Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1067T>A
n.947T>A
 dbSNP
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n.1021A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
c.550A>G (p.Met184Val)
n.101A>G
n.1097A>G
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n.946A>G
Xg.53216104T>GCA413133415KDM5Cn.1082A>C
c.751A>C (p.Met251Leu)
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n.1021A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.550A>C (p.Met184Leu)
n.101A>C
n.1097A>C
n.1284A>C
n.1281A>C
n.1161A>C
n.1077A>C
n.1069A>C
n.1066A>C
n.946A>C
Xg.53216105G>ACA516673110KDM5Cn.1081C>T
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n.945C=
Xg.53216105G>TCA516673113KDM5Cn.1081C>A
c.750C>A (p.Leu250=)
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c.747C>A (p.Leu249=)
n.1020C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
c.627C>A (p.Leu209=)
c.549C>A (p.Leu183=)
n.100C>A
n.1096C>A
n.1283C>A
n.1280C>A
n.1160C>A
n.1076C>A
n.1068C>A
n.1065C>A
n.945C>A
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c.548T>G (p.Leu183Arg)
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c.222T>C (p.Tyr74=)
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.516T>C (p.Tyr172=)
n.67T>C
n.1063T>C
n.1250T>C
n.1247T>C
n.1127T>C
n.1043T>C
n.1035T>C
n.1032T>C
n.912T>C
Xg.53216138A>TCA413133490KDM5Cn.1048T>A
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
n.1061T>A
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n.987T>A
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
n.67T>A
n.1063T>A
n.1250T>A
n.1247T>A
n.1127T>A
n.1043T>A
n.1035T>A
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n.912T>A
Xg.53216139T>ACA413133491KDM5Cn.1047A>T
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.1060A>T
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
n.986A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
n.66A>T
n.1062A>T
n.1249A>T
n.1246A>T
n.1126A>T
n.1042A>T
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n.1031A>T
n.911A>T
Xg.53216139T>CCA413133492KDM5Cn.1047A>G
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.1060A>G
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
n.986A>G
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c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
n.66A>G
n.1062A>G
n.1249A>G
n.1246A>G
n.1126A>G
n.1042A>G
n.1034A>G
n.1031A>G
n.911A>G
Xg.53216139T>GCA413133493KDM5Cn.1047A>C
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.1060A>C
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
n.986A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
n.66A>C
n.1062A>C
n.1249A>C
n.1246A>C
n.1126A>C
n.1042A>C
n.1034A>C
n.1031A>C
n.911A>C
Xg.53216140A=CA2429764616KDM5Cn.1046T=
c.715T= (p.Tyr239=)
n.1059T=
c.712T= (p.Tyr238=)
n.985T=
c.220T= (p.Tyr74=)
c.592T= (p.Tyr198=)
c.514T= (p.Tyr172=)
n.65T=
n.1061T=
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n.1030T=
n.910T=
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n.1059T>G
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
n.985T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
n.65T>G
n.1061T>G
n.1248T>G
n.1245T>G
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n.1030T>G
n.910T>G
Xg.53216140A>GCA413133494KDM5Cn.1046T>C
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.1059T>C
c.712T>C (p.Tyr238His)
n.985T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.514T>C (p.Tyr172His)
n.65T>C
n.1061T>C
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n.1030T>C
n.910T>C
Xg.53216140A>TCA10419639KDM5Cn.1046T>A
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.1059T>A
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
n.985T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
n.65T>A
n.1061T>A
n.1248T>A
n.1245T>A
n.1125T>A
n.1041T>A
n.1033T>A
n.1030T>A
n.910T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53216141G>ACA516673172KDM5Cn.1045C>T
c.714C>T (p.Ile238=)
n.1058C>T
c.711C>T (p.Ile237=)
n.984C>T
c.219C>T (p.Ile73=)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.513C>T (p.Ile171=)
n.64C>T
n.1060C>T
n.1247C>T
n.1244C>T
n.1124C>T
n.1040C>T
n.1032C>T
n.1029C>T
n.909C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1058C>G
c.711C>G (p.Ile237Met)
n.984C>G
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.513C>G (p.Ile171Met)
n.64C>G
n.1060C>G
n.1247C>G
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n.1032C>G
n.1029C>G
n.909C>G
Xg.53216141G>TCA516673174KDM5Cn.1045C>A
c.714C>A (p.Ile238=)
n.1058C>A
c.711C>A (p.Ile237=)
n.984C>A
c.219C>A (p.Ile73=)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.513C>A (p.Ile171=)
n.64C>A
n.1060C>A
n.1247C>A
n.1244C>A
n.1124C>A
n.1040C>A
n.1032C>A
n.1029C>A
n.909C>A
 gnomAD v4
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n.983T>G
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n.1031T>G
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n.908T>G
Xg.53216142A>GCA413133498KDM5Cn.1044T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1057T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.983T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.63T>C
n.1059T>C
n.1246T>C
n.1243T>C
n.1123T>C
n.1039T>C
n.1031T>C
n.1028T>C
n.908T>C
Xg.53216142A>TCA413133499KDM5Cn.1044T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1057T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.983T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.63T>A
n.1059T>A
n.1246T>A
n.1243T>A
n.1123T>A
n.1039T>A
n.1031T>A
n.1028T>A
n.908T>A
Xg.53216143delCA2695234278KDM5Cn.1043del
c.712del (p.Ile238SerfsTer8)
n.1056del
c.709del (p.Ile237SerfsTer8)
n.982del
c.217del (p.Ile73SerfsTer8)
c.589del (p.Ile197SerfsTer8)
c.511del (p.Ile171SerfsTer8)
n.62del
n.1058del
n.1245del
n.1242del
n.1122del
n.1038del
n.1030del
n.1027del
n.907del
Xg.53216143T>ACA413133500KDM5Cn.1043A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1056A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.982A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.62A>T
n.1058A>T
n.1245A>T
n.1242A>T
n.1122A>T
n.1038A>T
n.1030A>T
n.1027A>T
n.907A>T
Xg.53216143T>CCA413133501KDM5Cn.1043A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1056A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
n.982A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
n.62A>G
n.1058A>G
n.1245A>G
n.1242A>G
n.1122A>G
n.1038A>G
n.1030A>G
n.1027A>G
n.907A>G
Xg.53216143T>GCA413133502KDM5Cn.1043A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1056A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.982A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.62A>C
n.1058A>C
n.1245A>C
n.1242A>C
n.1122A>C
n.1038A>C
n.1030A>C
n.1027A>C
n.907A>C
Xg.53216144C>ACA413133503KDM5Cn.1042G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
n.1055G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
n.981G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.588G>T (p.Gln196His)
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n.61G>T
n.1057G>T
n.1244G>T
n.1241G>T
n.1121G>T
n.1037G>T
n.1029G>T
n.1026G>T
n.906G>T
Xg.53216144C>GCA413133504KDM5Cn.1042G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
n.1055G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
n.981G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.61G>C
n.1057G>C
n.1244G>C
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n.1121G>C
n.1037G>C
n.1029G>C
n.1026G>C
n.906G>C
Xg.53216144C>TCA516673181KDM5Cn.1042G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
n.1055G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
n.981G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.61G>A
n.1057G>A
n.1244G>A
n.1241G>A
n.1121G>A
n.1037G>A
n.1029G>A
n.1026G>A
n.906G>A
Xg.53216145T>ACA413133505KDM5Cn.1041A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.1054A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.980A>T
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c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.60A>T
n.1056A>T
n.1243A>T
n.1240A>T
n.1120A>T
n.1036A>T
n.1028A>T
n.1025A>T
n.905A>T
Xg.53216145T>CCA413133506KDM5Cn.1041A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.1054A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.980A>G
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c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.60A>G
n.1056A>G
n.1243A>G
n.1240A>G
n.1120A>G
n.1036A>G
n.1028A>G
n.1025A>G
n.905A>G
Xg.53216145T>GCA413133507KDM5Cn.1041A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.1054A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.980A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.60A>C
n.1056A>C
n.1243A>C
n.1240A>C
n.1120A>C
n.1036A>C
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n.905A>C
Xg.53216146G>ACA413133508KDM5Cn.1040C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.1053C>T
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n.1024C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1053C>G
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n.979C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.59C>G
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n.1027C>G
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Xg.53216146G=CA2429764617KDM5Cn.1040C=
c.709C= (p.Gln237=)
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c.706C= (p.Gln236=)
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c.214C= (p.Gln72=)
c.586C= (p.Gln196=)
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Xg.53216146G>TCA413133509KDM5Cn.1040C>A
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n.1053C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.979C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.59C>A
n.1055C>A
n.1242C>A
n.1239C>A
n.1119C>A
n.1035C>A
n.1027C>A
n.1024C>A
n.904C>A
Xg.53216147T>ACA516673188KDM5Cn.1039A>T
c.708A>T (p.Leu236=)
n.1052A>T
c.705A>T (p.Leu235=)
n.978A>T
c.213A>T (p.Leu71=)
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c.507A>T (p.Leu169=)
n.58A>T
n.1054A>T
n.1241A>T
n.1238A>T
n.1118A>T
n.1034A>T
n.1026A>T
n.1023A>T
n.903A>T
 dbSNP
Xg.53216147T>CCA516673190KDM5Cn.1039A>G
c.708A>G (p.Leu236=)
n.1052A>G
c.705A>G (p.Leu235=)
n.978A>G
c.213A>G (p.Leu71=)
c.585A>G (p.Leu195=)
c.507A>G (p.Leu169=)
n.58A>G
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n.1238A>G
n.1118A>G
n.1034A>G
n.1026A>G
n.1023A>G
n.903A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53216147T>GCA516673192KDM5Cn.1039A>C
c.708A>C (p.Leu236=)
n.1052A>C
c.705A>C (p.Leu235=)
n.978A>C
c.213A>C (p.Leu71=)
c.585A>C (p.Leu195=)
c.507A>C (p.Leu169=)
n.58A>C
n.1054A>C
n.1241A>C
n.1238A>C
n.1118A>C
n.1034A>C
n.1026A>C
n.1023A>C
n.903A>C
Xg.53216147T=CA2429764618KDM5Cn.1039A=
c.708A= (p.Leu236=)
n.1052A=
c.705A= (p.Leu235=)
n.978A=
c.213A= (p.Leu71=)
c.585A= (p.Leu195=)
c.507A= (p.Leu169=)
n.58A=
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n.1241A=
n.1238A=
n.1118A=
n.1034A=
n.1026A=
n.1023A=
n.903A=
Xg.53216148A>CCA413133511KDM5Cn.1038T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1051T>G
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Xg.53216150C>TCA516673200KDM5Cn.1036G>A
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n.900G>A
 gnomAD v4
Xg.53216151T>ACA413133518KDM5Cn.1035A>T
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n.1050A>T
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n.1022A>T
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n.899A>T
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n.1048A>G
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n.974A>G
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n.1050A>G
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n.1030A>G
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n.899A>G
Xg.53216151T>GCA413133520KDM5Cn.1035A>C
c.704A>C (p.Lys235Thr)
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n.899A>C
Xg.53216155dupCA645614547KDM5Cn.1035dup
c.704dup (p.Leu236AlafsTer27)
n.1048dup
c.701dup (p.Leu235AlafsTer27)
n.974dup
c.209dup (p.Leu71AlafsTer27)
c.581dup (p.Leu195AlafsTer27)
c.503dup (p.Leu169AlafsTer27)
n.54dup
n.1050dup
n.1237dup
n.1234dup
n.1114dup
n.1030dup
n.1022dup
n.1019dup
n.899dup
 COSMIC
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c.704del (p.Lys235SerfsTer11)
n.1048del
c.701del (p.Lys234SerfsTer11)
n.974del
c.209del (p.Lys70SerfsTer11)
c.581del (p.Lys194SerfsTer11)
c.503del (p.Lys168SerfsTer11)
n.54del
n.1050del
n.1237del
n.1234del
n.1114del
n.1030del
n.1022del
n.1019del
n.899del
 dbSNP
Xg.53216154_53216155delCA645614546KDM5Cn.1034_1035del
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n.1047_1048del
c.700_701del (p.Lys234AlafsTer27)
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c.208_209del (p.Lys70AlafsTer27)
c.580_581del (p.Lys194AlafsTer27)
c.502_503del (p.Lys168AlafsTer27)
n.53_54del
n.1049_1050del
n.1236_1237del
n.1233_1234del
n.1113_1114del
n.1029_1030del
n.1021_1022del
n.1018_1019del
n.898_899del
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53216152T>ACA413133521KDM5Cn.1034A>T
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n.1047A>T
c.700A>T (p.Lys234Ter)
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c.502A>T (p.Lys168Ter)
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n.1049A>T
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n.1021A>T
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Xg.53216152T>CCA413133522KDM5Cn.1034A>G
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n.1018A>G
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Xg.53216152T>GCA413133523KDM5Cn.1034A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1047A>C
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.973A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
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n.1049A>C
n.1236A>C
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n.972A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
c.579A>G (p.Lys193=)
c.501A>G (p.Lys167=)
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n.1048A>G
n.1235A>G
n.1232A>G
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n.897A>G
Xg.53216153T>GCA413133525KDM5Cn.1033A>C
c.702A>C (p.Lys234Asn)
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n.1048A>C
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n.1232A>C
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n.1017A>C
n.897A>C
Xg.53216154T>ACA413133526KDM5Cn.1032A>T
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n.1047A>T
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n.896A>T
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n.1016A>G
n.896A>G
Xg.53216154T>GCA413133528KDM5Cn.1032A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.1045A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.971A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.51A>C
n.1047A>C
n.1234A>C
n.1231A>C
n.1111A>C
n.1027A>C
n.1019A>C
n.1016A>C
n.896A>C
Xg.53216155T>ACA413133529KDM5Cn.1031A>T
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c.697A>C (p.Lys233Gln)
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n.894G>C
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n.894G>A
Xg.53216157A>CCA413133532KDM5Cn.1029T>G
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Xg.53216157A>GCA413133533KDM5Cn.1029T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
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c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.48T>C
n.1044T>C
n.1231T>C
n.1228T>C
n.1108T>C
n.1024T>C
n.1016T>C
n.1013T>C
n.893T>C
Xg.53216157A>TCA413133534KDM5Cn.1029T>A
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n.1013T>A
n.893T>A
Xg.53216158G>ACA516673221KDM5Cn.1028C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
n.1041C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
n.967C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.47C>T
n.1043C>T
n.1230C>T
n.1227C>T
n.1107C>T
n.1023C>T
n.1015C>T
n.1012C>T
n.892C>T
Xg.53216158G>CCA413133535KDM5Cn.1028C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.1041C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.967C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.47C>G
n.1043C>G
n.1230C>G
n.1227C>G
n.1107C>G
n.1023C>G
n.1015C>G
n.1012C>G
n.892C>G
Xg.53216158G>TCA413133536KDM5Cn.1028C>A
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.1041C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.967C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.47C>A
n.1043C>A
n.1230C>A
n.1227C>A
n.1107C>A
n.1023C>A
n.1015C>A
n.1012C>A
n.892C>A
Xg.53216159C>ACA413133538KDM5Cn.1027G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.1040G>T
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.966G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.46G>T
n.1042G>T
n.1229G>T
n.1226G>T
n.1106G>T
n.1022G>T
n.1014G>T
n.1011G>T
n.891G>T
Xg.53216159C>GCA413133537KDM5Cn.1027G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.1040G>C
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.966G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.46G>C
n.1042G>C
n.1229G>C
n.1226G>C
n.1106G>C
n.1022G>C
n.1014G>C
n.1011G>C
n.891G>C
Xg.53216159C>TCA516673224KDM5Cn.1027G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
n.1040G>A
c.693G>A (p.Glu231=)
n.966G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.573G>A (p.Glu191=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.46G>A
n.1042G>A
n.1229G>A
n.1226G>A
n.1106G>A
n.1022G>A
n.1014G>A
n.1011G>A
n.891G>A
Xg.53216159_53216162delCA645614548KDM5Cn.1024_1027del
c.693_696del (p.Glu232Ter)
n.1037_1040del
c.690_693del (p.Glu231Ter)
n.963_966del
c.198_201del (p.Glu67Ter)
c.570_573del (p.Glu191Ter)
c.492_495del (p.Glu165Ter)
n.43_46del
n.1039_1042del
n.1226_1229del
n.1223_1226del
n.1103_1106del
n.1019_1022del
n.1011_1014del
n.1008_1011del
n.888_891del
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53216160T>ACA413133539KDM5Cn.1026A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1039A>T
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.965A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.45A>T
n.1041A>T
n.1228A>T
n.1225A>T
n.1105A>T
n.1021A>T
n.1013A>T
n.1010A>T
n.890A>T
Xg.53216160T>CCA413133541KDM5Cn.1026A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.1039A>G
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.965A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.45A>G
n.1041A>G
n.1228A>G
n.1225A>G
n.1105A>G
n.1021A>G
n.1013A>G
n.1010A>G
n.890A>G
Xg.53216160T>GCA413133540KDM5Cn.1026A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.1039A>C
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.965A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.45A>C
n.1041A>C
n.1228A>C
n.1225A>C
n.1105A>C
n.1021A>C
n.1013A>C
n.1010A>C
n.890A>C
Xg.53216161C>ACA413133542KDM5Cn.1025G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.1038G>T
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.964G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.44G>T
n.1040G>T
n.1227G>T
n.1224G>T
n.1104G>T
n.1020G>T
n.1012G>T
n.1009G>T
n.889G>T
Xg.53216161C>GCA413133544KDM5Cn.1025G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.1038G>C
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.964G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.44G>C
n.1040G>C
n.1227G>C
n.1224G>C
n.1104G>C
n.1020G>C
n.1012G>C
n.1009G>C
n.889G>C
Xg.53216161C>TCA413133543KDM5Cn.1025G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.1038G>A
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.964G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.44G>A
n.1040G>A
n.1227G>A
n.1224G>A
n.1104G>A
n.1020G>A
n.1012G>A
n.1009G>A
n.889G>A
Xg.53216162delCA2579614419KDM5Cn.1024del
c.693del (p.Glu232SerfsTer2)
n.1037del
c.690del (p.Glu231SerfsTer2)
n.963del
c.198del (p.Glu67SerfsTer2)
c.570del (p.Glu191SerfsTer2)
c.492del (p.Glu165SerfsTer2)
n.43del
n.1039del
n.1226del
n.1223del
n.1103del
n.1019del
n.1011del
n.1008del
n.888del
Xg.53216162T>ACA516673234KDM5Cn.1024A>T
c.693A>T (p.Pro231=)
n.1037A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
n.963A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.492A>T (p.Pro164=)
n.43A>T
n.1039A>T
n.1226A>T
n.1223A>T
n.1103A>T
n.1019A>T
n.1011A>T
n.1008A>T
n.888A>T
Xg.53216162T>CCA516673235KDM5Cn.1024A>G
c.693A>G (p.Pro231=)
n.1037A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
n.963A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
c.570A>G (p.Pro190=)
c.492A>G (p.Pro164=)
n.43A>G
n.1039A>G
n.1226A>G
n.1223A>G
n.1103A>G
n.1019A>G
n.1011A>G
n.1008A>G
n.888A>G
Xg.53216162T>GCA516673236KDM5Cn.1024A>C
c.693A>C (p.Pro231=)
n.1037A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
n.963A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.492A>C (p.Pro164=)
n.43A>C
n.1039A>C
n.1226A>C
n.1223A>C
n.1103A>C
n.1019A>C
n.1011A>C
n.1008A>C
n.888A>C
Xg.53216163G>ACA413133545KDM5Cn.1023C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.1036C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.962C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.42C>T
n.1038C>T
n.1225C>T
n.1222C>T
n.1102C>T
n.1018C>T
n.1010C>T
n.1007C>T
n.887C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53216163G>CCA413133546KDM5Cn.1023C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.1036C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.962C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.42C>G
n.1038C>G
n.1225C>G
n.1222C>G
n.1102C>G
n.1018C>G
n.1010C>G
n.1007C>G
n.887C>G
Xg.53216163G>TCA413133547KDM5Cn.1023C>A
c.692C>A (p.Pro231Gln)
n.1036C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.962C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.42C>A
n.1038C>A
n.1225C>A
n.1222C>A
n.1102C>A
n.1018C>A
n.1010C>A
n.1007C>A
n.887C>A
Xg.53216164G>ACA413133548KDM5Cn.1022C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.1035C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.961C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.41C>T
n.1037C>T
n.1224C>T
n.1221C>T
n.1101C>T
n.1017C>T
n.1009C>T
n.1006C>T
n.886C>T
Xg.53216164G>CCA413133549KDM5Cn.1022C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.1035C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.961C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.41C>G
n.1037C>G
n.1224C>G
n.1221C>G
n.1101C>G
n.1017C>G
n.1009C>G
n.1006C>G
n.886C>G
Xg.53216164G>TCA413133550KDM5Cn.1022C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.1035C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.961C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.41C>A
n.1037C>A
n.1224C>A
n.1221C>A
n.1101C>A
n.1017C>A
n.1009C>A
n.1006C>A
n.886C>A
Xg.53216165A>CCA413133551KDM5Cn.1021T>G
c.690T>G (p.Asn230Lys)
n.1034T>G
c.687T>G (p.Asn229Lys)
n.960T>G
c.195T>G (p.Asn65Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
n.40T>G
n.1036T>G
n.1223T>G
n.1220T>G
n.1100T>G
n.1016T>G
n.1008T>G
n.1005T>G
n.885T>G
Xg.53216165A>GCA516673240KDM5Cn.1021T>C
c.690T>C (p.Asn230=)
n.1034T>C
c.687T>C (p.Asn229=)
n.960T>C
c.195T>C (p.Asn65=)
c.567T>C (p.Asn189=)
c.489T>C (p.Asn163=)
n.40T>C
n.1036T>C
n.1223T>C
n.1220T>C
n.1100T>C
n.1016T>C
n.1008T>C
n.1005T>C
n.885T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53216165A>TCA413133552KDM5Cn.1021T>A
c.690T>A (p.Asn230Lys)
n.1034T>A
c.687T>A (p.Asn229Lys)
n.960T>A
c.195T>A (p.Asn65Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
n.40T>A
n.1036T>A
n.1223T>A
n.1220T>A
n.1100T>A
n.1016T>A
n.1008T>A
n.1005T>A
n.885T>A
Xg.53216166T>ACA413133553KDM5Cn.1020A>T
c.689A>T (p.Asn230Ile)
n.1033A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.959A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.39A>T
n.1035A>T
n.1222A>T
n.1219A>T
n.1099A>T
n.1015A>T
n.1007A>T
n.1004A>T
n.884A>T
Xg.53216166T>CCA413133554KDM5Cn.1020A>G
c.689A>G (p.Asn230Ser)
n.1033A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.959A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.39A>G
n.1035A>G
n.1222A>G
n.1219A>G
n.1099A>G
n.1015A>G
n.1007A>G
n.1004A>G
n.884A>G
Xg.53216166T>GCA413133555KDM5Cn.1020A>C
c.689A>C (p.Asn230Thr)
n.1033A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.959A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.39A>C
n.1035A>C
n.1222A>C
n.1219A>C
n.1099A>C
n.1015A>C
n.1007A>C
n.1004A>C
n.884A>C
Xg.53216167T>ACA413133558KDM5Cn.1019A>T
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
n.1032A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.958A>T
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.38A>T
n.1034A>T
n.1221A>T
n.1218A>T
n.1098A>T
n.1014A>T
n.1006A>T
n.1003A>T
n.883A>T
Xg.53216167T>CCA413133556KDM5Cn.1019A>G
c.688A>G (p.Asn230Asp)
n.1032A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.958A>G
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.38A>G
n.1034A>G
n.1221A>G
n.1218A>G
n.1098A>G
n.1014A>G
n.1006A>G
n.1003A>G
n.883A>G
Xg.53216167T>GCA413133557KDM5Cn.1019A>C
c.688A>C (p.Asn230His)
n.1032A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
n.958A>C
c.193A>C (p.Asn65His)
c.565A>C (p.Asn189His)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.38A>C
n.1034A>C
n.1221A>C
n.1218A>C
n.1098A>C
n.1014A>C
n.1006A>C
n.1003A>C
n.883A>C
Xg.53216168C>ACA413133559KDM5Cn.1018G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.1031G>T
c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.957G>T
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
n.37G>T
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c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.27A>C
n.1023A>C
n.1210A>C
n.1207A>C
n.1087A>C
n.1003A>C
n.995A>C
n.992A>C
n.872A>C
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n.871G>T
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n.1020G>C
c.673G>C (p.Asp225His)
n.946G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.26G>C
n.1022G>C
n.1209G>C
n.1206G>C
n.1086G>C
n.1002G>C
n.994G>C
n.991G>C
n.871G>C
Xg.53216179C>TCA413133589KDM5Cn.1007G>A
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.1020G>A
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.946G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.26G>A
n.1022G>A
n.1209G>A
n.1206G>A
n.1086G>A
n.1002G>A
n.994G>A
n.991G>A
n.871G>A
Xg.53216180T>ACA413133590KDM5Cn.1006A>T
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n.1019A>G
c.672A>G (p.Glu224=)
n.945A>G
c.180A>G (p.Glu60=)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.25A>G
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1019A>C
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.945A>C
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.25A>C
n.1021A>C
n.1208A>C
n.1205A>C
n.1085A>C
n.1001A>C
n.993A>C
n.990A>C
n.870A>C
Xg.53216180T=CA2429764622KDM5Cn.1006A=
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c.672A= (p.Glu224=)
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c.474A= (p.Glu158=)
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n.24A>G
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Xg.53216181T>GCA413133594KDM5Cn.1005A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.1018A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.944A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.24A>C
n.1020A>C
n.1207A>C
n.1204A>C
n.1084A>C
n.1000A>C
n.992A>C
n.989A>C
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Xg.53216182C>ACA413133595KDM5Cn.1004G>T
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n.23G>T
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n.999G>T
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n.868G>T
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c.673G>C (p.Glu225Gln)
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c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.943G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.23G>C
n.1019G>C
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n.1083G>C
n.999G>C
n.991G>C
n.988G>C
n.868G>C
Xg.53216182C>TCA413133597KDM5Cn.1004G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.1017G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.943G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.23G>A
n.1019G>A
n.1206G>A
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n.1083G>A
n.999G>A
n.991G>A
n.988G>A
n.868G>A
Xg.53216183C>ACA413133598KDM5Cn.1003G>T
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n.998G>T
n.990G>T
n.987G>T
n.867G>T
Xg.53216183C>GCA413133599KDM5Cn.1003G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1016G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.942G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.22G>C
n.1018G>C
n.1205G>C
n.1202G>C
n.1082G>C
n.998G>C
n.990G>C
n.987G>C
n.867G>C
Xg.53216183C>TCA516673280KDM5Cn.1003G>A
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n.1016G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
n.942G>A
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n.22G>A
n.1018G>A
n.1205G>A
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n.1082G>A
n.998G>A
n.990G>A
n.987G>A
n.867G>A
Xg.53216184delCA2693786141KDM5Cn.1002del
c.671del (p.Glu224GlyfsTer10)
n.1015del
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n.941del
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c.470del (p.Glu157GlyfsTer10)
n.21del
n.1017del
n.1204del
n.1201del
n.1081del
n.997del
n.989del
n.986del
n.866del
 gnomAD v4
Xg.53216184T>ACA413133601KDM5Cn.1002A>T
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n.21A>T
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n.1204A>T
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n.1081A>T
n.997A>T
n.989A>T
n.986A>T
n.866A>T
Xg.53216184T>CCA413133602KDM5Cn.1002A>G
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c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
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n.1017A>G
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n.1081A>G
n.997A>G
n.989A>G
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n.866A>G
Xg.53216184T>GCA413133600KDM5Cn.1002A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
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c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.941A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.21A>C
n.1017A>C
n.1204A>C
n.1201A>C
n.1081A>C
n.997A>C
n.989A>C
n.986A>C
n.866A>C
Xg.53216185C>ACA413133605KDM5Cn.1001G>T
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n.996G>T
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n.985G>T
n.865G>T
Xg.53216185C>GCA413133603KDM5Cn.1001G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
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c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.940G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.20G>C
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n.996G>C
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n.985G>C
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Xg.53216185C>TCA413133604KDM5Cn.1001G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
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c.667G>A (p.Glu223Lys)
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c.175G>A (p.Glu59Lys)
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c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.20G>A
n.1016G>A
n.1203G>A
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n.1080G>A
n.996G>A
n.988G>A
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Xg.53216186T>ACA516673285KDM5Cn.1000A>T
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n.939A>G
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n.19A>G
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Xg.53216186T>GCA516673287KDM5Cn.1000A>C
c.669A>C (p.Thr223=)
n.1013A>C
c.666A>C (p.Thr222=)
n.939A>C
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c.546A>C (p.Thr182=)
c.468A>C (p.Thr156=)
n.19A>C
n.1015A>C
n.1202A>C
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n.863C>T
 gnomAD v4
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n.18C>G
n.1014C>G
n.1201C>G
n.1198C>G
n.1078C>G
n.994C>G
n.986C>G
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Xg.53216187G>TCA413133608KDM5Cn.999C>A
c.668C>A (p.Thr223Lys)
n.1012C>A
c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.938C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
n.18C>A
n.1014C>A
n.1201C>A
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n.1078C>A
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Xg.53216188T>ACA413133609KDM5Cn.998A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.1011A>T
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n.937A>T
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n.17A>T
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Xg.53216188T>CCA413133610KDM5Cn.998A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.1011A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.937A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.17A>G
n.1013A>G
n.1200A>G
n.1197A>G
n.1077A>G
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n.985A>G
n.982A>G
n.862A>G
 gnomAD v4
Xg.53216188T>GCA413133611KDM5Cn.998A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.1011A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.937A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.17A>C
n.1013A>C
n.1200A>C
n.1197A>C
n.1077A>C
n.993A>C
n.985A>C
n.982A>C
n.862A>C
Xg.53216189G>ACA516673288KDM5Cn.997C>T
c.666C>T (p.Pro222=)
n.1010C>T
c.663C>T (p.Pro221=)
n.936C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
c.543C>T (p.Pro181=)
c.465C>T (p.Pro155=)
n.16C>T
n.1012C>T
n.1199C>T
n.1196C>T
n.1076C>T
n.992C>T
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n.981C>T
n.861C>T
Xg.53216189G>CCA516673289KDM5Cn.997C>G
c.666C>G (p.Pro222=)
n.1010C>G
c.663C>G (p.Pro221=)
n.936C>G
c.171C>G (p.Pro57=)
c.543C>G (p.Pro181=)
c.465C>G (p.Pro155=)
n.16C>G
n.1012C>G
n.1199C>G
n.1196C>G
n.1076C>G
n.992C>G
n.984C>G
n.981C>G
n.861C>G
Xg.53216189G>TCA516673290KDM5Cn.997C>A
c.666C>A (p.Pro222=)
n.1010C>A
c.663C>A (p.Pro221=)
n.936C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
c.543C>A (p.Pro181=)
c.465C>A (p.Pro155=)
n.16C>A
n.1012C>A
n.1199C>A
n.1196C>A
n.1076C>A
n.992C>A
n.984C>A
n.981C>A
n.861C>A
Xg.53216191delCA2843592876KDM5Cn.997del
c.666del (p.Thr223GlnfsTer11)
n.1010del
c.663del (p.Thr222GlnfsTer11)
n.936del
c.171del (p.Thr58GlnfsTer11)
c.543del (p.Thr182GlnfsTer11)
c.465del (p.Thr156GlnfsTer11)
n.16del
n.1012del
n.1199del
n.1196del
n.1076del
n.992del
n.984del
n.981del
n.861del
Xg.53216190G>ACA413133612KDM5Cn.996C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1009C>T
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n.935C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.15C>T
n.1011C>T
n.1198C>T
n.1195C>T
n.1075C>T
n.991C>T
n.983C>T
n.980C>T
n.860C>T
Xg.53216190G>CCA413133613KDM5Cn.996C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1009C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.935C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.15C>G
n.1011C>G
n.1198C>G
n.1195C>G
n.1075C>G
n.991C>G
n.983C>G
n.980C>G
n.860C>G
Xg.53216190G>TCA413133614KDM5Cn.996C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1009C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
n.935C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
c.542C>A (p.Pro181His)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.15C>A
n.1011C>A
n.1198C>A
n.1195C>A
n.1075C>A
n.991C>A
n.983C>A
n.980C>A
n.860C>A
Xg.53216191G>ACA413133615KDM5Cn.995C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1008C>T
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n.934C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.14C>T
n.1010C>T
n.1197C>T
n.1194C>T
n.1074C>T
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n.979C>T
n.859C>T
 dbSNP
Xg.53216191G>CCA413133616KDM5Cn.995C>G
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n.1008C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.934C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.14C>G
n.1010C>G
n.1197C>G
n.1194C>G
n.1074C>G
n.990C>G
n.982C>G
n.979C>G
n.859C>G
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c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1008C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.934C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.14C>A
n.1010C>A
n.1197C>A
n.1194C>A
n.1074C>A
n.990C>A
n.982C>A
n.979C>A
n.859C>A
Xg.53216192T>ACA413133618KDM5Cn.994A>T
c.663A>T (p.Glu221Asp)
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n.933A>T
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n.13A>T
n.1009A>T
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Xg.53216192T>CCA516673294KDM5Cn.994A>G
c.663A>G (p.Glu221=)
n.1007A>G
c.660A>G (p.Glu220=)
n.933A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.462A>G (p.Glu154=)
n.13A>G
n.1009A>G
n.1196A>G
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n.1073A>G
n.989A>G
n.981A>G
n.978A>G
n.858A>G
Xg.53216192T>GCA413133619KDM5Cn.994A>C
c.663A>C (p.Glu221Asp)
n.1007A>C
c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.933A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
n.13A>C
n.1009A>C
n.1196A>C
n.1193A>C
n.1073A>C
n.989A>C
n.981A>C
n.978A>C
n.858A>C
Xg.53216193T>ACA413133620KDM5Cn.993A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.1006A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.932A>T
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c.461A>T (p.Glu154Val)
n.12A>T
n.1008A>T
n.1195A>T
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n.1072A>T
n.988A>T
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n.977A>T
n.857A>T
Xg.53216193T>CCA413133621KDM5Cn.993A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.1006A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.932A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.12A>G
n.1008A>G
n.1195A>G
n.1192A>G
n.1072A>G
n.988A>G
n.980A>G
n.977A>G
n.857A>G
Xg.53216193T>GCA413133622KDM5Cn.993A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.1006A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.932A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.12A>C
n.1008A>C
n.1195A>C
n.1192A>C
n.1072A>C
n.988A>C
n.980A>C
n.977A>C
n.857A>C
 gnomAD v4
Xg.53216194C>ACA413133623KDM5Cn.992G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.1005G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.931G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
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n.11G>T
n.1007G>T
n.1194G>T
n.1191G>T
n.1071G>T
n.987G>T
n.979G>T
n.976G>T
n.856G>T
 COSMIC
Xg.53216194C>GCA413133624KDM5Cn.992G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.1005G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.931G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.11G>C
n.1007G>C
n.1194G>C
n.1191G>C
n.1071G>C
n.987G>C
n.979G>C
n.976G>C
n.856G>C
Xg.53216194C>TCA413133625KDM5Cn.992G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.1005G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.931G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.11G>A
n.1007G>A
n.1194G>A
n.1191G>A
n.1071G>A
n.987G>A
n.979G>A
n.976G>A
n.856G>A
Xg.53216195C>ACA516673301KDM5Cn.991G>T
c.660G>T (p.Pro220=)
n.1004G>T
c.657G>T (p.Pro219=)
n.930G>T
c.165G>T (p.Pro55=)
c.537G>T (p.Pro179=)
c.459G>T (p.Pro153=)
n.10G>T
n.1006G>T
n.1193G>T
n.1190G>T
n.1070G>T
n.986G>T
n.978G>T
n.975G>T
n.855G>T
Xg.53216195C>GCA516673300KDM5Cn.991G>C
c.660G>C (p.Pro220=)
n.1004G>C
c.657G>C (p.Pro219=)
n.930G>C
c.165G>C (p.Pro55=)
c.537G>C (p.Pro179=)
c.459G>C (p.Pro153=)
n.10G>C
n.1006G>C
n.1193G>C
n.1190G>C
n.1070G>C
n.986G>C
n.978G>C
n.975G>C
n.855G>C
Xg.53216195C>TCA516673299KDM5Cn.991G>A
c.660G>A (p.Pro220=)
n.1004G>A
c.657G>A (p.Pro219=)
n.930G>A
c.165G>A (p.Pro55=)
c.537G>A (p.Pro179=)
c.459G>A (p.Pro153=)
n.10G>A
n.1006G>A
n.1193G>A
n.1190G>A
n.1070G>A
n.986G>A
n.978G>A
n.975G>A
n.855G>A
 dbSNP
Xg.53216196G>ACA413133626KDM5Cn.990C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.1003C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.929C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.9C>T
n.1005C>T
n.1192C>T
n.1189C>T
n.1069C>T
n.985C>T
n.977C>T
n.974C>T
n.854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53216196G>CCA413133627KDM5Cn.990C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.1003C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.929C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.9C>G
n.1005C>G
n.1192C>G
n.1189C>G
n.1069C>G
n.985C>G
n.977C>G
n.974C>G
n.854C>G
Xg.53216196G=CA2429764623KDM5Cn.990C=
c.659C= (p.Pro220=)
n.1003C=
c.656C= (p.Pro219=)
n.929C=
c.164C= (p.Pro55=)
c.536C= (p.Pro179=)
c.458C= (p.Pro153=)
n.9C=
n.1005C=
n.1192C=
n.1189C=
n.1069C=
n.985C=
n.977C=
n.974C=
n.854C=
Xg.53216196G>TCA413133628KDM5Cn.990C>A
c.659C>A (p.Pro220Gln)
n.1003C>A
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.929C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
n.9C>A
n.1005C>A
n.1192C>A
n.1189C>A
n.1069C>A
n.985C>A
n.977C>A
n.974C>A
n.854C>A

Number of alleles fetched