Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53211004G>ACA340395102CPT2c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.341-2260G>A (n.341-2260G>A)
n.3530G>A
1g.53211004G>CCA340395105CPT2c.1330G>C (p.Asp444His)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.341-2260G>C (n.341-2260G>C)
n.3530G>C
1g.53211004G>TCA340395107CPT2c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.341-2260G>T (n.341-2260G>T)
n.3530G>T
1g.53211004_53211005dupCA2645708825CPT2c.1330_1331dup (p.Asp444GlufsTer14)
c.*1316_*1317dup (n.*1316_*1317dup)
c.*977_*978dup (n.*977_*978dup)
c.341-2260_341-2259dup (n.341-2260_341-2259dup)
n.3530_3531dup
 gnomAD v4
1g.53211005A>CCA340395113CPT2c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.341-2259A>C (n.341-2259A>C)
n.3531A>C
1g.53211005A>GCA340395109CPT2c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.341-2259A>G (n.341-2259A>G)
n.3531A>G
1g.53211005A>TCA340395110CPT2c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.341-2259A>T (n.341-2259A>T)
n.3531A>T
1g.53211006C>ACA340395121CPT2c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.341-2258C>A (n.341-2258C>A)
n.3532C>A
1g.53211006C>GCA340395124CPT2c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.341-2258C>G (n.341-2258C>G)
n.3532C>G
1g.53211006C>TCA417875357CPT2c.1332C>T (p.Asp444=)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.341-2258C>T (n.341-2258C>T)
n.3532C>T
1g.53211007T>ACA340395127CPT2c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.341-2257T>A (n.341-2257T>A)
n.3533T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211007T>CCA340395128CPT2c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.341-2257T>C (n.341-2257T>C)
n.3533T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53211007T>GCA340395129CPT2c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.341-2257T>G (n.341-2257T>G)
n.3533T>G
1g.53211007T=CA1167215377CPT2c.1333T= (p.Cys445=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.*980T= (n.*980T=)
c.341-2257T= (n.341-2257T=)
n.3533T=
1g.53211008G>ACA22639554CPT2c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.341-2256G>A (n.341-2256G>A)
n.3534G>A
 dbSNP COSMIC
1g.53211008G>CCA340395132CPT2c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.341-2256G>C (n.341-2256G>C)
n.3534G>C
1g.53211008G=CA1167215378CPT2c.1334G= (p.Cys445=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.*981G= (n.*981G=)
c.341-2256G= (n.341-2256G=)
n.3534G=
1g.53211008G>TCA340395131CPT2c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.341-2256G>T (n.341-2256G>T)
n.3534G>T
1g.53211009C>ACA340395134CPT2c.1335C>A (p.Cys445Ter)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.341-2255C>A (n.341-2255C>A)
n.3535C>A
1g.53211009C=CA1141906303CPT2c.1335C= (p.Cys445=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.*982C= (n.*982C=)
c.341-2255C= (n.341-2255C=)
n.3535C=
1g.53211009C>GCA340395136CPT2c.1335C>G (p.Cys445Trp)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.341-2255C>G (n.341-2255C>G)
n.3535C>G
1g.53211009C>TCA859178CPT2c.1335C>T (p.Cys445=)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
c.341-2255C>T (n.341-2255C>T)
n.3535C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211010G>ACA312416CPT2c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.341-2254G>A (n.341-2254G>A)
n.3536G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211010G>CCA340395138CPT2c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.341-2254G>C (n.341-2254G>C)
n.3536G>C
1g.53211010G=CA1146358590CPT2c.1336G= (p.Val446=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.*983G= (n.*983G=)
c.341-2254G= (n.341-2254G=)
n.3536G=
1g.53211010G>TCA340395140CPT2c.1336G>T (p.Val446Phe)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.341-2254G>T (n.341-2254G>T)
n.3536G>T
1g.53211011T>ACA340395143CPT2c.1337T>A (p.Val446Asp)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.341-2253T>A (n.341-2253T>A)
n.3537T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211011T>CCA340395144CPT2c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.341-2253T>C (n.341-2253T>C)
n.3537T>C
1g.53211011T>GCA340395145CPT2c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.341-2253T>G (n.341-2253T>G)
n.3537T>G
1g.53211011T=CA1167215379CPT2c.1337T= (p.Val446=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
c.*984T= (n.*984T=)
c.341-2253T= (n.341-2253T=)
n.3537T=
1g.53211012C>ACA417875431CPT2c.1338C>A (p.Val446=)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.341-2252C>A (n.341-2252C>A)
n.3538C>A
1g.53211012C>GCA417875430CPT2c.1338C>G (p.Val446=)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.341-2252C>G (n.341-2252C>G)
n.3538C>G
1g.53211012C>TCA417875428CPT2c.1338C>T (p.Val446=)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.341-2252C>T (n.341-2252C>T)
n.3538C>T
1g.53211013C>ACA340395147CPT2c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.341-2251C>A (n.341-2251C>A)
n.3539C>A
1g.53211013C=CA1167215380CPT2c.1339C= (p.Gln447=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.*986C= (n.*986C=)
c.341-2251C= (n.341-2251C=)
n.3539C=
1g.53211013C>GCA340395150CPT2c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.341-2251C>G (n.341-2251C>G)
n.3539C>G
1g.53211013C>TCA340395152CPT2c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.341-2251C>T (n.341-2251C>T)
n.3539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211013_53211014delCA2645708851CPT2c.1339_1340del (p.Gln447ValfsTer17)
c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del)
c.*986_*987del (n.*986_*987del)
c.341-2251_341-2250del (n.341-2251_341-2250del)
n.3539_3540del
 gnomAD v4
1g.53211014A>CCA340395155CPT2c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.341-2250A>C (n.341-2250A>C)
n.3540A>C
1g.53211014A>GCA340395157CPT2c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.341-2250A>G (n.341-2250A>G)
n.3540A>G
1g.53211014A>TCA340395153CPT2c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.341-2250A>T (n.341-2250A>T)
n.3540A>T
1g.53211015G>ACA417875433CPT2c.1341G>A (p.Gln447=)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.341-2249G>A (n.341-2249G>A)
n.3541G>A
 ClinVar dbSNP
1g.53211015G>CCA340395160CPT2c.1341G>C (p.Gln447His)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.341-2249G>C (n.341-2249G>C)
n.3541G>C
1g.53211015G=CA1167215381CPT2c.1341G= (p.Gln447=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.341-2249G= (n.341-2249G=)
n.3541G=
1g.53211015G>TCA859179CPT2c.1341G>T (p.Gln447His)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.341-2249G>T (n.341-2249G>T)
n.3541G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211016T>ACA340395161CPT2c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.341-2248T>A (n.341-2248T>A)
n.3542T>A
1g.53211016T>CCA245063CPT2c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.341-2248T>C (n.341-2248T>C)
n.3542T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211016T>GCA340395163CPT2c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.341-2248T>G (n.341-2248T>G)
n.3542T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211016T=CA1140886538CPT2c.1342T= (p.Phe448=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.*989T= (n.*989T=)
c.341-2248T= (n.341-2248T=)
n.3542T=
1g.53211017T>ACA340395164CPT2c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.341-2247T>A (n.341-2247T>A)
n.3543T>A
1g.53211017T>CCA340395165CPT2c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.341-2247T>C (n.341-2247T>C)
n.3543T>C
1g.53211017T>GCA340395166CPT2c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.341-2247T>G (n.341-2247T>G)
n.3543T>G
1g.53211018T>ACA340395167CPT2c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.341-2246T>A (n.341-2246T>A)
n.3544T>A
1g.53211018T>CCA417875438CPT2c.1344T>C (p.Phe448=)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.341-2246T>C (n.341-2246T>C)
n.3544T>C
1g.53211018T>GCA340395168CPT2c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.341-2246T>G (n.341-2246T>G)
n.3544T>G
1g.53211018_53211019delinsTCCA1167215383CPT2c.1344_1345delinsTC (p.Phe448=)
c.*1330_*1331delinsTC (n.*1330_*1331delinsTC)
c.*991_*992delinsTC (n.*991_*992delinsTC)
c.341-2246_341-2245delinsTC (n.341-2246_341-2245delinsTC)
n.3544_3545delinsTC
1g.53211018_53211020delinsTCACA1167215382CPT2c.1344_1346delinsTCA (p.Phe448=)
c.*1330_*1332delinsTCA (n.*1330_*1332delinsTCA)
c.*991_*993delinsTCA (n.*991_*993delinsTCA)
c.341-2246_341-2244delinsTCA (n.341-2246_341-2244delinsTCA)
n.3544_3546delinsTCA
1g.53211019C>ACA340395171CPT2c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.341-2245C>A (n.341-2245C>A)
n.3545C>A
1g.53211019C=CA1167215384CPT2c.1345C= (p.Gln449=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.341-2245C= (n.341-2245C=)
n.3545C=
1g.53211019C>GCA340395176CPT2c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.341-2245C>G (n.341-2245C>G)
n.3545C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211019C>TCA16040765CPT2c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.341-2245C>T (n.341-2245C>T)
n.3545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53211019delinsTACA16040766CPT2c.1345delinsTA (p.Gln449Ter)
c.*1331delinsTA (n.*1331delinsTA)
c.*992delinsTA (n.*992delinsTA)
c.341-2245delinsTA (n.341-2245delinsTA)
n.3545delinsTA
 ClinVar dbSNP
1g.53211019_53211020delCA1167215385CPT2c.1345_1346del (p.Gln449GlufsTer15)
c.*1331_*1332del (n.*1331_*1332del)
c.*992_*993del (n.*992_*993del)
c.341-2245_341-2244del (n.341-2245_341-2244del)
n.3545_3546del
 dbSNP
1g.53211020A>CCA340395184CPT2c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.341-2244A>C (n.341-2244A>C)
n.3546A>C
1g.53211020A>GCA340395179CPT2c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.341-2244A>G (n.341-2244A>G)
n.3546A>G
1g.53211020A>TCA340395182CPT2c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.341-2244A>T (n.341-2244A>T)
n.3546A>T
1g.53211022_53211025dupCA2574373947CPT2c.1348_1351dup (p.Gly451GlufsTer15)
c.*1334_*1337dup (n.*1334_*1337dup)
c.*995_*998dup (n.*995_*998dup)
c.341-2242_341-2239dup (n.341-2242_341-2239dup)
n.3548_3551dup
1g.53211024_53211025delCA2645708877CPT2c.1350_1351del (p.Gly451ArgfsTer13)
c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del)
c.*997_*998del (n.*997_*998del)
c.341-2240_341-2239del (n.341-2240_341-2239del)
n.3550_3551del
 gnomAD v4
1g.53211021G>ACA417875440CPT2c.1347G>A (p.Gln449=)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.341-2243G>A (n.341-2243G>A)
n.3547G>A
 gnomAD v4
1g.53211021G>CCA340395187CPT2c.1347G>C (p.Gln449His)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.341-2243G>C (n.341-2243G>C)
n.3547G>C
1g.53211021G>TCA340395189CPT2c.1347G>T (p.Gln449His)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.341-2243G>T (n.341-2243G>T)
n.3547G>T
1g.53211022A=CA1167215386CPT2c.1348A= (p.Arg450=)
c.*1334A= (n.*1334A=)
c.*995A= (n.*995A=)
c.341-2242A= (n.341-2242A=)
n.3548A=
1g.53211022A>CCA417875441CPT2c.1348A>C (p.Arg450=)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.341-2242A>C (n.341-2242A>C)
n.3548A>C
1g.53211022A>GCA340395190CPT2c.1348A>G (p.Arg450Gly)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.341-2242A>G (n.341-2242A>G)
n.3548A>G
1g.53211022A>TCA274222CPT2c.1348A>T (p.Arg450Ter)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.341-2242A>T (n.341-2242A>T)
n.3548A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211023G>ACA859180CPT2c.1349G>A (p.Arg450Lys)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.341-2241G>A (n.341-2241G>A)
n.3549G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211023G>CCA340395196CPT2c.1349G>C (p.Arg450Thr)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.341-2241G>C (n.341-2241G>C)
n.3549G>C
1g.53211023G=CA1167215387CPT2c.1349G= (p.Arg450=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*996G= (n.*996G=)
c.341-2241G= (n.341-2241G=)
n.3549G=
1g.53211023G>TCA340395199CPT2c.1349G>T (p.Arg450Ile)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.341-2241G>T (n.341-2241G>T)
n.3549G>T
1g.53211027_53211029dupCA2645708885CPT2c.1353_1355dup (p.Gly452_Lys453insGly)
c.*1339_*1341dup (n.*1339_*1341dup)
c.*1000_*1002dup (n.*1000_*1002dup)
c.341-2237_341-2235dup (n.341-2237_341-2235dup)
n.3553_3555dup
 gnomAD v4
1g.53211024A>CCA340395202CPT2c.1350A>C (p.Arg450Ser)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.341-2240A>C (n.341-2240A>C)
n.3550A>C
1g.53211024A>GCA417875443CPT2c.1350A>G (p.Arg450=)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.341-2240A>G (n.341-2240A>G)
n.3550A>G
 ClinVar
1g.53211024A>TCA340395210CPT2c.1350A>T (p.Arg450Ser)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.341-2240A>T (n.341-2240A>T)
n.3550A>T
1g.53211025G>ACA340395213CPT2c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.341-2239G>A (n.341-2239G>A)
n.3551G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211025G>CCA340395214CPT2c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.341-2239G>C (n.341-2239G>C)
n.3551G>C
1g.53211025G=CA1167215388CPT2c.1351G= (p.Gly451=)
c.*1337G= (n.*1337G=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.341-2239G= (n.341-2239G=)
n.3551G=
1g.53211025G>TCA340395216CPT2c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.341-2239G>T (n.341-2239G>T)
n.3551G>T
 COSMIC
1g.53211026G>ACA340395219CPT2c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.341-2238G>A (n.341-2238G>A)
n.3552G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211026G>CCA340395218CPT2c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.341-2238G>C (n.341-2238G>C)
n.3552G>C
1g.53211026G=CA1167215389CPT2c.1352G= (p.Gly451=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.*999G= (n.*999G=)
c.341-2238G= (n.341-2238G=)
n.3552G=
1g.53211026G>TCA340395217CPT2c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.341-2238G>T (n.341-2238G>T)
n.3552G>T
1g.53211027A>CCA417875447CPT2c.1353A>C (p.Gly451=)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.341-2237A>C (n.341-2237A>C)
n.3553A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53211027A>GCA417875450CPT2c.1353A>G (p.Gly451=)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.341-2237A>G (n.341-2237A>G)
n.3553A>G
1g.53211027A>TCA417875451CPT2c.1353A>T (p.Gly451=)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.341-2237A>T (n.341-2237A>T)
n.3553A>T
1g.53211028G>ACA340395222CPT2c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.341-2236G>A (n.341-2236G>A)
n.3554G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.53211028G>CCA340395224CPT2c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.341-2236G>C (n.341-2236G>C)
n.3554G>C
1g.53211028G=CA1167215390CPT2c.1354G= (p.Gly452=)
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
c.341-2236G= (n.341-2236G=)
n.3554G=
1g.53211028G>TCA340395225CPT2c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.341-2236G>T (n.341-2236G>T)
n.3554G>T
1g.53211029G>ACA340395226CPT2c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.341-2235G>A (n.341-2235G>A)
n.3555G>A
1g.53211029G>CCA340395227CPT2c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.341-2235G>C (n.341-2235G>C)
n.3555G>C
1g.53211029G>TCA340395228CPT2c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.341-2235G>T (n.341-2235G>T)
n.3555G>T
1g.53211030C>ACA417875460CPT2c.1356C>A (p.Gly452=)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.341-2234C>A (n.341-2234C>A)
n.3556C>A
1g.53211030C>GCA417875462CPT2c.1356C>G (p.Gly452=)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.341-2234C>G (n.341-2234C>G)
n.3556C>G
1g.53211030C>TCA417875463CPT2c.1356C>T (p.Gly452=)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.341-2234C>T (n.341-2234C>T)
n.3556C>T
1g.53211030_53211034delinsCAAAGCA1167215391CPT2c.1356_1360delinsCAAAG (p.Gly452=)
c.*1342_*1346delinsCAAAG (n.*1342_*1346delinsCAAAG)
c.*1003_*1007delinsCAAAG (n.*1003_*1007delinsCAAAG)
c.341-2234_341-2230delinsCAAAG (n.341-2234_341-2230delinsCAAAG)
n.3556_3560delinsCAAAG
1g.53211031A=CA1167215392CPT2c.1357A= (p.Lys453=)
c.*1343A= (n.*1343A=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.341-2233A= (n.341-2233A=)
n.3557A=
1g.53211031A>CCA340395236CPT2c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.341-2233A>C (n.341-2233A>C)
n.3557A>C
1g.53211031A>GCA340395238CPT2c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.341-2233A>G (n.341-2233A>G)
n.3557A>G
 dbSNP
1g.53211031A>TCA340395235CPT2c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.341-2233A>T (n.341-2233A>T)
n.3557A>T
1g.53211031_53211034delinsAAAGCA1167215393CPT2c.1357_1360delinsAAAG (p.Lys453=)
c.*1343_*1346delinsAAAG (n.*1343_*1346delinsAAAG)
c.*1004_*1007delinsAAAG (n.*1004_*1007delinsAAAG)
c.341-2233_341-2230delinsAAAG (n.341-2233_341-2230delinsAAAG)
n.3557_3560delinsAAAG
1g.53211033_53211036delCA16040767CPT2c.1359_1362del (p.Lys453AsnfsTer3)
c.*1345_*1348del (n.*1345_*1348del)
c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del)
c.341-2231_341-2228del (n.341-2231_341-2228del)
n.3559_3562del
 ClinVar dbSNP
1g.53211032A=CA1167215394CPT2c.1358A= (p.Lys453=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.*1005A= (n.*1005A=)
c.341-2232A= (n.341-2232A=)
n.3558A=
1g.53211032A>CCA340395242CPT2c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.341-2232A>C (n.341-2232A>C)
n.3558A>C
1g.53211032A>GCA340395246CPT2c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.341-2232A>G (n.341-2232A>G)
n.3558A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53211032A>TCA340395247CPT2c.1358A>T (p.Lys453Ile)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.341-2232A>T (n.341-2232A>T)
n.3558A>T
1g.53211034_53211036delCA658821060CPT2c.1360_1362del (p.Glu454del)
c.*1346_*1348del (n.*1346_*1348del)
c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del)
c.341-2230_341-2228del (n.341-2230_341-2228del)
n.3560_3562del
 ClinVar dbSNP
1g.53211033A>CCA340395250CPT2c.1359A>C (p.Lys453Asn)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.341-2231A>C (n.341-2231A>C)
n.3559A>C
1g.53211033A>GCA417875474CPT2c.1359A>G (p.Lys453=)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.341-2231A>G (n.341-2231A>G)
n.3559A>G
1g.53211033A>TCA340395253CPT2c.1359A>T (p.Lys453Asn)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.341-2231A>T (n.341-2231A>T)
n.3559A>T
1g.53211034G>ACA340395257CPT2c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.341-2230G>A (n.341-2230G>A)
n.3560G>A
1g.53211034G>CCA340395260CPT2c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.341-2230G>C (n.341-2230G>C)
n.3560G>C
1g.53211034G=CA1140886539CPT2c.1360G= (p.Glu454=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.341-2230G= (n.341-2230G=)
n.3560G=
1g.53211034G>TCA254613CPT2c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.341-2230G>T (n.341-2230G>T)
n.3560G>T
 ClinVar dbSNP
1g.53211035A>CCA340395277CPT2c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.341-2229A>C (n.341-2229A>C)
n.3561A>C
1g.53211035A>GCA340395265CPT2c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.341-2229A>G (n.341-2229A>G)
n.3561A>G
1g.53211035A>TCA340395269CPT2c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.341-2229A>T (n.341-2229A>T)
n.3561A>T
1g.53211036A=CA1167215395CPT2c.1362A= (p.Glu454=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.341-2228A= (n.341-2228A=)
n.3562A=
1g.53211036A>CCA340395280CPT2c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.341-2228A>C (n.341-2228A>C)
n.3562A>C
1g.53211036A>GCA417875485CPT2c.1362A>G (p.Glu454=)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.341-2228A>G (n.341-2228A>G)
n.3562A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53211036A>TCA340395284CPT2c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.341-2228A>T (n.341-2228A>T)
n.3562A>T
1g.53211037T>ACA340395287CPT2c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
c.341-2227T>A (n.341-2227T>A)
n.3563T>A
1g.53211037T>CCA340395290CPT2c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
c.341-2227T>C (n.341-2227T>C)
n.3563T>C
1g.53211037T>GCA340395292CPT2c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
c.341-2227T>G (n.341-2227T>G)
n.3563T>G
1g.53211038T>ACA340395295CPT2c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.341-2226T>A (n.341-2226T>A)
n.3564T>A
 ClinVar dbSNP
1g.53211038T>CCA340395298CPT2c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.341-2226T>C (n.341-2226T>C)
n.3564T>C
1g.53211038T>GCA340395301CPT2c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.341-2226T>G (n.341-2226T>G)
n.3564T>G
1g.53211038T=CA1167215396CPT2c.1364T= (p.Phe455=)
c.*1350T= (n.*1350T=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
c.341-2226T= (n.341-2226T=)
n.3564T=
1g.53211038_53211058dupCA2645708898CPT2c.1364_1384dup (p.Leu461_Ser462insIleLeuLysLysGlnLysLeu)
c.*1350_*1370dup (n.*1350_*1370dup)
c.*1011_*1031dup (n.*1011_*1031dup)
c.341-2226_341-2206dup (n.341-2226_341-2206dup)
n.3564_3584dup
 gnomAD v4
1g.53211039C>ACA340395310CPT2c.1365C>A (p.Phe455Leu)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.341-2225C>A (n.341-2225C>A)
n.3565C>A
1g.53211039C>GCA340395304CPT2c.1365C>G (p.Phe455Leu)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.341-2225C>G (n.341-2225C>G)
n.3565C>G
1g.53211039C>TCA417875494CPT2c.1365C>T (p.Phe455=)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.341-2225C>T (n.341-2225C>T)
n.3565C>T
1g.53211040C>ACA340395312CPT2c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.341-2224C>A (n.341-2224C>A)
n.3566C>A
1g.53211040C>GCA340395315CPT2c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.341-2224C>G (n.341-2224C>G)
n.3566C>G
1g.53211040C>TCA417875499CPT2c.1366C>T (p.Leu456=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.341-2224C>T (n.341-2224C>T)
n.3566C>T
1g.53211041T>ACA340395326CPT2c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.341-2223T>A (n.341-2223T>A)
n.3567T>A
1g.53211041T>CCA340395329CPT2c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.341-2223T>C (n.341-2223T>C)
n.3567T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53211041T>GCA340395327CPT2c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.341-2223T>G (n.341-2223T>G)
n.3567T>G
1g.53211041T=CA1167215397CPT2c.1367T= (p.Leu456=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.341-2223T= (n.341-2223T=)
n.3567T=
1g.53211042G>ACA859181CPT2c.1368G>A (p.Leu456=)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.341-2222G>A (n.341-2222G>A)
n.3568G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211042G>CCA417875505CPT2c.1368G>C (p.Leu456=)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.341-2222G>C (n.341-2222G>C)
n.3568G>C
1g.53211042G=CA1148405164CPT2c.1368G= (p.Leu456=)
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.341-2222G= (n.341-2222G=)
n.3568G=
1g.53211042G>TCA417875507CPT2c.1368G>T (p.Leu456=)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.341-2222G>T (n.341-2222G>T)
n.3568G>T
 ClinVar dbSNP
1g.53211043A=CA1167215398CPT2c.1369A= (p.Lys457=)
c.*1355A= (n.*1355A=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.341-2221A= (n.341-2221A=)
n.3569A=
1g.53211043A>CCA340395339CPT2c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.341-2221A>C (n.341-2221A>C)
n.3569A>C
1g.53211043A>GCA859182CPT2c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.341-2221A>G (n.341-2221A>G)
n.3569A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211043A>TCA273914CPT2c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.341-2221A>T (n.341-2221A>T)
n.3569A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211044A>CCA340395346CPT2c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.341-2220A>C (n.341-2220A>C)
n.3570A>C
1g.53211044A>GCA340395351CPT2c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.341-2220A>G (n.341-2220A>G)
n.3570A>G
1g.53211044A>TCA340395349CPT2c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.341-2220A>T (n.341-2220A>T)
n.3570A>T
1g.53211045G>ACA859183CPT2c.1371G>A (p.Lys457=)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.341-2219G>A (n.341-2219G>A)
n.3571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211045G>CCA340395353CPT2c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.341-2219G>C (n.341-2219G>C)
n.3571G>C
1g.53211045G=CA1148234320CPT2c.1371G= (p.Lys457=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
c.341-2219G= (n.341-2219G=)
n.3571G=
1g.53211045G>TCA340395354CPT2c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.341-2219G>T (n.341-2219G>T)
n.3571G>T
1g.53211046A=CA1142168434CPT2c.1372A= (p.Lys458=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.341-2218A= (n.341-2218A=)
n.3572A=
1g.53211046A>CCA859184CPT2c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.341-2218A>C (n.341-2218A>C)
n.3572A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211046A>GCA340395359CPT2c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.341-2218A>G (n.341-2218A>G)
n.3572A>G
1g.53211046A>TCA340395362CPT2c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.341-2218A>T (n.341-2218A>T)
n.3572A>T
1g.53211047A>CCA340395364CPT2c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.341-2217A>C (n.341-2217A>C)
n.3573A>C
1g.53211047A>GCA340395366CPT2c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.341-2217A>G (n.341-2217A>G)
n.3573A>G
1g.53211047A>TCA340395367CPT2c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.341-2217A>T (n.341-2217A>T)
n.3573A>T
1g.53211048G>ACA417875523CPT2c.1374G>A (p.Lys458=)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.341-2216G>A (n.341-2216G>A)
n.3574G>A
 gnomAD v4
1g.53211048G>CCA340395370CPT2c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.341-2216G>C (n.341-2216G>C)
n.3574G>C
1g.53211048G>TCA340395373CPT2c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.341-2216G>T (n.341-2216G>T)
n.3574G>T
1g.53211049C>ACA340395386CPT2c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.341-2215C>A (n.341-2215C>A)
n.3575C>A
1g.53211049C=CA1167215399CPT2c.1375C= (p.Gln459=)
c.*1361C= (n.*1361C=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.341-2215C= (n.341-2215C=)
n.3575C=
1g.53211049C>GCA340395380CPT2c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.341-2215C>G (n.341-2215C>G)
n.3575C>G
1g.53211049C>TCA340395382CPT2c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.341-2215C>T (n.341-2215C>T)
n.3575C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53211050A=CA1167215400CPT2c.1376A= (p.Gln459=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
c.341-2214A= (n.341-2214A=)
n.3576A=
1g.53211050A>CCA340395387CPT2c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.341-2214A>C (n.341-2214A>C)
n.3576A>C
1g.53211050A>GCA340395397CPT2c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.341-2214A>G (n.341-2214A>G)
n.3576A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53211050A>TCA340395402CPT2c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.341-2214A>T (n.341-2214A>T)
n.3576A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211051A>CCA340395407CPT2c.1377A>C (p.Gln459His)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.341-2213A>C (n.341-2213A>C)
n.3577A>C
1g.53211051A>GCA417875534CPT2c.1377A>G (p.Gln459=)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.341-2213A>G (n.341-2213A>G)
n.3577A>G
1g.53211051A>TCA340395409CPT2c.1377A>T (p.Gln459His)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.341-2213A>T (n.341-2213A>T)
n.3577A>T
1g.53211052A>CCA340395412CPT2c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.341-2212A>C (n.341-2212A>C)
n.3578A>C
1g.53211052A>GCA340395415CPT2c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.341-2212A>G (n.341-2212A>G)
n.3578A>G
1g.53211052A>TCA340395417CPT2c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.341-2212A>T (n.341-2212A>T)
n.3578A>T
1g.53211053A>CCA340395420CPT2c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.341-2211A>C (n.341-2211A>C)
n.3579A>C
1g.53211053A>GCA340395422CPT2c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.341-2211A>G (n.341-2211A>G)
n.3579A>G
1g.53211053A>TCA340395427CPT2c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.341-2211A>T (n.341-2211A>T)
n.3579A>T
1g.53211054G>ACA417875545CPT2c.1380G>A (p.Lys460=)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.341-2210G>A (n.341-2210G>A)
n.3580G>A
 ClinVar
1g.53211054G>CCA340395437CPT2c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.341-2210G>C (n.341-2210G>C)
n.3580G>C
1g.53211054G>TCA340395429CPT2c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.341-2210G>T (n.341-2210G>T)
n.3580G>T
1g.53211055C>ACA340395441CPT2c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.341-2209C>A (n.341-2209C>A)
n.3581C>A
1g.53211055C>GCA340395443CPT2c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.341-2209C>G (n.341-2209C>G)
n.3581C>G
1g.53211055C>TCA417875550CPT2c.1381C>T (p.Leu461=)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.341-2209C>T (n.341-2209C>T)
n.3581C>T
 ClinVar
1g.53211055_53211058delCA2645708909CPT2c.1381_1384del (p.Leu461AlafsTer?)
c.*1367_*1370del (n.*1367_*1370del)
c.*1028_*1031del (n.*1028_*1031del)
c.341-2209_341-2206del (n.341-2209_341-2206del)
n.3581_3584del
 gnomAD v4
1g.53211056T>ACA340395445CPT2c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.341-2208T>A (n.341-2208T>A)
n.3582T>A
1g.53211056T>CCA340395449CPT2c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.341-2208T>C (n.341-2208T>C)
n.3582T>C
1g.53211056T>GCA340395453CPT2c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.341-2208T>G (n.341-2208T>G)
n.3582T>G
1g.53211057G>ACA417875555CPT2c.1383G>A (p.Leu461=)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.341-2207G>A (n.341-2207G>A)
n.3583G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211057G>CCA417875557CPT2c.1383G>C (p.Leu461=)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.341-2207G>C (n.341-2207G>C)
n.3583G>C
1g.53211057G=CA1167215401CPT2c.1383G= (p.Leu461=)
c.*1369G= (n.*1369G=)
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.341-2207G= (n.341-2207G=)
n.3583G=
1g.53211057G>TCA859185CPT2c.1383G>T (p.Leu461=)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.341-2207G>T (n.341-2207G>T)
n.3583G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211058A>CCA340395468CPT2c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.341-2206A>C (n.341-2206A>C)
n.3584A>C
1g.53211058A>GCA340395471CPT2c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.341-2206A>G (n.341-2206A>G)
n.3584A>G
1g.53211058A>TCA340395474CPT2c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.341-2206A>T (n.341-2206A>T)
n.3584A>T
1g.53211059G>ACA340395477CPT2c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.341-2205G>A (n.341-2205G>A)
n.3585G>A
1g.53211059G>CCA340395482CPT2c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.341-2205G>C (n.341-2205G>C)
n.3585G>C
1g.53211059G>TCA340395483CPT2c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.341-2205G>T (n.341-2205G>T)
n.3585G>T
 gnomAD v4
1g.53211060C>ACA340395488CPT2c.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.341-2204C>A (n.341-2204C>A)
n.3586C>A
1g.53211060C=CA1149055660CPT2c.1386C= (p.Ser462=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.341-2204C= (n.341-2204C=)
n.3586C=
1g.53211060C>GCA340395492CPT2c.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.341-2204C>G (n.341-2204C>G)
n.3586C>G
1g.53211060C>TCA859186CPT2c.1386C>T (p.Ser462=)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.341-2204C>T (n.341-2204C>T)
n.3586C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211061C>ACA340395493CPT2c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.341-2203C>A (n.341-2203C>A)
n.3587C>A
1g.53211061C>GCA340395495CPT2c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.341-2203C>G (n.341-2203C>G)
n.3587C>G
 gnomAD v4
1g.53211061C>TCA340395497CPT2c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.341-2203C>T (n.341-2203C>T)
n.3587C>T
1g.53211062_53211083delCA2645708910CPT2c.1388_1409del (p.Pro463HisfsTer?)
c.*1374_*1395del (n.*1374_*1395del)
c.*1035_*1056del (n.*1035_*1056del)
c.341-2202_341-2181del (n.341-2202_341-2181del)
n.3588_3609del
 gnomAD v4
1g.53211062C>ACA340395499CPT2c.1388C>A (p.Pro463His)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.341-2202C>A (n.341-2202C>A)
n.3588C>A
1g.53211062C=CA1146743737CPT2c.1388C= (p.Pro463=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.341-2202C= (n.341-2202C=)
n.3588C=
1g.53211062C>GCA859187CPT2c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.341-2202C>G (n.341-2202C>G)
n.3588C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211062C>TCA340395502CPT2c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.341-2202C>T (n.341-2202C>T)
n.3588C>T
1g.53211063T>ACA417875575CPT2c.1389T>A (p.Pro463=)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.341-2201T>A (n.341-2201T>A)
n.3589T>A
1g.53211063T>CCA417875577CPT2c.1389T>C (p.Pro463=)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.341-2201T>C (n.341-2201T>C)
n.3589T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211063T>GCA417875580CPT2c.1389T>G (p.Pro463=)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.341-2201T>G (n.341-2201T>G)
n.3589T>G
1g.53211063T=CA1167215402CPT2c.1389T= (p.Pro463=)
c.*1375T= (n.*1375T=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
c.341-2201T= (n.341-2201T=)
n.3589T=
1g.53211064G>ACA340395511CPT2c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.341-2200G>A (n.341-2200G>A)
n.3590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211064G>CCA340395508CPT2c.1390G>C (p.Asp464His)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.341-2200G>C (n.341-2200G>C)
n.3590G>C
 dbSNP
1g.53211064G=CA1140561362CPT2c.1390G= (p.Asp464=)
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.341-2200G= (n.341-2200G=)
n.3590G=
1g.53211064G>TCA340395506CPT2c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.341-2200G>T (n.341-2200G>T)
n.3590G>T
1g.53211064dupCA22639743CPT2c.1390dup (p.Asp464GlyfsTer27)
c.*1376dup (n.*1376dup)
c.*1037dup (n.*1037dup)
c.341-2200dup (n.341-2200dup)
n.3590dup
 dbSNP
1g.53211065A>CCA340395514CPT2c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.341-2199A>C (n.341-2199A>C)
n.3591A>C
1g.53211065A>GCA340395517CPT2c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.341-2199A>G (n.341-2199A>G)
n.3591A>G
 gnomAD v4
1g.53211065A>TCA340395519CPT2c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.341-2199A>T (n.341-2199A>T)
n.3591A>T
1g.53211066C>ACA340395528CPT2c.1392C>A (p.Asp464Glu)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.341-2198C>A (n.341-2198C>A)
n.3592C>A
1g.53211066C=CA1143498057CPT2c.1392C= (p.Asp464=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.341-2198C= (n.341-2198C=)
n.3592C=
1g.53211066C>GCA340395525CPT2c.1392C>G (p.Asp464Glu)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.341-2198C>G (n.341-2198C>G)
n.3592C>G
1g.53211066C>TCA859188CPT2c.1392C>T (p.Asp464=)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.341-2198C>T (n.341-2198C>T)
n.3592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211067G>ACA340395532CPT2c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.341-2197G>A (n.341-2197G>A)
n.3593G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53211067G>CCA340395536CPT2c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.341-2197G>C (n.341-2197G>C)
n.3593G>C
1g.53211067G=CA1167215404CPT2c.1393G= (p.Ala465=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
c.341-2197G= (n.341-2197G=)
n.3593G=
1g.53211067G>TCA340395539CPT2c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.341-2197G>T (n.341-2197G>T)
n.3593G>T
1g.53211067_53211080delinsGCAGTTGCCCAGCTCA1167215403CPT2c.1393_1406delinsGCAGTTGCCCAGCT (p.Ala465=)
c.*1379_*1392delinsGCAGTTGCCCAGCT (n.*1379_*1392delinsGCAGTTGCCCAGCT)
c.*1040_*1053delinsGCAGTTGCCCAGCT (n.*1040_*1053delinsGCAGTTGCCCAGCT)
c.341-2197_341-2184delinsGCAGTTGCCCAGCT (n.341-2197_341-2184delinsGCAGTTGCCCAGCT)
n.3593_3606delinsGCAGTTGCCCAGCT
1g.53211068C>ACA340395543CPT2c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.341-2196C>A (n.341-2196C>A)
n.3594C>A
 gnomAD v4
1g.53211068C>GCA340395545CPT2c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.341-2196C>G (n.341-2196C>G)
n.3594C>G
1g.53211068C>TCA340395548CPT2c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.341-2196C>T (n.341-2196C>T)
n.3594C>T
1g.53211068_53211077delCA2499214811CPT2c.1394_1403del (p.Ala465GlyfsTer?)
c.*1380_*1389del (n.*1380_*1389del)
c.*1041_*1050del (n.*1041_*1050del)
c.341-2196_341-2187del (n.341-2196_341-2187del)
n.3594_3603del
 ClinVar dbSNP
1g.53211068_53211080delCA859189CPT2c.1394_1406del (p.Ala465GlyfsTer?)
c.*1380_*1392del (n.*1380_*1392del)
c.*1041_*1053del (n.*1041_*1053del)
c.341-2196_341-2184del (n.341-2196_341-2184del)
n.3594_3606del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211069A=CA1167215405CPT2c.1395A= (p.Ala465=)
c.*1381A= (n.*1381A=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.341-2195A= (n.341-2195A=)
n.3595A=
1g.53211069A>CCA417875603CPT2c.1395A>C (p.Ala465=)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.341-2195A>C (n.341-2195A>C)
n.3595A>C
1g.53211069A>GCA417875605CPT2c.1395A>G (p.Ala465=)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.341-2195A>G (n.341-2195A>G)
n.3595A>G
 dbSNP
1g.53211069A>TCA417875601CPT2c.1395A>T (p.Ala465=)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.341-2195A>T (n.341-2195A>T)
n.3595A>T
1g.53211070G>ACA859190CPT2c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.341-2194G>A (n.341-2194G>A)
n.3596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211070G>CCA340395555CPT2c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.341-2194G>C (n.341-2194G>C)
n.3596G>C
 COSMIC
1g.53211070G=CA1167215406CPT2c.1396G= (p.Val466=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
c.341-2194G= (n.341-2194G=)
n.3596G=
1g.53211070G>TCA340395567CPT2c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.341-2194G>T (n.341-2194G>T)
n.3596G>T
 gnomAD v4
1g.53211071T>ACA340395570CPT2c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.341-2193T>A (n.341-2193T>A)
n.3597T>A
1g.53211071T>CCA859191CPT2c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.341-2193T>C (n.341-2193T>C)
n.3597T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211071T>GCA340395572CPT2c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.341-2193T>G (n.341-2193T>G)
n.3597T>G
1g.53211071T=CA1143414878CPT2c.1397T= (p.Val466=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.*1044T= (n.*1044T=)
c.341-2193T= (n.341-2193T=)
n.3597T=
1g.53211072T>ACA417875615CPT2c.1398T>A (p.Val466=)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.341-2192T>A (n.341-2192T>A)
n.3598T>A
1g.53211072T>CCA417875616CPT2c.1398T>C (p.Val466=)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.341-2192T>C (n.341-2192T>C)
n.3598T>C
1g.53211072T>GCA417875619CPT2c.1398T>G (p.Val466=)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.341-2192T>G (n.341-2192T>G)
n.3598T>G
1g.53211073G>ACA340395578CPT2c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.341-2191G>A (n.341-2191G>A)
n.3599G>A
1g.53211073G>CCA340395577CPT2c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.341-2191G>C (n.341-2191G>C)
n.3599G>C
1g.53211073G>TCA340395576CPT2c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.341-2191G>T (n.341-2191G>T)
n.3599G>T
1g.53211073_53211074delinsGCCA1167215407CPT2c.1399_1400delinsGC (p.Ala467=)
c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC)
c.*1046_*1047delinsGC (n.*1046_*1047delinsGC)
c.341-2191_341-2190delinsGC (n.341-2191_341-2190delinsGC)
n.3599_3600delinsGC
1g.53211074C>ACA340395579CPT2c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.341-2190C>A (n.341-2190C>A)
n.3600C>A
1g.53211074C>GCA340395580CPT2c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.341-2190C>G (n.341-2190C>G)
n.3600C>G
1g.53211074C>TCA340395582CPT2c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.341-2190C>T (n.341-2190C>T)
n.3600C>T
1g.53211076delCA916177971CPT2c.1402del (p.Gln468SerfsTer?)
c.*1388del (n.*1388del)
c.*1049del (n.*1049del)
c.341-2188del (n.341-2188del)
n.3602del
 dbSNP gnomAD v4
1g.53211075C>ACA417875626CPT2c.1401C>A (p.Ala467=)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.341-2189C>A (n.341-2189C>A)
n.3601C>A
1g.53211075C=CA1167215408CPT2c.1401C= (p.Ala467=)
c.*1387C= (n.*1387C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.341-2189C= (n.341-2189C=)
n.3601C=
1g.53211075C>GCA417875629CPT2c.1401C>G (p.Ala467=)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.341-2189C>G (n.341-2189C>G)
n.3601C>G
 ClinVar dbSNP
1g.53211075C>TCA417875631CPT2c.1401C>T (p.Ala467=)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.341-2189C>T (n.341-2189C>T)
n.3601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53211076C>ACA340395586CPT2c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.341-2188C>A (n.341-2188C>A)
n.3602C>A
1g.53211076C=CA1167215409CPT2c.1402C= (p.Gln468=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.341-2188C= (n.341-2188C=)
n.3602C=
1g.53211076C>GCA340395595CPT2c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.341-2188C>G (n.341-2188C>G)
n.3602C>G
1g.53211076C>TCA22639763CPT2c.1402C>T (p.Gln468Ter)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.341-2188C>T (n.341-2188C>T)
n.3602C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53211077A>CCA340395602CPT2c.1403A>C (p.Gln468Pro)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.341-2187A>C (n.341-2187A>C)
n.3603A>C
1g.53211077A>GCA340395605CPT2c.1403A>G (p.Gln468Arg)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.341-2187A>G (n.341-2187A>G)
n.3603A>G
1g.53211077A>TCA340395609CPT2c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.341-2187A>T (n.341-2187A>T)
n.3603A>T
1g.53211078G>ACA859192CPT2c.1404G>A (p.Gln468=)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.341-2186G>A (n.341-2186G>A)
n.3604G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211078G>CCA340395614CPT2c.1404G>C (p.Gln468His)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.341-2186G>C (n.341-2186G>C)
n.3604G>C
1g.53211078G=CA1141763388CPT2c.1404G= (p.Gln468=)
c.*1390G= (n.*1390G=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.341-2186G= (n.341-2186G=)
n.3604G=
1g.53211078G>TCA340395615CPT2c.1404G>T (p.Gln468His)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.341-2186G>T (n.341-2186G>T)
n.3604G>T
 ClinVar dbSNP
1g.53211079C>ACA340395616CPT2c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.341-2185C>A (n.341-2185C>A)
n.3605C>A
1g.53211079C=CA1167215410CPT2c.1405C= (p.Leu469=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.341-2185C= (n.341-2185C=)
n.3605C=
1g.53211079C>GCA340395617CPT2c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.341-2185C>G (n.341-2185C>G)
n.3605C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211079C>TCA417875642CPT2c.1405C>T (p.Leu469=)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.341-2185C>T (n.341-2185C>T)
n.3605C>T
1g.53211080T>ACA340395621CPT2c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.341-2184T>A (n.341-2184T>A)
n.3606T>A
1g.53211080T>CCA340395625CPT2c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.341-2184T>C (n.341-2184T>C)
n.3606T>C
1g.53211080T>GCA340395619CPT2c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.341-2184T>G (n.341-2184T>G)
n.3606T>G
1g.53211081G>ACA417875648CPT2c.1407G>A (p.Leu469=)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.341-2183G>A (n.341-2183G>A)
n.3607G>A
1g.53211081G>CCA417875649CPT2c.1407G>C (p.Leu469=)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.341-2183G>C (n.341-2183G>C)
n.3607G>C
1g.53211081G>TCA417875651CPT2c.1407G>T (p.Leu469=)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.341-2183G>T (n.341-2183G>T)
n.3607G>T
1g.53211082G>ACA859193CPT2c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.341-2182G>A (n.341-2182G>A)
n.3608G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211082G>CCA340395629CPT2c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.341-2182G>C (n.341-2182G>C)
n.3608G>C
1g.53211082G=CA1167215411CPT2c.1408G= (p.Ala470=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.341-2182G= (n.341-2182G=)
n.3608G=
1g.53211082G>TCA859194CPT2c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.341-2182G>T (n.341-2182G>T)
n.3608G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53211083C>ACA340395630CPT2c.1409C>A (p.Ala470Glu)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.341-2181C>A (n.341-2181C>A)
n.3609C>A
1g.53211083C>GCA340395631CPT2c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.341-2181C>G (n.341-2181C>G)
n.3609C>G
1g.53211083C>TCA340395632CPT2c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.341-2181C>T (n.341-2181C>T)
n.3609C>T
1g.53211084A>CCA417875660CPT2c.1410A>C (p.Ala470=)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.341-2180A>C (n.341-2180A>C)
n.3610A>C
1g.53211084A>GCA417875662CPT2c.1410A>G (p.Ala470=)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.341-2180A>G (n.341-2180A>G)
n.3610A>G
1g.53211084A>TCA417875664CPT2c.1410A>T (p.Ala470=)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
c.341-2180A>T (n.341-2180A>T)
n.3610A>T
1g.53211085T>ACA340395635CPT2c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.341-2179T>A (n.341-2179T>A)
n.3611T>A
1g.53211085T>CCA340395636CPT2c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.341-2179T>C (n.341-2179T>C)
n.3611T>C
1g.53211085T>GCA340395638CPT2c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.341-2179T>G (n.341-2179T>G)
n.3611T>G
1g.53211086T>ACA340395641CPT2c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.341-2178T>A (n.341-2178T>A)
n.3612T>A
1g.53211086T>CCA340395643CPT2c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.341-2178T>C (n.341-2178T>C)
n.3612T>C
1g.53211086T>GCA340395646CPT2c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.341-2178T>G (n.341-2178T>G)
n.3612T>G
1g.53211087C>ACA340395652CPT2c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.341-2177C>A (n.341-2177C>A)
n.3613C>A
1g.53211087C=CA1167215412CPT2c.1413C= (p.Phe471=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
c.341-2177C= (n.341-2177C=)
n.3613C=
1g.53211087C>GCA340395651CPT2c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.341-2177C>G (n.341-2177C>G)
n.3613C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211087C>TCA417875675CPT2c.1413C>T (p.Phe471=)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.341-2177C>T (n.341-2177C>T)
n.3613C>T
1g.53211088C>ACA340395655CPT2c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.341-2176C>A (n.341-2176C>A)
n.3614C>A
 gnomAD v4
1g.53211088C=CA1167215413CPT2c.1414C= (p.Gln472=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
c.341-2176C= (n.341-2176C=)
n.3614C=
1g.53211088C>GCA340395659CPT2c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.341-2176C>G (n.341-2176C>G)
n.3614C>G
1g.53211088C>TCA859195CPT2c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.341-2176C>T (n.341-2176C>T)
n.3614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211089A>CCA340395663CPT2c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.341-2175A>C (n.341-2175A>C)
n.3615A>C
1g.53211089A>GCA340395664CPT2c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.341-2175A>G (n.341-2175A>G)
n.3615A>G
1g.53211089A>TCA340395665CPT2c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.341-2175A>T (n.341-2175A>T)
n.3615A>T
1g.53211090G>ACA859196CPT2c.1416G>A (p.Gln472=)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.341-2174G>A (n.341-2174G>A)
n.3616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211090G>CCA340395666CPT2c.1416G>C (p.Gln472His)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.341-2174G>C (n.341-2174G>C)
n.3616G>C
1g.53211090G=CA1167215414CPT2c.1416G= (p.Gln472=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.341-2174G= (n.341-2174G=)
n.3616G=
1g.53211090G>TCA340395669CPT2c.1416G>T (p.Gln472His)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.341-2174G>T (n.341-2174G>T)
n.3616G>T
1g.53211091A>CCA340395671CPT2c.1417A>C (p.Met473Leu)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.341-2173A>C (n.341-2173A>C)
n.3617A>C
1g.53211091A>GCA340395682CPT2c.1417A>G (p.Met473Val)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.341-2173A>G (n.341-2173A>G)
n.3617A>G
1g.53211091A>TCA340395686CPT2c.1417A>T (p.Met473Leu)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.341-2173A>T (n.341-2173A>T)
n.3617A>T
1g.53211092T>ACA340395697CPT2c.1418T>A (p.Met473Lys)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.341-2172T>A (n.341-2172T>A)
n.3618T>A
1g.53211092T>CCA340395696CPT2c.1418T>C (p.Met473Thr)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.341-2172T>C (n.341-2172T>C)
n.3618T>C
1g.53211092T>GCA340395690CPT2c.1418T>G (p.Met473Arg)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.341-2172T>G (n.341-2172T>G)
n.3618T>G
1g.53211093G>ACA340395699CPT2c.1419G>A (p.Met473Ile)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.341-2171G>A (n.341-2171G>A)
n.3619G>A
1g.53211093G>CCA340395705CPT2c.1419G>C (p.Met473Ile)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.341-2171G>C (n.341-2171G>C)
n.3619G>C
1g.53211093G>TCA340395702CPT2c.1419G>T (p.Met473Ile)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.341-2171G>T (n.341-2171G>T)
n.3619G>T
1g.53211094G>ACA340395708CPT2c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.341-2170G>A (n.341-2170G>A)
n.3620G>A
 gnomAD v4
1g.53211094G>CCA340395715CPT2c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.341-2170G>C (n.341-2170G>C)
n.3620G>C
1g.53211094G>TCA340395712CPT2c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.341-2170G>T (n.341-2170G>T)
n.3620G>T
1g.53211095C>ACA340395725CPT2c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.341-2169C>A (n.341-2169C>A)
n.3621C>A
 gnomAD v4
1g.53211095C>GCA340395728CPT2c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.341-2169C>G (n.341-2169C>G)
n.3621C>G
1g.53211095C>TCA340395731CPT2c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.341-2169C>T (n.341-2169C>T)
n.3621C>T
1g.53211096C>ACA859197CPT2c.1422C>A (p.Ala474=)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.341-2168C>A (n.341-2168C>A)
n.3622C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211096C=CA1143316212CPT2c.1422C= (p.Ala474=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.341-2168C= (n.341-2168C=)
n.3622C=
1g.53211096C>GCA417875701CPT2c.1422C>G (p.Ala474=)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.341-2168C>G (n.341-2168C>G)
n.3622C>G
1g.53211096C>TCA417875704CPT2c.1422C>T (p.Ala474=)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.341-2168C>T (n.341-2168C>T)
n.3622C>T
 dbSNP
1g.53211097T>ACA340395744CPT2c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.341-2167T>A (n.341-2167T>A)
n.3623T>A
1g.53211097T>CCA340395746CPT2c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.341-2167T>C (n.341-2167T>C)
n.3623T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53211097T>GCA340395749CPT2c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.341-2167T>G (n.341-2167T>G)
n.3623T>G
1g.53211097T=CA1167215415CPT2c.1423T= (p.Phe475=)
c.*1409T= (n.*1409T=)
c.*1070T= (n.*1070T=)
c.341-2167T= (n.341-2167T=)
n.3623T=
1g.53211098T>ACA22639808CPT2c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.341-2166T>A (n.341-2166T>A)
n.3624T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53211098T>CCA340395752CPT2c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.341-2166T>C (n.341-2166T>C)
n.3624T>C
1g.53211098T>GCA340395755CPT2c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.341-2166T>G (n.341-2166T>G)
n.3624T>G
1g.53211098T=CA1167215416CPT2c.1424T= (p.Phe475=)
c.*1410T= (n.*1410T=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
c.341-2166T= (n.341-2166T=)
n.3624T=
1g.53211099C>ACA340395759CPT2c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.341-2165C>A (n.341-2165C>A)
n.3625C>A
1g.53211099C>GCA340395764CPT2c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.341-2165C>G (n.341-2165C>G)
n.3625C>G
1g.53211099C>TCA417875713CPT2c.1425C>T (p.Phe475=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.341-2165C>T (n.341-2165C>T)
n.3625C>T
 gnomAD v4
1g.53211100C>ACA340395775CPT2c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.341-2164C>A (n.341-2164C>A)
n.3626C>A
1g.53211100C=CA1167215417CPT2c.1426C= (p.Leu476=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.341-2164C= (n.341-2164C=)
n.3626C=
1g.53211100C>GCA340395777CPT2c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.341-2164C>G (n.341-2164C>G)
n.3626C>G
1g.53211100C>TCA417875716CPT2c.1426C>T (p.Leu476=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.341-2164C>T (n.341-2164C>T)
n.3626C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53211101T>ACA340395788CPT2c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.341-2163T>A (n.341-2163T>A)
n.3627T>A
1g.53211101T>CCA340395790CPT2c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.341-2163T>C (n.341-2163T>C)
n.3627T>C
1g.53211101T>GCA340395793CPT2c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.341-2163T>G (n.341-2163T>G)
n.3627T>G
1g.53211102G>ACA859198CPT2c.1428G>A (p.Leu476=)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.341-2162G>A (n.341-2162G>A)
n.3628G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211102G>CCA417875726CPT2c.1428G>C (p.Leu476=)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.341-2162G>C (n.341-2162G>C)
n.3628G>C
1g.53211102G=CA1142309439CPT2c.1428G= (p.Leu476=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.341-2162G= (n.341-2162G=)
n.3628G=
1g.53211102G>TCA417875724CPT2c.1428G>T (p.Leu476=)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.341-2162G>T (n.341-2162G>T)
n.3628G>T
1g.53211103C>ACA417875729CPT2c.1429C>A (p.Arg477=)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.341-2161C>A (n.341-2161C>A)
n.3629C>A
1g.53211103C=CA1167215418CPT2c.1429C= (p.Arg477=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.341-2161C= (n.341-2161C=)
n.3629C=
1g.53211103C>GCA340395804CPT2c.1429C>G (p.Arg477Gly)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.341-2161C>G (n.341-2161C>G)
n.3629C>G
1g.53211103C>TCA859199CPT2c.1429C>T (p.Arg477Trp)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.341-2161C>T (n.341-2161C>T)
n.3629C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53211104G>ACA859200CPT2c.1430G>A (p.Arg477Gln)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.341-2160G>A (n.341-2160G>A)
n.3630G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53211104G>CCA340395806CPT2c.1430G>C (p.Arg477Pro)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.341-2160G>C (n.341-2160G>C)
n.3630G>C
1g.53211104G=CA1167215419CPT2c.1430G= (p.Arg477=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.341-2160G= (n.341-2160G=)
n.3630G=
1g.53211104G>TCA340395809CPT2c.1430G>T (p.Arg477Leu)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.341-2160G>T (n.341-2160G>T)
n.3630G>T

Number of alleles fetched