Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.529_534del
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 gnomAD v4
Xg.53235135_53235146delCA2693794609IQSEC2c.3699_3710del (p.Met1233_Pro1237delinsIle)
c.1453+637_1453+648del
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n.520_531del
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c.3540_3551del (p.Met1180_Pro1184delinsIle)
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 gnomAD v4
Xg.53235138_53235146delCA2693794608IQSEC2c.3702_3710del (p.Pro1235_Pro1237del)
c.1453+640_1453+648del
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n.523_531del
c.*28_*36del (n.*28_*36del)
c.3543_3551del (p.Pro1182_Pro1184del)
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c.2865_2873del (p.Pro956_Pro958del)
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c.3045_3053del (p.Pro1016_Pro1018del)
 gnomAD v4
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c.1453+645C>T
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n.528C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1453+645C>G
c.962+645C>G
c.316+1184C>G (n.316+1184C>G)
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n.528C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.3548C>G (p.Pro1183Arg)
c.3518C>G (p.Pro1173Arg)
c.3644C>G (p.Pro1215Arg)
c.2933C>G (p.Pro978Arg)
c.3597+645C>G (n.3597+645C>G)
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c.2870C>G (p.Pro957Arg)
c.2837C>G (p.Pro946Arg)
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
 gnomAD v4
Xg.53235138G=CA2429770710IQSEC2c.3707C= (p.Pro1236=)
c.1453+645C=
c.962+645C=
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c.*33C= (n.*33C=)
c.3548C= (p.Pro1183=)
c.3518C= (p.Pro1173=)
c.3644C= (p.Pro1215=)
c.2933C= (p.Pro978=)
c.3597+645C= (n.3597+645C=)
c.3547+1184C= (n.3547+1184C=)
c.2870C= (p.Pro957=)
c.2837C= (p.Pro946=)
c.3050C= (p.Pro1017=)
Xg.53235138G>TCA413142511IQSEC2c.3707C>A (p.Pro1236Gln)
c.1453+645C>A
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c.316+1184C>A (n.316+1184C>A)
c.514+1184C>A (n.514+1184C>A)
n.528C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.3548C>A (p.Pro1183Gln)
c.3518C>A (p.Pro1173Gln)
c.3644C>A (p.Pro1215Gln)
c.2933C>A (p.Pro978Gln)
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c.2870C>A (p.Pro957Gln)
c.2837C>A (p.Pro946Gln)
c.3050C>A (p.Pro1017Gln)
 gnomAD v4
Xg.53235139G>ACA413142519IQSEC2c.3706C>T (p.Pro1236Ser)
c.1453+644C>T
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c.*32C>T (n.*32C>T)
c.3547C>T (p.Pro1183Ser)
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c.3597+644C>T (n.3597+644C>T)
c.3547+1183C>T (n.3547+1183C>T)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
c.2836C>T (p.Pro946Ser)
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
Xg.53235139G>CCA413142522IQSEC2c.3706C>G (p.Pro1236Ala)
c.1453+644C>G
c.962+644C>G
c.316+1183C>G (n.316+1183C>G)
c.514+1183C>G (n.514+1183C>G)
n.527C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.3547C>G (p.Pro1183Ala)
c.3517C>G (p.Pro1173Ala)
c.3643C>G (p.Pro1215Ala)
c.2932C>G (p.Pro978Ala)
c.3597+644C>G (n.3597+644C>G)
c.3547+1183C>G (n.3547+1183C>G)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
c.2836C>G (p.Pro946Ala)
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
 gnomAD v4
Xg.53235139G>TCA413142524IQSEC2c.3706C>A (p.Pro1236Thr)
c.1453+644C>A
c.962+644C>A
c.316+1183C>A (n.316+1183C>A)
c.514+1183C>A (n.514+1183C>A)
n.527C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.3547C>A (p.Pro1183Thr)
c.3517C>A (p.Pro1173Thr)
c.3643C>A (p.Pro1215Thr)
c.2932C>A (p.Pro978Thr)
c.3597+644C>A (n.3597+644C>A)
c.3547+1183C>A (n.3547+1183C>A)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
c.2836C>A (p.Pro946Thr)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
 gnomAD v4
Xg.53235140A=CA2429770711IQSEC2c.3705T= (p.Pro1235=)
c.1453+643T=
c.962+643T=
c.316+1182T= (n.316+1182T=)
c.514+1182T= (n.514+1182T=)
n.526T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.3546T= (p.Pro1182=)
c.3516T= (p.Pro1172=)
c.3642T= (p.Pro1214=)
c.2931T= (p.Pro977=)
c.3597+643T= (n.3597+643T=)
c.3547+1182T= (n.3547+1182T=)
c.2868T= (p.Pro956=)
c.2835T= (p.Pro945=)
c.3048T= (p.Pro1016=)
Xg.53235140A>CCA516674059IQSEC2c.3705T>G (p.Pro1235=)
c.1453+643T>G
c.962+643T>G
c.316+1182T>G (n.316+1182T>G)
c.514+1182T>G (n.514+1182T>G)
n.526T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.3546T>G (p.Pro1182=)
c.3516T>G (p.Pro1172=)
c.3642T>G (p.Pro1214=)
c.2931T>G (p.Pro977=)
c.3597+643T>G (n.3597+643T>G)
c.3547+1182T>G (n.3547+1182T>G)
c.2868T>G (p.Pro956=)
c.2835T>G (p.Pro945=)
c.3048T>G (p.Pro1016=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53235140A>GCA516674061IQSEC2c.3705T>C (p.Pro1235=)
c.1453+643T>C
c.962+643T>C
c.316+1182T>C (n.316+1182T>C)
c.514+1182T>C (n.514+1182T>C)
n.526T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.3546T>C (p.Pro1182=)
c.3516T>C (p.Pro1172=)
c.3642T>C (p.Pro1214=)
c.2931T>C (p.Pro977=)
c.3597+643T>C (n.3597+643T>C)
c.3547+1182T>C (n.3547+1182T>C)
c.2868T>C (p.Pro956=)
c.2835T>C (p.Pro945=)
c.3048T>C (p.Pro1016=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53235140A>TCA516674063IQSEC2c.3705T>A (p.Pro1235=)
c.1453+643T>A
c.962+643T>A
c.316+1182T>A (n.316+1182T>A)
c.514+1182T>A (n.514+1182T>A)
n.526T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.3546T>A (p.Pro1182=)
c.3516T>A (p.Pro1172=)
c.3642T>A (p.Pro1214=)
c.2931T>A (p.Pro977=)
c.3597+643T>A (n.3597+643T>A)
c.3547+1182T>A (n.3547+1182T>A)
c.2868T>A (p.Pro956=)
c.2835T>A (p.Pro945=)
c.3048T>A (p.Pro1016=)
 gnomAD v4
Xg.53235141G>ACA413142530IQSEC2c.3704C>T (p.Pro1235Leu)
c.1453+642C>T
c.962+642C>T
c.316+1181C>T (n.316+1181C>T)
c.514+1181C>T (n.514+1181C>T)
n.525C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.3545C>T (p.Pro1182Leu)
c.3515C>T (p.Pro1172Leu)
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
c.2930C>T (p.Pro977Leu)
c.3597+642C>T (n.3597+642C>T)
c.3547+1181C>T (n.3547+1181C>T)
c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.2834C>T (p.Pro945Leu)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
Xg.53235141G>CCA413142534IQSEC2c.3704C>G (p.Pro1235Arg)
c.1453+642C>G
c.962+642C>G
c.316+1181C>G (n.316+1181C>G)
c.514+1181C>G (n.514+1181C>G)
n.525C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.3545C>G (p.Pro1182Arg)
c.3515C>G (p.Pro1172Arg)
c.3641C>G (p.Pro1214Arg)
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
c.3597+642C>G (n.3597+642C>G)
c.3547+1181C>G (n.3547+1181C>G)
c.2867C>G (p.Pro956Arg)
c.2834C>G (p.Pro945Arg)
c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
Xg.53235141G>TCA413142538IQSEC2c.3704C>A (p.Pro1235His)
c.1453+642C>A
c.962+642C>A
c.316+1181C>A (n.316+1181C>A)
c.514+1181C>A (n.514+1181C>A)
n.525C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.3545C>A (p.Pro1182His)
c.3515C>A (p.Pro1172His)
c.3641C>A (p.Pro1214His)
c.2930C>A (p.Pro977His)
c.3597+642C>A (n.3597+642C>A)
c.3547+1181C>A (n.3547+1181C>A)
c.2867C>A (p.Pro956His)
c.2834C>A (p.Pro945His)
c.3047C>A (p.Pro1016His)
 gnomAD v4
Xg.53235142G>ACA413142546IQSEC2c.3703C>T (p.Pro1235Ser)
c.1453+641C>T
c.962+641C>T
c.316+1180C>T (n.316+1180C>T)
c.514+1180C>T (n.514+1180C>T)
n.524C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.3544C>T (p.Pro1182Ser)
c.3514C>T (p.Pro1172Ser)
c.3640C>T (p.Pro1214Ser)
c.2929C>T (p.Pro977Ser)
c.3597+641C>T (n.3597+641C>T)
c.3547+1180C>T (n.3547+1180C>T)
c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.2833C>T (p.Pro945Ser)
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
Xg.53235142G>CCA413142548IQSEC2c.3703C>G (p.Pro1235Ala)
c.1453+641C>G
c.962+641C>G
c.316+1180C>G (n.316+1180C>G)
c.514+1180C>G (n.514+1180C>G)
n.524C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.3544C>G (p.Pro1182Ala)
c.3514C>G (p.Pro1172Ala)
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
c.2929C>G (p.Pro977Ala)
c.3597+641C>G (n.3597+641C>G)
c.3547+1180C>G (n.3547+1180C>G)
c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.2833C>G (p.Pro945Ala)
c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
Xg.53235142G>TCA413142550IQSEC2c.3703C>A (p.Pro1235Thr)
c.1453+641C>A
c.962+641C>A
c.316+1180C>A (n.316+1180C>A)
c.514+1180C>A (n.514+1180C>A)
n.524C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.3544C>A (p.Pro1182Thr)
c.3514C>A (p.Pro1172Thr)
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
c.3597+641C>A (n.3597+641C>A)
c.3547+1180C>A (n.3547+1180C>A)
c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.2833C>A (p.Pro945Thr)
c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
 gnomAD v4
Xg.53235143T>ACA516674065IQSEC2c.3702A>T (p.Pro1234=)
c.1453+640A>T
c.962+640A>T
c.316+1179A>T (n.316+1179A>T)
c.514+1179A>T (n.514+1179A>T)
n.523A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.3543A>T (p.Pro1181=)
c.3513A>T (p.Pro1171=)
c.3639A>T (p.Pro1213=)
c.2928A>T (p.Pro976=)
c.3597+640A>T (n.3597+640A>T)
c.3547+1179A>T (n.3547+1179A>T)
c.2865A>T (p.Pro955=)
c.2832A>T (p.Pro944=)
c.3045A>T (p.Pro1015=)
 gnomAD v4
Xg.53235143T>CCA516674067IQSEC2c.3702A>G (p.Pro1234=)
c.1453+640A>G
c.962+640A>G
c.316+1179A>G (n.316+1179A>G)
c.514+1179A>G (n.514+1179A>G)
n.523A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.3543A>G (p.Pro1181=)
c.3513A>G (p.Pro1171=)
c.3639A>G (p.Pro1213=)
c.2928A>G (p.Pro976=)
c.3597+640A>G (n.3597+640A>G)
c.3547+1179A>G (n.3547+1179A>G)
c.2865A>G (p.Pro955=)
c.2832A>G (p.Pro944=)
c.3045A>G (p.Pro1015=)
 gnomAD v4
Xg.53235143T>GCA516674068IQSEC2c.3702A>C (p.Pro1234=)
c.1453+640A>C
c.962+640A>C
c.316+1179A>C (n.316+1179A>C)
c.514+1179A>C (n.514+1179A>C)
n.523A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.3543A>C (p.Pro1181=)
c.3513A>C (p.Pro1171=)
c.3639A>C (p.Pro1213=)
c.2928A>C (p.Pro976=)
c.3597+640A>C (n.3597+640A>C)
c.3547+1179A>C (n.3547+1179A>C)
c.2865A>C (p.Pro955=)
c.2832A>C (p.Pro944=)
c.3045A>C (p.Pro1015=)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53235144G>ACA413142577IQSEC2c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
c.1453+639C>T
c.962+639C>T
c.316+1178C>T (n.316+1178C>T)
c.514+1178C>T (n.514+1178C>T)
n.522C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.3542C>T (p.Pro1181Leu)
c.3512C>T (p.Pro1171Leu)
c.3638C>T (p.Pro1213Leu)
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
c.3597+639C>T (n.3597+639C>T)
c.3547+1178C>T (n.3547+1178C>T)
c.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.2831C>T (p.Pro944Leu)
c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
 gnomAD v4
Xg.53235144G>CCA413142573IQSEC2c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
c.1453+639C>G
c.962+639C>G
c.316+1178C>G (n.316+1178C>G)
c.514+1178C>G (n.514+1178C>G)
n.522C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.3542C>G (p.Pro1181Arg)
c.3512C>G (p.Pro1171Arg)
c.3638C>G (p.Pro1213Arg)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
c.3597+639C>G (n.3597+639C>G)
c.3547+1178C>G (n.3547+1178C>G)
c.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.2831C>G (p.Pro944Arg)
c.3044C>G (p.Pro1015Arg)
Xg.53235144G>TCA413142570IQSEC2c.3701C>A (p.Pro1234Gln)
c.1453+639C>A
c.962+639C>A
c.316+1178C>A (n.316+1178C>A)
c.514+1178C>A (n.514+1178C>A)
n.522C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.3542C>A (p.Pro1181Gln)
c.3512C>A (p.Pro1171Gln)
c.3638C>A (p.Pro1213Gln)
c.2927C>A (p.Pro976Gln)
c.3597+639C>A (n.3597+639C>A)
c.3547+1178C>A (n.3547+1178C>A)
c.2864C>A (p.Pro955Gln)
c.2831C>A (p.Pro944Gln)
c.3044C>A (p.Pro1015Gln)
 gnomAD v4
Xg.53235145_53235146insGGGCA2693794636IQSEC2c.3701_3702insCCC (p.Pro1234_Pro1235insPro)
c.1453+639_1453+640insCCC
c.962+639_962+640insCCC
c.316+1178_316+1179insCCC (n.316+1178_316+1179insCCC)
c.514+1178_514+1179insCCC (n.514+1178_514+1179insCCC)
n.522_523insCCC
c.*27_*28insCCC (n.*27_*28insCCC)
c.3542_3543insCCC (p.Pro1181_Pro1182insPro)
c.3512_3513insCCC (p.Pro1171_Pro1172insPro)
c.3638_3639insCCC (p.Pro1213_Pro1214insPro)
c.2927_2928insCCC (p.Pro976_Pro977insPro)
c.3597+639_3597+640insCCC (n.3597+639_3597+640insCCC)
c.3547+1178_3547+1179insCCC (n.3547+1178_3547+1179insCCC)
c.2864_2865insCCC (p.Pro955_Pro956insPro)
c.2831_2832insCCC (p.Pro944_Pro945insPro)
c.3044_3045insCCC (p.Pro1015_Pro1016insPro)
 gnomAD v4
Xg.53235145G>ACA10419783IQSEC2c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
c.1453+638C>T
c.962+638C>T
c.316+1177C>T (n.316+1177C>T)
c.514+1177C>T (n.514+1177C>T)
n.521C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.3541C>T (p.Pro1181Ser)
c.3511C>T (p.Pro1171Ser)
c.3637C>T (p.Pro1213Ser)
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
c.3597+638C>T (n.3597+638C>T)
c.3547+1177C>T (n.3547+1177C>T)
c.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.2830C>T (p.Pro944Ser)
c.3043C>T (p.Pro1015Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53235145G>CCA413142586IQSEC2c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
c.1453+638C>G
c.962+638C>G
c.316+1177C>G (n.316+1177C>G)
c.514+1177C>G (n.514+1177C>G)
n.521C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.3541C>G (p.Pro1181Ala)
c.3511C>G (p.Pro1171Ala)
c.3637C>G (p.Pro1213Ala)
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
c.3597+638C>G (n.3597+638C>G)
c.3547+1177C>G (n.3547+1177C>G)
c.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.2830C>G (p.Pro944Ala)
c.3043C>G (p.Pro1015Ala)
 gnomAD v4
Xg.53235145G=CA2429770712IQSEC2c.3700C= (p.Pro1234=)
c.1453+638C=
c.962+638C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.53235151T>GCA516416129IQSEC2c.3694A>C (p.Arg1232=)
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c.3037A>C (p.Arg1013=)
Xg.53235152C>ACA413142649IQSEC2c.3693G>T (p.Gln1231His)
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 gnomAD v4
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n.514G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.3534G>C (p.Gln1178His)
c.3504G>C (p.Gln1168His)
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c.2919G>C (p.Gln973His)
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c.2856G>C (p.Gln952His)
c.2823G>C (p.Gln941His)
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c.2856G>A (p.Gln952=)
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Xg.53235153T>ACA413142654IQSEC2c.3692A>T (p.Gln1231Leu)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.53235154G>CCA413142664IQSEC2c.3691C>G (p.Gln1231Glu)
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Xg.53235154G>TCA413142667IQSEC2c.3691C>A (p.Gln1231Lys)
c.1453+629C>A
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c.*17C>A (n.*17C>A)
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c.3502C>A (p.Gln1168Lys)
c.3628C>A (p.Gln1210Lys)
c.2917C>A (p.Gln973Lys)
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c.2821C>A (p.Gln941Lys)
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 gnomAD v4
Xg.53235155G>ACA516416145IQSEC2c.3690C>T (p.His1230=)
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 gnomAD v4
Xg.53235155G>CCA413142677IQSEC2c.3690C>G (p.His1230Gln)
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c.*16C>G (n.*16C>G)
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Xg.53235155G>TCA413142673IQSEC2c.3690C>A (p.His1230Gln)
c.1453+628C>A
c.962+628C>A
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c.514+1167C>A (n.514+1167C>A)
n.511C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.3531C>A (p.His1177Gln)
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c.3627C>A (p.His1209Gln)
c.2916C>A (p.His972Gln)
c.3597+628C>A (n.3597+628C>A)
c.3547+1167C>A (n.3547+1167C>A)
c.2853C>A (p.His951Gln)
c.2820C>A (p.His940Gln)
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Xg.53235156T>ACA413142681IQSEC2c.3689A>T (p.His1230Leu)
c.1453+627A>T
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Xg.53235156T>CCA413142691IQSEC2c.3689A>G (p.His1230Arg)
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c.2852A>G (p.His951Arg)
c.2819A>G (p.His940Arg)
c.3032A>G (p.His1011Arg)
Xg.53235156T>GCA413142687IQSEC2c.3689A>C (p.His1230Pro)
c.1453+627A>C
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n.510A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.3530A>C (p.His1177Pro)
c.3500A>C (p.His1167Pro)
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c.2915A>C (p.His972Pro)
c.3597+627A>C (n.3597+627A>C)
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c.2852A>C (p.His951Pro)
c.2819A>C (p.His940Pro)
c.3032A>C (p.His1011Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53235157G>ACA413142697IQSEC2c.3688C>T (p.His1230Tyr)
c.1453+626C>T
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n.509C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.3529C>T (p.His1177Tyr)
c.3499C>T (p.His1167Tyr)
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c.3031C>T (p.His1011Tyr)
Xg.53235157G>CCA413142706IQSEC2c.3688C>G (p.His1230Asp)
c.1453+626C>G
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c.2851C>G (p.His951Asp)
c.2818C>G (p.His940Asp)
c.3031C>G (p.His1011Asp)
Xg.53235157G>TCA413142700IQSEC2c.3688C>A (p.His1230Asn)
c.1453+626C>A
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c.316+1165C>A (n.316+1165C>A)
c.514+1165C>A (n.514+1165C>A)
n.509C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.3529C>A (p.His1177Asn)
c.3499C>A (p.His1167Asn)
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c.2914C>A (p.His972Asn)
c.3597+626C>A (n.3597+626C>A)
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c.2851C>A (p.His951Asn)
c.2818C>A (p.His940Asn)
c.3031C>A (p.His1011Asn)
 gnomAD v4
Xg.53235158A>CCA516416164IQSEC2c.3687T>G (p.Pro1229=)
c.1453+625T>G
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c.514+1164T>G (n.514+1164T>G)
n.508T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.3528T>G (p.Pro1176=)
c.3498T>G (p.Pro1166=)
c.3624T>G (p.Pro1208=)
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c.3597+625T>G (n.3597+625T>G)
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c.2850T>G (p.Pro950=)
c.2817T>G (p.Pro939=)
c.3030T>G (p.Pro1010=)
Xg.53235158A>GCA516416166IQSEC2c.3687T>C (p.Pro1229=)
c.1453+625T>C
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n.508T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.3528T>C (p.Pro1176=)
c.3498T>C (p.Pro1166=)
c.3624T>C (p.Pro1208=)
c.2913T>C (p.Pro971=)
c.3597+625T>C (n.3597+625T>C)
c.3547+1164T>C (n.3547+1164T>C)
c.2850T>C (p.Pro950=)
c.2817T>C (p.Pro939=)
c.3030T>C (p.Pro1010=)
Xg.53235158A>TCA516416169IQSEC2c.3687T>A (p.Pro1229=)
c.1453+625T>A
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c.316+1164T>A (n.316+1164T>A)
c.514+1164T>A (n.514+1164T>A)
n.508T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.3528T>A (p.Pro1176=)
c.3498T>A (p.Pro1166=)
c.3624T>A (p.Pro1208=)
c.2913T>A (p.Pro971=)
c.3597+625T>A (n.3597+625T>A)
c.3547+1164T>A (n.3547+1164T>A)
c.2850T>A (p.Pro950=)
c.2817T>A (p.Pro939=)
c.3030T>A (p.Pro1010=)
 gnomAD v4
Xg.53235159G>ACA413142710IQSEC2c.3686C>T (p.Pro1229Leu)
c.1453+624C>T
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c.514+1163C>T (n.514+1163C>T)
n.507C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.3527C>T (p.Pro1176Leu)
c.3497C>T (p.Pro1166Leu)
c.3623C>T (p.Pro1208Leu)
c.2912C>T (p.Pro971Leu)
c.3597+624C>T (n.3597+624C>T)
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c.2849C>T (p.Pro950Leu)
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c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
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c.3497C>A (p.Pro1166His)
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c.3597+624C>A (n.3597+624C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.53235160G>CCA413142724IQSEC2c.3685C>G (p.Pro1229Ala)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2814C>G (p.Arg938=)
c.3027C>G (p.Arg1009=)
Xg.53235161G>TCA516416195IQSEC2c.3684C>A (p.Arg1228=)
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c.3525C>A (p.Arg1175=)
c.3495C>A (p.Arg1165=)
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c.2910C>A (p.Arg970=)
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c.2814C>A (p.Arg938=)
c.3027C>A (p.Arg1009=)
 gnomAD v4
Xg.53235162C>ACA413142735IQSEC2c.3683G>T (p.Arg1228Leu)
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Xg.53235162C=CA2429770715IQSEC2c.3683G= (p.Arg1228=)
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c.3026G= (p.Arg1009=)
Xg.53235162C>GCA413142738IQSEC2c.3683G>C (p.Arg1228Pro)
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Xg.53235162C>TCA413142742IQSEC2c.3683G>A (p.Arg1228His)
c.1453+621G>A
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c.*9G>A (n.*9G>A)
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c.2846G>A (p.Arg949His)
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c.3026G>A (p.Arg1009His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53235163G>ACA413142753IQSEC2c.3682C>T (p.Arg1228Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2812C>G (p.Arg938Gly)
c.3025C>G (p.Arg1009Gly)
Xg.53235163G=CA2429770716IQSEC2c.3682C= (p.Arg1228=)
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c.2845C= (p.Arg949=)
c.2812C= (p.Arg938=)
c.3025C= (p.Arg1009=)
Xg.53235163G>TCA413142760IQSEC2c.3682C>A (p.Arg1228Ser)
c.1453+620C>A
c.962+620C>A
c.316+1159C>A (n.316+1159C>A)
c.514+1159C>A (n.514+1159C>A)
n.503C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.3523C>A (p.Arg1175Ser)
c.3493C>A (p.Arg1165Ser)
c.3619C>A (p.Arg1207Ser)
c.2908C>A (p.Arg970Ser)
c.3597+620C>A (n.3597+620C>A)
c.3547+1159C>A (n.3547+1159C>A)
c.2845C>A (p.Arg949Ser)
c.2812C>A (p.Arg938Ser)
c.3025C>A (p.Arg1009Ser)
 gnomAD v4
Xg.53235164T>ACA516416211IQSEC2c.3681A>T (p.Pro1227=)
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n.502A>T
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Xg.53235164T>CCA516416212IQSEC2c.3681A>G (p.Pro1227=)
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n.502A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.3522A>G (p.Pro1174=)
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c.3618A>G (p.Pro1206=)
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c.3597+619A>G (n.3597+619A>G)
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 gnomAD v4
Xg.53235164T>GCA516416215IQSEC2c.3681A>C (p.Pro1227=)
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n.502A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.3522A>C (p.Pro1174=)
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c.2811A>C (p.Pro937=)
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Xg.53235165G>ACA413142785IQSEC2c.3680C>T (p.Pro1227Leu)
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c.2843C>T (p.Pro948Leu)
c.2810C>T (p.Pro937Leu)
c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
Xg.53235165G>CCA413142768IQSEC2c.3680C>G (p.Pro1227Arg)
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c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
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c.2843C>G (p.Pro948Arg)
c.2810C>G (p.Pro937Arg)
c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
Xg.53235165G>TCA413142771IQSEC2c.3680C>A (p.Pro1227Gln)
c.1453+618C>A
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c.3521C>A (p.Pro1174Gln)
c.3491C>A (p.Pro1164Gln)
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c.2810C>A (p.Pro937Gln)
c.3023C>A (p.Pro1008Gln)
 gnomAD v4
Xg.53235166delCA2693794670IQSEC2c.3680del (p.Pro1227HisfsTer?)
c.1453+618del
c.962+618del
c.316+1157del (n.316+1157del)
c.514+1157del (n.514+1157del)
n.501del
c.*6del (n.*6del)
c.3521del (p.Pro1174HisfsTer?)
c.3491del (p.Pro1164HisfsTer?)
c.3617del (p.Pro1206HisfsTer?)
c.2906del (p.Pro969HisfsTer?)
c.3597+618del (n.3597+618del)
c.3547+1157del (n.3547+1157del)
c.2843del (p.Pro948HisfsTer?)
c.2810del (p.Pro937HisfsTer?)
c.3023del (p.Pro1008HisfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.53235166G>ACA413142792IQSEC2c.3679C>T (p.Pro1227Ser)
c.1453+617C>T
c.962+617C>T
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c.514+1156C>T (n.514+1156C>T)
n.500C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3490C>T (p.Pro1164Ser)
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c.2905C>T (p.Pro969Ser)
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c.3547+1156C>T (n.3547+1156C>T)
c.2842C>T (p.Pro948Ser)
c.2809C>T (p.Pro937Ser)
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
Xg.53235166G>CCA413142796IQSEC2c.3679C>G (p.Pro1227Ala)
c.1453+617C>G
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c.*5C>G (n.*5C>G)
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c.3547+1156C>G (n.3547+1156C>G)
c.2842C>G (p.Pro948Ala)
c.2809C>G (p.Pro937Ala)
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
Xg.53235166G>TCA413142798IQSEC2c.3679C>A (p.Pro1227Thr)
c.1453+617C>A
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c.514+1156C>A (n.514+1156C>A)
n.500C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
c.3490C>A (p.Pro1164Thr)
c.3616C>A (p.Pro1206Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.3597+617C>A (n.3597+617C>A)
c.3547+1156C>A (n.3547+1156C>A)
c.2842C>A (p.Pro948Thr)
c.2809C>A (p.Pro937Thr)
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
 gnomAD v4
Xg.53235167A>CCA413142812IQSEC2c.3678T>G (p.Ser1226Arg)
c.1453+616T>G
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c.316+1155T>G (n.316+1155T>G)
c.514+1155T>G (n.514+1155T>G)
n.499T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.3519T>G (p.Ser1173Arg)
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c.3597+616T>G (n.3597+616T>G)
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c.2841T>G (p.Ser947Arg)
c.2808T>G (p.Ser936Arg)
c.3021T>G (p.Ser1007Arg)
Xg.53235167A>GCA516416236IQSEC2c.3678T>C (p.Ser1226=)
c.1453+616T>C
c.962+616T>C
c.316+1155T>C (n.316+1155T>C)
c.514+1155T>C (n.514+1155T>C)
n.499T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.3519T>C (p.Ser1173=)
c.3489T>C (p.Ser1163=)
c.3615T>C (p.Ser1205=)
c.2904T>C (p.Ser968=)
c.3597+616T>C (n.3597+616T>C)
c.3547+1155T>C (n.3547+1155T>C)
c.2841T>C (p.Ser947=)
c.2808T>C (p.Ser936=)
c.3021T>C (p.Ser1007=)
Xg.53235167A>TCA413142814IQSEC2c.3678T>A (p.Ser1226Arg)
c.1453+616T>A
c.962+616T>A
c.316+1155T>A (n.316+1155T>A)
c.514+1155T>A (n.514+1155T>A)
n.499T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.3519T>A (p.Ser1173Arg)
c.3489T>A (p.Ser1163Arg)
c.3615T>A (p.Ser1205Arg)
c.2904T>A (p.Ser968Arg)
c.3597+616T>A (n.3597+616T>A)
c.3547+1155T>A (n.3547+1155T>A)
c.2841T>A (p.Ser947Arg)
c.2808T>A (p.Ser936Arg)
c.3021T>A (p.Ser1007Arg)
Xg.53235168C>ACA413142822IQSEC2c.3677G>T (p.Ser1226Ile)
c.1453+615G>T
c.962+615G>T
c.316+1154G>T (n.316+1154G>T)
c.514+1154G>T (n.514+1154G>T)
n.498G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
c.3488G>T (p.Ser1163Ile)
c.3614G>T (p.Ser1205Ile)
c.2903G>T (p.Ser968Ile)
c.3597+615G>T (n.3597+615G>T)
c.3547+1154G>T (n.3547+1154G>T)
c.2840G>T (p.Ser947Ile)
c.2807G>T (p.Ser936Ile)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
Xg.53235168C>GCA413142825IQSEC2c.3677G>C (p.Ser1226Thr)
c.1453+615G>C
c.962+615G>C
c.316+1154G>C (n.316+1154G>C)
c.514+1154G>C (n.514+1154G>C)
n.498G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.3488G>C (p.Ser1163Thr)
c.3614G>C (p.Ser1205Thr)
c.2903G>C (p.Ser968Thr)
c.3597+615G>C (n.3597+615G>C)
c.3547+1154G>C (n.3547+1154G>C)
c.2840G>C (p.Ser947Thr)
c.2807G>C (p.Ser936Thr)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
Xg.53235168C>TCA413142828IQSEC2c.3677G>A (p.Ser1226Asn)
c.1453+615G>A
c.962+615G>A
c.316+1154G>A (n.316+1154G>A)
c.514+1154G>A (n.514+1154G>A)
n.498G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.3488G>A (p.Ser1163Asn)
c.3614G>A (p.Ser1205Asn)
c.2903G>A (p.Ser968Asn)
c.3597+615G>A (n.3597+615G>A)
c.3547+1154G>A (n.3547+1154G>A)
c.2840G>A (p.Ser947Asn)
c.2807G>A (p.Ser936Asn)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
Xg.53235169T>ACA413142829IQSEC2c.3676A>T (p.Ser1226Cys)
c.1453+614A>T
c.962+614A>T
c.316+1153A>T (n.316+1153A>T)
c.514+1153A>T (n.514+1153A>T)
n.497A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.3487A>T (p.Ser1163Cys)
c.3613A>T (p.Ser1205Cys)
c.2902A>T (p.Ser968Cys)
c.3597+614A>T (n.3597+614A>T)
c.3547+1153A>T (n.3547+1153A>T)
c.2839A>T (p.Ser947Cys)
c.2806A>T (p.Ser936Cys)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
Xg.53235169T>CCA413142830IQSEC2c.3676A>G (p.Ser1226Gly)
c.1453+614A>G
c.962+614A>G
c.316+1153A>G (n.316+1153A>G)
c.514+1153A>G (n.514+1153A>G)
n.497A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
c.3487A>G (p.Ser1163Gly)
c.3613A>G (p.Ser1205Gly)
c.2902A>G (p.Ser968Gly)
c.3597+614A>G (n.3597+614A>G)
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c.2839A>G (p.Ser947Gly)
c.2806A>G (p.Ser936Gly)
c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
 gnomAD v4
Xg.53235169T>GCA413142831IQSEC2c.3676A>C (p.Ser1226Arg)
c.1453+614A>C
c.962+614A>C
c.316+1153A>C (n.316+1153A>C)
c.514+1153A>C (n.514+1153A>C)
n.497A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
c.3487A>C (p.Ser1163Arg)
c.3613A>C (p.Ser1205Arg)
c.2902A>C (p.Ser968Arg)
c.3597+614A>C (n.3597+614A>C)
c.3547+1153A>C (n.3547+1153A>C)
c.2839A>C (p.Ser947Arg)
c.2806A>C (p.Ser936Arg)
c.3019A>C (p.Ser1007Arg)
Xg.53235170G>ACA516416254IQSEC2c.3675C>T (p.Ser1225=)
c.1453+613C>T
c.962+613C>T
c.316+1152C>T (n.316+1152C>T)
c.514+1152C>T (n.514+1152C>T)
n.496C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.3516C>T (p.Ser1172=)
c.3486C>T (p.Ser1162=)
c.3612C>T (p.Ser1204=)
c.2901C>T (p.Ser967=)
c.3597+613C>T (n.3597+613C>T)
c.3547+1152C>T (n.3547+1152C>T)
c.2838C>T (p.Ser946=)
c.2805C>T (p.Ser935=)
c.3018C>T (p.Ser1006=)
Xg.53235170G>CCA413142833IQSEC2c.3675C>G (p.Ser1225Arg)
c.1453+613C>G
c.962+613C>G
c.316+1152C>G (n.316+1152C>G)
c.514+1152C>G (n.514+1152C>G)
n.496C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.3516C>G (p.Ser1172Arg)
c.3486C>G (p.Ser1162Arg)
c.3612C>G (p.Ser1204Arg)
c.2901C>G (p.Ser967Arg)
c.3597+613C>G (n.3597+613C>G)
c.3547+1152C>G (n.3547+1152C>G)
c.2838C>G (p.Ser946Arg)
c.2805C>G (p.Ser935Arg)
c.3018C>G (p.Ser1006Arg)
Xg.53235170G>TCA413142840IQSEC2c.3675C>A (p.Ser1225Arg)
c.1453+613C>A
c.962+613C>A
c.316+1152C>A (n.316+1152C>A)
c.514+1152C>A (n.514+1152C>A)
n.496C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.3516C>A (p.Ser1172Arg)
c.3486C>A (p.Ser1162Arg)
c.3612C>A (p.Ser1204Arg)
c.2901C>A (p.Ser967Arg)
c.3597+613C>A (n.3597+613C>A)
c.3547+1152C>A (n.3547+1152C>A)
c.2838C>A (p.Ser946Arg)
c.2805C>A (p.Ser935Arg)
c.3018C>A (p.Ser1006Arg)
 gnomAD v4
Xg.53235171C>ACA413142846IQSEC2c.3674G>T (p.Ser1225Ile)
c.1453+612G>T
c.962+612G>T
c.316+1151G>T (n.316+1151G>T)
c.514+1151G>T (n.514+1151G>T)
n.495G>T
c.3465G>T (p.Ter1155Tyr)
c.3515G>T (p.Ser1172Ile)
c.3485G>T (p.Ser1162Ile)
c.2850G>T (p.Ter950Tyr)
c.3611G>T (p.Ser1204Ile)
c.2900G>T (p.Ser967Ile)
c.3597+612G>T (n.3597+612G>T)
c.3547+1151G>T (n.3547+1151G>T)
c.3561G>T (p.Ter1187Tyr)
c.2837G>T (p.Ser946Ile)
c.2804G>T (p.Ser935Ile)
c.3017G>T (p.Ser1006Ile)
Xg.53235171C>GCA413142849IQSEC2c.3674G>C (p.Ser1225Thr)
c.1453+612G>C
c.962+612G>C
c.316+1151G>C (n.316+1151G>C)
c.514+1151G>C (n.514+1151G>C)
n.495G>C
c.3465G>C (p.Ter1155Tyr)
c.3515G>C (p.Ser1172Thr)
c.3485G>C (p.Ser1162Thr)
c.2850G>C (p.Ter950Tyr)
c.3611G>C (p.Ser1204Thr)
c.2900G>C (p.Ser967Thr)
c.3597+612G>C (n.3597+612G>C)
c.3547+1151G>C (n.3547+1151G>C)
c.3561G>C (p.Ter1187Tyr)
c.2837G>C (p.Ser946Thr)
c.2804G>C (p.Ser935Thr)
c.3017G>C (p.Ser1006Thr)
Xg.53235171C>TCA413142854IQSEC2c.3674G>A (p.Ser1225Asn)
c.1453+612G>A
c.962+612G>A
c.316+1151G>A (n.316+1151G>A)
c.514+1151G>A (n.514+1151G>A)
n.495G>A
c.3465G>A (p.Ter1155=)
c.3515G>A (p.Ser1172Asn)
c.3485G>A (p.Ser1162Asn)
c.2850G>A (p.Ter950=)
c.3611G>A (p.Ser1204Asn)
c.2900G>A (p.Ser967Asn)
c.3597+612G>A (n.3597+612G>A)
c.3547+1151G>A (n.3547+1151G>A)
c.3561G>A (p.Ter1187=)
c.2837G>A (p.Ser946Asn)
c.2804G>A (p.Ser935Asn)
c.3017G>A (p.Ser1006Asn)
 gnomAD v4
Xg.53235171dupCA2499226780IQSEC2c.3674dup (p.Ser1225ArgfsTer?)
c.1453+612dup
c.962+612dup
c.316+1151dup (n.316+1151dup)
c.514+1151dup (n.514+1151dup)
n.495dup
c.3465dup (n.3465dup)
c.3515dup (p.Ser1172ArgfsTer?)
c.3485dup (p.Ser1162ArgfsTer?)
c.2850dup (n.2850dup)
c.3611dup (p.Ser1204ArgfsTer?)
c.2900dup (p.Ser967ArgfsTer?)
c.3597+612dup (n.3597+612dup)
c.3547+1151dup (n.3547+1151dup)
c.3561dup (n.3561dup)
c.2837dup (p.Ser946ArgfsTer?)
c.2804dup (p.Ser935ArgfsTer?)
c.3017dup (p.Ser1006ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.53235172T>ACA413142857IQSEC2c.3673A>T (p.Ser1225Cys)
c.1453+611A>T
c.962+611A>T
c.316+1150A>T (n.316+1150A>T)
c.514+1150A>T (n.514+1150A>T)
n.494A>T
c.3464A>T (p.Ter1155Leu)
c.3514A>T (p.Ser1172Cys)
c.3484A>T (p.Ser1162Cys)
c.2849A>T (p.Ter950Leu)
c.3610A>T (p.Ser1204Cys)
c.2899A>T (p.Ser967Cys)
c.3597+611A>T (n.3597+611A>T)
c.3547+1150A>T (n.3547+1150A>T)
c.3560A>T (p.Ter1187Leu)
c.2836A>T (p.Ser946Cys)
c.2803A>T (p.Ser935Cys)
c.3016A>T (p.Ser1006Cys)
Xg.53235172T>CCA413142861IQSEC2c.3673A>G (p.Ser1225Gly)
c.1453+611A>G
c.962+611A>G
c.316+1150A>G (n.316+1150A>G)
c.514+1150A>G (n.514+1150A>G)
n.494A>G
c.3464A>G (p.Ter1155Trp)
c.3514A>G (p.Ser1172Gly)
c.3484A>G (p.Ser1162Gly)
c.2849A>G (p.Ter950Trp)
c.3610A>G (p.Ser1204Gly)
c.2899A>G (p.Ser967Gly)
c.3597+611A>G (n.3597+611A>G)
c.3547+1150A>G (n.3547+1150A>G)
c.3560A>G (p.Ter1187Trp)
c.2836A>G (p.Ser946Gly)
c.2803A>G (p.Ser935Gly)
c.3016A>G (p.Ser1006Gly)
Xg.53235172T>GCA413142862IQSEC2c.3673A>C (p.Ser1225Arg)
c.1453+611A>C
c.962+611A>C
c.316+1150A>C (n.316+1150A>C)
c.514+1150A>C (n.514+1150A>C)
n.494A>C
c.3464A>C (p.Ter1155Ser)
c.3514A>C (p.Ser1172Arg)
c.3484A>C (p.Ser1162Arg)
c.2849A>C (p.Ter950Ser)
c.3610A>C (p.Ser1204Arg)
c.2899A>C (p.Ser967Arg)
c.3597+611A>C (n.3597+611A>C)
c.3547+1150A>C (n.3547+1150A>C)
c.3560A>C (p.Ter1187Ser)
c.2836A>C (p.Ser946Arg)
c.2803A>C (p.Ser935Arg)
c.3016A>C (p.Ser1006Arg)
Xg.53235173A>CCA413142863IQSEC2c.3672T>G (p.Ile1224Met)
c.1453+610T>G
c.962+610T>G
c.316+1149T>G (n.316+1149T>G)
c.514+1149T>G (n.514+1149T>G)
n.493T>G
c.3463T>G (p.Ter1155Glu)
c.3513T>G (p.Ile1171Met)
c.3483T>G (p.Ile1161Met)
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c.3609T>G (p.Ile1203Met)
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c.3597+610T>G (n.3597+610T>G)
c.3547+1149T>G (n.3547+1149T>G)
c.3559T>G (p.Ter1187Glu)
c.2835T>G (p.Ile945Met)
c.2802T>G (p.Ile934Met)
c.3015T>G (p.Ile1005Met)
Xg.53235173A>GCA413142866IQSEC2c.3672T>C (p.Ile1224=)
c.1453+610T>C
c.962+610T>C
c.316+1149T>C (n.316+1149T>C)
c.514+1149T>C (n.514+1149T>C)
n.493T>C
c.3463T>C (p.Ter1155Gln)
c.3513T>C (p.Ile1171=)
c.3483T>C (p.Ile1161=)
c.2848T>C (p.Ter950Gln)
c.3609T>C (p.Ile1203=)
c.2898T>C (p.Ile966=)
c.3597+610T>C (n.3597+610T>C)
c.3547+1149T>C (n.3547+1149T>C)
c.3559T>C (p.Ter1187Gln)
c.2835T>C (p.Ile945=)
c.2802T>C (p.Ile934=)
c.3015T>C (p.Ile1005=)
Xg.53235173A>TCA413142877IQSEC2c.3672T>A (p.Ile1224=)
c.1453+610T>A
c.962+610T>A
c.316+1149T>A (n.316+1149T>A)
c.514+1149T>A (n.514+1149T>A)
n.493T>A
c.3463T>A (p.Ter1155Lys)
c.3513T>A (p.Ile1171=)
c.3483T>A (p.Ile1161=)
c.2848T>A (p.Ter950Lys)
c.3609T>A (p.Ile1203=)
c.2898T>A (p.Ile966=)
c.3597+610T>A (n.3597+610T>A)
c.3547+1149T>A (n.3547+1149T>A)
c.3559T>A (p.Ter1187Lys)
c.2835T>A (p.Ile945=)
c.2802T>A (p.Ile934=)
c.3015T>A (p.Ile1005=)
Xg.53235174_53235181dupCA2573332596IQSEC2c.3665_3672dup (p.Ser1225LeufsTer?)
c.1453+603_1453+610dup
c.962+603_962+610dup
c.316+1142_316+1149dup (n.316+1142_316+1149dup)
c.514+1142_514+1149dup (n.514+1142_514+1149dup)
n.486_493dup
c.3456_3463dup (p.Ter1155SerextTer?)
c.3506_3513dup (p.Ser1172LeufsTer?)
c.3476_3483dup (p.Ser1162LeufsTer?)
c.2841_2848dup (p.Ter950SerextTer?)
c.3602_3609dup (p.Ser1204LeufsTer?)
c.2891_2898dup (p.Ser967LeufsTer?)
c.3597+603_3597+610dup (n.3597+603_3597+610dup)
c.3547+1142_3547+1149dup (n.3547+1142_3547+1149dup)
c.3552_3559dup (p.Ter1187SerextTer?)
c.2828_2835dup (p.Ser946LeufsTer?)
c.2795_2802dup (p.Ser935LeufsTer?)
c.3008_3015dup (p.Ser1006LeufsTer?)
Xg.53235174A>CCA413142882IQSEC2c.3671T>G (p.Ile1224Ser)
c.1453+609T>G
c.962+609T>G
c.316+1148T>G (n.316+1148T>G)
c.514+1148T>G (n.514+1148T>G)
n.492T>G
c.3462T>G (p.Tyr1154Ter)
c.3512T>G (p.Ile1171Ser)
c.3482T>G (p.Ile1161Ser)
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c.3608T>G (p.Ile1203Ser)
c.2897T>G (p.Ile966Ser)
c.3597+609T>G (n.3597+609T>G)
c.3547+1148T>G (n.3547+1148T>G)
c.3558T>G (p.Tyr1186Ter)
c.2834T>G (p.Ile945Ser)
c.2801T>G (p.Ile934Ser)
c.3014T>G (p.Ile1005Ser)
Xg.53235174A>GCA413142886IQSEC2c.3671T>C (p.Ile1224Thr)
c.1453+609T>C
c.962+609T>C
c.316+1148T>C (n.316+1148T>C)
c.514+1148T>C (n.514+1148T>C)
n.492T>C
c.3462T>C (p.Tyr1154=)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.3482T>C (p.Ile1161Thr)
c.2847T>C (p.Tyr949=)
c.3608T>C (p.Ile1203Thr)
c.2897T>C (p.Ile966Thr)
c.3597+609T>C (n.3597+609T>C)
c.3547+1148T>C (n.3547+1148T>C)
c.3558T>C (p.Tyr1186=)
c.2834T>C (p.Ile945Thr)
c.2801T>C (p.Ile934Thr)
c.3014T>C (p.Ile1005Thr)
Xg.53235174A>TCA413142891IQSEC2c.3671T>A (p.Ile1224Asn)
c.1453+609T>A
c.962+609T>A
c.316+1148T>A (n.316+1148T>A)
c.514+1148T>A (n.514+1148T>A)
n.492T>A
c.3462T>A (p.Tyr1154Ter)
c.3512T>A (p.Ile1171Asn)
c.3482T>A (p.Ile1161Asn)
c.2847T>A (p.Tyr949Ter)
c.3608T>A (p.Ile1203Asn)
c.2897T>A (p.Ile966Asn)
c.3597+609T>A (n.3597+609T>A)
c.3547+1148T>A (n.3547+1148T>A)
c.3558T>A (p.Tyr1186Ter)
c.2834T>A (p.Ile945Asn)
c.2801T>A (p.Ile934Asn)
c.3014T>A (p.Ile1005Asn)
Xg.53235175T>ACA413142916IQSEC2c.3670A>T (p.Ile1224Phe)
c.1453+608A>T
c.962+608A>T
c.316+1147A>T (n.316+1147A>T)
c.514+1147A>T (n.514+1147A>T)
n.491A>T
c.3461A>T (p.Tyr1154Phe)
c.3511A>T (p.Ile1171Phe)
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c.3597+608A>T (n.3597+608A>T)
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c.3557A>T (p.Tyr1186Phe)
c.2833A>T (p.Ile945Phe)
c.2800A>T (p.Ile934Phe)
c.3013A>T (p.Ile1005Phe)
Xg.53235175T>CCA413142911IQSEC2c.3670A>G (p.Ile1224Val)
c.1453+608A>G
c.962+608A>G
c.316+1147A>G (n.316+1147A>G)
c.514+1147A>G (n.514+1147A>G)
n.491A>G
c.3461A>G (p.Tyr1154Cys)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.3481A>G (p.Ile1161Val)
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c.3607A>G (p.Ile1203Val)
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c.3597+608A>G (n.3597+608A>G)
c.3547+1147A>G (n.3547+1147A>G)
c.3557A>G (p.Tyr1186Cys)
c.2833A>G (p.Ile945Val)
c.2800A>G (p.Ile934Val)
c.3013A>G (p.Ile1005Val)
 gnomAD v4
Xg.53235175T>GCA413142897IQSEC2c.3670A>C (p.Ile1224Leu)
c.1453+608A>C
c.962+608A>C
c.316+1147A>C (n.316+1147A>C)
c.514+1147A>C (n.514+1147A>C)
n.491A>C
c.3461A>C (p.Tyr1154Ser)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.3481A>C (p.Ile1161Leu)
c.2846A>C (p.Tyr949Ser)
c.3607A>C (p.Ile1203Leu)
c.2896A>C (p.Ile966Leu)
c.3597+608A>C (n.3597+608A>C)
c.3547+1147A>C (n.3547+1147A>C)
c.3557A>C (p.Tyr1186Ser)
c.2833A>C (p.Ile945Leu)
c.2800A>C (p.Ile934Leu)
c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
Xg.53235175_53235178delinsTAACCA2429770717IQSEC2c.3667_3670delinsGTTA (p.Val1223=)
c.1453+605_1453+608delinsGTTA
c.962+605_962+608delinsGTTA
c.316+1144_316+1147delinsGTTA (n.316+1144_316+1147delinsGTTA)
c.514+1144_514+1147delinsGTTA (n.514+1144_514+1147delinsGTTA)
n.488_491delinsGTTA
c.3458_3461delinsGTTA (p.Cys1153=)
c.3508_3511delinsGTTA (p.Val1170=)
c.3478_3481delinsGTTA (p.Val1160=)
c.2843_2846delinsGTTA (p.Cys948=)
c.3604_3607delinsGTTA (p.Val1202=)
c.2893_2896delinsGTTA (p.Val965=)
c.3597+605_3597+608delinsGTTA (n.3597+605_3597+608delinsGTTA)
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c.3554_3557delinsGTTA (p.Cys1185=)
c.2830_2833delinsGTTA (p.Val944=)
c.2797_2800delinsGTTA (p.Val933=)
c.3010_3013delinsGTTA (p.Val1004=)
Xg.53235176A>CCA413142921IQSEC2c.3669T>G (p.Val1223=)
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n.490T>G
c.3460T>G (p.Tyr1154Asp)
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c.2832T>G (p.Val944=)
c.2799T>G (p.Val933=)
c.3012T>G (p.Val1004=)
Xg.53235176A>GCA413142924IQSEC2c.3669T>C (p.Val1223=)
c.1453+607T>C
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c.316+1146T>C (n.316+1146T>C)
c.514+1146T>C (n.514+1146T>C)
n.490T>C
c.3460T>C (p.Tyr1154His)
c.3510T>C (p.Val1170=)
c.3480T>C (p.Val1160=)
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c.3606T>C (p.Val1202=)
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c.3597+607T>C (n.3597+607T>C)
c.3547+1146T>C (n.3547+1146T>C)
c.3556T>C (p.Tyr1186His)
c.2832T>C (p.Val944=)
c.2799T>C (p.Val933=)
c.3012T>C (p.Val1004=)
Xg.53235176A>TCA413142928IQSEC2c.3669T>A (p.Val1223=)
c.1453+607T>A
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c.514+1146T>A (n.514+1146T>A)
n.490T>A
c.3460T>A (p.Tyr1154Asn)
c.3510T>A (p.Val1170=)
c.3480T>A (p.Val1160=)
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c.3606T>A (p.Val1202=)
c.2895T>A (p.Val965=)
c.3597+607T>A (n.3597+607T>A)
c.3547+1146T>A (n.3547+1146T>A)
c.3556T>A (p.Tyr1186Asn)
c.2832T>A (p.Val944=)
c.2799T>A (p.Val933=)
c.3012T>A (p.Val1004=)
Xg.53235177_53235179delCA641547551IQSEC2c.3667_3669del (p.Val1223del)
c.1453+605_1453+607del
c.962+605_962+607del
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n.488_490del
c.3458_3460del (p.Cys1153del)
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c.3554_3556del (p.Cys1185del)
c.2830_2832del (p.Val944del)
c.2797_2799del (p.Val933del)
c.3010_3012del (p.Val1004del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53235177A>CCA413142932IQSEC2c.3668T>G (p.Val1223Gly)
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c.3555T>G (p.Cys1185Trp)
c.2831T>G (p.Val944Gly)
c.2798T>G (p.Val933Gly)
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Xg.53235177A>GCA413142933IQSEC2c.3668T>C (p.Val1223Ala)
c.1453+606T>C
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c.316+1145T>C (n.316+1145T>C)
c.514+1145T>C (n.514+1145T>C)
n.489T>C
c.3459T>C (p.Cys1153=)
c.3509T>C (p.Val1170Ala)
c.3479T>C (p.Val1160Ala)
c.2844T>C (p.Cys948=)
c.3605T>C (p.Val1202Ala)
c.2894T>C (p.Val965Ala)
c.3597+606T>C (n.3597+606T>C)
c.3547+1145T>C (n.3547+1145T>C)
c.3555T>C (p.Cys1185=)
c.2831T>C (p.Val944Ala)
c.2798T>C (p.Val933Ala)
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Xg.53235177A>TCA413142934IQSEC2c.3668T>A (p.Val1223Asp)
c.1453+606T>A
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c.316+1145T>A (n.316+1145T>A)
c.514+1145T>A (n.514+1145T>A)
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n.488G>C
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c.3597+605G>C (n.3597+605G>C)
c.3547+1144G>C (n.3547+1144G>C)
c.3554G>C (p.Cys1185Ser)
c.2830G>C (p.Val944Leu)
c.2797G>C (p.Val933Leu)
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Xg.53235178C>TCA413142944IQSEC2c.3667G>A (p.Val1223Ile)
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n.488G>A
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c.3508G>A (p.Val1170Ile)
c.3478G>A (p.Val1160Ile)
c.2843G>A (p.Cys948Tyr)
c.3604G>A (p.Val1202Ile)
c.2893G>A (p.Val965Ile)
c.3597+605G>A (n.3597+605G>A)
c.3547+1144G>A (n.3547+1144G>A)
c.3554G>A (p.Cys1185Tyr)
c.2830G>A (p.Val944Ile)
c.2797G>A (p.Val933Ile)
c.3010G>A (p.Val1004Ile)
Xg.53235179A>CCA413142949IQSEC2c.3666T>G (p.Ser1222=)
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n.487T>G
c.3457T>G (p.Cys1153Gly)
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Xg.53235179A>GCA413142952IQSEC2c.3666T>C (p.Ser1222=)
c.1453+604T>C
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c.316+1143T>C (n.316+1143T>C)
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n.487T>C
c.3457T>C (p.Cys1153Arg)
c.3507T>C (p.Ser1169=)
c.3477T>C (p.Ser1159=)
c.2842T>C (p.Cys948Arg)
c.3603T>C (p.Ser1201=)
c.2892T>C (p.Ser964=)
c.3597+604T>C (n.3597+604T>C)
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Xg.53235179A>TCA413142957IQSEC2c.3666T>A (p.Ser1222=)
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n.487T>A
c.3457T>A (p.Cys1153Ser)
c.3507T>A (p.Ser1169=)
c.3477T>A (p.Ser1159=)
c.2842T>A (p.Cys948Ser)
c.3603T>A (p.Ser1201=)
c.2892T>A (p.Ser964=)
c.3597+604T>A (n.3597+604T>A)
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c.3553T>A (p.Cys1185Ser)
c.2829T>A (p.Ser943=)
c.2796T>A (p.Ser932=)
c.3009T>A (p.Ser1003=)
Xg.53235180G>ACA413142973IQSEC2c.3665C>T (p.Ser1222Phe)
c.1453+603C>T
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n.486C>T
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n.486C>A
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c.3597+603C>A (n.3597+603C>A)
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c.3552C>A (p.Val1184=)
c.2828C>A (p.Ser943Tyr)
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c.3008C>A (p.Ser1003Tyr)
 gnomAD v4
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Xg.53235181A>GCA413142988IQSEC2c.3664T>C (p.Ser1222Pro)
c.1453+602T>C
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n.485T>C
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c.3551T>C (p.Val1184Ala)
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Xg.53235181A>TCA413142985IQSEC2c.3664T>A (p.Ser1222Thr)
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c.2840T>A (p.Val947Asp)
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c.2890T>A (p.Ser964Thr)
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c.3551T>A (p.Val1184Asp)
c.2827T>A (p.Ser943Thr)
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c.3600G>C (p.Gly1200=)
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c.3550G>A (p.Val1184Ile)
c.2826G>A (p.Gly942=)
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Xg.53235183C>ACA413143015IQSEC2c.3662G>T (p.Gly1221Val)
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 gnomAD v4
Xg.53235183C>GCA413143017IQSEC2c.3662G>C (p.Gly1221Ala)
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n.483G>C
c.3453G>C (p.Gly1151=)
c.3503G>C (p.Gly1168Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.2838G>C (p.Gly946=)
c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.3597+600G>C (n.3597+600G>C)
c.3547+1139G>C (n.3547+1139G>C)
c.3549G>C (p.Gly1183=)
c.2825G>C (p.Gly942Ala)
c.2792G>C (p.Gly931Ala)
c.3005G>C (p.Gly1002Ala)
Xg.53235183C>TCA413143020IQSEC2c.3662G>A (p.Gly1221Glu)
c.1453+600G>A
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c.3005G>A (p.Gly1002Glu)
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c.962+599G>T
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n.482G>T
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c.3547+1138G>T (n.3547+1138G>T)
c.3548G>T (p.Gly1183Val)
c.2824G>T (p.Gly942Trp)
c.2791G>T (p.Gly931Trp)
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Xg.53235184C>GCA413143031IQSEC2c.3661G>C (p.Gly1221Arg)
c.1453+599G>C
c.962+599G>C
c.316+1138G>C (n.316+1138G>C)
c.514+1138G>C (n.514+1138G>C)
n.482G>C
c.3452G>C (p.Gly1151Ala)
c.3502G>C (p.Gly1168Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
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c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.3597+599G>C (n.3597+599G>C)
c.3547+1138G>C (n.3547+1138G>C)
c.3548G>C (p.Gly1183Ala)
c.2824G>C (p.Gly942Arg)
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n.482G>A
c.3452G>A (p.Gly1151Glu)
c.3502G>A (p.Gly1168Arg)
c.3472G>A (p.Gly1158Arg)
c.2837G>A (p.Gly946Glu)
c.3598G>A (p.Gly1200Arg)
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.3597+599G>A (n.3597+599G>A)
c.3547+1138G>A (n.3547+1138G>A)
c.3548G>A (p.Gly1183Glu)
c.2824G>A (p.Gly942Arg)
c.2791G>A (p.Gly931Arg)
c.3004G>A (p.Gly1002Arg)
Xg.53235185C>ACA413143042IQSEC2c.3661-1G>T (n.3661-1G>T)
c.1453+598G>T
c.962+598G>T
c.316+1137G>T (n.316+1137G>T)
c.514+1137G>T (n.514+1137G>T)
n.482-1G>T
c.3452-1G>T (n.3452-1G>T)
c.3502-1G>T (n.3502-1G>T)
c.3472-1G>T (n.3472-1G>T)
c.2837-1G>T (n.2837-1G>T)
c.3598-1G>T (n.3598-1G>T)
c.2887-1G>T (n.2887-1G>T)
c.3597+598G>T (n.3597+598G>T)
c.3547+1137G>T (n.3547+1137G>T)
c.3548-1G>T (n.3548-1G>T)
c.2824-1G>T (n.2824-1G>T)
c.2791-1G>T (n.2791-1G>T)
c.3004-1G>T (n.3004-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.53235185C>GCA413143048IQSEC2c.3661-1G>C (n.3661-1G>C)
c.1453+598G>C
c.962+598G>C
c.316+1137G>C (n.316+1137G>C)
c.514+1137G>C (n.514+1137G>C)
n.482-1G>C
c.3452-1G>C (n.3452-1G>C)
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c.3472-1G>C (n.3472-1G>C)
c.2837-1G>C (n.2837-1G>C)
c.3598-1G>C (n.3598-1G>C)
c.2887-1G>C (n.2887-1G>C)
c.3597+598G>C (n.3597+598G>C)
c.3547+1137G>C (n.3547+1137G>C)
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c.3004-1G>C (n.3004-1G>C)
Xg.53235185C>TCA413143051IQSEC2c.3661-1G>A (n.3661-1G>A)
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n.482-1G>A
c.3452-1G>A (n.3452-1G>A)
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c.2837-1G>A (n.2837-1G>A)
c.3598-1G>A (n.3598-1G>A)
c.2887-1G>A (n.2887-1G>A)
c.3597+598G>A (n.3597+598G>A)
c.3547+1137G>A (n.3547+1137G>A)
c.3548-1G>A (n.3548-1G>A)
c.2824-1G>A (n.2824-1G>A)
c.2791-1G>A (n.2791-1G>A)
c.3004-1G>A (n.3004-1G>A)
Xg.53235185_53235186delinsCTCA2429770719IQSEC2c.3661-2_3661-1delinsAG (n.3661-2_3661-1delinsAG)
c.1453+597_1453+598delinsAG
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n.482-2_482-1delinsAG
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c.2837-2_2837-1delinsAG (n.2837-2_2837-1delinsAG)
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c.3004-2_3004-1delinsAG (n.3004-2_3004-1delinsAG)
Xg.53235186delCA645369755IQSEC2c.3661-2del (n.3661-2del)
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c.3547+1136del (n.3547+1136del)
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 ClinVar dbSNP
Xg.53235186T>ACA413143065IQSEC2c.3661-2A>T (n.3661-2A>T)
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Xg.53235186T>CCA413143055IQSEC2c.3661-2A>G (n.3661-2A>G)
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c.3004-2A>G (n.3004-2A>G)
Xg.53235186T>GCA413143062IQSEC2c.3661-2A>C (n.3661-2A>C)
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Xg.53235187G>ACA10419784IQSEC2c.3661-3C>T (n.3661-3C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.53235188G>CCA2693794699IQSEC2c.3661-4C>G (n.3661-4C>G)
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 gnomAD v4
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n.482-6T>C
c.3452-6T>C (n.3452-6T>C)
c.3502-6T>C (n.3502-6T>C)
c.3472-6T>C (n.3472-6T>C)
c.2837-6T>C (n.2837-6T>C)
c.3598-6T>C (n.3598-6T>C)
c.2887-6T>C (n.2887-6T>C)
c.3597+593T>C (n.3597+593T>C)
c.3547+1132T>C (n.3547+1132T>C)
c.3548-6T>C (n.3548-6T>C)
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c.2791-6T>C (n.2791-6T>C)
c.3004-6T>C (n.3004-6T>C)
Xg.53235192C=CA2429770721IQSEC2c.3661-8G= (n.3661-8G=)
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Xg.53235192C>GCA2820950289IQSEC2c.3661-8G>C (n.3661-8G>C)
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n.482-8G>C
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Xg.53235192C>TCA10419785IQSEC2c.3661-8G>A (n.3661-8G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Xg.53235193G>TCA2693794701IQSEC2c.3661-9C>A (n.3661-9C>A)
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c.2791-9C>A (n.2791-9C>A)
c.3004-9C>A (n.3004-9C>A)
 gnomAD v4
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n.482-9dup
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c.3472-9dup (n.3472-9dup)
c.2837-9dup (n.2837-9dup)
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c.2887-9dup (n.2887-9dup)
c.3597+590dup (n.3597+590dup)
c.3547+1129dup (n.3547+1129dup)
c.3548-9dup (n.3548-9dup)
c.2824-9dup (n.2824-9dup)
c.2791-9dup (n.2791-9dup)
c.3004-9dup (n.3004-9dup)
Xg.53235195G>ACA2693794704IQSEC2c.3661-11C>T (n.3661-11C>T)
c.1453+588C>T
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n.482-11C>T
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c.2791-11C>T (n.2791-11C>T)
c.3004-11C>T (n.3004-11C>T)
 gnomAD v4
Xg.53235196G>ACA2580101224IQSEC2c.3661-12C>T (n.3661-12C>T)
c.1453+587C>T
c.962+587C>T
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n.482-12C>T
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c.3502-12C>T (n.3502-12C>T)
c.3472-12C>T (n.3472-12C>T)
c.2837-12C>T (n.2837-12C>T)
c.3598-12C>T (n.3598-12C>T)
c.2887-12C>T (n.2887-12C>T)
c.3597+587C>T (n.3597+587C>T)
c.3547+1126C>T (n.3547+1126C>T)
c.3548-12C>T (n.3548-12C>T)
c.2824-12C>T (n.2824-12C>T)
c.2791-12C>T (n.2791-12C>T)
c.3004-12C>T (n.3004-12C>T)
 ClinVar
Xg.53235197_53235198delinsAGCA2429770724IQSEC2c.3661-14_3661-13delinsCT (n.3661-14_3661-13delinsCT)
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c.962+585_962+586delinsCT
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n.482-14_482-13delinsCT
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c.3502-14_3502-13delinsCT (n.3502-14_3502-13delinsCT)
c.3472-14_3472-13delinsCT (n.3472-14_3472-13delinsCT)
c.2837-14_2837-13delinsCT (n.2837-14_2837-13delinsCT)
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c.2887-14_2887-13delinsCT (n.2887-14_2887-13delinsCT)
c.3597+585_3597+586delinsCT (n.3597+585_3597+586delinsCT)
c.3547+1124_3547+1125delinsCT (n.3547+1124_3547+1125delinsCT)
c.3548-14_3548-13delinsCT (n.3548-14_3548-13delinsCT)
c.2824-14_2824-13delinsCT (n.2824-14_2824-13delinsCT)
c.2791-14_2791-13delinsCT (n.2791-14_2791-13delinsCT)
c.3004-14_3004-13delinsCT (n.3004-14_3004-13delinsCT)
Xg.53235198G>ACA2693794709IQSEC2c.3661-14C>T (n.3661-14C>T)
c.1453+585C>T
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n.482-14C>T
c.3452-14C>T (n.3452-14C>T)
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c.3472-14C>T (n.3472-14C>T)
c.2837-14C>T (n.2837-14C>T)
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c.3597+585C>T (n.3597+585C>T)
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c.2824-14C>T (n.2824-14C>T)
c.2791-14C>T (n.2791-14C>T)
c.3004-14C>T (n.3004-14C>T)
 gnomAD v4
Xg.53235198G>TCA2579614772IQSEC2c.3661-14C>A (n.3661-14C>A)
c.1453+585C>A
c.962+585C>A
c.316+1124C>A (n.316+1124C>A)
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n.482-14C>A
c.3452-14C>A (n.3452-14C>A)
c.3502-14C>A (n.3502-14C>A)
c.3472-14C>A (n.3472-14C>A)
c.2837-14C>A (n.2837-14C>A)
c.3598-14C>A (n.3598-14C>A)
c.2887-14C>A (n.2887-14C>A)
c.3597+585C>A (n.3597+585C>A)
c.3547+1124C>A (n.3547+1124C>A)
c.3548-14C>A (n.3548-14C>A)
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c.2791-14C>A (n.2791-14C>A)
c.3004-14C>A (n.3004-14C>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53235203dupCA641547561IQSEC2c.3661-14dup (n.3661-14dup)
c.1453+585dup
c.962+585dup
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c.514+1124dup (n.514+1124dup)
n.482-14dup
c.3452-14dup (n.3452-14dup)
c.3502-14dup (n.3502-14dup)
c.3472-14dup (n.3472-14dup)
c.2837-14dup (n.2837-14dup)
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c.3548-14dup (n.3548-14dup)
c.2824-14dup (n.2824-14dup)
c.2791-14dup (n.2791-14dup)
c.3004-14dup (n.3004-14dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53235203delCA876268967IQSEC2c.3661-14del (n.3661-14del)
c.1453+585del
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n.482-14del
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c.3548-14del (n.3548-14del)
c.2824-14del (n.2824-14del)
c.2791-14del (n.2791-14del)
c.3004-14del (n.3004-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53235199G>ACA641547565IQSEC2c.3661-15C>T (n.3661-15C>T)
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n.482-15C>T
c.3452-15C>T (n.3452-15C>T)
c.3502-15C>T (n.3502-15C>T)
c.3472-15C>T (n.3472-15C>T)
c.2837-15C>T (n.2837-15C>T)
c.3598-15C>T (n.3598-15C>T)
c.2887-15C>T (n.2887-15C>T)
c.3597+584C>T (n.3597+584C>T)
c.3547+1123C>T (n.3547+1123C>T)
c.3548-15C>T (n.3548-15C>T)
c.2824-15C>T (n.2824-15C>T)
c.2791-15C>T (n.2791-15C>T)
c.3004-15C>T (n.3004-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53235199G>CCA876268969IQSEC2c.3661-15C>G (n.3661-15C>G)
c.1453+584C>G
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n.482-15C>G
c.3452-15C>G (n.3452-15C>G)
c.3502-15C>G (n.3502-15C>G)
c.3472-15C>G (n.3472-15C>G)
c.2837-15C>G (n.2837-15C>G)
c.3598-15C>G (n.3598-15C>G)
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c.3597+584C>G (n.3597+584C>G)
c.3547+1123C>G (n.3547+1123C>G)
c.3548-15C>G (n.3548-15C>G)
c.2824-15C>G (n.2824-15C>G)
c.2791-15C>G (n.2791-15C>G)
c.3004-15C>G (n.3004-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53235199G=CA2429770725IQSEC2c.3661-15C= (n.3661-15C=)
c.1453+584C=
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n.482-15C=
c.3452-15C= (n.3452-15C=)
c.3502-15C= (n.3502-15C=)
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c.2837-15C= (n.2837-15C=)
c.3598-15C= (n.3598-15C=)
c.2887-15C= (n.2887-15C=)
c.3597+584C= (n.3597+584C=)
c.3547+1123C= (n.3547+1123C=)
c.3548-15C= (n.3548-15C=)
c.2824-15C= (n.2824-15C=)
c.2791-15C= (n.2791-15C=)
c.3004-15C= (n.3004-15C=)
Xg.53235199G>TCA2579614773IQSEC2c.3661-15C>A (n.3661-15C>A)
c.1453+584C>A
c.962+584C>A
c.316+1123C>A (n.316+1123C>A)
c.514+1123C>A (n.514+1123C>A)
n.482-15C>A
c.3452-15C>A (n.3452-15C>A)
c.3502-15C>A (n.3502-15C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.53235238C>ACA876268974IQSEC2c.3661-54G>T (n.3661-54G>T)
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Number of alleles fetched