Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.53211372G>T | CA2619016366 | RARG | c.*304C>A (n.*304C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211373C>A | CA2036872373 | RARG | c.*303G>T (n.*303G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211373C= | CA2036872372 | RARG | c.*303G= (n.*303G=) | |
12 | g.53211373C>T | CA947729649 | RARG | c.*303G>A (n.*303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211374C>A | CA2619016373 | RARG | c.*302G>T (n.*302G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211374C>T | CA2619016376 | RARG | c.*302G>A (n.*302G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211375C>A | CA2619016378 | RARG | c.*301G>T (n.*301G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211376T>C | CA689916660 | RARG | c.*300A>G (n.*300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211376T= | CA2036872374 | RARG | c.*300A= (n.*300A=) | |
12 | g.53211377G>T | CA2619016380 | RARG | c.*299C>A (n.*299C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211378G>T | CA2619016382 | RARG | c.*298C>A (n.*298C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211381A>C | CA2619016384 | RARG | c.*295T>G (n.*295T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.53211382G>T | CA2619016389 | RARG | c.*294C>A (n.*294C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211383T>C | CA2619016393 | RARG | c.*293A>G (n.*293A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.53211383T>G | CA2796019989 | RARG | c.*293A>C (n.*293A>C) | |
12 | g.53211384_53211385del | CA2619016392 | RARG | c.*292_*293del (n.*292_*293del) | gnomAD v4 |
12 | g.53211384C>A | CA2619016396 | RARG | c.*292G>T (n.*292G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211385T>C | CA2036872376 | RARG | c.*291A>G (n.*291A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211385T= | CA2036872375 | RARG | c.*291A= (n.*291A=) | |
12 | g.53211386A>C | CA2619016400 | RARG | c.*290T>G (n.*290T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.53211386A>G | CA2619016399 | RARG | c.*290T>C (n.*290T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.53211387G>T | CA2619016401 | RARG | c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211388G>A | CA2036872378 | RARG | c.*288C>T (n.*288C>T) | dbSNP |
12 | g.53211388G>C | CA2619016402 | RARG | c.*288C>G (n.*288C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.53211388G= | CA2036872377 | RARG | c.*288C= (n.*288C=) | |
12 | g.53211389A>G | CA2619016403 | RARG | c.*287T>C (n.*287T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.53211390C>A | CA2619016405 | RARG | c.*286G>T (n.*286G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211390C= | CA2036872379 | RARG | c.*286G= (n.*286G=) | |
12 | g.53211390C>T | CA237335236 | RARG | c.*286G>A (n.*286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211391C>A | CA2619016408 | RARG | c.*285G>T (n.*285G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211391C>T | CA2619016410 | RARG | c.*285G>A (n.*285G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211392C>A | CA2619016411 | RARG | c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211394T>C | CA237335240 | RARG | c.*282A>G (n.*282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211394T>G | CA2619016413 | RARG | c.*282A>C (n.*282A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.53211394T= | CA2036872380 | RARG | c.*282A= (n.*282A=) | |
12 | g.53211395G>T | CA2619016414 | RARG | c.*281C>A (n.*281C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211396G>A | CA2619016415 | RARG | c.*280C>T (n.*280C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211396G>T | CA2619016416 | RARG | c.*280C>A (n.*280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211397G>C | CA2619016419 | RARG | c.*279C>G (n.*279C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.53211397G>T | CA2619016420 | RARG | c.*279C>A (n.*279C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211398G>A | CA2619016428 | RARG | c.*278C>T (n.*278C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211398G>T | CA2619016429 | RARG | c.*278C>A (n.*278C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211399C>T | CA2619016430 | RARG | c.*277G>A (n.*277G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211401G>A | CA2619016431 | RARG | c.*275C>T (n.*275C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211401G>T | CA2619016432 | RARG | c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211403G>A | CA2619016433 | RARG | c.*273C>T (n.*273C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211403G>T | CA2619016434 | RARG | c.*273C>A (n.*273C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211405T>C | CA2619016435 | RARG | c.*271A>G (n.*271A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.53211405T>G | CA2619016436 | RARG | c.*271A>C (n.*271A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.53211406G>A | CA2619016437 | RARG | c.*270C>T (n.*270C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.53211406G>T | CA2619016438 | RARG | c.*270C>A (n.*270C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.53211407A>G | CA2619016440 | RARG | c.*269T>C (n.*269T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.53211410T>G | CA2619016441 | RARG | c.*266A>C (n.*266A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.53211411T>C | CA2619016443 | RARG | c.*265A>G (n.*265A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.53211411T>G | CA2619016442 | RARG | c.*265A>C (n.*265A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.53211411_53211415delinsTTTAG | CA2036872381 | RARG | c.*261_*265delinsCTAAA (n.*261_*265delinsCTAAA) | |
12 | g.53211412_53211415del | CA605243132 | RARG | c.*261_*264del (n.*261_*264del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211414A= | CA2036872382 | RARG | c.*262T= (n.*262T=) n.1620T= | |
12 | g.53211414A>G | CA689917294 | RARG | c.*262T>C (n.*262T>C) n.1620T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211414A>T | CA2619016448 | RARG | c.*262T>A (n.*262T>A) n.1620T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211414dup | CA2619016447 | RARG | c.*262dup (n.*262dup) | gnomAD v4 |
12 | g.53211415del | CA2619016451 | RARG | c.*261del (n.*261del) n.1619del | gnomAD v4 |
12 | g.53211415G>A | CA2619016452 | RARG | c.*261C>T (n.*261C>T) n.1619C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211415G>C | CA947729656 | RARG | c.*261C>G (n.*261C>G) n.1619C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211415G= | CA2036872383 | RARG | c.*261C= (n.*261C=) n.1619C= | |
12 | g.53211415G>T | CA2619016453 | RARG | c.*261C>A (n.*261C>A) n.1619C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211416A>T | CA2619016454 | RARG | c.*260T>A (n.*260T>A) n.1618T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211417G>A | CA2619016456 | RARG | c.*259C>T (n.*259C>T) n.1617C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211417G>C | CA237335241 | RARG | c.*259C>G (n.*259C>G) n.1617C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211417G= | CA2036872384 | RARG | c.*259C= (n.*259C=) n.1617C= | |
12 | g.53211417G>T | CA2619016457 | RARG | c.*259C>A (n.*259C>A) n.1617C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211418T>G | CA2619016458 | RARG | c.*258A>C (n.*258A>C) n.1616A>C | gnomAD v4 |
12 | g.53211419C>A | CA2619016459 | RARG | c.*257G>T (n.*257G>T) n.1615G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211420C>A | CA2619016460 | RARG | c.*256G>T (n.*256G>T) n.1614G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211424C= | CA2036872385 | RARG | c.*252G= (n.*252G=) n.1610G= | |
12 | g.53211424C>T | CA605243133 | RARG | c.*252G>A (n.*252G>A) n.1610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.53211425C>A | CA2619016464 | RARG | c.*251G>T (n.*251G>T) n.1609G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211427A>G | CA2619016480 | RARG | c.*249T>C (n.*249T>C) n.1607T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53211428G>A | CA2619016483 | RARG | c.*248C>T (n.*248C>T) n.1606C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211428G>T | CA2619016489 | RARG | c.*248C>A (n.*248C>A) n.1606C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211429G>A | CA2036872386 | RARG | c.*247C>T (n.*247C>T) n.1605C>T | dbSNP |
12 | g.53211429G= | CA2036872387 | RARG | c.*247C= (n.*247C=) n.1605C= | |
12 | g.53211429G>T | CA2619016493 | RARG | c.*247C>A (n.*247C>A) n.1605C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211429_53211447delinsGCTCATCCCTTTGCCCTCT | CA2036872388 | RARG | c.*229_*247delinsAGAGGGCAAAGGGATGAGC (n.*229_*247delinsAGAGGGCAAAGGGATGAGC) n.1587_1605delinsAGAGGGCAAAGGGATGAGC | |
12 | g.53211430C>A | CA2619016498 | RARG | c.*246G>T (n.*246G>T) n.1604G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211433_53211450del | CA689917302 | RARG | c.*229_*246del (n.*229_*246del) n.1587_1604del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211431T>C | CA2619016500 | RARG | c.*245A>G (n.*245A>G) n.1603A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53211435C>A | CA2619016503 | RARG | c.*241G>T (n.*241G>T) n.1599G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211435C>T | CA2619016504 | RARG | c.*241G>A (n.*241G>A) n.1599G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211436C>A | CA2619016507 | RARG | c.*240G>T (n.*240G>T) n.1598G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211436C>T | CA2619016508 | RARG | c.*240G>A (n.*240G>A) n.1598G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211437C>A | CA2619016509 | RARG | c.*239G>T (n.*239G>T) n.1597G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211438T>C | CA2619016513 | RARG | c.*238A>G (n.*238A>G) n.1596A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53211440del | CA2619016512 | RARG | c.*238del (n.*238del) n.1596del | gnomAD v4 |
12 | g.53211439T>C | CA2726139133 | RARG | c.*237A>G (n.*237A>G) n.1595A>G | dbSNP |
12 | g.53211440T>C | CA2619016514 | RARG | c.*236A>G (n.*236A>G) n.1594A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53211441G>A | CA2619016516 | RARG | c.*235C>T (n.*235C>T) n.1593C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211441G= | CA2036872389 | RARG | c.*235C= (n.*235C=) n.1593C= | |
12 | g.53211441G>T | CA689917305 | RARG | c.*235C>A (n.*235C>A) n.1593C>A | dbSNP |
12 | g.53211442C>A | CA2619016518 | RARG | c.*234G>T (n.*234G>T) n.1592G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211442C>T | CA2619016521 | RARG | c.*234G>A (n.*234G>A) n.1592G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211443C>A | CA2619016525 | RARG | c.*233G>T (n.*233G>T) n.1591G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211443C= | CA2036872390 | RARG | c.*233G= (n.*233G=) n.1591G= | |
12 | g.53211443C>T | CA2036872391 | RARG | c.*233G>A (n.*233G>A) n.1591G>A | dbSNP |
12 | g.53211444C>T | CA2619016526 | RARG | c.*232G>A (n.*232G>A) n.1590G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211445T>C | CA2619016528 | RARG | c.*231A>G (n.*231A>G) n.1589A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53211446C>A | CA2521422154 | RARG | c.*230G>T (n.*230G>T) n.1588G>T | |
12 | g.53211446_53211467del | CA2619016530 | RARG | c.*209_*230del (n.*209_*230del) n.1567_1588del | gnomAD v4 |
12 | g.53211447T>A | CA2619016535 | RARG | c.*229A>T (n.*229A>T) n.1587A>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211447T>C | CA605243134 | RARG | c.*229A>G (n.*229A>G) n.1587A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211447T= | CA2036872392 | RARG | c.*229A= (n.*229A=) n.1587A= | |
12 | g.53211448C>A | CA2619016540 | RARG | c.*228G>T (n.*228G>T) n.1586G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211448C>T | CA2619016542 | RARG | c.*228G>A (n.*228G>A) n.1586G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211449T>C | CA2619016545 | RARG | c.*227A>G (n.*227A>G) n.1585A>G | gnomAD v4 |
12 | g.53211450C>A | CA2619016551 | RARG | c.*226G>T (n.*226G>T) n.1584G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211451del | CA2619016550 | RARG | c.*226del (n.*226del) n.1584del | gnomAD v4 |
12 | g.53211451C>A | CA2619016553 | RARG | c.*225G>T (n.*225G>T) n.1583G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211453G>A | CA2036872394 | RARG | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211453G= | CA2036872393 | RARG | c.*223C= (n.*223C=) n.1581C= | |
12 | g.53211453G>T | CA2619016559 | RARG | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1581C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211454G>A | CA2036872396 | RARG | c.*222C>T (n.*222C>T) n.1580C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211454G= | CA2036872395 | RARG | c.*222C= (n.*222C=) n.1580C= | |
12 | g.53211454G>T | CA2619016565 | RARG | c.*222C>A (n.*222C>A) n.1580C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211456G>T | CA2619016566 | RARG | c.*220C>A (n.*220C>A) n.1578C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211457G>A | CA237335242 | RARG | c.*219C>T (n.*219C>T) n.1577C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211457G= | CA2036872397 | RARG | c.*219C= (n.*219C=) n.1577C= | |
12 | g.53211457G>T | CA2619016570 | RARG | c.*219C>A (n.*219C>A) n.1577C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211458G>A | CA605243135 | RARG | c.*218C>T (n.*218C>T) n.1576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211458G= | CA2036872398 | RARG | c.*218C= (n.*218C=) n.1576C= | |
12 | g.53211458G>T | CA2619016575 | RARG | c.*218C>A (n.*218C>A) n.1576C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211459A= | CA2036872399 | RARG | c.*217T= (n.*217T=) n.1575T= | |
12 | g.53211459A>G | CA2036872400 | RARG | c.*217T>C (n.*217T>C) n.1575T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211460G>A | CA2619016577 | RARG | c.*216C>T (n.*216C>T) n.1574C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211460G>T | CA2619016579 | RARG | c.*216C>A (n.*216C>A) n.1574C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211461C>A | CA2619016581 | RARG | c.*215G>T (n.*215G>T) n.1573G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211461C>T | CA2619016583 | RARG | c.*215G>A (n.*215G>A) n.1573G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211462A= | CA2036872401 | RARG | c.*214T= (n.*214T=) n.1572T= | |
12 | g.53211462A>C | CA2036872402 | RARG | c.*214T>G (n.*214T>G) n.1572T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211462A>G | CA2619016586 | RARG | c.*214T>C (n.*214T>C) n.1572T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53211462A>T | CA2619016584 | RARG | c.*214T>A (n.*214T>A) n.1572T>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211464G>T | CA2619016590 | RARG | c.*212C>A (n.*212C>A) n.1570C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211465G>A | CA2619016591 | RARG | c.*211C>T (n.*211C>T) n.1569C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211466C>A | CA2619016598 | RARG | c.*210G>T (n.*210G>T) n.1568G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211466C>G | CA2619016594 | RARG | c.*210G>C (n.*210G>C) n.1568G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53211466C>T | CA2619016595 | RARG | c.*210G>A (n.*210G>A) n.1568G>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211467A>G | CA2619016602 | RARG | c.*209T>C (n.*209T>C) n.1567T>C | gnomAD v4 |
12 | g.53211468G>A | CA2619016605 | RARG | c.*208C>T (n.*208C>T) n.1566C>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211468G>T | CA2619016610 | RARG | c.*208C>A (n.*208C>A) n.1566C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211469G>A | CA237335243 | RARG | c.*207C>T (n.*207C>T) n.1565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211469G>C | CA2036872404 | RARG | c.*207C>G (n.*207C>G) n.1565C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.53211469G= | CA2036872403 | RARG | c.*207C= (n.*207C=) n.1565C= | |
12 | g.53211469G>T | CA2619016615 | RARG | c.*207C>A (n.*207C>A) n.1565C>A | gnomAD v4 |
12 | g.53211469_53211470delinsGC | CA2036872405 | RARG | c.*206_*207delinsGC (n.*206_*207delinsGC) n.1564_1565delinsGC | |
12 | g.53211470C>A | CA2619016619 | RARG | c.*206G>T (n.*206G>T) n.1564G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211470C= | CA2036872406 | RARG | c.*206G= (n.*206G=) n.1564G= | |
12 | g.53211470C>T | CA947729668 | RARG | c.*206G>A (n.*206G>A) n.1564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211474dup | CA2796019990 | RARG | c.*206dup (n.*206dup) n.1564dup | |
12 | g.53211474del | CA947729667 | RARG | c.*206del (n.*206del) n.1564del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.53211471C>A | CA2619016621 | RARG | c.*205G>T (n.*205G>T) n.1563G>T | gnomAD v4 |
12 | g.53211471C= | CA2036872407 | RARG | c.*205G= (n.*205G=) n.1563G= | |
12 | g.53211471C>G | CA2619016622 | RARG | c.*205G>C (n.*205G>C) n.1563G>C | gnomAD v4 |
12 | g.53211471C>T | CA689917323 | RARG | c.*205G>A (n.*205G>A) n.1563G>A | dbSNP gnomAD v4 |