Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53235149C>A | CA413142624 | IQSEC2 | c.3696G>T (p.Arg1232Ser) c.1453+634G>T c.962+634G>T c.316+1173G>T (n.316+1173G>T) c.514+1173G>T (n.514+1173G>T) n.517G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.3537G>T (p.Arg1179Ser) c.3507G>T (p.Arg1169Ser) c.3633G>T (p.Arg1211Ser) c.2922G>T (p.Arg974Ser) c.3597+634G>T (n.3597+634G>T) c.3547+1173G>T (n.3547+1173G>T) c.2859G>T (p.Arg953Ser) c.2826G>T (p.Arg942Ser) c.3039G>T (p.Arg1013Ser) | gnomAD v4 |
X | g.53235149C>G | CA413142623 | IQSEC2 | c.3696G>C (p.Arg1232Ser) c.1453+634G>C c.962+634G>C c.316+1173G>C (n.316+1173G>C) c.514+1173G>C (n.514+1173G>C) n.517G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.3537G>C (p.Arg1179Ser) c.3507G>C (p.Arg1169Ser) c.3633G>C (p.Arg1211Ser) c.2922G>C (p.Arg974Ser) c.3597+634G>C (n.3597+634G>C) c.3547+1173G>C (n.3547+1173G>C) c.2859G>C (p.Arg953Ser) c.2826G>C (p.Arg942Ser) c.3039G>C (p.Arg1013Ser) | |
X | g.53235149C>T | CA516674076 | IQSEC2 | c.3696G>A (p.Arg1232=) c.1453+634G>A c.962+634G>A c.316+1173G>A (n.316+1173G>A) c.514+1173G>A (n.514+1173G>A) n.517G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.3537G>A (p.Arg1179=) c.3507G>A (p.Arg1169=) c.3633G>A (p.Arg1211=) c.2922G>A (p.Arg974=) c.3597+634G>A (n.3597+634G>A) c.3547+1173G>A (n.3547+1173G>A) c.2859G>A (p.Arg953=) c.2826G>A (p.Arg942=) c.3039G>A (p.Arg1013=) | gnomAD v4 |
X | g.53235150C>A | CA413142635 | IQSEC2 | c.3695G>T (p.Arg1232Met) c.1453+633G>T c.962+633G>T c.316+1172G>T (n.316+1172G>T) c.514+1172G>T (n.514+1172G>T) n.516G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.3536G>T (p.Arg1179Met) c.3506G>T (p.Arg1169Met) c.3632G>T (p.Arg1211Met) c.2921G>T (p.Arg974Met) c.3597+633G>T (n.3597+633G>T) c.3547+1172G>T (n.3547+1172G>T) c.2858G>T (p.Arg953Met) c.2825G>T (p.Arg942Met) c.3038G>T (p.Arg1013Met) | gnomAD v4 |
X | g.53235150C>G | CA413142638 | IQSEC2 | c.3695G>C (p.Arg1232Thr) c.1453+633G>C c.962+633G>C c.316+1172G>C (n.316+1172G>C) c.514+1172G>C (n.514+1172G>C) n.516G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.3536G>C (p.Arg1179Thr) c.3506G>C (p.Arg1169Thr) c.3632G>C (p.Arg1211Thr) c.2921G>C (p.Arg974Thr) c.3597+633G>C (n.3597+633G>C) c.3547+1172G>C (n.3547+1172G>C) c.2858G>C (p.Arg953Thr) c.2825G>C (p.Arg942Thr) c.3038G>C (p.Arg1013Thr) | |
X | g.53235150C>T | CA413142640 | IQSEC2 | c.3695G>A (p.Arg1232Lys) c.1453+633G>A c.962+633G>A c.316+1172G>A (n.316+1172G>A) c.514+1172G>A (n.514+1172G>A) n.516G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.3536G>A (p.Arg1179Lys) c.3506G>A (p.Arg1169Lys) c.3632G>A (p.Arg1211Lys) c.2921G>A (p.Arg974Lys) c.3597+633G>A (n.3597+633G>A) c.3547+1172G>A (n.3547+1172G>A) c.2858G>A (p.Arg953Lys) c.2825G>A (p.Arg942Lys) c.3038G>A (p.Arg1013Lys) | |
X | g.53235151T>A | CA413142643 | IQSEC2 | c.3694A>T (p.Arg1232Trp) c.1453+632A>T c.962+632A>T c.316+1171A>T (n.316+1171A>T) c.514+1171A>T (n.514+1171A>T) n.515A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.3535A>T (p.Arg1179Trp) c.3505A>T (p.Arg1169Trp) c.3631A>T (p.Arg1211Trp) c.2920A>T (p.Arg974Trp) c.3597+632A>T (n.3597+632A>T) c.3547+1171A>T (n.3547+1171A>T) c.2857A>T (p.Arg953Trp) c.2824A>T (p.Arg942Trp) c.3037A>T (p.Arg1013Trp) | |
X | g.53235151T>C | CA413142645 | IQSEC2 | c.3694A>G (p.Arg1232Gly) c.1453+632A>G c.962+632A>G c.316+1171A>G (n.316+1171A>G) c.514+1171A>G (n.514+1171A>G) n.515A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.3535A>G (p.Arg1179Gly) c.3505A>G (p.Arg1169Gly) c.3631A>G (p.Arg1211Gly) c.2920A>G (p.Arg974Gly) c.3597+632A>G (n.3597+632A>G) c.3547+1171A>G (n.3547+1171A>G) c.2857A>G (p.Arg953Gly) c.2824A>G (p.Arg942Gly) c.3037A>G (p.Arg1013Gly) | |
X | g.53235151T>G | CA516416129 | IQSEC2 | c.3694A>C (p.Arg1232=) c.1453+632A>C c.962+632A>C c.316+1171A>C (n.316+1171A>C) c.514+1171A>C (n.514+1171A>C) n.515A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.3535A>C (p.Arg1179=) c.3505A>C (p.Arg1169=) c.3631A>C (p.Arg1211=) c.2920A>C (p.Arg974=) c.3597+632A>C (n.3597+632A>C) c.3547+1171A>C (n.3547+1171A>C) c.2857A>C (p.Arg953=) c.2824A>C (p.Arg942=) c.3037A>C (p.Arg1013=) | |
X | g.53235152C>A | CA413142649 | IQSEC2 | c.3693G>T (p.Gln1231His) c.1453+631G>T c.962+631G>T c.316+1170G>T (n.316+1170G>T) c.514+1170G>T (n.514+1170G>T) n.514G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.3534G>T (p.Gln1178His) c.3504G>T (p.Gln1168His) c.3630G>T (p.Gln1210His) c.2919G>T (p.Gln973His) c.3597+631G>T (n.3597+631G>T) c.3547+1170G>T (n.3547+1170G>T) c.2856G>T (p.Gln952His) c.2823G>T (p.Gln941His) c.3036G>T (p.Gln1012His) | gnomAD v4 |
X | g.53235152C>G | CA413142651 | IQSEC2 | c.3693G>C (p.Gln1231His) c.1453+631G>C c.962+631G>C c.316+1170G>C (n.316+1170G>C) c.514+1170G>C (n.514+1170G>C) n.514G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.3534G>C (p.Gln1178His) c.3504G>C (p.Gln1168His) c.3630G>C (p.Gln1210His) c.2919G>C (p.Gln973His) c.3597+631G>C (n.3597+631G>C) c.3547+1170G>C (n.3547+1170G>C) c.2856G>C (p.Gln952His) c.2823G>C (p.Gln941His) c.3036G>C (p.Gln1012His) | |
X | g.53235152C>T | CA516416137 | IQSEC2 | c.3693G>A (p.Gln1231=) c.1453+631G>A c.962+631G>A c.316+1170G>A (n.316+1170G>A) c.514+1170G>A (n.514+1170G>A) n.514G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.3534G>A (p.Gln1178=) c.3504G>A (p.Gln1168=) c.3630G>A (p.Gln1210=) c.2919G>A (p.Gln973=) c.3597+631G>A (n.3597+631G>A) c.3547+1170G>A (n.3547+1170G>A) c.2856G>A (p.Gln952=) c.2823G>A (p.Gln941=) c.3036G>A (p.Gln1012=) | |
X | g.53235153T>A | CA413142654 | IQSEC2 | c.3692A>T (p.Gln1231Leu) c.1453+630A>T c.962+630A>T c.316+1169A>T (n.316+1169A>T) c.514+1169A>T (n.514+1169A>T) n.513A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.3533A>T (p.Gln1178Leu) c.3503A>T (p.Gln1168Leu) c.3629A>T (p.Gln1210Leu) c.2918A>T (p.Gln973Leu) c.3597+630A>T (n.3597+630A>T) c.3547+1169A>T (n.3547+1169A>T) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2822A>T (p.Gln941Leu) c.3035A>T (p.Gln1012Leu) | |
X | g.53235153T>C | CA413142657 | IQSEC2 | c.3692A>G (p.Gln1231Arg) c.1453+630A>G c.962+630A>G c.316+1169A>G (n.316+1169A>G) c.514+1169A>G (n.514+1169A>G) n.513A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.3533A>G (p.Gln1178Arg) c.3503A>G (p.Gln1168Arg) c.3629A>G (p.Gln1210Arg) c.2918A>G (p.Gln973Arg) c.3597+630A>G (n.3597+630A>G) c.3547+1169A>G (n.3547+1169A>G) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2822A>G (p.Gln941Arg) c.3035A>G (p.Gln1012Arg) | ClinVar dbSNP |
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X | g.53235154G>A | CA413142662 | IQSEC2 | c.3691C>T (p.Gln1231Ter) c.1453+629C>T c.962+629C>T c.316+1168C>T (n.316+1168C>T) c.514+1168C>T (n.514+1168C>T) n.512C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.3532C>T (p.Gln1178Ter) c.3502C>T (p.Gln1168Ter) c.3628C>T (p.Gln1210Ter) c.2917C>T (p.Gln973Ter) c.3597+629C>T (n.3597+629C>T) c.3547+1168C>T (n.3547+1168C>T) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2821C>T (p.Gln941Ter) c.3034C>T (p.Gln1012Ter) | |
X | g.53235154G>C | CA413142664 | IQSEC2 | c.3691C>G (p.Gln1231Glu) c.1453+629C>G c.962+629C>G c.316+1168C>G (n.316+1168C>G) c.514+1168C>G (n.514+1168C>G) n.512C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.3532C>G (p.Gln1178Glu) c.3502C>G (p.Gln1168Glu) c.3628C>G (p.Gln1210Glu) c.2917C>G (p.Gln973Glu) c.3597+629C>G (n.3597+629C>G) c.3547+1168C>G (n.3547+1168C>G) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2821C>G (p.Gln941Glu) c.3034C>G (p.Gln1012Glu) | |
X | g.53235154G>T | CA413142667 | IQSEC2 | c.3691C>A (p.Gln1231Lys) c.1453+629C>A c.962+629C>A c.316+1168C>A (n.316+1168C>A) c.514+1168C>A (n.514+1168C>A) n.512C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.3532C>A (p.Gln1178Lys) c.3502C>A (p.Gln1168Lys) c.3628C>A (p.Gln1210Lys) c.2917C>A (p.Gln973Lys) c.3597+629C>A (n.3597+629C>A) c.3547+1168C>A (n.3547+1168C>A) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2821C>A (p.Gln941Lys) c.3034C>A (p.Gln1012Lys) | gnomAD v4 |
X | g.53235155G>A | CA516416145 | IQSEC2 | c.3690C>T (p.His1230=) c.1453+628C>T c.962+628C>T c.316+1167C>T (n.316+1167C>T) c.514+1167C>T (n.514+1167C>T) n.511C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.3531C>T (p.His1177=) c.3501C>T (p.His1167=) c.3627C>T (p.His1209=) c.2916C>T (p.His972=) c.3597+628C>T (n.3597+628C>T) c.3547+1167C>T (n.3547+1167C>T) c.2853C>T (p.His951=) c.2820C>T (p.His940=) c.3033C>T (p.His1011=) | gnomAD v4 |
X | g.53235155G>C | CA413142677 | IQSEC2 | c.3690C>G (p.His1230Gln) c.1453+628C>G c.962+628C>G c.316+1167C>G (n.316+1167C>G) c.514+1167C>G (n.514+1167C>G) n.511C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.3531C>G (p.His1177Gln) c.3501C>G (p.His1167Gln) c.3627C>G (p.His1209Gln) c.2916C>G (p.His972Gln) c.3597+628C>G (n.3597+628C>G) c.3547+1167C>G (n.3547+1167C>G) c.2853C>G (p.His951Gln) c.2820C>G (p.His940Gln) c.3033C>G (p.His1011Gln) | |
X | g.53235155G>T | CA413142673 | IQSEC2 | c.3690C>A (p.His1230Gln) c.1453+628C>A c.962+628C>A c.316+1167C>A (n.316+1167C>A) c.514+1167C>A (n.514+1167C>A) n.511C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.3531C>A (p.His1177Gln) c.3501C>A (p.His1167Gln) c.3627C>A (p.His1209Gln) c.2916C>A (p.His972Gln) c.3597+628C>A (n.3597+628C>A) c.3547+1167C>A (n.3547+1167C>A) c.2853C>A (p.His951Gln) c.2820C>A (p.His940Gln) c.3033C>A (p.His1011Gln) | |
X | g.53235156T>A | CA413142681 | IQSEC2 | c.3689A>T (p.His1230Leu) c.1453+627A>T c.962+627A>T c.316+1166A>T (n.316+1166A>T) c.514+1166A>T (n.514+1166A>T) n.510A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.3530A>T (p.His1177Leu) c.3500A>T (p.His1167Leu) c.3626A>T (p.His1209Leu) c.2915A>T (p.His972Leu) c.3597+627A>T (n.3597+627A>T) c.3547+1166A>T (n.3547+1166A>T) c.2852A>T (p.His951Leu) c.2819A>T (p.His940Leu) c.3032A>T (p.His1011Leu) | |
X | g.53235156T>C | CA413142691 | IQSEC2 | c.3689A>G (p.His1230Arg) c.1453+627A>G c.962+627A>G c.316+1166A>G (n.316+1166A>G) c.514+1166A>G (n.514+1166A>G) n.510A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.3530A>G (p.His1177Arg) c.3500A>G (p.His1167Arg) c.3626A>G (p.His1209Arg) c.2915A>G (p.His972Arg) c.3597+627A>G (n.3597+627A>G) c.3547+1166A>G (n.3547+1166A>G) c.2852A>G (p.His951Arg) c.2819A>G (p.His940Arg) c.3032A>G (p.His1011Arg) | |
X | g.53235156T>G | CA413142687 | IQSEC2 | c.3689A>C (p.His1230Pro) c.1453+627A>C c.962+627A>C c.316+1166A>C (n.316+1166A>C) c.514+1166A>C (n.514+1166A>C) n.510A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.3530A>C (p.His1177Pro) c.3500A>C (p.His1167Pro) c.3626A>C (p.His1209Pro) c.2915A>C (p.His972Pro) c.3597+627A>C (n.3597+627A>C) c.3547+1166A>C (n.3547+1166A>C) c.2852A>C (p.His951Pro) c.2819A>C (p.His940Pro) c.3032A>C (p.His1011Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235157G>A | CA413142697 | IQSEC2 | c.3688C>T (p.His1230Tyr) c.1453+626C>T c.962+626C>T c.316+1165C>T (n.316+1165C>T) c.514+1165C>T (n.514+1165C>T) n.509C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.3529C>T (p.His1177Tyr) c.3499C>T (p.His1167Tyr) c.3625C>T (p.His1209Tyr) c.2914C>T (p.His972Tyr) c.3597+626C>T (n.3597+626C>T) c.3547+1165C>T (n.3547+1165C>T) c.2851C>T (p.His951Tyr) c.2818C>T (p.His940Tyr) c.3031C>T (p.His1011Tyr) | |
X | g.53235157G>C | CA413142706 | IQSEC2 | c.3688C>G (p.His1230Asp) c.1453+626C>G c.962+626C>G c.316+1165C>G (n.316+1165C>G) c.514+1165C>G (n.514+1165C>G) n.509C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.3529C>G (p.His1177Asp) c.3499C>G (p.His1167Asp) c.3625C>G (p.His1209Asp) c.2914C>G (p.His972Asp) c.3597+626C>G (n.3597+626C>G) c.3547+1165C>G (n.3547+1165C>G) c.2851C>G (p.His951Asp) c.2818C>G (p.His940Asp) c.3031C>G (p.His1011Asp) | |
X | g.53235157G>T | CA413142700 | IQSEC2 | c.3688C>A (p.His1230Asn) c.1453+626C>A c.962+626C>A c.316+1165C>A (n.316+1165C>A) c.514+1165C>A (n.514+1165C>A) n.509C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.3529C>A (p.His1177Asn) c.3499C>A (p.His1167Asn) c.3625C>A (p.His1209Asn) c.2914C>A (p.His972Asn) c.3597+626C>A (n.3597+626C>A) c.3547+1165C>A (n.3547+1165C>A) c.2851C>A (p.His951Asn) c.2818C>A (p.His940Asn) c.3031C>A (p.His1011Asn) | gnomAD v4 |
X | g.53235158A>C | CA516416164 | IQSEC2 | c.3687T>G (p.Pro1229=) c.1453+625T>G c.962+625T>G c.316+1164T>G (n.316+1164T>G) c.514+1164T>G (n.514+1164T>G) n.508T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.3528T>G (p.Pro1176=) c.3498T>G (p.Pro1166=) c.3624T>G (p.Pro1208=) c.2913T>G (p.Pro971=) c.3597+625T>G (n.3597+625T>G) c.3547+1164T>G (n.3547+1164T>G) c.2850T>G (p.Pro950=) c.2817T>G (p.Pro939=) c.3030T>G (p.Pro1010=) | |
X | g.53235158A>G | CA516416166 | IQSEC2 | c.3687T>C (p.Pro1229=) c.1453+625T>C c.962+625T>C c.316+1164T>C (n.316+1164T>C) c.514+1164T>C (n.514+1164T>C) n.508T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.3528T>C (p.Pro1176=) c.3498T>C (p.Pro1166=) c.3624T>C (p.Pro1208=) c.2913T>C (p.Pro971=) c.3597+625T>C (n.3597+625T>C) c.3547+1164T>C (n.3547+1164T>C) c.2850T>C (p.Pro950=) c.2817T>C (p.Pro939=) c.3030T>C (p.Pro1010=) | |
X | g.53235158A>T | CA516416169 | IQSEC2 | c.3687T>A (p.Pro1229=) c.1453+625T>A c.962+625T>A c.316+1164T>A (n.316+1164T>A) c.514+1164T>A (n.514+1164T>A) n.508T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.3528T>A (p.Pro1176=) c.3498T>A (p.Pro1166=) c.3624T>A (p.Pro1208=) c.2913T>A (p.Pro971=) c.3597+625T>A (n.3597+625T>A) c.3547+1164T>A (n.3547+1164T>A) c.2850T>A (p.Pro950=) c.2817T>A (p.Pro939=) c.3030T>A (p.Pro1010=) | gnomAD v4 |
X | g.53235159G>A | CA413142710 | IQSEC2 | c.3686C>T (p.Pro1229Leu) c.1453+624C>T c.962+624C>T c.316+1163C>T (n.316+1163C>T) c.514+1163C>T (n.514+1163C>T) n.507C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.3527C>T (p.Pro1176Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.3623C>T (p.Pro1208Leu) c.2912C>T (p.Pro971Leu) c.3597+624C>T (n.3597+624C>T) c.3547+1163C>T (n.3547+1163C>T) c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.3029C>T (p.Pro1010Leu) | |
X | g.53235159G>C | CA413142713 | IQSEC2 | c.3686C>G (p.Pro1229Arg) c.1453+624C>G c.962+624C>G c.316+1163C>G (n.316+1163C>G) c.514+1163C>G (n.514+1163C>G) n.507C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.3527C>G (p.Pro1176Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.3623C>G (p.Pro1208Arg) c.2912C>G (p.Pro971Arg) c.3597+624C>G (n.3597+624C>G) c.3547+1163C>G (n.3547+1163C>G) c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.3029C>G (p.Pro1010Arg) | |
X | g.53235159G>T | CA413142717 | IQSEC2 | c.3686C>A (p.Pro1229His) c.1453+624C>A c.962+624C>A c.316+1163C>A (n.316+1163C>A) c.514+1163C>A (n.514+1163C>A) n.507C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.3527C>A (p.Pro1176His) c.3497C>A (p.Pro1166His) c.3623C>A (p.Pro1208His) c.2912C>A (p.Pro971His) c.3597+624C>A (n.3597+624C>A) c.3547+1163C>A (n.3547+1163C>A) c.2849C>A (p.Pro950His) c.2816C>A (p.Pro939His) c.3029C>A (p.Pro1010His) | gnomAD v4 |
X | g.53235160G>A | CA413142721 | IQSEC2 | c.3685C>T (p.Pro1229Ser) c.1453+623C>T c.962+623C>T c.316+1162C>T (n.316+1162C>T) c.514+1162C>T (n.514+1162C>T) n.506C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.3526C>T (p.Pro1176Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.3622C>T (p.Pro1208Ser) c.2911C>T (p.Pro971Ser) c.3597+623C>T (n.3597+623C>T) c.3547+1162C>T (n.3547+1162C>T) c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.3028C>T (p.Pro1010Ser) | |
X | g.53235160G>C | CA413142724 | IQSEC2 | c.3685C>G (p.Pro1229Ala) c.1453+623C>G c.962+623C>G c.316+1162C>G (n.316+1162C>G) c.514+1162C>G (n.514+1162C>G) n.506C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.3526C>G (p.Pro1176Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.3622C>G (p.Pro1208Ala) c.2911C>G (p.Pro971Ala) c.3597+623C>G (n.3597+623C>G) c.3547+1162C>G (n.3547+1162C>G) c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.3028C>G (p.Pro1010Ala) | |
X | g.53235160G>T | CA413142728 | IQSEC2 | c.3685C>A (p.Pro1229Thr) c.1453+623C>A c.962+623C>A c.316+1162C>A (n.316+1162C>A) c.514+1162C>A (n.514+1162C>A) n.506C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.3526C>A (p.Pro1176Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.3622C>A (p.Pro1208Thr) c.2911C>A (p.Pro971Thr) c.3597+623C>A (n.3597+623C>A) c.3547+1162C>A (n.3547+1162C>A) c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.3028C>A (p.Pro1010Thr) | |
X | g.53235161G>A | CA516416198 | IQSEC2 | c.3684C>T (p.Arg1228=) c.1453+622C>T c.962+622C>T c.316+1161C>T (n.316+1161C>T) c.514+1161C>T (n.514+1161C>T) n.505C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.3525C>T (p.Arg1175=) c.3495C>T (p.Arg1165=) c.3621C>T (p.Arg1207=) c.2910C>T (p.Arg970=) c.3597+622C>T (n.3597+622C>T) c.3547+1161C>T (n.3547+1161C>T) c.2847C>T (p.Arg949=) c.2814C>T (p.Arg938=) c.3027C>T (p.Arg1009=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235161G>C | CA516416186 | IQSEC2 | c.3684C>G (p.Arg1228=) c.1453+622C>G c.962+622C>G c.316+1161C>G (n.316+1161C>G) c.514+1161C>G (n.514+1161C>G) n.505C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.3525C>G (p.Arg1175=) c.3495C>G (p.Arg1165=) c.3621C>G (p.Arg1207=) c.2910C>G (p.Arg970=) c.3597+622C>G (n.3597+622C>G) c.3547+1161C>G (n.3547+1161C>G) c.2847C>G (p.Arg949=) c.2814C>G (p.Arg938=) c.3027C>G (p.Arg1009=) | |
X | g.53235161G>T | CA516416195 | IQSEC2 | c.3684C>A (p.Arg1228=) c.1453+622C>A c.962+622C>A c.316+1161C>A (n.316+1161C>A) c.514+1161C>A (n.514+1161C>A) n.505C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.3525C>A (p.Arg1175=) c.3495C>A (p.Arg1165=) c.3621C>A (p.Arg1207=) c.2910C>A (p.Arg970=) c.3597+622C>A (n.3597+622C>A) c.3547+1161C>A (n.3547+1161C>A) c.2847C>A (p.Arg949=) c.2814C>A (p.Arg938=) c.3027C>A (p.Arg1009=) | gnomAD v4 |
X | g.53235162C>A | CA413142735 | IQSEC2 | c.3683G>T (p.Arg1228Leu) c.1453+621G>T c.962+621G>T c.316+1160G>T (n.316+1160G>T) c.514+1160G>T (n.514+1160G>T) n.504G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.3524G>T (p.Arg1175Leu) c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.3620G>T (p.Arg1207Leu) c.2909G>T (p.Arg970Leu) c.3597+621G>T (n.3597+621G>T) c.3547+1160G>T (n.3547+1160G>T) c.2846G>T (p.Arg949Leu) c.2813G>T (p.Arg938Leu) c.3026G>T (p.Arg1009Leu) | |
X | g.53235162C= | CA2429770715 | IQSEC2 | c.3683G= (p.Arg1228=) c.1453+621G= c.962+621G= c.316+1160G= (n.316+1160G=) c.514+1160G= (n.514+1160G=) n.504G= c.*9G= (n.*9G=) c.3524G= (p.Arg1175=) c.3494G= (p.Arg1165=) c.3620G= (p.Arg1207=) c.2909G= (p.Arg970=) c.3597+621G= (n.3597+621G=) c.3547+1160G= (n.3547+1160G=) c.2846G= (p.Arg949=) c.2813G= (p.Arg938=) c.3026G= (p.Arg1009=) | |
X | g.53235162C>G | CA413142738 | IQSEC2 | c.3683G>C (p.Arg1228Pro) c.1453+621G>C c.962+621G>C c.316+1160G>C (n.316+1160G>C) c.514+1160G>C (n.514+1160G>C) n.504G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.3524G>C (p.Arg1175Pro) c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.3620G>C (p.Arg1207Pro) c.2909G>C (p.Arg970Pro) c.3597+621G>C (n.3597+621G>C) c.3547+1160G>C (n.3547+1160G>C) c.2846G>C (p.Arg949Pro) c.2813G>C (p.Arg938Pro) c.3026G>C (p.Arg1009Pro) | |
X | g.53235162C>T | CA413142742 | IQSEC2 | c.3683G>A (p.Arg1228His) c.1453+621G>A c.962+621G>A c.316+1160G>A (n.316+1160G>A) c.514+1160G>A (n.514+1160G>A) n.504G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.3524G>A (p.Arg1175His) c.3494G>A (p.Arg1165His) c.3620G>A (p.Arg1207His) c.2909G>A (p.Arg970His) c.3597+621G>A (n.3597+621G>A) c.3547+1160G>A (n.3547+1160G>A) c.2846G>A (p.Arg949His) c.2813G>A (p.Arg938His) c.3026G>A (p.Arg1009His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235163G>A | CA413142753 | IQSEC2 | c.3682C>T (p.Arg1228Cys) c.1453+620C>T c.962+620C>T c.316+1159C>T (n.316+1159C>T) c.514+1159C>T (n.514+1159C>T) n.503C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.3523C>T (p.Arg1175Cys) c.3493C>T (p.Arg1165Cys) c.3619C>T (p.Arg1207Cys) c.2908C>T (p.Arg970Cys) c.3597+620C>T (n.3597+620C>T) c.3547+1159C>T (n.3547+1159C>T) c.2845C>T (p.Arg949Cys) c.2812C>T (p.Arg938Cys) c.3025C>T (p.Arg1009Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235163G>C | CA413142756 | IQSEC2 | c.3682C>G (p.Arg1228Gly) c.1453+620C>G c.962+620C>G c.316+1159C>G (n.316+1159C>G) c.514+1159C>G (n.514+1159C>G) n.503C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.3523C>G (p.Arg1175Gly) c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.3619C>G (p.Arg1207Gly) c.2908C>G (p.Arg970Gly) c.3597+620C>G (n.3597+620C>G) c.3547+1159C>G (n.3547+1159C>G) c.2845C>G (p.Arg949Gly) c.2812C>G (p.Arg938Gly) c.3025C>G (p.Arg1009Gly) | |
X | g.53235163G= | CA2429770716 | IQSEC2 | c.3682C= (p.Arg1228=) c.1453+620C= c.962+620C= c.316+1159C= (n.316+1159C=) c.514+1159C= (n.514+1159C=) n.503C= c.*8C= (n.*8C=) c.3523C= (p.Arg1175=) c.3493C= (p.Arg1165=) c.3619C= (p.Arg1207=) c.2908C= (p.Arg970=) c.3597+620C= (n.3597+620C=) c.3547+1159C= (n.3547+1159C=) c.2845C= (p.Arg949=) c.2812C= (p.Arg938=) c.3025C= (p.Arg1009=) | |
X | g.53235163G>T | CA413142760 | IQSEC2 | c.3682C>A (p.Arg1228Ser) c.1453+620C>A c.962+620C>A c.316+1159C>A (n.316+1159C>A) c.514+1159C>A (n.514+1159C>A) n.503C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.3523C>A (p.Arg1175Ser) c.3493C>A (p.Arg1165Ser) c.3619C>A (p.Arg1207Ser) c.2908C>A (p.Arg970Ser) c.3597+620C>A (n.3597+620C>A) c.3547+1159C>A (n.3547+1159C>A) c.2845C>A (p.Arg949Ser) c.2812C>A (p.Arg938Ser) c.3025C>A (p.Arg1009Ser) | gnomAD v4 |
X | g.53235164T>A | CA516416211 | IQSEC2 | c.3681A>T (p.Pro1227=) c.1453+619A>T c.962+619A>T c.316+1158A>T (n.316+1158A>T) c.514+1158A>T (n.514+1158A>T) n.502A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.3522A>T (p.Pro1174=) c.3492A>T (p.Pro1164=) c.3618A>T (p.Pro1206=) c.2907A>T (p.Pro969=) c.3597+619A>T (n.3597+619A>T) c.3547+1158A>T (n.3547+1158A>T) c.2844A>T (p.Pro948=) c.2811A>T (p.Pro937=) c.3024A>T (p.Pro1008=) | |
X | g.53235164T>C | CA516416212 | IQSEC2 | c.3681A>G (p.Pro1227=) c.1453+619A>G c.962+619A>G c.316+1158A>G (n.316+1158A>G) c.514+1158A>G (n.514+1158A>G) n.502A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.3522A>G (p.Pro1174=) c.3492A>G (p.Pro1164=) c.3618A>G (p.Pro1206=) c.2907A>G (p.Pro969=) c.3597+619A>G (n.3597+619A>G) c.3547+1158A>G (n.3547+1158A>G) c.2844A>G (p.Pro948=) c.2811A>G (p.Pro937=) c.3024A>G (p.Pro1008=) | gnomAD v4 |
X | g.53235164T>G | CA516416215 | IQSEC2 | c.3681A>C (p.Pro1227=) c.1453+619A>C c.962+619A>C c.316+1158A>C (n.316+1158A>C) c.514+1158A>C (n.514+1158A>C) n.502A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.3522A>C (p.Pro1174=) c.3492A>C (p.Pro1164=) c.3618A>C (p.Pro1206=) c.2907A>C (p.Pro969=) c.3597+619A>C (n.3597+619A>C) c.3547+1158A>C (n.3547+1158A>C) c.2844A>C (p.Pro948=) c.2811A>C (p.Pro937=) c.3024A>C (p.Pro1008=) | |
X | g.53235165G>A | CA413142785 | IQSEC2 | c.3680C>T (p.Pro1227Leu) c.1453+618C>T c.962+618C>T c.316+1157C>T (n.316+1157C>T) c.514+1157C>T (n.514+1157C>T) n.501C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.3617C>T (p.Pro1206Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.3597+618C>T (n.3597+618C>T) c.3547+1157C>T (n.3547+1157C>T) c.2843C>T (p.Pro948Leu) c.2810C>T (p.Pro937Leu) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) | |
X | g.53235165G>C | CA413142768 | IQSEC2 | c.3680C>G (p.Pro1227Arg) c.1453+618C>G c.962+618C>G c.316+1157C>G (n.316+1157C>G) c.514+1157C>G (n.514+1157C>G) n.501C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.3617C>G (p.Pro1206Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.3597+618C>G (n.3597+618C>G) c.3547+1157C>G (n.3547+1157C>G) c.2843C>G (p.Pro948Arg) c.2810C>G (p.Pro937Arg) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) | |
X | g.53235165G>T | CA413142771 | IQSEC2 | c.3680C>A (p.Pro1227Gln) c.1453+618C>A c.962+618C>A c.316+1157C>A (n.316+1157C>A) c.514+1157C>A (n.514+1157C>A) n.501C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.3521C>A (p.Pro1174Gln) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.3617C>A (p.Pro1206Gln) c.2906C>A (p.Pro969Gln) c.3597+618C>A (n.3597+618C>A) c.3547+1157C>A (n.3547+1157C>A) c.2843C>A (p.Pro948Gln) c.2810C>A (p.Pro937Gln) c.3023C>A (p.Pro1008Gln) | gnomAD v4 |
X | g.53235166del | CA2693794670 | IQSEC2 | c.3680del (p.Pro1227HisfsTer?) c.1453+618del c.962+618del c.316+1157del (n.316+1157del) c.514+1157del (n.514+1157del) n.501del c.*6del (n.*6del) c.3521del (p.Pro1174HisfsTer?) c.3491del (p.Pro1164HisfsTer?) c.3617del (p.Pro1206HisfsTer?) c.2906del (p.Pro969HisfsTer?) c.3597+618del (n.3597+618del) c.3547+1157del (n.3547+1157del) c.2843del (p.Pro948HisfsTer?) c.2810del (p.Pro937HisfsTer?) c.3023del (p.Pro1008HisfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.53235166G>A | CA413142792 | IQSEC2 | c.3679C>T (p.Pro1227Ser) c.1453+617C>T c.962+617C>T c.316+1156C>T (n.316+1156C>T) c.514+1156C>T (n.514+1156C>T) n.500C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.3616C>T (p.Pro1206Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.3597+617C>T (n.3597+617C>T) c.3547+1156C>T (n.3547+1156C>T) c.2842C>T (p.Pro948Ser) c.2809C>T (p.Pro937Ser) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) | |
X | g.53235166G>C | CA413142796 | IQSEC2 | c.3679C>G (p.Pro1227Ala) c.1453+617C>G c.962+617C>G c.316+1156C>G (n.316+1156C>G) c.514+1156C>G (n.514+1156C>G) n.500C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.3616C>G (p.Pro1206Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.3597+617C>G (n.3597+617C>G) c.3547+1156C>G (n.3547+1156C>G) c.2842C>G (p.Pro948Ala) c.2809C>G (p.Pro937Ala) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) | |
X | g.53235166G>T | CA413142798 | IQSEC2 | c.3679C>A (p.Pro1227Thr) c.1453+617C>A c.962+617C>A c.316+1156C>A (n.316+1156C>A) c.514+1156C>A (n.514+1156C>A) n.500C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.3616C>A (p.Pro1206Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.3597+617C>A (n.3597+617C>A) c.3547+1156C>A (n.3547+1156C>A) c.2842C>A (p.Pro948Thr) c.2809C>A (p.Pro937Thr) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) | gnomAD v4 |
X | g.53235167A>C | CA413142812 | IQSEC2 | c.3678T>G (p.Ser1226Arg) c.1453+616T>G c.962+616T>G c.316+1155T>G (n.316+1155T>G) c.514+1155T>G (n.514+1155T>G) n.499T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.3519T>G (p.Ser1173Arg) c.3489T>G (p.Ser1163Arg) c.3615T>G (p.Ser1205Arg) c.2904T>G (p.Ser968Arg) c.3597+616T>G (n.3597+616T>G) c.3547+1155T>G (n.3547+1155T>G) c.2841T>G (p.Ser947Arg) c.2808T>G (p.Ser936Arg) c.3021T>G (p.Ser1007Arg) | |
X | g.53235167A>G | CA516416236 | IQSEC2 | c.3678T>C (p.Ser1226=) c.1453+616T>C c.962+616T>C c.316+1155T>C (n.316+1155T>C) c.514+1155T>C (n.514+1155T>C) n.499T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.3519T>C (p.Ser1173=) c.3489T>C (p.Ser1163=) c.3615T>C (p.Ser1205=) c.2904T>C (p.Ser968=) c.3597+616T>C (n.3597+616T>C) c.3547+1155T>C (n.3547+1155T>C) c.2841T>C (p.Ser947=) c.2808T>C (p.Ser936=) c.3021T>C (p.Ser1007=) | |
X | g.53235167A>T | CA413142814 | IQSEC2 | c.3678T>A (p.Ser1226Arg) c.1453+616T>A c.962+616T>A c.316+1155T>A (n.316+1155T>A) c.514+1155T>A (n.514+1155T>A) n.499T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.3519T>A (p.Ser1173Arg) c.3489T>A (p.Ser1163Arg) c.3615T>A (p.Ser1205Arg) c.2904T>A (p.Ser968Arg) c.3597+616T>A (n.3597+616T>A) c.3547+1155T>A (n.3547+1155T>A) c.2841T>A (p.Ser947Arg) c.2808T>A (p.Ser936Arg) c.3021T>A (p.Ser1007Arg) | |
X | g.53235168C>A | CA413142822 | IQSEC2 | c.3677G>T (p.Ser1226Ile) c.1453+615G>T c.962+615G>T c.316+1154G>T (n.316+1154G>T) c.514+1154G>T (n.514+1154G>T) n.498G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.3488G>T (p.Ser1163Ile) c.3614G>T (p.Ser1205Ile) c.2903G>T (p.Ser968Ile) c.3597+615G>T (n.3597+615G>T) c.3547+1154G>T (n.3547+1154G>T) c.2840G>T (p.Ser947Ile) c.2807G>T (p.Ser936Ile) c.3020G>T (p.Ser1007Ile) | |
X | g.53235168C>G | CA413142825 | IQSEC2 | c.3677G>C (p.Ser1226Thr) c.1453+615G>C c.962+615G>C c.316+1154G>C (n.316+1154G>C) c.514+1154G>C (n.514+1154G>C) n.498G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.3488G>C (p.Ser1163Thr) c.3614G>C (p.Ser1205Thr) c.2903G>C (p.Ser968Thr) c.3597+615G>C (n.3597+615G>C) c.3547+1154G>C (n.3547+1154G>C) c.2840G>C (p.Ser947Thr) c.2807G>C (p.Ser936Thr) c.3020G>C (p.Ser1007Thr) | |
X | g.53235168C>T | CA413142828 | IQSEC2 | c.3677G>A (p.Ser1226Asn) c.1453+615G>A c.962+615G>A c.316+1154G>A (n.316+1154G>A) c.514+1154G>A (n.514+1154G>A) n.498G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.3488G>A (p.Ser1163Asn) c.3614G>A (p.Ser1205Asn) c.2903G>A (p.Ser968Asn) c.3597+615G>A (n.3597+615G>A) c.3547+1154G>A (n.3547+1154G>A) c.2840G>A (p.Ser947Asn) c.2807G>A (p.Ser936Asn) c.3020G>A (p.Ser1007Asn) | |
X | g.53235169T>A | CA413142829 | IQSEC2 | c.3676A>T (p.Ser1226Cys) c.1453+614A>T c.962+614A>T c.316+1153A>T (n.316+1153A>T) c.514+1153A>T (n.514+1153A>T) n.497A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.3487A>T (p.Ser1163Cys) c.3613A>T (p.Ser1205Cys) c.2902A>T (p.Ser968Cys) c.3597+614A>T (n.3597+614A>T) c.3547+1153A>T (n.3547+1153A>T) c.2839A>T (p.Ser947Cys) c.2806A>T (p.Ser936Cys) c.3019A>T (p.Ser1007Cys) | |
X | g.53235169T>C | CA413142830 | IQSEC2 | c.3676A>G (p.Ser1226Gly) c.1453+614A>G c.962+614A>G c.316+1153A>G (n.316+1153A>G) c.514+1153A>G (n.514+1153A>G) n.497A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.3487A>G (p.Ser1163Gly) c.3613A>G (p.Ser1205Gly) c.2902A>G (p.Ser968Gly) c.3597+614A>G (n.3597+614A>G) c.3547+1153A>G (n.3547+1153A>G) c.2839A>G (p.Ser947Gly) c.2806A>G (p.Ser936Gly) c.3019A>G (p.Ser1007Gly) | gnomAD v4 |
X | g.53235169T>G | CA413142831 | IQSEC2 | c.3676A>C (p.Ser1226Arg) c.1453+614A>C c.962+614A>C c.316+1153A>C (n.316+1153A>C) c.514+1153A>C (n.514+1153A>C) n.497A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.3487A>C (p.Ser1163Arg) c.3613A>C (p.Ser1205Arg) c.2902A>C (p.Ser968Arg) c.3597+614A>C (n.3597+614A>C) c.3547+1153A>C (n.3547+1153A>C) c.2839A>C (p.Ser947Arg) c.2806A>C (p.Ser936Arg) c.3019A>C (p.Ser1007Arg) | |
X | g.53235170G>A | CA516416254 | IQSEC2 | c.3675C>T (p.Ser1225=) c.1453+613C>T c.962+613C>T c.316+1152C>T (n.316+1152C>T) c.514+1152C>T (n.514+1152C>T) n.496C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.3516C>T (p.Ser1172=) c.3486C>T (p.Ser1162=) c.3612C>T (p.Ser1204=) c.2901C>T (p.Ser967=) c.3597+613C>T (n.3597+613C>T) c.3547+1152C>T (n.3547+1152C>T) c.2838C>T (p.Ser946=) c.2805C>T (p.Ser935=) c.3018C>T (p.Ser1006=) | |
X | g.53235170G>C | CA413142833 | IQSEC2 | c.3675C>G (p.Ser1225Arg) c.1453+613C>G c.962+613C>G c.316+1152C>G (n.316+1152C>G) c.514+1152C>G (n.514+1152C>G) n.496C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.3516C>G (p.Ser1172Arg) c.3486C>G (p.Ser1162Arg) c.3612C>G (p.Ser1204Arg) c.2901C>G (p.Ser967Arg) c.3597+613C>G (n.3597+613C>G) c.3547+1152C>G (n.3547+1152C>G) c.2838C>G (p.Ser946Arg) c.2805C>G (p.Ser935Arg) c.3018C>G (p.Ser1006Arg) | |
X | g.53235170G>T | CA413142840 | IQSEC2 | c.3675C>A (p.Ser1225Arg) c.1453+613C>A c.962+613C>A c.316+1152C>A (n.316+1152C>A) c.514+1152C>A (n.514+1152C>A) n.496C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.3516C>A (p.Ser1172Arg) c.3486C>A (p.Ser1162Arg) c.3612C>A (p.Ser1204Arg) c.2901C>A (p.Ser967Arg) c.3597+613C>A (n.3597+613C>A) c.3547+1152C>A (n.3547+1152C>A) c.2838C>A (p.Ser946Arg) c.2805C>A (p.Ser935Arg) c.3018C>A (p.Ser1006Arg) | gnomAD v4 |
X | g.53235171C>A | CA413142846 | IQSEC2 | c.3674G>T (p.Ser1225Ile) c.1453+612G>T c.962+612G>T c.316+1151G>T (n.316+1151G>T) c.514+1151G>T (n.514+1151G>T) n.495G>T c.3465G>T (p.Ter1155Tyr) c.3515G>T (p.Ser1172Ile) c.3485G>T (p.Ser1162Ile) c.2850G>T (p.Ter950Tyr) c.3611G>T (p.Ser1204Ile) c.2900G>T (p.Ser967Ile) c.3597+612G>T (n.3597+612G>T) c.3547+1151G>T (n.3547+1151G>T) c.3561G>T (p.Ter1187Tyr) c.2837G>T (p.Ser946Ile) c.2804G>T (p.Ser935Ile) c.3017G>T (p.Ser1006Ile) | |
X | g.53235171C>G | CA413142849 | IQSEC2 | c.3674G>C (p.Ser1225Thr) c.1453+612G>C c.962+612G>C c.316+1151G>C (n.316+1151G>C) c.514+1151G>C (n.514+1151G>C) n.495G>C c.3465G>C (p.Ter1155Tyr) c.3515G>C (p.Ser1172Thr) c.3485G>C (p.Ser1162Thr) c.2850G>C (p.Ter950Tyr) c.3611G>C (p.Ser1204Thr) c.2900G>C (p.Ser967Thr) c.3597+612G>C (n.3597+612G>C) c.3547+1151G>C (n.3547+1151G>C) c.3561G>C (p.Ter1187Tyr) c.2837G>C (p.Ser946Thr) c.2804G>C (p.Ser935Thr) c.3017G>C (p.Ser1006Thr) | |
X | g.53235171C>T | CA413142854 | IQSEC2 | c.3674G>A (p.Ser1225Asn) c.1453+612G>A c.962+612G>A c.316+1151G>A (n.316+1151G>A) c.514+1151G>A (n.514+1151G>A) n.495G>A c.3465G>A (p.Ter1155=) c.3515G>A (p.Ser1172Asn) c.3485G>A (p.Ser1162Asn) c.2850G>A (p.Ter950=) c.3611G>A (p.Ser1204Asn) c.2900G>A (p.Ser967Asn) c.3597+612G>A (n.3597+612G>A) c.3547+1151G>A (n.3547+1151G>A) c.3561G>A (p.Ter1187=) c.2837G>A (p.Ser946Asn) c.2804G>A (p.Ser935Asn) c.3017G>A (p.Ser1006Asn) | gnomAD v4 |
X | g.53235171dup | CA2499226780 | IQSEC2 | c.3674dup (p.Ser1225ArgfsTer?) c.1453+612dup c.962+612dup c.316+1151dup (n.316+1151dup) c.514+1151dup (n.514+1151dup) n.495dup c.3465dup (n.3465dup) c.3515dup (p.Ser1172ArgfsTer?) c.3485dup (p.Ser1162ArgfsTer?) c.2850dup (n.2850dup) c.3611dup (p.Ser1204ArgfsTer?) c.2900dup (p.Ser967ArgfsTer?) c.3597+612dup (n.3597+612dup) c.3547+1151dup (n.3547+1151dup) c.3561dup (n.3561dup) c.2837dup (p.Ser946ArgfsTer?) c.2804dup (p.Ser935ArgfsTer?) c.3017dup (p.Ser1006ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.53235172T>A | CA413142857 | IQSEC2 | c.3673A>T (p.Ser1225Cys) c.1453+611A>T c.962+611A>T c.316+1150A>T (n.316+1150A>T) c.514+1150A>T (n.514+1150A>T) n.494A>T c.3464A>T (p.Ter1155Leu) c.3514A>T (p.Ser1172Cys) c.3484A>T (p.Ser1162Cys) c.2849A>T (p.Ter950Leu) c.3610A>T (p.Ser1204Cys) c.2899A>T (p.Ser967Cys) c.3597+611A>T (n.3597+611A>T) c.3547+1150A>T (n.3547+1150A>T) c.3560A>T (p.Ter1187Leu) c.2836A>T (p.Ser946Cys) c.2803A>T (p.Ser935Cys) c.3016A>T (p.Ser1006Cys) | |
X | g.53235172T>C | CA413142861 | IQSEC2 | c.3673A>G (p.Ser1225Gly) c.1453+611A>G c.962+611A>G c.316+1150A>G (n.316+1150A>G) c.514+1150A>G (n.514+1150A>G) n.494A>G c.3464A>G (p.Ter1155Trp) c.3514A>G (p.Ser1172Gly) c.3484A>G (p.Ser1162Gly) c.2849A>G (p.Ter950Trp) c.3610A>G (p.Ser1204Gly) c.2899A>G (p.Ser967Gly) c.3597+611A>G (n.3597+611A>G) c.3547+1150A>G (n.3547+1150A>G) c.3560A>G (p.Ter1187Trp) c.2836A>G (p.Ser946Gly) c.2803A>G (p.Ser935Gly) c.3016A>G (p.Ser1006Gly) | |
X | g.53235172T>G | CA413142862 | IQSEC2 | c.3673A>C (p.Ser1225Arg) c.1453+611A>C c.962+611A>C c.316+1150A>C (n.316+1150A>C) c.514+1150A>C (n.514+1150A>C) n.494A>C c.3464A>C (p.Ter1155Ser) c.3514A>C (p.Ser1172Arg) c.3484A>C (p.Ser1162Arg) c.2849A>C (p.Ter950Ser) c.3610A>C (p.Ser1204Arg) c.2899A>C (p.Ser967Arg) c.3597+611A>C (n.3597+611A>C) c.3547+1150A>C (n.3547+1150A>C) c.3560A>C (p.Ter1187Ser) c.2836A>C (p.Ser946Arg) c.2803A>C (p.Ser935Arg) c.3016A>C (p.Ser1006Arg) | |
X | g.53235173A>C | CA413142863 | IQSEC2 | c.3672T>G (p.Ile1224Met) c.1453+610T>G c.962+610T>G c.316+1149T>G (n.316+1149T>G) c.514+1149T>G (n.514+1149T>G) n.493T>G c.3463T>G (p.Ter1155Glu) c.3513T>G (p.Ile1171Met) c.3483T>G (p.Ile1161Met) c.2848T>G (p.Ter950Glu) c.3609T>G (p.Ile1203Met) c.2898T>G (p.Ile966Met) c.3597+610T>G (n.3597+610T>G) c.3547+1149T>G (n.3547+1149T>G) c.3559T>G (p.Ter1187Glu) c.2835T>G (p.Ile945Met) c.2802T>G (p.Ile934Met) c.3015T>G (p.Ile1005Met) | |
X | g.53235173A>G | CA413142866 | IQSEC2 | c.3672T>C (p.Ile1224=) c.1453+610T>C c.962+610T>C c.316+1149T>C (n.316+1149T>C) c.514+1149T>C (n.514+1149T>C) n.493T>C c.3463T>C (p.Ter1155Gln) c.3513T>C (p.Ile1171=) c.3483T>C (p.Ile1161=) c.2848T>C (p.Ter950Gln) c.3609T>C (p.Ile1203=) c.2898T>C (p.Ile966=) c.3597+610T>C (n.3597+610T>C) c.3547+1149T>C (n.3547+1149T>C) c.3559T>C (p.Ter1187Gln) c.2835T>C (p.Ile945=) c.2802T>C (p.Ile934=) c.3015T>C (p.Ile1005=) | |
X | g.53235173A>T | CA413142877 | IQSEC2 | c.3672T>A (p.Ile1224=) c.1453+610T>A c.962+610T>A c.316+1149T>A (n.316+1149T>A) c.514+1149T>A (n.514+1149T>A) n.493T>A c.3463T>A (p.Ter1155Lys) c.3513T>A (p.Ile1171=) c.3483T>A (p.Ile1161=) c.2848T>A (p.Ter950Lys) c.3609T>A (p.Ile1203=) c.2898T>A (p.Ile966=) c.3597+610T>A (n.3597+610T>A) c.3547+1149T>A (n.3547+1149T>A) c.3559T>A (p.Ter1187Lys) c.2835T>A (p.Ile945=) c.2802T>A (p.Ile934=) c.3015T>A (p.Ile1005=) | |
X | g.53235174_53235181dup | CA2573332596 | IQSEC2 | c.3665_3672dup (p.Ser1225LeufsTer?) c.1453+603_1453+610dup c.962+603_962+610dup c.316+1142_316+1149dup (n.316+1142_316+1149dup) c.514+1142_514+1149dup (n.514+1142_514+1149dup) n.486_493dup c.3456_3463dup (p.Ter1155SerextTer?) c.3506_3513dup (p.Ser1172LeufsTer?) c.3476_3483dup (p.Ser1162LeufsTer?) c.2841_2848dup (p.Ter950SerextTer?) c.3602_3609dup (p.Ser1204LeufsTer?) c.2891_2898dup (p.Ser967LeufsTer?) c.3597+603_3597+610dup (n.3597+603_3597+610dup) c.3547+1142_3547+1149dup (n.3547+1142_3547+1149dup) c.3552_3559dup (p.Ter1187SerextTer?) c.2828_2835dup (p.Ser946LeufsTer?) c.2795_2802dup (p.Ser935LeufsTer?) c.3008_3015dup (p.Ser1006LeufsTer?) | |
X | g.53235174A>C | CA413142882 | IQSEC2 | c.3671T>G (p.Ile1224Ser) c.1453+609T>G c.962+609T>G c.316+1148T>G (n.316+1148T>G) c.514+1148T>G (n.514+1148T>G) n.492T>G c.3462T>G (p.Tyr1154Ter) c.3512T>G (p.Ile1171Ser) c.3482T>G (p.Ile1161Ser) c.2847T>G (p.Tyr949Ter) c.3608T>G (p.Ile1203Ser) c.2897T>G (p.Ile966Ser) c.3597+609T>G (n.3597+609T>G) c.3547+1148T>G (n.3547+1148T>G) c.3558T>G (p.Tyr1186Ter) c.2834T>G (p.Ile945Ser) c.2801T>G (p.Ile934Ser) c.3014T>G (p.Ile1005Ser) | |
X | g.53235174A>G | CA413142886 | IQSEC2 | c.3671T>C (p.Ile1224Thr) c.1453+609T>C c.962+609T>C c.316+1148T>C (n.316+1148T>C) c.514+1148T>C (n.514+1148T>C) n.492T>C c.3462T>C (p.Tyr1154=) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.3482T>C (p.Ile1161Thr) c.2847T>C (p.Tyr949=) c.3608T>C (p.Ile1203Thr) c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.3597+609T>C (n.3597+609T>C) c.3547+1148T>C (n.3547+1148T>C) c.3558T>C (p.Tyr1186=) c.2834T>C (p.Ile945Thr) c.2801T>C (p.Ile934Thr) c.3014T>C (p.Ile1005Thr) | |
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X | g.53235175T>A | CA413142916 | IQSEC2 | c.3670A>T (p.Ile1224Phe) c.1453+608A>T c.962+608A>T c.316+1147A>T (n.316+1147A>T) c.514+1147A>T (n.514+1147A>T) n.491A>T c.3461A>T (p.Tyr1154Phe) c.3511A>T (p.Ile1171Phe) c.3481A>T (p.Ile1161Phe) c.2846A>T (p.Tyr949Phe) c.3607A>T (p.Ile1203Phe) c.2896A>T (p.Ile966Phe) c.3597+608A>T (n.3597+608A>T) c.3547+1147A>T (n.3547+1147A>T) c.3557A>T (p.Tyr1186Phe) c.2833A>T (p.Ile945Phe) c.2800A>T (p.Ile934Phe) c.3013A>T (p.Ile1005Phe) | |
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X | g.53235176A>G | CA413142924 | IQSEC2 | c.3669T>C (p.Val1223=) c.1453+607T>C c.962+607T>C c.316+1146T>C (n.316+1146T>C) c.514+1146T>C (n.514+1146T>C) n.490T>C c.3460T>C (p.Tyr1154His) c.3510T>C (p.Val1170=) c.3480T>C (p.Val1160=) c.2845T>C (p.Tyr949His) c.3606T>C (p.Val1202=) c.2895T>C (p.Val965=) c.3597+607T>C (n.3597+607T>C) c.3547+1146T>C (n.3547+1146T>C) c.3556T>C (p.Tyr1186His) c.2832T>C (p.Val944=) c.2799T>C (p.Val933=) c.3012T>C (p.Val1004=) | |
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X | g.53235177_53235179del | CA641547551 | IQSEC2 | c.3667_3669del (p.Val1223del) c.1453+605_1453+607del c.962+605_962+607del c.316+1144_316+1146del (n.316+1144_316+1146del) c.514+1144_514+1146del (n.514+1144_514+1146del) n.488_490del c.3458_3460del (p.Cys1153del) c.3508_3510del (p.Val1170del) c.3478_3480del (p.Val1160del) c.2843_2845del (p.Cys948del) c.3604_3606del (p.Val1202del) c.2893_2895del (p.Val965del) c.3597+605_3597+607del (n.3597+605_3597+607del) c.3547+1144_3547+1146del (n.3547+1144_3547+1146del) c.3554_3556del (p.Cys1185del) c.2830_2832del (p.Val944del) c.2797_2799del (p.Val933del) c.3010_3012del (p.Val1004del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53235179A>T | CA413142957 | IQSEC2 | c.3666T>A (p.Ser1222=) c.1453+604T>A c.962+604T>A c.316+1143T>A (n.316+1143T>A) c.514+1143T>A (n.514+1143T>A) n.487T>A c.3457T>A (p.Cys1153Ser) c.3507T>A (p.Ser1169=) c.3477T>A (p.Ser1159=) c.2842T>A (p.Cys948Ser) c.3603T>A (p.Ser1201=) c.2892T>A (p.Ser964=) c.3597+604T>A (n.3597+604T>A) c.3547+1143T>A (n.3547+1143T>A) c.3553T>A (p.Cys1185Ser) c.2829T>A (p.Ser943=) c.2796T>A (p.Ser932=) c.3009T>A (p.Ser1003=) | |
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X | g.53235180G>C | CA413142965 | IQSEC2 | c.3665C>G (p.Ser1222Cys) c.1453+603C>G c.962+603C>G c.316+1142C>G (n.316+1142C>G) c.514+1142C>G (n.514+1142C>G) n.486C>G c.3456C>G (p.Val1152=) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.3476C>G (p.Ser1159Cys) c.2841C>G (p.Val947=) c.3602C>G (p.Ser1201Cys) c.2891C>G (p.Ser964Cys) c.3597+603C>G (n.3597+603C>G) c.3547+1142C>G (n.3547+1142C>G) c.3552C>G (p.Val1184=) c.2828C>G (p.Ser943Cys) c.2795C>G (p.Ser932Cys) c.3008C>G (p.Ser1003Cys) | |
X | g.53235180G>T | CA413142963 | IQSEC2 | c.3665C>A (p.Ser1222Tyr) c.1453+603C>A c.962+603C>A c.316+1142C>A (n.316+1142C>A) c.514+1142C>A (n.514+1142C>A) n.486C>A c.3456C>A (p.Val1152=) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) c.2841C>A (p.Val947=) c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) c.2891C>A (p.Ser964Tyr) c.3597+603C>A (n.3597+603C>A) c.3547+1142C>A (n.3547+1142C>A) c.3552C>A (p.Val1184=) c.2828C>A (p.Ser943Tyr) c.2795C>A (p.Ser932Tyr) c.3008C>A (p.Ser1003Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.53235181A>C | CA413142982 | IQSEC2 | c.3664T>G (p.Ser1222Ala) c.1453+602T>G c.962+602T>G c.316+1141T>G (n.316+1141T>G) c.514+1141T>G (n.514+1141T>G) n.485T>G c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.2890T>G (p.Ser964Ala) c.3597+602T>G (n.3597+602T>G) c.3547+1141T>G (n.3547+1141T>G) c.3551T>G (p.Val1184Gly) c.2827T>G (p.Ser943Ala) c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.3007T>G (p.Ser1003Ala) | |
X | g.53235181A>G | CA413142988 | IQSEC2 | c.3664T>C (p.Ser1222Pro) c.1453+602T>C c.962+602T>C c.316+1141T>C (n.316+1141T>C) c.514+1141T>C (n.514+1141T>C) n.485T>C c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.3505T>C (p.Ser1169Pro) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.2890T>C (p.Ser964Pro) c.3597+602T>C (n.3597+602T>C) c.3547+1141T>C (n.3547+1141T>C) c.3551T>C (p.Val1184Ala) c.2827T>C (p.Ser943Pro) c.2794T>C (p.Ser932Pro) c.3007T>C (p.Ser1003Pro) | |
X | g.53235181A>T | CA413142985 | IQSEC2 | c.3664T>A (p.Ser1222Thr) c.1453+602T>A c.962+602T>A c.316+1141T>A (n.316+1141T>A) c.514+1141T>A (n.514+1141T>A) n.485T>A c.3455T>A (p.Val1152Asp) c.3505T>A (p.Ser1169Thr) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.2840T>A (p.Val947Asp) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.2890T>A (p.Ser964Thr) c.3597+602T>A (n.3597+602T>A) c.3547+1141T>A (n.3547+1141T>A) c.3551T>A (p.Val1184Asp) c.2827T>A (p.Ser943Thr) c.2794T>A (p.Ser932Thr) c.3007T>A (p.Ser1003Thr) | |
X | g.53235182C>A | CA413142994 | IQSEC2 | c.3663G>T (p.Gly1221=) c.1453+601G>T c.962+601G>T c.316+1140G>T (n.316+1140G>T) c.514+1140G>T (n.514+1140G>T) n.484G>T c.3454G>T (p.Val1152Phe) c.3504G>T (p.Gly1168=) c.3474G>T (p.Gly1158=) c.2839G>T (p.Val947Phe) c.3600G>T (p.Gly1200=) c.2889G>T (p.Gly963=) c.3597+601G>T (n.3597+601G>T) c.3547+1140G>T (n.3547+1140G>T) c.3550G>T (p.Val1184Phe) c.2826G>T (p.Gly942=) c.2793G>T (p.Gly931=) c.3006G>T (p.Gly1002=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53235182C>G | CA413142997 | IQSEC2 | c.3663G>C (p.Gly1221=) c.1453+601G>C c.962+601G>C c.316+1140G>C (n.316+1140G>C) c.514+1140G>C (n.514+1140G>C) n.484G>C c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.3504G>C (p.Gly1168=) c.3474G>C (p.Gly1158=) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.3600G>C (p.Gly1200=) c.2889G>C (p.Gly963=) c.3597+601G>C (n.3597+601G>C) c.3547+1140G>C (n.3547+1140G>C) c.3550G>C (p.Val1184Leu) c.2826G>C (p.Gly942=) c.2793G>C (p.Gly931=) c.3006G>C (p.Gly1002=) | |
X | g.53235182C>T | CA413143010 | IQSEC2 | c.3663G>A (p.Gly1221=) c.1453+601G>A c.962+601G>A c.316+1140G>A (n.316+1140G>A) c.514+1140G>A (n.514+1140G>A) n.484G>A c.3454G>A (p.Val1152Ile) c.3504G>A (p.Gly1168=) c.3474G>A (p.Gly1158=) c.2839G>A (p.Val947Ile) c.3600G>A (p.Gly1200=) c.2889G>A (p.Gly963=) c.3597+601G>A (n.3597+601G>A) c.3547+1140G>A (n.3547+1140G>A) c.3550G>A (p.Val1184Ile) c.2826G>A (p.Gly942=) c.2793G>A (p.Gly931=) c.3006G>A (p.Gly1002=) | |
X | g.53235183C>A | CA413143015 | IQSEC2 | c.3662G>T (p.Gly1221Val) c.1453+600G>T c.962+600G>T c.316+1139G>T (n.316+1139G>T) c.514+1139G>T (n.514+1139G>T) n.483G>T c.3453G>T (p.Gly1151=) c.3503G>T (p.Gly1168Val) c.3473G>T (p.Gly1158Val) c.2838G>T (p.Gly946=) c.3599G>T (p.Gly1200Val) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.3597+600G>T (n.3597+600G>T) c.3547+1139G>T (n.3547+1139G>T) c.3549G>T (p.Gly1183=) c.2825G>T (p.Gly942Val) c.2792G>T (p.Gly931Val) c.3005G>T (p.Gly1002Val) | gnomAD v4 |
X | g.53235183C>G | CA413143017 | IQSEC2 | c.3662G>C (p.Gly1221Ala) c.1453+600G>C c.962+600G>C c.316+1139G>C (n.316+1139G>C) c.514+1139G>C (n.514+1139G>C) n.483G>C c.3453G>C (p.Gly1151=) c.3503G>C (p.Gly1168Ala) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) c.2838G>C (p.Gly946=) c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.3597+600G>C (n.3597+600G>C) c.3547+1139G>C (n.3547+1139G>C) c.3549G>C (p.Gly1183=) c.2825G>C (p.Gly942Ala) c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.3005G>C (p.Gly1002Ala) | |
X | g.53235183C>T | CA413143020 | IQSEC2 | c.3662G>A (p.Gly1221Glu) c.1453+600G>A c.962+600G>A c.316+1139G>A (n.316+1139G>A) c.514+1139G>A (n.514+1139G>A) n.483G>A c.3453G>A (p.Gly1151=) c.3503G>A (p.Gly1168Glu) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) c.2838G>A (p.Gly946=) c.3599G>A (p.Gly1200Glu) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.3597+600G>A (n.3597+600G>A) c.3547+1139G>A (n.3547+1139G>A) c.3549G>A (p.Gly1183=) c.2825G>A (p.Gly942Glu) c.2792G>A (p.Gly931Glu) c.3005G>A (p.Gly1002Glu) | |
X | g.53235184C>A | CA413143026 | IQSEC2 | c.3661G>T (p.Gly1221Trp) c.1453+599G>T c.962+599G>T c.316+1138G>T (n.316+1138G>T) c.514+1138G>T (n.514+1138G>T) n.482G>T c.3452G>T (p.Gly1151Val) c.3502G>T (p.Gly1168Trp) c.3472G>T (p.Gly1158Trp) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.3598G>T (p.Gly1200Trp) c.2887G>T (p.Gly963Trp) c.3597+599G>T (n.3597+599G>T) c.3547+1138G>T (n.3547+1138G>T) c.3548G>T (p.Gly1183Val) c.2824G>T (p.Gly942Trp) c.2791G>T (p.Gly931Trp) c.3004G>T (p.Gly1002Trp) | |
X | g.53235184C>G | CA413143031 | IQSEC2 | c.3661G>C (p.Gly1221Arg) c.1453+599G>C c.962+599G>C c.316+1138G>C (n.316+1138G>C) c.514+1138G>C (n.514+1138G>C) n.482G>C c.3452G>C (p.Gly1151Ala) c.3502G>C (p.Gly1168Arg) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.3597+599G>C (n.3597+599G>C) c.3547+1138G>C (n.3547+1138G>C) c.3548G>C (p.Gly1183Ala) c.2824G>C (p.Gly942Arg) c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.3004G>C (p.Gly1002Arg) | |
X | g.53235184C>T | CA413143033 | IQSEC2 | c.3661G>A (p.Gly1221Arg) c.1453+599G>A c.962+599G>A c.316+1138G>A (n.316+1138G>A) c.514+1138G>A (n.514+1138G>A) n.482G>A c.3452G>A (p.Gly1151Glu) c.3502G>A (p.Gly1168Arg) c.3472G>A (p.Gly1158Arg) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.3598G>A (p.Gly1200Arg) c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.3597+599G>A (n.3597+599G>A) c.3547+1138G>A (n.3547+1138G>A) c.3548G>A (p.Gly1183Glu) c.2824G>A (p.Gly942Arg) c.2791G>A (p.Gly931Arg) c.3004G>A (p.Gly1002Arg) | |
X | g.53235185C>A | CA413143042 | IQSEC2 | c.3661-1G>T (n.3661-1G>T) c.1453+598G>T c.962+598G>T c.316+1137G>T (n.316+1137G>T) c.514+1137G>T (n.514+1137G>T) n.482-1G>T c.3452-1G>T (n.3452-1G>T) c.3502-1G>T (n.3502-1G>T) c.3472-1G>T (n.3472-1G>T) c.2837-1G>T (n.2837-1G>T) c.3598-1G>T (n.3598-1G>T) c.2887-1G>T (n.2887-1G>T) c.3597+598G>T (n.3597+598G>T) c.3547+1137G>T (n.3547+1137G>T) c.3548-1G>T (n.3548-1G>T) c.2824-1G>T (n.2824-1G>T) c.2791-1G>T (n.2791-1G>T) c.3004-1G>T (n.3004-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235185C>G | CA413143048 | IQSEC2 | c.3661-1G>C (n.3661-1G>C) c.1453+598G>C c.962+598G>C c.316+1137G>C (n.316+1137G>C) c.514+1137G>C (n.514+1137G>C) n.482-1G>C c.3452-1G>C (n.3452-1G>C) c.3502-1G>C (n.3502-1G>C) c.3472-1G>C (n.3472-1G>C) c.2837-1G>C (n.2837-1G>C) c.3598-1G>C (n.3598-1G>C) c.2887-1G>C (n.2887-1G>C) c.3597+598G>C (n.3597+598G>C) c.3547+1137G>C (n.3547+1137G>C) c.3548-1G>C (n.3548-1G>C) c.2824-1G>C (n.2824-1G>C) c.2791-1G>C (n.2791-1G>C) c.3004-1G>C (n.3004-1G>C) | |
X | g.53235185C>T | CA413143051 | IQSEC2 | c.3661-1G>A (n.3661-1G>A) c.1453+598G>A c.962+598G>A c.316+1137G>A (n.316+1137G>A) c.514+1137G>A (n.514+1137G>A) n.482-1G>A c.3452-1G>A (n.3452-1G>A) c.3502-1G>A (n.3502-1G>A) c.3472-1G>A (n.3472-1G>A) c.2837-1G>A (n.2837-1G>A) c.3598-1G>A (n.3598-1G>A) c.2887-1G>A (n.2887-1G>A) c.3597+598G>A (n.3597+598G>A) c.3547+1137G>A (n.3547+1137G>A) c.3548-1G>A (n.3548-1G>A) c.2824-1G>A (n.2824-1G>A) c.2791-1G>A (n.2791-1G>A) c.3004-1G>A (n.3004-1G>A) | |
X | g.53235185_53235186delinsCT | CA2429770719 | IQSEC2 | c.3661-2_3661-1delinsAG (n.3661-2_3661-1delinsAG) c.1453+597_1453+598delinsAG c.962+597_962+598delinsAG c.316+1136_316+1137delinsAG (n.316+1136_316+1137delinsAG) c.514+1136_514+1137delinsAG (n.514+1136_514+1137delinsAG) n.482-2_482-1delinsAG c.3452-2_3452-1delinsAG (n.3452-2_3452-1delinsAG) c.3502-2_3502-1delinsAG (n.3502-2_3502-1delinsAG) c.3472-2_3472-1delinsAG (n.3472-2_3472-1delinsAG) c.2837-2_2837-1delinsAG (n.2837-2_2837-1delinsAG) c.3598-2_3598-1delinsAG (n.3598-2_3598-1delinsAG) c.2887-2_2887-1delinsAG (n.2887-2_2887-1delinsAG) c.3597+597_3597+598delinsAG (n.3597+597_3597+598delinsAG) c.3547+1136_3547+1137delinsAG (n.3547+1136_3547+1137delinsAG) c.3548-2_3548-1delinsAG (n.3548-2_3548-1delinsAG) c.2824-2_2824-1delinsAG (n.2824-2_2824-1delinsAG) c.2791-2_2791-1delinsAG (n.2791-2_2791-1delinsAG) c.3004-2_3004-1delinsAG (n.3004-2_3004-1delinsAG) | |
X | g.53235186del | CA645369755 | IQSEC2 | c.3661-2del (n.3661-2del) c.1453+597del c.962+597del c.316+1136del (n.316+1136del) c.514+1136del (n.514+1136del) n.482-2del c.3452-2del (n.3452-2del) c.3502-2del (n.3502-2del) c.3472-2del (n.3472-2del) c.2837-2del (n.2837-2del) c.3598-2del (n.3598-2del) c.2887-2del (n.2887-2del) c.3597+597del (n.3597+597del) c.3547+1136del (n.3547+1136del) c.3548-2del (n.3548-2del) c.2824-2del (n.2824-2del) c.2791-2del (n.2791-2del) c.3004-2del (n.3004-2del) | ClinVar dbSNP |
X | g.53235186T>A | CA413143065 | IQSEC2 | c.3661-2A>T (n.3661-2A>T) c.1453+597A>T c.962+597A>T c.316+1136A>T (n.316+1136A>T) c.514+1136A>T (n.514+1136A>T) n.482-2A>T c.3452-2A>T (n.3452-2A>T) c.3502-2A>T (n.3502-2A>T) c.3472-2A>T (n.3472-2A>T) c.2837-2A>T (n.2837-2A>T) c.3598-2A>T (n.3598-2A>T) c.2887-2A>T (n.2887-2A>T) c.3597+597A>T (n.3597+597A>T) c.3547+1136A>T (n.3547+1136A>T) c.3548-2A>T (n.3548-2A>T) c.2824-2A>T (n.2824-2A>T) c.2791-2A>T (n.2791-2A>T) c.3004-2A>T (n.3004-2A>T) | |
X | g.53235186T>C | CA413143055 | IQSEC2 | c.3661-2A>G (n.3661-2A>G) c.1453+597A>G c.962+597A>G c.316+1136A>G (n.316+1136A>G) c.514+1136A>G (n.514+1136A>G) n.482-2A>G c.3452-2A>G (n.3452-2A>G) c.3502-2A>G (n.3502-2A>G) c.3472-2A>G (n.3472-2A>G) c.2837-2A>G (n.2837-2A>G) c.3598-2A>G (n.3598-2A>G) c.2887-2A>G (n.2887-2A>G) c.3597+597A>G (n.3597+597A>G) c.3547+1136A>G (n.3547+1136A>G) c.3548-2A>G (n.3548-2A>G) c.2824-2A>G (n.2824-2A>G) c.2791-2A>G (n.2791-2A>G) c.3004-2A>G (n.3004-2A>G) | |
X | g.53235186T>G | CA413143062 | IQSEC2 | c.3661-2A>C (n.3661-2A>C) c.1453+597A>C c.962+597A>C c.316+1136A>C (n.316+1136A>C) c.514+1136A>C (n.514+1136A>C) n.482-2A>C c.3452-2A>C (n.3452-2A>C) c.3502-2A>C (n.3502-2A>C) c.3472-2A>C (n.3472-2A>C) c.2837-2A>C (n.2837-2A>C) c.3598-2A>C (n.3598-2A>C) c.2887-2A>C (n.2887-2A>C) c.3597+597A>C (n.3597+597A>C) c.3547+1136A>C (n.3547+1136A>C) c.3548-2A>C (n.3548-2A>C) c.2824-2A>C (n.2824-2A>C) c.2791-2A>C (n.2791-2A>C) c.3004-2A>C (n.3004-2A>C) | |
X | g.53235187G>A | CA10419784 | IQSEC2 | c.3661-3C>T (n.3661-3C>T) c.1453+596C>T c.962+596C>T c.316+1135C>T (n.316+1135C>T) c.514+1135C>T (n.514+1135C>T) n.482-3C>T c.3452-3C>T (n.3452-3C>T) c.3502-3C>T (n.3502-3C>T) c.3472-3C>T (n.3472-3C>T) c.2837-3C>T (n.2837-3C>T) c.3598-3C>T (n.3598-3C>T) c.2887-3C>T (n.2887-3C>T) c.3597+596C>T (n.3597+596C>T) c.3547+1135C>T (n.3547+1135C>T) c.3548-3C>T (n.3548-3C>T) c.2824-3C>T (n.2824-3C>T) c.2791-3C>T (n.2791-3C>T) c.3004-3C>T (n.3004-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235187G= | CA2429770720 | IQSEC2 | c.3661-3C= (n.3661-3C=) c.1453+596C= c.962+596C= c.316+1135C= (n.316+1135C=) c.514+1135C= (n.514+1135C=) n.482-3C= c.3452-3C= (n.3452-3C=) c.3502-3C= (n.3502-3C=) c.3472-3C= (n.3472-3C=) c.2837-3C= (n.2837-3C=) c.3598-3C= (n.3598-3C=) c.2887-3C= (n.2887-3C=) c.3597+596C= (n.3597+596C=) c.3547+1135C= (n.3547+1135C=) c.3548-3C= (n.3548-3C=) c.2824-3C= (n.2824-3C=) c.2791-3C= (n.2791-3C=) c.3004-3C= (n.3004-3C=) | |
X | g.53235188G>C | CA2693794699 | IQSEC2 | c.3661-4C>G (n.3661-4C>G) c.1453+595C>G c.962+595C>G c.316+1134C>G (n.316+1134C>G) c.514+1134C>G (n.514+1134C>G) n.482-4C>G c.3452-4C>G (n.3452-4C>G) c.3502-4C>G (n.3502-4C>G) c.3472-4C>G (n.3472-4C>G) c.2837-4C>G (n.2837-4C>G) c.3598-4C>G (n.3598-4C>G) c.2887-4C>G (n.2887-4C>G) c.3597+595C>G (n.3597+595C>G) c.3547+1134C>G (n.3547+1134C>G) c.3548-4C>G (n.3548-4C>G) c.2824-4C>G (n.2824-4C>G) c.2791-4C>G (n.2791-4C>G) c.3004-4C>G (n.3004-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235190A>C | CA2820950285 | IQSEC2 | c.3661-6T>G (n.3661-6T>G) c.1453+593T>G c.962+593T>G c.316+1132T>G (n.316+1132T>G) c.514+1132T>G (n.514+1132T>G) n.482-6T>G c.3452-6T>G (n.3452-6T>G) c.3502-6T>G (n.3502-6T>G) c.3472-6T>G (n.3472-6T>G) c.2837-6T>G (n.2837-6T>G) c.3598-6T>G (n.3598-6T>G) c.2887-6T>G (n.2887-6T>G) c.3597+593T>G (n.3597+593T>G) c.3547+1132T>G (n.3547+1132T>G) c.3548-6T>G (n.3548-6T>G) c.2824-6T>G (n.2824-6T>G) c.2791-6T>G (n.2791-6T>G) c.3004-6T>G (n.3004-6T>G) | |
X | g.53235190A>G | CA2820950286 | IQSEC2 | c.3661-6T>C (n.3661-6T>C) c.1453+593T>C c.962+593T>C c.316+1132T>C (n.316+1132T>C) c.514+1132T>C (n.514+1132T>C) n.482-6T>C c.3452-6T>C (n.3452-6T>C) c.3502-6T>C (n.3502-6T>C) c.3472-6T>C (n.3472-6T>C) c.2837-6T>C (n.2837-6T>C) c.3598-6T>C (n.3598-6T>C) c.2887-6T>C (n.2887-6T>C) c.3597+593T>C (n.3597+593T>C) c.3547+1132T>C (n.3547+1132T>C) c.3548-6T>C (n.3548-6T>C) c.2824-6T>C (n.2824-6T>C) c.2791-6T>C (n.2791-6T>C) c.3004-6T>C (n.3004-6T>C) | |
X | g.53235192C= | CA2429770721 | IQSEC2 | c.3661-8G= (n.3661-8G=) c.1453+591G= c.962+591G= c.316+1130G= (n.316+1130G=) c.514+1130G= (n.514+1130G=) n.482-8G= c.3452-8G= (n.3452-8G=) c.3502-8G= (n.3502-8G=) c.3472-8G= (n.3472-8G=) c.2837-8G= (n.2837-8G=) c.3598-8G= (n.3598-8G=) c.2887-8G= (n.2887-8G=) c.3597+591G= (n.3597+591G=) c.3547+1130G= (n.3547+1130G=) c.3548-8G= (n.3548-8G=) c.2824-8G= (n.2824-8G=) c.2791-8G= (n.2791-8G=) c.3004-8G= (n.3004-8G=) | |
X | g.53235192C>G | CA2820950289 | IQSEC2 | c.3661-8G>C (n.3661-8G>C) c.1453+591G>C c.962+591G>C c.316+1130G>C (n.316+1130G>C) c.514+1130G>C (n.514+1130G>C) n.482-8G>C c.3452-8G>C (n.3452-8G>C) c.3502-8G>C (n.3502-8G>C) c.3472-8G>C (n.3472-8G>C) c.2837-8G>C (n.2837-8G>C) c.3598-8G>C (n.3598-8G>C) c.2887-8G>C (n.2887-8G>C) c.3597+591G>C (n.3597+591G>C) c.3547+1130G>C (n.3547+1130G>C) c.3548-8G>C (n.3548-8G>C) c.2824-8G>C (n.2824-8G>C) c.2791-8G>C (n.2791-8G>C) c.3004-8G>C (n.3004-8G>C) | |
X | g.53235192C>T | CA10419785 | IQSEC2 | c.3661-8G>A (n.3661-8G>A) c.1453+591G>A c.962+591G>A c.316+1130G>A (n.316+1130G>A) c.514+1130G>A (n.514+1130G>A) n.482-8G>A c.3452-8G>A (n.3452-8G>A) c.3502-8G>A (n.3502-8G>A) c.3472-8G>A (n.3472-8G>A) c.2837-8G>A (n.2837-8G>A) c.3598-8G>A (n.3598-8G>A) c.2887-8G>A (n.2887-8G>A) c.3597+591G>A (n.3597+591G>A) c.3547+1130G>A (n.3547+1130G>A) c.3548-8G>A (n.3548-8G>A) c.2824-8G>A (n.2824-8G>A) c.2791-8G>A (n.2791-8G>A) c.3004-8G>A (n.3004-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235193G>A | CA2429770723 | IQSEC2 | c.3661-9C>T (n.3661-9C>T) c.1453+590C>T c.962+590C>T c.316+1129C>T (n.316+1129C>T) c.514+1129C>T (n.514+1129C>T) n.482-9C>T c.3452-9C>T (n.3452-9C>T) c.3502-9C>T (n.3502-9C>T) c.3472-9C>T (n.3472-9C>T) c.2837-9C>T (n.2837-9C>T) c.3598-9C>T (n.3598-9C>T) c.2887-9C>T (n.2887-9C>T) c.3597+590C>T (n.3597+590C>T) c.3547+1129C>T (n.3547+1129C>T) c.3548-9C>T (n.3548-9C>T) c.2824-9C>T (n.2824-9C>T) c.2791-9C>T (n.2791-9C>T) c.3004-9C>T (n.3004-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53235193G= | CA2429770722 | IQSEC2 | c.3661-9C= (n.3661-9C=) c.1453+590C= c.962+590C= c.316+1129C= (n.316+1129C=) c.514+1129C= (n.514+1129C=) n.482-9C= c.3452-9C= (n.3452-9C=) c.3502-9C= (n.3502-9C=) c.3472-9C= (n.3472-9C=) c.2837-9C= (n.2837-9C=) c.3598-9C= (n.3598-9C=) c.2887-9C= (n.2887-9C=) c.3597+590C= (n.3597+590C=) c.3547+1129C= (n.3547+1129C=) c.3548-9C= (n.3548-9C=) c.2824-9C= (n.2824-9C=) c.2791-9C= (n.2791-9C=) c.3004-9C= (n.3004-9C=) | |
X | g.53235193G>T | CA2693794701 | IQSEC2 | c.3661-9C>A (n.3661-9C>A) c.1453+590C>A c.962+590C>A c.316+1129C>A (n.316+1129C>A) c.514+1129C>A (n.514+1129C>A) n.482-9C>A c.3452-9C>A (n.3452-9C>A) c.3502-9C>A (n.3502-9C>A) c.3472-9C>A (n.3472-9C>A) c.2837-9C>A (n.2837-9C>A) c.3598-9C>A (n.3598-9C>A) c.2887-9C>A (n.2887-9C>A) c.3597+590C>A (n.3597+590C>A) c.3547+1129C>A (n.3547+1129C>A) c.3548-9C>A (n.3548-9C>A) c.2824-9C>A (n.2824-9C>A) c.2791-9C>A (n.2791-9C>A) c.3004-9C>A (n.3004-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235196dup | CA2832576992 | IQSEC2 | c.3661-9dup (n.3661-9dup) c.1453+590dup c.962+590dup c.316+1129dup (n.316+1129dup) c.514+1129dup (n.514+1129dup) n.482-9dup c.3452-9dup (n.3452-9dup) c.3502-9dup (n.3502-9dup) c.3472-9dup (n.3472-9dup) c.2837-9dup (n.2837-9dup) c.3598-9dup (n.3598-9dup) c.2887-9dup (n.2887-9dup) c.3597+590dup (n.3597+590dup) c.3547+1129dup (n.3547+1129dup) c.3548-9dup (n.3548-9dup) c.2824-9dup (n.2824-9dup) c.2791-9dup (n.2791-9dup) c.3004-9dup (n.3004-9dup) | |
X | g.53235195G>A | CA2693794704 | IQSEC2 | c.3661-11C>T (n.3661-11C>T) c.1453+588C>T c.962+588C>T c.316+1127C>T (n.316+1127C>T) c.514+1127C>T (n.514+1127C>T) n.482-11C>T c.3452-11C>T (n.3452-11C>T) c.3502-11C>T (n.3502-11C>T) c.3472-11C>T (n.3472-11C>T) c.2837-11C>T (n.2837-11C>T) c.3598-11C>T (n.3598-11C>T) c.2887-11C>T (n.2887-11C>T) c.3597+588C>T (n.3597+588C>T) c.3547+1127C>T (n.3547+1127C>T) c.3548-11C>T (n.3548-11C>T) c.2824-11C>T (n.2824-11C>T) c.2791-11C>T (n.2791-11C>T) c.3004-11C>T (n.3004-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235196G>A | CA2580101224 | IQSEC2 | c.3661-12C>T (n.3661-12C>T) c.1453+587C>T c.962+587C>T c.316+1126C>T (n.316+1126C>T) c.514+1126C>T (n.514+1126C>T) n.482-12C>T c.3452-12C>T (n.3452-12C>T) c.3502-12C>T (n.3502-12C>T) c.3472-12C>T (n.3472-12C>T) c.2837-12C>T (n.2837-12C>T) c.3598-12C>T (n.3598-12C>T) c.2887-12C>T (n.2887-12C>T) c.3597+587C>T (n.3597+587C>T) c.3547+1126C>T (n.3547+1126C>T) c.3548-12C>T (n.3548-12C>T) c.2824-12C>T (n.2824-12C>T) c.2791-12C>T (n.2791-12C>T) c.3004-12C>T (n.3004-12C>T) | ClinVar |
X | g.53235197_53235198delinsAG | CA2429770724 | IQSEC2 | c.3661-14_3661-13delinsCT (n.3661-14_3661-13delinsCT) c.1453+585_1453+586delinsCT c.962+585_962+586delinsCT c.316+1124_316+1125delinsCT (n.316+1124_316+1125delinsCT) c.514+1124_514+1125delinsCT (n.514+1124_514+1125delinsCT) n.482-14_482-13delinsCT c.3452-14_3452-13delinsCT (n.3452-14_3452-13delinsCT) c.3502-14_3502-13delinsCT (n.3502-14_3502-13delinsCT) c.3472-14_3472-13delinsCT (n.3472-14_3472-13delinsCT) c.2837-14_2837-13delinsCT (n.2837-14_2837-13delinsCT) c.3598-14_3598-13delinsCT (n.3598-14_3598-13delinsCT) c.2887-14_2887-13delinsCT (n.2887-14_2887-13delinsCT) c.3597+585_3597+586delinsCT (n.3597+585_3597+586delinsCT) c.3547+1124_3547+1125delinsCT (n.3547+1124_3547+1125delinsCT) c.3548-14_3548-13delinsCT (n.3548-14_3548-13delinsCT) c.2824-14_2824-13delinsCT (n.2824-14_2824-13delinsCT) c.2791-14_2791-13delinsCT (n.2791-14_2791-13delinsCT) c.3004-14_3004-13delinsCT (n.3004-14_3004-13delinsCT) | |
X | g.53235198G>A | CA2693794709 | IQSEC2 | c.3661-14C>T (n.3661-14C>T) c.1453+585C>T c.962+585C>T c.316+1124C>T (n.316+1124C>T) c.514+1124C>T (n.514+1124C>T) n.482-14C>T c.3452-14C>T (n.3452-14C>T) c.3502-14C>T (n.3502-14C>T) c.3472-14C>T (n.3472-14C>T) c.2837-14C>T (n.2837-14C>T) c.3598-14C>T (n.3598-14C>T) c.2887-14C>T (n.2887-14C>T) c.3597+585C>T (n.3597+585C>T) c.3547+1124C>T (n.3547+1124C>T) c.3548-14C>T (n.3548-14C>T) c.2824-14C>T (n.2824-14C>T) c.2791-14C>T (n.2791-14C>T) c.3004-14C>T (n.3004-14C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235198G>T | CA2579614772 | IQSEC2 | c.3661-14C>A (n.3661-14C>A) c.1453+585C>A c.962+585C>A c.316+1124C>A (n.316+1124C>A) c.514+1124C>A (n.514+1124C>A) n.482-14C>A c.3452-14C>A (n.3452-14C>A) c.3502-14C>A (n.3502-14C>A) c.3472-14C>A (n.3472-14C>A) c.2837-14C>A (n.2837-14C>A) c.3598-14C>A (n.3598-14C>A) c.2887-14C>A (n.2887-14C>A) c.3597+585C>A (n.3597+585C>A) c.3547+1124C>A (n.3547+1124C>A) c.3548-14C>A (n.3548-14C>A) c.2824-14C>A (n.2824-14C>A) c.2791-14C>A (n.2791-14C>A) c.3004-14C>A (n.3004-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53235203dup | CA641547561 | IQSEC2 | c.3661-14dup (n.3661-14dup) c.1453+585dup c.962+585dup c.316+1124dup (n.316+1124dup) c.514+1124dup (n.514+1124dup) n.482-14dup c.3452-14dup (n.3452-14dup) c.3502-14dup (n.3502-14dup) c.3472-14dup (n.3472-14dup) c.2837-14dup (n.2837-14dup) c.3598-14dup (n.3598-14dup) c.2887-14dup (n.2887-14dup) c.3597+585dup (n.3597+585dup) c.3547+1124dup (n.3547+1124dup) c.3548-14dup (n.3548-14dup) c.2824-14dup (n.2824-14dup) c.2791-14dup (n.2791-14dup) c.3004-14dup (n.3004-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235203del | CA876268967 | IQSEC2 | c.3661-14del (n.3661-14del) c.1453+585del c.962+585del c.316+1124del (n.316+1124del) c.514+1124del (n.514+1124del) n.482-14del c.3452-14del (n.3452-14del) c.3502-14del (n.3502-14del) c.3472-14del (n.3472-14del) c.2837-14del (n.2837-14del) c.3598-14del (n.3598-14del) c.2887-14del (n.2887-14del) c.3597+585del (n.3597+585del) c.3547+1124del (n.3547+1124del) c.3548-14del (n.3548-14del) c.2824-14del (n.2824-14del) c.2791-14del (n.2791-14del) c.3004-14del (n.3004-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235199G>A | CA641547565 | IQSEC2 | c.3661-15C>T (n.3661-15C>T) c.1453+584C>T c.962+584C>T c.316+1123C>T (n.316+1123C>T) c.514+1123C>T (n.514+1123C>T) n.482-15C>T c.3452-15C>T (n.3452-15C>T) c.3502-15C>T (n.3502-15C>T) c.3472-15C>T (n.3472-15C>T) c.2837-15C>T (n.2837-15C>T) c.3598-15C>T (n.3598-15C>T) c.2887-15C>T (n.2887-15C>T) c.3597+584C>T (n.3597+584C>T) c.3547+1123C>T (n.3547+1123C>T) c.3548-15C>T (n.3548-15C>T) c.2824-15C>T (n.2824-15C>T) c.2791-15C>T (n.2791-15C>T) c.3004-15C>T (n.3004-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235199G>C | CA876268969 | IQSEC2 | c.3661-15C>G (n.3661-15C>G) c.1453+584C>G c.962+584C>G c.316+1123C>G (n.316+1123C>G) c.514+1123C>G (n.514+1123C>G) n.482-15C>G c.3452-15C>G (n.3452-15C>G) c.3502-15C>G (n.3502-15C>G) c.3472-15C>G (n.3472-15C>G) c.2837-15C>G (n.2837-15C>G) c.3598-15C>G (n.3598-15C>G) c.2887-15C>G (n.2887-15C>G) c.3597+584C>G (n.3597+584C>G) c.3547+1123C>G (n.3547+1123C>G) c.3548-15C>G (n.3548-15C>G) c.2824-15C>G (n.2824-15C>G) c.2791-15C>G (n.2791-15C>G) c.3004-15C>G (n.3004-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53235199G= | CA2429770725 | IQSEC2 | c.3661-15C= (n.3661-15C=) c.1453+584C= c.962+584C= c.316+1123C= (n.316+1123C=) c.514+1123C= (n.514+1123C=) n.482-15C= c.3452-15C= (n.3452-15C=) c.3502-15C= (n.3502-15C=) c.3472-15C= (n.3472-15C=) c.2837-15C= (n.2837-15C=) c.3598-15C= (n.3598-15C=) c.2887-15C= (n.2887-15C=) c.3597+584C= (n.3597+584C=) c.3547+1123C= (n.3547+1123C=) c.3548-15C= (n.3548-15C=) c.2824-15C= (n.2824-15C=) c.2791-15C= (n.2791-15C=) c.3004-15C= (n.3004-15C=) | |
X | g.53235199G>T | CA2579614773 | IQSEC2 | c.3661-15C>A (n.3661-15C>A) c.1453+584C>A c.962+584C>A c.316+1123C>A (n.316+1123C>A) c.514+1123C>A (n.514+1123C>A) n.482-15C>A c.3452-15C>A (n.3452-15C>A) c.3502-15C>A (n.3502-15C>A) c.3472-15C>A (n.3472-15C>A) c.2837-15C>A (n.2837-15C>A) c.3598-15C>A (n.3598-15C>A) c.2887-15C>A (n.2887-15C>A) c.3597+584C>A (n.3597+584C>A) c.3547+1123C>A (n.3547+1123C>A) c.3548-15C>A (n.3548-15C>A) c.2824-15C>A (n.2824-15C>A) c.2791-15C>A (n.2791-15C>A) c.3004-15C>A (n.3004-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235199_53235200insA | CA2820950292 | IQSEC2 | c.3661-16_3661-15insT (n.3661-16_3661-15insT) c.1453+583_1453+584insT c.962+583_962+584insT c.316+1122_316+1123insT (n.316+1122_316+1123insT) c.514+1122_514+1123insT (n.514+1122_514+1123insT) n.482-16_482-15insT c.3452-16_3452-15insT (n.3452-16_3452-15insT) c.3502-16_3502-15insT (n.3502-16_3502-15insT) c.3472-16_3472-15insT (n.3472-16_3472-15insT) c.2837-16_2837-15insT (n.2837-16_2837-15insT) c.3598-16_3598-15insT (n.3598-16_3598-15insT) c.2887-16_2887-15insT (n.2887-16_2887-15insT) c.3597+583_3597+584insT (n.3597+583_3597+584insT) c.3547+1122_3547+1123insT (n.3547+1122_3547+1123insT) c.3548-16_3548-15insT (n.3548-16_3548-15insT) c.2824-16_2824-15insT (n.2824-16_2824-15insT) c.2791-16_2791-15insT (n.2791-16_2791-15insT) c.3004-16_3004-15insT (n.3004-16_3004-15insT) | |
X | g.53235200G>A | CA2693794717 | IQSEC2 | c.3661-16C>T (n.3661-16C>T) c.1453+583C>T c.962+583C>T c.316+1122C>T (n.316+1122C>T) c.514+1122C>T (n.514+1122C>T) n.482-16C>T c.3452-16C>T (n.3452-16C>T) c.3502-16C>T (n.3502-16C>T) c.3472-16C>T (n.3472-16C>T) c.2837-16C>T (n.2837-16C>T) c.3598-16C>T (n.3598-16C>T) c.2887-16C>T (n.2887-16C>T) c.3597+583C>T (n.3597+583C>T) c.3547+1122C>T (n.3547+1122C>T) c.3548-16C>T (n.3548-16C>T) c.2824-16C>T (n.2824-16C>T) c.2791-16C>T (n.2791-16C>T) c.3004-16C>T (n.3004-16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235201G>A | CA641547572 | IQSEC2 | c.3661-17C>T (n.3661-17C>T) c.1453+582C>T c.962+582C>T c.316+1121C>T (n.316+1121C>T) c.514+1121C>T (n.514+1121C>T) n.482-17C>T c.3452-17C>T (n.3452-17C>T) c.3502-17C>T (n.3502-17C>T) c.3472-17C>T (n.3472-17C>T) c.2837-17C>T (n.2837-17C>T) c.3598-17C>T (n.3598-17C>T) c.2887-17C>T (n.2887-17C>T) c.3597+582C>T (n.3597+582C>T) c.3547+1121C>T (n.3547+1121C>T) c.3548-17C>T (n.3548-17C>T) c.2824-17C>T (n.2824-17C>T) c.2791-17C>T (n.2791-17C>T) c.3004-17C>T (n.3004-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235201G>C | CA2693794720 | IQSEC2 | c.3661-17C>G (n.3661-17C>G) c.1453+582C>G c.962+582C>G c.316+1121C>G (n.316+1121C>G) c.514+1121C>G (n.514+1121C>G) n.482-17C>G c.3452-17C>G (n.3452-17C>G) c.3502-17C>G (n.3502-17C>G) c.3472-17C>G (n.3472-17C>G) c.2837-17C>G (n.2837-17C>G) c.3598-17C>G (n.3598-17C>G) c.2887-17C>G (n.2887-17C>G) c.3597+582C>G (n.3597+582C>G) c.3547+1121C>G (n.3547+1121C>G) c.3548-17C>G (n.3548-17C>G) c.2824-17C>G (n.2824-17C>G) c.2791-17C>G (n.2791-17C>G) c.3004-17C>G (n.3004-17C>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235201G= | CA2429770726 | IQSEC2 | c.3661-17C= (n.3661-17C=) c.1453+582C= c.962+582C= c.316+1121C= (n.316+1121C=) c.514+1121C= (n.514+1121C=) n.482-17C= c.3452-17C= (n.3452-17C=) c.3502-17C= (n.3502-17C=) c.3472-17C= (n.3472-17C=) c.2837-17C= (n.2837-17C=) c.3598-17C= (n.3598-17C=) c.2887-17C= (n.2887-17C=) c.3597+582C= (n.3597+582C=) c.3547+1121C= (n.3547+1121C=) c.3548-17C= (n.3548-17C=) c.2824-17C= (n.2824-17C=) c.2791-17C= (n.2791-17C=) c.3004-17C= (n.3004-17C=) | |
X | g.53235201_53235202insT | CA2429770727 | IQSEC2 | c.3661-18_3661-17insA (n.3661-18_3661-17insA) c.1453+581_1453+582insA c.962+581_962+582insA c.316+1120_316+1121insA (n.316+1120_316+1121insA) c.514+1120_514+1121insA (n.514+1120_514+1121insA) n.482-18_482-17insA c.3452-18_3452-17insA (n.3452-18_3452-17insA) c.3502-18_3502-17insA (n.3502-18_3502-17insA) c.3472-18_3472-17insA (n.3472-18_3472-17insA) c.2837-18_2837-17insA (n.2837-18_2837-17insA) c.3598-18_3598-17insA (n.3598-18_3598-17insA) c.2887-18_2887-17insA (n.2887-18_2887-17insA) c.3597+581_3597+582insA (n.3597+581_3597+582insA) c.3547+1120_3547+1121insA (n.3547+1120_3547+1121insA) c.3548-18_3548-17insA (n.3548-18_3548-17insA) c.2824-18_2824-17insA (n.2824-18_2824-17insA) c.2791-18_2791-17insA (n.2791-18_2791-17insA) c.3004-18_3004-17insA (n.3004-18_3004-17insA) | dbSNP |
X | g.53235201_53235202insAGAGGTGGAGAAGGAGGAGAAAGAGGAGGAAAAGATGGAGAA | CA2820950294 | IQSEC2 | c.3661-18_3661-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3661-18_3661-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.1453+581_1453+582insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT c.962+581_962+582insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT c.316+1120_316+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.316+1120_316+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.514+1120_514+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.514+1120_514+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) n.482-18_482-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT c.3452-18_3452-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3452-18_3452-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3502-18_3502-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3502-18_3502-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3472-18_3472-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3472-18_3472-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.2837-18_2837-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.2837-18_2837-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3598-18_3598-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3598-18_3598-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.2887-18_2887-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.2887-18_2887-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3597+581_3597+582insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3597+581_3597+582insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3547+1120_3547+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3547+1120_3547+1121insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3548-18_3548-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3548-18_3548-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.2824-18_2824-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.2824-18_2824-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.2791-18_2791-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.2791-18_2791-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) c.3004-18_3004-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT (n.3004-18_3004-17insTTCTCCATCTTTTCCTCCTCTTTCTCCTCCTTCTCCACCTCT) | |
X | g.53235203G>A | CA329162236 | IQSEC2 | c.3661-19C>T (n.3661-19C>T) c.1453+580C>T c.962+580C>T c.316+1119C>T (n.316+1119C>T) c.514+1119C>T (n.514+1119C>T) n.482-19C>T c.3452-19C>T (n.3452-19C>T) c.3502-19C>T (n.3502-19C>T) c.3472-19C>T (n.3472-19C>T) c.2837-19C>T (n.2837-19C>T) c.3598-19C>T (n.3598-19C>T) c.2887-19C>T (n.2887-19C>T) c.3597+580C>T (n.3597+580C>T) c.3547+1119C>T (n.3547+1119C>T) c.3548-19C>T (n.3548-19C>T) c.2824-19C>T (n.2824-19C>T) c.2791-19C>T (n.2791-19C>T) c.3004-19C>T (n.3004-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235203G= | CA2429770728 | IQSEC2 | c.3661-19C= (n.3661-19C=) c.1453+580C= c.962+580C= c.316+1119C= (n.316+1119C=) c.514+1119C= (n.514+1119C=) n.482-19C= c.3452-19C= (n.3452-19C=) c.3502-19C= (n.3502-19C=) c.3472-19C= (n.3472-19C=) c.2837-19C= (n.2837-19C=) c.3598-19C= (n.3598-19C=) c.2887-19C= (n.2887-19C=) c.3597+580C= (n.3597+580C=) c.3547+1119C= (n.3547+1119C=) c.3548-19C= (n.3548-19C=) c.2824-19C= (n.2824-19C=) c.2791-19C= (n.2791-19C=) c.3004-19C= (n.3004-19C=) | |
X | g.53235203G>T | CA641547574 | IQSEC2 | c.3661-19C>A (n.3661-19C>A) c.1453+580C>A c.962+580C>A c.316+1119C>A (n.316+1119C>A) c.514+1119C>A (n.514+1119C>A) n.482-19C>A c.3452-19C>A (n.3452-19C>A) c.3502-19C>A (n.3502-19C>A) c.3472-19C>A (n.3472-19C>A) c.2837-19C>A (n.2837-19C>A) c.3598-19C>A (n.3598-19C>A) c.2887-19C>A (n.2887-19C>A) c.3597+580C>A (n.3597+580C>A) c.3547+1119C>A (n.3547+1119C>A) c.3548-19C>A (n.3548-19C>A) c.2824-19C>A (n.2824-19C>A) c.2791-19C>A (n.2791-19C>A) c.3004-19C>A (n.3004-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235205A>G | CA2820950298 | IQSEC2 | c.3661-21T>C (n.3661-21T>C) c.1453+578T>C c.962+578T>C c.316+1117T>C (n.316+1117T>C) c.514+1117T>C (n.514+1117T>C) n.482-21T>C c.3452-21T>C (n.3452-21T>C) c.3502-21T>C (n.3502-21T>C) c.3472-21T>C (n.3472-21T>C) c.2837-21T>C (n.2837-21T>C) c.3598-21T>C (n.3598-21T>C) c.2887-21T>C (n.2887-21T>C) c.3597+578T>C (n.3597+578T>C) c.3547+1117T>C (n.3547+1117T>C) c.3548-21T>C (n.3548-21T>C) c.2824-21T>C (n.2824-21T>C) c.2791-21T>C (n.2791-21T>C) c.3004-21T>C (n.3004-21T>C) | |
X | g.53235205A>T | CA1133160209 | IQSEC2 | c.3661-21T>A (n.3661-21T>A) c.1453+578T>A c.962+578T>A c.316+1117T>A (n.316+1117T>A) c.514+1117T>A (n.514+1117T>A) n.482-21T>A c.3452-21T>A (n.3452-21T>A) c.3502-21T>A (n.3502-21T>A) c.3472-21T>A (n.3472-21T>A) c.2837-21T>A (n.2837-21T>A) c.3598-21T>A (n.3598-21T>A) c.2887-21T>A (n.2887-21T>A) c.3597+578T>A (n.3597+578T>A) c.3547+1117T>A (n.3547+1117T>A) c.3548-21T>A (n.3548-21T>A) c.2824-21T>A (n.2824-21T>A) c.2791-21T>A (n.2791-21T>A) c.3004-21T>A (n.3004-21T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235209A>G | CA2693794730 | IQSEC2 | c.3661-25T>C (n.3661-25T>C) c.1453+574T>C c.962+574T>C c.316+1113T>C (n.316+1113T>C) c.514+1113T>C (n.514+1113T>C) n.482-25T>C c.3452-25T>C (n.3452-25T>C) c.3502-25T>C (n.3502-25T>C) c.3472-25T>C (n.3472-25T>C) c.2837-25T>C (n.2837-25T>C) c.3598-25T>C (n.3598-25T>C) c.2887-25T>C (n.2887-25T>C) c.3597+574T>C (n.3597+574T>C) c.3547+1113T>C (n.3547+1113T>C) c.3548-25T>C (n.3548-25T>C) c.2824-25T>C (n.2824-25T>C) c.2791-25T>C (n.2791-25T>C) c.3004-25T>C (n.3004-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235210G>T | CA2693794732 | IQSEC2 | c.3661-26C>A (n.3661-26C>A) c.1453+573C>A c.962+573C>A c.316+1112C>A (n.316+1112C>A) c.514+1112C>A (n.514+1112C>A) n.482-26C>A c.3452-26C>A (n.3452-26C>A) c.3502-26C>A (n.3502-26C>A) c.3472-26C>A (n.3472-26C>A) c.2837-26C>A (n.2837-26C>A) c.3598-26C>A (n.3598-26C>A) c.2887-26C>A (n.2887-26C>A) c.3597+573C>A (n.3597+573C>A) c.3547+1112C>A (n.3547+1112C>A) c.3548-26C>A (n.3548-26C>A) c.2824-26C>A (n.2824-26C>A) c.2791-26C>A (n.2791-26C>A) c.3004-26C>A (n.3004-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235211G>A | CA2693794733 | IQSEC2 | c.3661-27C>T (n.3661-27C>T) c.1453+572C>T c.962+572C>T c.316+1111C>T (n.316+1111C>T) c.514+1111C>T (n.514+1111C>T) n.482-27C>T c.3452-27C>T (n.3452-27C>T) c.3502-27C>T (n.3502-27C>T) c.3472-27C>T (n.3472-27C>T) c.2837-27C>T (n.2837-27C>T) c.3598-27C>T (n.3598-27C>T) c.2887-27C>T (n.2887-27C>T) c.3597+572C>T (n.3597+572C>T) c.3547+1111C>T (n.3547+1111C>T) c.3548-27C>T (n.3548-27C>T) c.2824-27C>T (n.2824-27C>T) c.2791-27C>T (n.2791-27C>T) c.3004-27C>T (n.3004-27C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235211G= | CA2429770730 | IQSEC2 | c.3661-27C= (n.3661-27C=) c.1453+572C= c.962+572C= c.316+1111C= (n.316+1111C=) c.514+1111C= (n.514+1111C=) n.482-27C= c.3452-27C= (n.3452-27C=) c.3502-27C= (n.3502-27C=) c.3472-27C= (n.3472-27C=) c.2837-27C= (n.2837-27C=) c.3598-27C= (n.3598-27C=) c.2887-27C= (n.2887-27C=) c.3597+572C= (n.3597+572C=) c.3547+1111C= (n.3547+1111C=) c.3548-27C= (n.3548-27C=) c.2824-27C= (n.2824-27C=) c.2791-27C= (n.2791-27C=) c.3004-27C= (n.3004-27C=) | |
X | g.53235211G>T | CA2429770729 | IQSEC2 | c.3661-27C>A (n.3661-27C>A) c.1453+572C>A c.962+572C>A c.316+1111C>A (n.316+1111C>A) c.514+1111C>A (n.514+1111C>A) n.482-27C>A c.3452-27C>A (n.3452-27C>A) c.3502-27C>A (n.3502-27C>A) c.3472-27C>A (n.3472-27C>A) c.2837-27C>A (n.2837-27C>A) c.3598-27C>A (n.3598-27C>A) c.2887-27C>A (n.2887-27C>A) c.3597+572C>A (n.3597+572C>A) c.3547+1111C>A (n.3547+1111C>A) c.3548-27C>A (n.3548-27C>A) c.2824-27C>A (n.2824-27C>A) c.2791-27C>A (n.2791-27C>A) c.3004-27C>A (n.3004-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53235212C>A | CA2693794737 | IQSEC2 | c.3661-28G>T (n.3661-28G>T) c.1453+571G>T c.962+571G>T c.316+1110G>T (n.316+1110G>T) c.514+1110G>T (n.514+1110G>T) n.482-28G>T c.3452-28G>T (n.3452-28G>T) c.3502-28G>T (n.3502-28G>T) c.3472-28G>T (n.3472-28G>T) c.2837-28G>T (n.2837-28G>T) c.3598-28G>T (n.3598-28G>T) c.2887-28G>T (n.2887-28G>T) c.3597+571G>T (n.3597+571G>T) c.3547+1110G>T (n.3547+1110G>T) c.3548-28G>T (n.3548-28G>T) c.2824-28G>T (n.2824-28G>T) c.2791-28G>T (n.2791-28G>T) c.3004-28G>T (n.3004-28G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235212C= | CA2429770732 | IQSEC2 | c.3661-28G= (n.3661-28G=) c.1453+571G= c.962+571G= c.316+1110G= (n.316+1110G=) c.514+1110G= (n.514+1110G=) n.482-28G= c.3452-28G= (n.3452-28G=) c.3502-28G= (n.3502-28G=) c.3472-28G= (n.3472-28G=) c.2837-28G= (n.2837-28G=) c.3598-28G= (n.3598-28G=) c.2887-28G= (n.2887-28G=) c.3597+571G= (n.3597+571G=) c.3547+1110G= (n.3547+1110G=) c.3548-28G= (n.3548-28G=) c.2824-28G= (n.2824-28G=) c.2791-28G= (n.2791-28G=) c.3004-28G= (n.3004-28G=) | |
X | g.53235212C>T | CA2429770731 | IQSEC2 | c.3661-28G>A (n.3661-28G>A) c.1453+571G>A c.962+571G>A c.316+1110G>A (n.316+1110G>A) c.514+1110G>A (n.514+1110G>A) n.482-28G>A c.3452-28G>A (n.3452-28G>A) c.3502-28G>A (n.3502-28G>A) c.3472-28G>A (n.3472-28G>A) c.2837-28G>A (n.2837-28G>A) c.3598-28G>A (n.3598-28G>A) c.2887-28G>A (n.2887-28G>A) c.3597+571G>A (n.3597+571G>A) c.3547+1110G>A (n.3547+1110G>A) c.3548-28G>A (n.3548-28G>A) c.2824-28G>A (n.2824-28G>A) c.2791-28G>A (n.2791-28G>A) c.3004-28G>A (n.3004-28G>A) | dbSNP |
X | g.53235213del | CA2579614774 | IQSEC2 | c.3661-28del (n.3661-28del) c.1453+571del c.962+571del c.316+1110del (n.316+1110del) c.514+1110del (n.514+1110del) n.482-28del c.3452-28del (n.3452-28del) c.3502-28del (n.3502-28del) c.3472-28del (n.3472-28del) c.2837-28del (n.2837-28del) c.3598-28del (n.3598-28del) c.2887-28del (n.2887-28del) c.3597+571del (n.3597+571del) c.3547+1110del (n.3547+1110del) c.3548-28del (n.3548-28del) c.2824-28del (n.2824-28del) c.2791-28del (n.2791-28del) c.3004-28del (n.3004-28del) | |
X | g.53235213C>A | CA2820950299 | IQSEC2 | c.3661-29G>T (n.3661-29G>T) c.1453+570G>T c.962+570G>T c.316+1109G>T (n.316+1109G>T) c.514+1109G>T (n.514+1109G>T) n.482-29G>T c.3452-29G>T (n.3452-29G>T) c.3502-29G>T (n.3502-29G>T) c.3472-29G>T (n.3472-29G>T) c.2837-29G>T (n.2837-29G>T) c.3598-29G>T (n.3598-29G>T) c.2887-29G>T (n.2887-29G>T) c.3597+570G>T (n.3597+570G>T) c.3547+1109G>T (n.3547+1109G>T) c.3548-29G>T (n.3548-29G>T) c.2824-29G>T (n.2824-29G>T) c.2791-29G>T (n.2791-29G>T) c.3004-29G>T (n.3004-29G>T) | |
X | g.53235213C>T | CA2693794739 | IQSEC2 | c.3661-29G>A (n.3661-29G>A) c.1453+570G>A c.962+570G>A c.316+1109G>A (n.316+1109G>A) c.514+1109G>A (n.514+1109G>A) n.482-29G>A c.3452-29G>A (n.3452-29G>A) c.3502-29G>A (n.3502-29G>A) c.3472-29G>A (n.3472-29G>A) c.2837-29G>A (n.2837-29G>A) c.3598-29G>A (n.3598-29G>A) c.2887-29G>A (n.2887-29G>A) c.3597+570G>A (n.3597+570G>A) c.3547+1109G>A (n.3547+1109G>A) c.3548-29G>A (n.3548-29G>A) c.2824-29G>A (n.2824-29G>A) c.2791-29G>A (n.2791-29G>A) c.3004-29G>A (n.3004-29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235215G>A | CA2579614775 | IQSEC2 | c.3661-31C>T (n.3661-31C>T) c.1453+568C>T c.962+568C>T c.316+1107C>T (n.316+1107C>T) c.514+1107C>T (n.514+1107C>T) n.482-31C>T c.3452-31C>T (n.3452-31C>T) c.3502-31C>T (n.3502-31C>T) c.3472-31C>T (n.3472-31C>T) c.2837-31C>T (n.2837-31C>T) c.3598-31C>T (n.3598-31C>T) c.2887-31C>T (n.2887-31C>T) c.3597+568C>T (n.3597+568C>T) c.3547+1107C>T (n.3547+1107C>T) c.3548-31C>T (n.3548-31C>T) c.2824-31C>T (n.2824-31C>T) c.2791-31C>T (n.2791-31C>T) c.3004-31C>T (n.3004-31C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235215G>T | CA2693794740 | IQSEC2 | c.3661-31C>A (n.3661-31C>A) c.1453+568C>A c.962+568C>A c.316+1107C>A (n.316+1107C>A) c.514+1107C>A (n.514+1107C>A) n.482-31C>A c.3452-31C>A (n.3452-31C>A) c.3502-31C>A (n.3502-31C>A) c.3472-31C>A (n.3472-31C>A) c.2837-31C>A (n.2837-31C>A) c.3598-31C>A (n.3598-31C>A) c.2887-31C>A (n.2887-31C>A) c.3597+568C>A (n.3597+568C>A) c.3547+1107C>A (n.3547+1107C>A) c.3548-31C>A (n.3548-31C>A) c.2824-31C>A (n.2824-31C>A) c.2791-31C>A (n.2791-31C>A) c.3004-31C>A (n.3004-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235216G>A | CA641547590 | IQSEC2 | c.3661-32C>T (n.3661-32C>T) c.1453+567C>T c.962+567C>T c.316+1106C>T (n.316+1106C>T) c.514+1106C>T (n.514+1106C>T) n.482-32C>T c.3452-32C>T (n.3452-32C>T) c.3502-32C>T (n.3502-32C>T) c.3472-32C>T (n.3472-32C>T) c.2837-32C>T (n.2837-32C>T) c.3598-32C>T (n.3598-32C>T) c.2887-32C>T (n.2887-32C>T) c.3597+567C>T (n.3597+567C>T) c.3547+1106C>T (n.3547+1106C>T) c.3548-32C>T (n.3548-32C>T) c.2824-32C>T (n.2824-32C>T) c.2791-32C>T (n.2791-32C>T) c.3004-32C>T (n.3004-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235216G= | CA2429770733 | IQSEC2 | c.3661-32C= (n.3661-32C=) c.1453+567C= c.962+567C= c.316+1106C= (n.316+1106C=) c.514+1106C= (n.514+1106C=) n.482-32C= c.3452-32C= (n.3452-32C=) c.3502-32C= (n.3502-32C=) c.3472-32C= (n.3472-32C=) c.2837-32C= (n.2837-32C=) c.3598-32C= (n.3598-32C=) c.2887-32C= (n.2887-32C=) c.3597+567C= (n.3597+567C=) c.3547+1106C= (n.3547+1106C=) c.3548-32C= (n.3548-32C=) c.2824-32C= (n.2824-32C=) c.2791-32C= (n.2791-32C=) c.3004-32C= (n.3004-32C=) | |
X | g.53235217C>A | CA2820950300 | IQSEC2 | c.3661-33G>T (n.3661-33G>T) c.1453+566G>T c.962+566G>T c.316+1105G>T (n.316+1105G>T) c.514+1105G>T (n.514+1105G>T) n.482-33G>T c.3452-33G>T (n.3452-33G>T) c.3502-33G>T (n.3502-33G>T) c.3472-33G>T (n.3472-33G>T) c.2837-33G>T (n.2837-33G>T) c.3598-33G>T (n.3598-33G>T) c.2887-33G>T (n.2887-33G>T) c.3597+566G>T (n.3597+566G>T) c.3547+1105G>T (n.3547+1105G>T) c.3548-33G>T (n.3548-33G>T) c.2824-33G>T (n.2824-33G>T) c.2791-33G>T (n.2791-33G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.3004-33G>T (n.3004-33G>T) | |
X | g.53235218T>C | CA641547594 | IQSEC2 | c.3661-34A>G (n.3661-34A>G) c.1453+565A>G c.962+565A>G c.316+1104A>G (n.316+1104A>G) c.514+1104A>G (n.514+1104A>G) n.482-34A>G c.3452-34A>G (n.3452-34A>G) c.3502-34A>G (n.3502-34A>G) c.3472-34A>G (n.3472-34A>G) c.2837-34A>G (n.2837-34A>G) c.3598-34A>G (n.3598-34A>G) c.2887-34A>G (n.2887-34A>G) c.3597+565A>G (n.3597+565A>G) c.3547+1104A>G (n.3547+1104A>G) c.3548-34A>G (n.3548-34A>G) c.2824-34A>G (n.2824-34A>G) c.2791-34A>G (n.2791-34A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.3004-34A>G (n.3004-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235218T= | CA2429770734 | IQSEC2 | c.3661-34A= (n.3661-34A=) c.1453+565A= c.962+565A= c.316+1104A= (n.316+1104A=) c.514+1104A= (n.514+1104A=) n.482-34A= c.3452-34A= (n.3452-34A=) c.3502-34A= (n.3502-34A=) c.3472-34A= (n.3472-34A=) c.2837-34A= (n.2837-34A=) c.3598-34A= (n.3598-34A=) c.2887-34A= (n.2887-34A=) c.3597+565A= (n.3597+565A=) c.3547+1104A= (n.3547+1104A=) c.3548-34A= (n.3548-34A=) c.2824-34A= (n.2824-34A=) c.2791-34A= (n.2791-34A=) c.*269A= (n.*269A=) c.3004-34A= (n.3004-34A=) | |
X | g.53235219A= | CA2429770735 | IQSEC2 | c.3661-35T= (n.3661-35T=) c.1453+564T= c.962+564T= c.316+1103T= (n.316+1103T=) c.514+1103T= (n.514+1103T=) n.482-35T= c.3452-35T= (n.3452-35T=) c.3502-35T= (n.3502-35T=) c.3472-35T= (n.3472-35T=) c.2837-35T= (n.2837-35T=) c.3598-35T= (n.3598-35T=) c.2887-35T= (n.2887-35T=) c.3597+564T= (n.3597+564T=) c.3547+1103T= (n.3547+1103T=) c.3548-35T= (n.3548-35T=) c.2824-35T= (n.2824-35T=) c.2791-35T= (n.2791-35T=) c.*268T= (n.*268T=) c.3004-35T= (n.3004-35T=) | |
X | g.53235219A>G | CA10419786 | IQSEC2 | c.3661-35T>C (n.3661-35T>C) c.1453+564T>C c.962+564T>C c.316+1103T>C (n.316+1103T>C) c.514+1103T>C (n.514+1103T>C) n.482-35T>C c.3452-35T>C (n.3452-35T>C) c.3502-35T>C (n.3502-35T>C) c.3472-35T>C (n.3472-35T>C) c.2837-35T>C (n.2837-35T>C) c.3598-35T>C (n.3598-35T>C) c.2887-35T>C (n.2887-35T>C) c.3597+564T>C (n.3597+564T>C) c.3547+1103T>C (n.3547+1103T>C) c.3548-35T>C (n.3548-35T>C) c.2824-35T>C (n.2824-35T>C) c.2791-35T>C (n.2791-35T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.3004-35T>C (n.3004-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235220G>T | CA2693794741 | IQSEC2 | c.3661-36C>A (n.3661-36C>A) c.1453+563C>A c.962+563C>A c.316+1102C>A (n.316+1102C>A) c.514+1102C>A (n.514+1102C>A) n.482-36C>A c.3452-36C>A (n.3452-36C>A) c.3502-36C>A (n.3502-36C>A) c.3472-36C>A (n.3472-36C>A) c.2837-36C>A (n.2837-36C>A) c.3598-36C>A (n.3598-36C>A) c.2887-36C>A (n.2887-36C>A) c.3597+563C>A (n.3597+563C>A) c.3547+1102C>A (n.3547+1102C>A) c.3548-36C>A (n.3548-36C>A) c.2824-36C>A (n.2824-36C>A) c.2791-36C>A (n.2791-36C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.3004-36C>A (n.3004-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235222T>A | CA2693794743 | IQSEC2 | c.3661-38A>T (n.3661-38A>T) c.1453+561A>T c.962+561A>T c.316+1100A>T (n.316+1100A>T) c.514+1100A>T (n.514+1100A>T) n.482-38A>T c.3452-38A>T (n.3452-38A>T) c.3502-38A>T (n.3502-38A>T) c.3472-38A>T (n.3472-38A>T) c.2837-38A>T (n.2837-38A>T) c.3598-38A>T (n.3598-38A>T) c.2887-38A>T (n.2887-38A>T) c.3597+561A>T (n.3597+561A>T) c.3547+1100A>T (n.3547+1100A>T) c.3548-38A>T (n.3548-38A>T) c.2824-38A>T (n.2824-38A>T) c.2791-38A>T (n.2791-38A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.3004-38A>T (n.3004-38A>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235222T>C | CA2693794742 | IQSEC2 | c.3661-38A>G (n.3661-38A>G) c.1453+561A>G c.962+561A>G c.316+1100A>G (n.316+1100A>G) c.514+1100A>G (n.514+1100A>G) n.482-38A>G c.3452-38A>G (n.3452-38A>G) c.3502-38A>G (n.3502-38A>G) c.3472-38A>G (n.3472-38A>G) c.2837-38A>G (n.2837-38A>G) c.3598-38A>G (n.3598-38A>G) c.2887-38A>G (n.2887-38A>G) c.3597+561A>G (n.3597+561A>G) c.3547+1100A>G (n.3547+1100A>G) c.3548-38A>G (n.3548-38A>G) c.2824-38A>G (n.2824-38A>G) c.2791-38A>G (n.2791-38A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.3004-38A>G (n.3004-38A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235223G= | CA2429770736 | IQSEC2 | c.3661-39C= (n.3661-39C=) c.1453+560C= c.962+560C= c.316+1099C= (n.316+1099C=) c.514+1099C= (n.514+1099C=) n.482-39C= c.3452-39C= (n.3452-39C=) c.3502-39C= (n.3502-39C=) c.3472-39C= (n.3472-39C=) c.2837-39C= (n.2837-39C=) c.3598-39C= (n.3598-39C=) c.2887-39C= (n.2887-39C=) c.3597+560C= (n.3597+560C=) c.3547+1099C= (n.3547+1099C=) c.3548-39C= (n.3548-39C=) c.2824-39C= (n.2824-39C=) c.2791-39C= (n.2791-39C=) c.*264C= (n.*264C=) c.3004-39C= (n.3004-39C=) | |
X | g.53235223G>T | CA641547599 | IQSEC2 | c.3661-39C>A (n.3661-39C>A) c.1453+560C>A c.962+560C>A c.316+1099C>A (n.316+1099C>A) c.514+1099C>A (n.514+1099C>A) n.482-39C>A c.3452-39C>A (n.3452-39C>A) c.3502-39C>A (n.3502-39C>A) c.3472-39C>A (n.3472-39C>A) c.2837-39C>A (n.2837-39C>A) c.3598-39C>A (n.3598-39C>A) c.2887-39C>A (n.2887-39C>A) c.3597+560C>A (n.3597+560C>A) c.3547+1099C>A (n.3547+1099C>A) c.3548-39C>A (n.3548-39C>A) c.2824-39C>A (n.2824-39C>A) c.2791-39C>A (n.2791-39C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.3004-39C>A (n.3004-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53235224C= | CA2429770737 | IQSEC2 | c.3661-40G= (n.3661-40G=) c.1453+559G= c.962+559G= c.316+1098G= (n.316+1098G=) c.514+1098G= (n.514+1098G=) n.482-40G= c.3452-40G= (n.3452-40G=) c.3502-40G= (n.3502-40G=) c.3472-40G= (n.3472-40G=) c.2837-40G= (n.2837-40G=) c.3598-40G= (n.3598-40G=) c.2887-40G= (n.2887-40G=) c.3597+559G= (n.3597+559G=) c.3547+1098G= (n.3547+1098G=) c.3548-40G= (n.3548-40G=) c.2824-40G= (n.2824-40G=) c.2791-40G= (n.2791-40G=) c.*263G= (n.*263G=) c.3004-40G= (n.3004-40G=) | |
X | g.53235224C>T | CA2429770738 | IQSEC2 | c.3661-40G>A (n.3661-40G>A) c.1453+559G>A c.962+559G>A c.316+1098G>A (n.316+1098G>A) c.514+1098G>A (n.514+1098G>A) n.482-40G>A c.3452-40G>A (n.3452-40G>A) c.3502-40G>A (n.3502-40G>A) c.3472-40G>A (n.3472-40G>A) c.2837-40G>A (n.2837-40G>A) c.3598-40G>A (n.3598-40G>A) c.2887-40G>A (n.2887-40G>A) c.3597+559G>A (n.3597+559G>A) c.3547+1098G>A (n.3547+1098G>A) c.3548-40G>A (n.3548-40G>A) c.2824-40G>A (n.2824-40G>A) c.2791-40G>A (n.2791-40G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.3004-40G>A (n.3004-40G>A) | dbSNP |
X | g.53235225C>A | CA2693794748 | IQSEC2 | c.3661-41G>T (n.3661-41G>T) c.1453+558G>T c.962+558G>T c.316+1097G>T (n.316+1097G>T) c.514+1097G>T (n.514+1097G>T) n.482-41G>T c.3452-41G>T (n.3452-41G>T) c.3502-41G>T (n.3502-41G>T) c.3472-41G>T (n.3472-41G>T) c.2837-41G>T (n.2837-41G>T) c.3598-41G>T (n.3598-41G>T) c.2887-41G>T (n.2887-41G>T) c.3597+558G>T (n.3597+558G>T) c.3547+1097G>T (n.3547+1097G>T) c.3548-41G>T (n.3548-41G>T) c.2824-41G>T (n.2824-41G>T) c.2791-41G>T (n.2791-41G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.3004-41G>T (n.3004-41G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235226C>A | CA2820950301 | IQSEC2 | c.3661-42G>T (n.3661-42G>T) c.1453+557G>T c.962+557G>T c.316+1096G>T (n.316+1096G>T) c.514+1096G>T (n.514+1096G>T) n.482-42G>T c.3452-42G>T (n.3452-42G>T) c.3502-42G>T (n.3502-42G>T) c.3472-42G>T (n.3472-42G>T) c.2837-42G>T (n.2837-42G>T) c.3598-42G>T (n.3598-42G>T) c.2887-42G>T (n.2887-42G>T) c.3597+557G>T (n.3597+557G>T) c.3547+1096G>T (n.3547+1096G>T) c.3548-42G>T (n.3548-42G>T) c.2824-42G>T (n.2824-42G>T) c.2791-42G>T (n.2791-42G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.3004-42G>T (n.3004-42G>T) | |
X | g.53235226C>G | CA2693794749 | IQSEC2 | c.3661-42G>C (n.3661-42G>C) c.1453+557G>C c.962+557G>C c.316+1096G>C (n.316+1096G>C) c.514+1096G>C (n.514+1096G>C) n.482-42G>C c.3452-42G>C (n.3452-42G>C) c.3502-42G>C (n.3502-42G>C) c.3472-42G>C (n.3472-42G>C) c.2837-42G>C (n.2837-42G>C) c.3598-42G>C (n.3598-42G>C) c.2887-42G>C (n.2887-42G>C) c.3597+557G>C (n.3597+557G>C) c.3547+1096G>C (n.3547+1096G>C) c.3548-42G>C (n.3548-42G>C) c.2824-42G>C (n.2824-42G>C) c.2791-42G>C (n.2791-42G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.3004-42G>C (n.3004-42G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235226C>T | CA2693794751 | IQSEC2 | c.3661-42G>A (n.3661-42G>A) c.1453+557G>A c.962+557G>A c.316+1096G>A (n.316+1096G>A) c.514+1096G>A (n.514+1096G>A) n.482-42G>A c.3452-42G>A (n.3452-42G>A) c.3502-42G>A (n.3502-42G>A) c.3472-42G>A (n.3472-42G>A) c.2837-42G>A (n.2837-42G>A) c.3598-42G>A (n.3598-42G>A) c.2887-42G>A (n.2887-42G>A) c.3597+557G>A (n.3597+557G>A) c.3547+1096G>A (n.3547+1096G>A) c.3548-42G>A (n.3548-42G>A) c.2824-42G>A (n.2824-42G>A) c.2791-42G>A (n.2791-42G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.3004-42G>A (n.3004-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235228A>C | CA2579614776 | IQSEC2 | c.3661-44T>G (n.3661-44T>G) c.1453+555T>G c.962+555T>G c.316+1094T>G (n.316+1094T>G) c.514+1094T>G (n.514+1094T>G) n.482-44T>G c.3452-44T>G (n.3452-44T>G) c.3502-44T>G (n.3502-44T>G) c.3472-44T>G (n.3472-44T>G) c.2837-44T>G (n.2837-44T>G) c.3598-44T>G (n.3598-44T>G) c.2887-44T>G (n.2887-44T>G) c.3597+555T>G (n.3597+555T>G) c.3547+1094T>G (n.3547+1094T>G) c.3548-44T>G (n.3548-44T>G) c.2824-44T>G (n.2824-44T>G) c.2791-44T>G (n.2791-44T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.3004-44T>G (n.3004-44T>G) | |
X | g.53235228A>G | CA2693794753 | IQSEC2 | c.3661-44T>C (n.3661-44T>C) c.1453+555T>C c.962+555T>C c.316+1094T>C (n.316+1094T>C) c.514+1094T>C (n.514+1094T>C) n.482-44T>C c.3452-44T>C (n.3452-44T>C) c.3502-44T>C (n.3502-44T>C) c.3472-44T>C (n.3472-44T>C) c.2837-44T>C (n.2837-44T>C) c.3598-44T>C (n.3598-44T>C) c.2887-44T>C (n.2887-44T>C) c.3597+555T>C (n.3597+555T>C) c.3547+1094T>C (n.3547+1094T>C) c.3548-44T>C (n.3548-44T>C) c.2824-44T>C (n.2824-44T>C) c.2791-44T>C (n.2791-44T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.3004-44T>C (n.3004-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235229A>C | CA2579614777 | IQSEC2 | c.3661-45T>G (n.3661-45T>G) c.1453+554T>G c.962+554T>G c.316+1093T>G (n.316+1093T>G) c.514+1093T>G (n.514+1093T>G) n.482-45T>G c.3452-45T>G (n.3452-45T>G) c.3502-45T>G (n.3502-45T>G) c.3472-45T>G (n.3472-45T>G) c.2837-45T>G (n.2837-45T>G) c.3598-45T>G (n.3598-45T>G) c.2887-45T>G (n.2887-45T>G) c.3597+554T>G (n.3597+554T>G) c.3547+1093T>G (n.3547+1093T>G) c.3548-45T>G (n.3548-45T>G) c.2824-45T>G (n.2824-45T>G) c.2791-45T>G (n.2791-45T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.3004-45T>G (n.3004-45T>G) | |
X | g.53235229A>G | CA2579614778 | IQSEC2 | c.3661-45T>C (n.3661-45T>C) c.1453+554T>C c.962+554T>C c.316+1093T>C (n.316+1093T>C) c.514+1093T>C (n.514+1093T>C) n.482-45T>C c.3452-45T>C (n.3452-45T>C) c.3502-45T>C (n.3502-45T>C) c.3472-45T>C (n.3472-45T>C) c.2837-45T>C (n.2837-45T>C) c.3598-45T>C (n.3598-45T>C) c.2887-45T>C (n.2887-45T>C) c.3597+554T>C (n.3597+554T>C) c.3547+1093T>C (n.3547+1093T>C) c.3548-45T>C (n.3548-45T>C) c.2824-45T>C (n.2824-45T>C) c.2791-45T>C (n.2791-45T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.3004-45T>C (n.3004-45T>C) | |
X | g.53235231C>A | CA2693794757 | IQSEC2 | c.3661-47G>T (n.3661-47G>T) c.1453+552G>T c.962+552G>T c.316+1091G>T (n.316+1091G>T) c.514+1091G>T (n.514+1091G>T) n.482-47G>T c.3452-47G>T (n.3452-47G>T) c.3502-47G>T (n.3502-47G>T) c.3472-47G>T (n.3472-47G>T) c.2837-47G>T (n.2837-47G>T) c.3598-47G>T (n.3598-47G>T) c.2887-47G>T (n.2887-47G>T) c.3597+552G>T (n.3597+552G>T) c.3547+1091G>T (n.3547+1091G>T) c.3548-47G>T (n.3548-47G>T) c.2824-47G>T (n.2824-47G>T) c.2791-47G>T (n.2791-47G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.3004-47G>T (n.3004-47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235231C>G | CA2693794758 | IQSEC2 | c.3661-47G>C (n.3661-47G>C) c.1453+552G>C c.962+552G>C c.316+1091G>C (n.316+1091G>C) c.514+1091G>C (n.514+1091G>C) n.482-47G>C c.3452-47G>C (n.3452-47G>C) c.3502-47G>C (n.3502-47G>C) c.3472-47G>C (n.3472-47G>C) c.2837-47G>C (n.2837-47G>C) c.3598-47G>C (n.3598-47G>C) c.2887-47G>C (n.2887-47G>C) c.3597+552G>C (n.3597+552G>C) c.3547+1091G>C (n.3547+1091G>C) c.3548-47G>C (n.3548-47G>C) c.2824-47G>C (n.2824-47G>C) c.2791-47G>C (n.2791-47G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.3004-47G>C (n.3004-47G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53235231C>T | CA2693794759 | IQSEC2 | c.3661-47G>A (n.3661-47G>A) c.1453+552G>A c.962+552G>A c.316+1091G>A (n.316+1091G>A) c.514+1091G>A (n.514+1091G>A) n.482-47G>A c.3452-47G>A (n.3452-47G>A) c.3502-47G>A (n.3502-47G>A) c.3472-47G>A (n.3472-47G>A) c.2837-47G>A (n.2837-47G>A) c.3598-47G>A (n.3598-47G>A) c.2887-47G>A (n.2887-47G>A) c.3597+552G>A (n.3597+552G>A) c.3547+1091G>A (n.3547+1091G>A) c.3548-47G>A (n.3548-47G>A) c.2824-47G>A (n.2824-47G>A) c.2791-47G>A (n.2791-47G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.3004-47G>A (n.3004-47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235235del | CA2693794756 | IQSEC2 | c.3661-47del (n.3661-47del) c.1453+552del c.962+552del c.316+1091del (n.316+1091del) c.514+1091del (n.514+1091del) n.482-47del c.3452-47del (n.3452-47del) c.3502-47del (n.3502-47del) c.3472-47del (n.3472-47del) c.2837-47del (n.2837-47del) c.3598-47del (n.3598-47del) c.2887-47del (n.2887-47del) c.3597+552del (n.3597+552del) c.3547+1091del (n.3547+1091del) c.3548-47del (n.3548-47del) c.2824-47del (n.2824-47del) c.2791-47del (n.2791-47del) c.*256del (n.*256del) c.3004-47del (n.3004-47del) | gnomAD v4 |
X | g.53235232C>A | CA2693794761 | IQSEC2 | c.3661-48G>T (n.3661-48G>T) c.1453+551G>T c.962+551G>T c.316+1090G>T (n.316+1090G>T) c.514+1090G>T (n.514+1090G>T) n.482-48G>T c.3452-48G>T (n.3452-48G>T) c.3502-48G>T (n.3502-48G>T) c.3472-48G>T (n.3472-48G>T) c.2837-48G>T (n.2837-48G>T) c.3598-48G>T (n.3598-48G>T) c.2887-48G>T (n.2887-48G>T) c.3597+551G>T (n.3597+551G>T) c.3547+1090G>T (n.3547+1090G>T) c.3548-48G>T (n.3548-48G>T) c.2824-48G>T (n.2824-48G>T) c.2791-48G>T (n.2791-48G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.3004-48G>T (n.3004-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235232C= | CA2429770739 | IQSEC2 | c.3661-48G= (n.3661-48G=) c.1453+551G= c.962+551G= c.316+1090G= (n.316+1090G=) c.514+1090G= (n.514+1090G=) n.482-48G= c.3452-48G= (n.3452-48G=) c.3502-48G= (n.3502-48G=) c.3472-48G= (n.3472-48G=) c.2837-48G= (n.2837-48G=) c.3598-48G= (n.3598-48G=) c.2887-48G= (n.2887-48G=) c.3597+551G= (n.3597+551G=) c.3547+1090G= (n.3547+1090G=) c.3548-48G= (n.3548-48G=) c.2824-48G= (n.2824-48G=) c.2791-48G= (n.2791-48G=) c.*255G= (n.*255G=) c.3004-48G= (n.3004-48G=) | |
X | g.53235232C>T | CA1133160212 | IQSEC2 | c.3661-48G>A (n.3661-48G>A) c.1453+551G>A c.962+551G>A c.316+1090G>A (n.316+1090G>A) c.514+1090G>A (n.514+1090G>A) n.482-48G>A c.3452-48G>A (n.3452-48G>A) c.3502-48G>A (n.3502-48G>A) c.3472-48G>A (n.3472-48G>A) c.2837-48G>A (n.2837-48G>A) c.3598-48G>A (n.3598-48G>A) c.2887-48G>A (n.2887-48G>A) c.3597+551G>A (n.3597+551G>A) c.3547+1090G>A (n.3547+1090G>A) c.3548-48G>A (n.3548-48G>A) c.2824-48G>A (n.2824-48G>A) c.2791-48G>A (n.2791-48G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.3004-48G>A (n.3004-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235233C>A | CA2693794762 | IQSEC2 | c.3661-49G>T (n.3661-49G>T) c.1453+550G>T c.962+550G>T c.316+1089G>T (n.316+1089G>T) c.514+1089G>T (n.514+1089G>T) n.482-49G>T c.3452-49G>T (n.3452-49G>T) c.3502-49G>T (n.3502-49G>T) c.3472-49G>T (n.3472-49G>T) c.2837-49G>T (n.2837-49G>T) c.3598-49G>T (n.3598-49G>T) c.2887-49G>T (n.2887-49G>T) c.3597+550G>T (n.3597+550G>T) c.3547+1089G>T (n.3547+1089G>T) c.3548-49G>T (n.3548-49G>T) c.2824-49G>T (n.2824-49G>T) c.2791-49G>T (n.2791-49G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.3004-49G>T (n.3004-49G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235233C>T | CA2693794763 | IQSEC2 | c.3661-49G>A (n.3661-49G>A) c.1453+550G>A c.962+550G>A c.316+1089G>A (n.316+1089G>A) c.514+1089G>A (n.514+1089G>A) n.482-49G>A c.3452-49G>A (n.3452-49G>A) c.3502-49G>A (n.3502-49G>A) c.3472-49G>A (n.3472-49G>A) c.2837-49G>A (n.2837-49G>A) c.3598-49G>A (n.3598-49G>A) c.2887-49G>A (n.2887-49G>A) c.3597+550G>A (n.3597+550G>A) c.3547+1089G>A (n.3547+1089G>A) c.3548-49G>A (n.3548-49G>A) c.2824-49G>A (n.2824-49G>A) c.2791-49G>A (n.2791-49G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.3004-49G>A (n.3004-49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235234C= | CA2429770740 | IQSEC2 | c.3661-50G= (n.3661-50G=) c.1453+549G= c.962+549G= c.316+1088G= (n.316+1088G=) c.514+1088G= (n.514+1088G=) n.482-50G= c.3452-50G= (n.3452-50G=) c.3502-50G= (n.3502-50G=) c.3472-50G= (n.3472-50G=) c.2837-50G= (n.2837-50G=) c.3598-50G= (n.3598-50G=) c.2887-50G= (n.2887-50G=) c.3597+549G= (n.3597+549G=) c.3547+1088G= (n.3547+1088G=) c.3548-50G= (n.3548-50G=) c.2824-50G= (n.2824-50G=) c.2791-50G= (n.2791-50G=) c.*253G= (n.*253G=) c.3004-50G= (n.3004-50G=) | |
X | g.53235234C>G | CA329162244 | IQSEC2 | c.3661-50G>C (n.3661-50G>C) c.1453+549G>C c.962+549G>C c.316+1088G>C (n.316+1088G>C) c.514+1088G>C (n.514+1088G>C) n.482-50G>C c.3452-50G>C (n.3452-50G>C) c.3502-50G>C (n.3502-50G>C) c.3472-50G>C (n.3472-50G>C) c.2837-50G>C (n.2837-50G>C) c.3598-50G>C (n.3598-50G>C) c.2887-50G>C (n.2887-50G>C) c.3597+549G>C (n.3597+549G>C) c.3547+1088G>C (n.3547+1088G>C) c.3548-50G>C (n.3548-50G>C) c.2824-50G>C (n.2824-50G>C) c.2791-50G>C (n.2791-50G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.3004-50G>C (n.3004-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235235C>A | CA2693794765 | IQSEC2 | c.3661-51G>T (n.3661-51G>T) c.1453+548G>T c.962+548G>T c.316+1087G>T (n.316+1087G>T) c.514+1087G>T (n.514+1087G>T) n.482-51G>T c.3452-51G>T (n.3452-51G>T) c.3502-51G>T (n.3502-51G>T) c.3472-51G>T (n.3472-51G>T) c.2837-51G>T (n.2837-51G>T) c.3598-51G>T (n.3598-51G>T) c.2887-51G>T (n.2887-51G>T) c.3597+548G>T (n.3597+548G>T) c.3547+1087G>T (n.3547+1087G>T) c.3548-51G>T (n.3548-51G>T) c.2824-51G>T (n.2824-51G>T) c.2791-51G>T (n.2791-51G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.3004-51G>T (n.3004-51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235235C>T | CA2693794764 | IQSEC2 | c.3661-51G>A (n.3661-51G>A) c.1453+548G>A c.962+548G>A c.316+1087G>A (n.316+1087G>A) c.514+1087G>A (n.514+1087G>A) n.482-51G>A c.3452-51G>A (n.3452-51G>A) c.3502-51G>A (n.3502-51G>A) c.3472-51G>A (n.3472-51G>A) c.2837-51G>A (n.2837-51G>A) c.3598-51G>A (n.3598-51G>A) c.2887-51G>A (n.2887-51G>A) c.3597+548G>A (n.3597+548G>A) c.3547+1087G>A (n.3547+1087G>A) c.3548-51G>A (n.3548-51G>A) c.2824-51G>A (n.2824-51G>A) c.2791-51G>A (n.2791-51G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.3004-51G>A (n.3004-51G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235237G>T | CA2693794766 | IQSEC2 | c.3661-53C>A (n.3661-53C>A) c.1453+546C>A c.962+546C>A c.316+1085C>A (n.316+1085C>A) c.514+1085C>A (n.514+1085C>A) n.482-53C>A c.3452-53C>A (n.3452-53C>A) c.3502-53C>A (n.3502-53C>A) c.3472-53C>A (n.3472-53C>A) c.2837-53C>A (n.2837-53C>A) c.3598-53C>A (n.3598-53C>A) c.2887-53C>A (n.2887-53C>A) c.3597+546C>A (n.3597+546C>A) c.3547+1085C>A (n.3547+1085C>A) c.3548-53C>A (n.3548-53C>A) c.2824-53C>A (n.2824-53C>A) c.2791-53C>A (n.2791-53C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.3004-53C>A (n.3004-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235238C>A | CA876268974 | IQSEC2 | c.3661-54G>T (n.3661-54G>T) c.1453+545G>T c.962+545G>T c.316+1084G>T (n.316+1084G>T) c.514+1084G>T (n.514+1084G>T) n.482-54G>T c.3452-54G>T (n.3452-54G>T) c.3502-54G>T (n.3502-54G>T) c.3472-54G>T (n.3472-54G>T) c.2837-54G>T (n.2837-54G>T) c.3598-54G>T (n.3598-54G>T) c.2887-54G>T (n.2887-54G>T) c.3597+545G>T (n.3597+545G>T) c.3547+1084G>T (n.3547+1084G>T) c.3548-54G>T (n.3548-54G>T) c.2824-54G>T (n.2824-54G>T) c.2791-54G>T (n.2791-54G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.3004-54G>T (n.3004-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53235238C= | CA2429770741 | IQSEC2 | c.3661-54G= (n.3661-54G=) c.1453+545G= c.962+545G= c.316+1084G= (n.316+1084G=) c.514+1084G= (n.514+1084G=) n.482-54G= c.3452-54G= (n.3452-54G=) c.3502-54G= (n.3502-54G=) c.3472-54G= (n.3472-54G=) c.2837-54G= (n.2837-54G=) c.3598-54G= (n.3598-54G=) c.2887-54G= (n.2887-54G=) c.3597+545G= (n.3597+545G=) c.3547+1084G= (n.3547+1084G=) c.3548-54G= (n.3548-54G=) c.2824-54G= (n.2824-54G=) c.2791-54G= (n.2791-54G=) c.*249G= (n.*249G=) c.3004-54G= (n.3004-54G=) | |
X | g.53235239C>T | CA2693794768 | IQSEC2 | c.3661-55G>A (n.3661-55G>A) c.1453+544G>A c.962+544G>A c.316+1083G>A (n.316+1083G>A) c.514+1083G>A (n.514+1083G>A) n.482-55G>A c.3452-55G>A (n.3452-55G>A) c.3502-55G>A (n.3502-55G>A) c.3472-55G>A (n.3472-55G>A) c.2837-55G>A (n.2837-55G>A) c.3598-55G>A (n.3598-55G>A) c.2887-55G>A (n.2887-55G>A) c.3597+544G>A (n.3597+544G>A) c.3547+1083G>A (n.3547+1083G>A) c.3548-55G>A (n.3548-55G>A) c.2824-55G>A (n.2824-55G>A) c.2791-55G>A (n.2791-55G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.3004-55G>A (n.3004-55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235240C>A | CA2693794769 | IQSEC2 | c.3661-56G>T (n.3661-56G>T) c.1453+543G>T c.962+543G>T c.316+1082G>T (n.316+1082G>T) c.514+1082G>T (n.514+1082G>T) n.482-56G>T c.3452-56G>T (n.3452-56G>T) c.3502-56G>T (n.3502-56G>T) c.3472-56G>T (n.3472-56G>T) c.2837-56G>T (n.2837-56G>T) c.3598-56G>T (n.3598-56G>T) c.2887-56G>T (n.2887-56G>T) c.3597+543G>T (n.3597+543G>T) c.3547+1082G>T (n.3547+1082G>T) c.3548-56G>T (n.3548-56G>T) c.2824-56G>T (n.2824-56G>T) c.2791-56G>T (n.2791-56G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.3004-56G>T (n.3004-56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235241T>C | CA2693794770 | IQSEC2 | c.3661-57A>G (n.3661-57A>G) c.1453+542A>G c.962+542A>G c.316+1081A>G (n.316+1081A>G) c.514+1081A>G (n.514+1081A>G) n.482-57A>G c.3452-57A>G (n.3452-57A>G) c.3502-57A>G (n.3502-57A>G) c.3472-57A>G (n.3472-57A>G) c.2837-57A>G (n.2837-57A>G) c.3598-57A>G (n.3598-57A>G) c.2887-57A>G (n.2887-57A>G) c.3597+542A>G (n.3597+542A>G) c.3547+1081A>G (n.3547+1081A>G) c.3548-57A>G (n.3548-57A>G) c.2824-57A>G (n.2824-57A>G) c.2791-57A>G (n.2791-57A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.3004-57A>G (n.3004-57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235245T>C | CA2693794771 | IQSEC2 | c.3661-61A>G (n.3661-61A>G) c.1453+538A>G c.962+538A>G c.316+1077A>G (n.316+1077A>G) c.514+1077A>G (n.514+1077A>G) n.482-61A>G c.3452-61A>G (n.3452-61A>G) c.3502-61A>G (n.3502-61A>G) c.3472-61A>G (n.3472-61A>G) c.2837-61A>G (n.2837-61A>G) c.3598-61A>G (n.3598-61A>G) c.2887-61A>G (n.2887-61A>G) c.3597+538A>G (n.3597+538A>G) c.3547+1077A>G (n.3547+1077A>G) c.3548-61A>G (n.3548-61A>G) c.2824-61A>G (n.2824-61A>G) c.2791-61A>G (n.2791-61A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.3004-61A>G (n.3004-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53235245T>G | CA2820950302 | IQSEC2 | c.3661-61A>C (n.3661-61A>C) c.1453+538A>C c.962+538A>C c.316+1077A>C (n.316+1077A>C) c.514+1077A>C (n.514+1077A>C) n.482-61A>C c.3452-61A>C (n.3452-61A>C) c.3502-61A>C (n.3502-61A>C) c.3472-61A>C (n.3472-61A>C) c.2837-61A>C (n.2837-61A>C) c.3598-61A>C (n.3598-61A>C) c.2887-61A>C (n.2887-61A>C) c.3597+538A>C (n.3597+538A>C) c.3547+1077A>C (n.3547+1077A>C) c.3548-61A>C (n.3548-61A>C) c.2824-61A>C (n.2824-61A>C) c.2791-61A>C (n.2791-61A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.3004-61A>C (n.3004-61A>C) | |
X | g.53235247C>A | CA2693794772 | IQSEC2 | c.3661-63G>T (n.3661-63G>T) c.1453+536G>T c.962+536G>T c.316+1075G>T (n.316+1075G>T) c.514+1075G>T (n.514+1075G>T) n.482-63G>T c.3452-63G>T (n.3452-63G>T) c.3502-63G>T (n.3502-63G>T) c.3472-63G>T (n.3472-63G>T) c.2837-63G>T (n.2837-63G>T) c.3598-63G>T (n.3598-63G>T) c.2887-63G>T (n.2887-63G>T) c.3597+536G>T (n.3597+536G>T) c.3547+1075G>T (n.3547+1075G>T) c.3548-63G>T (n.3548-63G>T) c.2824-63G>T (n.2824-63G>T) c.2791-63G>T (n.2791-63G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.3004-63G>T (n.3004-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235248C>A | CA2693794773 | IQSEC2 | c.3661-64G>T (n.3661-64G>T) c.1453+535G>T c.962+535G>T c.316+1074G>T (n.316+1074G>T) c.514+1074G>T (n.514+1074G>T) n.482-64G>T c.3452-64G>T (n.3452-64G>T) c.3502-64G>T (n.3502-64G>T) c.3472-64G>T (n.3472-64G>T) c.2837-64G>T (n.2837-64G>T) c.3598-64G>T (n.3598-64G>T) c.2887-64G>T (n.2887-64G>T) c.3597+535G>T (n.3597+535G>T) c.3547+1074G>T (n.3547+1074G>T) c.3548-64G>T (n.3548-64G>T) c.2824-64G>T (n.2824-64G>T) c.2791-64G>T (n.2791-64G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.3004-64G>T (n.3004-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53235248C>T | CA2693794774 | IQSEC2 | c.3661-64G>A (n.3661-64G>A) c.1453+535G>A c.962+535G>A c.316+1074G>A (n.316+1074G>A) c.514+1074G>A (n.514+1074G>A) n.482-64G>A c.3452-64G>A (n.3452-64G>A) c.3502-64G>A (n.3502-64G>A) c.3472-64G>A (n.3472-64G>A) c.2837-64G>A (n.2837-64G>A) c.3598-64G>A (n.3598-64G>A) c.2887-64G>A (n.2887-64G>A) c.3597+535G>A (n.3597+535G>A) c.3547+1074G>A (n.3547+1074G>A) c.3548-64G>A (n.3548-64G>A) c.2824-64G>A (n.2824-64G>A) c.2791-64G>A (n.2791-64G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.3004-64G>A (n.3004-64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235249A>T | CA2693794776 | IQSEC2 | c.3661-65T>A (n.3661-65T>A) c.1453+534T>A c.962+534T>A c.316+1073T>A (n.316+1073T>A) c.514+1073T>A (n.514+1073T>A) n.482-65T>A c.3452-65T>A (n.3452-65T>A) c.3502-65T>A (n.3502-65T>A) c.3472-65T>A (n.3472-65T>A) c.2837-65T>A (n.2837-65T>A) c.3598-65T>A (n.3598-65T>A) c.2887-65T>A (n.2887-65T>A) c.3597+534T>A (n.3597+534T>A) c.3547+1073T>A (n.3547+1073T>A) c.3548-65T>A (n.3548-65T>A) c.2824-65T>A (n.2824-65T>A) c.2791-65T>A (n.2791-65T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.3004-65T>A (n.3004-65T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53235249_53235250delinsAC | CA2429770742 | IQSEC2 | c.3661-66_3661-65delinsGT (n.3661-66_3661-65delinsGT) c.1453+533_1453+534delinsGT c.962+533_962+534delinsGT c.316+1072_316+1073delinsGT (n.316+1072_316+1073delinsGT) c.514+1072_514+1073delinsGT (n.514+1072_514+1073delinsGT) n.482-66_482-65delinsGT c.3452-66_3452-65delinsGT (n.3452-66_3452-65delinsGT) c.3502-66_3502-65delinsGT (n.3502-66_3502-65delinsGT) c.3472-66_3472-65delinsGT (n.3472-66_3472-65delinsGT) c.2837-66_2837-65delinsGT (n.2837-66_2837-65delinsGT) c.3598-66_3598-65delinsGT (n.3598-66_3598-65delinsGT) c.2887-66_2887-65delinsGT (n.2887-66_2887-65delinsGT) c.3597+533_3597+534delinsGT (n.3597+533_3597+534delinsGT) c.3547+1072_3547+1073delinsGT (n.3547+1072_3547+1073delinsGT) c.3548-66_3548-65delinsGT (n.3548-66_3548-65delinsGT) c.2824-66_2824-65delinsGT (n.2824-66_2824-65delinsGT) c.2791-66_2791-65delinsGT (n.2791-66_2791-65delinsGT) c.*237_*238delinsGT (n.*237_*238delinsGT) c.3004-66_3004-65delinsGT (n.3004-66_3004-65delinsGT) |