A>G) c.3472-89A>G (n.3472-89A>G) c.2837-89A>G (n.2837-89A>G) c.3598-89A>G (n.3598-89A>G) c.2887-89A>G (n.2887-89A>G) c.3597+510A>G (n.3597+510A>G) c.3547+1049A>G (n.3547+1049A>G) c.3548-89A>G (n.3548-89A>G) c.2824-89A>G (n.2824-89A>G) c.2791-89A>G (n.2791-89A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.3004-89A>G (n.3004-89A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235274G>A | CA641547620 | IQSEC2 | c.3661-90C>T (n.3661-90C>T) c.1453+509C>T c.962+509C>T c.316+1048C>T (n.316+1048C>T) c.514+1048C>T (n.514+1048C>T) n.482-90C>T c.3452-90C>T (n.3452-90C>T) c.3502-90C>T (n.3502-90C>T) c.3472-90C>T (n.3472-90C>T) c.2837-90C>T (n.2837-90C>T) c.3598-90C>T (n.3598-90C>T) c.2887-90C>T (n.2887-90C>T) c.3597+509C>T (n.3597+509C>T) c.3547+1048C>T (n.3547+1048C>T) c.3548-90C>T (n.3548-90C>T) c.2824-90C>T (n.2824-90C>T) c.2791-90C>T (n.2791-90C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.3004-90C>T (n.3004-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235274G= | CA2429770753 | IQSEC2 | c.3661-90C= (n.3661-90C=) c.1453+509C= c.962+509C= c.316+1048C= (n.316+1048C=) c.514+1048C= (n.514+1048C=) n.482-90C= c.3452-90C= (n.3452-90C=) c.3502-90C= (n.3502-90C=) c.3472-90C= (n.3472-90C=) c.2837-90C= (n.2837-90C=) c.3598-90C= (n.3598-90C=) c.2887-90C= (n.2887-90C=) c.3597+509C= (n.3597+509C=) c.3547+1048C= (n.3547+1048C=) c.3548-90C= (n.3548-90C=) c.2824-90C= (n.2824-90C=) c.2791-90C= (n.2791-90C=) c.*213C= (n.*213C=) c.3004-90C= (n.3004-90C=) | |
| X | g.53235274G>T | CA2693794814 | IQSEC2 | c.3661-90C>A (n.3661-90C>A) c.1453+509C>A c.962+509C>A c.316+1048C>A (n.316+1048C>A) c.514+1048C>A (n.514+1048C>A) n.482-90C>A c.3452-90C>A (n.3452-90C>A) c.3502-90C>A (n.3502-90C>A) c.3472-90C>A (n.3472-90C>A) c.2837-90C>A (n.2837-90C>A) c.3598-90C>A (n.3598-90C>A) c.2887-90C>A (n.2887-90C>A) c.3597+509C>A (n.3597+509C>A) c.3547+1048C>A (n.3547+1048C>A) c.3548-90C>A (n.3548-90C>A) c.2824-90C>A (n.2824-90C>A) c.2791-90C>A (n.2791-90C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.3004-90C>A (n.3004-90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235277del | CA2579614784 | IQSEC2 | c.3661-90del (n.3661-90del) c.1453+509del c.962+509del c.316+1048del (n.316+1048del) c.514+1048del (n.514+1048del) n.482-90del c.3452-90del (n.3452-90del) c.3502-90del (n.3502-90del) c.3472-90del (n.3472-90del) c.2837-90del (n.2837-90del) c.3598-90del (n.3598-90del) c.2887-90del (n.2887-90del) c.3597+509del (n.3597+509del) c.3547+1048del (n.3547+1048del) c.3548-90del (n.3548-90del) c.2824-90del (n.2824-90del) c.2791-90del (n.2791-90del) c.*213del (n.*213del) c.3004-90del (n.3004-90del) | gnomAD v4 |
| X | g.53235275G>T | CA2693794815 | IQSEC2 | c.3661-91C>A (n.3661-91C>A) c.1453+508C>A c.962+508C>A c.316+1047C>A (n.316+1047C>A) c.514+1047C>A (n.514+1047C>A) n.482-91C>A c.3452-91C>A (n.3452-91C>A) c.3502-91C>A (n.3502-91C>A) c.3472-91C>A (n.3472-91C>A) c.2837-91C>A (n.2837-91C>A) c.3598-91C>A (n.3598-91C>A) c.2887-91C>A (n.2887-91C>A) c.3597+508C>A (n.3597+508C>A) c.3547+1047C>A (n.3547+1047C>A) c.3548-91C>A (n.3548-91C>A) c.2824-91C>A (n.2824-91C>A) c.2791-91C>A (n.2791-91C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.3004-91C>A (n.3004-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235276G>A | CA2579614785 | IQSEC2 | c.3661-92C>T (n.3661-92C>T) c.1453+507C>T c.962+507C>T c.316+1046C>T (n.316+1046C>T) c.514+1046C>T (n.514+1046C>T) n.482-92C>T c.3452-92C>T (n.3452-92C>T) c.3502-92C>T (n.3502-92C>T) c.3472-92C>T (n.3472-92C>T) c.2837-92C>T (n.2837-92C>T) c.3598-92C>T (n.3598-92C>T) c.2887-92C>T (n.2887-92C>T) c.3597+507C>T (n.3597+507C>T) c.3547+1046C>T (n.3547+1046C>T) c.3548-92C>T (n.3548-92C>T) c.2824-92C>T (n.2824-92C>T) c.2791-92C>T (n.2791-92C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.3004-92C>T (n.3004-92C>T) | |
| X | g.53235277G>A | CA2693794816 | IQSEC2 | c.3661-93C>T (n.3661-93C>T) c.1453+506C>T c.962+506C>T c.316+1045C>T (n.316+1045C>T) c.514+1045C>T (n.514+1045C>T) n.482-93C>T c.3452-93C>T (n.3452-93C>T) c.3502-93C>T (n.3502-93C>T) c.3472-93C>T (n.3472-93C>T) c.2837-93C>T (n.2837-93C>T) c.3598-93C>T (n.3598-93C>T) c.2887-93C>T (n.2887-93C>T) c.3597+506C>T (n.3597+506C>T) c.3547+1045C>T (n.3547+1045C>T) c.3548-93C>T (n.3548-93C>T) c.2824-93C>T (n.2824-93C>T) c.2791-93C>T (n.2791-93C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.3004-93C>T (n.3004-93C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235277G>T | CA2693794817 | IQSEC2 | c.3661-93C>A (n.3661-93C>A) c.1453+506C>A c.962+506C>A c.316+1045C>A (n.316+1045C>A) c.514+1045C>A (n.514+1045C>A) n.482-93C>A c.3452-93C>A (n.3452-93C>A) c.3502-93C>A (n.3502-93C>A) c.3472-93C>A (n.3472-93C>A) c.2837-93C>A (n.2837-93C>A) c.3598-93C>A (n.3598-93C>A) c.2887-93C>A (n.2887-93C>A) c.3597+506C>A (n.3597+506C>A) c.3547+1045C>A (n.3547+1045C>A) c.3548-93C>A (n.3548-93C>A) c.2824-93C>A (n.2824-93C>A) c.2791-93C>A (n.2791-93C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.3004-93C>A (n.3004-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235278A>T | CA2693794818 | IQSEC2 | c.3661-94T>A (n.3661-94T>A) c.1453+505T>A c.962+505T>A c.316+1044T>A (n.316+1044T>A) c.514+1044T>A (n.514+1044T>A) n.482-94T>A c.3452-94T>A (n.3452-94T>A) c.3502-94T>A (n.3502-94T>A) c.3472-94T>A (n.3472-94T>A) c.2837-94T>A (n.2837-94T>A) c.3598-94T>A (n.3598-94T>A) c.2887-94T>A (n.2887-94T>A) c.3597+505T>A (n.3597+505T>A) c.3547+1044T>A (n.3547+1044T>A) c.3548-94T>A (n.3548-94T>A) c.2824-94T>A (n.2824-94T>A) c.2791-94T>A (n.2791-94T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.3004-94T>A (n.3004-94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235279G>T | CA2693794819 | IQSEC2 | c.3661-95C>A (n.3661-95C>A) c.1453+504C>A c.962+504C>A c.316+1043C>A (n.316+1043C>A) c.514+1043C>A (n.514+1043C>A) n.482-95C>A c.3452-95C>A (n.3452-95C>A) c.3502-95C>A (n.3502-95C>A) c.3472-95C>A (n.3472-95C>A) c.2837-95C>A (n.2837-95C>A) c.3598-95C>A (n.3598-95C>A) c.2887-95C>A (n.2887-95C>A) c.3597+504C>A (n.3597+504C>A) c.3547+1043C>A (n.3547+1043C>A) c.3548-95C>A (n.3548-95C>A) c.2824-95C>A (n.2824-95C>A) c.2791-95C>A (n.2791-95C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.3004-95C>A (n.3004-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235280A>G | CA2820950303 | IQSEC2 | c.3661-96T>C (n.3661-96T>C) c.1453+503T>C c.962+503T>C c.316+1042T>C (n.316+1042T>C) c.514+1042T>C (n.514+1042T>C) n.482-96T>C c.3452-96T>C (n.3452-96T>C) c.3502-96T>C (n.3502-96T>C) c.3472-96T>C (n.3472-96T>C) c.2837-96T>C (n.2837-96T>C) c.3598-96T>C (n.3598-96T>C) c.2887-96T>C (n.2887-96T>C) c.3597+503T>C (n.3597+503T>C) c.3547+1042T>C (n.3547+1042T>C) c.3548-96T>C (n.3548-96T>C) c.2824-96T>C (n.2824-96T>C) c.2791-96T>C (n.2791-96T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.3004-96T>C (n.3004-96T>C) | |
| X | g.53235281C>A | CA641547624 | IQSEC2 | c.3661-97G>T (n.3661-97G>T) c.1453+502G>T c.962+502G>T c.316+1041G>T (n.316+1041G>T) c.514+1041G>T (n.514+1041G>T) n.482-97G>T c.3452-97G>T (n.3452-97G>T) c.3502-97G>T (n.3502-97G>T) c.3472-97G>T (n.3472-97G>T) c.2837-97G>T (n.2837-97G>T) c.3598-97G>T (n.3598-97G>T) c.2887-97G>T (n.2887-97G>T) c.3597+502G>T (n.3597+502G>T) c.3547+1041G>T (n.3547+1041G>T) c.3548-97G>T (n.3548-97G>T) c.2824-97G>T (n.2824-97G>T) c.2791-97G>T (n.2791-97G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.3004-97G>T (n.3004-97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235281C= | CA2429770754 | IQSEC2 | c.3661-97G= (n.3661-97G=) c.1453+502G= c.962+502G= c.316+1041G= (n.316+1041G=) c.514+1041G= (n.514+1041G=) n.482-97G= c.3452-97G= (n.3452-97G=) c.3502-97G= (n.3502-97G=) c.3472-97G= (n.3472-97G=) c.2837-97G= (n.2837-97G=) c.3598-97G= (n.3598-97G=) c.2887-97G= (n.2887-97G=) c.3597+502G= (n.3597+502G=) c.3547+1041G= (n.3547+1041G=) c.3548-97G= (n.3548-97G=) c.2824-97G= (n.2824-97G=) c.2791-97G= (n.2791-97G=) c.*206G= (n.*206G=) c.3004-97G= (n.3004-97G=) | |
| X | g.53235281C>T | CA2693794822 | IQSEC2 | c.3661-97G>A (n.3661-97G>A) c.1453+502G>A c.962+502G>A c.316+1041G>A (n.316+1041G>A) c.514+1041G>A (n.514+1041G>A) n.482-97G>A c.3452-97G>A (n.3452-97G>A) c.3502-97G>A (n.3502-97G>A) c.3472-97G>A (n.3472-97G>A) c.2837-97G>A (n.2837-97G>A) c.3598-97G>A (n.3598-97G>A) c.2887-97G>A (n.2887-97G>A) c.3597+502G>A (n.3597+502G>A) c.3547+1041G>A (n.3547+1041G>A) c.3548-97G>A (n.3548-97G>A) c.2824-97G>A (n.2824-97G>A) c.2791-97G>A (n.2791-97G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.3004-97G>A (n.3004-97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235283G>A | CA2693794825 | IQSEC2 | c.3661-99C>T (n.3661-99C>T) c.1453+500C>T c.962+500C>T c.316+1039C>T (n.316+1039C>T) c.514+1039C>T (n.514+1039C>T) n.482-99C>T c.3452-99C>T (n.3452-99C>T) c.3502-99C>T (n.3502-99C>T) c.3472-99C>T (n.3472-99C>T) c.2837-99C>T (n.2837-99C>T) c.3598-99C>T (n.3598-99C>T) c.2887-99C>T (n.2887-99C>T) c.3597+500C>T (n.3597+500C>T) c.3547+1039C>T (n.3547+1039C>T) c.3548-99C>T (n.3548-99C>T) c.2824-99C>T (n.2824-99C>T) c.2791-99C>T (n.2791-99C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.3004-99C>T (n.3004-99C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235283G>T | CA2693794824 | IQSEC2 | c.3661-99C>A (n.3661-99C>A) c.1453+500C>A c.962+500C>A c.316+1039C>A (n.316+1039C>A) c.514+1039C>A (n.514+1039C>A) n.482-99C>A c.3452-99C>A (n.3452-99C>A) c.3502-99C>A (n.3502-99C>A) c.3472-99C>A (n.3472-99C>A) c.2837-99C>A (n.2837-99C>A) c.3598-99C>A (n.3598-99C>A) c.2887-99C>A (n.2887-99C>A) c.3597+500C>A (n.3597+500C>A) c.3547+1039C>A (n.3547+1039C>A) c.3548-99C>A (n.3548-99C>A) c.2824-99C>A (n.2824-99C>A) c.2791-99C>A (n.2791-99C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.3004-99C>A (n.3004-99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235284C>A | CA2693794827 | IQSEC2 | c.3661-100G>T (n.3661-100G>T) c.1453+499G>T c.962+499G>T c.316+1038G>T (n.316+1038G>T) c.514+1038G>T (n.514+1038G>T) n.482-100G>T c.3452-100G>T (n.3452-100G>T) c.3502-100G>T (n.3502-100G>T) c.3472-100G>T (n.3472-100G>T) c.2837-100G>T (n.2837-100G>T) c.3598-100G>T (n.3598-100G>T) c.2887-100G>T (n.2887-100G>T) c.3597+499G>T (n.3597+499G>T) c.3547+1038G>T (n.3547+1038G>T) c.3548-100G>T (n.3548-100G>T) c.2824-100G>T (n.2824-100G>T) c.2791-100G>T (n.2791-100G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.3004-100G>T (n.3004-100G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235284C>T | CA2579614786 | IQSEC2 | c.3661-100G>A (n.3661-100G>A) c.1453+499G>A c.962+499G>A c.316+1038G>A (n.316+1038G>A) c.514+1038G>A (n.514+1038G>A) n.482-100G>A c.3452-100G>A (n.3452-100G>A) c.3502-100G>A (n.3502-100G>A) c.3472-100G>A (n.3472-100G>A) c.2837-100G>A (n.2837-100G>A) c.3598-100G>A (n.3598-100G>A) c.2887-100G>A (n.2887-100G>A) c.3597+499G>A (n.3597+499G>A) c.3547+1038G>A (n.3547+1038G>A) c.3548-100G>A (n.3548-100G>A) c.2824-100G>A (n.2824-100G>A) c.2791-100G>A (n.2791-100G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.3004-100G>A (n.3004-100G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235285A>C | CA2693794829 | IQSEC2 | c.3661-101T>G (n.3661-101T>G) c.1453+498T>G c.962+498T>G c.316+1037T>G (n.316+1037T>G) c.514+1037T>G (n.514+1037T>G) n.482-101T>G c.3452-101T>G (n.3452-101T>G) c.3502-101T>G (n.3502-101T>G) c.3472-101T>G (n.3472-101T>G) c.2837-101T>G (n.2837-101T>G) c.3598-101T>G (n.3598-101T>G) c.2887-101T>G (n.2887-101T>G) c.3597+498T>G (n.3597+498T>G) c.3547+1037T>G (n.3547+1037T>G) c.3548-101T>G (n.3548-101T>G) c.2824-101T>G (n.2824-101T>G) c.2791-101T>G (n.2791-101T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.3004-101T>G (n.3004-101T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235285A>G | CA2693794831 | IQSEC2 | c.3661-101T>C (n.3661-101T>C) c.1453+498T>C c.962+498T>C c.316+1037T>C (n.316+1037T>C) c.514+1037T>C (n.514+1037T>C) n.482-101T>C c.3452-101T>C (n.3452-101T>C) c.3502-101T>C (n.3502-101T>C) c.3472-101T>C (n.3472-101T>C) c.2837-101T>C (n.2837-101T>C) c.3598-101T>C (n.3598-101T>C) c.2887-101T>C (n.2887-101T>C) c.3597+498T>C (n.3597+498T>C) c.3547+1037T>C (n.3547+1037T>C) c.3548-101T>C (n.3548-101T>C) c.2824-101T>C (n.2824-101T>C) c.2791-101T>C (n.2791-101T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.3004-101T>C (n.3004-101T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53235287A>C | CA2693794832 | IQSEC2 | c.3661-103T>G (n.3661-103T>G) c.1453+496T>G c.962+496T>G c.316+1035T>G (n.316+1035T>G) c.514+1035T>G (n.514+1035T>G) n.482-103T>G c.3452-103T>G (n.3452-103T>G) c.3502-103T>G (n.3502-103T>G) c.3472-103T>G (n.3472-103T>G) c.2837-103T>G (n.2837-103T>G) c.3598-103T>G (n.3598-103T>G) c.2887-103T>G (n.2887-103T>G) c.3597+496T>G (n.3597+496T>G) c.3547+1035T>G (n.3547+1035T>G) c.3548-103T>G (n.3548-103T>G) c.2824-103T>G (n.2824-103T>G) c.2791-103T>G (n.2791-103T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.3004-103T>G (n.3004-103T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235289C>A | CA2693794833 | IQSEC2 | c.3661-105G>T (n.3661-105G>T) c.1453+494G>T c.962+494G>T c.316+1033G>T (n.316+1033G>T) c.514+1033G>T (n.514+1033G>T) n.482-105G>T c.3452-105G>T (n.3452-105G>T) c.3502-105G>T (n.3502-105G>T) c.3472-105G>T (n.3472-105G>T) c.2837-105G>T (n.2837-105G>T) c.3598-105G>T (n.3598-105G>T) c.2887-105G>T (n.2887-105G>T) c.3597+494G>T (n.3597+494G>T) c.3547+1033G>T (n.3547+1033G>T) c.3548-105G>T (n.3548-105G>T) c.2824-105G>T (n.2824-105G>T) c.2791-105G>T (n.2791-105G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.3004-105G>T (n.3004-105G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235293A= | CA2429770755 | IQSEC2 | c.3661-109T= (n.3661-109T=) c.1453+490T= c.962+490T= c.316+1029T= (n.316+1029T=) c.514+1029T= (n.514+1029T=) n.482-109T= c.3452-109T= (n.3452-109T=) c.3502-109T= (n.3502-109T=) c.3472-109T= (n.3472-109T=) c.2837-109T= (n.2837-109T=) c.3598-109T= (n.3598-109T=) c.2887-109T= (n.2887-109T=) c.3597+490T= (n.3597+490T=) c.3547+1029T= (n.3547+1029T=) c.3548-109T= (n.3548-109T=) c.2824-109T= (n.2824-109T=) c.2791-109T= (n.2791-109T=) c.*194T= (n.*194T=) c.3004-109T= (n.3004-109T=) | |
| X | g.53235293A>C | CA2693794836 | IQSEC2 | c.3661-109T>G (n.3661-109T>G) c.1453+490T>G c.962+490T>G c.316+1029T>G (n.316+1029T>G) c.514+1029T>G (n.514+1029T>G) n.482-109T>G c.3452-109T>G (n.3452-109T>G) c.3502-109T>G (n.3502-109T>G) c.3472-109T>G (n.3472-109T>G) c.2837-109T>G (n.2837-109T>G) c.3598-109T>G (n.3598-109T>G) c.2887-109T>G (n.2887-109T>G) c.3597+490T>G (n.3597+490T>G) c.3547+1029T>G (n.3547+1029T>G) c.3548-109T>G (n.3548-109T>G) c.2824-109T>G (n.2824-109T>G) c.2791-109T>G (n.2791-109T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.3004-109T>G (n.3004-109T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235293A>G | CA1133160229 | IQSEC2 | c.3661-109T>C (n.3661-109T>C) c.1453+490T>C c.962+490T>C c.316+1029T>C (n.316+1029T>C) c.514+1029T>C (n.514+1029T>C) n.482-109T>C c.3452-109T>C (n.3452-109T>C) c.3502-109T>C (n.3502-109T>C) c.3472-109T>C (n.3472-109T>C) c.2837-109T>C (n.2837-109T>C) c.3598-109T>C (n.3598-109T>C) c.2887-109T>C (n.2887-109T>C) c.3597+490T>C (n.3597+490T>C) c.3547+1029T>C (n.3547+1029T>C) c.3548-109T>C (n.3548-109T>C) c.2824-109T>C (n.2824-109T>C) c.2791-109T>C (n.2791-109T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.3004-109T>C (n.3004-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235294G>A | CA2693794839 | IQSEC2 | c.3661-110C>T (n.3661-110C>T) c.1453+489C>T c.962+489C>T c.316+1028C>T (n.316+1028C>T) c.514+1028C>T (n.514+1028C>T) n.482-110C>T c.3452-110C>T (n.3452-110C>T) c.3502-110C>T (n.3502-110C>T) c.3472-110C>T (n.3472-110C>T) c.2837-110C>T (n.2837-110C>T) c.3598-110C>T (n.3598-110C>T) c.2887-110C>T (n.2887-110C>T) c.3597+489C>T (n.3597+489C>T) c.3547+1028C>T (n.3547+1028C>T) c.3548-110C>T (n.3548-110C>T) c.2824-110C>T (n.2824-110C>T) c.2791-110C>T (n.2791-110C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.3004-110C>T (n.3004-110C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235295T>A | CA2546895787 | IQSEC2 | c.3661-111A>T (n.3661-111A>T) c.1453+488A>T c.962+488A>T c.316+1027A>T (n.316+1027A>T) c.514+1027A>T (n.514+1027A>T) n.482-111A>T c.3452-111A>T (n.3452-111A>T) c.3502-111A>T (n.3502-111A>T) c.3472-111A>T (n.3472-111A>T) c.2837-111A>T (n.2837-111A>T) c.3598-111A>T (n.3598-111A>T) c.2887-111A>T (n.2887-111A>T) c.3597+488A>T (n.3597+488A>T) c.3547+1027A>T (n.3547+1027A>T) c.3548-111A>T (n.3548-111A>T) c.2824-111A>T (n.2824-111A>T) c.2791-111A>T (n.2791-111A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.3004-111A>T (n.3004-111A>T) | |
| X | g.53235297G>T | CA2693794842 | IQSEC2 | c.3661-113C>A (n.3661-113C>A) c.1453+486C>A c.962+486C>A c.316+1025C>A (n.316+1025C>A) c.514+1025C>A (n.514+1025C>A) n.482-113C>A c.3452-113C>A (n.3452-113C>A) c.3502-113C>A (n.3502-113C>A) c.3472-113C>A (n.3472-113C>A) c.2837-113C>A (n.2837-113C>A) c.3598-113C>A (n.3598-113C>A) c.2887-113C>A (n.2887-113C>A) c.3597+486C>A (n.3597+486C>A) c.3547+1025C>A (n.3547+1025C>A) c.3548-113C>A (n.3548-113C>A) c.2824-113C>A (n.2824-113C>A) c.2791-113C>A (n.2791-113C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.3004-113C>A (n.3004-113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53235298T>A | CA2559958150 | IQSEC2 | c.3661-114A>T (n.3661-114A>T) c.1453+485A>T c.962+485A>T c.316+1024A>T (n.316+1024A>T) c.514+1024A>T (n.514+1024A>T) n.482-114A>T c.3452-114A>T (n.3452-114A>T) c.3502-114A>T (n.3502-114A>T) c.3472-114A>T (n.3472-114A>T) c.2837-114A>T (n.2837-114A>T) c.3598-114A>T (n.3598-114A>T) c.2887-114A>T (n.2887-114A>T) c.3597+485A>T (n.3597+485A>T) c.3547+1024A>T (n.3547+1024A>T) c.3548-114A>T (n.3548-114A>T) c.2824-114A>T (n.2824-114A>T) c.2791-114A>T (n.2791-114A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.3004-114A>T (n.3004-114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235300A= | CA2429770756 | IQSEC2 | c.3661-116T= (n.3661-116T=) c.1453+483T= c.962+483T= c.316+1022T= (n.316+1022T=) c.514+1022T= (n.514+1022T=) n.482-116T= c.3452-116T= (n.3452-116T=) c.3502-116T= (n.3502-116T=) c.3472-116T= (n.3472-116T=) c.2837-116T= (n.2837-116T=) c.3598-116T= (n.3598-116T=) c.2887-116T= (n.2887-116T=) c.3597+483T= (n.3597+483T=) c.3547+1022T= (n.3547+1022T=) c.3548-116T= (n.3548-116T=) c.2824-116T= (n.2824-116T=) c.2791-116T= (n.2791-116T=) c.*187T= (n.*187T=) c.3004-116T= (n.3004-116T=) | |
| X | g.53235300A>C | CA1133160233 | IQSEC2 | c.3661-116T>G (n.3661-116T>G) c.1453+483T>G c.962+483T>G c.316+1022T>G (n.316+1022T>G) c.514+1022T>G (n.514+1022T>G) n.482-116T>G c.3452-116T>G (n.3452-116T>G) c.3502-116T>G (n.3502-116T>G) c.3472-116T>G (n.3472-116T>G) c.2837-116T>G (n.2837-116T>G) c.3598-116T>G (n.3598-116T>G) c.2887-116T>G (n.2887-116T>G) c.3597+483T>G (n.3597+483T>G) c.3547+1022T>G (n.3547+1022T>G) c.3548-116T>G (n.3548-116T>G) c.2824-116T>G (n.2824-116T>G) c.2791-116T>G (n.2791-116T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.3004-116T>G (n.3004-116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235301T>A | CA2503448391 | IQSEC2 | c.3661-117A>T (n.3661-117A>T) c.1453+482A>T c.962+482A>T c.316+1021A>T (n.316+1021A>T) c.514+1021A>T (n.514+1021A>T) n.482-117A>T c.3452-117A>T (n.3452-117A>T) c.3502-117A>T (n.3502-117A>T) c.3472-117A>T (n.3472-117A>T) c.2837-117A>T (n.2837-117A>T) c.3598-117A>T (n.3598-117A>T) c.2887-117A>T (n.2887-117A>T) c.3597+482A>T (n.3597+482A>T) c.3547+1021A>T (n.3547+1021A>T) c.3548-117A>T (n.3548-117A>T) c.2824-117A>T (n.2824-117A>T) c.2791-117A>T (n.2791-117A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.3004-117A>T (n.3004-117A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53235301T>C | CA2693794845 | IQSEC2 | c.3661-117A>G (n.3661-117A>G) c.1453+482A>G c.962+482A>G c.316+1021A>G (n.316+1021A>G) c.514+1021A>G (n.514+1021A>G) n.482-117A>G c.3452-117A>G (n.3452-117A>G) c.3502-117A>G (n.3502-117A>G) c.3472-117A>G (n.3472-117A>G) c.2837-117A>G (n.2837-117A>G) c.3598-117A>G (n.3598-117A>G) c.2887-117A>G (n.2887-117A>G) c.3597+482A>G (n.3597+482A>G) c.3547+1021A>G (n.3547+1021A>G) c.3548-117A>G (n.3548-117A>G) c.2824-117A>G (n.2824-117A>G) c.2791-117A>G (n.2791-117A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.3004-117A>G (n.3004-117A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235301_53235302delinsTA | CA2429770757 | IQSEC2 | c.3661-118_3661-117delinsTA (n.3661-118_3661-117delinsTA) c.1453+481_1453+482delinsTA c.962+481_962+482delinsTA c.316+1020_316+1021delinsTA (n.316+1020_316+1021delinsTA) c.514+1020_514+1021delinsTA (n.514+1020_514+1021delinsTA) n.482-118_482-117delinsTA c.3452-118_3452-117delinsTA (n.3452-118_3452-117delinsTA) c.3502-118_3502-117delinsTA (n.3502-118_3502-117delinsTA) c.3472-118_3472-117delinsTA (n.3472-118_3472-117delinsTA) c.2837-118_2837-117delinsTA (n.2837-118_2837-117delinsTA) c.3598-118_3598-117delinsTA (n.3598-118_3598-117delinsTA) c.2887-118_2887-117delinsTA (n.2887-118_2887-117delinsTA) c.3597+481_3597+482delinsTA (n.3597+481_3597+482delinsTA) c.3547+1020_3547+1021delinsTA (n.3547+1020_3547+1021delinsTA) c.3548-118_3548-117delinsTA (n.3548-118_3548-117delinsTA) c.2824-118_2824-117delinsTA (n.2824-118_2824-117delinsTA) c.2791-118_2791-117delinsTA (n.2791-118_2791-117delinsTA) c.*185_*186delinsTA (n.*185_*186delinsTA) c.3004-118_3004-117delinsTA (n.3004-118_3004-117delinsTA) | |
| X | g.53235302A= | CA2429770759 | IQSEC2 | c.3661-118T= (n.3661-118T=) c.1453+481T= c.962+481T= c.316+1020T= (n.316+1020T=) c.514+1020T= (n.514+1020T=) n.482-118T= c.3452-118T= (n.3452-118T=) c.3502-118T= (n.3502-118T=) c.3472-118T= (n.3472-118T=) c.2837-118T= (n.2837-118T=) c.3598-118T= (n.3598-118T=) c.2887-118T= (n.2887-118T=) c.3597+481T= (n.3597+481T=) c.3547+1020T= (n.3547+1020T=) c.3548-118T= (n.3548-118T=) c.2824-118T= (n.2824-118T=) c.2791-118T= (n.2791-118T=) c.*185T= (n.*185T=) c.3004-118T= (n.3004-118T=) | |
| X | g.53235302A>G | CA1133160238 | IQSEC2 | c.3661-118T>C (n.3661-118T>C) c.1453+481T>C c.962+481T>C c.316+1020T>C (n.316+1020T>C) c.514+1020T>C (n.514+1020T>C) n.482-118T>C c.3452-118T>C (n.3452-118T>C) c.3502-118T>C (n.3502-118T>C) c.3472-118T>C (n.3472-118T>C) c.2837-118T>C (n.2837-118T>C) c.3598-118T>C (n.3598-118T>C) c.2887-118T>C (n.2887-118T>C) c.3597+481T>C (n.3597+481T>C) c.3547+1020T>C (n.3547+1020T>C) c.3548-118T>C (n.3548-118T>C) c.2824-118T>C (n.2824-118T>C) c.2791-118T>C (n.2791-118T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.3004-118T>C (n.3004-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53235306del | CA2429770758 | IQSEC2 | c.3661-118del (n.3661-118del) c.1453+481del c.962+481del c.316+1020del (n.316+1020del) c.514+1020del (n.514+1020del) n.482-118del c.3452-118del (n.3452-118del) c.3502-118del (n.3502-118del) c.3472-118del (n.3472-118del) c.2837-118del (n.2837-118del) c.3598-118del (n.3598-118del) c.2887-118del (n.2887-118del) c.3597+481del (n.3597+481del) c.3547+1020del (n.3547+1020del) c.3548-118del (n.3548-118del) c.2824-118del (n.2824-118del) c.2791-118del (n.2791-118del) c.*185del (n.*185del) c.3004-118del (n.3004-118del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53235308C>G | CA2820950305 | IQSEC2 | c.3661-124G>C (n.3661-124G>C) c.1453+475G>C c.962+475G>C c.316+1014G>C (n.316+1014G>C) c.514+1014G>C (n.514+1014G>C) n.482-124G>C c.3452-124G>C (n.3452-124G>C) c.3502-124G>C (n.3502-124G>C) c.3472-124G>C (n.3472-124G>C) c.2837-124G>C (n.2837-124G>C) c.3598-124G>C (n.3598-124G>C) c.2887-124G>C (n.2887-124G>C) c.3597+475G>C (n.3597+475G>C) c.3547+1014G>C (n.3547+1014G>C) c.3548-124G>C (n.3548-124G>C) c.2824-124G>C (n.2824-124G>C) c.2791-124G>C (n.2791-124G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.3004-124G>C (n.3004-124G>C) | |
| X | g.53235311A>C | CA2693794848 | IQSEC2 | c.3661-127T>G (n.3661-127T>G) c.1453+472T>G c.962+472T>G c.316+1011T>G (n.316+1011T>G) c.514+1011T>G (n.514+1011T>G) n.482-127T>G c.3452-127T>G (n.3452-127T>G) c.3502-127T>G (n.3502-127T>G) c.3472-127T>G (n.3472-127T>G) c.2837-127T>G (n.2837-127T>G) c.3598-127T>G (n.3598-127T>G) c.2887-127T>G (n.2887-127T>G) c.3597+472T>G (n.3597+472T>G) c.3547+1011T>G (n.3547+1011T>G) c.3548-127T>G (n.3548-127T>G) c.2824-127T>G (n.2824-127T>G) c.2791-127T>G (n.2791-127T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.3004-127T>G (n.3004-127T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235311_53235312delinsAT | CA2429770760 | IQSEC2 | c.3661-128_3661-127delinsAT (n.3661-128_3661-127delinsAT) c.1453+471_1453+472delinsAT c.962+471_962+472delinsAT c.316+1010_316+1011delinsAT (n.316+1010_316+1011delinsAT) c.514+1010_514+1011delinsAT (n.514+1010_514+1011delinsAT) n.482-128_482-127delinsAT c.3452-128_3452-127delinsAT (n.3452-128_3452-127delinsAT) c.3502-128_3502-127delinsAT (n.3502-128_3502-127delinsAT) c.3472-128_3472-127delinsAT (n.3472-128_3472-127delinsAT) c.2837-128_2837-127delinsAT (n.2837-128_2837-127delinsAT) c.3598-128_3598-127delinsAT (n.3598-128_3598-127delinsAT) c.2887-128_2887-127delinsAT (n.2887-128_2887-127delinsAT) c.3597+471_3597+472delinsAT (n.3597+471_3597+472delinsAT) c.3547+1010_3547+1011delinsAT (n.3547+1010_3547+1011delinsAT) c.3548-128_3548-127delinsAT (n.3548-128_3548-127delinsAT) c.2824-128_2824-127delinsAT (n.2824-128_2824-127delinsAT) c.2791-128_2791-127delinsAT (n.2791-128_2791-127delinsAT) c.*175_*176delinsAT (n.*175_*176delinsAT) c.3004-128_3004-127delinsAT (n.3004-128_3004-127delinsAT) | |
| X | g.53235312del | CA2429770761 | IQSEC2 | c.3661-128del (n.3661-128del) c.1453+471del c.962+471del c.316+1010del (n.316+1010del) c.514+1010del (n.514+1010del) n.482-128del c.3452-128del (n.3452-128del) c.3502-128del (n.3502-128del) c.3472-128del (n.3472-128del) c.2837-128del (n.2837-128del) c.3598-128del (n.3598-128del) c.2887-128del (n.2887-128del) c.3597+471del (n.3597+471del) c.3547+1010del (n.3547+1010del) c.3548-128del (n.3548-128del) c.2824-128del (n.2824-128del) c.2791-128del (n.2791-128del) c.*175del (n.*175del) c.3004-128del (n.3004-128del) | dbSNP |
| X | g.53235314A>C | CA2693794850 | IQSEC2 | c.3661-130T>G (n.3661-130T>G) c.1453+469T>G c.962+469T>G c.316+1008T>G (n.316+1008T>G) c.514+1008T>G (n.514+1008T>G) n.482-130T>G c.3452-130T>G (n.3452-130T>G) c.3502-130T>G (n.3502-130T>G) c.3472-130T>G (n.3472-130T>G) c.2837-130T>G (n.2837-130T>G) c.3598-130T>G (n.3598-130T>G) c.2887-130T>G (n.2887-130T>G) c.3597+469T>G (n.3597+469T>G) c.3547+1008T>G (n.3547+1008T>G) c.3548-130T>G (n.3548-130T>G) c.2824-130T>G (n.2824-130T>G) c.2791-130T>G (n.2791-130T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.3004-130T>G (n.3004-130T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53235315C>A | CA2693794851 | IQSEC2 | c.3661-131G>T (n.3661-131G>T) c.1453+468G>T c.962+468G>T c.316+1007G>T (n.316+1007G>T) c.514+1007G>T (n.514+1007G>T) n.482-131G>T c.3452-131G>T (n.3452-131G>T) c.3502-131G>T (n.3502-131G>T) c.3472-131G>T (n.3472-131G>T) c.2837-131G>T (n.2837-131G>T) c.3598-131G>T (n.3598-131G>T) c.2887-131G>T (n.2887-131G>T) c.3597+468G>T (n.3597+468G>T) c.3547+1007G>T (n.3547+1007G>T) c.3548-131G>T (n.3548-131G>T) c.2824-131G>T (n.2824-131G>T) c.2791-131G>T (n.2791-131G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.3004-131G>T (n.3004-131G>T) | gnomAD v4 |