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X | g.53235179A>G | CA413142952 | IQSEC2 | c.3666T>C (p.Ser1222=) c.1453+604T>C c.962+604T>C c.316+1143T>C (n.316+1143T>C) c.514+1143T>C (n.514+1143T>C) n.487T>C c.3457T>C (p.Cys1153Arg) c.3507T>C (p.Ser1169=) c.3477T>C (p.Ser1159=) c.2842T>C (p.Cys948Arg) c.3603T>C (p.Ser1201=) c.2892T>C (p.Ser964=) c.3597+604T>C (n.3597+604T>C) c.3547+1143T>C (n.3547+1143T>C) c.3553T>C (p.Cys1185Arg) c.2829T>C (p.Ser943=) c.2796T>C (p.Ser932=) c.3009T>C (p.Ser1003=) | |
X | g.53235179A>T | CA413142957 | IQSEC2 | c.3666T>A (p.Ser1222=) c.1453+604T>A c.962+604T>A c.316+1143T>A (n.316+1143T>A) c.514+1143T>A (n.514+1143T>A) n.487T>A c.3457T>A (p.Cys1153Ser) c.3507T>A (p.Ser1169=) c.3477T>A (p.Ser1159=) c.2842T>A (p.Cys948Ser) c.3603T>A (p.Ser1201=) c.2892T>A (p.Ser964=) c.3597+604T>A (n.3597+604T>A) c.3547+1143T>A (n.3547+1143T>A) c.3553T>A (p.Cys1185Ser) c.2829T>A (p.Ser943=) c.2796T>A (p.Ser932=) c.3009T>A (p.Ser1003=) | |
X | g.53235180G>A | CA413142973 | IQSEC2 | c.3665C>T (p.Ser1222Phe) c.1453+603C>T c.962+603C>T c.316+1142C>T (n.316+1142C>T) c.514+1142C>T (n.514+1142C>T) n.486C>T c.3456C>T (p.Val1152=) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.3476C>T (p.Ser1159Phe) c.2841C>T (p.Val947=) c.3602C>T (p.Ser1201Phe) c.2891C>T (p.Ser964Phe) c.3597+603C>T (n.3597+603C>T) c.3547+1142C>T (n.3547+1142C>T) c.3552C>T (p.Val1184=) c.2828C>T (p.Ser943Phe) c.2795C>T (p.Ser932Phe) c.3008C>T (p.Ser1003Phe) | |
X | g.53235180G>C | CA413142965 | IQSEC2 | c.3665C>G (p.Ser1222Cys) c.1453+603C>G c.962+603C>G c.316+1142C>G (n.316+1142C>G) c.514+1142C>G (n.514+1142C>G) n.486C>G c.3456C>G (p.Val1152=) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.3476C>G (p.Ser1159Cys) c.2841C>G (p.Val947=) c.3602C>G (p.Ser1201Cys) c.2891C>G (p.Ser964Cys) c.3597+603C>G (n.3597+603C>G) c.3547+1142C>G (n.3547+1142C>G) c.3552C>G (p.Val1184=) c.2828C>G (p.Ser943Cys) c.2795C>G (p.Ser932Cys) c.3008C>G (p.Ser1003Cys) | |
X | g.53235180G>T | CA413142963 | IQSEC2 | c.3665C>A (p.Ser1222Tyr) c.1453+603C>A c.962+603C>A c.316+1142C>A (n.316+1142C>A) c.514+1142C>A (n.514+1142C>A) n.486C>A c.3456C>A (p.Val1152=) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) c.2841C>A (p.Val947=) c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) c.2891C>A (p.Ser964Tyr) c.3597+603C>A (n.3597+603C>A) c.3547+1142C>A (n.3547+1142C>A) c.3552C>A (p.Val1184=) c.2828C>A (p.Ser943Tyr) c.2795C>A (p.Ser932Tyr) c.3008C>A (p.Ser1003Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.53235181A>C | CA413142982 | IQSEC2 | c.3664T>G (p.Ser1222Ala) c.1453+602T>G c.962+602T>G c.316+1141T>G (n.316+1141T>G) c.514+1141T>G (n.514+1141T>G) n.485T>G c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.2890T>G (p.Ser964Ala) c.3597+602T>G (n.3597+602T>G) c.3547+1141T>G (n.3547+1141T>G) c.3551T>G (p.Val1184Gly) c.2827T>G (p.Ser943Ala) c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.3007T>G (p.Ser1003Ala) | |
X | g.53235181A>G | CA413142988 | IQSEC2 | c.3664T>C (p.Ser1222Pro) c.1453+602T>C c.962+602T>C c.316+1141T>C (n.316+1141T>C) c.514+1141T>C (n.514+1141T>C) n.485T>C c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.3505T>C (p.Ser1169Pro) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.2890T>C (p.Ser964Pro) c.3597+602T>C (n.3597+602T>C) c.3547+1141T>C (n.3547+1141T>C) c.3551T>C (p.Val1184Ala) c.2827T>C (p.Ser943Pro) c.2794T>C (p.Ser932Pro) c.3007T>C (p.Ser1003Pro) | |
X | g.53235181A>T | CA413142985 | IQSEC2 | c.3664T>A (p.Ser1222Thr) c.1453+602T>A c.962+602T>A c.316+1141T>A (n.316+1141T>A) c.514+1141T>A (n.514+1141T>A) n.485T>A c.3455T>A (p.Val1152Asp) c.3505T>A (p.Ser1169Thr) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.2840T>A (p.Val947Asp) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.2890T>A (p.Ser964Thr) c.3597+602T>A (n.3597+602T>A) c.3547+1141T>A (n.3547+1141T>A) c.3551T>A (p.Val1184Asp) c.2827T>A (p.Ser943Thr) c.2794T>A (p.Ser932Thr) c.3007T>A (p.Ser1003Thr) | |
X | g.53235182C>A | CA413142994 | IQSEC2 | c.3663G>T (p.Gly1221=) c.1453+601G>T c.962+601G>T c.316+1140G>T (n.316+1140G>T) c.514+1140G>T (n.514+1140G>T) n.484G>T c.3454G>T (p.Val1152Phe) c.3504G>T (p.Gly1168=) c.3474G>T (p.Gly1158=) c.2839G>T (p.Val947Phe) c.3600G>T (p.Gly1200=) c.2889G>T (p.Gly963=) c.3597+601G>T (n.3597+601G>T) c.3547+1140G>T (n.3547+1140G>T) c.3550G>T (p.Val1184Phe) c.2826G>T (p.Gly942=) c.2793G>T (p.Gly931=) c.3006G>T (p.Gly1002=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53235182C>G | CA413142997 | IQSEC2 | c.3663G>C (p.Gly1221=) c.1453+601G>C c.962+601G>C c.316+1140G>C (n.316+1140G>C) c.514+1140G>C (n.514+1140G>C) n.484G>C c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.3504G>C (p.Gly1168=) c.3474G>C (p.Gly1158=) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.3600G>C (p.Gly1200=) c.2889G>C (p.Gly963=) c.3597+601G>C (n.3597+601G>C) c.3547+1140G>C (n.3547+1140G>C) c.3550G>C (p.Val1184Leu) c.2826G>C (p.Gly942=) c.2793G>C (p.Gly931=) c.3006G>C (p.Gly1002=) | |
X | g.53235182C>T | CA413143010 | IQSEC2 | c.3663G>A (p.Gly1221=) c.1453+601G>A c.962+601G>A c.316+1140G>A (n.316+1140G>A) c.514+1140G>A (n.514+1140G>A) n.484G>A c.3454G>A (p.Val1152Ile) c.3504G>A (p.Gly1168=) c.3474G>A (p.Gly1158=) c.2839G>A (p.Val947Ile) c.3600G>A (p.Gly1200=) c.2889G>A (p.Gly963=) c.3597+601G>A (n.3597+601G>A) c.3547+1140G>A (n.3547+1140G>A) c.3550G>A (p.Val1184Ile) c.2826G>A (p.Gly942=) c.2793G>A (p.Gly931=) c.3006G>A (p.Gly1002=) | |
X | g.53235183C>A | CA413143015 | IQSEC2 | c.3662G>T (p.Gly1221Val) c.1453+600G>T c.962+600G>T c.316+1139G>T (n.316+1139G>T) c.514+1139G>T (n.514+1139G>T) n.483G>T c.3453G>T (p.Gly1151=) c.3503G>T (p.Gly1168Val) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.2838G>T (p.Gly946=) c.3599G>T (p.Gly1200Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.3597+600G>T (n.3597+600G>T) c.3547+1139G>T (n.3547+1139G>T) c.3549G>T (p.Gly1183=) c.2825G>T (p.Gly942Val) c.2792G>T (p.Gly931Val) c.3005G>T (p.Gly1002Val) | gnomAD v4 |
X | g.53235183C>G | CA413143017 | IQSEC2 | c.3662G>C (p.Gly1221Ala) c.1453+600G>C c.962+600G>C c.316+1139G>C (n.316+1139G>C) c.514+1139G>C (n.514+1139G>C) n.483G>C c.3453G>C (p.Gly1151=) c.3503G>C (p.Gly1168Ala) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.2838G>C (p.Gly946=) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.3597+600G>C (n.3597+600G>C) c.3547+1139G>C (n.3547+1139G>C) c.3549G>C (p.Gly1183=) c.2825G>C (p.Gly942Ala) c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.3005G>C (p.Gly1002Ala) | |
X | g.53235183C>T | CA413143020 | IQSEC2 | c.3662G>A (p.Gly1221Glu) c.1453+600G>A c.962+600G>A c.316+1139G>A (n.316+1139G>A) c.514+1139G>A (n.514+1139G>A) n.483G>A c.3453G>A (p.Gly1151=) c.3503G>A (p.Gly1168Glu) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) c.2838G>A (p.Gly946=) c.3599G>A (p.Gly1200Glu) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.3597+600G>A (n.3597+600G>A) c.3547+1139G>A (n.3547+1139G>A) c.3549G>A (p.Gly1183=) c.2825G>A (p.Gly942Glu) c.2792G>A (p.Gly931Glu) c.3005G>A (p.Gly1002Glu) | |
X | g.53235184C>A | CA413143026 | IQSEC2 | c.3661G>T (p.Gly1221Trp) c.1453+599G>T c.962+599G>T c.316+1138G>T (n.316+1138G>T) c.514+1138G>T (n.514+1138G>T) n.482G>T c.3452G>T (p.Gly1151Val) c.3502G>T (p.Gly1168Trp) c.3472G>T (p.Gly1158Trp) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.3598G>T (p.Gly1200Trp) c.2887G>T (p.Gly963Trp) c.3597+599G>T (n.3597+599G>T) c.3547+1138G>T (n.3547+1138G>T) c.3548G>T (p.Gly1183Val) c.2824G>T (p.Gly942Trp) c.2791G>T (p.Gly931Trp) c.3004G>T (p.Gly1002Trp) | |
X | g.53235184C>G | CA413143031 | IQSEC2 | c.3661G>C (p.Gly1221Arg) c.1453+599G>C c.962+599G>C c.316+1138G>C (n.316+1138G>C) c.514+1138G>C (n.514+1138G>C) n.482G>C c.3452G>C (p.Gly1151Ala) c.3502G>C (p.Gly1168Arg) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.3597+599G>C (n.3597+599G>C) c.3547+1138G>C (n.3547+1138G>C) c.3548G>C (p.Gly1183Ala) c.2824G>C (p.Gly942Arg) c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.3004G>C (p.Gly1002Arg) | |
X | g.53235184C>T | CA413143033 | IQSEC2 | c.3661G>A (p.Gly1221Arg) c.1453+599G>A c.962+599G>A c.316+1138G>A (n.316+1138G>A) c.514+1138G>A (n.514+1138G>A) n.482G>A c.3452G>A (p.Gly1151Glu) c.3502G>A (p.Gly1168Arg) c.3472G>A (p.Gly1158Arg) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.3598G>A (p.Gly1200Arg) c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.3597+599G>A (n.3597+599G>A) c.3547+1138G>A (n.3547+1138G>A) c.3548G>A (p.Gly1183Glu) c.2824G>A (p.Gly942Arg) c.2791G>A (p.Gly931Arg) c.3004G>A (p.Gly1002Arg) | |
X | g.53235185C>A | CA413143042 | IQSEC2 | c.3661-1G>T (n.3661-1G>T) c.1453+598G>T c.962+598G>T c.316+1137G>T (n.316+1137G>T) c.514+1137G>T (n.514+1137G>T) n.482-1G>T c.3452-1G>T (n.3452-1G>T) c.3502-1G>T (n.3502-1G>T) c.3472-1G>T (n.3472-1G>T) c.2837-1G>T (n.2837-1G>T) c.3598-1G>T (n.3598-1G>T) c.2887-1G>T (n.2887-1G>T) c.3597+598G>T (n.3597+598G>T) c.3547+1137G>T (n.3547+1137G>T) c.3548-1G>T (n.3548-1G>T) c.2824-1G>T (n.2824-1G>T) c.2791-1G>T (n.2791-1G>T) c.3004-1G>T (n.3004-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235185C>G | CA413143048 | IQSEC2 | c.3661-1G>C (n.3661-1G>C) c.1453+598G>C c.962+598G>C c.316+1137G>C (n.316+1137G>C) c.514+1137G>C (n.514+1137G>C) n.482-1G>C c.3452-1G>C (n.3452-1G>C) c.3502-1G>C (n.3502-1G>C) c.3472-1G>C (n.3472-1G>C) c.2837-1G>C (n.2837-1G>C) c.3598-1G>C (n.3598-1G>C) c.2887-1G>C (n.2887-1G>C) c.3597+598G>C (n.3597+598G>C) c.3547+1137G>C (n.3547+1137G>C) c.3548-1G>C (n.3548-1G>C) c.2824-1G>C (n.2824-1G>C) c.2791-1G>C (n.2791-1G>C) c.3004-1G>C (n.3004-1G>C) | |
X | g.53235185C>T | CA413143051 | IQSEC2 | c.3661-1G>A (n.3661-1G>A) c.1453+598G>A c.962+598G>A c.316+1137G>A (n.316+1137G>A) c.514+1137G>A (n.514+1137G>A) n.482-1G>A c.3452-1G>A (n.3452-1G>A) c.3502-1G>A (n.3502-1G>A) c.3472-1G>A (n.3472-1G>A) c.2837-1G>A (n.2837-1G>A) c.3598-1G>A (n.3598-1G>A) c.2887-1G>A (n.2887-1G>A) c.3597+598G>A (n.3597+598G>A) c.3547+1137G>A (n.3547+1137G>A) c.3548-1G>A (n.3548-1G>A) c.2824-1G>A (n.2824-1G>A) c.2791-1G>A (n.2791-1G>A) c.3004-1G>A (n.3004-1G>A) | |
X | g.53235185_53235186delinsCT | CA2429770719 | IQSEC2 | c.3661-2_3661-1delinsAG (n.3661-2_3661-1delinsAG) c.1453+597_1453+598delinsAG c.962+597_962+598delinsAG c.316+1136_316+1137delinsAG (n.316+1136_316+1137delinsAG) c.514+1136_514+1137delinsAG (n.514+1136_514+1137delinsAG) n.482-2_482-1delinsAG c.3452-2_3452-1delinsAG (n.3452-2_3452-1delinsAG) c.3502-2_3502-1delinsAG (n.3502-2_3502-1delinsAG) c.3472-2_3472-1delinsAG (n.3472-2_3472-1delinsAG) c.2837-2_2837-1delinsAG (n.2837-2_2837-1delinsAG) c.3598-2_3598-1delinsAG (n.3598-2_3598-1delinsAG) c.2887-2_2887-1delinsAG (n.2887-2_2887-1delinsAG) c.3597+597_3597+598delinsAG (n.3597+597_3597+598delinsAG) c.3547+1136_3547+1137delinsAG (n.3547+1136_3547+1137delinsAG) c.3548-2_3548-1delinsAG (n.3548-2_3548-1delinsAG) c.2824-2_2824-1delinsAG (n.2824-2_2824-1delinsAG) c.2791-2_2791-1delinsAG (n.2791-2_2791-1delinsAG) c.3004-2_3004-1delinsAG (n.3004-2_3004-1delinsAG) | |
X | g.53235186del | CA645369755 | IQSEC2 | c.3661-2del (n.3661-2del) c.1453+597del c.962+597del c.316+1136del (n.316+1136del) c.514+1136del (n.514+1136del) n.482-2del c.3452-2del (n.3452-2del) c.3502-2del (n.3502-2del) c.3472-2del (n.3472-2del) c.2837-2del (n.2837-2del) c.3598-2del (n.3598-2del) c.2887-2del (n.2887-2del) c.3597+597del (n.3597+597del) c.3547+1136del (n.3547+1136del) c.3548-2del (n.3548-2del) c.2824-2del (n.2824-2del) c.2791-2del (n.2791-2del) c.3004-2del (n.3004-2del) | ClinVar dbSNP |
X | g.53235186T>A | CA413143065 | IQSEC2 | c.3661-2A>T (n.3661-2A>T) c.1453+597A>T c.962+597A>T c.316+1136A>T (n.316+1136A>T) c.514+1136A>T (n.514+1136A>T) n.482-2A>T c.3452-2A>T (n.3452-2A>T) c.3502-2A>T (n.3502-2A>T) c.3472-2A>T (n.3472-2A>T) c.2837-2A>T (n.2837-2A>T) c.3598-2A>T (n.3598-2A>T) c.2887-2A>T (n.2887-2A>T) c.3597+597A>T (n.3597+597A>T) c.3547+1136A>T (n.3547+1136A>T) c.3548-2A>T (n.3548-2A>T) c.2824-2A>T (n.2824-2A>T) c.2791-2A>T (n.2791-2A>T) c.3004-2A>T (n.3004-2A>T) | |
X | g.53235186T>C | CA413143055 | IQSEC2 | c.3661-2A>G (n.3661-2A>G) c.1453+597A>G c.962+597A>G c.316+1136A>G (n.316+1136A>G) c.514+1136A>G (n.514+1136A>G) n.482-2A>G c.3452-2A>G (n.3452-2A>G) c.3502-2A>G (n.3502-2A>G) c.3472-2A>G (n.3472-2A>G) c.2837-2A>G (n.2837-2A>G) c.3598-2A>G (n.3598-2A>G) c.2887-2A>G (n.2887-2A>G) c.3597+597A>G (n.3597+597A>G) c.3547+1136A>G (n.3547+1136A>G) c.3548-2A>G (n.3548-2A>G) c.2824-2A>G (n.2824-2A>G) c.2791-2A>G (n.2791-2A>G) c.3004-2A>G (n.3004-2A>G) | |
X | g.53235186T>G | CA413143062 | IQSEC2 | c.3661-2A>C (n.3661-2A>C) c.1453+597A>C c.962+597A>C c.316+1136A>C (n.316+1136A>C) c.514+1136A>C (n.514+1136A>C) n.482-2A>C c.3452-2A>C (n.3452-2A>C) c.3502-2A>C (n.3502-2A>C) c.3472-2A>C (n.3472-2A>C) c.2837-2A>C (n.2837-2A>C) c.3598-2A>C (n.3598-2A>C) c.2887-2A>C (n.2887-2A>C) c.3597+597A>C (n.3597+597A>C) c.3547+1136A>C (n.3547+1136A>C) c.3548-2A>C (n.3548-2A>C) c.2824-2A>C (n.2824-2A>C) c.2791-2A>C (n.2791-2A>C) c.3004-2A>C (n.3004-2A>C) | |
X | g.53235187G>A | CA10419784 | IQSEC2 | c.3661-3C>T (n.3661-3C>T) c.1453+596C>T c.962+596C>T c.316+1135C>T (n.316+1135C>T) c.514+1135C>T (n.514+1135C>T) n.482-3C>T c.3452-3C>T (n.3452-3C>T) c.3502-3C>T (n.3502-3C>T) c.3472-3C>T (n.3472-3C>T) c.2837-3C>T (n.2837-3C>T) c.3598-3C>T (n.3598-3C>T) c.2887-3C>T (n.2887-3C>T) c.3597+596C>T (n.3597+596C>T) c.3547+1135C>T (n.3547+1135C>T) c.3548-3C>T (n.3548-3C>T) c.2824-3C>T (n.2824-3C>T) c.2791-3C>T (n.2791-3C>T) c.3004-3C>T (n.3004-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235187G= | CA2429770720 | IQSEC2 | c.3661-3C= (n.3661-3C=) c.1453+596C= c.962+596C= c.316+1135C= (n.316+1135C=) c.514+1135C= (n.514+1135C=) n.482-3C= c.3452-3C= (n.3452-3C=) c.3502-3C= (n.3502-3C=) c.3472-3C= (n.3472-3C=) c.2837-3C= (n.2837-3C=) c.3598-3C= (n.3598-3C=) c.2887-3C= (n.2887-3C=) c.3597+596C= (n.3597+596C=) c.3547+1135C= (n.3547+1135C=) c.3548-3C= (n.3548-3C=) c.2824-3C= (n.2824-3C=) c.2791-3C= (n.2791-3C=) c.3004-3C= (n.3004-3C=) | |
X | g.53235188G>C | CA2693794699 | IQSEC2 | c.3661-4C>G (n.3661-4C>G) c.1453+595C>G c.962+595C>G c.316+1134C>G (n.316+1134C>G) c.514+1134C>G (n.514+1134C>G) n.482-4C>G c.3452-4C>G (n.3452-4C>G) c.3502-4C>G (n.3502-4C>G) c.3472-4C>G (n.3472-4C>G) c.2837-4C>G (n.2837-4C>G) c.3598-4C>G (n.3598-4C>G) c.2887-4C>G (n.2887-4C>G) c.3597+595C>G (n.3597+595C>G) c.3547+1134C>G (n.3547+1134C>G) c.3548-4C>G (n.3548-4C>G) c.2824-4C>G (n.2824-4C>G) c.2791-4C>G (n.2791-4C>G) c.3004-4C>G (n.3004-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235190A>C | CA2820950285 | IQSEC2 | c.3661-6T>G (n.3661-6T>G) c.1453+593T>G c.962+593T>G c.316+1132T>G (n.316+1132T>G) c.514+1132T>G (n.514+1132T>G) n.482-6T>G c.3452-6T>G (n.3452-6T>G) c.3502-6T>G (n.3502-6T>G) c.3472-6T>G (n.3472-6T>G) c.2837-6T>G (n.2837-6T>G) c.3598-6T>G (n.3598-6T>G) c.2887-6T>G (n.2887-6T>G) c.3597+593T>G (n.3597+593T>G) c.3547+1132T>G (n.3547+1132T>G) c.3548-6T>G (n.3548-6T>G) c.2824-6T>G (n.2824-6T>G) c.2791-6T>G (n.2791-6T>G) c.3004-6T>G (n.3004-6T>G) | |
X | g.53235190A>G | CA2820950286 | IQSEC2 | c.3661-6T>C (n.3661-6T>C) c.1453+593T>C c.962+593T>C c.316+1132T>C (n.316+1132T>C) c.514+1132T>C (n.514+1132T>C) n.482-6T>C c.3452-6T>C (n.3452-6T>C) c.3502-6T>C (n.3502-6T>C) c.3472-6T>C (n.3472-6T>C) c.2837-6T>C (n.2837-6T>C) c.3598-6T>C (n.3598-6T>C) c.2887-6T>C (n.2887-6T>C) c.3597+593T>C (n.3597+593T>C) c.3547+1132T>C (n.3547+1132T>C) c.3548-6T>C (n.3548-6T>C) c.2824-6T>C (n.2824-6T>C) c.2791-6T>C (n.2791-6T>C) c.3004-6T>C (n.3004-6T>C) | |
X | g.53235192C= | CA2429770721 | IQSEC2 | c.3661-8G= (n.3661-8G=) c.1453+591G= c.962+591G= c.316+1130G= (n.316+1130G=) c.514+1130G= (n.514+1130G=) n.482-8G= c.3452-8G= (n.3452-8G=) c.3502-8G= (n.3502-8G=) c.3472-8G= (n.3472-8G=) c.2837-8G= (n.2837-8G=) c.3598-8G= (n.3598-8G=) c.2887-8G= (n.2887-8G=) c.3597+591G= (n.3597+591G=) c.3547+1130G= (n.3547+1130G=) c.3548-8G= (n.3548-8G=) c.2824-8G= (n.2824-8G=) c.2791-8G= (n.2791-8G=) c.3004-8G= (n.3004-8G=) | |
X | g.53235192C>G | CA2820950289 | IQSEC2 | c.3661-8G>C (n.3661-8G>C) c.1453+591G>C c.962+591G>C c.316+1130G>C (n.316+1130G>C) c.514+1130G>C (n.514+1130G>C) n.482-8G>C c.3452-8G>C (n.3452-8G>C) c.3502-8G>C (n.3502-8G>C) c.3472-8G>C (n.3472-8G>C) c.2837-8G>C (n.2837-8G>C) c.3598-8G>C (n.3598-8G>C) c.2887-8G>C (n.2887-8G>C) c.3597+591G>C (n.3597+591G>C) c.3547+1130G>C (n.3547+1130G>C) c.3548-8G>C (n.3548-8G>C) c.2824-8G>C (n.2824-8G>C) c.2791-8G>C (n.2791-8G>C) c.3004-8G>C (n.3004-8G>C) | |
X | g.53235192C>T | CA10419785 | IQSEC2 | c.3661-8G>A (n.3661-8G>A) c.1453+591G>A c.962+591G>A c.316+1130G>A (n.316+1130G>A) c.514+1130G>A (n.514+1130G>A) n.482-8G>A c.3452-8G>A (n.3452-8G>A) c.3502-8G>A (n.3502-8G>A) c.3472-8G>A (n.3472-8G>A) c.2837-8G>A (n.2837-8G>A) c.3598-8G>A (n.3598-8G>A) c.2887-8G>A (n.2887-8G>A) c.3597+591G>A (n.3597+591G>A) c.3547+1130G>A (n.3547+1130G>A) c.3548-8G>A (n.3548-8G>A) c.2824-8G>A (n.2824-8G>A) c.2791-8G>A (n.2791-8G>A) c.3004-8G>A (n.3004-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235193G>A | CA2429770723 | IQSEC2 | c.3661-9C>T (n.3661-9C>T) c.1453+590C>T c.962+590C>T c.316+1129C>T (n.316+1129C>T) c.514+1129C>T (n.514+1129C>T) n.482-9C>T c.3452-9C>T (n.3452-9C>T) c.3502-9C>T (n.3502-9C>T) c.3472-9C>T (n.3472-9C>T) c.2837-9C>T (n.2837-9C>T) c.3598-9C>T (n.3598-9C>T) c.2887-9C>T (n.2887-9C>T) c.3597+590C>T (n.3597+590C>T) c.3547+1129C>T (n.3547+1129C>T) c.3548-9C>T (n.3548-9C>T) c.2824-9C>T (n.2824-9C>T) c.2791-9C>T (n.2791-9C>T) c.3004-9C>T (n.3004-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53235193G= | CA2429770722 | IQSEC2 | c.3661-9C= (n.3661-9C=) c.1453+590C= c.962+590C= c.316+1129C= (n.316+1129C=) c.514+1129C= (n.514+1129C=) n.482-9C= c.3452-9C= (n.3452-9C=) c.3502-9C= (n.3502-9C=) c.3472-9C= (n.3472-9C=) c.2837-9C= (n.2837-9C=) c.3598-9C= (n.3598-9C=) c.2887-9C= (n.2887-9C=) c.3597+590C= (n.3597+590C=) c.3547+1129C= (n.3547+1129C=) c.3548-9C= (n.3548-9C=) c.2824-9C= (n.2824-9C=) c.2791-9C= (n.2791-9C=) c.3004-9C= (n.3004-9C=) | |
X | g.53235193G>T | CA2693794701 | IQSEC2 | c.3661-9C>A (n.3661-9C>A) c.1453+590C>A c.962+590C>A c.316+1129C>A (n.316+1129C>A) c.514+1129C>A (n.514+1129C>A) n.482-9C>A c.3452-9C>A (n.3452-9C>A) c.3502-9C>A (n.3502-9C>A) c.3472-9C>A (n.3472-9C>A) c.2837-9C>A (n.2837-9C>A) c.3598-9C>A (n.3598-9C>A) c.2887-9C>A (n.2887-9C>A) c.3597+590C>A (n.3597+590C>A) c.3547+1129C>A (n.3547+1129C>A) c.3548-9C>A (n.3548-9C>A) c.2824-9C>A (n.2824-9C>A) c.2791-9C>A (n.2791-9C>A) c.3004-9C>A (n.3004-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235196dup | CA2832576992 | IQSEC2 | c.3661-9dup (n.3661-9dup) c.1453+590dup c.962+590dup c.316+1129dup (n.316+1129dup) c.514+1129dup (n.514+1129dup) n.482-9dup c.3452-9dup (n.3452-9dup) c.3502-9dup (n.3502-9dup) c.3472-9dup (n.3472-9dup) c.2837-9dup (n.2837-9dup) c.3598-9dup (n.3598-9dup) c.2887-9dup (n.2887-9dup) c.3597+590dup (n.3597+590dup) c.3547+1129dup (n.3547+1129dup) c.3548-9dup (n.3548-9dup) c.2824-9dup (n.2824-9dup) c.2791-9dup (n.2791-9dup) c.3004-9dup (n.3004-9dup) | |
X | g.53235195G>A | CA2693794704 | IQSEC2 | c.3661-11C>T (n.3661-11C>T) c.1453+588C>T c.962+588C>T c.316+1127C>T (n.316+1127C>T) c.514+1127C>T (n.514+1127C>T) n.482-11C>T c.3452-11C>T (n.3452-11C>T) c.3502-11C>T (n.3502-11C>T) c.3472-11C>T (n.3472-11C>T) c.2837-11C>T (n.2837-11C>T) c.3598-11C>T (n.3598-11C>T) c.2887-11C>T (n.2887-11C>T) c.3597+588C>T (n.3597+588C>T) c.3547+1127C>T (n.3547+1127C>T) c.3548-11C>T (n.3548-11C>T) c.2824-11C>T (n.2824-11C>T) c.2791-11C>T (n.2791-11C>T) c.3004-11C>T (n.3004-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235196G>A | CA2580101224 | IQSEC2 | c.3661-12C>T (n.3661-12C>T) c.1453+587C>T c.962+587C>T c.316+1126C>T (n.316+1126C>T) c.514+1126C>T (n.514+1126C>T) n.482-12C>T c.3452-12C>T (n.3452-12C>T) c.3502-12C>T (n.3502-12C>T) c.3472-12C>T (n.3472-12C>T) c.2837-12C>T (n.2837-12C>T) c.3598-12C>T (n.3598-12C>T) c.2887-12C>T (n.2887-12C>T) c.3597+587C>T (n.3597+587C>T) c.3547+1126C>T (n.3547+1126C>T) c.3548-12C>T (n.3548-12C>T) c.2824-12C>T (n.2824-12C>T) c.2791-12C>T (n.2791-12C>T) c.3004-12C>T (n.3004-12C>T) | ClinVar |
X | g.53235197_53235198delinsAG | CA2429770724 | IQSEC2 | c.3661-14_3661-13delinsCT (n.3661-14_3661-13delinsCT) c.1453+585_1453+586delinsCT c.962+585_962+586delinsCT c.316+1124_316+1125delinsCT (n.316+1124_316+1125delinsCT) c.514+1124_514+1125delinsCT (n.514+1124_514+1125delinsCT) n.482-14_482-13delinsCT c.3452-14_3452-13delinsCT (n.3452-14_3452-13delinsCT) c.3502-14_3502-13delinsCT (n.3502-14_3502-13delinsCT) c.3472-14_3472-13delinsCT (n.3472-14_3472-13delinsCT) c.2837-14_2837-13delinsCT (n.2837-14_2837-13delinsCT) c.3598-14_3598-13delinsCT (n.3598-14_3598-13delinsCT) c.2887-14_2887-13delinsCT (n.2887-14_2887-13delinsCT) c.3597+585_3597+586delinsCT (n.3597+585_3597+586delinsCT) c.3547+1124_3547+1125delinsCT (n.3547+1124_3547+1125delinsCT) c.3548-14_3548-13delinsCT (n.3548-14_3548-13delinsCT) c.2824-14_2824-13delinsCT (n.2824-14_2824-13delinsCT) c.2791-14_2791-13delinsCT (n.2791-14_2791-13delinsCT) c.3004-14_3004-13delinsCT (n.3004-14_3004-13delinsCT) | |
X | g.53235198G>A | CA2693794709 | IQSEC2 | c.3661-14C>T (n.3661-14C>T) c.1453+585C>T c.962+585C>T c.316+1124C>T (n.316+1124C>T) c.514+1124C>T (n.514+1124C>T) n.482-14C>T c.3452-14C>T (n.3452-14C>T) c.3502-14C>T (n.3502-14C>T) c.3472-14C>T (n.3472-14C>T) c.2837-14C>T (n.2837-14C>T) c.3598-14C>T (n.3598-14C>T) c.2887-14C>T (n.2887-14C>T) c.3597+585C>T (n.3597+585C>T) c.3547+1124C>T (n.3547+1124C>T) c.3548-14C>T (n.3548-14C>T) c.2824-14C>T (n.2824-14C>T) c.2791-14C>T (n.2791-14C>T) c.3004-14C>T (n.3004-14C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235198G>T | CA2579614772 | IQSEC2 | c.3661-14C>A (n.3661-14C>A) c.1453+585C>A c.962+585C>A c.316+1124C>A (n.316+1124C>A) c.514+1124C>A (n.514+1124C>A) n.482-14C>A c.3452-14C>A (n.3452-14C>A) c.3502-14C>A (n.3502-14C>A) c.3472-14C>A (n.3472-14C>A) c.2837-14C>A (n.2837-14C>A) c.3598-14C>A (n.3598-14C>A) c.2887-14C>A (n.2887-14C>A) c.3597+585C>A (n.3597+585C>A) c.3547+1124C>A (n.3547+1124C>A) c.3548-14C>A (n.3548-14C>A) c.2824-14C>A (n.2824-14C>A) c.2791-14C>A (n.2791-14C>A) c.3004-14C>A (n.3004-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53235203dup | CA641547561 | IQSEC2 | c.3661-14dup (n.3661-14dup) c.1453+585dup c.962+585dup c.316+1124dup (n.316+1124dup) c.514+1124dup (n.514+1124dup) n.482-14dup c.3452-14dup (n.3452-14dup) c.3502-14dup (n.3502-14dup) c.3472-14dup (n.3472-14dup) c.2837-14dup (n.2837-14dup) c.3598-14dup (n.3598-14dup) c.2887-14dup (n.2887-14dup) c.3597+585dup (n.3597+585dup) c.3547+1124dup (n.3547+1124dup) c.3548-14dup (n.3548-14dup) c.2824-14dup (n.2824-14dup) c.2791-14dup (n.2791-14dup) c.3004-14dup (n.3004-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235203del | CA876268967 | IQSEC2 | c.3661-14del (n.3661-14del) c.1453+585del c.962+585del c.316+1124del (n.316+1124del) c.514+1124del (n.514+1124del) n.482-14del c.3452-14del (n.3452-14del) c.3502-14del (n.3502-14del) c.3472-14del (n.3472-14del) c.2837-14del (n.2837-14del) c.3598-14del (n.3598-14del) c.2887-14del (n.2887-14del) c.3597+585del (n.3597+585del) c.3547+1124del (n.3547+1124del) c.3548-14del (n.3548-14del) c.2824-14del (n.2824-14del) c.2791-14del (n.2791-14del) c.3004-14del (n.3004-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235199G>A | CA641547565 | IQSEC2 | c.3661-15C>T (n.3661-15C>T) c.1453+584C>T c.962+584C>T c.316+1123C>T (n.316+1123C>T) c.514+1123C>T (n.514+1123C>T) n.482-15C>T c.3452-15C>T (n.3452-15C>T) c.3502-15C>T (n.3502-15C>T) c.3472-15C>T (n.3472-15C>T) c.2837-15C>T (n.2837-15C>T) c.3598-15C>T (n.3598-15C>T) c.2887-15C>T (n.2887-15C>T) c.3597+584C>T (n.3597+584C>T) c.3547+1123C>T (n.3547+1123C>T) c.3548-15C>T (n.3548-15C>T) c.2824-15C>T (n.2824-15C>T) c.2791-15C>T (n.2791-15C>T) c.3004-15C>T (n.3004-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235199G>C | CA876268969 | IQSEC2 | c.3661-15C>G (n.3661-15C>G) c.1453+584C>G c.962+584C>G c.316+1123C>G (n.316+1123C>G) c.514+1123C>G (n.514+1123C>G) n.482-15C>G c.3452-15C>G (n.3452-15C>G) c.3502-15C>G (n.3502-15C>G) c.3472-15C>G (n.3472-15C>G) c.2837-15C>G (n.2837-15C>G) c.3598-15C>G (n.3598-15C>G) c.2887-15C>G (n.2887-15C>G) c.3597+584C>G (n.3597+584C>G) c.3547+1123C>G (n.3547+1123C>G) c.3548-15C>G (n.3548-15C>G) c.2824-15C>G (n.2824-15C>G) c.2791-15C>G (n.2791-15C>G) c.3004-15C>G (n.3004-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53235199G= | CA2429770725 | IQSEC2 | c.3661-15C= (n.3661-15C=) c.1453+584C= c.962+584C= c.316+1123C= (n.316+1123C=) c.514+1123C= (n.514+1123C=) n.482-15C= c.3452-15C= (n.3452-15C=) c.3502-15C= (n.3502-15C=) c.3472-15C= (n.3472-15C=) c.2837-15C= (n.2837-15C=) c.3598-15C= (n.3598-15C=) c.2887-15C= (n.2887-15C=) c.3597+584C= (n.3597+584C=) c.3547+1123C= (n.3547+1123C=) c.3548-15C= (n.3548-15C=) c.2824-15C= (n.2824-15C=) c.2791-15C= (n.2791-15C=) c.3004-15C= (n.3004-15C=) | |
X | g.53235199G>T | CA2579614773 | IQSEC2 | c.3661-15C>A (n.3661-15C>A) c.1453+584C>A c.962+584C>A c.316+1123C>A (n.316+1123C>A) c.514+1123C>A (n.514+1123C>A) n.482-15C>A c.3452-15C>A (n.3452-15C>A) c.3502-15C>A (n.3502-15C>A) c.3472-15C>A (n.3472-15C>A) c.2837-15C>A (n.2837-15C>A) c.3598-15C>A (n.3598-15C>A) c.2887-15C>A (n.2887-15C>A) c.3597+584C>A (n.3597+584C>A) c.3547+1123C>A (n.3547+1123C>A) c.3548-15C>A (n.3548-15C>A) c.2824-15C>A (n.2824-15C>A) c.2791-15C>A (n.2791-15C>A) c.3004-15C>A (n.3004-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235199_53235200insA | CA2820950292 | IQSEC2 | c.3661-16_3661-15insT (n.3661-16_3661-15insT) c.1453+583_1453+584insT c.962+583_962+584insT c.316+1122_316+1123insT (n.316+1122_316+1123insT) c.514+1122_514+1123insT (n.514+1122_514+1123insT) n.482-16_482-15insT c.3452-16_3452-15insT (n.3452-16_3452-15insT) c.3502-16_3502-15insT (n.3502-16_3502-15insT) c.3472-16_3472-15insT (n.3472-16_3472-15insT) c.2837-16_2837-15insT (n.2837-16_2837-15insT) c.3598-16_3598-15insT (n.3598-16_3598-15insT) c.2887-16_2887-15insT (n.2887-16_2887-15insT) c.3597+583_3597+584insT (n.3597+583_3597+584insT) c.3547+1122_3547+1123insT (n.3547+1122_3547+1123insT) c.3548-16_3548-15insT (n.3548-16_3548-15insT) c.2824-16_2824-15insT (n.2824-16_2824-15insT) c.2791-16_2791-15insT (n.2791-16_2791-15insT) c.3004-16_3004-15insT (n.3004-16_3004-15insT) | |
X | g.53235200G>A | CA2693794717 | IQSEC2 | c.3661-16C>T (n.3661-16C>T) c.1453+583C>T c.962+583C>T c.316+1122C>T (n.316+1122C>T) c.514+1122C>T (n.514+1122C>T) n.482-16C>T c.3452-16C>T (n.3452-16C>T) c.3502-16C>T (n.3502-16C>T) c.3472-16C>T (n.3472-16C>T) c.2837-16C>T (n.2837-16C>T) c.3598-16C>T (n.3598-16C>T) c.2887-16C>T (n.2887-16C>T) c.3597+583C>T (n.3597+583C>T) c.3547+1122C>T (n.3547+1122C>T) c.3548-16C>T (n.3548-16C>T) c.2824-16C>T (n.2824-16C>T) c.2791-16C>T (n.2791-16C>T) c.3004-16C>T (n.3004-16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235201G>A | CA641547572 | IQSEC2 | c.3661-17C>T (n.3661-17C>T) c.1453+582C>T c.962+582C>T c.316+1121C>T (n.316+1121C>T) c.514+1121C>T (n.514+1121C>T) n.482-17C>T c.3452-17C>T (n.3452-17C>T) c.3502-17C>T (n.3502-17C>T) c.3472-17C>T (n.3472-17C>T) c.2837-17C>T (n.2837-17C>T) c.3598-17C>T (n.3598-17C>T) c.2887-17C>T (n.2887-17C>T) c.3597+582C>T (n.3597+582C>T) c.3547+1121C>T (n.3547+1121C>T) c.3548-17C>T (n.3548-17C>T) c.2824-17C>T (n.2824-17C>T) c.2791-17C>T (n.2791-17C>T) c.3004-17C>T (n.3004-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235201G>C | CA2693794720 | IQSEC2 | c.3661-17C>G (n.3661-17C>G) c.1453+582C>G c.962+582C>G c.316+1121C>G (n.316+1121C>G) c.514+1121C>G (n.514+1121C>G) n.482-17C>G c.3452-17C>G (n.3452-17C>G) c.3502-17C>G (n.3502-17C>G) c.3472-17C>G (n.3472-17C>G) c.2837-17C>G (n.2837-17C>G) c.3598-17C>G (n.3598-17C>G) c.2887-17C>G (n.2887-17C>G) c.3597+582C>G (n.3597+582C>G) c.3547+1121C>G (n.3547+1121C>G) c.3548-17C>G (n.3548-17C>G) c.2824-17C>G (n.2824-17C>G) c.2791-17C>G (n.2791-17C>G) c.3004-17C>G (n.3004-17C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235201G= | CA2429770726 | IQSEC2 | c.3661-17C= (n.3661-17C=) c.1453+582C= c.962+582C= c.316+1121C= (n.316+1121C=) c.514+1121C= (n.514+1121C=) n.482-17C= c.3452-17C= (n.3452-17C=) c.3502-17C= (n.3502-17C=) c.3472-17C= (n.3472-17C=) c.2837-17C= (n.2837-17C=) c.3598-17C= (n.3598-17C=) c.2887-17C= (n.2887-17C=) c.3597+582C= (n.3597+582C=) c.3547+1121C= (n.3547+1121C=) c.3548-17C= (n.3548-17C=) c.2824-17C= (n.2824-17C=) c.2791-17C= (n.2791-17C=) c.3004-17C= (n.3004-17C=) | |
X | g.53235201_53235202insT | CA2429770727 | IQSEC2 | c.3661-18_3661-17insA (n.3661-18_3661-17insA) c.1453+581_1453+582insA c.962+581_962+582insA c.316+1120_316+1121insA (n.316+1120_316+1121insA) c.514+1120_514+1121insA (n.514+1120_514+1121insA) n.482-18_482-17insA c.3452-18_3452-17insA (n.3452-18_3452-17insA) c.3502-18_3502-17insA (n.3502-18_3502-17insA) c.3472-18_3472-17insA (n.3472-18_3472-17insA) c.2837-18_2837-17insA (n.2837-18_2837-17insA) c.3598-18_3598-17insA (n.3598-18_3598-17insA) c.2887-18_2887-17insA (n.2887-18_2887-17insA) c.3597+581_3597+582insA (n.3597+581_3597+582insA) c.3547+1120_3547+1121insA (n.3547+1120_3547+1121insA) c.3548-18_3548-17insA (n.3548-18_3548-17insA) c.2824-18_2824-17insA (n.2824-18_2824-17insA) c.2791-18_2791-17insA (n.2791-18_2791-17insA) c.3004-18_3004-17insA (n.3004-18_3004-17insA) | dbSNP |
X | g.53235201_53235202insAGAGGTGGAGAAGGAGGAGAAAGAGGAGGAAAAGATGGAGAA | CA2820950294 | IQSEC2 | c.3661-18_3661-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3661-18_3661-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.1453+581_1453+582insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT c.962+581_962+582insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT c.316+1120_316+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.316+1120_316+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.514+1120_514+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.514+1120_514+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) n.482-18_482-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT c.3452-18_3452-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3452-18_3452-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3502-18_3502-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3502-18_3502-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3472-18_3472-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3472-18_3472-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.2837-18_2837-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.2837-18_2837-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3598-18_3598-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3598-18_3598-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.2887-18_2887-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.2887-18_2887-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3597+581_3597+582insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3597+581_3597+582insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3547+1120_3547+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3547+1120_3547+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3548-18_3548-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3548-18_3548-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.2824-18_2824-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.2824-18_2824-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.2791-18_2791-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.2791-18_2791-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3004-18_3004-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3004-18_3004-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) | |
X | g.53235203G>A | CA329162236 | IQSEC2 | c.3661-19C>T (n.3661-19C>T) c.1453+580C>T c.962+580C>T c.316+1119C>T (n.316+1119C>T) c.514+1119C>T (n.514+1119C>T) n.482-19C>T c.3452-19C>T (n.3452-19C>T) c.3502-19C>T (n.3502-19C>T) c.3472-19C>T (n.3472-19C>T) c.2837-19C>T (n.2837-19C>T) c.3598-19C>T (n.3598-19C>T) c.2887-19C>T (n.2887-19C>T) c.3597+580C>T (n.3597+580C>T) c.3547+1119C>T (n.3547+1119C>T) c.3548-19C>T (n.3548-19C>T) c.2824-19C>T (n.2824-19C>T) c.2791-19C>T (n.2791-19C>T) c.3004-19C>T (n.3004-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235203G= | CA2429770728 | IQSEC2 | c.3661-19C= (n.3661-19C=) c.1453+580C= c.962+580C= c.316+1119C= (n.316+1119C=) c.514+1119C= (n.514+1119C=) n.482-19C= c.3452-19C= (n.3452-19C=) c.3502-19C= (n.3502-19C=) c.3472-19C= (n.3472-19C=) c.2837-19C= (n.2837-19C=) c.3598-19C= (n.3598-19C=) c.2887-19C= (n.2887-19C=) c.3597+580C= (n.3597+580C=) c.3547+1119C= (n.3547+1119C=) c.3548-19C= (n.3548-19C=) c.2824-19C= (n.2824-19C=) c.2791-19C= (n.2791-19C=) c.3004-19C= (n.3004-19C=) | |
X | g.53235203G>T | CA641547574 | IQSEC2 | c.3661-19C>A (n.3661-19C>A) c.1453+580C>A c.962+580C>A c.316+1119C>A (n.316+1119C>A) c.514+1119C>A (n.514+1119C>A) n.482-19C>A c.3452-19C>A (n.3452-19C>A) c.3502-19C>A (n.3502-19C>A) c.3472-19C>A (n.3472-19C>A) c.2837-19C>A (n.2837-19C>A) c.3598-19C>A (n.3598-19C>A) c.2887-19C>A (n.2887-19C>A) c.3597+580C>A (n.3597+580C>A) c.3547+1119C>A (n.3547+1119C>A) c.3548-19C>A (n.3548-19C>A) c.2824-19C>A (n.2824-19C>A) c.2791-19C>A (n.2791-19C>A) c.3004-19C>A (n.3004-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235205A>G | CA2820950298 | IQSEC2 | c.3661-21T>C (n.3661-21T>C) c.1453+578T>C c.962+578T>C c.316+1117T>C (n.316+1117T>C) c.514+1117T>C (n.514+1117T>C) n.482-21T>C c.3452-21T>C (n.3452-21T>C) c.3502-21T>C (n.3502-21T>C) c.3472-21T>C (n.3472-21T>C) c.2837-21T>C (n.2837-21T>C) c.3598-21T>C (n.3598-21T>C) c.2887-21T>C (n.2887-21T>C) c.3597+578T>C (n.3597+578T>C) c.3547+1117T>C (n.3547+1117T>C) c.3548-21T>C (n.3548-21T>C) c.2824-21T>C (n.2824-21T>C) c.2791-21T>C (n.2791-21T>C) c.3004-21T>C (n.3004-21T>C) | |
X | g.53235205A>T | CA1133160209 | IQSEC2 | c.3661-21T>A (n.3661-21T>A) c.1453+578T>A c.962+578T>A c.316+1117T>A (n.316+1117T>A) c.514+1117T>A (n.514+1117T>A) n.482-21T>A c.3452-21T>A (n.3452-21T>A) c.3502-21T>A (n.3502-21T>A) c.3472-21T>A (n.3472-21T>A) c.2837-21T>A (n.2837-21T>A) c.3598-21T>A (n.3598-21T>A) c.2887-21T>A (n.2887-21T>A) c.3597+578T>A (n.3597+578T>A) c.3547+1117T>A (n.3547+1117T>A) c.3548-21T>A (n.3548-21T>A) c.2824-21T>A (n.2824-21T>A) c.2791-21T>A (n.2791-21T>A) c.3004-21T>A (n.3004-21T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235209A>G | CA2693794730 | IQSEC2 | c.3661-25T>C (n.3661-25T>C) c.1453+574T>C c.962+574T>C c.316+1113T>C (n.316+1113T>C) c.514+1113T>C (n.514+1113T>C) n.482-25T>C c.3452-25T>C (n.3452-25T>C) c.3502-25T>C (n.3502-25T>C) c.3472-25T>C (n.3472-25T>C) c.2837-25T>C (n.2837-25T>C) c.3598-25T>C (n.3598-25T>C) c.2887-25T>C (n.2887-25T>C) c.3597+574T>C (n.3597+574T>C) c.3547+1113T>C (n.3547+1113T>C) c.3548-25T>C (n.3548-25T>C) c.2824-25T>C (n.2824-25T>C) c.2791-25T>C (n.2791-25T>C) c.3004-25T>C (n.3004-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235210G>T | CA2693794732 | IQSEC2 | c.3661-26C>A (n.3661-26C>A) c.1453+573C>A c.962+573C>A c.316+1112C>A (n.316+1112C>A) c.514+1112C>A (n.514+1112C>A) n.482-26C>A c.3452-26C>A (n.3452-26C>A) c.3502-26C>A (n.3502-26C>A) c.3472-26C>A (n.3472-26C>A) c.2837-26C>A (n.2837-26C>A) c.3598-26C>A (n.3598-26C>A) c.2887-26C>A (n.2887-26C>A) c.3597+573C>A (n.3597+573C>A) c.3547+1112C>A (n.3547+1112C>A) c.3548-26C>A (n.3548-26C>A) c.2824-26C>A (n.2824-26C>A) c.2791-26C>A (n.2791-26C>A) c.3004-26C>A (n.3004-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235211G>A | CA2693794733 | IQSEC2 | c.3661-27C>T (n.3661-27C>T) c.1453+572C>T c.962+572C>T c.316+1111C>T (n.316+1111C>T) c.514+1111C>T (n.514+1111C>T) n.482-27C>T c.3452-27C>T (n.3452-27C>T) c.3502-27C>T (n.3502-27C>T) c.3472-27C>T (n.3472-27C>T) c.2837-27C>T (n.2837-27C>T) c.3598-27C>T (n.3598-27C>T) c.2887-27C>T (n.2887-27C>T) c.3597+572C>T (n.3597+572C>T) c.3547+1111C>T (n.3547+1111C>T) c.3548-27C>T (n.3548-27C>T) c.2824-27C>T (n.2824-27C>T) c.2791-27C>T (n.2791-27C>T) c.3004-27C>T (n.3004-27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235211G= | CA2429770730 | IQSEC2 | c.3661-27C= (n.3661-27C=) c.1453+572C= c.962+572C= c.316+1111C= (n.316+1111C=) c.514+1111C= (n.514+1111C=) n.482-27C= c.3452-27C= (n.3452-27C=) c.3502-27C= (n.3502-27C=) c.3472-27C= (n.3472-27C=) c.2837-27C= (n.2837-27C=) c.3598-27C= (n.3598-27C=) c.2887-27C= (n.2887-27C=) c.3597+572C= (n.3597+572C=) c.3547+1111C= (n.3547+1111C=) c.3548-27C= (n.3548-27C=) c.2824-27C= (n.2824-27C=) c.2791-27C= (n.2791-27C=) c.3004-27C= (n.3004-27C=) | |
X | g.53235211G>T | CA2429770729 | IQSEC2 | c.3661-27C>A (n.3661-27C>A) c.1453+572C>A c.962+572C>A c.316+1111C>A (n.316+1111C>A) c.514+1111C>A (n.514+1111C>A) n.482-27C>A c.3452-27C>A (n.3452-27C>A) c.3502-27C>A (n.3502-27C>A) c.3472-27C>A (n.3472-27C>A) c.2837-27C>A (n.2837-27C>A) c.3598-27C>A (n.3598-27C>A) c.2887-27C>A (n.2887-27C>A) c.3597+572C>A (n.3597+572C>A) c.3547+1111C>A (n.3547+1111C>A) c.3548-27C>A (n.3548-27C>A) c.2824-27C>A (n.2824-27C>A) c.2791-27C>A (n.2791-27C>A) c.3004-27C>A (n.3004-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53235212C>A | CA2693794737 | IQSEC2 | c.3661-28G>T (n.3661-28G>T) c.1453+571G>T c.962+571G>T c.316+1110G>T (n.316+1110G>T) c.514+1110G>T (n.514+1110G>T) n.482-28G>T c.3452-28G>T (n.3452-28G>T) c.3502-28G>T (n.3502-28G>T) c.3472-28G>T (n.3472-28G>T) c.2837-28G>T (n.2837-28G>T) c.3598-28G>T (n.3598-28G>T) c.2887-28G>T (n.2887-28G>T) c.3597+571G>T (n.3597+571G>T) c.3547+1110G>T (n.3547+1110G>T) c.3548-28G>T (n.3548-28G>T) c.2824-28G>T (n.2824-28G>T) c.2791-28G>T (n.2791-28G>T) c.3004-28G>T (n.3004-28G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235212C= | CA2429770732 | IQSEC2 | c.3661-28G= (n.3661-28G=) c.1453+571G= c.962+571G= c.316+1110G= (n.316+1110G=) c.514+1110G= (n.514+1110G=) n.482-28G= c.3452-28G= (n.3452-28G=) c.3502-28G= (n.3502-28G=) c.3472-28G= (n.3472-28G=) c.2837-28G= (n.2837-28G=) c.3598-28G= (n.3598-28G=) c.2887-28G= (n.2887-28G=) c.3597+571G= (n.3597+571G=) c.3547+1110G= (n.3547+1110G=) c.3548-28G= (n.3548-28G=) c.2824-28G= (n.2824-28G=) c.2791-28G= (n.2791-28G=) c.3004-28G= (n.3004-28G=) | |
X | g.53235212C>T | CA2429770731 | IQSEC2 | c.3661-28G>A (n.3661-28G>A) c.1453+571G>A c.962+571G>A c.316+1110G>A (n.316+1110G>A) c.514+1110G>A (n.514+1110G>A) n.482-28G>A c.3452-28G>A (n.3452-28G>A) c.3502-28G>A (n.3502-28G>A) c.3472-28G>A (n.3472-28G>A) c.2837-28G>A (n.2837-28G>A) c.3598-28G>A (n.3598-28G>A) c.2887-28G>A (n.2887-28G>A) c.3597+571G>A (n.3597+571G>A) c.3547+1110G>A (n.3547+1110G>A) c.3548-28G>A (n.3548-28G>A) c.2824-28G>A (n.2824-28G>A) c.2791-28G>A (n.2791-28G>A) c.3004-28G>A (n.3004-28G>A) | dbSNP |
X | g.53235213del | CA2579614774 | IQSEC2 | c.3661-28del (n.3661-28del) c.1453+571del c.962+571del c.316+1110del (n.316+1110del) c.514+1110del (n.514+1110del) n.482-28del c.3452-28del (n.3452-28del) c.3502-28del (n.3502-28del) c.3472-28del (n.3472-28del) c.2837-28del (n.2837-28del) c.3598-28del (n.3598-28del) c.2887-28del (n.2887-28del) c.3597+571del (n.3597+571del) c.3547+1110del (n.3547+1110del) c.3548-28del (n.3548-28del) c.2824-28del (n.2824-28del) c.2791-28del (n.2791-28del) c.3004-28del (n.3004-28del) | |
X | g.53235213C>A | CA2820950299 | IQSEC2 | c.3661-29G>T (n.3661-29G>T) c.1453+570G>T c.962+570G>T c.316+1109G>T (n.316+1109G>T) c.514+1109G>T (n.514+1109G>T) n.482-29G>T c.3452-29G>T (n.3452-29G>T) c.3502-29G>T (n.3502-29G>T) c.3472-29G>T (n.3472-29G>T) c.2837-29G>T (n.2837-29G>T) c.3598-29G>T (n.3598-29G>T) c.2887-29G>T (n.2887-29G>T) c.3597+570G>T (n.3597+570G>T) c.3547+1109G>T (n.3547+1109G>T) c.3548-29G>T (n.3548-29G>T) c.2824-29G>T (n.2824-29G>T) c.2791-29G>T (n.2791-29G>T) c.3004-29G>T (n.3004-29G>T) | |
X | g.53235213C>T | CA2693794739 | IQSEC2 | c.3661-29G>A (n.3661-29G>A) c.1453+570G>A c.962+570G>A c.316+1109G>A (n.316+1109G>A) c.514+1109G>A (n.514+1109G>A) n.482-29G>A c.3452-29G>A (n.3452-29G>A) c.3502-29G>A (n.3502-29G>A) c.3472-29G>A (n.3472-29G>A) c.2837-29G>A (n.2837-29G>A) c.3598-29G>A (n.3598-29G>A) c.2887-29G>A (n.2887-29G>A) c.3597+570G>A (n.3597+570G>A) c.3547+1109G>A (n.3547+1109G>A) c.3548-29G>A (n.3548-29G>A) c.2824-29G>A (n.2824-29G>A) c.2791-29G>A (n.2791-29G>A) c.3004-29G>A (n.3004-29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235215G>A | CA2579614775 | IQSEC2 | c.3661-31C>T (n.3661-31C>T) c.1453+568C>T c.962+568C>T c.316+1107C>T (n.316+1107C>T) c.514+1107C>T (n.514+1107C>T) n.482-31C>T c.3452-31C>T (n.3452-31C>T) c.3502-31C>T (n.3502-31C>T) c.3472-31C>T (n.3472-31C>T) c.2837-31C>T (n.2837-31C>T) c.3598-31C>T (n.3598-31C>T) c.2887-31C>T (n.2887-31C>T) c.3597+568C>T (n.3597+568C>T) c.3547+1107C>T (n.3547+1107C>T) c.3548-31C>T (n.3548-31C>T) c.2824-31C>T (n.2824-31C>T) c.2791-31C>T (n.2791-31C>T) c.3004-31C>T (n.3004-31C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235215G>T | CA2693794740 | IQSEC2 | c.3661-31C>A (n.3661-31C>A) c.1453+568C>A c.962+568C>A c.316+1107C>A (n.316+1107C>A) c.514+1107C>A (n.514+1107C>A) n.482-31C>A c.3452-31C>A (n.3452-31C>A) c.3502-31C>A (n.3502-31C>A) c.3472-31C>A (n.3472-31C>A) c.2837-31C>A (n.2837-31C>A) c.3598-31C>A (n.3598-31C>A) c.2887-31C>A (n.2887-31C>A) c.3597+568C>A (n.3597+568C>A) c.3547+1107C>A (n.3547+1107C>A) c.3548-31C>A (n.3548-31C>A) c.2824-31C>A (n.2824-31C>A) c.2791-31C>A (n.2791-31C>A) c.3004-31C>A (n.3004-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235216G>A | CA641547590 | IQSEC2 | c.3661-32C>T (n.3661-32C>T) c.1453+567C>T c.962+567C>T c.316+1106C>T (n.316+1106C>T) c.514+1106C>T (n.514+1106C>T) n.482-32C>T c.3452-32C>T (n.3452-32C>T) c.3502-32C>T (n.3502-32C>T) c.3472-32C>T (n.3472-32C>T) c.2837-32C>T (n.2837-32C>T) c.3598-32C>T (n.3598-32C>T) c.2887-32C>T (n.2887-32C>T) c.3597+567C>T (n.3597+567C>T) c.3547+1106C>T (n.3547+1106C>T) c.3548-32C>T (n.3548-32C>T) c.2824-32C>T (n.2824-32C>T) c.2791-32C>T (n.2791-32C>T) c.3004-32C>T (n.3004-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235216G= | CA2429770733 | IQSEC2 | c.3661-32C= (n.3661-32C=) c.1453+567C= c.962+567C= c.316+1106C= (n.316+1106C=) c.514+1106C= (n.514+1106C=) n.482-32C= c.3452-32C= (n.3452-32C=) c.3502-32C= (n.3502-32C=) c.3472-32C= (n.3472-32C=) c.2837-32C= (n.2837-32C=) c.3598-32C= (n.3598-32C=) c.2887-32C= (n.2887-32C=) c.3597+567C= (n.3597+567C=) c.3547+1106C= (n.3547+1106C=) c.3548-32C= (n.3548-32C=) c.2824-32C= (n.2824-32C=) c.2791-32C= (n.2791-32C=) c.3004-32C= (n.3004-32C=) | |
X | g.53235217C>A | CA2820950300 | IQSEC2 | c.3661-33G>T (n.3661-33G>T) c.1453+566G>T c.962+566G>T c.316+1105G>T (n.316+1105G>T) c.514+1105G>T (n.514+1105G>T) n.482-33G>T c.3452-33G>T (n.3452-33G>T) c.3502-33G>T (n.3502-33G>T) c.3472-33G>T (n.3472-33G>T) c.2837-33G>T (n.2837-33G>T) c.3598-33G>T (n.3598-33G>T) c.2887-33G>T (n.2887-33G>T) c.3597+566G>T (n.3597+566G>T) c.3547+1105G>T (n.3547+1105G>T) c.3548-33G>T (n.3548-33G>T) c.2824-33G>T (n.2824-33G>T) c.2791-33G>T (n.2791-33G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.3004-33G>T (n.3004-33G>T) | |
X | g.53235218T>C | CA641547594 | IQSEC2 | c.3661-34A>G (n.3661-34A>G) c.1453+565A>G c.962+565A>G c.316+1104A>G (n.316+1104A>G) c.514+1104A>G (n.514+1104A>G) n.482-34A>G c.3452-34A>G (n.3452-34A>G) c.3502-34A>G (n.3502-34A>G) c.3472-34A>G (n.3472-34A>G) c.2837-34A>G (n.2837-34A>G) c.3598-34A>G (n.3598-34A>G) c.2887-34A>G (n.2887-34A>G) c.3597+565A>G (n.3597+565A>G) c.3547+1104A>G (n.3547+1104A>G) c.3548-34A>G (n.3548-34A>G) c.2824-34A>G (n.2824-34A>G) c.2791-34A>G (n.2791-34A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.3004-34A>G (n.3004-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235218T= | CA2429770734 | IQSEC2 | c.3661-34A= (n.3661-34A=) c.1453+565A= c.962+565A= c.316+1104A= (n.316+1104A=) c.514+1104A= (n.514+1104A=) n.482-34A= c.3452-34A= (n.3452-34A=) c.3502-34A= (n.3502-34A=) c.3472-34A= (n.3472-34A=) c.2837-34A= (n.2837-34A=) c.3598-34A= (n.3598-34A=) c.2887-34A= (n.2887-34A=) c.3597+565A= (n.3597+565A=) c.3547+1104A= (n.3547+1104A=) c.3548-34A= (n.3548-34A=) c.2824-34A= (n.2824-34A=) c.2791-34A= (n.2791-34A=) c.*269A= (n.*269A=) c.3004-34A= (n.3004-34A=) | |
X | g.53235219A= | CA2429770735 | IQSEC2 | c.3661-35T= (n.3661-35T=) c.1453+564T= c.962+564T= c.316+1103T= (n.316+1103T=) c.514+1103T= (n.514+1103T=) n.482-35T= c.3452-35T= (n.3452-35T=) c.3502-35T= (n.3502-35T=) c.3472-35T= (n.3472-35T=) c.2837-35T= (n.2837-35T=) c.3598-35T= (n.3598-35T=) c.2887-35T= (n.2887-35T=) c.3597+564T= (n.3597+564T=) c.3547+1103T= (n.3547+1103T=) c.3548-35T= (n.3548-35T=) c.2824-35T= (n.2824-35T=) c.2791-35T= (n.2791-35T=) c.*268T= (n.*268T=) c.3004-35T= (n.3004-35T=) | |
X | g.53235219A>G | CA10419786 | IQSEC2 | c.3661-35T>C (n.3661-35T>C) c.1453+564T>C c.962+564T>C c.316+1103T>C (n.316+1103T>C) c.514+1103T>C (n.514+1103T>C) n.482-35T>C c.3452-35T>C (n.3452-35T>C) c.3502-35T>C (n.3502-35T>C) c.3472-35T>C (n.3472-35T>C) c.2837-35T>C (n.2837-35T>C) c.3598-35T>C (n.3598-35T>C) c.2887-35T>C (n.2887-35T>C) c.3597+564T>C (n.3597+564T>C) c.3547+1103T>C (n.3547+1103T>C) c.3548-35T>C (n.3548-35T>C) c.2824-35T>C (n.2824-35T>C) c.2791-35T>C (n.2791-35T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.3004-35T>C (n.3004-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235220G>T | CA2693794741 | IQSEC2 | c.3661-36C>A (n.3661-36C>A) c.1453+563C>A c.962+563C>A c.316+1102C>A (n.316+1102C>A) c.514+1102C>A (n.514+1102C>A) n.482-36C>A c.3452-36C>A (n.3452-36C>A) c.3502-36C>A (n.3502-36C>A) c.3472-36C>A (n.3472-36C>A) c.2837-36C>A (n.2837-36C>A) c.3598-36C>A (n.3598-36C>A) c.2887-36C>A (n.2887-36C>A) c.3597+563C>A (n.3597+563C>A) c.3547+1102C>A (n.3547+1102C>A) c.3548-36C>A (n.3548-36C>A) c.2824-36C>A (n.2824-36C>A) c.2791-36C>A (n.2791-36C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.3004-36C>A (n.3004-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235222T>A | CA2693794743 | IQSEC2 | c.3661-38A>T (n.3661-38A>T) c.1453+561A>T c.962+561A>T c.316+1100A>T (n.316+1100A>T) c.514+1100A>T (n.514+1100A>T) n.482-38A>T c.3452-38A>T (n.3452-38A>T) c.3502-38A>T (n.3502-38A>T) c.3472-38A>T (n.3472-38A>T) c.2837-38A>T (n.2837-38A>T) c.3598-38A>T (n.3598-38A>T) c.2887-38A>T (n.2887-38A>T) c.3597+561A>T (n.3597+561A>T) c.3547+1100A>T (n.3547+1100A>T) c.3548-38A>T (n.3548-38A>T) c.2824-38A>T (n.2824-38A>T) c.2791-38A>T (n.2791-38A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.3004-38A>T (n.3004-38A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235222T>C | CA2693794742 | IQSEC2 | c.3661-38A>G (n.3661-38A>G) c.1453+561A>G c.962+561A>G c.316+1100A>G (n.316+1100A>G) c.514+1100A>G (n.514+1100A>G) n.482-38A>G c.3452-38A>G (n.3452-38A>G) c.3502-38A>G (n.3502-38A>G) c.3472-38A>G (n.3472-38A>G) c.2837-38A>G (n.2837-38A>G) c.3598-38A>G (n.3598-38A>G) c.2887-38A>G (n.2887-38A>G) c.3597+561A>G (n.3597+561A>G) c.3547+1100A>G (n.3547+1100A>G) c.3548-38A>G (n.3548-38A>G) c.2824-38A>G (n.2824-38A>G) c.2791-38A>G (n.2791-38A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.3004-38A>G (n.3004-38A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235223G= | CA2429770736 | IQSEC2 | c.3661-39C= (n.3661-39C=) c.1453+560C= c.962+560C= c.316+1099C= (n.316+1099C=) c.514+1099C= (n.514+1099C=) n.482-39C= c.3452-39C= (n.3452-39C=) c.3502-39C= (n.3502-39C=) c.3472-39C= (n.3472-39C=) c.2837-39C= (n.2837-39C=) c.3598-39C= (n.3598-39C=) c.2887-39C= (n.2887-39C=) c.3597+560C= (n.3597+560C=) c.3547+1099C= (n.3547+1099C=) c.3548-39C= (n.3548-39C=) c.2824-39C= (n.2824-39C=) c.2791-39C= (n.2791-39C=) c.*264C= (n.*264C=) c.3004-39C= (n.3004-39C=) | |
X | g.53235223G>T | CA641547599 | IQSEC2 | c.3661-39C>A (n.3661-39C>A) c.1453+560C>A c.962+560C>A c.316+1099C>A (n.316+1099C>A) c.514+1099C>A (n.514+1099C>A) n.482-39C>A c.3452-39C>A (n.3452-39C>A) c.3502-39C>A (n.3502-39C>A) c.3472-39C>A (n.3472-39C>A) c.2837-39C>A (n.2837-39C>A) c.3598-39C>A (n.3598-39C>A) c.2887-39C>A (n.2887-39C>A) c.3597+560C>A (n.3597+560C>A) c.3547+1099C>A (n.3547+1099C>A) c.3548-39C>A (n.3548-39C>A) c.2824-39C>A (n.2824-39C>A) c.2791-39C>A (n.2791-39C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.3004-39C>A (n.3004-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235224C= | CA2429770737 | IQSEC2 | c.3661-40G= (n.3661-40G=) c.1453+559G= c.962+559G= c.316+1098G= (n.316+1098G=) c.514+1098G= (n.514+1098G=) n.482-40G= c.3452-40G= (n.3452-40G=) c.3502-40G= (n.3502-40G=) c.3472-40G= (n.3472-40G=) c.2837-40G= (n.2837-40G=) c.3598-40G= (n.3598-40G=) c.2887-40G= (n.2887-40G=) c.3597+559G= (n.3597+559G=) c.3547+1098G= (n.3547+1098G=) c.3548-40G= (n.3548-40G=) c.2824-40G= (n.2824-40G=) c.2791-40G= (n.2791-40G=) c.*263G= (n.*263G=) c.3004-40G= (n.3004-40G=) | |
X | g.53235224C>T | CA2429770738 | IQSEC2 | c.3661-40G>A (n.3661-40G>A) c.1453+559G>A c.962+559G>A c.316+1098G>A (n.316+1098G>A) c.514+1098G>A (n.514+1098G>A) n.482-40G>A c.3452-40G>A (n.3452-40G>A) c.3502-40G>A (n.3502-40G>A) c.3472-40G>A (n.3472-40G>A) c.2837-40G>A (n.2837-40G>A) c.3598-40G>A (n.3598-40G>A) c.2887-40G>A (n.2887-40G>A) c.3597+559G>A (n.3597+559G>A) c.3547+1098G>A (n.3547+1098G>A) c.3548-40G>A (n.3548-40G>A) c.2824-40G>A (n.2824-40G>A) c.2791-40G>A (n.2791-40G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.3004-40G>A (n.3004-40G>A) | dbSNP |
X | g.53235225C>A | CA2693794748 | IQSEC2 | c.3661-41G>T (n.3661-41G>T) c.1453+558G>T c.962+558G>T c.316+1097G>T (n.316+1097G>T) c.514+1097G>T (n.514+1097G>T) n.482-41G>T c.3452-41G>T (n.3452-41G>T) c.3502-41G>T (n.3502-41G>T) c.3472-41G>T (n.3472-41G>T) c.2837-41G>T (n.2837-41G>T) c.3598-41G>T (n.3598-41G>T) c.2887-41G>T (n.2887-41G>T) c.3597+558G>T (n.3597+558G>T) c.3547+1097G>T (n.3547+1097G>T) c.3548-41G>T (n.3548-41G>T) c.2824-41G>T (n.2824-41G>T) c.2791-41G>T (n.2791-41G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.3004-41G>T (n.3004-41G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235226C>A | CA2820950301 | IQSEC2 | c.3661-42G>T (n.3661-42G>T) c.1453+557G>T c.962+557G>T c.316+1096G>T (n.316+1096G>T) c.514+1096G>T (n.514+1096G>T) n.482-42G>T c.3452-42G>T (n.3452-42G>T) c.3502-42G>T (n.3502-42G>T) c.3472-42G>T (n.3472-42G>T) c.2837-42G>T (n.2837-42G>T) c.3598-42G>T (n.3598-42G>T) c.2887-42G>T (n.2887-42G>T) c.3597+557G>T (n.3597+557G>T) c.3547+1096G>T (n.3547+1096G>T) c.3548-42G>T (n.3548-42G>T) c.2824-42G>T (n.2824-42G>T) c.2791-42G>T (n.2791-42G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.3004-42G>T (n.3004-42G>T) | |
X | g.53235226C>G | CA2693794749 | IQSEC2 | c.3661-42G>C (n.3661-42G>C) c.1453+557G>C c.962+557G>C c.316+1096G>C (n.316+1096G>C) c.514+1096G>C (n.514+1096G>C) n.482-42G>C c.3452-42G>C (n.3452-42G>C) c.3502-42G>C (n.3502-42G>C) c.3472-42G>C (n.3472-42G>C) c.2837-42G>C (n.2837-42G>C) c.3598-42G>C (n.3598-42G>C) c.2887-42G>C (n.2887-42G>C) c.3597+557G>C (n.3597+557G>C) c.3547+1096G>C (n.3547+1096G>C) c.3548-42G>C (n.3548-42G>C) c.2824-42G>C (n.2824-42G>C) c.2791-42G>C (n.2791-42G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.3004-42G>C (n.3004-42G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235226C>T | CA2693794751 | IQSEC2 | c.3661-42G>A (n.3661-42G>A) c.1453+557G>A c.962+557G>A c.316+1096G>A (n.316+1096G>A) c.514+1096G>A (n.514+1096G>A) n.482-42G>A c.3452-42G>A (n.3452-42G>A) c.3502-42G>A (n.3502-42G>A) c.3472-42G>A (n.3472-42G>A) c.2837-42G>A (n.2837-42G>A) c.3598-42G>A (n.3598-42G>A) c.2887-42G>A (n.2887-42G>A) c.3597+557G>A (n.3597+557G>A) c.3547+1096G>A (n.3547+1096G>A) c.3548-42G>A (n.3548-42G>A) c.2824-42G>A (n.2824-42G>A) c.2791-42G>A (n.2791-42G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.3004-42G>A (n.3004-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235228A>C | CA2579614776 | IQSEC2 | c.3661-44T>G (n.3661-44T>G) c.1453+555T>G c.962+555T>G c.316+1094T>G (n.316+1094T>G) c.514+1094T>G (n.514+1094T>G) n.482-44T>G c.3452-44T>G (n.3452-44T>G) c.3502-44T>G (n.3502-44T>G) c.3472-44T>G (n.3472-44T>G) c.2837-44T>G (n.2837-44T>G) c.3598-44T>G (n.3598-44T>G) c.2887-44T>G (n.2887-44T>G) c.3597+555T>G (n.3597+555T>G) c.3547+1094T>G (n.3547+1094T>G) c.3548-44T>G (n.3548-44T>G) c.2824-44T>G (n.2824-44T>G) c.2791-44T>G (n.2791-44T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.3004-44T>G (n.3004-44T>G) | |
X | g.53235228A>G | CA2693794753 | IQSEC2 | c.3661-44T>C (n.3661-44T>C) c.1453+555T>C c.962+555T>C c.316+1094T>C (n.316+1094T>C) c.514+1094T>C (n.514+1094T>C) n.482-44T>C c.3452-44T>C (n.3452-44T>C) c.3502-44T>C (n.3502-44T>C) c.3472-44T>C (n.3472-44T>C) c.2837-44T>C (n.2837-44T>C) c.3598-44T>C (n.3598-44T>C) c.2887-44T>C (n.2887-44T>C) c.3597+555T>C (n.3597+555T>C) c.3547+1094T>C (n.3547+1094T>C) c.3548-44T>C (n.3548-44T>C) c.2824-44T>C (n.2824-44T>C) c.2791-44T>C (n.2791-44T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.3004-44T>C (n.3004-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235229A>C | CA2579614777 | IQSEC2 | c.3661-45T>G (n.3661-45T>G) c.1453+554T>G c.962+554T>G c.316+1093T>G (n.316+1093T>G) c.514+1093T>G (n.514+1093T>G) n.482-45T>G c.3452-45T>G (n.3452-45T>G) c.3502-45T>G (n.3502-45T>G) c.3472-45T>G (n.3472-45T>G) c.2837-45T>G (n.2837-45T>G) c.3598-45T>G (n.3598-45T>G) c.2887-45T>G (n.2887-45T>G) c.3597+554T>G (n.3597+554T>G) c.3547+1093T>G (n.3547+1093T>G) c.3548-45T>G (n.3548-45T>G) c.2824-45T>G (n.2824-45T>G) c.2791-45T>G (n.2791-45T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.3004-45T>G (n.3004-45T>G) | |
X | g.53235229A>G | CA2579614778 | IQSEC2 | c.3661-45T>C (n.3661-45T>C) c.1453+554T>C c.962+554T>C c.316+1093T>C (n.316+1093T>C) c.514+1093T>C (n.514+1093T>C) n.482-45T>C c.3452-45T>C (n.3452-45T>C) c.3502-45T>C (n.3502-45T>C) c.3472-45T>C (n.3472-45T>C) c.2837-45T>C (n.2837-45T>C) c.3598-45T>C (n.3598-45T>C) c.2887-45T>C (n.2887-45T>C) c.3597+554T>C (n.3597+554T>C) c.3547+1093T>C (n.3547+1093T>C) c.3548-45T>C (n.3548-45T>C) c.2824-45T>C (n.2824-45T>C) c.2791-45T>C (n.2791-45T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.3004-45T>C (n.3004-45T>C) | |
X | g.53235231C>A | CA2693794757 | IQSEC2 | c.3661-47G>T (n.3661-47G>T) c.1453+552G>T c.962+552G>T c.316+1091G>T (n.316+1091G>T) c.514+1091G>T (n.514+1091G>T) n.482-47G>T c.3452-47G>T (n.3452-47G>T) c.3502-47G>T (n.3502-47G>T) c.3472-47G>T (n.3472-47G>T) c.2837-47G>T (n.2837-47G>T) c.3598-47G>T (n.3598-47G>T) c.2887-47G>T (n.2887-47G>T) c.3597+552G>T (n.3597+552G>T) c.3547+1091G>T (n.3547+1091G>T) c.3548-47G>T (n.3548-47G>T) c.2824-47G>T (n.2824-47G>T) c.2791-47G>T (n.2791-47G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.3004-47G>T (n.3004-47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235231C>G | CA2693794758 | IQSEC2 | c.3661-47G>C (n.3661-47G>C) c.1453+552G>C c.962+552G>C c.316+1091G>C (n.316+1091G>C) c.514+1091G>C (n.514+1091G>C) n.482-47G>C c.3452-47G>C (n.3452-47G>C) c.3502-47G>C (n.3502-47G>C) c.3472-47G>C (n.3472-47G>C) c.2837-47G>C (n.2837-47G>C) c.3598-47G>C (n.3598-47G>C) c.2887-47G>C (n.2887-47G>C) c.3597+552G>C (n.3597+552G>C) c.3547+1091G>C (n.3547+1091G>C) c.3548-47G>C (n.3548-47G>C) c.2824-47G>C (n.2824-47G>C) c.2791-47G>C (n.2791-47G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.3004-47G>C (n.3004-47G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235231C>T | CA2693794759 | IQSEC2 | c.3661-47G>A (n.3661-47G>A) c.1453+552G>A c.962+552G>A c.316+1091G>A (n.316+1091G>A) c.514+1091G>A (n.514+1091G>A) n.482-47G>A c.3452-47G>A (n.3452-47G>A) c.3502-47G>A (n.3502-47G>A) c.3472-47G>A (n.3472-47G>A) c.2837-47G>A (n.2837-47G>A) c.3598-47G>A (n.3598-47G>A) c.2887-47G>A (n.2887-47G>A) c.3597+552G>A (n.3597+552G>A) c.3547+1091G>A (n.3547+1091G>A) c.3548-47G>A (n.3548-47G>A) c.2824-47G>A (n.2824-47G>A) c.2791-47G>A (n.2791-47G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.3004-47G>A (n.3004-47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235235del | CA2693794756 | IQSEC2 | c.3661-47del (n.3661-47del) c.1453+552del c.962+552del c.316+1091del (n.316+1091del) c.514+1091del (n.514+1091del) n.482-47del c.3452-47del (n.3452-47del) c.3502-47del (n.3502-47del) c.3472-47del (n.3472-47del) c.2837-47del (n.2837-47del) c.3598-47del (n.3598-47del) c.2887-47del (n.2887-47del) c.3597+552del (n.3597+552del) c.3547+1091del (n.3547+1091del) c.3548-47del (n.3548-47del) c.2824-47del (n.2824-47del) c.2791-47del (n.2791-47del) c.*256del (n.*256del) c.3004-47del (n.3004-47del) | gnomAD v4 |
X | g.53235232C>A | CA2693794761 | IQSEC2 | c.3661-48G>T (n.3661-48G>T) c.1453+551G>T c.962+551G>T c.316+1090G>T (n.316+1090G>T) c.514+1090G>T (n.514+1090G>T) n.482-48G>T c.3452-48G>T (n.3452-48G>T) c.3502-48G>T (n.3502-48G>T) c.3472-48G>T (n.3472-48G>T) c.2837-48G>T (n.2837-48G>T) c.3598-48G>T (n.3598-48G>T) c.2887-48G>T (n.2887-48G>T) c.3597+551G>T (n.3597+551G>T) c.3547+1090G>T (n.3547+1090G>T) c.3548-48G>T (n.3548-48G>T) c.2824-48G>T (n.2824-48G>T) c.2791-48G>T (n.2791-48G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.3004-48G>T (n.3004-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235232C= | CA2429770739 | IQSEC2 | c.3661-48G= (n.3661-48G=) c.1453+551G= c.962+551G= c.316+1090G= (n.316+1090G=) c.514+1090G= (n.514+1090G=) n.482-48G= c.3452-48G= (n.3452-48G=) c.3502-48G= (n.3502-48G=) c.3472-48G= (n.3472-48G=) c.2837-48G= (n.2837-48G=) c.3598-48G= (n.3598-48G=) c.2887-48G= (n.2887-48G=) c.3597+551G= (n.3597+551G=) c.3547+1090G= (n.3547+1090G=) c.3548-48G= (n.3548-48G=) c.2824-48G= (n.2824-48G=) c.2791-48G= (n.2791-48G=) c.*255G= (n.*255G=) c.3004-48G= (n.3004-48G=) | |
X | g.53235232C>T | CA1133160212 | IQSEC2 | c.3661-48G>A (n.3661-48G>A) c.1453+551G>A c.962+551G>A c.316+1090G>A (n.316+1090G>A) c.514+1090G>A (n.514+1090G>A) n.482-48G>A c.3452-48G>A (n.3452-48G>A) c.3502-48G>A (n.3502-48G>A) c.3472-48G>A (n.3472-48G>A) c.2837-48G>A (n.2837-48G>A) c.3598-48G>A (n.3598-48G>A) c.2887-48G>A (n.2887-48G>A) c.3597+551G>A (n.3597+551G>A) c.3547+1090G>A (n.3547+1090G>A) c.3548-48G>A (n.3548-48G>A) c.2824-48G>A (n.2824-48G>A) c.2791-48G>A (n.2791-48G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.3004-48G>A (n.3004-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235233C>A | CA2693794762 | IQSEC2 | c.3661-49G>T (n.3661-49G>T) c.1453+550G>T c.962+550G>T c.316+1089G>T (n.316+1089G>T) c.514+1089G>T (n.514+1089G>T) n.482-49G>T c.3452-49G>T (n.3452-49G>T) c.3502-49G>T (n.3502-49G>T) c.3472-49G>T (n.3472-49G>T) c.2837-49G>T (n.2837-49G>T) c.3598-49G>T (n.3598-49G>T) c.2887-49G>T (n.2887-49G>T) c.3597+550G>T (n.3597+550G>T) c.3547+1089G>T (n.3547+1089G>T) c.3548-49G>T (n.3548-49G>T) c.2824-49G>T (n.2824-49G>T) c.2791-49G>T (n.2791-49G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.3004-49G>T (n.3004-49G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235233C>T | CA2693794763 | IQSEC2 | c.3661-49G>A (n.3661-49G>A) c.1453+550G>A c.962+550G>A c.316+1089G>A (n.316+1089G>A) c.514+1089G>A (n.514+1089G>A) n.482-49G>A c.3452-49G>A (n.3452-49G>A) c.3502-49G>A (n.3502-49G>A) c.3472-49G>A (n.3472-49G>A) c.2837-49G>A (n.2837-49G>A) c.3598-49G>A (n.3598-49G>A) c.2887-49G>A (n.2887-49G>A) c.3597+550G>A (n.3597+550G>A) c.3547+1089G>A (n.3547+1089G>A) c.3548-49G>A (n.3548-49G>A) c.2824-49G>A (n.2824-49G>A) c.2791-49G>A (n.2791-49G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.3004-49G>A (n.3004-49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235234C= | CA2429770740 | IQSEC2 | c.3661-50G= (n.3661-50G=) c.1453+549G= c.962+549G= c.316+1088G= (n.316+1088G=) c.514+1088G= (n.514+1088G=) n.482-50G= c.3452-50G= (n.3452-50G=) c.3502-50G= (n.3502-50G=) c.3472-50G= (n.3472-50G=) c.2837-50G= (n.2837-50G=) c.3598-50G= (n.3598-50G=) c.2887-50G= (n.2887-50G=) c.3597+549G= (n.3597+549G=) c.3547+1088G= (n.3547+1088G=) c.3548-50G= (n.3548-50G=) c.2824-50G= (n.2824-50G=) c.2791-50G= (n.2791-50G=) c.*253G= (n.*253G=) c.3004-50G= (n.3004-50G=) | |
X | g.53235234C>G | CA329162244 | IQSEC2 | c.3661-50G>C (n.3661-50G>C) c.1453+549G>C c.962+549G>C c.316+1088G>C (n.316+1088G>C) c.514+1088G>C (n.514+1088G>C) n.482-50G>C c.3452-50G>C (n.3452-50G>C) c.3502-50G>C (n.3502-50G>C) c.3472-50G>C (n.3472-50G>C) c.2837-50G>C (n.2837-50G>C) c.3598-50G>C (n.3598-50G>C) c.2887-50G>C (n.2887-50G>C) c.3597+549G>C (n.3597+549G>C) c.3547+1088G>C (n.3547+1088G>C) c.3548-50G>C (n.3548-50G>C) c.2824-50G>C (n.2824-50G>C) c.2791-50G>C (n.2791-50G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.3004-50G>C (n.3004-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235235C>A | CA2693794765 | IQSEC2 | c.3661-51G>T (n.3661-51G>T) c.1453+548G>T c.962+548G>T c.316+1087G>T (n.316+1087G>T) c.514+1087G>T (n.514+1087G>T) n.482-51G>T c.3452-51G>T (n.3452-51G>T) c.3502-51G>T (n.3502-51G>T) c.3472-51G>T (n.3472-51G>T) c.2837-51G>T (n.2837-51G>T) c.3598-51G>T (n.3598-51G>T) c.2887-51G>T (n.2887-51G>T) c.3597+548G>T (n.3597+548G>T) c.3547+1087G>T (n.3547+1087G>T) c.3548-51G>T (n.3548-51G>T) c.2824-51G>T (n.2824-51G>T) c.2791-51G>T (n.2791-51G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.3004-51G>T (n.3004-51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235235C>T | CA2693794764 | IQSEC2 | c.3661-51G>A (n.3661-51G>A) c.1453+548G>A c.962+548G>A c.316+1087G>A (n.316+1087G>A) c.514+1087G>A (n.514+1087G>A) n.482-51G>A c.3452-51G>A (n.3452-51G>A) c.3502-51G>A (n.3502-51G>A) c.3472-51G>A (n.3472-51G>A) c.2837-51G>A (n.2837-51G>A) c.3598-51G>A (n.3598-51G>A) c.2887-51G>A (n.2887-51G>A) c.3597+548G>A (n.3597+548G>A) c.3547+1087G>A (n.3547+1087G>A) c.3548-51G>A (n.3548-51G>A) c.2824-51G>A (n.2824-51G>A) c.2791-51G>A (n.2791-51G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.3004-51G>A (n.3004-51G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235237G>T | CA2693794766 | IQSEC2 | c.3661-53C>A (n.3661-53C>A) c.1453+546C>A c.962+546C>A c.316+1085C>A (n.316+1085C>A) c.514+1085C>A (n.514+1085C>A) n.482-53C>A c.3452-53C>A (n.3452-53C>A) c.3502-53C>A (n.3502-53C>A) c.3472-53C>A (n.3472-53C>A) c.2837-53C>A (n.2837-53C>A) c.3598-53C>A (n.3598-53C>A) c.2887-53C>A (n.2887-53C>A) c.3597+546C>A (n.3597+546C>A) c.3547+1085C>A (n.3547+1085C>A) c.3548-53C>A (n.3548-53C>A) c.2824-53C>A (n.2824-53C>A) c.2791-53C>A (n.2791-53C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.3004-53C>A (n.3004-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235238C>A | CA876268974 | IQSEC2 | c.3661-54G>T (n.3661-54G>T) c.1453+545G>T c.962+545G>T c.316+1084G>T (n.316+1084G>T) c.514+1084G>T (n.514+1084G>T) n.482-54G>T c.3452-54G>T (n.3452-54G>T) c.3502-54G>T (n.3502-54G>T) c.3472-54G>T (n.3472-54G>T) c.2837-54G>T (n.2837-54G>T) c.3598-54G>T (n.3598-54G>T) c.2887-54G>T (n.2887-54G>T) c.3597+545G>T (n.3597+545G>T) c.3547+1084G>T (n.3547+1084G>T) c.3548-54G>T (n.3548-54G>T) c.2824-54G>T (n.2824-54G>T) c.2791-54G>T (n.2791-54G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.3004-54G>T (n.3004-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235238C= | CA2429770741 | IQSEC2 | c.3661-54G= (n.3661-54G=) c.1453+545G= c.962+545G= c.316+1084G= (n.316+1084G=) c.514+1084G= (n.514+1084G=) n.482-54G= c.3452-54G= (n.3452-54G=) c.3502-54G= (n.3502-54G=) c.3472-54G= (n.3472-54G=) c.2837-54G= (n.2837-54G=) c.3598-54G= (n.3598-54G=) c.2887-54G= (n.2887-54G=) c.3597+545G= (n.3597+545G=) c.3547+1084G= (n.3547+1084G=) c.3548-54G= (n.3548-54G=) c.2824-54G= (n.2824-54G=) c.2791-54G= (n.2791-54G=) c.*249G= (n.*249G=) c.3004-54G= (n.3004-54G=) | |
X | g.53235239C>T | CA2693794768 | IQSEC2 | c.3661-55G>A (n.3661-55G>A) c.1453+544G>A c.962+544G>A c.316+1083G>A (n.316+1083G>A) c.514+1083G>A (n.514+1083G>A) n.482-55G>A c.3452-55G>A (n.3452-55G>A) c.3502-55G>A (n.3502-55G>A) c.3472-55G>A (n.3472-55G>A) c.2837-55G>A (n.2837-55G>A) c.3598-55G>A (n.3598-55G>A) c.2887-55G>A (n.2887-55G>A) c.3597+544G>A (n.3597+544G>A) c.3547+1083G>A (n.3547+1083G>A) c.3548-55G>A (n.3548-55G>A) c.2824-55G>A (n.2824-55G>A) c.2791-55G>A (n.2791-55G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.3004-55G>A (n.3004-55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235240C>A | CA2693794769 | IQSEC2 | c.3661-56G>T (n.3661-56G>T) c.1453+543G>T c.962+543G>T c.316+1082G>T (n.316+1082G>T) c.514+1082G>T (n.514+1082G>T) n.482-56G>T c.3452-56G>T (n.3452-56G>T) c.3502-56G>T (n.3502-56G>T) c.3472-56G>T (n.3472-56G>T) c.2837-56G>T (n.2837-56G>T) c.3598-56G>T (n.3598-56G>T) c.2887-56G>T (n.2887-56G>T) c.3597+543G>T (n.3597+543G>T) c.3547+1082G>T (n.3547+1082G>T) c.3548-56G>T (n.3548-56G>T) c.2824-56G>T (n.2824-56G>T) c.2791-56G>T (n.2791-56G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.3004-56G>T (n.3004-56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235241T>C | CA2693794770 | IQSEC2 | c.3661-57A>G (n.3661-57A>G) c.1453+542A>G c.962+542A>G c.316+1081A>G (n.316+1081A>G) c.514+1081A>G (n.514+1081A>G) n.482-57A>G c.3452-57A>G (n.3452-57A>G) c.3502-57A>G (n.3502-57A>G) c.3472-57A>G (n.3472-57A>G) c.2837-57A>G (n.2837-57A>G) c.3598-57A>G (n.3598-57A>G) c.2887-57A>G (n.2887-57A>G) c.3597+542A>G (n.3597+542A>G) c.3547+1081A>G (n.3547+1081A>G) c.3548-57A>G (n.3548-57A>G) c.2824-57A>G (n.2824-57A>G) c.2791-57A>G (n.2791-57A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.3004-57A>G (n.3004-57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235245T>C | CA2693794771 | IQSEC2 | c.3661-61A>G (n.3661-61A>G) c.1453+538A>G c.962+538A>G c.316+1077A>G (n.316+1077A>G) c.514+1077A>G (n.514+1077A>G) n.482-61A>G c.3452-61A>G (n.3452-61A>G) c.3502-61A>G (n.3502-61A>G) c.3472-61A>G (n.3472-61A>G) c.2837-61A>G (n.2837-61A>G) c.3598-61A>G (n.3598-61A>G) c.2887-61A>G (n.2887-61A>G) c.3597+538A>G (n.3597+538A>G) c.3547+1077A>G (n.3547+1077A>G) c.3548-61A>G (n.3548-61A>G) c.2824-61A>G (n.2824-61A>G) c.2791-61A>G (n.2791-61A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.3004-61A>G (n.3004-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235245T>G | CA2820950302 | IQSEC2 | c.3661-61A>C (n.3661-61A>C) c.1453+538A>C c.962+538A>C c.316+1077A>C (n.316+1077A>C) c.514+1077A>C (n.514+1077A>C) n.482-61A>C c.3452-61A>C (n.3452-61A>C) c.3502-61A>C (n.3502-61A>C) c.3472-61A>C (n.3472-61A>C) c.2837-61A>C (n.2837-61A>C) c.3598-61A>C (n.3598-61A>C) c.2887-61A>C (n.2887-61A>C) c.3597+538A>C (n.3597+538A>C) c.3547+1077A>C (n.3547+1077A>C) c.3548-61A>C (n.3548-61A>C) c.2824-61A>C (n.2824-61A>C) c.2791-61A>C (n.2791-61A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.3004-61A>C (n.3004-61A>C) | |
X | g.53235247C>A | CA2693794772 | IQSEC2 | c.3661-63G>T (n.3661-63G>T) c.1453+536G>T c.962+536G>T c.316+1075G>T (n.316+1075G>T) c.514+1075G>T (n.514+1075G>T) n.482-63G>T c.3452-63G>T (n.3452-63G>T) c.3502-63G>T (n.3502-63G>T) c.3472-63G>T (n.3472-63G>T) c.2837-63G>T (n.2837-63G>T) c.3598-63G>T (n.3598-63G>T) c.2887-63G>T (n.2887-63G>T) c.3597+536G>T (n.3597+536G>T) c.3547+1075G>T (n.3547+1075G>T) c.3548-63G>T (n.3548-63G>T) c.2824-63G>T (n.2824-63G>T) c.2791-63G>T (n.2791-63G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.3004-63G>T (n.3004-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235248C>A | CA2693794773 | IQSEC2 | c.3661-64G>T (n.3661-64G>T) c.1453+535G>T c.962+535G>T c.316+1074G>T (n.316+1074G>T) c.514+1074G>T (n.514+1074G>T) n.482-64G>T c.3452-64G>T (n.3452-64G>T) c.3502-64G>T (n.3502-64G>T) c.3472-64G>T (n.3472-64G>T) c.2837-64G>T (n.2837-64G>T) c.3598-64G>T (n.3598-64G>T) c.2887-64G>T (n.2887-64G>T) c.3597+535G>T (n.3597+535G>T) c.3547+1074G>T (n.3547+1074G>T) c.3548-64G>T (n.3548-64G>T) c.2824-64G>T (n.2824-64G>T) c.2791-64G>T (n.2791-64G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.3004-64G>T (n.3004-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235248C>T | CA2693794774 | IQSEC2 | c.3661-64G>A (n.3661-64G>A) c.1453+535G>A c.962+535G>A c.316+1074G>A (n.316+1074G>A) c.514+1074G>A (n.514+1074G>A) n.482-64G>A c.3452-64G>A (n.3452-64G>A) c.3502-64G>A (n.3502-64G>A) c.3472-64G>A (n.3472-64G>A) c.2837-64G>A (n.2837-64G>A) c.3598-64G>A (n.3598-64G>A) c.2887-64G>A (n.2887-64G>A) c.3597+535G>A (n.3597+535G>A) c.3547+1074G>A (n.3547+1074G>A) c.3548-64G>A (n.3548-64G>A) c.2824-64G>A (n.2824-64G>A) c.2791-64G>A (n.2791-64G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.3004-64G>A (n.3004-64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235249A>T | CA2693794776 | IQSEC2 | c.3661-65T>A (n.3661-65T>A) c.1453+534T>A c.962+534T>A c.316+1073T>A (n.316+1073T>A) c.514+1073T>A (n.514+1073T>A) n.482-65T>A c.3452-65T>A (n.3452-65T>A) c.3502-65T>A (n.3502-65T>A) c.3472-65T>A (n.3472-65T>A) c.2837-65T>A (n.2837-65T>A) c.3598-65T>A (n.3598-65T>A) c.2887-65T>A (n.2887-65T>A) c.3597+534T>A (n.3597+534T>A) c.3547+1073T>A (n.3547+1073T>A) c.3548-65T>A (n.3548-65T>A) c.2824-65T>A (n.2824-65T>A) c.2791-65T>A (n.2791-65T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.3004-65T>A (n.3004-65T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235249_53235250delinsAC | CA2429770742 | IQSEC2 | c.3661-66_3661-65delinsGT (n.3661-66_3661-65delinsGT) c.1453+533_1453+534delinsGT c.962+533_962+534delinsGT c.316+1072_316+1073delinsGT (n.316+1072_316+1073delinsGT) c.514+1072_514+1073delinsGT (n.514+1072_514+1073delinsGT) n.482-66_482-65delinsGT c.3452-66_3452-65delinsGT (n.3452-66_3452-65delinsGT) c.3502-66_3502-65delinsGT (n.3502-66_3502-65delinsGT) c.3472-66_3472-65delinsGT (n.3472-66_3472-65delinsGT) c.2837-66_2837-65delinsGT (n.2837-66_2837-65delinsGT) c.3598-66_3598-65delinsGT (n.3598-66_3598-65delinsGT) c.2887-66_2887-65delinsGT (n.2887-66_2887-65delinsGT) c.3597+533_3597+534delinsGT (n.3597+533_3597+534delinsGT) c.3547+1072_3547+1073delinsGT (n.3547+1072_3547+1073delinsGT) c.3548-66_3548-65delinsGT (n.3548-66_3548-65delinsGT) c.2824-66_2824-65delinsGT (n.2824-66_2824-65delinsGT) c.2791-66_2791-65delinsGT (n.2791-66_2791-65delinsGT) c.*237_*238delinsGT (n.*237_*238delinsGT) c.3004-66_3004-65delinsGT (n.3004-66_3004-65delinsGT) | |
X | g.53235250C= | CA2429770744 | IQSEC2 | c.3661-66G= (n.3661-66G=) c.1453+533G= c.962+533G= c.316+1072G= (n.316+1072G=) c.514+1072G= (n.514+1072G=) n.482-66G= c.3452-66G= (n.3452-66G=) c.3502-66G= (n.3502-66G=) c.3472-66G= (n.3472-66G=) c.2837-66G= (n.2837-66G=) c.3598-66G= (n.3598-66G=) c.2887-66G= (n.2887-66G=) c.3597+533G= (n.3597+533G=) c.3547+1072G= (n.3547+1072G=) c.3548-66G= (n.3548-66G=) c.2824-66G= (n.2824-66G=) c.2791-66G= (n.2791-66G=) c.*237G= (n.*237G=) c.3004-66G= (n.3004-66G=) | |
X | g.53235250C>T | CA1133160215 | IQSEC2 | c.3661-66G>A (n.3661-66G>A) c.1453+533G>A c.962+533G>A c.316+1072G>A (n.316+1072G>A) c.514+1072G>A (n.514+1072G>A) n.482-66G>A c.3452-66G>A (n.3452-66G>A) c.3502-66G>A (n.3502-66G>A) c.3472-66G>A (n.3472-66G>A) c.2837-66G>A (n.2837-66G>A) c.3598-66G>A (n.3598-66G>A) c.2887-66G>A (n.2887-66G>A) c.3597+533G>A (n.3597+533G>A) c.3547+1072G>A (n.3547+1072G>A) c.3548-66G>A (n.3548-66G>A) c.2824-66G>A (n.2824-66G>A) c.2791-66G>A (n.2791-66G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.3004-66G>A (n.3004-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235253del | CA2429770743 | IQSEC2 | c.3661-66del (n.3661-66del) c.1453+533del c.962+533del c.316+1072del (n.316+1072del) c.514+1072del (n.514+1072del) n.482-66del c.3452-66del (n.3452-66del) c.3502-66del (n.3502-66del) c.3472-66del (n.3472-66del) c.2837-66del (n.2837-66del) c.3598-66del (n.3598-66del) c.2887-66del (n.2887-66del) c.3597+533del (n.3597+533del) c.3547+1072del (n.3547+1072del) c.3548-66del (n.3548-66del) c.2824-66del (n.2824-66del) c.2791-66del (n.2791-66del) c.*237del (n.*237del) c.3004-66del (n.3004-66del) | dbSNP |
X | g.53235251C= | CA2429770745 | IQSEC2 | c.3661-67G= (n.3661-67G=) c.1453+532G= c.962+532G= c.316+1071G= (n.316+1071G=) c.514+1071G= (n.514+1071G=) n.482-67G= c.3452-67G= (n.3452-67G=) c.3502-67G= (n.3502-67G=) c.3472-67G= (n.3472-67G=) c.2837-67G= (n.2837-67G=) c.3598-67G= (n.3598-67G=) c.2887-67G= (n.2887-67G=) c.3597+532G= (n.3597+532G=) c.3547+1071G= (n.3547+1071G=) c.3548-67G= (n.3548-67G=) c.2824-67G= (n.2824-67G=) c.2791-67G= (n.2791-67G=) c.*236G= (n.*236G=) c.3004-67G= (n.3004-67G=) | |
X | g.53235251C>T | CA876268976 | IQSEC2 | c.3661-67G>A (n.3661-67G>A) c.1453+532G>A c.962+532G>A c.316+1071G>A (n.316+1071G>A) c.514+1071G>A (n.514+1071G>A) n.482-67G>A c.3452-67G>A (n.3452-67G>A) c.3502-67G>A (n.3502-67G>A) c.3472-67G>A (n.3472-67G>A) c.2837-67G>A (n.2837-67G>A) c.3598-67G>A (n.3598-67G>A) c.2887-67G>A (n.2887-67G>A) c.3597+532G>A (n.3597+532G>A) c.3547+1071G>A (n.3547+1071G>A) c.3548-67G>A (n.3548-67G>A) c.2824-67G>A (n.2824-67G>A) c.2791-67G>A (n.2791-67G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.3004-67G>A (n.3004-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235252C>A | CA2693794783 | IQSEC2 | c.3661-68G>T (n.3661-68G>T) c.1453+531G>T c.962+531G>T c.316+1070G>T (n.316+1070G>T) c.514+1070G>T (n.514+1070G>T) n.482-68G>T c.3452-68G>T (n.3452-68G>T) c.3502-68G>T (n.3502-68G>T) c.3472-68G>T (n.3472-68G>T) c.2837-68G>T (n.2837-68G>T) c.3598-68G>T (n.3598-68G>T) c.2887-68G>T (n.2887-68G>T) c.3597+531G>T (n.3597+531G>T) c.3547+1070G>T (n.3547+1070G>T) c.3548-68G>T (n.3548-68G>T) c.2824-68G>T (n.2824-68G>T) c.2791-68G>T (n.2791-68G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.3004-68G>T (n.3004-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235252C>G | CA2693794781 | IQSEC2 | c.3661-68G>C (n.3661-68G>C) c.1453+531G>C c.962+531G>C c.316+1070G>C (n.316+1070G>C) c.514+1070G>C (n.514+1070G>C) n.482-68G>C c.3452-68G>C (n.3452-68G>C) c.3502-68G>C (n.3502-68G>C) c.3472-68G>C (n.3472-68G>C) c.2837-68G>C (n.2837-68G>C) c.3598-68G>C (n.3598-68G>C) c.2887-68G>C (n.2887-68G>C) c.3597+531G>C (n.3597+531G>C) c.3547+1070G>C (n.3547+1070G>C) c.3548-68G>C (n.3548-68G>C) c.2824-68G>C (n.2824-68G>C) c.2791-68G>C (n.2791-68G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.3004-68G>C (n.3004-68G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235252_53235254delinsCCT | CA2429770746 | IQSEC2 | c.3661-70_3661-68delinsAGG (n.3661-70_3661-68delinsAGG) c.1453+529_1453+531delinsAGG c.962+529_962+531delinsAGG c.316+1068_316+1070delinsAGG (n.316+1068_316+1070delinsAGG) c.514+1068_514+1070delinsAGG (n.514+1068_514+1070delinsAGG) n.482-70_482-68delinsAGG c.3452-70_3452-68delinsAGG (n.3452-70_3452-68delinsAGG) c.3502-70_3502-68delinsAGG (n.3502-70_3502-68delinsAGG) c.3472-70_3472-68delinsAGG (n.3472-70_3472-68delinsAGG) c.2837-70_2837-68delinsAGG (n.2837-70_2837-68delinsAGG) c.3598-70_3598-68delinsAGG (n.3598-70_3598-68delinsAGG) c.2887-70_2887-68delinsAGG (n.2887-70_2887-68delinsAGG) c.3597+529_3597+531delinsAGG (n.3597+529_3597+531delinsAGG) c.3547+1068_3547+1070delinsAGG (n.3547+1068_3547+1070delinsAGG) c.3548-70_3548-68delinsAGG (n.3548-70_3548-68delinsAGG) c.2824-70_2824-68delinsAGG (n.2824-70_2824-68delinsAGG) c.2791-70_2791-68delinsAGG (n.2791-70_2791-68delinsAGG) c.*233_*235delinsAGG (n.*233_*235delinsAGG) c.3004-70_3004-68delinsAGG (n.3004-70_3004-68delinsAGG) | |
X | g.53235253C>A | CA2693794786 | IQSEC2 | c.3661-69G>T (n.3661-69G>T) c.1453+530G>T c.962+530G>T c.316+1069G>T (n.316+1069G>T) c.514+1069G>T (n.514+1069G>T) n.482-69G>T c.3452-69G>T (n.3452-69G>T) c.3502-69G>T (n.3502-69G>T) c.3472-69G>T (n.3472-69G>T) c.2837-69G>T (n.2837-69G>T) c.3598-69G>T (n.3598-69G>T) c.2887-69G>T (n.2887-69G>T) c.3597+530G>T (n.3597+530G>T) c.3547+1069G>T (n.3547+1069G>T) c.3548-69G>T (n.3548-69G>T) c.2824-69G>T (n.2824-69G>T) c.2791-69G>T (n.2791-69G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.3004-69G>T (n.3004-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235253_53235254del | CA876269001 | IQSEC2 | c.3661-70_3661-69del (n.3661-70_3661-69del) c.1453+529_1453+530del c.962+529_962+530del c.316+1068_316+1069del (n.316+1068_316+1069del) c.514+1068_514+1069del (n.514+1068_514+1069del) n.482-70_482-69del c.3452-70_3452-69del (n.3452-70_3452-69del) c.3502-70_3502-69del (n.3502-70_3502-69del) c.3472-70_3472-69del (n.3472-70_3472-69del) c.2837-70_2837-69del (n.2837-70_2837-69del) c.3598-70_3598-69del (n.3598-70_3598-69del) c.2887-70_2887-69del (n.2887-70_2887-69del) c.3597+529_3597+530del (n.3597+529_3597+530del) c.3547+1068_3547+1069del (n.3547+1068_3547+1069del) c.3548-70_3548-69del (n.3548-70_3548-69del) c.2824-70_2824-69del (n.2824-70_2824-69del) c.2791-70_2791-69del (n.2791-70_2791-69del) c.*233_*234del (n.*233_*234del) c.3004-70_3004-69del (n.3004-70_3004-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53235254del | CA2693794788 | IQSEC2 | c.3661-70del (n.3661-70del) c.1453+529del c.962+529del c.316+1068del (n.316+1068del) c.514+1068del (n.514+1068del) n.482-70del c.3452-70del (n.3452-70del) c.3502-70del (n.3502-70del) c.3472-70del (n.3472-70del) c.2837-70del (n.2837-70del) c.3598-70del (n.3598-70del) c.2887-70del (n.2887-70del) c.3597+529del (n.3597+529del) c.3547+1068del (n.3547+1068del) c.3548-70del (n.3548-70del) c.2824-70del (n.2824-70del) c.2791-70del (n.2791-70del) c.*233del (n.*233del) c.3004-70del (n.3004-70del) | gnomAD v4 |
X | g.53235254T>C | CA2693794790 | IQSEC2 | c.3661-70A>G (n.3661-70A>G) c.1453+529A>G c.962+529A>G c.316+1068A>G (n.316+1068A>G) c.514+1068A>G (n.514+1068A>G) n.482-70A>G c.3452-70A>G (n.3452-70A>G) c.3502-70A>G (n.3502-70A>G) c.3472-70A>G (n.3472-70A>G) c.2837-70A>G (n.2837-70A>G) c.3598-70A>G (n.3598-70A>G) c.2887-70A>G (n.2887-70A>G) c.3597+529A>G (n.3597+529A>G) c.3547+1068A>G (n.3547+1068A>G) c.3548-70A>G (n.3548-70A>G) c.2824-70A>G (n.2824-70A>G) c.2791-70A>G (n.2791-70A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.3004-70A>G (n.3004-70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235255G>C | CA2693794792 | IQSEC2 | c.3661-71C>G (n.3661-71C>G) c.1453+528C>G c.962+528C>G c.316+1067C>G (n.316+1067C>G) c.514+1067C>G (n.514+1067C>G) n.482-71C>G c.3452-71C>G (n.3452-71C>G) c.3502-71C>G (n.3502-71C>G) c.3472-71C>G (n.3472-71C>G) c.2837-71C>G (n.2837-71C>G) c.3598-71C>G (n.3598-71C>G) c.2887-71C>G (n.2887-71C>G) c.3597+528C>G (n.3597+528C>G) c.3547+1067C>G (n.3547+1067C>G) c.3548-71C>G (n.3548-71C>G) c.2824-71C>G (n.2824-71C>G) c.2791-71C>G (n.2791-71C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.3004-71C>G (n.3004-71C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235255G= | CA2429770747 | IQSEC2 | c.3661-71C= (n.3661-71C=) c.1453+528C= c.962+528C= c.316+1067C= (n.316+1067C=) c.514+1067C= (n.514+1067C=) n.482-71C= c.3452-71C= (n.3452-71C=) c.3502-71C= (n.3502-71C=) c.3472-71C= (n.3472-71C=) c.2837-71C= (n.2837-71C=) c.3598-71C= (n.3598-71C=) c.2887-71C= (n.2887-71C=) c.3597+528C= (n.3597+528C=) c.3547+1067C= (n.3547+1067C=) c.3548-71C= (n.3548-71C=) c.2824-71C= (n.2824-71C=) c.2791-71C= (n.2791-71C=) c.*232C= (n.*232C=) c.3004-71C= (n.3004-71C=) | |
X | g.53235255G>T | CA329162256 | IQSEC2 | c.3661-71C>A (n.3661-71C>A) c.1453+528C>A c.962+528C>A c.316+1067C>A (n.316+1067C>A) c.514+1067C>A (n.514+1067C>A) n.482-71C>A c.3452-71C>A (n.3452-71C>A) c.3502-71C>A (n.3502-71C>A) c.3472-71C>A (n.3472-71C>A) c.2837-71C>A (n.2837-71C>A) c.3598-71C>A (n.3598-71C>A) c.2887-71C>A (n.2887-71C>A) c.3597+528C>A (n.3597+528C>A) c.3547+1067C>A (n.3547+1067C>A) c.3548-71C>A (n.3548-71C>A) c.2824-71C>A (n.2824-71C>A) c.2791-71C>A (n.2791-71C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.3004-71C>A (n.3004-71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235256T>A | CA2693794797 | IQSEC2 | c.3661-72A>T (n.3661-72A>T) c.1453+527A>T c.962+527A>T c.316+1066A>T (n.316+1066A>T) c.514+1066A>T (n.514+1066A>T) n.482-72A>T c.3452-72A>T (n.3452-72A>T) c.3502-72A>T (n.3502-72A>T) c.3472-72A>T (n.3472-72A>T) c.2837-72A>T (n.2837-72A>T) c.3598-72A>T (n.3598-72A>T) c.2887-72A>T (n.2887-72A>T) c.3597+527A>T (n.3597+527A>T) c.3547+1066A>T (n.3547+1066A>T) c.3548-72A>T (n.3548-72A>T) c.2824-72A>T (n.2824-72A>T) c.2791-72A>T (n.2791-72A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.3004-72A>T (n.3004-72A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235257C>T | CA2693794798 | IQSEC2 | c.3661-73G>A (n.3661-73G>A) c.1453+526G>A c.962+526G>A c.316+1065G>A (n.316+1065G>A) c.514+1065G>A (n.514+1065G>A) n.482-73G>A c.3452-73G>A (n.3452-73G>A) c.3502-73G>A (n.3502-73G>A) c.3472-73G>A (n.3472-73G>A) c.2837-73G>A (n.2837-73G>A) c.3598-73G>A (n.3598-73G>A) c.2887-73G>A (n.2887-73G>A) c.3597+526G>A (n.3597+526G>A) c.3547+1065G>A (n.3547+1065G>A) c.3548-73G>A (n.3548-73G>A) c.2824-73G>A (n.2824-73G>A) c.2791-73G>A (n.2791-73G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.3004-73G>A (n.3004-73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235259C>A | CA2579614779 | IQSEC2 | c.3661-75G>T (n.3661-75G>T) c.1453+524G>T c.962+524G>T c.316+1063G>T (n.316+1063G>T) c.514+1063G>T (n.514+1063G>T) n.482-75G>T c.3452-75G>T (n.3452-75G>T) c.3502-75G>T (n.3502-75G>T) c.3472-75G>T (n.3472-75G>T) c.2837-75G>T (n.2837-75G>T) c.3598-75G>T (n.3598-75G>T) c.2887-75G>T (n.2887-75G>T) c.3597+524G>T (n.3597+524G>T) c.3547+1063G>T (n.3547+1063G>T) c.3548-75G>T (n.3548-75G>T) c.2824-75G>T (n.2824-75G>T) c.2791-75G>T (n.2791-75G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.3004-75G>T (n.3004-75G>T) | |
X | g.53235259C= | CA2429770748 | IQSEC2 | c.3661-75G= (n.3661-75G=) c.1453+524G= c.962+524G= c.316+1063G= (n.316+1063G=) c.514+1063G= (n.514+1063G=) n.482-75G= c.3452-75G= (n.3452-75G=) c.3502-75G= (n.3502-75G=) c.3472-75G= (n.3472-75G=) c.2837-75G= (n.2837-75G=) c.3598-75G= (n.3598-75G=) c.2887-75G= (n.2887-75G=) c.3597+524G= (n.3597+524G=) c.3547+1063G= (n.3547+1063G=) c.3548-75G= (n.3548-75G=) c.2824-75G= (n.2824-75G=) c.2791-75G= (n.2791-75G=) c.*228G= (n.*228G=) c.3004-75G= (n.3004-75G=) | |
X | g.53235259C>T | CA641547601 | IQSEC2 | c.3661-75G>A (n.3661-75G>A) c.1453+524G>A c.962+524G>A c.316+1063G>A (n.316+1063G>A) c.514+1063G>A (n.514+1063G>A) n.482-75G>A c.3452-75G>A (n.3452-75G>A) c.3502-75G>A (n.3502-75G>A) c.3472-75G>A (n.3472-75G>A) c.2837-75G>A (n.2837-75G>A) c.3598-75G>A (n.3598-75G>A) c.2887-75G>A (n.2887-75G>A) c.3597+524G>A (n.3597+524G>A) c.3547+1063G>A (n.3547+1063G>A) c.3548-75G>A (n.3548-75G>A) c.2824-75G>A (n.2824-75G>A) c.2791-75G>A (n.2791-75G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.3004-75G>A (n.3004-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235260T>C | CA2693794800 | IQSEC2 | c.3661-76A>G (n.3661-76A>G) c.1453+523A>G c.962+523A>G c.316+1062A>G (n.316+1062A>G) c.514+1062A>G (n.514+1062A>G) n.482-76A>G c.3452-76A>G (n.3452-76A>G) c.3502-76A>G (n.3502-76A>G) c.3472-76A>G (n.3472-76A>G) c.2837-76A>G (n.2837-76A>G) c.3598-76A>G (n.3598-76A>G) c.2887-76A>G (n.2887-76A>G) c.3597+523A>G (n.3597+523A>G) c.3547+1062A>G (n.3547+1062A>G) c.3548-76A>G (n.3548-76A>G) c.2824-76A>G (n.2824-76A>G) c.2791-76A>G (n.2791-76A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.3004-76A>G (n.3004-76A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235262A>G | CA2579614780 | IQSEC2 | c.3661-78T>C (n.3661-78T>C) c.1453+521T>C c.962+521T>C c.316+1060T>C (n.316+1060T>C) c.514+1060T>C (n.514+1060T>C) n.482-78T>C c.3452-78T>C (n.3452-78T>C) c.3502-78T>C (n.3502-78T>C) c.3472-78T>C (n.3472-78T>C) c.2837-78T>C (n.2837-78T>C) c.3598-78T>C (n.3598-78T>C) c.2887-78T>C (n.2887-78T>C) c.3597+521T>C (n.3597+521T>C) c.3547+1060T>C (n.3547+1060T>C) c.3548-78T>C (n.3548-78T>C) c.2824-78T>C (n.2824-78T>C) c.2791-78T>C (n.2791-78T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.3004-78T>C (n.3004-78T>C) | |
X | g.53235263G>A | CA2429770750 | IQSEC2 | c.3661-79C>T (n.3661-79C>T) c.1453+520C>T c.962+520C>T c.316+1059C>T (n.316+1059C>T) c.514+1059C>T (n.514+1059C>T) n.482-79C>T c.3452-79C>T (n.3452-79C>T) c.3502-79C>T (n.3502-79C>T) c.3472-79C>T (n.3472-79C>T) c.2837-79C>T (n.2837-79C>T) c.3598-79C>T (n.3598-79C>T) c.2887-79C>T (n.2887-79C>T) c.3597+520C>T (n.3597+520C>T) c.3547+1059C>T (n.3547+1059C>T) c.3548-79C>T (n.3548-79C>T) c.2824-79C>T (n.2824-79C>T) c.2791-79C>T (n.2791-79C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.3004-79C>T (n.3004-79C>T) | dbSNP |
X | g.53235263G= | CA2429770749 | IQSEC2 | c.3661-79C= (n.3661-79C=) c.1453+520C= c.962+520C= c.316+1059C= (n.316+1059C=) c.514+1059C= (n.514+1059C=) n.482-79C= c.3452-79C= (n.3452-79C=) c.3502-79C= (n.3502-79C=) c.3472-79C= (n.3472-79C=) c.2837-79C= (n.2837-79C=) c.3598-79C= (n.3598-79C=) c.2887-79C= (n.2887-79C=) c.3597+520C= (n.3597+520C=) c.3547+1059C= (n.3547+1059C=) c.3548-79C= (n.3548-79C=) c.2824-79C= (n.2824-79C=) c.2791-79C= (n.2791-79C=) c.*224C= (n.*224C=) c.3004-79C= (n.3004-79C=) | |
X | g.53235265del | CA2579614781 | IQSEC2 | c.3661-79del (n.3661-79del) c.1453+520del c.962+520del c.316+1059del (n.316+1059del) c.514+1059del (n.514+1059del) n.482-79del c.3452-79del (n.3452-79del) c.3502-79del (n.3502-79del) c.3472-79del (n.3472-79del) c.2837-79del (n.2837-79del) c.3598-79del (n.3598-79del) c.2887-79del (n.2887-79del) c.3597+520del (n.3597+520del) c.3547+1059del (n.3547+1059del) c.3548-79del (n.3548-79del) c.2824-79del (n.2824-79del) c.2791-79del (n.2791-79del) c.*224del (n.*224del) c.3004-79del (n.3004-79del) | |
X | g.53235264G>T | CA2693794801 | IQSEC2 | c.3661-80C>A (n.3661-80C>A) c.1453+519C>A c.962+519C>A c.316+1058C>A (n.316+1058C>A) c.514+1058C>A (n.514+1058C>A) n.482-80C>A c.3452-80C>A (n.3452-80C>A) c.3502-80C>A (n.3502-80C>A) c.3472-80C>A (n.3472-80C>A) c.2837-80C>A (n.2837-80C>A) c.3598-80C>A (n.3598-80C>A) c.2887-80C>A (n.2887-80C>A) c.3597+519C>A (n.3597+519C>A) c.3547+1058C>A (n.3547+1058C>A) c.3548-80C>A (n.3548-80C>A) c.2824-80C>A (n.2824-80C>A) c.2791-80C>A (n.2791-80C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.3004-80C>A (n.3004-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235265G>A | CA2579614782 | IQSEC2 | c.3661-81C>T (n.3661-81C>T) c.1453+518C>T c.962+518C>T c.316+1057C>T (n.316+1057C>T) c.514+1057C>T (n.514+1057C>T) n.482-81C>T c.3452-81C>T (n.3452-81C>T) c.3502-81C>T (n.3502-81C>T) c.3472-81C>T (n.3472-81C>T) c.2837-81C>T (n.2837-81C>T) c.3598-81C>T (n.3598-81C>T) c.2887-81C>T (n.2887-81C>T) c.3597+518C>T (n.3597+518C>T) c.3547+1057C>T (n.3547+1057C>T) c.3548-81C>T (n.3548-81C>T) c.2824-81C>T (n.2824-81C>T) c.2791-81C>T (n.2791-81C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.3004-81C>T (n.3004-81C>T) | |
X | g.53235265G>T | CA2693794804 | IQSEC2 | c.3661-81C>A (n.3661-81C>A) c.1453+518C>A c.962+518C>A c.316+1057C>A (n.316+1057C>A) c.514+1057C>A (n.514+1057C>A) n.482-81C>A c.3452-81C>A (n.3452-81C>A) c.3502-81C>A (n.3502-81C>A) c.3472-81C>A (n.3472-81C>A) c.2837-81C>A (n.2837-81C>A) c.3598-81C>A (n.3598-81C>A) c.2887-81C>A (n.2887-81C>A) c.3597+518C>A (n.3597+518C>A) c.3547+1057C>A (n.3547+1057C>A) c.3548-81C>A (n.3548-81C>A) c.2824-81C>A (n.2824-81C>A) c.2791-81C>A (n.2791-81C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.3004-81C>A (n.3004-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235266C>A | CA2693794805 | IQSEC2 | c.3661-82G>T (n.3661-82G>T) c.1453+517G>T c.962+517G>T c.316+1056G>T (n.316+1056G>T) c.514+1056G>T (n.514+1056G>T) n.482-82G>T c.3452-82G>T (n.3452-82G>T) c.3502-82G>T (n.3502-82G>T) c.3472-82G>T (n.3472-82G>T) c.2837-82G>T (n.2837-82G>T) c.3598-82G>T (n.3598-82G>T) c.2887-82G>T (n.2887-82G>T) c.3597+517G>T (n.3597+517G>T) c.3547+1056G>T (n.3547+1056G>T) c.3548-82G>T (n.3548-82G>T) c.2824-82G>T (n.2824-82G>T) c.2791-82G>T (n.2791-82G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.3004-82G>T (n.3004-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235266C>T | CA2579614783 | IQSEC2 | c.3661-82G>A (n.3661-82G>A) c.1453+517G>A c.962+517G>A c.316+1056G>A (n.316+1056G>A) c.514+1056G>A (n.514+1056G>A) n.482-82G>A c.3452-82G>A (n.3452-82G>A) c.3502-82G>A (n.3502-82G>A) c.3472-82G>A (n.3472-82G>A) c.2837-82G>A (n.2837-82G>A) c.3598-82G>A (n.3598-82G>A) c.2887-82G>A (n.2887-82G>A) c.3597+517G>A (n.3597+517G>A) c.3547+1056G>A (n.3547+1056G>A) c.3548-82G>A (n.3548-82G>A) c.2824-82G>A (n.2824-82G>A) c.2791-82G>A (n.2791-82G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.3004-82G>A (n.3004-82G>A) | |
X | g.53235267T>C | CA1133160221 | IQSEC2 | c.3661-83A>G (n.3661-83A>G) c.1453+516A>G c.962+516A>G c.316+1055A>G (n.316+1055A>G) c.514+1055A>G (n.514+1055A>G) n.482-83A>G c.3452-83A>G (n.3452-83A>G) c.3502-83A>G (n.3502-83A>G) c.3472-83A>G (n.3472-83A>G) c.2837-83A>G (n.2837-83A>G) c.3598-83A>G (n.3598-83A>G) c.2887-83A>G (n.2887-83A>G) c.3597+516A>G (n.3597+516A>G) c.3547+1055A>G (n.3547+1055A>G) c.3548-83A>G (n.3548-83A>G) c.2824-83A>G (n.2824-83A>G) c.2791-83A>G (n.2791-83A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.3004-83A>G (n.3004-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235267T= | CA2429770751 | IQSEC2 | c.3661-83A= (n.3661-83A=) c.1453+516A= c.962+516A= c.316+1055A= (n.316+1055A=) c.514+1055A= (n.514+1055A=) n.482-83A= c.3452-83A= (n.3452-83A=) c.3502-83A= (n.3502-83A=) c.3472-83A= (n.3472-83A=) c.2837-83A= (n.2837-83A=) c.3598-83A= (n.3598-83A=) c.2887-83A= (n.2887-83A=) c.3597+516A= (n.3597+516A=) c.3547+1055A= (n.3547+1055A=) c.3548-83A= (n.3548-83A=) c.2824-83A= (n.2824-83A=) c.2791-83A= (n.2791-83A=) c.*220A= (n.*220A=) c.3004-83A= (n.3004-83A=) | |
X | g.53235269del | CA2693794808 | IQSEC2 | c.3661-84del (n.3661-84del) c.1453+515del c.962+515del c.316+1054del (n.316+1054del) c.514+1054del (n.514+1054del) n.482-84del c.3452-84del (n.3452-84del) c.3502-84del (n.3502-84del) c.3472-84del (n.3472-84del) c.2837-84del (n.2837-84del) c.3598-84del (n.3598-84del) c.2887-84del (n.2887-84del) c.3597+515del (n.3597+515del) c.3547+1054del (n.3547+1054del) c.3548-84del (n.3548-84del) c.2824-84del (n.2824-84del) c.2791-84del (n.2791-84del) c.*219del (n.*219del) c.3004-84del (n.3004-84del) | gnomAD v4 |
X | g.53235269G>C | CA2693794809 | IQSEC2 | c.3661-85C>G (n.3661-85C>G) c.1453+514C>G c.962+514C>G c.316+1053C>G (n.316+1053C>G) c.514+1053C>G (n.514+1053C>G) n.482-85C>G c.3452-85C>G (n.3452-85C>G) c.3502-85C>G (n.3502-85C>G) c.3472-85C>G (n.3472-85C>G) c.2837-85C>G (n.2837-85C>G) c.3598-85C>G (n.3598-85C>G) c.2887-85C>G (n.2887-85C>G) c.3597+514C>G (n.3597+514C>G) c.3547+1053C>G (n.3547+1053C>G) c.3548-85C>G (n.3548-85C>G) c.2824-85C>G (n.2824-85C>G) c.2791-85C>G (n.2791-85C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.3004-85C>G (n.3004-85C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235269G>T | CA2693794810 | IQSEC2 | c.3661-85C>A (n.3661-85C>A) c.1453+514C>A c.962+514C>A c.316+1053C>A (n.316+1053C>A) c.514+1053C>A (n.514+1053C>A) n.482-85C>A c.3452-85C>A (n.3452-85C>A) c.3502-85C>A (n.3502-85C>A) c.3472-85C>A (n.3472-85C>A) c.2837-85C>A (n.2837-85C>A) c.3598-85C>A (n.3598-85C>A) c.2887-85C>A (n.2887-85C>A) c.3597+514C>A (n.3597+514C>A) c.3547+1053C>A (n.3547+1053C>A) c.3548-85C>A (n.3548-85C>A) c.2824-85C>A (n.2824-85C>A) c.2791-85C>A (n.2791-85C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.3004-85C>A (n.3004-85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235270A>G | CA2529262282 | IQSEC2 | c.3661-86T>C (n.3661-86T>C) c.1453+513T>C c.962+513T>C c.316+1052T>C (n.316+1052T>C) c.514+1052T>C (n.514+1052T>C) n.482-86T>C c.3452-86T>C (n.3452-86T>C) c.3502-86T>C (n.3502-86T>C) c.3472-86T>C (n.3472-86T>C) c.2837-86T>C (n.2837-86T>C) c.3598-86T>C (n.3598-86T>C) c.2887-86T>C (n.2887-86T>C) c.3597+513T>C (n.3597+513T>C) c.3547+1052T>C (n.3547+1052T>C) c.3548-86T>C (n.3548-86T>C) c.2824-86T>C (n.2824-86T>C) c.2791-86T>C (n.2791-86T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.3004-86T>C (n.3004-86T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235271G>T | CA2693794811 | IQSEC2 | c.3661-87C>A (n.3661-87C>A) c.1453+512C>A c.962+512C>A c.316+1051C>A (n.316+1051C>A) c.514+1051C>A (n.514+1051C>A) n.482-87C>A c.3452-87C>A (n.3452-87C>A) c.3502-87C>A (n.3502-87C>A) c.3472-87C>A (n.3472-87C>A) c.2837-87C>A (n.2837-87C>A) c.3598-87C>A (n.3598-87C>A) c.2887-87C>A (n.2887-87C>A) c.3597+512C>A (n.3597+512C>A) c.3547+1051C>A (n.3547+1051C>A) c.3548-87C>A (n.3548-87C>A) c.2824-87C>A (n.2824-87C>A) c.2791-87C>A (n.2791-87C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.3004-87C>A (n.3004-87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235272C= | CA2429770752 | IQSEC2 | c.3661-88G= (n.3661-88G=) c.1453+511G= c.962+511G= c.316+1050G= (n.316+1050G=) c.514+1050G= (n.514+1050G=) n.482-88G= c.3452-88G= (n.3452-88G=) c.3502-88G= (n.3502-88G=) c.3472-88G= (n.3472-88G=) c.2837-88G= (n.2837-88G=) c.3598-88G= (n.3598-88G=) c.2887-88G= (n.2887-88G=) c.3597+511G= (n.3597+511G=) c.3547+1050G= (n.3547+1050G=) c.3548-88G= (n.3548-88G=) c.2824-88G= (n.2824-88G=) c.2791-88G= (n.2791-88G=) c.*215G= (n.*215G=) c.3004-88G= (n.3004-88G=) | |
X | g.53235272C>T | CA641547614 | IQSEC2 | c.3661-88G>A (n.3661-88G>A) c.1453+511G>A c.962+511G>A c.316+1050G>A (n.316+1050G>A) c.514+1050G>A (n.514+1050G>A) n.482-88G>A c.3452-88G>A (n.3452-88G>A) c.3502-88G>A (n.3502-88G>A) c.3472-88G>A (n.3472-88G>A) c.2837-88G>A (n.2837-88G>A) c.3598-88G>A (n.3598-88G>A) c.2887-88G>A (n.2887-88G>A) c.3597+511G>A (n.3597+511G>A) c.3547+1050G>A (n.3547+1050G>A) c.3548-88G>A (n.3548-88G>A) c.2824-88G>A (n.2824-88G>A) c.2791-88G>A (n.2791-88G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.3004-88G>A (n.3004-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235273T>C | CA2693794813 | IQSEC2 | c.3661-89A>G (n.3661-89A>G) c.1453+510A>G c.962+510A>G c.316+1049A>G (n.316+1049A>G) c.514+1049A>G (n.514+1049A>G) n.482-89A>G c.3452-89A>G (n.3452-89A>G) c.3502-89A>G (n.3502-89A>G) c.3472-89A>G (n.3472-89A>G) c.2837-89A>G (n.2837-89A>G) c.3598-89A>G (n.3598-89A>G) c.2887-89A>G (n.2887-89A>G) c.3597+510A>G (n.3597+510A>G) c.3547+1049A>G (n.3547+1049A>G) c.3548-89A>G (n.3548-89A>G) c.2824-89A>G (n.2824-89A>G) c.2791-89A>G (n.2791-89A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.3004-89A>G (n.3004-89A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235274G>A | CA641547620 | IQSEC2 | c.3661-90C>T (n.3661-90C>T) c.1453+509C>T c.962+509C>T c.316+1048C>T (n.316+1048C>T) c.514+1048C>T (n.514+1048C>T) n.482-90C>T c.3452-90C>T (n.3452-90C>T) c.3502-90C>T (n.3502-90C>T) c.3472-90C>T (n.3472-90C>T) c.2837-90C>T (n.2837-90C>T) c.3598-90C>T (n.3598-90C>T) c.2887-90C>T (n.2887-90C>T) c.3597+509C>T (n.3597+509C>T) c.3547+1048C>T (n.3547+1048C>T) c.3548-90C>T (n.3548-90C>T) c.2824-90C>T (n.2824-90C>T) c.2791-90C>T (n.2791-90C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.3004-90C>T (n.3004-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235274G= | CA2429770753 | IQSEC2 | c.3661-90C= (n.3661-90C=) c.1453+509C= c.962+509C= c.316+1048C= (n.316+1048C=) c.514+1048C= (n.514+1048C=) n.482-90C= c.3452-90C= (n.3452-90C=) c.3502-90C= (n.3502-90C=) c.3472-90C= (n.3472-90C=) c.2837-90C= (n.2837-90C=) c.3598-90C= (n.3598-90C=) c.2887-90C= (n.2887-90C=) c.3597+509C= (n.3597+509C=) c.3547+1048C= (n.3547+1048C=) c.3548-90C= (n.3548-90C=) c.2824-90C= (n.2824-90C=) c.2791-90C= (n.2791-90C=) c.*213C= (n.*213C=) c.3004-90C= (n.3004-90C=) | |
X | g.53235274G>T | CA2693794814 | IQSEC2 | c.3661-90C>A (n.3661-90C>A) c.1453+509C>A c.962+509C>A c.316+1048C>A (n.316+1048C>A) c.514+1048C>A (n.514+1048C>A) n.482-90C>A c.3452-90C>A (n.3452-90C>A) c.3502-90C>A (n.3502-90C>A) c.3472-90C>A (n.3472-90C>A) c.2837-90C>A (n.2837-90C>A) c.3598-90C>A (n.3598-90C>A) c.2887-90C>A (n.2887-90C>A) c.3597+509C>A (n.3597+509C>A) c.3547+1048C>A (n.3547+1048C>A) c.3548-90C>A (n.3548-90C>A) c.2824-90C>A (n.2824-90C>A) c.2791-90C>A (n.2791-90C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.3004-90C>A (n.3004-90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235277del | CA2579614784 | IQSEC2 | c.3661-90del (n.3661-90del) c.1453+509del c.962+509del c.316+1048del (n.316+1048del) c.514+1048del (n.514+1048del) n.482-90del c.3452-90del (n.3452-90del) c.3502-90del (n.3502-90del) c.3472-90del (n.3472-90del) c.2837-90del (n.2837-90del) c.3598-90del (n.3598-90del) c.2887-90del (n.2887-90del) c.3597+509del (n.3597+509del) c.3547+1048del (n.3547+1048del) c.3548-90del (n.3548-90del) c.2824-90del (n.2824-90del) c.2791-90del (n.2791-90del) c.*213del (n.*213del) c.3004-90del (n.3004-90del) | gnomAD v4 |