Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.53216099G>C | CA516673102 | KDM5C | n.1087C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.1100C>G c.753C>G (p.Ala251=) n.1026C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.633C>G (p.Ala211=) c.555C>G (p.Ala185=) n.106C>G n.1102C>G n.1289C>G n.1286C>G n.1166C>G n.1082C>G n.1074C>G n.1071C>G n.951C>G | |
X | g.53216099G>T | CA516673104 | KDM5C | n.1087C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.1100C>A c.753C>A (p.Ala251=) n.1026C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.633C>A (p.Ala211=) c.555C>A (p.Ala185=) n.106C>A n.1102C>A n.1289C>A n.1286C>A n.1166C>A n.1082C>A n.1074C>A n.1071C>A n.951C>A | |
X | g.53216100G>A | CA413133402 | KDM5C | n.1086C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.1099C>T c.752C>T (p.Ala251Val) n.1025C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.105C>T n.1101C>T n.1288C>T n.1285C>T n.1165C>T n.1081C>T n.1073C>T n.1070C>T n.950C>T | |
X | g.53216100G>C | CA413133403 | KDM5C | n.1086C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1099C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) n.1025C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.105C>G n.1101C>G n.1288C>G n.1285C>G n.1165C>G n.1081C>G n.1073C>G n.1070C>G n.950C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.53216100G>T | CA413133404 | KDM5C | n.1086C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1099C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) n.1025C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.105C>A n.1101C>A n.1288C>A n.1285C>A n.1165C>A n.1081C>A n.1073C>A n.1070C>A n.950C>A | |
X | g.53216101C>A | CA413133405 | KDM5C | n.1085G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1098G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) n.1024G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.104G>T n.1100G>T n.1287G>T n.1284G>T n.1164G>T n.1080G>T n.1072G>T n.1069G>T n.949G>T | |
X | g.53216101C>G | CA413133406 | KDM5C | n.1085G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1098G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) n.1024G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.104G>C n.1100G>C n.1287G>C n.1284G>C n.1164G>C n.1080G>C n.1072G>C n.1069G>C n.949G>C | |
X | g.53216101C>T | CA413133407 | KDM5C | n.1085G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1098G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) n.1024G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.104G>A n.1100G>A n.1287G>A n.1284G>A n.1164G>A n.1080G>A n.1072G>A n.1069G>A n.949G>A | dbSNP |
X | g.53216102C>A | CA413133410 | KDM5C | n.1084G>T c.753G>T (p.Met251Ile) n.1097G>T c.750G>T (p.Met250Ile) n.1023G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) c.552G>T (p.Met184Ile) n.103G>T n.1099G>T n.1286G>T n.1283G>T n.1163G>T n.1079G>T n.1071G>T n.1068G>T n.948G>T | |
X | g.53216102C>G | CA413133409 | KDM5C | n.1084G>C c.753G>C (p.Met251Ile) n.1097G>C c.750G>C (p.Met250Ile) n.1023G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) c.552G>C (p.Met184Ile) n.103G>C n.1099G>C n.1286G>C n.1283G>C n.1163G>C n.1079G>C n.1071G>C n.1068G>C n.948G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53216102C>T | CA413133408 | KDM5C | n.1084G>A c.753G>A (p.Met251Ile) n.1097G>A c.750G>A (p.Met250Ile) n.1023G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) c.552G>A (p.Met184Ile) n.103G>A n.1099G>A n.1286G>A n.1283G>A n.1163G>A n.1079G>A n.1071G>A n.1068G>A n.948G>A | |
X | g.53216103A= | CA2429764613 | KDM5C | n.1083T= c.752T= (p.Met251=) n.1096T= c.749T= (p.Met250=) n.1022T= c.257T= (p.Met86=) c.629T= (p.Met210=) c.551T= (p.Met184=) n.102T= n.1098T= n.1285T= n.1282T= n.1162T= n.1078T= n.1070T= n.1067T= n.947T= | |
X | g.53216103A>C | CA413133412 | KDM5C | n.1083T>G c.752T>G (p.Met251Arg) n.1096T>G c.749T>G (p.Met250Arg) n.1022T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) c.551T>G (p.Met184Arg) n.102T>G n.1098T>G n.1285T>G n.1282T>G n.1162T>G n.1078T>G n.1070T>G n.1067T>G n.947T>G | |
X | g.53216103A>G | CA413133411 | KDM5C | n.1083T>C c.752T>C (p.Met251Thr) n.1096T>C c.749T>C (p.Met250Thr) n.1022T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) c.551T>C (p.Met184Thr) n.102T>C n.1098T>C n.1285T>C n.1282T>C n.1162T>C n.1078T>C n.1070T>C n.1067T>C n.947T>C | gnomAD v4 |
X | g.53216103A>T | CA413133413 | KDM5C | n.1083T>A c.752T>A (p.Met251Lys) n.1096T>A c.749T>A (p.Met250Lys) n.1022T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) c.551T>A (p.Met184Lys) n.102T>A n.1098T>A n.1285T>A n.1282T>A n.1162T>A n.1078T>A n.1070T>A n.1067T>A n.947T>A | dbSNP |
X | g.53216104T>A | CA413133414 | KDM5C | n.1082A>T c.751A>T (p.Met251Leu) n.1095A>T c.748A>T (p.Met250Leu) n.1021A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) c.550A>T (p.Met184Leu) n.101A>T n.1097A>T n.1284A>T n.1281A>T n.1161A>T n.1077A>T n.1069A>T n.1066A>T n.946A>T | |
X | g.53216104T>C | CA413133416 | KDM5C | n.1082A>G c.751A>G (p.Met251Val) n.1095A>G c.748A>G (p.Met250Val) n.1021A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.628A>G (p.Met210Val) c.550A>G (p.Met184Val) n.101A>G n.1097A>G n.1284A>G n.1281A>G n.1161A>G n.1077A>G n.1069A>G n.1066A>G n.946A>G | |
X | g.53216104T>G | CA413133415 | KDM5C | n.1082A>C c.751A>C (p.Met251Leu) n.1095A>C c.748A>C (p.Met250Leu) n.1021A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) c.550A>C (p.Met184Leu) n.101A>C n.1097A>C n.1284A>C n.1281A>C n.1161A>C n.1077A>C n.1069A>C n.1066A>C n.946A>C | |
X | g.53216105G>A | CA516673110 | KDM5C | n.1081C>T c.750C>T (p.Leu250=) n.1094C>T c.747C>T (p.Leu249=) n.1020C>T c.255C>T (p.Leu85=) c.627C>T (p.Leu209=) c.549C>T (p.Leu183=) n.100C>T n.1096C>T n.1283C>T n.1280C>T n.1160C>T n.1076C>T n.1068C>T n.1065C>T n.945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53216105G>C | CA516673115 | KDM5C | n.1081C>G c.750C>G (p.Leu250=) n.1094C>G c.747C>G (p.Leu249=) n.1020C>G c.255C>G (p.Leu85=) c.627C>G (p.Leu209=) c.549C>G (p.Leu183=) n.100C>G n.1096C>G n.1283C>G n.1280C>G n.1160C>G n.1076C>G n.1068C>G n.1065C>G n.945C>G | |
X | g.53216105G= | CA2429764614 | KDM5C | n.1081C= c.750C= (p.Leu250=) n.1094C= c.747C= (p.Leu249=) n.1020C= c.255C= (p.Leu85=) c.627C= (p.Leu209=) c.549C= (p.Leu183=) n.100C= n.1096C= n.1283C= n.1280C= n.1160C= n.1076C= n.1068C= n.1065C= n.945C= | |
X | g.53216105G>T | CA516673113 | KDM5C | n.1081C>A c.750C>A (p.Leu250=) n.1094C>A c.747C>A (p.Leu249=) n.1020C>A c.255C>A (p.Leu85=) c.627C>A (p.Leu209=) c.549C>A (p.Leu183=) n.100C>A n.1096C>A n.1283C>A n.1280C>A n.1160C>A n.1076C>A n.1068C>A n.1065C>A n.945C>A | |
X | g.53216106A>C | CA413133417 | KDM5C | n.1080T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1093T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1019T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.99T>G n.1095T>G n.1282T>G n.1279T>G n.1159T>G n.1075T>G n.1067T>G n.1064T>G n.944T>G | |
X | g.53216106A>G | CA413133419 | KDM5C | n.1080T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1093T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1019T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.99T>C n.1095T>C n.1282T>C n.1279T>C n.1159T>C n.1075T>C n.1067T>C n.1064T>C n.944T>C | |
X | g.53216106A>T | CA413133418 | KDM5C | n.1080T>A c.749T>A (p.Leu250His) n.1093T>A c.746T>A (p.Leu249His) n.1019T>A c.254T>A (p.Leu85His) c.626T>A (p.Leu209His) c.548T>A (p.Leu183His) n.99T>A n.1095T>A n.1282T>A n.1279T>A n.1159T>A n.1075T>A n.1067T>A n.1064T>A n.944T>A | dbSNP |
X | g.53216107G>A | CA413133420 | KDM5C | n.1079C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1092C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) n.1018C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) n.98C>T n.1094C>T n.1281C>T n.1278C>T n.1158C>T n.1074C>T n.1066C>T n.1063C>T n.943C>T | |
X | g.53216107G>C | CA413133421 | KDM5C | n.1079C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.1092C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.1018C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.98C>G n.1094C>G n.1281C>G n.1278C>G n.1158C>G n.1074C>G n.1066C>G n.1063C>G n.943C>G | |
X | g.53216107G>T | CA413133422 | KDM5C | n.1079C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1092C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1018C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.98C>A n.1094C>A n.1281C>A n.1278C>A n.1158C>A n.1074C>A n.1066C>A n.1063C>A n.943C>A | |
X | g.53216108G>A | CA516673116 | KDM5C | n.1078C>T c.747C>T (p.Gly249=) n.1091C>T c.744C>T (p.Gly248=) n.1017C>T c.252C>T (p.Gly84=) c.624C>T (p.Gly208=) c.546C>T (p.Gly182=) n.97C>T n.1093C>T n.1280C>T n.1277C>T n.1157C>T n.1073C>T n.1065C>T n.1062C>T n.942C>T | |
X | g.53216108G>C | CA516673117 | KDM5C | n.1078C>G c.747C>G (p.Gly249=) n.1091C>G c.744C>G (p.Gly248=) n.1017C>G c.252C>G (p.Gly84=) c.624C>G (p.Gly208=) c.546C>G (p.Gly182=) n.97C>G n.1093C>G n.1280C>G n.1277C>G n.1157C>G n.1073C>G n.1065C>G n.1062C>G n.942C>G | |
X | g.53216108G>T | CA516673118 | KDM5C | n.1078C>A c.747C>A (p.Gly249=) n.1091C>A c.744C>A (p.Gly248=) n.1017C>A c.252C>A (p.Gly84=) c.624C>A (p.Gly208=) c.546C>A (p.Gly182=) n.97C>A n.1093C>A n.1280C>A n.1277C>A n.1157C>A n.1073C>A n.1065C>A n.1062C>A n.942C>A | |
X | g.53216109C>A | CA413133423 | KDM5C | n.1077G>T c.746G>T (p.Gly249Val) n.1090G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1016G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.96G>T n.1092G>T n.1279G>T n.1276G>T n.1156G>T n.1072G>T n.1064G>T n.1061G>T n.941G>T | |
X | g.53216109C>G | CA413133424 | KDM5C | n.1077G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1090G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1016G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.96G>C n.1092G>C n.1279G>C n.1276G>C n.1156G>C n.1072G>C n.1064G>C n.1061G>C n.941G>C | |
X | g.53216109C>T | CA413133425 | KDM5C | n.1077G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) n.1090G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1016G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) n.96G>A n.1092G>A n.1279G>A n.1276G>A n.1156G>A n.1072G>A n.1064G>A n.1061G>A n.941G>A | |
X | g.53216110C>A | CA413133426 | KDM5C | n.1076G>T c.745G>T (p.Gly249Cys) n.1089G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1015G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) n.95G>T n.1091G>T n.1278G>T n.1275G>T n.1155G>T n.1071G>T n.1063G>T n.1060G>T n.940G>T | |
X | g.53216110C>G | CA413133427 | KDM5C | n.1076G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1089G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1015G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.95G>C n.1091G>C n.1278G>C n.1275G>C n.1155G>C n.1071G>C n.1063G>C n.1060G>C n.940G>C | dbSNP |
X | g.53216110C>T | CA413133428 | KDM5C | n.1076G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) n.1089G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1015G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) n.95G>A n.1091G>A n.1278G>A n.1275G>A n.1155G>A n.1071G>A n.1063G>A n.1060G>A n.940G>A | |
X | g.53216111C>A | CA516673119 | KDM5C | n.1075G>T c.744G>T (p.Leu248=) n.1088G>T c.741G>T (p.Leu247=) n.1014G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.621G>T (p.Leu207=) c.543G>T (p.Leu181=) n.94G>T n.1090G>T n.1277G>T n.1274G>T n.1154G>T n.1070G>T n.1062G>T n.1059G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
X | g.53216111C>G | CA516673120 | KDM5C | n.1075G>C c.744G>C (p.Leu248=) n.1088G>C c.741G>C (p.Leu247=) n.1014G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.621G>C (p.Leu207=) c.543G>C (p.Leu181=) n.94G>C n.1090G>C n.1277G>C n.1274G>C n.1154G>C n.1070G>C n.1062G>C n.1059G>C n.939G>C | |
X | g.53216111C>T | CA516673121 | KDM5C | n.1075G>A c.744G>A (p.Leu248=) n.1088G>A c.741G>A (p.Leu247=) n.1014G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.621G>A (p.Leu207=) c.543G>A (p.Leu181=) n.94G>A n.1090G>A n.1277G>A n.1274G>A n.1154G>A n.1070G>A n.1062G>A n.1059G>A n.939G>A | |
X | g.53216112A>C | CA413133429 | KDM5C | n.1074T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1087T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1013T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.93T>G n.1089T>G n.1276T>G n.1273T>G n.1153T>G n.1069T>G n.1061T>G n.1058T>G n.938T>G | |
X | g.53216112A>G | CA413133430 | KDM5C | n.1074T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1087T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1013T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.93T>C n.1089T>C n.1276T>C n.1273T>C n.1153T>C n.1069T>C n.1061T>C n.1058T>C n.938T>C | |
X | g.53216112A>T | CA413133431 | KDM5C | n.1074T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1087T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1013T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.93T>A n.1089T>A n.1276T>A n.1273T>A n.1153T>A n.1069T>A n.1061T>A n.1058T>A n.938T>A | |
X | g.53216113G>A | CA516673122 | KDM5C | n.1073C>T c.742C>T (p.Leu248=) n.1086C>T c.739C>T (p.Leu247=) n.1012C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.619C>T (p.Leu207=) c.541C>T (p.Leu181=) n.92C>T n.1088C>T n.1275C>T n.1272C>T n.1152C>T n.1068C>T n.1060C>T n.1057C>T n.937C>T | |
X | g.53216113G>C | CA413133433 | KDM5C | n.1073C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.1086C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.1012C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.92C>G n.1088C>G n.1275C>G n.1272C>G n.1152C>G n.1068C>G n.1060C>G n.1057C>G n.937C>G | |
X | g.53216113G>T | CA413133432 | KDM5C | n.1073C>A c.742C>A (p.Leu248Met) n.1086C>A c.739C>A (p.Leu247Met) n.1012C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.541C>A (p.Leu181Met) n.92C>A n.1088C>A n.1275C>A n.1272C>A n.1152C>A n.1068C>A n.1060C>A n.1057C>A n.937C>A | |
X | g.53216114G>A | CA516673123 | KDM5C | n.1072C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.1085C>T c.738C>T (p.Gly246=) n.1011C>T c.246C>T (p.Gly82=) c.618C>T (p.Gly206=) c.540C>T (p.Gly180=) n.91C>T n.1087C>T n.1274C>T n.1271C>T n.1151C>T n.1067C>T n.1059C>T n.1056C>T n.936C>T | |
X | g.53216114G>C | CA516673124 | KDM5C | n.1072C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.1085C>G c.738C>G (p.Gly246=) n.1011C>G c.246C>G (p.Gly82=) c.618C>G (p.Gly206=) c.540C>G (p.Gly180=) n.91C>G n.1087C>G n.1274C>G n.1271C>G n.1151C>G n.1067C>G n.1059C>G n.1056C>G n.936C>G | |
X | g.53216114G>T | CA516673125 | KDM5C | n.1072C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.1085C>A c.738C>A (p.Gly246=) n.1011C>A c.246C>A (p.Gly82=) c.618C>A (p.Gly206=) c.540C>A (p.Gly180=) n.91C>A n.1087C>A n.1274C>A n.1271C>A n.1151C>A n.1067C>A n.1059C>A n.1056C>A n.936C>A | |
X | g.53216115C>A | CA413133434 | KDM5C | n.1071G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.1084G>T c.737G>T (p.Gly246Val) n.1010G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.539G>T (p.Gly180Val) n.90G>T n.1086G>T n.1273G>T n.1270G>T n.1150G>T n.1066G>T n.1058G>T n.1055G>T n.935G>T | |
X | g.53216115C>G | CA413133435 | KDM5C | n.1071G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1084G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) n.1010G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.90G>C n.1086G>C n.1273G>C n.1270G>C n.1150G>C n.1066G>C n.1058G>C n.1055G>C n.935G>C | |
X | g.53216115C>T | CA413133436 | KDM5C | n.1071G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.1084G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) n.1010G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.90G>A n.1086G>A n.1273G>A n.1270G>A n.1150G>A n.1066G>A n.1058G>A n.1055G>A n.935G>A | |
X | g.53216116C>A | CA413133437 | KDM5C | n.1070G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.1083G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) n.1009G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) n.89G>T n.1085G>T n.1272G>T n.1269G>T n.1149G>T n.1065G>T n.1057G>T n.1054G>T n.934G>T | |
X | g.53216116C>G | CA413133438 | KDM5C | n.1070G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1083G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1009G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.89G>C n.1085G>C n.1272G>C n.1269G>C n.1149G>C n.1065G>C n.1057G>C n.1054G>C n.934G>C | |
X | g.53216116C>T | CA413133439 | KDM5C | n.1070G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.1083G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) n.1009G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.89G>A n.1085G>A n.1272G>A n.1269G>A n.1149G>A n.1065G>A n.1057G>A n.1054G>A n.934G>A | |
X | g.53216117C>A | CA413133440 | KDM5C | n.1069G>T c.738G>T (p.Met246Ile) n.1082G>T c.735G>T (p.Met245Ile) n.1008G>T c.243G>T (p.Met81Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) n.88G>T n.1084G>T n.1271G>T n.1268G>T n.1148G>T n.1064G>T n.1056G>T n.1053G>T n.933G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53216117C= | CA2429764615 | KDM5C | n.1069G= c.738G= (p.Met246=) n.1082G= c.735G= (p.Met245=) n.1008G= c.243G= (p.Met81=) c.615G= (p.Met205=) c.537G= (p.Met179=) n.88G= n.1084G= n.1271G= n.1268G= n.1148G= n.1064G= n.1056G= n.1053G= n.933G= | |
X | g.53216117C>G | CA160278 | KDM5C | n.1069G>C c.738G>C (p.Met246Ile) n.1082G>C c.735G>C (p.Met245Ile) n.1008G>C c.243G>C (p.Met81Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) n.88G>C n.1084G>C n.1271G>C n.1268G>C n.1148G>C n.1064G>C n.1056G>C n.1053G>C n.933G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.53216117C>T | CA413133441 | KDM5C | n.1069G>A c.738G>A (p.Met246Ile) n.1082G>A c.735G>A (p.Met245Ile) n.1008G>A c.243G>A (p.Met81Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) n.88G>A n.1084G>A n.1271G>A n.1268G>A n.1148G>A n.1064G>A n.1056G>A n.1053G>A n.933G>A | |
X | g.53216118A>C | CA413133442 | KDM5C | n.1068T>G c.737T>G (p.Met246Arg) n.1081T>G c.734T>G (p.Met245Arg) n.1007T>G c.242T>G (p.Met81Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) n.87T>G n.1083T>G n.1270T>G n.1267T>G n.1147T>G n.1063T>G n.1055T>G n.1052T>G n.932T>G | |
X | g.53216118A>G | CA413133443 | KDM5C | n.1068T>C c.737T>C (p.Met246Thr) n.1081T>C c.734T>C (p.Met245Thr) n.1007T>C c.242T>C (p.Met81Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) n.87T>C n.1083T>C n.1270T>C n.1267T>C n.1147T>C n.1063T>C n.1055T>C n.1052T>C n.932T>C | |
X | g.53216118A>T | CA413133444 | KDM5C | n.1068T>A c.737T>A (p.Met246Lys) n.1081T>A c.734T>A (p.Met245Lys) n.1007T>A c.242T>A (p.Met81Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) n.87T>A n.1083T>A n.1270T>A n.1267T>A n.1147T>A n.1063T>A n.1055T>A n.1052T>A n.932T>A | |
X | g.53216119T>A | CA413133447 | KDM5C | n.1067A>T c.736A>T (p.Met246Leu) n.1080A>T c.733A>T (p.Met245Leu) n.1006A>T c.241A>T (p.Met81Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) n.86A>T n.1082A>T n.1269A>T n.1266A>T n.1146A>T n.1062A>T n.1054A>T n.1051A>T n.931A>T | |
X | g.53216119T>C | CA413133446 | KDM5C | n.1067A>G c.736A>G (p.Met246Val) n.1080A>G c.733A>G (p.Met245Val) n.1006A>G c.241A>G (p.Met81Val) c.613A>G (p.Met205Val) c.535A>G (p.Met179Val) n.86A>G n.1082A>G n.1269A>G n.1266A>G n.1146A>G n.1062A>G n.1054A>G n.1051A>G n.931A>G | |
X | g.53216119T>G | CA413133445 | KDM5C | n.1067A>C c.736A>C (p.Met246Leu) n.1080A>C c.733A>C (p.Met245Leu) n.1006A>C c.241A>C (p.Met81Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) n.86A>C n.1082A>C n.1269A>C n.1266A>C n.1146A>C n.1062A>C n.1054A>C n.1051A>C n.931A>C | |
X | g.53216120C>A | CA413133450 | KDM5C | n.1066G>T c.735G>T (p.Met245Ile) n.1079G>T c.732G>T (p.Met244Ile) n.1005G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) c.534G>T (p.Met178Ile) n.85G>T n.1081G>T n.1268G>T n.1265G>T n.1145G>T n.1061G>T n.1053G>T n.1050G>T n.930G>T | |
X | g.53216120C>G | CA413133448 | KDM5C | n.1066G>C c.735G>C (p.Met245Ile) n.1079G>C c.732G>C (p.Met244Ile) n.1005G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) c.534G>C (p.Met178Ile) n.85G>C n.1081G>C n.1268G>C n.1265G>C n.1145G>C n.1061G>C n.1053G>C n.1050G>C n.930G>C | |
X | g.53216120C>T | CA413133449 | KDM5C | n.1066G>A c.735G>A (p.Met245Ile) n.1079G>A c.732G>A (p.Met244Ile) n.1005G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) n.85G>A n.1081G>A n.1268G>A n.1265G>A n.1145G>A n.1061G>A n.1053G>A n.1050G>A n.930G>A | |
X | g.53216121A>C | CA413133451 | KDM5C | n.1065T>G c.734T>G (p.Met245Arg) n.1078T>G c.731T>G (p.Met244Arg) n.1004T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) c.533T>G (p.Met178Arg) n.84T>G n.1080T>G n.1267T>G n.1264T>G n.1144T>G n.1060T>G n.1052T>G n.1049T>G n.929T>G | |
X | g.53216121A>G | CA413133452 | KDM5C | n.1065T>C c.734T>C (p.Met245Thr) n.1078T>C c.731T>C (p.Met244Thr) n.1004T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) c.533T>C (p.Met178Thr) n.84T>C n.1080T>C n.1267T>C n.1264T>C n.1144T>C n.1060T>C n.1052T>C n.1049T>C n.929T>C | |
X | g.53216121A>T | CA413133453 | KDM5C | n.1065T>A c.734T>A (p.Met245Lys) n.1078T>A c.731T>A (p.Met244Lys) n.1004T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) c.533T>A (p.Met178Lys) n.84T>A n.1080T>A n.1267T>A n.1264T>A n.1144T>A n.1060T>A n.1052T>A n.1049T>A n.929T>A | |
X | g.53216122T>A | CA413133454 | KDM5C | n.1064A>T c.733A>T (p.Met245Leu) n.1077A>T c.730A>T (p.Met244Leu) n.1003A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) c.532A>T (p.Met178Leu) n.83A>T n.1079A>T n.1266A>T n.1263A>T n.1143A>T n.1059A>T n.1051A>T n.1048A>T n.928A>T | |
X | g.53216122T>C | CA413133455 | KDM5C | n.1064A>G c.733A>G (p.Met245Val) n.1077A>G c.730A>G (p.Met244Val) n.1003A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.610A>G (p.Met204Val) c.532A>G (p.Met178Val) n.83A>G n.1079A>G n.1266A>G n.1263A>G n.1143A>G n.1059A>G n.1051A>G n.1048A>G n.928A>G | |
X | g.53216122T>G | CA413133456 | KDM5C | n.1064A>C c.733A>C (p.Met245Leu) n.1077A>C c.730A>C (p.Met244Leu) n.1003A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) c.532A>C (p.Met178Leu) n.83A>C n.1079A>C n.1266A>C n.1263A>C n.1143A>C n.1059A>C n.1051A>C n.1048A>C n.928A>C | |
X | g.53216123C>A | CA413133457 | KDM5C | n.1063G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) n.1076G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) n.1002G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) n.82G>T n.1078G>T n.1265G>T n.1262G>T n.1142G>T n.1058G>T n.1050G>T n.1047G>T n.927G>T | |
X | g.53216123C>G | CA413133458 | KDM5C | n.1063G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) n.1076G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) n.1002G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) n.82G>C n.1078G>C n.1265G>C n.1262G>C n.1142G>C n.1058G>C n.1050G>C n.1047G>C n.927G>C | |
X | g.53216123C>T | CA516673135 | KDM5C | n.1063G>A c.732G>A (p.Lys244=) n.1076G>A c.729G>A (p.Lys243=) n.1002G>A c.237G>A (p.Lys79=) c.609G>A (p.Lys203=) c.531G>A (p.Lys177=) n.82G>A n.1078G>A n.1265G>A n.1262G>A n.1142G>A n.1058G>A n.1050G>A n.1047G>A n.927G>A | |
X | g.53216124T>A | CA413133459 | KDM5C | n.1062A>T c.731A>T (p.Lys244Met) n.1075A>T c.728A>T (p.Lys243Met) n.1001A>T c.236A>T (p.Lys79Met) c.608A>T (p.Lys203Met) c.530A>T (p.Lys177Met) n.81A>T n.1077A>T n.1264A>T n.1261A>T n.1141A>T n.1057A>T n.1049A>T n.1046A>T n.926A>T | |
X | g.53216124T>C | CA413133460 | KDM5C | n.1062A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1075A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) n.1001A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) n.81A>G n.1077A>G n.1264A>G n.1261A>G n.1141A>G n.1057A>G n.1049A>G n.1046A>G n.926A>G | |
X | g.53216124T>G | CA413133461 | KDM5C | n.1062A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1075A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) n.1001A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.81A>C n.1077A>C n.1264A>C n.1261A>C n.1141A>C n.1057A>C n.1049A>C n.1046A>C n.926A>C | |
X | g.53216125T>A | CA413133464 | KDM5C | n.1061A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1074A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) n.1000A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.80A>T n.1076A>T n.1263A>T n.1260A>T n.1140A>T n.1056A>T n.1048A>T n.1045A>T n.925A>T | |
X | g.53216125T>C | CA413133462 | KDM5C | n.1061A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1074A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) n.1000A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.80A>G n.1076A>G n.1263A>G n.1260A>G n.1140A>G n.1056A>G n.1048A>G n.1045A>G n.925A>G | |
X | g.53216125T>G | CA413133463 | KDM5C | n.1061A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1074A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) n.1000A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.80A>C n.1076A>C n.1263A>C n.1260A>C n.1140A>C n.1056A>C n.1048A>C n.1045A>C n.925A>C | |
X | g.53216126G>A | CA516673141 | KDM5C | n.1060C>T c.729C>T (p.Pro243=) n.1073C>T c.726C>T (p.Pro242=) n.999C>T c.234C>T (p.Pro78=) c.606C>T (p.Pro202=) c.528C>T (p.Pro176=) n.79C>T n.1075C>T n.1262C>T n.1259C>T n.1139C>T n.1055C>T n.1047C>T n.1044C>T n.924C>T | |
X | g.53216126G>C | CA516673142 | KDM5C | n.1060C>G c.729C>G (p.Pro243=) n.1073C>G c.726C>G (p.Pro242=) n.999C>G c.234C>G (p.Pro78=) c.606C>G (p.Pro202=) c.528C>G (p.Pro176=) n.79C>G n.1075C>G n.1262C>G n.1259C>G n.1139C>G n.1055C>G n.1047C>G n.1044C>G n.924C>G | |
X | g.53216126G>T | CA516673143 | KDM5C | n.1060C>A c.729C>A (p.Pro243=) n.1073C>A c.726C>A (p.Pro242=) n.999C>A c.234C>A (p.Pro78=) c.606C>A (p.Pro202=) c.528C>A (p.Pro176=) n.79C>A n.1075C>A n.1262C>A n.1259C>A n.1139C>A n.1055C>A n.1047C>A n.1044C>A n.924C>A | |
X | g.53216127G>A | CA413133465 | KDM5C | n.1059C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1072C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) n.998C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.78C>T n.1074C>T n.1261C>T n.1258C>T n.1138C>T n.1054C>T n.1046C>T n.1043C>T n.923C>T | |
X | g.53216127G>C | CA413133466 | KDM5C | n.1059C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1072C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) n.998C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.78C>G n.1074C>G n.1261C>G n.1258C>G n.1138C>G n.1054C>G n.1046C>G n.1043C>G n.923C>G | |
X | g.53216127G>T | CA413133467 | KDM5C | n.1059C>A c.728C>A (p.Pro243His) n.1072C>A c.725C>A (p.Pro242His) n.998C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.605C>A (p.Pro202His) c.527C>A (p.Pro176His) n.78C>A n.1074C>A n.1261C>A n.1258C>A n.1138C>A n.1054C>A n.1046C>A n.1043C>A n.923C>A | |
X | g.53216128G>A | CA413133468 | KDM5C | n.1058C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1071C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) n.997C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.77C>T n.1073C>T n.1260C>T n.1257C>T n.1137C>T n.1053C>T n.1045C>T n.1042C>T n.922C>T | |
X | g.53216128G>C | CA413133469 | KDM5C | n.1058C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1071C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) n.997C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.77C>G n.1073C>G n.1260C>G n.1257C>G n.1137C>G n.1053C>G n.1045C>G n.1042C>G n.922C>G | |
X | g.53216128G>T | CA413133470 | KDM5C | n.1058C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1071C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) n.997C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.77C>A n.1073C>A n.1260C>A n.1257C>A n.1137C>A n.1053C>A n.1045C>A n.1042C>A n.922C>A | |
X | g.53216129G>A | CA516673148 | KDM5C | n.1057C>T c.726C>T (p.Gly242=) n.1070C>T c.723C>T (p.Gly241=) n.996C>T c.231C>T (p.Gly77=) c.603C>T (p.Gly201=) c.525C>T (p.Gly175=) n.76C>T n.1072C>T n.1259C>T n.1256C>T n.1136C>T n.1052C>T n.1044C>T n.1041C>T n.921C>T | |
X | g.53216129G>C | CA516673149 | KDM5C | n.1057C>G c.726C>G (p.Gly242=) n.1070C>G c.723C>G (p.Gly241=) n.996C>G c.231C>G (p.Gly77=) c.603C>G (p.Gly201=) c.525C>G (p.Gly175=) n.76C>G n.1072C>G n.1259C>G n.1256C>G n.1136C>G n.1052C>G n.1044C>G n.1041C>G n.921C>G | |
X | g.53216129G>T | CA516673151 | KDM5C | n.1057C>A c.726C>A (p.Gly242=) n.1070C>A c.723C>A (p.Gly241=) n.996C>A c.231C>A (p.Gly77=) c.603C>A (p.Gly201=) c.525C>A (p.Gly175=) n.76C>A n.1072C>A n.1259C>A n.1256C>A n.1136C>A n.1052C>A n.1044C>A n.1041C>A n.921C>A | |
X | g.53216130C>A | CA413133471 | KDM5C | n.1056G>T c.725G>T (p.Gly242Val) n.1069G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.995G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.75G>T n.1071G>T n.1258G>T n.1255G>T n.1135G>T n.1051G>T n.1043G>T n.1040G>T n.920G>T | dbSNP |
X | g.53216130C>G | CA413133472 | KDM5C | n.1056G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1069G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.995G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.75G>C n.1071G>C n.1258G>C n.1255G>C n.1135G>C n.1051G>C n.1043G>C n.1040G>C n.920G>C | |
X | g.53216130C>T | CA413133473 | KDM5C | n.1056G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) n.1069G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) n.995G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.75G>A n.1071G>A n.1258G>A n.1255G>A n.1135G>A n.1051G>A n.1043G>A n.1040G>A n.920G>A | |
X | g.53216131C>A | CA413133474 | KDM5C | n.1055G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) n.1068G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) n.994G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.74G>T n.1070G>T n.1257G>T n.1254G>T n.1134G>T n.1050G>T n.1042G>T n.1039G>T n.919G>T | |
X | g.53216131C>G | CA413133475 | KDM5C | n.1055G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1068G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.994G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.74G>C n.1070G>C n.1257G>C n.1254G>C n.1134G>C n.1050G>C n.1042G>C n.1039G>C n.919G>C | |
X | g.53216131C>T | CA413133476 | KDM5C | n.1055G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) n.1068G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) n.994G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.74G>A n.1070G>A n.1257G>A n.1254G>A n.1134G>A n.1050G>A n.1042G>A n.1039G>A n.919G>A | |
X | g.53216132T>A | CA516673156 | KDM5C | n.1054A>T c.723A>T (p.Ala241=) n.1067A>T c.720A>T (p.Ala240=) n.993A>T c.228A>T (p.Ala76=) c.600A>T (p.Ala200=) c.522A>T (p.Ala174=) n.73A>T n.1069A>T n.1256A>T n.1253A>T n.1133A>T n.1049A>T n.1041A>T n.1038A>T n.918A>T | |
X | g.53216132T>C | CA516673159 | KDM5C | n.1054A>G c.723A>G (p.Ala241=) n.1067A>G c.720A>G (p.Ala240=) n.993A>G c.228A>G (p.Ala76=) c.600A>G (p.Ala200=) c.522A>G (p.Ala174=) n.73A>G n.1069A>G n.1256A>G n.1253A>G n.1133A>G n.1049A>G n.1041A>G n.1038A>G n.918A>G | |
X | g.53216132T>G | CA516673160 | KDM5C | n.1054A>C c.723A>C (p.Ala241=) n.1067A>C c.720A>C (p.Ala240=) n.993A>C c.228A>C (p.Ala76=) c.600A>C (p.Ala200=) c.522A>C (p.Ala174=) n.73A>C n.1069A>C n.1256A>C n.1253A>C n.1133A>C n.1049A>C n.1041A>C n.1038A>C n.918A>C | |
X | g.53216133G>A | CA413133478 | KDM5C | n.1053C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.1066C>T c.719C>T (p.Ala240Val) n.992C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.72C>T n.1068C>T n.1255C>T n.1252C>T n.1132C>T n.1048C>T n.1040C>T n.1037C>T n.917C>T | |
X | g.53216133G>C | CA413133479 | KDM5C | n.1053C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1066C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) n.992C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.72C>G n.1068C>G n.1255C>G n.1252C>G n.1132C>G n.1048C>G n.1040C>G n.1037C>G n.917C>G | |
X | g.53216133G>T | CA413133477 | KDM5C | n.1053C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1066C>A c.719C>A (p.Ala240Glu) n.992C>A c.227C>A (p.Ala76Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) n.72C>A n.1068C>A n.1255C>A n.1252C>A n.1132C>A n.1048C>A n.1040C>A n.1037C>A n.917C>A | |
X | g.53216134C>A | CA413133480 | KDM5C | n.1052G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1065G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.991G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.71G>T n.1067G>T n.1254G>T n.1251G>T n.1131G>T n.1047G>T n.1039G>T n.1036G>T n.916G>T | |
X | g.53216134C>G | CA413133481 | KDM5C | n.1052G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1065G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) n.991G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.71G>C n.1067G>C n.1254G>C n.1251G>C n.1131G>C n.1047G>C n.1039G>C n.1036G>C n.916G>C | |
X | g.53216134C>T | CA413133482 | KDM5C | n.1052G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1065G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.991G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.71G>A n.1067G>A n.1254G>A n.1251G>A n.1131G>A n.1047G>A n.1039G>A n.1036G>A n.916G>A | |
X | g.53216137dup | CA2838756263 | KDM5C | n.1052dup c.721dup (p.Ala241GlyfsTer22) n.1065dup c.718dup (p.Ala240GlyfsTer22) n.991dup c.226dup (p.Ala76GlyfsTer22) c.598dup (p.Ala200GlyfsTer22) c.520dup (p.Ala174GlyfsTer22) n.71dup n.1067dup n.1254dup n.1251dup n.1131dup n.1047dup n.1039dup n.1036dup n.916dup | |
X | g.53216135C>A | CA516673162 | KDM5C | n.1051G>T c.720G>T (p.Gly240=) n.1064G>T c.717G>T (p.Gly239=) n.990G>T c.225G>T (p.Gly75=) c.597G>T (p.Gly199=) c.519G>T (p.Gly173=) n.70G>T n.1066G>T n.1253G>T n.1250G>T n.1130G>T n.1046G>T n.1038G>T n.1035G>T n.915G>T | |
X | g.53216135C>G | CA516673163 | KDM5C | n.1051G>C c.720G>C (p.Gly240=) n.1064G>C c.717G>C (p.Gly239=) n.990G>C c.225G>C (p.Gly75=) c.597G>C (p.Gly199=) c.519G>C (p.Gly173=) n.70G>C n.1066G>C n.1253G>C n.1250G>C n.1130G>C n.1046G>C n.1038G>C n.1035G>C n.915G>C | |
X | g.53216135C>T | CA516673165 | KDM5C | n.1051G>A c.720G>A (p.Gly240=) n.1064G>A c.717G>A (p.Gly239=) n.990G>A c.225G>A (p.Gly75=) c.597G>A (p.Gly199=) c.519G>A (p.Gly173=) n.70G>A n.1066G>A n.1253G>A n.1250G>A n.1130G>A n.1046G>A n.1038G>A n.1035G>A n.915G>A | |
X | g.53216136C>A | CA413133483 | KDM5C | n.1050G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1063G>T c.716G>T (p.Gly239Val) n.989G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.69G>T n.1065G>T n.1252G>T n.1249G>T n.1129G>T n.1045G>T n.1037G>T n.1034G>T n.914G>T | |
X | g.53216136C>G | CA413133484 | KDM5C | n.1050G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1063G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) n.989G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.69G>C n.1065G>C n.1252G>C n.1249G>C n.1129G>C n.1045G>C n.1037G>C n.1034G>C n.914G>C | |
X | g.53216136C>T | CA413133485 | KDM5C | n.1050G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1063G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) n.989G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.69G>A n.1065G>A n.1252G>A n.1249G>A n.1129G>A n.1045G>A n.1037G>A n.1034G>A n.914G>A | |
X | g.53216137C>A | CA413133488 | KDM5C | n.1049G>T c.718G>T (p.Gly240Trp) n.1062G>T c.715G>T (p.Gly239Trp) n.988G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.68G>T n.1064G>T n.1251G>T n.1248G>T n.1128G>T n.1044G>T n.1036G>T n.1033G>T n.913G>T | |
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X | g.53216137C>T | CA413133487 | KDM5C | n.1049G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1062G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) n.988G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.68G>A n.1064G>A n.1251G>A n.1248G>A n.1128G>A n.1044G>A n.1036G>A n.1033G>A n.913G>A | |
X | g.53216138A>C | CA413133489 | KDM5C | n.1048T>G c.717T>G (p.Tyr239Ter) n.1061T>G c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.987T>G c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) n.67T>G n.1063T>G n.1250T>G n.1247T>G n.1127T>G n.1043T>G n.1035T>G n.1032T>G n.912T>G | |
X | g.53216138A>G | CA516673167 | KDM5C | n.1048T>C c.717T>C (p.Tyr239=) n.1061T>C c.714T>C (p.Tyr238=) n.987T>C c.222T>C (p.Tyr74=) c.594T>C (p.Tyr198=) c.516T>C (p.Tyr172=) n.67T>C n.1063T>C n.1250T>C n.1247T>C n.1127T>C n.1043T>C n.1035T>C n.1032T>C n.912T>C | |
X | g.53216138A>T | CA413133490 | KDM5C | n.1048T>A c.717T>A (p.Tyr239Ter) n.1061T>A c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.987T>A c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) n.67T>A n.1063T>A n.1250T>A n.1247T>A n.1127T>A n.1043T>A n.1035T>A n.1032T>A n.912T>A | |
X | g.53216139T>A | CA413133491 | KDM5C | n.1047A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.1060A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.986A>T c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) n.66A>T n.1062A>T n.1249A>T n.1246A>T n.1126A>T n.1042A>T n.1034A>T n.1031A>T n.911A>T | |
X | g.53216139T>C | CA413133492 | KDM5C | n.1047A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.1060A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.986A>G c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) n.66A>G n.1062A>G n.1249A>G n.1246A>G n.1126A>G n.1042A>G n.1034A>G n.1031A>G n.911A>G | |
X | g.53216139T>G | CA413133493 | KDM5C | n.1047A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.1060A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.986A>C c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) n.66A>C n.1062A>C n.1249A>C n.1246A>C n.1126A>C n.1042A>C n.1034A>C n.1031A>C n.911A>C | |
X | g.53216140A= | CA2429764616 | KDM5C | n.1046T= c.715T= (p.Tyr239=) n.1059T= c.712T= (p.Tyr238=) n.985T= c.220T= (p.Tyr74=) c.592T= (p.Tyr198=) c.514T= (p.Tyr172=) n.65T= n.1061T= n.1248T= n.1245T= n.1125T= n.1041T= n.1033T= n.1030T= n.910T= | |
X | g.53216140A>C | CA413133495 | KDM5C | n.1046T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.1059T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.985T>G c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) n.65T>G n.1061T>G n.1248T>G n.1245T>G n.1125T>G n.1041T>G n.1033T>G n.1030T>G n.910T>G | |
X | g.53216140A>G | CA413133494 | KDM5C | n.1046T>C c.715T>C (p.Tyr239His) n.1059T>C c.712T>C (p.Tyr238His) n.985T>C c.220T>C (p.Tyr74His) c.592T>C (p.Tyr198His) c.514T>C (p.Tyr172His) n.65T>C n.1061T>C n.1248T>C n.1245T>C n.1125T>C n.1041T>C n.1033T>C n.1030T>C n.910T>C | |
X | g.53216140A>T | CA10419639 | KDM5C | n.1046T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.1059T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.985T>A c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) n.65T>A n.1061T>A n.1248T>A n.1245T>A n.1125T>A n.1041T>A n.1033T>A n.1030T>A n.910T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53216141G>A | CA516673172 | KDM5C | n.1045C>T c.714C>T (p.Ile238=) n.1058C>T c.711C>T (p.Ile237=) n.984C>T c.219C>T (p.Ile73=) c.591C>T (p.Ile197=) c.513C>T (p.Ile171=) n.64C>T n.1060C>T n.1247C>T n.1244C>T n.1124C>T n.1040C>T n.1032C>T n.1029C>T n.909C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53216141G>C | CA413133496 | KDM5C | n.1045C>G c.714C>G (p.Ile238Met) n.1058C>G c.711C>G (p.Ile237Met) n.984C>G c.219C>G (p.Ile73Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.513C>G (p.Ile171Met) n.64C>G n.1060C>G n.1247C>G n.1244C>G n.1124C>G n.1040C>G n.1032C>G n.1029C>G n.909C>G | |
X | g.53216141G>T | CA516673174 | KDM5C | n.1045C>A c.714C>A (p.Ile238=) n.1058C>A c.711C>A (p.Ile237=) n.984C>A c.219C>A (p.Ile73=) c.591C>A (p.Ile197=) c.513C>A (p.Ile171=) n.64C>A n.1060C>A n.1247C>A n.1244C>A n.1124C>A n.1040C>A n.1032C>A n.1029C>A n.909C>A | gnomAD v4 |
X | g.53216142A>C | CA413133497 | KDM5C | n.1044T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1057T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) n.983T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) n.63T>G n.1059T>G n.1246T>G n.1243T>G n.1123T>G n.1039T>G n.1031T>G n.1028T>G n.908T>G | |
X | g.53216142A>G | CA413133498 | KDM5C | n.1044T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1057T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) n.983T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) n.63T>C n.1059T>C n.1246T>C n.1243T>C n.1123T>C n.1039T>C n.1031T>C n.1028T>C n.908T>C | |
X | g.53216142A>T | CA413133499 | KDM5C | n.1044T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1057T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) n.983T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) n.63T>A n.1059T>A n.1246T>A n.1243T>A n.1123T>A n.1039T>A n.1031T>A n.1028T>A n.908T>A | |
X | g.53216143del | CA2695234278 | KDM5C | n.1043del c.712del (p.Ile238SerfsTer8) n.1056del c.709del (p.Ile237SerfsTer8) n.982del c.217del (p.Ile73SerfsTer8) c.589del (p.Ile197SerfsTer8) c.511del (p.Ile171SerfsTer8) n.62del n.1058del n.1245del n.1242del n.1122del n.1038del n.1030del n.1027del n.907del | |
X | g.53216143T>A | CA413133500 | KDM5C | n.1043A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1056A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) n.982A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) n.62A>T n.1058A>T n.1245A>T n.1242A>T n.1122A>T n.1038A>T n.1030A>T n.1027A>T n.907A>T | |
X | g.53216143T>C | CA413133501 | KDM5C | n.1043A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1056A>G c.709A>G (p.Ile237Val) n.982A>G c.217A>G (p.Ile73Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.511A>G (p.Ile171Val) n.62A>G n.1058A>G n.1245A>G n.1242A>G n.1122A>G n.1038A>G n.1030A>G n.1027A>G n.907A>G | |
X | g.53216143T>G | CA413133502 | KDM5C | n.1043A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1056A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) n.982A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) n.62A>C n.1058A>C n.1245A>C n.1242A>C n.1122A>C n.1038A>C n.1030A>C n.1027A>C n.907A>C | |
X | g.53216144C>A | CA413133503 | KDM5C | n.1042G>T c.711G>T (p.Gln237His) n.1055G>T c.708G>T (p.Gln236His) n.981G>T c.216G>T (p.Gln72His) c.588G>T (p.Gln196His) c.510G>T (p.Gln170His) n.61G>T n.1057G>T n.1244G>T n.1241G>T n.1121G>T n.1037G>T n.1029G>T n.1026G>T n.906G>T | |
X | g.53216144C>G | CA413133504 | KDM5C | n.1042G>C c.711G>C (p.Gln237His) n.1055G>C c.708G>C (p.Gln236His) n.981G>C c.216G>C (p.Gln72His) c.588G>C (p.Gln196His) c.510G>C (p.Gln170His) n.61G>C n.1057G>C n.1244G>C n.1241G>C n.1121G>C n.1037G>C n.1029G>C n.1026G>C n.906G>C | |
X | g.53216144C>T | CA516673181 | KDM5C | n.1042G>A c.711G>A (p.Gln237=) n.1055G>A c.708G>A (p.Gln236=) n.981G>A c.216G>A (p.Gln72=) c.588G>A (p.Gln196=) c.510G>A (p.Gln170=) n.61G>A n.1057G>A n.1244G>A n.1241G>A n.1121G>A n.1037G>A n.1029G>A n.1026G>A n.906G>A | |
X | g.53216145T>A | CA413133505 | KDM5C | n.1041A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) n.1054A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) n.980A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) n.60A>T n.1056A>T n.1243A>T n.1240A>T n.1120A>T n.1036A>T n.1028A>T n.1025A>T n.905A>T | |
X | g.53216145T>C | CA413133506 | KDM5C | n.1041A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) n.1054A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) n.980A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) n.60A>G n.1056A>G n.1243A>G n.1240A>G n.1120A>G n.1036A>G n.1028A>G n.1025A>G n.905A>G | |
X | g.53216145T>G | CA413133507 | KDM5C | n.1041A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) n.1054A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) n.980A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) n.60A>C n.1056A>C n.1243A>C n.1240A>C n.1120A>C n.1036A>C n.1028A>C n.1025A>C n.905A>C | |
X | g.53216146G>A | CA413133508 | KDM5C | n.1040C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) n.1053C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) n.979C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) n.59C>T n.1055C>T n.1242C>T n.1239C>T n.1119C>T n.1035C>T n.1027C>T n.1024C>T n.904C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.53216146G>C | CA413133510 | KDM5C | n.1040C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) n.1053C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) n.979C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) n.59C>G n.1055C>G n.1242C>G n.1239C>G n.1119C>G n.1035C>G n.1027C>G n.1024C>G n.904C>G | |
X | g.53216146G= | CA2429764617 | KDM5C | n.1040C= c.709C= (p.Gln237=) n.1053C= c.706C= (p.Gln236=) n.979C= c.214C= (p.Gln72=) c.586C= (p.Gln196=) c.508C= (p.Gln170=) n.59C= n.1055C= n.1242C= n.1239C= n.1119C= n.1035C= n.1027C= n.1024C= n.904C= | |
X | g.53216146G>T | CA413133509 | KDM5C | n.1040C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) n.1053C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) n.979C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) n.59C>A n.1055C>A n.1242C>A n.1239C>A n.1119C>A n.1035C>A n.1027C>A n.1024C>A n.904C>A | |
X | g.53216147T>A | CA516673188 | KDM5C | n.1039A>T c.708A>T (p.Leu236=) n.1052A>T c.705A>T (p.Leu235=) n.978A>T c.213A>T (p.Leu71=) c.585A>T (p.Leu195=) c.507A>T (p.Leu169=) n.58A>T n.1054A>T n.1241A>T n.1238A>T n.1118A>T n.1034A>T n.1026A>T n.1023A>T n.903A>T | dbSNP |
X | g.53216147T>C | CA516673190 | KDM5C | n.1039A>G c.708A>G (p.Leu236=) n.1052A>G c.705A>G (p.Leu235=) n.978A>G c.213A>G (p.Leu71=) c.585A>G (p.Leu195=) c.507A>G (p.Leu169=) n.58A>G n.1054A>G n.1241A>G n.1238A>G n.1118A>G n.1034A>G n.1026A>G n.1023A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53216147T>G | CA516673192 | KDM5C | n.1039A>C c.708A>C (p.Leu236=) n.1052A>C c.705A>C (p.Leu235=) n.978A>C c.213A>C (p.Leu71=) c.585A>C (p.Leu195=) c.507A>C (p.Leu169=) n.58A>C n.1054A>C n.1241A>C n.1238A>C n.1118A>C n.1034A>C n.1026A>C n.1023A>C n.903A>C | |
X | g.53216147T= | CA2429764618 | KDM5C | n.1039A= c.708A= (p.Leu236=) n.1052A= c.705A= (p.Leu235=) n.978A= c.213A= (p.Leu71=) c.585A= (p.Leu195=) c.507A= (p.Leu169=) n.58A= n.1054A= n.1241A= n.1238A= n.1118A= n.1034A= n.1026A= n.1023A= n.903A= | |
X | g.53216148A>C | CA413133511 | KDM5C | n.1038T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1051T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.977T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.57T>G n.1053T>G n.1240T>G n.1237T>G n.1117T>G n.1033T>G n.1025T>G n.1022T>G n.902T>G | |
X | g.53216148A>G | CA413133512 | KDM5C | n.1038T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1051T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.977T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.57T>C n.1053T>C n.1240T>C n.1237T>C n.1117T>C n.1033T>C n.1025T>C n.1022T>C n.902T>C | |
X | g.53216148A>T | CA413133513 | KDM5C | n.1038T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1051T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.977T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.57T>A n.1053T>A n.1240T>A n.1237T>A n.1117T>A n.1033T>A n.1025T>A n.1022T>A n.902T>A | |
X | g.53216149G>A | CA516673196 | KDM5C | n.1037C>T c.706C>T (p.Leu236=) n.1050C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.976C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.583C>T (p.Leu195=) c.505C>T (p.Leu169=) n.56C>T n.1052C>T n.1239C>T n.1236C>T n.1116C>T n.1032C>T n.1024C>T n.1021C>T n.901C>T | |
X | g.53216149G>C | CA413133514 | KDM5C | n.1037C>G c.706C>G (p.Leu236Val) n.1050C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.976C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.56C>G n.1052C>G n.1239C>G n.1236C>G n.1116C>G n.1032C>G n.1024C>G n.1021C>G n.901C>G | |
X | g.53216149G>T | CA413133515 | KDM5C | n.1037C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) n.1050C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.976C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.56C>A n.1052C>A n.1239C>A n.1236C>A n.1116C>A n.1032C>A n.1024C>A n.1021C>A n.901C>A | |
X | g.53216150C>A | CA413133516 | KDM5C | n.1036G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) n.1049G>T c.702G>T (p.Lys234Asn) n.975G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) n.55G>T n.1051G>T n.1238G>T n.1235G>T n.1115G>T n.1031G>T n.1023G>T n.1020G>T n.900G>T | |
X | g.53216150C>G | CA413133517 | KDM5C | n.1036G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) n.1049G>C c.702G>C (p.Lys234Asn) n.975G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) n.55G>C n.1051G>C n.1238G>C n.1235G>C n.1115G>C n.1031G>C n.1023G>C n.1020G>C n.900G>C | |
X | g.53216150C>T | CA516673200 | KDM5C | n.1036G>A c.705G>A (p.Lys235=) n.1049G>A c.702G>A (p.Lys234=) n.975G>A c.210G>A (p.Lys70=) c.582G>A (p.Lys194=) c.504G>A (p.Lys168=) n.55G>A n.1051G>A n.1238G>A n.1235G>A n.1115G>A n.1031G>A n.1023G>A n.1020G>A n.900G>A | gnomAD v4 |
X | g.53216151T>A | CA413133518 | KDM5C | n.1035A>T c.704A>T (p.Lys235Met) n.1048A>T c.701A>T (p.Lys234Met) n.974A>T c.209A>T (p.Lys70Met) c.581A>T (p.Lys194Met) c.503A>T (p.Lys168Met) n.54A>T n.1050A>T n.1237A>T n.1234A>T n.1114A>T n.1030A>T n.1022A>T n.1019A>T n.899A>T | |
X | g.53216151T>C | CA413133519 | KDM5C | n.1035A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1048A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) n.974A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) n.54A>G n.1050A>G n.1237A>G n.1234A>G n.1114A>G n.1030A>G n.1022A>G n.1019A>G n.899A>G | |
X | g.53216151T>G | CA413133520 | KDM5C | n.1035A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1048A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) n.974A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) n.54A>C n.1050A>C n.1237A>C n.1234A>C n.1114A>C n.1030A>C n.1022A>C n.1019A>C n.899A>C | |
X | g.53216155dup | CA645614547 | KDM5C | n.1035dup c.704dup (p.Leu236AlafsTer27) n.1048dup c.701dup (p.Leu235AlafsTer27) n.974dup c.209dup (p.Leu71AlafsTer27) c.581dup (p.Leu195AlafsTer27) c.503dup (p.Leu169AlafsTer27) n.54dup n.1050dup n.1237dup n.1234dup n.1114dup n.1030dup n.1022dup n.1019dup n.899dup | COSMIC |
X | g.53216155del | CA2738602398 | KDM5C | n.1035del c.704del (p.Lys235SerfsTer11) n.1048del c.701del (p.Lys234SerfsTer11) n.974del c.209del (p.Lys70SerfsTer11) c.581del (p.Lys194SerfsTer11) c.503del (p.Lys168SerfsTer11) n.54del n.1050del n.1237del n.1234del n.1114del n.1030del n.1022del n.1019del n.899del | dbSNP |
X | g.53216154_53216155del | CA645614546 | KDM5C | n.1034_1035del c.703_704del (p.Lys235AlafsTer27) n.1047_1048del c.700_701del (p.Lys234AlafsTer27) n.973_974del c.208_209del (p.Lys70AlafsTer27) c.580_581del (p.Lys194AlafsTer27) c.502_503del (p.Lys168AlafsTer27) n.53_54del n.1049_1050del n.1236_1237del n.1233_1234del n.1113_1114del n.1029_1030del n.1021_1022del n.1018_1019del n.898_899del | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53216152T>A | CA413133521 | KDM5C | n.1034A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1047A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) n.973A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) n.53A>T n.1049A>T n.1236A>T n.1233A>T n.1113A>T n.1029A>T n.1021A>T n.1018A>T n.898A>T | |
X | g.53216152T>C | CA413133522 | KDM5C | n.1034A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1047A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) n.973A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) n.53A>G n.1049A>G n.1236A>G n.1233A>G n.1113A>G n.1029A>G n.1021A>G n.1018A>G n.898A>G | |
X | g.53216152T>G | CA413133523 | KDM5C | n.1034A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1047A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.973A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) n.53A>C n.1049A>C n.1236A>C n.1233A>C n.1113A>C n.1029A>C n.1021A>C n.1018A>C n.898A>C | |
X | g.53216153T>A | CA413133524 | KDM5C | n.1033A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1046A>T c.699A>T (p.Lys233Asn) n.972A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.579A>T (p.Lys193Asn) c.501A>T (p.Lys167Asn) n.52A>T n.1048A>T n.1235A>T n.1232A>T n.1112A>T n.1028A>T n.1020A>T n.1017A>T n.897A>T | |
X | g.53216153T>C | CA516673206 | KDM5C | n.1033A>G c.702A>G (p.Lys234=) n.1046A>G c.699A>G (p.Lys233=) n.972A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.579A>G (p.Lys193=) c.501A>G (p.Lys167=) n.52A>G n.1048A>G n.1235A>G n.1232A>G n.1112A>G n.1028A>G n.1020A>G n.1017A>G n.897A>G | |
X | g.53216153T>G | CA413133525 | KDM5C | n.1033A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) n.1046A>C c.699A>C (p.Lys233Asn) n.972A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.579A>C (p.Lys193Asn) c.501A>C (p.Lys167Asn) n.52A>C n.1048A>C n.1235A>C n.1232A>C n.1112A>C n.1028A>C n.1020A>C n.1017A>C n.897A>C | |
X | g.53216154T>A | CA413133526 | KDM5C | n.1032A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1045A>T c.698A>T (p.Lys233Ile) n.971A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) c.578A>T (p.Lys193Ile) c.500A>T (p.Lys167Ile) n.51A>T n.1047A>T n.1234A>T n.1231A>T n.1111A>T n.1027A>T n.1019A>T n.1016A>T n.896A>T | |
X | g.53216154T>C | CA413133527 | KDM5C | n.1032A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1045A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) n.971A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.51A>G n.1047A>G n.1234A>G n.1231A>G n.1111A>G n.1027A>G n.1019A>G n.1016A>G n.896A>G | |
X | g.53216154T>G | CA413133528 | KDM5C | n.1032A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) n.1045A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) n.971A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.51A>C n.1047A>C n.1234A>C n.1231A>C n.1111A>C n.1027A>C n.1019A>C n.1016A>C n.896A>C | |
X | g.53216155T>A | CA413133529 | KDM5C | n.1031A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1044A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) n.970A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.50A>T n.1046A>T n.1233A>T n.1230A>T n.1110A>T n.1026A>T n.1018A>T n.1015A>T n.895A>T | |
X | g.53216155T>C | CA413133530 | KDM5C | n.1031A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1044A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) n.970A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.50A>G n.1046A>G n.1233A>G n.1230A>G n.1110A>G n.1026A>G n.1018A>G n.1015A>G n.895A>G | |
X | g.53216155T>G | CA413133531 | KDM5C | n.1031A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1044A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) n.970A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.50A>C n.1046A>C n.1233A>C n.1230A>C n.1110A>C n.1026A>C n.1018A>C n.1015A>C n.895A>C | |
X | g.53216156C>A | CA516673215 | KDM5C | n.1030G>T c.699G>T (p.Leu233=) n.1043G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.969G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.576G>T (p.Leu192=) c.498G>T (p.Leu166=) n.49G>T n.1045G>T n.1232G>T n.1229G>T n.1109G>T n.1025G>T n.1017G>T n.1014G>T n.894G>T | |
X | g.53216156C>G | CA516673216 | KDM5C | n.1030G>C c.699G>C (p.Leu233=) n.1043G>C c.696G>C (p.Leu232=) n.969G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.576G>C (p.Leu192=) c.498G>C (p.Leu166=) n.49G>C n.1045G>C n.1232G>C n.1229G>C n.1109G>C n.1025G>C n.1017G>C n.1014G>C n.894G>C | |
X | g.53216156C>T | CA516673217 | KDM5C | n.1030G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.1043G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.969G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.576G>A (p.Leu192=) c.498G>A (p.Leu166=) n.49G>A n.1045G>A n.1232G>A n.1229G>A n.1109G>A n.1025G>A n.1017G>A n.1014G>A n.894G>A | |
X | g.53216157A>C | CA413133532 | KDM5C | n.1029T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1042T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.968T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.48T>G n.1044T>G n.1231T>G n.1228T>G n.1108T>G n.1024T>G n.1016T>G n.1013T>G n.893T>G | |
X | g.53216157A>G | CA413133533 | KDM5C | n.1029T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1042T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.968T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.48T>C n.1044T>C n.1231T>C n.1228T>C n.1108T>C n.1024T>C n.1016T>C n.1013T>C n.893T>C | |
X | g.53216157A>T | CA413133534 | KDM5C | n.1029T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) n.1042T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.968T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.48T>A n.1044T>A n.1231T>A n.1228T>A n.1108T>A n.1024T>A n.1016T>A n.1013T>A n.893T>A | |
X | g.53216158G>A | CA516673221 | KDM5C | n.1028C>T c.697C>T (p.Leu233=) n.1041C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.967C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.574C>T (p.Leu192=) c.496C>T (p.Leu166=) n.47C>T n.1043C>T n.1230C>T n.1227C>T n.1107C>T n.1023C>T n.1015C>T n.1012C>T n.892C>T | |
X | g.53216158G>C | CA413133535 | KDM5C | n.1028C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.1041C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.967C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.47C>G n.1043C>G n.1230C>G n.1227C>G n.1107C>G n.1023C>G n.1015C>G n.1012C>G n.892C>G | |
X | g.53216158G>T | CA413133536 | KDM5C | n.1028C>A c.697C>A (p.Leu233Met) n.1041C>A c.694C>A (p.Leu232Met) n.967C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.496C>A (p.Leu166Met) n.47C>A n.1043C>A n.1230C>A n.1227C>A n.1107C>A n.1023C>A n.1015C>A n.1012C>A n.892C>A | |
X | g.53216159C>A | CA413133538 | KDM5C | n.1027G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1040G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) n.966G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.46G>T n.1042G>T n.1229G>T n.1226G>T n.1106G>T n.1022G>T n.1014G>T n.1011G>T n.891G>T | |
X | g.53216159C>G | CA413133537 | KDM5C | n.1027G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1040G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) n.966G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.46G>C n.1042G>C n.1229G>C n.1226G>C n.1106G>C n.1022G>C n.1014G>C n.1011G>C n.891G>C | |
X | g.53216159C>T | CA516673224 | KDM5C | n.1027G>A c.696G>A (p.Glu232=) n.1040G>A c.693G>A (p.Glu231=) n.966G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.573G>A (p.Glu191=) c.495G>A (p.Glu165=) n.46G>A n.1042G>A n.1229G>A n.1226G>A n.1106G>A n.1022G>A n.1014G>A n.1011G>A n.891G>A | |
X | g.53216159_53216162del | CA645614548 | KDM5C | n.1024_1027del c.693_696del (p.Glu232Ter) n.1037_1040del c.690_693del (p.Glu231Ter) n.963_966del c.198_201del (p.Glu67Ter) c.570_573del (p.Glu191Ter) c.492_495del (p.Glu165Ter) n.43_46del n.1039_1042del n.1226_1229del n.1223_1226del n.1103_1106del n.1019_1022del n.1011_1014del n.1008_1011del n.888_891del | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53216160T>A | CA413133539 | KDM5C | n.1026A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.1039A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.965A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.45A>T n.1041A>T n.1228A>T n.1225A>T n.1105A>T n.1021A>T n.1013A>T n.1010A>T n.890A>T | |
X | g.53216160T>C | CA413133541 | KDM5C | n.1026A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1039A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.965A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.45A>G n.1041A>G n.1228A>G n.1225A>G n.1105A>G n.1021A>G n.1013A>G n.1010A>G n.890A>G | |
X | g.53216160T>G | CA413133540 | KDM5C | n.1026A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1039A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.965A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.45A>C n.1041A>C n.1228A>C n.1225A>C n.1105A>C n.1021A>C n.1013A>C n.1010A>C n.890A>C | |
X | g.53216161C>A | CA413133542 | KDM5C | n.1025G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1038G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.964G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.44G>T n.1040G>T n.1227G>T n.1224G>T n.1104G>T n.1020G>T n.1012G>T n.1009G>T n.889G>T | |
X | g.53216161C>G | CA413133544 | KDM5C | n.1025G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1038G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.964G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.44G>C n.1040G>C n.1227G>C n.1224G>C n.1104G>C n.1020G>C n.1012G>C n.1009G>C n.889G>C | |
X | g.53216161C>T | CA413133543 | KDM5C | n.1025G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1038G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.964G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.44G>A n.1040G>A n.1227G>A n.1224G>A n.1104G>A n.1020G>A n.1012G>A n.1009G>A n.889G>A | |
X | g.53216162del | CA2579614419 | KDM5C | n.1024del c.693del (p.Glu232SerfsTer2) n.1037del c.690del (p.Glu231SerfsTer2) n.963del c.198del (p.Glu67SerfsTer2) c.570del (p.Glu191SerfsTer2) c.492del (p.Glu165SerfsTer2) n.43del n.1039del n.1226del n.1223del n.1103del n.1019del n.1011del n.1008del n.888del | |
X | g.53216162T>A | CA516673234 | KDM5C | n.1024A>T c.693A>T (p.Pro231=) n.1037A>T c.690A>T (p.Pro230=) n.963A>T c.198A>T (p.Pro66=) c.570A>T (p.Pro190=) c.492A>T (p.Pro164=) n.43A>T n.1039A>T n.1226A>T n.1223A>T n.1103A>T n.1019A>T n.1011A>T n.1008A>T n.888A>T | |
X | g.53216162T>C | CA516673235 | KDM5C | n.1024A>G c.693A>G (p.Pro231=) n.1037A>G c.690A>G (p.Pro230=) n.963A>G c.198A>G (p.Pro66=) c.570A>G (p.Pro190=) c.492A>G (p.Pro164=) n.43A>G n.1039A>G n.1226A>G n.1223A>G n.1103A>G n.1019A>G n.1011A>G n.1008A>G n.888A>G | |
X | g.53216162T>G | CA516673236 | KDM5C | n.1024A>C c.693A>C (p.Pro231=) n.1037A>C c.690A>C (p.Pro230=) n.963A>C c.198A>C (p.Pro66=) c.570A>C (p.Pro190=) c.492A>C (p.Pro164=) n.43A>C n.1039A>C n.1226A>C n.1223A>C n.1103A>C n.1019A>C n.1011A>C n.1008A>C n.888A>C | |
X | g.53216163G>A | CA413133545 | KDM5C | n.1023C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1036C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.962C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) n.42C>T n.1038C>T n.1225C>T n.1222C>T n.1102C>T n.1018C>T n.1010C>T n.1007C>T n.887C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53216163G>C | CA413133546 | KDM5C | n.1023C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1036C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.962C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) n.42C>G n.1038C>G n.1225C>G n.1222C>G n.1102C>G n.1018C>G n.1010C>G n.1007C>G n.887C>G | |
X | g.53216163G>T | CA413133547 | KDM5C | n.1023C>A c.692C>A (p.Pro231Gln) n.1036C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) n.962C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) n.42C>A n.1038C>A n.1225C>A n.1222C>A n.1102C>A n.1018C>A n.1010C>A n.1007C>A n.887C>A | |
X | g.53216164G>A | CA413133548 | KDM5C | n.1022C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1035C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.961C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) n.41C>T n.1037C>T n.1224C>T n.1221C>T n.1101C>T n.1017C>T n.1009C>T n.1006C>T n.886C>T | |
X | g.53216164G>C | CA413133549 | KDM5C | n.1022C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1035C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.961C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) n.41C>G n.1037C>G n.1224C>G n.1221C>G n.1101C>G n.1017C>G n.1009C>G n.1006C>G n.886C>G | |
X | g.53216164G>T | CA413133550 | KDM5C | n.1022C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1035C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.961C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) n.41C>A n.1037C>A n.1224C>A n.1221C>A n.1101C>A n.1017C>A n.1009C>A n.1006C>A n.886C>A | |
X | g.53216165A>C | CA413133551 | KDM5C | n.1021T>G c.690T>G (p.Asn230Lys) n.1034T>G c.687T>G (p.Asn229Lys) n.960T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) n.40T>G n.1036T>G n.1223T>G n.1220T>G n.1100T>G n.1016T>G n.1008T>G n.1005T>G n.885T>G | |
X | g.53216165A>G | CA516673240 | KDM5C | n.1021T>C c.690T>C (p.Asn230=) n.1034T>C c.687T>C (p.Asn229=) n.960T>C c.195T>C (p.Asn65=) c.567T>C (p.Asn189=) c.489T>C (p.Asn163=) n.40T>C n.1036T>C n.1223T>C n.1220T>C n.1100T>C n.1016T>C n.1008T>C n.1005T>C n.885T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53216165A>T | CA413133552 | KDM5C | n.1021T>A c.690T>A (p.Asn230Lys) n.1034T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) n.960T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) n.40T>A n.1036T>A n.1223T>A n.1220T>A n.1100T>A n.1016T>A n.1008T>A n.1005T>A n.885T>A | |
X | g.53216166T>A | CA413133553 | KDM5C | n.1020A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) n.1033A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) n.959A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.39A>T n.1035A>T n.1222A>T n.1219A>T n.1099A>T n.1015A>T n.1007A>T n.1004A>T n.884A>T | |
X | g.53216166T>C | CA413133554 | KDM5C | n.1020A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) n.1033A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) n.959A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.39A>G n.1035A>G n.1222A>G n.1219A>G n.1099A>G n.1015A>G n.1007A>G n.1004A>G n.884A>G | |
X | g.53216166T>G | CA413133555 | KDM5C | n.1020A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) n.1033A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) n.959A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.39A>C n.1035A>C n.1222A>C n.1219A>C n.1099A>C n.1015A>C n.1007A>C n.1004A>C n.884A>C | |
X | g.53216167T>A | CA413133558 | KDM5C | n.1019A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) n.1032A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.958A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.38A>T n.1034A>T n.1221A>T n.1218A>T n.1098A>T n.1014A>T n.1006A>T n.1003A>T n.883A>T | |
X | g.53216167T>C | CA413133556 | KDM5C | n.1019A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) n.1032A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) n.958A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.38A>G n.1034A>G n.1221A>G n.1218A>G n.1098A>G n.1014A>G n.1006A>G n.1003A>G n.883A>G | |
X | g.53216167T>G | CA413133557 | KDM5C | n.1019A>C c.688A>C (p.Asn230His) n.1032A>C c.685A>C (p.Asn229His) n.958A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.565A>C (p.Asn189His) c.487A>C (p.Asn163His) n.38A>C n.1034A>C n.1221A>C n.1218A>C n.1098A>C n.1014A>C n.1006A>C n.1003A>C n.883A>C | |
X | g.53216168C>A | CA413133559 | KDM5C | n.1018G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) n.1031G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) n.957G>T c.192G>T (p.Lys64Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) n.37G>T n.1033G>T n.1220G>T n.1217G>T n.1097G>T n.1013G>T n.1005G>T n.1002G>T n.882G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53216168C>G | CA413133560 | KDM5C | n.1018G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) n.1031G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) n.957G>C c.192G>C (p.Lys64Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) n.37G>C n.1033G>C n.1220G>C n.1217G>C n.1097G>C n.1013G>C n.1005G>C n.1002G>C n.882G>C | |
X | g.53216168C>T | CA516673250 | KDM5C | n.1018G>A c.687G>A (p.Lys229=) n.1031G>A c.684G>A (p.Lys228=) n.957G>A c.192G>A (p.Lys64=) c.564G>A (p.Lys188=) c.486G>A (p.Lys162=) n.37G>A n.1033G>A n.1220G>A n.1217G>A n.1097G>A n.1013G>A n.1005G>A n.1002G>A n.882G>A | |
X | g.53216169T>A | CA413133561 | KDM5C | n.1017A>T c.686A>T (p.Lys229Met) n.1030A>T c.683A>T (p.Lys228Met) n.956A>T c.191A>T (p.Lys64Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.485A>T (p.Lys162Met) n.36A>T n.1032A>T n.1219A>T n.1216A>T n.1096A>T n.1012A>T n.1004A>T n.1001A>T n.881A>T | |
X | g.53216169T>C | CA413133562 | KDM5C | n.1017A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.1030A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) n.956A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) n.36A>G n.1032A>G n.1219A>G n.1216A>G n.1096A>G n.1012A>G n.1004A>G n.1001A>G n.881A>G | |
X | g.53216169T>G | CA413133563 | KDM5C | n.1017A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.1030A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) n.956A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.36A>C n.1032A>C n.1219A>C n.1216A>C n.1096A>C n.1012A>C n.1004A>C n.1001A>C n.881A>C | |
X | g.53216170T>A | CA413133564 | KDM5C | n.1016A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.1029A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) n.955A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.35A>T n.1031A>T n.1218A>T n.1215A>T n.1095A>T n.1011A>T n.1003A>T n.1000A>T n.880A>T | |
X | g.53216170T>C | CA413133565 | KDM5C | n.1016A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.1029A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) n.955A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.35A>G n.1031A>G n.1218A>G n.1215A>G n.1095A>G n.1011A>G n.1003A>G n.1000A>G n.880A>G | |
X | g.53216170T>G | CA413133566 | KDM5C | n.1016A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.1029A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) n.955A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.35A>C n.1031A>C n.1218A>C n.1215A>C n.1095A>C n.1011A>C n.1003A>C n.1000A>C n.880A>C | |
X | g.53216171C>A | CA413133567 | KDM5C | n.1015G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1028G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) n.954G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.34G>T n.1030G>T n.1217G>T n.1214G>T n.1094G>T n.1010G>T n.1002G>T n.999G>T n.879G>T | |
X | g.53216171C>G | CA413133568 | KDM5C | n.1015G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1028G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) n.954G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.34G>C n.1030G>C n.1217G>C n.1214G>C n.1094G>C n.1010G>C n.1002G>C n.999G>C n.879G>C | |
X | g.53216171C>T | CA516673254 | KDM5C | n.1015G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.1028G>A c.681G>A (p.Glu227=) n.954G>A c.189G>A (p.Glu63=) c.561G>A (p.Glu187=) c.483G>A (p.Glu161=) n.34G>A n.1030G>A n.1217G>A n.1214G>A n.1094G>A n.1010G>A n.1002G>A n.999G>A n.879G>A | |
X | g.53216172T>A | CA413133570 | KDM5C | n.1014A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.1027A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.953A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.33A>T n.1029A>T n.1216A>T n.1213A>T n.1093A>T n.1009A>T n.1001A>T n.998A>T n.878A>T | |
X | g.53216172T>C | CA413133571 | KDM5C | n.1014A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1027A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.953A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.33A>G n.1029A>G n.1216A>G n.1213A>G n.1093A>G n.1009A>G n.1001A>G n.998A>G n.878A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53216172T>G | CA413133569 | KDM5C | n.1014A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1027A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.953A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.33A>C n.1029A>C n.1216A>C n.1213A>C n.1093A>C n.1009A>C n.1001A>C n.998A>C n.878A>C | |
X | g.53216172T= | CA2429764620 | KDM5C | n.1014A= c.683A= (p.Glu228=) n.1027A= c.680A= (p.Glu227=) n.953A= c.188A= (p.Glu63=) c.560A= (p.Glu187=) c.482A= (p.Glu161=) n.33A= n.1029A= n.1216A= n.1213A= n.1093A= n.1009A= n.1001A= n.998A= n.878A= | |
X | g.53216173C>A | CA413133572 | KDM5C | n.1013G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1026G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.952G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.32G>T n.1028G>T n.1215G>T n.1212G>T n.1092G>T n.1008G>T n.1000G>T n.997G>T n.877G>T | |
X | g.53216173C>G | CA413133573 | KDM5C | n.1013G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1026G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.952G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.32G>C n.1028G>C n.1215G>C n.1212G>C n.1092G>C n.1008G>C n.1000G>C n.997G>C n.877G>C | |
X | g.53216173C>T | CA413133574 | KDM5C | n.1013G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1026G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.952G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.32G>A n.1028G>A n.1215G>A n.1212G>A n.1092G>A n.1008G>A n.1000G>A n.997G>A n.877G>A | |
X | g.53216174A>C | CA413133575 | KDM5C | n.1012T>G c.681T>G (p.Ile227Met) n.1025T>G c.678T>G (p.Ile226Met) n.951T>G c.186T>G (p.Ile62Met) c.558T>G (p.Ile186Met) c.480T>G (p.Ile160Met) n.31T>G n.1027T>G n.1214T>G n.1211T>G n.1091T>G n.1007T>G n.999T>G n.996T>G n.876T>G | |
X | g.53216174A>G | CA516673262 | KDM5C | n.1012T>C c.681T>C (p.Ile227=) n.1025T>C c.678T>C (p.Ile226=) n.951T>C c.186T>C (p.Ile62=) c.558T>C (p.Ile186=) c.480T>C (p.Ile160=) n.31T>C n.1027T>C n.1214T>C n.1211T>C n.1091T>C n.1007T>C n.999T>C n.996T>C n.876T>C | |
X | g.53216174A>T | CA516673260 | KDM5C | n.1012T>A c.681T>A (p.Ile227=) n.1025T>A c.678T>A (p.Ile226=) n.951T>A c.186T>A (p.Ile62=) c.558T>A (p.Ile186=) c.480T>A (p.Ile160=) n.31T>A n.1027T>A n.1214T>A n.1211T>A n.1091T>A n.1007T>A n.999T>A n.996T>A n.876T>A | |
X | g.53216175dup | CA2499306870 | KDM5C | n.1012dup c.681dup (p.Glu228Ter) n.1025dup c.678dup (p.Glu227Ter) n.951dup c.186dup (p.Glu63Ter) c.558dup (p.Glu187Ter) c.480dup (p.Glu161Ter) n.31dup n.1027dup n.1214dup n.1211dup n.1091dup n.1007dup n.999dup n.996dup n.876dup | |
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X | g.53216175A>G | CA413133577 | KDM5C | n.1011T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.1024T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) n.950T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.30T>C n.1026T>C n.1213T>C n.1210T>C n.1090T>C n.1006T>C n.998T>C n.995T>C n.875T>C | |
X | g.53216175A>T | CA413133578 | KDM5C | n.1011T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.1024T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) n.950T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.30T>A n.1026T>A n.1213T>A n.1210T>A n.1090T>A n.1006T>A n.998T>A n.995T>A n.875T>A | |
X | g.53216176T>A | CA413133579 | KDM5C | n.1010A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.1023A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) n.949A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.29A>T n.1025A>T n.1212A>T n.1209A>T n.1089A>T n.1005A>T n.997A>T n.994A>T n.874A>T | |
X | g.53216176T>C | CA413133580 | KDM5C | n.1010A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.1023A>G c.676A>G (p.Ile226Val) n.949A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.556A>G (p.Ile186Val) c.478A>G (p.Ile160Val) n.29A>G n.1025A>G n.1212A>G n.1209A>G n.1089A>G n.1005A>G n.997A>G n.994A>G n.874A>G | |
X | g.53216176T>G | CA413133581 | KDM5C | n.1010A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.1023A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) n.949A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) n.29A>C n.1025A>C n.1212A>C n.1209A>C n.1089A>C n.1005A>C n.997A>C n.994A>C n.874A>C | |
X | g.53216177G>A | CA516673265 | KDM5C | n.1009C>T c.678C>T (p.Asp226=) n.1022C>T c.675C>T (p.Asp225=) n.948C>T c.183C>T (p.Asp61=) c.555C>T (p.Asp185=) c.477C>T (p.Asp159=) n.28C>T n.1024C>T n.1211C>T n.1208C>T n.1088C>T n.1004C>T n.996C>T n.993C>T n.873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53216177G>C | CA413133582 | KDM5C | n.1009C>G c.678C>G (p.Asp226Glu) n.1022C>G c.675C>G (p.Asp225Glu) n.948C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) n.28C>G n.1024C>G n.1211C>G n.1208C>G n.1088C>G n.1004C>G n.996C>G n.993C>G n.873C>G | |
X | g.53216177G= | CA2429764621 | KDM5C | n.1009C= c.678C= (p.Asp226=) n.1022C= c.675C= (p.Asp225=) n.948C= c.183C= (p.Asp61=) c.555C= (p.Asp185=) c.477C= (p.Asp159=) n.28C= n.1024C= n.1211C= n.1208C= n.1088C= n.1004C= n.996C= n.993C= n.873C= | |
X | g.53216177G>T | CA413133583 | KDM5C | n.1009C>A c.678C>A (p.Asp226Glu) n.1022C>A c.675C>A (p.Asp225Glu) n.948C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) n.28C>A n.1024C>A n.1211C>A n.1208C>A n.1088C>A n.1004C>A n.996C>A n.993C>A n.873C>A | |
X | g.53216178T>A | CA413133586 | KDM5C | n.1008A>T c.677A>T (p.Asp226Val) n.1021A>T c.674A>T (p.Asp225Val) n.947A>T c.182A>T (p.Asp61Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.476A>T (p.Asp159Val) n.27A>T n.1023A>T n.1210A>T n.1207A>T n.1087A>T n.1003A>T n.995A>T n.992A>T n.872A>T | |
X | g.53216178T>C | CA413133584 | KDM5C | n.1008A>G c.677A>G (p.Asp226Gly) n.1021A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) n.947A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.27A>G n.1023A>G n.1210A>G n.1207A>G n.1087A>G n.1003A>G n.995A>G n.992A>G n.872A>G | |
X | g.53216178T>G | CA413133585 | KDM5C | n.1008A>C c.677A>C (p.Asp226Ala) n.1021A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) n.947A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.27A>C n.1023A>C n.1210A>C n.1207A>C n.1087A>C n.1003A>C n.995A>C n.992A>C n.872A>C | |
X | g.53216179C>A | CA413133587 | KDM5C | n.1007G>T c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.1020G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.946G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.26G>T n.1022G>T n.1209G>T n.1206G>T n.1086G>T n.1002G>T n.994G>T n.991G>T n.871G>T | |
X | g.53216179C>G | CA413133588 | KDM5C | n.1007G>C c.676G>C (p.Asp226His) n.1020G>C c.673G>C (p.Asp225His) n.946G>C c.181G>C (p.Asp61His) c.553G>C (p.Asp185His) c.475G>C (p.Asp159His) n.26G>C n.1022G>C n.1209G>C n.1206G>C n.1086G>C n.1002G>C n.994G>C n.991G>C n.871G>C | |
X | g.53216179C>T | CA413133589 | KDM5C | n.1007G>A c.676G>A (p.Asp226Asn) n.1020G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) n.946G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.26G>A n.1022G>A n.1209G>A n.1206G>A n.1086G>A n.1002G>A n.994G>A n.991G>A n.871G>A | |
X | g.53216180T>A | CA413133590 | KDM5C | n.1006A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) n.1019A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) n.945A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) n.25A>T n.1021A>T n.1208A>T n.1205A>T n.1085A>T n.1001A>T n.993A>T n.990A>T n.870A>T | |
X | g.53216180T>C | CA516673272 | KDM5C | n.1006A>G c.675A>G (p.Glu225=) n.1019A>G c.672A>G (p.Glu224=) n.945A>G c.180A>G (p.Glu60=) c.552A>G (p.Glu184=) c.474A>G (p.Glu158=) n.25A>G n.1021A>G n.1208A>G n.1205A>G n.1085A>G n.1001A>G n.993A>G n.990A>G n.870A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.53216180T= | CA2429764622 | KDM5C | n.1006A= c.675A= (p.Glu225=) n.1019A= c.672A= (p.Glu224=) n.945A= c.180A= (p.Glu60=) c.552A= (p.Glu184=) c.474A= (p.Glu158=) n.25A= n.1021A= n.1208A= n.1205A= n.1085A= n.1001A= n.993A= n.990A= n.870A= | |
X | g.53216181T>A | CA413133592 | KDM5C | n.1005A>T c.674A>T (p.Glu225Val) n.1018A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.944A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.24A>T n.1020A>T n.1207A>T n.1204A>T n.1084A>T n.1000A>T n.992A>T n.989A>T n.869A>T | |
X | g.53216181T>C | CA413133593 | KDM5C | n.1005A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) n.1018A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.944A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.24A>G n.1020A>G n.1207A>G n.1204A>G n.1084A>G n.1000A>G n.992A>G n.989A>G n.869A>G | |
X | g.53216181T>G | CA413133594 | KDM5C | n.1005A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) n.1018A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.944A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.24A>C n.1020A>C n.1207A>C n.1204A>C n.1084A>C n.1000A>C n.992A>C n.989A>C n.869A>C | |
X | g.53216182C>A | CA413133595 | KDM5C | n.1004G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) n.1017G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.943G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.23G>T n.1019G>T n.1206G>T n.1203G>T n.1083G>T n.999G>T n.991G>T n.988G>T n.868G>T | |
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X | g.53216182C>T | CA413133597 | KDM5C | n.1004G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) n.1017G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.943G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.23G>A n.1019G>A n.1206G>A n.1203G>A n.1083G>A n.999G>A n.991G>A n.988G>A n.868G>A | |
X | g.53216183C>A | CA413133598 | KDM5C | n.1003G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1016G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.942G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.22G>T n.1018G>T n.1205G>T n.1202G>T n.1082G>T n.998G>T n.990G>T n.987G>T n.867G>T | |
X | g.53216183C>G | CA413133599 | KDM5C | n.1003G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1016G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.942G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.22G>C n.1018G>C n.1205G>C n.1202G>C n.1082G>C n.998G>C n.990G>C n.987G>C n.867G>C | |
X | g.53216183C>T | CA516673280 | KDM5C | n.1003G>A c.672G>A (p.Glu224=) n.1016G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.942G>A c.177G>A (p.Glu59=) c.549G>A (p.Glu183=) c.471G>A (p.Glu157=) n.22G>A n.1018G>A n.1205G>A n.1202G>A n.1082G>A n.998G>A n.990G>A n.987G>A n.867G>A | |
X | g.53216184del | CA2693786141 | KDM5C | n.1002del c.671del (p.Glu224GlyfsTer10) n.1015del c.668del (p.Glu223GlyfsTer10) n.941del c.176del (p.Glu59GlyfsTer10) c.548del (p.Glu183GlyfsTer10) c.470del (p.Glu157GlyfsTer10) n.21del n.1017del n.1204del n.1201del n.1081del n.997del n.989del n.986del n.866del | gnomAD v4 |
X | g.53216184T>A | CA413133601 | KDM5C | n.1002A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.1015A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.941A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.21A>T n.1017A>T n.1204A>T n.1201A>T n.1081A>T n.997A>T n.989A>T n.986A>T n.866A>T | |
X | g.53216184T>C | CA413133602 | KDM5C | n.1002A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1015A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.941A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.21A>G n.1017A>G n.1204A>G n.1201A>G n.1081A>G n.997A>G n.989A>G n.986A>G n.866A>G | |
X | g.53216184T>G | CA413133600 | KDM5C | n.1002A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1015A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.941A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.21A>C n.1017A>C n.1204A>C n.1201A>C n.1081A>C n.997A>C n.989A>C n.986A>C n.866A>C | |
X | g.53216185C>A | CA413133605 | KDM5C | n.1001G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1014G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.940G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.20G>T n.1016G>T n.1203G>T n.1200G>T n.1080G>T n.996G>T n.988G>T n.985G>T n.865G>T | |
X | g.53216185C>G | CA413133603 | KDM5C | n.1001G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1014G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.940G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.20G>C n.1016G>C n.1203G>C n.1200G>C n.1080G>C n.996G>C n.988G>C n.985G>C n.865G>C | |
X | g.53216185C>T | CA413133604 | KDM5C | n.1001G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1014G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.940G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.20G>A n.1016G>A n.1203G>A n.1200G>A n.1080G>A n.996G>A n.988G>A n.985G>A n.865G>A | |
X | g.53216186T>A | CA516673285 | KDM5C | n.1000A>T c.669A>T (p.Thr223=) n.1013A>T c.666A>T (p.Thr222=) n.939A>T c.174A>T (p.Thr58=) c.546A>T (p.Thr182=) c.468A>T (p.Thr156=) n.19A>T n.1015A>T n.1202A>T n.1199A>T n.1079A>T n.995A>T n.987A>T n.984A>T n.864A>T | |
X | g.53216186T>C | CA516673286 | KDM5C | n.1000A>G c.669A>G (p.Thr223=) n.1013A>G c.666A>G (p.Thr222=) n.939A>G c.174A>G (p.Thr58=) c.546A>G (p.Thr182=) c.468A>G (p.Thr156=) n.19A>G n.1015A>G n.1202A>G n.1199A>G n.1079A>G n.995A>G n.987A>G n.984A>G n.864A>G | |
X | g.53216186T>G | CA516673287 | KDM5C | n.1000A>C c.669A>C (p.Thr223=) n.1013A>C c.666A>C (p.Thr222=) n.939A>C c.174A>C (p.Thr58=) c.546A>C (p.Thr182=) c.468A>C (p.Thr156=) n.19A>C n.1015A>C n.1202A>C n.1199A>C n.1079A>C n.995A>C n.987A>C n.984A>C n.864A>C | |
X | g.53216187G>A | CA413133606 | KDM5C | n.999C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.1012C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) n.938C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) n.18C>T n.1014C>T n.1201C>T n.1198C>T n.1078C>T n.994C>T n.986C>T n.983C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
X | g.53216187G>C | CA413133607 | KDM5C | n.999C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) n.1012C>G c.665C>G (p.Thr222Arg) n.938C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) n.18C>G n.1014C>G n.1201C>G n.1198C>G n.1078C>G n.994C>G n.986C>G n.983C>G n.863C>G | |
X | g.53216187G>T | CA413133608 | KDM5C | n.999C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) n.1012C>A c.665C>A (p.Thr222Lys) n.938C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) n.18C>A n.1014C>A n.1201C>A n.1198C>A n.1078C>A n.994C>A n.986C>A n.983C>A n.863C>A | |
X | g.53216188T>A | CA413133609 | KDM5C | n.998A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) n.1011A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) n.937A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.17A>T n.1013A>T n.1200A>T n.1197A>T n.1077A>T n.993A>T n.985A>T n.982A>T n.862A>T | |
X | g.53216188T>C | CA413133610 | KDM5C | n.998A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) n.1011A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) n.937A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.17A>G n.1013A>G n.1200A>G n.1197A>G n.1077A>G n.993A>G n.985A>G n.982A>G n.862A>G | gnomAD v4 |
X | g.53216188T>G | CA413133611 | KDM5C | n.998A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) n.1011A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) n.937A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.17A>C n.1013A>C n.1200A>C n.1197A>C n.1077A>C n.993A>C n.985A>C n.982A>C n.862A>C | |
X | g.53216189G>A | CA516673288 | KDM5C | n.997C>T c.666C>T (p.Pro222=) n.1010C>T c.663C>T (p.Pro221=) n.936C>T c.171C>T (p.Pro57=) c.543C>T (p.Pro181=) c.465C>T (p.Pro155=) n.16C>T n.1012C>T n.1199C>T n.1196C>T n.1076C>T n.992C>T n.984C>T n.981C>T n.861C>T | |
X | g.53216189G>C | CA516673289 | KDM5C | n.997C>G c.666C>G (p.Pro222=) n.1010C>G c.663C>G (p.Pro221=) n.936C>G c.171C>G (p.Pro57=) c.543C>G (p.Pro181=) c.465C>G (p.Pro155=) n.16C>G n.1012C>G n.1199C>G n.1196C>G n.1076C>G n.992C>G n.984C>G n.981C>G n.861C>G | |
X | g.53216189G>T | CA516673290 | KDM5C | n.997C>A c.666C>A (p.Pro222=) n.1010C>A c.663C>A (p.Pro221=) n.936C>A c.171C>A (p.Pro57=) c.543C>A (p.Pro181=) c.465C>A (p.Pro155=) n.16C>A n.1012C>A n.1199C>A n.1196C>A n.1076C>A n.992C>A n.984C>A n.981C>A n.861C>A | |
X | g.53216191del | CA2843592876 | KDM5C | n.997del c.666del (p.Thr223GlnfsTer11) n.1010del c.663del (p.Thr222GlnfsTer11) n.936del c.171del (p.Thr58GlnfsTer11) c.543del (p.Thr182GlnfsTer11) c.465del (p.Thr156GlnfsTer11) n.16del n.1012del n.1199del n.1196del n.1076del n.992del n.984del n.981del n.861del | |
X | g.53216190G>A | CA413133612 | KDM5C | n.996C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1009C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.935C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.15C>T n.1011C>T n.1198C>T n.1195C>T n.1075C>T n.991C>T n.983C>T n.980C>T n.860C>T | |
X | g.53216190G>C | CA413133613 | KDM5C | n.996C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1009C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.935C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.15C>G n.1011C>G n.1198C>G n.1195C>G n.1075C>G n.991C>G n.983C>G n.980C>G n.860C>G | |
X | g.53216190G>T | CA413133614 | KDM5C | n.996C>A c.665C>A (p.Pro222His) n.1009C>A c.662C>A (p.Pro221His) n.935C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.542C>A (p.Pro181His) c.464C>A (p.Pro155His) n.15C>A n.1011C>A n.1198C>A n.1195C>A n.1075C>A n.991C>A n.983C>A n.980C>A n.860C>A | |
X | g.53216191G>A | CA413133615 | KDM5C | n.995C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1008C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.934C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.14C>T n.1010C>T n.1197C>T n.1194C>T n.1074C>T n.990C>T n.982C>T n.979C>T n.859C>T | dbSNP |
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X | g.53216191G>T | CA413133617 | KDM5C | n.995C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1008C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.934C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.14C>A n.1010C>A n.1197C>A n.1194C>A n.1074C>A n.990C>A n.982C>A n.979C>A n.859C>A | |
X | g.53216192T>A | CA413133618 | KDM5C | n.994A>T c.663A>T (p.Glu221Asp) n.1007A>T c.660A>T (p.Glu220Asp) n.933A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) n.13A>T n.1009A>T n.1196A>T n.1193A>T n.1073A>T n.989A>T n.981A>T n.978A>T n.858A>T | |
X | g.53216192T>C | CA516673294 | KDM5C | n.994A>G c.663A>G (p.Glu221=) n.1007A>G c.660A>G (p.Glu220=) n.933A>G c.168A>G (p.Glu56=) c.540A>G (p.Glu180=) c.462A>G (p.Glu154=) n.13A>G n.1009A>G n.1196A>G n.1193A>G n.1073A>G n.989A>G n.981A>G n.978A>G n.858A>G | |
X | g.53216192T>G | CA413133619 | KDM5C | n.994A>C c.663A>C (p.Glu221Asp) n.1007A>C c.660A>C (p.Glu220Asp) n.933A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) n.13A>C n.1009A>C n.1196A>C n.1193A>C n.1073A>C n.989A>C n.981A>C n.978A>C n.858A>C | |
X | g.53216193T>A | CA413133620 | KDM5C | n.993A>T c.662A>T (p.Glu221Val) n.1006A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.932A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.12A>T n.1008A>T n.1195A>T n.1192A>T n.1072A>T n.988A>T n.980A>T n.977A>T n.857A>T | |
X | g.53216193T>C | CA413133621 | KDM5C | n.993A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) n.1006A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.932A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.12A>G n.1008A>G n.1195A>G n.1192A>G n.1072A>G n.988A>G n.980A>G n.977A>G n.857A>G | |
X | g.53216193T>G | CA413133622 | KDM5C | n.993A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) n.1006A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.932A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.12A>C n.1008A>C n.1195A>C n.1192A>C n.1072A>C n.988A>C n.980A>C n.977A>C n.857A>C | gnomAD v4 |
X | g.53216194C>A | CA413133623 | KDM5C | n.992G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1005G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.931G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.11G>T n.1007G>T n.1194G>T n.1191G>T n.1071G>T n.987G>T n.979G>T n.976G>T n.856G>T | COSMIC |
X | g.53216194C>G | CA413133624 | KDM5C | n.992G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1005G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.931G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.11G>C n.1007G>C n.1194G>C n.1191G>C n.1071G>C n.987G>C n.979G>C n.976G>C n.856G>C | |
X | g.53216194C>T | CA413133625 | KDM5C | n.992G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1005G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.931G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.11G>A n.1007G>A n.1194G>A n.1191G>A n.1071G>A n.987G>A n.979G>A n.976G>A n.856G>A | |
X | g.53216195C>A | CA516673301 | KDM5C | n.991G>T c.660G>T (p.Pro220=) n.1004G>T c.657G>T (p.Pro219=) n.930G>T c.165G>T (p.Pro55=) c.537G>T (p.Pro179=) c.459G>T (p.Pro153=) n.10G>T n.1006G>T n.1193G>T n.1190G>T n.1070G>T n.986G>T n.978G>T n.975G>T n.855G>T | |
X | g.53216195C>G | CA516673300 | KDM5C | n.991G>C c.660G>C (p.Pro220=) n.1004G>C c.657G>C (p.Pro219=) n.930G>C c.165G>C (p.Pro55=) c.537G>C (p.Pro179=) c.459G>C (p.Pro153=) n.10G>C n.1006G>C n.1193G>C n.1190G>C n.1070G>C n.986G>C n.978G>C n.975G>C n.855G>C | |
X | g.53216195C>T | CA516673299 | KDM5C | n.991G>A c.660G>A (p.Pro220=) n.1004G>A c.657G>A (p.Pro219=) n.930G>A c.165G>A (p.Pro55=) c.537G>A (p.Pro179=) c.459G>A (p.Pro153=) n.10G>A n.1006G>A n.1193G>A n.1190G>A n.1070G>A n.986G>A n.978G>A n.975G>A n.855G>A | dbSNP |
X | g.53216196G>A | CA413133626 | KDM5C | n.990C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) n.1003C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.929C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.9C>T n.1005C>T n.1192C>T n.1189C>T n.1069C>T n.985C>T n.977C>T n.974C>T n.854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53216196G>C | CA413133627 | KDM5C | n.990C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) n.1003C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.929C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.9C>G n.1005C>G n.1192C>G n.1189C>G n.1069C>G n.985C>G n.977C>G n.974C>G n.854C>G | |
X | g.53216196G= | CA2429764623 | KDM5C | n.990C= c.659C= (p.Pro220=) n.1003C= c.656C= (p.Pro219=) n.929C= c.164C= (p.Pro55=) c.536C= (p.Pro179=) c.458C= (p.Pro153=) n.9C= n.1005C= n.1192C= n.1189C= n.1069C= n.985C= n.977C= n.974C= n.854C= | |
X | g.53216196G>T | CA413133628 | KDM5C | n.990C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) n.1003C>A c.656C>A (p.Pro219Gln) n.929C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) c.536C>A (p.Pro179Gln) c.458C>A (p.Pro153Gln) n.9C>A n.1005C>A n.1192C>A n.1189C>A n.1069C>A n.985C>A n.977C>A n.974C>A n.854C>A | |
X | g.53216197G>A | CA413133629 | KDM5C | n.989C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) n.1002C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.928C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.8C>T n.1004C>T n.1191C>T n.1188C>T n.1068C>T n.984C>T n.976C>T n.973C>T n.853C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53216197G>C | CA413133630 | KDM5C | n.989C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) n.1002C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.928C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.8C>G n.1004C>G n.1191C>G n.1188C>G n.1068C>G n.984C>G n.976C>G n.973C>G n.853C>G | |
X | g.53216197G>T | CA413133631 | KDM5C | n.989C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) n.1002C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.928C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.8C>A n.1004C>A n.1191C>A n.1188C>A n.1068C>A n.984C>A n.976C>A n.973C>A n.853C>A | |
X | g.53216198C>A | CA413133634 | KDM5C | n.989-1G>T c.658-1G>T (n.658-1G>T) n.1002-1G>T c.655-1G>T (n.655-1G>T) n.928-1G>T c.163-1G>T (n.163-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) n.8-1G>T n.1004-1G>T n.1191-1G>T n.1188-1G>T n.1068-1G>T n.984-1G>T n.976-1G>T n.973-1G>T n.853-1G>T | |
X | g.53216198C>G | CA413133633 | KDM5C | n.989-1G>C c.658-1G>C (n.658-1G>C) n.1002-1G>C c.655-1G>C (n.655-1G>C) n.928-1G>C c.163-1G>C (n.163-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) n.8-1G>C n.1004-1G>C n.1191-1G>C n.1188-1G>C n.1068-1G>C n.984-1G>C n.976-1G>C n.973-1G>C n.853-1G>C | |
X | g.53216198C>T | CA413133632 | KDM5C | n.989-1G>A c.658-1G>A (n.658-1G>A) n.1002-1G>A c.655-1G>A (n.655-1G>A) n.928-1G>A c.163-1G>A (n.163-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) n.8-1G>A n.1004-1G>A n.1191-1G>A n.1188-1G>A n.1068-1G>A n.984-1G>A n.976-1G>A n.973-1G>A n.853-1G>A | |
X | g.53216199T>A | CA413133635 | KDM5C | n.989-2A>T c.658-2A>T (n.658-2A>T) n.1002-2A>T c.655-2A>T (n.655-2A>T) n.928-2A>T c.163-2A>T (n.163-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) n.8-2A>T n.1004-2A>T n.1191-2A>T n.1188-2A>T n.1068-2A>T n.984-2A>T n.976-2A>T n.973-2A>T n.853-2A>T | |
X | g.53216199T>C | CA413133637 | KDM5C | n.989-2A>G c.658-2A>G (n.658-2A>G) n.1002-2A>G c.655-2A>G (n.655-2A>G) n.928-2A>G c.163-2A>G (n.163-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) n.8-2A>G n.1004-2A>G n.1191-2A>G n.1188-2A>G n.1068-2A>G n.984-2A>G n.976-2A>G n.973-2A>G n.853-2A>G | |
X | g.53216199T>G | CA413133636 | KDM5C | n.989-2A>C c.658-2A>C (n.658-2A>C) n.1002-2A>C c.655-2A>C (n.655-2A>C) n.928-2A>C c.163-2A>C (n.163-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) n.8-2A>C n.1004-2A>C n.1191-2A>C n.1188-2A>C n.1068-2A>C n.984-2A>C n.976-2A>C n.973-2A>C n.853-2A>C |