| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211105G>A | CA417875738 | CPT2 | c.1431G>A (p.Arg477=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.341-2159G>A (n.341-2159G>A) n.3631G>A | COSMIC |
| 1 | g.53211105G>C | CA417875741 | CPT2 | c.1431G>C (p.Arg477=) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.341-2159G>C (n.341-2159G>C) n.3631G>C | |
| 1 | g.53211105G>T | CA417875739 | CPT2 | c.1431G>T (p.Arg477=) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.341-2159G>T (n.341-2159G>T) n.3631G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211106C>A | CA340395814 | CPT2 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.341-2158C>A (n.341-2158C>A) n.3632C>A | |
| 1 | g.53211106C= | CA1167215420 | CPT2 | c.1432C= (p.Gln478=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.341-2158C= (n.341-2158C=) n.3632C= | |
| 1 | g.53211106C>G | CA340395816 | CPT2 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.341-2158C>G (n.341-2158C>G) n.3632C>G | |
| 1 | g.53211106C>T | CA340395820 | CPT2 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.341-2158C>T (n.341-2158C>T) n.3632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211107A= | CA1167215421 | CPT2 | c.1433A= (p.Gln478=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.341-2157A= (n.341-2157A=) n.3633A= | |
| 1 | g.53211107A>C | CA340395823 | CPT2 | c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.341-2157A>C (n.341-2157A>C) n.3633A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53211107A>G | CA340395827 | CPT2 | c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.341-2157A>G (n.341-2157A>G) n.3633A>G | |
| 1 | g.53211107A>T | CA340395826 | CPT2 | c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.341-2157A>T (n.341-2157A>T) n.3633A>T | |
| 1 | g.53211108G>A | CA417875750 | CPT2 | c.1434G>A (p.Gln478=) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.341-2156G>A (n.341-2156G>A) n.3634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211108G>C | CA340395830 | CPT2 | c.1434G>C (p.Gln478His) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.341-2156G>C (n.341-2156G>C) n.3634G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211108G= | CA1167215422 | CPT2 | c.1434G= (p.Gln478=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.341-2156G= (n.341-2156G=) n.3634G= | |
| 1 | g.53211108G>T | CA340395833 | CPT2 | c.1434G>T (p.Gln478His) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.341-2156G>T (n.341-2156G>T) n.3634G>T | |
| 1 | g.53211109T>A | CA340395834 | CPT2 | c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.341-2155T>A (n.341-2155T>A) n.3635T>A | |
| 1 | g.53211109T>C | CA340395838 | CPT2 | c.1435T>C (p.Tyr479His) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.341-2155T>C (n.341-2155T>C) n.3635T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211109T>G | CA340395840 | CPT2 | c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.341-2155T>G (n.341-2155T>G) n.3635T>G | |
| 1 | g.53211110A= | CA1149151196 | CPT2 | c.1436A= (p.Tyr479=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.341-2154A= (n.341-2154A=) n.3636A= | |
| 1 | g.53211110A>C | CA340395842 | CPT2 | c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.341-2154A>C (n.341-2154A>C) n.3636A>C | |
| 1 | g.53211110A>G | CA340395845 | CPT2 | c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.341-2154A>G (n.341-2154A>G) n.3636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211110A>T | CA859201 | CPT2 | c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.341-2154A>T (n.341-2154A>T) n.3636A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211111C>A | CA340395846 | CPT2 | c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.341-2153C>A (n.341-2153C>A) n.3637C>A | |
| 1 | g.53211111C= | CA1143710779 | CPT2 | c.1437C= (p.Tyr479=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.341-2153C= (n.341-2153C=) n.3637C= | |
| 1 | g.53211111C>G | CA340395847 | CPT2 | c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.341-2153C>G (n.341-2153C>G) n.3637C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211111C>T | CA859202 | CPT2 | c.1437C>T (p.Tyr479=) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.341-2153C>T (n.341-2153C>T) n.3637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211112G>A | CA859203 | CPT2 | c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.341-2152G>A (n.341-2152G>A) n.3638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211112G>C | CA340395851 | CPT2 | c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.341-2152G>C (n.341-2152G>C) n.3638G>C | |
| 1 | g.53211112G= | CA1143486714 | CPT2 | c.1438G= (p.Gly480=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.341-2152G= (n.341-2152G=) n.3638G= | |
| 1 | g.53211112G>T | CA340395849 | CPT2 | c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.341-2152G>T (n.341-2152G>T) n.3638G>T | |
| 1 | g.53211113G>A | CA340395854 | CPT2 | c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.341-2151G>A (n.341-2151G>A) n.3639G>A | |
| 1 | g.53211113G>C | CA340395856 | CPT2 | c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.341-2151G>C (n.341-2151G>C) n.3639G>C | |
| 1 | g.53211113G>T | CA340395859 | CPT2 | c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.341-2151G>T (n.341-2151G>T) n.3639G>T | |
| 1 | g.53211114G>A | CA417875773 | CPT2 | c.1440G>A (p.Gly480=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.341-2150G>A (n.341-2150G>A) n.3640G>A | |
| 1 | g.53211114G>C | CA417875775 | CPT2 | c.1440G>C (p.Gly480=) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.341-2150G>C (n.341-2150G>C) n.3640G>C | |
| 1 | g.53211114G>T | CA417875776 | CPT2 | c.1440G>T (p.Gly480=) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.341-2150G>T (n.341-2150G>T) n.3640G>T | |
| 1 | g.53211114_53211118delinsGCAGA | CA1167215423 | CPT2 | c.1440_1444delinsGCAGA (p.Gly480=) c.*1426_*1430delinsGCAGA (n.*1426_*1430delinsGCAGA) c.*1087_*1091delinsGCAGA (n.*1087_*1091delinsGCAGA) c.341-2150_341-2146delinsGCAGA (n.341-2150_341-2146delinsGCAGA) n.3640_3644delinsGCAGA | |
| 1 | g.53211115C>A | CA340395861 | CPT2 | c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.341-2149C>A (n.341-2149C>A) n.3641C>A | |
| 1 | g.53211115C= | CA1149102903 | CPT2 | c.1441C= (p.Gln481=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.341-2149C= (n.341-2149C=) n.3641C= | |
| 1 | g.53211115C>G | CA859205 | CPT2 | c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.341-2149C>G (n.341-2149C>G) n.3641C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211115C>T | CA340395876 | CPT2 | c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.341-2149C>T (n.341-2149C>T) n.3641C>T | ClinVar |
| 1 | g.53211118_53211121del | CA859204 | CPT2 | c.1444_1447del (p.Thr482TrpfsTer?) c.*1430_*1433del (n.*1430_*1433del) c.*1091_*1094del (n.*1091_*1094del) c.341-2146_341-2143del (n.341-2146_341-2143del) n.3644_3647del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211116A>C | CA340395878 | CPT2 | c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.341-2148A>C (n.341-2148A>C) n.3642A>C | |
| 1 | g.53211116A>G | CA340395882 | CPT2 | c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.341-2148A>G (n.341-2148A>G) n.3642A>G | |
| 1 | g.53211116A>T | CA340395886 | CPT2 | c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.341-2148A>T (n.341-2148A>T) n.3642A>T | |
| 1 | g.53211117G>A | CA417875780 | CPT2 | c.1443G>A (p.Gln481=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.341-2147G>A (n.341-2147G>A) n.3643G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211117G>C | CA340395887 | CPT2 | c.1443G>C (p.Gln481His) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.341-2147G>C (n.341-2147G>C) n.3643G>C | |
| 1 | g.53211117G= | CA1167215425 | CPT2 | c.1443G= (p.Gln481=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.341-2147G= (n.341-2147G=) n.3643G= | |
| 1 | g.53211117G>T | CA340395888 | CPT2 | c.1443G>T (p.Gln481His) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.341-2147G>T (n.341-2147G>T) n.3643G>T | |
| 1 | g.53211117_53211683delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT | CA1167215424 | CPT2 | c.1443_1645+364delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.1443_1576+433delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.*1429_*1631+364delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.*1090_*1292+364delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.1443_1695+314delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.341-2147_341-1581delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT (n.341-2147_341-1581delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT) | |
| 1 | g.53211117_53211118insCC | CA2645708997 | CPT2 | c.1443_1444insCC (p.Thr482ProfsTer?) c.*1429_*1430insCC (n.*1429_*1430insCC) c.*1090_*1091insCC (n.*1090_*1091insCC) c.341-2147_341-2146insCC (n.341-2147_341-2146insCC) n.3643_3644insCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211118A>C | CA340395909 | CPT2 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.341-2146A>C (n.341-2146A>C) n.3644A>C | |
| 1 | g.53211118A>G | CA340395890 | CPT2 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.341-2146A>G (n.341-2146A>G) n.3644A>G | |
| 1 | g.53211118A>T | CA340395889 | CPT2 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.341-2146A>T (n.341-2146A>T) n.3644A>T | |
| 1 | g.53211118_53211683del | CA916082033 | CPT2 | c.1444_1645+364del c.1444_1576+433del c.*1430_*1631+364del c.*1091_*1292+364del c.1444_1695+314del c.341-2146_341-1581del (n.341-2146_341-1581del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211119C>A | CA340395913 | CPT2 | c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.341-2145C>A (n.341-2145C>A) n.3645C>A | |
| 1 | g.53211119C>G | CA340395915 | CPT2 | c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.341-2145C>G (n.341-2145C>G) n.3645C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211119C>T | CA340395917 | CPT2 | c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.341-2145C>T (n.341-2145C>T) n.3645C>T | |
| 1 | g.53211119_53211120insCCCC | CA2645708999 | CPT2 | c.1445_1446insCCCC (p.Val483ProfsTer9) c.*1431_*1432insCCCC (n.*1431_*1432insCCCC) c.*1092_*1093insCCCC (n.*1092_*1093insCCCC) c.341-2145_341-2144insCCCC (n.341-2145_341-2144insCCCC) n.3645_3646insCCCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211119_53211121del | CA913075690 | CPT2 | c.1445_1447del (p.Thr482_Val483delinsMet) c.*1431_*1433del (n.*1431_*1433del) c.*1092_*1094del (n.*1092_*1094del) c.341-2145_341-2143del (n.341-2145_341-2143del) n.3645_3647del | |
| 1 | g.53211119_53211121delinsCAG | CA1167215426 | CPT2 | c.1445_1447delinsCAG (p.Thr482=) c.*1431_*1433delinsCAG (n.*1431_*1433delinsCAG) c.*1092_*1094delinsCAG (n.*1092_*1094delinsCAG) c.341-2145_341-2143delinsCAG (n.341-2145_341-2143delinsCAG) n.3645_3647delinsCAG | |
| 1 | g.53211120A= | CA1167215427 | CPT2 | c.1446A= (p.Thr482=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.*1093A= (n.*1093A=) c.341-2144A= (n.341-2144A=) n.3646A= | |
| 1 | g.53211120A>C | CA417875781 | CPT2 | c.1446A>C (p.Thr482=) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.341-2144A>C (n.341-2144A>C) n.3646A>C | |
| 1 | g.53211120A>G | CA417875782 | CPT2 | c.1446A>G (p.Thr482=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.341-2144A>G (n.341-2144A>G) n.3646A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211120A>T | CA417875783 | CPT2 | c.1446A>T (p.Thr482=) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.341-2144A>T (n.341-2144A>T) n.3646A>T | |
| 1 | g.53211120_53211121del | CA658821061 | CPT2 | c.1446_1447del (p.Val483GlyfsTer7) c.*1432_*1433del (n.*1432_*1433del) c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del) c.341-2144_341-2143del (n.341-2144_341-2143del) n.3646_3647del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211121G>A | CA340395918 | CPT2 | c.1447G>A (p.Val483Met) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.341-2143G>A (n.341-2143G>A) n.3647G>A | |
| 1 | g.53211121G>C | CA340395921 | CPT2 | c.1447G>C (p.Val483Leu) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.341-2143G>C (n.341-2143G>C) n.3647G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211121G>T | CA340395922 | CPT2 | c.1447G>T (p.Val483Leu) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.341-2143G>T (n.341-2143G>T) n.3647G>T | |
| 1 | g.53211121_53211122insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC | CA2645709010 | CPT2 | c.1447_1448insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC (p.Val483GlyfsTer?) c.*1433_*1434insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC (n.*1433_*1434insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC) c.*1094_*1095insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC (n.*1094_*1095insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC) c.341-2143_341-2142insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC (n.341-2143_341-2142insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC) n.3647_3648insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211122T>A | CA340395929 | CPT2 | c.1448T>A (p.Val483Glu) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.341-2142T>A (n.341-2142T>A) n.3648T>A | |
| 1 | g.53211122T>C | CA340395928 | CPT2 | c.1448T>C (p.Val483Ala) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.341-2142T>C (n.341-2142T>C) n.3648T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211122T>G | CA340395925 | CPT2 | c.1448T>G (p.Val483Gly) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.341-2142T>G (n.341-2142T>G) n.3648T>G | |
| 1 | g.53211122T= | CA1167215428 | CPT2 | c.1448T= (p.Val483=) c.*1434T= (n.*1434T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.341-2142T= (n.341-2142T=) n.3648T= | |
| 1 | g.53211123G>A | CA417875784 | CPT2 | c.1449G>A (p.Val483=) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.341-2141G>A (n.341-2141G>A) n.3649G>A | |
| 1 | g.53211123G>C | CA417875785 | CPT2 | c.1449G>C (p.Val483=) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.341-2141G>C (n.341-2141G>C) n.3649G>C | |
| 1 | g.53211123G>T | CA417875786 | CPT2 | c.1449G>T (p.Val483=) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.341-2141G>T (n.341-2141G>T) n.3649G>T | |
| 1 | g.53211124G>A | CA340395933 | CPT2 | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.341-2140G>A (n.341-2140G>A) n.3650G>A | |
| 1 | g.53211124G>C | CA340395936 | CPT2 | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.341-2140G>C (n.341-2140G>C) n.3650G>C | dbSNP |
| 1 | g.53211124G= | CA1167215429 | CPT2 | c.1450G= (p.Ala484=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.341-2140G= (n.341-2140G=) n.3650G= | |
| 1 | g.53211124G>T | CA340395938 | CPT2 | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.341-2140G>T (n.341-2140G>T) n.3650G>T | |
| 1 | g.53211125C>A | CA340395940 | CPT2 | c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.341-2139C>A (n.341-2139C>A) n.3651C>A | |
| 1 | g.53211125C= | CA1143977600 | CPT2 | c.1451C= (p.Ala484=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.341-2139C= (n.341-2139C=) n.3651C= | |
| 1 | g.53211125C>G | CA859206 | CPT2 | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.341-2139C>G (n.341-2139C>G) n.3651C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211125C>T | CA340395944 | CPT2 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.341-2139C>T (n.341-2139C>T) n.3651C>T | |
| 1 | g.53211126C>A | CA417875787 | CPT2 | c.1452C>A (p.Ala484=) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.341-2138C>A (n.341-2138C>A) n.3652C>A | |
| 1 | g.53211126C>G | CA417875789 | CPT2 | c.1452C>G (p.Ala484=) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.341-2138C>G (n.341-2138C>G) n.3652C>G | |
| 1 | g.53211126C>T | CA417875788 | CPT2 | c.1452C>T (p.Ala484=) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.341-2138C>T (n.341-2138C>T) n.3652C>T | |
| 1 | g.53211127A>C | CA340395948 | CPT2 | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.341-2137A>C (n.341-2137A>C) n.3653A>C | |
| 1 | g.53211127A>G | CA340395956 | CPT2 | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.341-2137A>G (n.341-2137A>G) n.3653A>G | |
| 1 | g.53211127A>T | CA340395951 | CPT2 | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.341-2137A>T (n.341-2137A>T) n.3653A>T | |
| 1 | g.53211129_53211132dup | CA2695198036 | CPT2 | c.1455_1458dup (p.Glu487LeufsTer5) c.*1441_*1444dup (n.*1441_*1444dup) c.*1102_*1105dup (n.*1102_*1105dup) c.341-2135_341-2132dup (n.341-2135_341-2132dup) n.3655_3658dup | ClinVar |
| 1 | g.53211128C>A | CA340395960 | CPT2 | c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.341-2136C>A (n.341-2136C>A) n.3654C>A | |
| 1 | g.53211128C= | CA1167215430 | CPT2 | c.1454C= (p.Thr485=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.341-2136C= (n.341-2136C=) n.3654C= | |
| 1 | g.53211128C>G | CA340395964 | CPT2 | c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.341-2136C>G (n.341-2136C>G) n.3654C>G | dbSNP |
| 1 | g.53211128C>T | CA340395967 | CPT2 | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.341-2136C>T (n.341-2136C>T) n.3654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211129C>A | CA417875790 | CPT2 | c.1455C>A (p.Thr485=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.341-2135C>A (n.341-2135C>A) n.3655C>A | |
| 1 | g.53211129C>G | CA417875791 | CPT2 | c.1455C>G (p.Thr485=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.341-2135C>G (n.341-2135C>G) n.3655C>G | |
| 1 | g.53211129C>T | CA417875792 | CPT2 | c.1455C>T (p.Thr485=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.341-2135C>T (n.341-2135C>T) n.3655C>T | |
| 1 | g.53211130T>A | CA340395970 | CPT2 | c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.341-2134T>A (n.341-2134T>A) n.3656T>A | |
| 1 | g.53211130T>C | CA340395972 | CPT2 | c.1456T>C (p.Tyr486His) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.341-2134T>C (n.341-2134T>C) n.3656T>C | |
| 1 | g.53211130T>G | CA340395974 | CPT2 | c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.341-2134T>G (n.341-2134T>G) n.3656T>G | |
| 1 | g.53211131A>C | CA340395976 | CPT2 | c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.341-2133A>C (n.341-2133A>C) n.3657A>C | |
| 1 | g.53211131A>G | CA340395978 | CPT2 | c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.341-2133A>G (n.341-2133A>G) n.3657A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211131A>T | CA340395981 | CPT2 | c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.341-2133A>T (n.341-2133A>T) n.3657A>T | |
| 1 | g.53211132C>A | CA340395983 | CPT2 | c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.341-2132C>A (n.341-2132C>A) n.3658C>A | |
| 1 | g.53211132C= | CA1143469729 | CPT2 | c.1458C= (p.Tyr486=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.341-2132C= (n.341-2132C=) n.3658C= | |
| 1 | g.53211132C>G | CA340395985 | CPT2 | c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.341-2132C>G (n.341-2132C>G) n.3658C>G | |
| 1 | g.53211132C>T | CA22639843 | CPT2 | c.1458C>T (p.Tyr486=) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.341-2132C>T (n.341-2132C>T) n.3658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211133G>A | CA859207 | CPT2 | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.341-2131G>A (n.341-2131G>A) n.3659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211133G>C | CA340395992 | CPT2 | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.341-2131G>C (n.341-2131G>C) n.3659G>C | |
| 1 | g.53211133G= | CA1167215431 | CPT2 | c.1459G= (p.Glu487=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.341-2131G= (n.341-2131G=) n.3659G= | |
| 1 | g.53211133G>T | CA340395989 | CPT2 | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.341-2131G>T (n.341-2131G>T) n.3659G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211134A= | CA1143576458 | CPT2 | c.1460A= (p.Glu487=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.341-2130A= (n.341-2130A=) n.3660A= | |
| 1 | g.53211134A>C | CA245066 | CPT2 | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.341-2130A>C (n.341-2130A>C) n.3660A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211134A>G | CA340395995 | CPT2 | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.341-2130A>G (n.341-2130A>G) n.3660A>G | |
| 1 | g.53211134A>T | CA340395996 | CPT2 | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.341-2130A>T (n.341-2130A>T) n.3660A>T | |
| 1 | g.53211134dup | CA2645709026 | CPT2 | c.1460dup (p.Ser488ValfsTer3) c.*1446dup (n.*1446dup) c.*1107dup (n.*1107dup) c.341-2130dup (n.341-2130dup) n.3660dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211135G>A | CA417875793 | CPT2 | c.1461G>A (p.Glu487=) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.341-2129G>A (n.341-2129G>A) n.3661G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211135G>C | CA340395998 | CPT2 | c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.341-2129G>C (n.341-2129G>C) n.3661G>C | |
| 1 | g.53211135G>T | CA340396000 | CPT2 | c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.341-2129G>T (n.341-2129G>T) n.3661G>T | |
| 1 | g.53211136T>A | CA340396003 | CPT2 | c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.341-2128T>A (n.341-2128T>A) n.3662T>A | |
| 1 | g.53211136T>C | CA340396006 | CPT2 | c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.341-2128T>C (n.341-2128T>C) n.3662T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211136T>G | CA340396007 | CPT2 | c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.341-2128T>G (n.341-2128T>G) n.3662T>G | |
| 1 | g.53211137C>A | CA340396461 | CPT2 | c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.341-2127C>A (n.341-2127C>A) n.3663C>A | |
| 1 | g.53211137C>G | CA340396464 | CPT2 | c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.341-2127C>G (n.341-2127C>G) n.3663C>G | |
| 1 | g.53211137C>T | CA340396467 | CPT2 | c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.341-2127C>T (n.341-2127C>T) n.3663C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211138C>A | CA859208 | CPT2 | c.1464C>A (p.Ser488=) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.341-2126C>A (n.341-2126C>A) n.3664C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.53211138C= | CA1141932114 | CPT2 | c.1464C= (p.Ser488=) c.*1450C= (n.*1450C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.341-2126C= (n.341-2126C=) n.3664C= | |
| 1 | g.53211138C>G | CA417639530 | CPT2 | c.1464C>G (p.Ser488=) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.341-2126C>G (n.341-2126C>G) n.3664C>G | |
| 1 | g.53211138C>T | CA417639531 | CPT2 | c.1464C>T (p.Ser488=) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.341-2126C>T (n.341-2126C>T) n.3664C>T | |
| 1 | g.53211139T>A | CA340396477 | CPT2 | c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.341-2125T>A (n.341-2125T>A) n.3665T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211139T>C | CA340396473 | CPT2 | c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.341-2125T>C (n.341-2125T>C) n.3665T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211139T>G | CA340396475 | CPT2 | c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.341-2125T>G (n.341-2125T>G) n.3665T>G | |
| 1 | g.53211139T= | CA1167215432 | CPT2 | c.1465T= (p.Cys489=) c.*1451T= (n.*1451T=) c.*1112T= (n.*1112T=) c.341-2125T= (n.341-2125T=) n.3665T= | |
| 1 | g.53211140G>A | CA340396479 | CPT2 | c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.341-2124G>A (n.341-2124G>A) n.3666G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211140G>C | CA340396480 | CPT2 | c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.341-2124G>C (n.341-2124G>C) n.3666G>C | |
| 1 | g.53211140G>T | CA340396482 | CPT2 | c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.341-2124G>T (n.341-2124G>T) n.3666G>T | |
| 1 | g.53211141T>A | CA340396484 | CPT2 | c.1467T>A (p.Cys489Ter) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.341-2123T>A (n.341-2123T>A) n.3667T>A | |
| 1 | g.53211141T>C | CA859209 | CPT2 | c.1467T>C (p.Cys489=) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.341-2123T>C (n.341-2123T>C) n.3667T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211141T>G | CA340396486 | CPT2 | c.1467T>G (p.Cys489Trp) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.341-2123T>G (n.341-2123T>G) n.3667T>G | |
| 1 | g.53211141T= | CA1167215433 | CPT2 | c.1467T= (p.Cys489=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.341-2123T= (n.341-2123T=) n.3667T= | |
| 1 | g.53211142A= | CA1167215434 | CPT2 | c.1468A= (p.Ser490=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.341-2122A= (n.341-2122A=) n.3668A= | |
| 1 | g.53211142A>C | CA340396487 | CPT2 | c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.341-2122A>C (n.341-2122A>C) n.3668A>C | |
| 1 | g.53211142A>G | CA340396488 | CPT2 | c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.341-2122A>G (n.341-2122A>G) n.3668A>G | |
| 1 | g.53211142A>T | CA340396490 | CPT2 | c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.341-2122A>T (n.341-2122A>T) n.3668A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211147_53211162dup | CA2645709039 | CPT2 | c.1473_1488dup (p.Gly497CysfsTer9) c.*1459_*1474dup (n.*1459_*1474dup) c.*1120_*1135dup (n.*1120_*1135dup) c.341-2117_341-2102dup (n.341-2117_341-2102dup) n.3673_3688dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211143G>A | CA340396491 | CPT2 | c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.341-2121G>A (n.341-2121G>A) n.3669G>A | |
| 1 | g.53211143G>C | CA340396493 | CPT2 | c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.341-2121G>C (n.341-2121G>C) n.3669G>C | |
| 1 | g.53211143G>T | CA340396495 | CPT2 | c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.341-2121G>T (n.341-2121G>T) n.3669G>T | |
| 1 | g.53211144C>A | CA340396497 | CPT2 | c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.341-2120C>A (n.341-2120C>A) n.3670C>A | |
| 1 | g.53211144C>G | CA340396496 | CPT2 | c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.341-2120C>G (n.341-2120C>G) n.3670C>G | |
| 1 | g.53211144C>T | CA417639533 | CPT2 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.341-2120C>T (n.341-2120C>T) n.3670C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211145A>C | CA340396499 | CPT2 | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.341-2119A>C (n.341-2119A>C) n.3671A>C | |
| 1 | g.53211145A>G | CA340396501 | CPT2 | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.341-2119A>G (n.341-2119A>G) n.3671A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211145A>T | CA340396503 | CPT2 | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.341-2119A>T (n.341-2119A>T) n.3671A>T | |
| 1 | g.53211146C>A | CA340396504 | CPT2 | c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.341-2118C>A (n.341-2118C>A) n.3672C>A | |
| 1 | g.53211146C>G | CA340396505 | CPT2 | c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.341-2118C>G (n.341-2118C>G) n.3672C>G | dbSNP |
| 1 | g.53211146C>T | CA340396508 | CPT2 | c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.341-2118C>T (n.341-2118C>T) n.3672C>T | |
| 1 | g.53211147T>A | CA417639534 | CPT2 | c.1473T>A (p.Thr491=) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.341-2117T>A (n.341-2117T>A) n.3673T>A | |
| 1 | g.53211147T>C | CA417639535 | CPT2 | c.1473T>C (p.Thr491=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.341-2117T>C (n.341-2117T>C) n.3673T>C | |
| 1 | g.53211147T>G | CA417639536 | CPT2 | c.1473T>G (p.Thr491=) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.341-2117T>G (n.341-2117T>G) n.3673T>G | |
| 1 | g.53211148G>A | CA340396514 | CPT2 | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.341-2116G>A (n.341-2116G>A) n.3674G>A | |
| 1 | g.53211148G>C | CA340396512 | CPT2 | c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.341-2116G>C (n.341-2116G>C) n.3674G>C | |
| 1 | g.53211148G= | CA1167215435 | CPT2 | c.1474G= (p.Ala492=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.341-2116G= (n.341-2116G=) n.3674G= | |
| 1 | g.53211148G>T | CA340396510 | CPT2 | c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.341-2116G>T (n.341-2116G>T) n.3674G>T | |
| 1 | g.53211148_53211149insTTATAT | CA859210 | CPT2 | c.1474_1475insTTATAT (p.Ala492delinsValIleSer) c.*1460_*1461insTTATAT (n.*1460_*1461insTTATAT) c.*1121_*1122insTTATAT (n.*1121_*1122insTTATAT) c.341-2116_341-2115insTTATAT (n.341-2116_341-2115insTTATAT) n.3674_3675insTTATAT | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53211149C>A | CA340396515 | CPT2 | c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.341-2115C>A (n.341-2115C>A) n.3675C>A | |
| 1 | g.53211149C>G | CA340396516 | CPT2 | c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.341-2115C>G (n.341-2115C>G) n.3675C>G | |
| 1 | g.53211149C>T | CA340396518 | CPT2 | c.1475C>T (p.Ala492Val) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.341-2115C>T (n.341-2115C>T) n.3675C>T | ClinVar |
| 1 | g.53211149_53211153delinsCCGCA | CA1167215436 | CPT2 | c.1475_1479delinsCCGCA (p.Ala492=) c.*1461_*1465delinsCCGCA (n.*1461_*1465delinsCCGCA) c.*1122_*1126delinsCCGCA (n.*1122_*1126delinsCCGCA) c.341-2115_341-2111delinsCCGCA (n.341-2115_341-2111delinsCCGCA) n.3675_3679delinsCCGCA | |
| 1 | g.53211150_53211156dup | CA2695198037 | CPT2 | c.1476_1482dup (p.Lys495ArgfsTer8) c.*1462_*1468dup (n.*1462_*1468dup) c.*1123_*1129dup (n.*1123_*1129dup) c.341-2114_341-2108dup (n.341-2114_341-2108dup) n.3676_3682dup | ClinVar |
| 1 | g.53211150C>A | CA417639538 | CPT2 | c.1476C>A (p.Ala492=) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.341-2114C>A (n.341-2114C>A) n.3676C>A | dbSNP |
| 1 | g.53211150C= | CA1145843665 | CPT2 | c.1476C= (p.Ala492=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.341-2114C= (n.341-2114C=) n.3676C= | |
| 1 | g.53211150C>G | CA417639537 | CPT2 | c.1476C>G (p.Ala492=) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.341-2114C>G (n.341-2114C>G) n.3676C>G | |
| 1 | g.53211150C>T | CA859212 | CPT2 | c.1476C>T (p.Ala492=) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.341-2114C>T (n.341-2114C>T) n.3676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211150_53211153del | CA859211 | CPT2 | c.1476_1479del (p.Ala493SerfsTer?) c.*1462_*1465del (n.*1462_*1465del) c.*1123_*1126del (n.*1123_*1126del) c.341-2114_341-2111del (n.341-2114_341-2111del) n.3676_3679del | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53211150_53211153delinsCGCA | CA1148278029 | CPT2 | c.1476_1479delinsCGCA (p.Ala492=) c.*1462_*1465delinsCGCA (n.*1462_*1465delinsCGCA) c.*1123_*1126delinsCGCA (n.*1123_*1126delinsCGCA) c.341-2114_341-2111delinsCGCA (n.341-2114_341-2111delinsCGCA) n.3676_3679delinsCGCA | |
| 1 | g.53211151G>A | CA859213 | CPT2 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.341-2113G>A (n.341-2113G>A) n.3677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211151G>C | CA340396523 | CPT2 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.341-2113G>C (n.341-2113G>C) n.3677G>C | |
| 1 | g.53211151G= | CA1140724894 | CPT2 | c.1477G= (p.Ala493=) c.*1463G= (n.*1463G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.341-2113G= (n.341-2113G=) n.3677G= | |
| 1 | g.53211151G>T | CA340396521 | CPT2 | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.341-2113G>T (n.341-2113G>T) n.3677G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211151_53211154dup | CA2586966682 | CPT2 | c.1477_1480dup (p.Phe494CysfsTer8) c.*1463_*1466dup (n.*1463_*1466dup) c.*1124_*1127dup (n.*1124_*1127dup) c.341-2113_341-2110dup (n.341-2113_341-2110dup) n.3677_3680dup | |
| 1 | g.53211152C>A | CA340396525 | CPT2 | c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.341-2112C>A (n.341-2112C>A) n.3678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211152C= | CA1167215437 | CPT2 | c.1478C= (p.Ala493=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.341-2112C= (n.341-2112C=) n.3678C= | |
| 1 | g.53211152C>G | CA340396527 | CPT2 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.341-2112C>G (n.341-2112C>G) n.3678C>G | |
| 1 | g.53211152C>T | CA340396528 | CPT2 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.341-2112C>T (n.341-2112C>T) n.3678C>T | |
| 1 | g.53211153A>C | CA417639539 | CPT2 | c.1479A>C (p.Ala493=) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.341-2111A>C (n.341-2111A>C) n.3679A>C | |
| 1 | g.53211153A>G | CA417639540 | CPT2 | c.1479A>G (p.Ala493=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.341-2111A>G (n.341-2111A>G) n.3679A>G | |
| 1 | g.53211153A>T | CA417639541 | CPT2 | c.1479A>T (p.Ala493=) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.341-2111A>T (n.341-2111A>T) n.3679A>T | |
| 1 | g.53211154T>A | CA340396529 | CPT2 | c.1480T>A (p.Phe494Ile) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.341-2110T>A (n.341-2110T>A) n.3680T>A | |
| 1 | g.53211154T>C | CA340396530 | CPT2 | c.1480T>C (p.Phe494Leu) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.341-2110T>C (n.341-2110T>C) n.3680T>C | |
| 1 | g.53211154T>G | CA340396531 | CPT2 | c.1480T>G (p.Phe494Val) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.341-2110T>G (n.341-2110T>G) n.3680T>G | |
| 1 | g.53211155T>A | CA340396533 | CPT2 | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.341-2109T>A (n.341-2109T>A) n.3681T>A | |
| 1 | g.53211155T>C | CA340396535 | CPT2 | c.1481T>C (p.Phe494Ser) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.341-2109T>C (n.341-2109T>C) n.3681T>C | |
| 1 | g.53211155T>G | CA340396537 | CPT2 | c.1481T>G (p.Phe494Cys) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.341-2109T>G (n.341-2109T>G) n.3681T>G | |
| 1 | g.53211155_53211170delinsTCAAGCACGGCCGCAC | CA1167215438 | CPT2 | c.1481_1496delinsTCAAGCACGGCCGCAC (p.Phe494=) c.*1467_*1482delinsTCAAGCACGGCCGCAC (n.*1467_*1482delinsTCAAGCACGGCCGCAC) c.*1128_*1143delinsTCAAGCACGGCCGCAC (n.*1128_*1143delinsTCAAGCACGGCCGCAC) c.341-2109_341-2094delinsTCAAGCACGGCCGCAC (n.341-2109_341-2094delinsTCAAGCACGGCCGCAC) n.3681_3696delinsTCAAGCACGGCCGCAC | |
| 1 | g.53211156C>A | CA340396538 | CPT2 | c.1482C>A (p.Phe494Leu) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.341-2108C>A (n.341-2108C>A) n.3682C>A | |
| 1 | g.53211156C>G | CA340396540 | CPT2 | c.1482C>G (p.Phe494Leu) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.341-2108C>G (n.341-2108C>G) n.3682C>G | |
| 1 | g.53211156C>T | CA417639542 | CPT2 | c.1482C>T (p.Phe494=) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.341-2108C>T (n.341-2108C>T) n.3682C>T | |
| 1 | g.53211156_53211170del | CA859214 | CPT2 | c.1482_1496del (p.Lys495_Thr499del) c.*1468_*1482del (n.*1468_*1482del) c.*1129_*1143del (n.*1129_*1143del) c.341-2108_341-2094del (n.341-2108_341-2094del) n.3682_3696del | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53211157A>C | CA340396546 | CPT2 | c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.341-2107A>C (n.341-2107A>C) n.3683A>C | |
| 1 | g.53211157A>G | CA340396543 | CPT2 | c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.341-2107A>G (n.341-2107A>G) n.3683A>G | |
| 1 | g.53211157A>T | CA340396544 | CPT2 | c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.341-2107A>T (n.341-2107A>T) n.3683A>T | |
| 1 | g.53211158A>C | CA340396548 | CPT2 | c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.341-2106A>C (n.341-2106A>C) n.3684A>C | |
| 1 | g.53211158A>G | CA340396550 | CPT2 | c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.341-2106A>G (n.341-2106A>G) n.3684A>G | |
| 1 | g.53211158A>T | CA340396551 | CPT2 | c.1484A>T (p.Lys495Met) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.341-2106A>T (n.341-2106A>T) n.3684A>T | |
| 1 | g.53211159G>A | CA417639543 | CPT2 | c.1485G>A (p.Lys495=) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.341-2105G>A (n.341-2105G>A) n.3685G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53211159G>C | CA340396552 | CPT2 | c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.341-2105G>C (n.341-2105G>C) n.3685G>C | |
| 1 | g.53211159G>T | CA340396554 | CPT2 | c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.341-2105G>T (n.341-2105G>T) n.3685G>T | |
| 1 | g.53211160C>A | CA340396558 | CPT2 | c.1486C>A (p.His496Asn) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.341-2104C>A (n.341-2104C>A) n.3686C>A | |
| 1 | g.53211160C>G | CA340396556 | CPT2 | c.1486C>G (p.His496Asp) c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.341-2104C>G (n.341-2104C>G) n.3686C>G | |
| 1 | g.53211160C>T | CA340396555 | CPT2 | c.1486C>T (p.His496Tyr) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.341-2104C>T (n.341-2104C>T) n.3686C>T | |
| 1 | g.53211161A>C | CA340396559 | CPT2 | c.1487A>C (p.His496Pro) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.341-2103A>C (n.341-2103A>C) n.3687A>C | |
| 1 | g.53211161A>G | CA340396560 | CPT2 | c.1487A>G (p.His496Arg) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.341-2103A>G (n.341-2103A>G) n.3687A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211161A>T | CA340396561 | CPT2 | c.1487A>T (p.His496Leu) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.341-2103A>T (n.341-2103A>T) n.3687A>T | |
| 1 | g.53211162C>A | CA340396563 | CPT2 | c.1488C>A (p.His496Gln) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.341-2102C>A (n.341-2102C>A) n.3688C>A | |
| 1 | g.53211162C= | CA1141673109 | CPT2 | c.1488C= (p.His496=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.341-2102C= (n.341-2102C=) n.3688C= | |
| 1 | g.53211162C>G | CA340396565 | CPT2 | c.1488C>G (p.His496Gln) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.341-2102C>G (n.341-2102C>G) n.3688C>G | |
| 1 | g.53211162C>T | CA22639884 | CPT2 | c.1488C>T (p.His496=) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.341-2102C>T (n.341-2102C>T) n.3688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211163G>A | CA340396572 | CPT2 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.341-2101G>A (n.341-2101G>A) n.3689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211163G>C | CA340396567 | CPT2 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.341-2101G>C (n.341-2101G>C) n.3689G>C | |
| 1 | g.53211163G= | CA1167215439 | CPT2 | c.1489G= (p.Gly497=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.341-2101G= (n.341-2101G=) n.3689G= | |
| 1 | g.53211163G>T | CA340396570 | CPT2 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.341-2101G>T (n.341-2101G>T) n.3689G>T | COSMIC |
| 1 | g.53211164G>A | CA340396575 | CPT2 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.341-2100G>A (n.341-2100G>A) n.3690G>A | |
| 1 | g.53211164G>C | CA340396577 | CPT2 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.341-2100G>C (n.341-2100G>C) n.3690G>C | |
| 1 | g.53211164G>T | CA340396578 | CPT2 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.341-2100G>T (n.341-2100G>T) n.3690G>T | |
| 1 | g.53211165C>A | CA417639546 | CPT2 | c.1491C>A (p.Gly497=) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.341-2099C>A (n.341-2099C>A) n.3691C>A | |
| 1 | g.53211165C>G | CA417639545 | CPT2 | c.1491C>G (p.Gly497=) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.341-2099C>G (n.341-2099C>G) n.3691C>G | dbSNP |
| 1 | g.53211165C>T | CA417639544 | CPT2 | c.1491C>T (p.Gly497=) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.341-2099C>T (n.341-2099C>T) n.3691C>T | ClinVar |
| 1 | g.53211166C>A | CA340396580 | CPT2 | c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.341-2098C>A (n.341-2098C>A) n.3692C>A | |
| 1 | g.53211166C= | CA1143985511 | CPT2 | c.1492C= (p.Arg498=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.341-2098C= (n.341-2098C=) n.3692C= | |
| 1 | g.53211166C>G | CA340396582 | CPT2 | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.341-2098C>G (n.341-2098C>G) n.3692C>G | |
| 1 | g.53211166C>T | CA859215 | CPT2 | c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.341-2098C>T (n.341-2098C>T) n.3692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211167G>A | CA859216 | CPT2 | c.1493G>A (p.Arg498His) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.341-2097G>A (n.341-2097G>A) n.3693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211167G>C | CA340396583 | CPT2 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.341-2097G>C (n.341-2097G>C) n.3693G>C | |
| 1 | g.53211167G= | CA1167215440 | CPT2 | c.1493G= (p.Arg498=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.341-2097G= (n.341-2097G=) n.3693G= | |
| 1 | g.53211167G>T | CA859217 | CPT2 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.341-2097G>T (n.341-2097G>T) n.3693G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53211168C>A | CA417639547 | CPT2 | c.1494C>A (p.Arg498=) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.341-2096C>A (n.341-2096C>A) n.3694C>A | |
| 1 | g.53211168C>G | CA417639548 | CPT2 | c.1494C>G (p.Arg498=) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.341-2096C>G (n.341-2096C>G) n.3694C>G | |
| 1 | g.53211168C>T | CA417639549 | CPT2 | c.1494C>T (p.Arg498=) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.341-2096C>T (n.341-2096C>T) n.3694C>T | |
| 1 | g.53211169A= | CA1167215441 | CPT2 | c.1495A= (p.Thr499=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.*1142A= (n.*1142A=) c.341-2095A= (n.341-2095A=) n.3695A= | |
| 1 | g.53211169A>C | CA340396585 | CPT2 | c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.341-2095A>C (n.341-2095A>C) n.3695A>C | |
| 1 | g.53211169A>G | CA340396586 | CPT2 | c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.341-2095A>G (n.341-2095A>G) n.3695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211169A>T | CA340396587 | CPT2 | c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.341-2095A>T (n.341-2095A>T) n.3695A>T | |
| 1 | g.53211170C>A | CA340396590 | CPT2 | c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.341-2094C>A (n.341-2094C>A) n.3696C>A | |
| 1 | g.53211170C= | CA1167215442 | CPT2 | c.1496C= (p.Thr499=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.341-2094C= (n.341-2094C=) n.3696C= | |
| 1 | g.53211170C>G | CA340396588 | CPT2 | c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.341-2094C>G (n.341-2094C>G) n.3696C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211170C>T | CA340396589 | CPT2 | c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.341-2094C>T (n.341-2094C>T) n.3696C>T | |
| 1 | g.53211171T>A | CA417639550 | CPT2 | c.1497T>A (p.Thr499=) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.341-2093T>A (n.341-2093T>A) n.3697T>A | |
| 1 | g.53211171T>C | CA859218 | CPT2 | c.1497T>C (p.Thr499=) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.341-2093T>C (n.341-2093T>C) n.3697T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211171T>G | CA417639551 | CPT2 | c.1497T>G (p.Thr499=) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.341-2093T>G (n.341-2093T>G) n.3697T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211171T= | CA1167215443 | CPT2 | c.1497T= (p.Thr499=) c.*1483T= (n.*1483T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.341-2093T= (n.341-2093T=) n.3697T= | |
| 1 | g.53211172G>A | CA859219 | CPT2 | c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.341-2092G>A (n.341-2092G>A) n.3698G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211172G>C | CA340396591 | CPT2 | c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.341-2092G>C (n.341-2092G>C) n.3698G>C | |
| 1 | g.53211172G= | CA1167215444 | CPT2 | c.1498G= (p.Glu500=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.341-2092G= (n.341-2092G=) n.3698G= | |
| 1 | g.53211172G>T | CA340396593 | CPT2 | c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.341-2092G>T (n.341-2092G>T) n.3698G>T | |
| 1 | g.53211173A= | CA1167215445 | CPT2 | c.1499A= (p.Glu500=) c.*1485A= (n.*1485A=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.341-2091A= (n.341-2091A=) n.3699A= | |
| 1 | g.53211173A>C | CA340396594 | CPT2 | c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.341-2091A>C (n.341-2091A>C) n.3699A>C | |
| 1 | g.53211173A>G | CA340396595 | CPT2 | c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.341-2091A>G (n.341-2091A>G) n.3699A>G | |
| 1 | g.53211173A>T | CA340396597 | CPT2 | c.1499A>T (p.Glu500Val) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.341-2091A>T (n.341-2091A>T) n.3699A>T | |
| 1 | g.53211173_53211174insT | CA859220 | CPT2 | c.1499_1500insT (p.Glu500AspfsTer15) c.*1485_*1486insT (n.*1485_*1486insT) c.*1146_*1147insT (n.*1146_*1147insT) c.341-2091_341-2090insT (n.341-2091_341-2090insT) n.3699_3700insT | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53211174G>A | CA417639552 | CPT2 | c.1500G>A (p.Glu500=) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.341-2090G>A (n.341-2090G>A) n.3700G>A | |
| 1 | g.53211174G>C | CA340396599 | CPT2 | c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.341-2090G>C (n.341-2090G>C) n.3700G>C | |
| 1 | g.53211174G>T | CA340396600 | CPT2 | c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.341-2090G>T (n.341-2090G>T) n.3700G>T | |
| 1 | g.53211175A= | CA1167215446 | CPT2 | c.1501A= (p.Thr501=) c.*1487A= (n.*1487A=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.341-2089A= (n.341-2089A=) n.3701A= | |
| 1 | g.53211175A>C | CA340396603 | CPT2 | c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.341-2089A>C (n.341-2089A>C) n.3701A>C | |
| 1 | g.53211175A>G | CA340396604 | CPT2 | c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.341-2089A>G (n.341-2089A>G) n.3701A>G | |
| 1 | g.53211175A>T | CA859221 | CPT2 | c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.341-2089A>T (n.341-2089A>T) n.3701A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.53211176C>A | CA340396606 | CPT2 | c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.341-2088C>A (n.341-2088C>A) n.3702C>A | |
| 1 | g.53211176C>G | CA340396608 | CPT2 | c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.341-2088C>G (n.341-2088C>G) n.3702C>G | |
| 1 | g.53211176C>T | CA340396609 | CPT2 | c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.341-2088C>T (n.341-2088C>T) n.3702C>T | ClinVar |
| 1 | g.53211177C>A | CA417639553 | CPT2 | c.1503C>A (p.Thr501=) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.341-2087C>A (n.341-2087C>A) n.3703C>A | |
| 1 | g.53211177C= | CA1167215447 | CPT2 | c.1503C= (p.Thr501=) c.*1489C= (n.*1489C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.341-2087C= (n.341-2087C=) n.3703C= | |
| 1 | g.53211177C>G | CA417639554 | CPT2 | c.1503C>G (p.Thr501=) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.341-2087C>G (n.341-2087C>G) n.3703C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211177C>T | CA417639555 | CPT2 | c.1503C>T (p.Thr501=) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.341-2087C>T (n.341-2087C>T) n.3703C>T | |
| 1 | g.53211177_53211178insTGG | CA859222 | CPT2 | c.1503_1504insTGG (p.Thr501_Ile502insTrp) c.*1489_*1490insTGG (n.*1489_*1490insTGG) c.*1150_*1151insTGG (n.*1150_*1151insTGG) c.341-2087_341-2086insTGG (n.341-2087_341-2086insTGG) n.3703_3704insTGG | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53211178A>C | CA340396614 | CPT2 | c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.341-2086A>C (n.341-2086A>C) n.3704A>C | |
| 1 | g.53211178A>G | CA340396613 | CPT2 | c.1504A>G (p.Ile502Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.341-2086A>G (n.341-2086A>G) n.3704A>G | |
| 1 | g.53211178A>T | CA340396612 | CPT2 | c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.341-2086A>T (n.341-2086A>T) n.3704A>T | |
| 1 | g.53211179T>A | CA340396615 | CPT2 | c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.341-2085T>A (n.341-2085T>A) n.3705T>A | |
| 1 | g.53211179T>C | CA340396617 | CPT2 | c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.341-2085T>C (n.341-2085T>C) n.3705T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211179T>G | CA340396619 | CPT2 | c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.341-2085T>G (n.341-2085T>G) n.3705T>G | |
| 1 | g.53211179T= | CA1167215448 | CPT2 | c.1505T= (p.Ile502=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*1152T= (n.*1152T=) c.341-2085T= (n.341-2085T=) n.3705T= | |
| 1 | g.53211180C>A | CA417639557 | CPT2 | c.1506C>A (p.Ile502=) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.341-2084C>A (n.341-2084C>A) n.3706C>A | |
| 1 | g.53211180C= | CA1167215450 | CPT2 | c.1506C= (p.Ile502=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.341-2084C= (n.341-2084C=) n.3706C= | |
| 1 | g.53211180C>G | CA340396621 | CPT2 | c.1506C>G (p.Ile502Met) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.341-2084C>G (n.341-2084C>G) n.3706C>G | |
| 1 | g.53211180C>T | CA417639556 | CPT2 | c.1506C>T (p.Ile502=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.341-2084C>T (n.341-2084C>T) n.3706C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211180_53211201delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA | CA1167215449 | CPT2 | c.1506_1527delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA (p.Ile502=) c.*1492_*1513delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA (n.*1492_*1513delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA) c.*1153_*1174delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA (n.*1153_*1174delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA) c.341-2084_341-2063delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA (n.341-2084_341-2063delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA) n.3706_3727delinsCCGCCCGGCCTCCGTCTATACA | |
| 1 | g.53211181C>A | CA340396623 | CPT2 | c.1507C>A (p.Arg503Ser) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.341-2083C>A (n.341-2083C>A) n.3707C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211181C= | CA1140886540 | CPT2 | c.1507C= (p.Arg503=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.341-2083C= (n.341-2083C=) n.3707C= | |
| 1 | g.53211181C>G | CA340396625 | CPT2 | c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.341-2083C>G (n.341-2083C>G) n.3707C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211181C>T | CA120021 | CPT2 | c.1507C>T (p.Arg503Cys) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.341-2083C>T (n.341-2083C>T) n.3707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211181_53211201del | CA859223 | CPT2 | c.1507_1527del (p.Arg503_Thr509del) c.*1493_*1513del (n.*1493_*1513del) c.*1154_*1174del (n.*1154_*1174del) c.341-2083_341-2063del (n.341-2083_341-2063del) n.3707_3727del | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53211182G>A | CA859224 | CPT2 | c.1508G>A (p.Arg503His) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.341-2082G>A (n.341-2082G>A) n.3708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211182G>C | CA340396628 | CPT2 | c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.341-2082G>C (n.341-2082G>C) n.3708G>C | |
| 1 | g.53211182G= | CA1167215451 | CPT2 | c.1508G= (p.Arg503=) c.*1494G= (n.*1494G=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.341-2082G= (n.341-2082G=) n.3708G= | |
| 1 | g.53211182G>T | CA340396630 | CPT2 | c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.341-2082G>T (n.341-2082G>T) n.3708G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211183C>A | CA417639558 | CPT2 | c.1509C>A (p.Arg503=) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.341-2081C>A (n.341-2081C>A) n.3709C>A | |
| 1 | g.53211183C= | CA1167215452 | CPT2 | c.1509C= (p.Arg503=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.341-2081C= (n.341-2081C=) n.3709C= | |
| 1 | g.53211183C>G | CA417639559 | CPT2 | c.1509C>G (p.Arg503=) c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.341-2081C>G (n.341-2081C>G) n.3709C>G | |
| 1 | g.53211183C>T | CA417639560 | CPT2 | c.1509C>T (p.Arg503=) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.341-2081C>T (n.341-2081C>T) n.3709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211184C>A | CA340396631 | CPT2 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.341-2080C>A (n.341-2080C>A) n.3710C>A | |
| 1 | g.53211184C>G | CA340396634 | CPT2 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.341-2080C>G (n.341-2080C>G) n.3710C>G | |
| 1 | g.53211184C>T | CA340396633 | CPT2 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.341-2080C>T (n.341-2080C>T) n.3710C>T | |
| 1 | g.53211185C>A | CA340396636 | CPT2 | c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.341-2079C>A (n.341-2079C>A) n.3711C>A | |
| 1 | g.53211185C= | CA1143588311 | CPT2 | c.1511C= (p.Pro504=) c.*1497C= (n.*1497C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.341-2079C= (n.341-2079C=) n.3711C= | |
| 1 | g.53211185C>G | CA340396638 | CPT2 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.341-2079C>G (n.341-2079C>G) n.3711C>G | |
| 1 | g.53211185C>T | CA312430 | CPT2 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.341-2079C>T (n.341-2079C>T) n.3711C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211186G>A | CA859226 | CPT2 | c.1512G>A (p.Pro504=) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.341-2078G>A (n.341-2078G>A) n.3712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211186G>C | CA417639561 | CPT2 | c.1512G>C (p.Pro504=) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.341-2078G>C (n.341-2078G>C) n.3712G>C | |
| 1 | g.53211186G= | CA1142396870 | CPT2 | c.1512G= (p.Pro504=) c.*1498G= (n.*1498G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.341-2078G= (n.341-2078G=) n.3712G= | |
| 1 | g.53211186G>T | CA859225 | CPT2 | c.1512G>T (p.Pro504=) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.341-2078G>T (n.341-2078G>T) n.3712G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211187G>A | CA340396644 | CPT2 | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.341-2077G>A (n.341-2077G>A) n.3713G>A | |
| 1 | g.53211187G>C | CA340396643 | CPT2 | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.341-2077G>C (n.341-2077G>C) n.3713G>C | |
| 1 | g.53211187G>T | CA340396641 | CPT2 | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.341-2077G>T (n.341-2077G>T) n.3713G>T | |
| 1 | g.53211188C>A | CA340396646 | CPT2 | c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.341-2076C>A (n.341-2076C>A) n.3714C>A | |
| 1 | g.53211188C>G | CA340396648 | CPT2 | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.341-2076C>G (n.341-2076C>G) n.3714C>G | |
| 1 | g.53211188C>T | CA340396650 | CPT2 | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.341-2076C>T (n.341-2076C>T) n.3714C>T | |
| 1 | g.53211189C>A | CA417639562 | CPT2 | c.1515C>A (p.Ala505=) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.341-2075C>A (n.341-2075C>A) n.3715C>A | |
| 1 | g.53211189C>G | CA417639563 | CPT2 | c.1515C>G (p.Ala505=) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.341-2075C>G (n.341-2075C>G) n.3715C>G | |
| 1 | g.53211189C>T | CA417639564 | CPT2 | c.1515C>T (p.Ala505=) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.341-2075C>T (n.341-2075C>T) n.3715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211190T>A | CA340396651 | CPT2 | c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.341-2074T>A (n.341-2074T>A) n.3716T>A | |
| 1 | g.53211190T>C | CA340396653 | CPT2 | c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.341-2074T>C (n.341-2074T>C) n.3716T>C | |
| 1 | g.53211190T>G | CA340396655 | CPT2 | c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.341-2074T>G (n.341-2074T>G) n.3716T>G | |
| 1 | g.53211191C>A | CA340396657 | CPT2 | c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.341-2073C>A (n.341-2073C>A) n.3717C>A | |
| 1 | g.53211191C>G | CA340396660 | CPT2 | c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.341-2073C>G (n.341-2073C>G) n.3717C>G | |
| 1 | g.53211191C>T | CA340396658 | CPT2 | c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.341-2073C>T (n.341-2073C>T) n.3717C>T | |
| 1 | g.53211192C>A | CA417639565 | CPT2 | c.1518C>A (p.Ser506=) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.341-2072C>A (n.341-2072C>A) n.3718C>A | |
| 1 | g.53211192C= | CA1141765370 | CPT2 | c.1518C= (p.Ser506=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.341-2072C= (n.341-2072C=) n.3718C= | |
| 1 | g.53211192C>G | CA417639566 | CPT2 | c.1518C>G (p.Ser506=) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.341-2072C>G (n.341-2072C>G) n.3718C>G | |
| 1 | g.53211192C>T | CA859227 | CPT2 | c.1518C>T (p.Ser506=) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.341-2072C>T (n.341-2072C>T) n.3718C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211193G>A | CA859228 | CPT2 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.341-2071G>A (n.341-2071G>A) n.3719G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211193G>C | CA340396663 | CPT2 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.341-2071G>C (n.341-2071G>C) n.3719G>C | dbSNP |
| 1 | g.53211193G= | CA1141876544 | CPT2 | c.1519G= (p.Val507=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.341-2071G= (n.341-2071G=) n.3719G= | |
| 1 | g.53211193G>T | CA340396664 | CPT2 | c.1519G>T (p.Val507Phe) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.341-2071G>T (n.341-2071G>T) n.3719G>T | |
| 1 | g.53211194T>A | CA340396665 | CPT2 | c.1520T>A (p.Val507Asp) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.341-2070T>A (n.341-2070T>A) n.3720T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211194T>C | CA340396667 | CPT2 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.341-2070T>C (n.341-2070T>C) n.3720T>C | |
| 1 | g.53211194T>G | CA340396669 | CPT2 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.341-2070T>G (n.341-2070T>G) n.3720T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211194T= | CA1167215453 | CPT2 | c.1520T= (p.Val507=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.*1167T= (n.*1167T=) c.341-2070T= (n.341-2070T=) n.3720T= | |
| 1 | g.53211195C>A | CA417639567 | CPT2 | c.1521C>A (p.Val507=) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.341-2069C>A (n.341-2069C>A) n.3721C>A | ClinVar |
| 1 | g.53211195C>G | CA417639568 | CPT2 | c.1521C>G (p.Val507=) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.341-2069C>G (n.341-2069C>G) n.3721C>G | |
| 1 | g.53211195C>T | CA417639569 | CPT2 | c.1521C>T (p.Val507=) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.341-2069C>T (n.341-2069C>T) n.3721C>T | |
| 1 | g.53211196T>A | CA340396671 | CPT2 | c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.341-2068T>A (n.341-2068T>A) n.3722T>A | |
| 1 | g.53211196T>C | CA340396672 | CPT2 | c.1522T>C (p.Tyr508His) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.341-2068T>C (n.341-2068T>C) n.3722T>C | |
| 1 | g.53211196T>G | CA340396674 | CPT2 | c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.341-2068T>G (n.341-2068T>G) n.3722T>G | |
| 1 | g.53211197A= | CA1167215454 | CPT2 | c.1523A= (p.Tyr508=) c.*1509A= (n.*1509A=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.341-2067A= (n.341-2067A=) n.3723A= | |
| 1 | g.53211197A>C | CA340396678 | CPT2 | c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.341-2067A>C (n.341-2067A>C) n.3723A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211197A>G | CA22640010 | CPT2 | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.341-2067A>G (n.341-2067A>G) n.3723A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211197A>T | CA340396677 | CPT2 | c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.341-2067A>T (n.341-2067A>T) n.3723A>T | |
| 1 | g.53211198T>A | CA340396679 | CPT2 | c.1524T>A (p.Tyr508Ter) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.341-2066T>A (n.341-2066T>A) n.3724T>A | |
| 1 | g.53211198T>C | CA417639570 | CPT2 | c.1524T>C (p.Tyr508=) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.341-2066T>C (n.341-2066T>C) n.3724T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211198T>G | CA340396681 | CPT2 | c.1524T>G (p.Tyr508Ter) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.341-2066T>G (n.341-2066T>G) n.3724T>G | |
| 1 | g.53211198T= | CA1167215455 | CPT2 | c.1524T= (p.Tyr508=) c.*1510T= (n.*1510T=) c.*1171T= (n.*1171T=) c.341-2066T= (n.341-2066T=) n.3724T= | |
| 1 | g.53211199A= | CA1167215456 | CPT2 | c.1525A= (p.Thr509=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.341-2065A= (n.341-2065A=) n.3725A= | |
| 1 | g.53211199A>C | CA340396682 | CPT2 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.341-2065A>C (n.341-2065A>C) n.3725A>C | |
| 1 | g.53211199A>G | CA340396684 | CPT2 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.341-2065A>G (n.341-2065A>G) n.3725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211199A>T | CA340396685 | CPT2 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.341-2065A>T (n.341-2065A>T) n.3725A>T | dbSNP |
| 1 | g.53211200C>A | CA340396687 | CPT2 | c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.341-2064C>A (n.341-2064C>A) n.3726C>A | |
| 1 | g.53211200C= | CA1167215457 | CPT2 | c.1526C= (p.Thr509=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.341-2064C= (n.341-2064C=) n.3726C= | |
| 1 | g.53211200C>G | CA340396689 | CPT2 | c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.341-2064C>G (n.341-2064C>G) n.3726C>G | |
| 1 | g.53211200C>T | CA340396690 | CPT2 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.341-2064C>T (n.341-2064C>T) n.3726C>T | dbSNP |
| 1 | g.53211201A= | CA1167215458 | CPT2 | c.1527A= (p.Thr509=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.341-2063A= (n.341-2063A=) n.3727A= | |
| 1 | g.53211201A>C | CA417639573 | CPT2 | c.1527A>C (p.Thr509=) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.341-2063A>C (n.341-2063A>C) n.3727A>C | |
| 1 | g.53211201A>G | CA417639571 | CPT2 | c.1527A>G (p.Thr509=) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.341-2063A>G (n.341-2063A>G) n.3727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211201A>T | CA417639572 | CPT2 | c.1527A>T (p.Thr509=) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.341-2063A>T (n.341-2063A>T) n.3727A>T | |
| 1 | g.53211202_53211203dup | CA859229 | CPT2 | c.1528_1529dup (p.Cys512GlyfsTer21) c.1528_1529dup (p.Cys512GlyfsTer?) c.*1514_*1515dup (n.*1514_*1515dup) c.*1175_*1176dup (n.*1175_*1176dup) c.341-2062_341-2061dup (n.341-2062_341-2061dup) n.3728_3729dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211202_53211203del | CA2697552432 | CPT2 | c.1528_1529del (p.Lys510GlufsTer4) c.*1514_*1515del (n.*1514_*1515del) c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) c.341-2062_341-2061del (n.341-2062_341-2061del) n.3728_3729del | ClinVar |
| 1 | g.53211202A= | CA1167215459 | CPT2 | c.1528A= (p.Lys510=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.341-2062A= (n.341-2062A=) n.3728A= | |
| 1 | g.53211202A>C | CA340396692 | CPT2 | c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.341-2062A>C (n.341-2062A>C) n.3728A>C | COSMIC |
| 1 | g.53211202A>G | CA340396694 | CPT2 | c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.341-2062A>G (n.341-2062A>G) n.3728A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211202A>T | CA340396696 | CPT2 | c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.341-2062A>T (n.341-2062A>T) n.3728A>T | |
| 1 | g.53211203A>C | CA340396697 | CPT2 | c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.341-2061A>C (n.341-2061A>C) n.3729A>C | |
| 1 | g.53211203A>G | CA340396698 | CPT2 | c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.341-2061A>G (n.341-2061A>G) n.3729A>G | |
| 1 | g.53211203A>T | CA340396700 | CPT2 | c.1529A>T (p.Lys510Met) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.341-2061A>T (n.341-2061A>T) n.3729A>T | |
| 1 | g.53211204G>A | CA417639574 | CPT2 | c.1530G>A (p.Lys510=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.341-2060G>A (n.341-2060G>A) n.3730G>A | |
| 1 | g.53211204G>C | CA340396703 | CPT2 | c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.341-2060G>C (n.341-2060G>C) n.3730G>C | |
| 1 | g.53211204G>T | CA340396702 | CPT2 | c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.341-2060G>T (n.341-2060G>T) n.3730G>T | |
| 1 | g.53211205A= | CA1167215460 | CPT2 | c.1531A= (p.Arg511=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.341-2059A= (n.341-2059A=) n.3731A= | |
| 1 | g.53211205A>C | CA417639575 | CPT2 | c.1531A>C (p.Arg511=) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.341-2059A>C (n.341-2059A>C) n.3731A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211205A>G | CA340396704 | CPT2 | c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.341-2059A>G (n.341-2059A>G) n.3731A>G | |
| 1 | g.53211205A>T | CA340396706 | CPT2 | c.1531A>T (p.Arg511Trp) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.341-2059A>T (n.341-2059A>T) n.3731A>T |