| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210960C>A | CA340394925 | CPT2 | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.341-2304C>A (n.341-2304C>A) n.3486C>A | |
| 1 | g.53210960C>G | CA340394927 | CPT2 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.341-2304C>G (n.341-2304C>G) n.3486C>G | |
| 1 | g.53210960C>T | CA340394928 | CPT2 | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.341-2304C>T (n.341-2304C>T) n.3486C>T | |
| 1 | g.53210961T>A | CA417875223 | CPT2 | c.1287T>A (p.Ala429=) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.341-2303T>A (n.341-2303T>A) n.3487T>A | |
| 1 | g.53210961T>C | CA417875228 | CPT2 | c.1287T>C (p.Ala429=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.341-2303T>C (n.341-2303T>C) n.3487T>C | |
| 1 | g.53210961T>G | CA417875229 | CPT2 | c.1287T>G (p.Ala429=) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.341-2303T>G (n.341-2303T>G) n.3487T>G | |
| 1 | g.53210962G>A | CA859168 | CPT2 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.341-2302G>A (n.341-2302G>A) n.3488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210962G>C | CA340394930 | CPT2 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.341-2302G>C (n.341-2302G>C) n.3488G>C | |
| 1 | g.53210962G= | CA1167215361 | CPT2 | c.1288G= (p.Ala430=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.*935G= (n.*935G=) c.341-2302G= (n.341-2302G=) n.3488G= | |
| 1 | g.53210962G>T | CA340394932 | CPT2 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.341-2302G>T (n.341-2302G>T) n.3488G>T | |
| 1 | g.53210963C>A | CA340394935 | CPT2 | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.341-2301C>A (n.341-2301C>A) n.3489C>A | |
| 1 | g.53210963C>G | CA340394937 | CPT2 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.341-2301C>G (n.341-2301C>G) n.3489C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210963C>T | CA340394933 | CPT2 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.341-2301C>T (n.341-2301C>T) n.3489C>T | |
| 1 | g.53210964T>A | CA417875236 | CPT2 | c.1290T>A (p.Ala430=) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.341-2300T>A (n.341-2300T>A) n.3490T>A | |
| 1 | g.53210964T>C | CA859169 | CPT2 | c.1290T>C (p.Ala430=) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.341-2300T>C (n.341-2300T>C) n.3490T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210964T>G | CA417875238 | CPT2 | c.1290T>G (p.Ala430=) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.341-2300T>G (n.341-2300T>G) n.3490T>G | |
| 1 | g.53210964T= | CA1167215362 | CPT2 | c.1290T= (p.Ala430=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*937T= (n.*937T=) c.341-2300T= (n.341-2300T=) n.3490T= | |
| 1 | g.53210965A= | CA1167215363 | CPT2 | c.1291A= (p.Lys431=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*938A= (n.*938A=) c.341-2299A= (n.341-2299A=) n.3491A= | |
| 1 | g.53210965A>C | CA340394938 | CPT2 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.341-2299A>C (n.341-2299A>C) n.3491A>C | |
| 1 | g.53210965A>G | CA340394939 | CPT2 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.341-2299A>G (n.341-2299A>G) n.3491A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210965A>T | CA340394941 | CPT2 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.341-2299A>T (n.341-2299A>T) n.3491A>T | |
| 1 | g.53210967_53210970del | CA2573131915 | CPT2 | c.1293_1296del (p.Glu432SerfsTer6) c.*1279_*1282del (n.*1279_*1282del) c.*940_*943del (n.*940_*943del) c.341-2297_341-2294del (n.341-2297_341-2294del) n.3493_3496del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210966A>C | CA340394943 | CPT2 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.341-2298A>C (n.341-2298A>C) n.3492A>C | |
| 1 | g.53210966A>G | CA340394945 | CPT2 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.341-2298A>G (n.341-2298A>G) n.3492A>G | |
| 1 | g.53210966A>T | CA340394946 | CPT2 | c.1292A>T (p.Lys431Met) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.341-2298A>T (n.341-2298A>T) n.3492A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210967G>A | CA417875243 | CPT2 | c.1293G>A (p.Lys431=) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.341-2297G>A (n.341-2297G>A) n.3493G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210967G>C | CA340394948 | CPT2 | c.1293G>C (p.Lys431Asn) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.341-2297G>C (n.341-2297G>C) n.3493G>C | |
| 1 | g.53210967G>T | CA340394949 | CPT2 | c.1293G>T (p.Lys431Asn) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.341-2297G>T (n.341-2297G>T) n.3493G>T | |
| 1 | g.53210968G>A | CA340394951 | CPT2 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.341-2296G>A (n.341-2296G>A) n.3494G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210968G>C | CA340394953 | CPT2 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.341-2296G>C (n.341-2296G>C) n.3494G>C | |
| 1 | g.53210968G= | CA1167215364 | CPT2 | c.1294G= (p.Glu432=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.*941G= (n.*941G=) c.341-2296G= (n.341-2296G=) n.3494G= | |
| 1 | g.53210968G>T | CA340394954 | CPT2 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.341-2296G>T (n.341-2296G>T) n.3494G>T | |
| 1 | g.53210969A>C | CA340394956 | CPT2 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.341-2295A>C (n.341-2295A>C) n.3495A>C | |
| 1 | g.53210969A>G | CA340394958 | CPT2 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.341-2295A>G (n.341-2295A>G) n.3495A>G | |
| 1 | g.53210969A>T | CA340394959 | CPT2 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.341-2295A>T (n.341-2295A>T) n.3495A>T | |
| 1 | g.53210970A= | CA1167215365 | CPT2 | c.1296A= (p.Glu432=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*943A= (n.*943A=) c.341-2294A= (n.341-2294A=) n.3496A= | |
| 1 | g.53210970A>C | CA340394960 | CPT2 | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.341-2294A>C (n.341-2294A>C) n.3496A>C | |
| 1 | g.53210970A>G | CA417875253 | CPT2 | c.1296A>G (p.Glu432=) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.341-2294A>G (n.341-2294A>G) n.3496A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210970A>T | CA340394962 | CPT2 | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.341-2294A>T (n.341-2294A>T) n.3496A>T | |
| 1 | g.53210971A= | CA1148263127 | CPT2 | c.1297A= (p.Lys433=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.*944A= (n.*944A=) c.341-2293A= (n.341-2293A=) n.3497A= | |
| 1 | g.53210971A>C | CA859170 | CPT2 | c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.341-2293A>C (n.341-2293A>C) n.3497A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210971A>G | CA340394964 | CPT2 | c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.341-2293A>G (n.341-2293A>G) n.3497A>G | |
| 1 | g.53210971A>T | CA340394965 | CPT2 | c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.341-2293A>T (n.341-2293A>T) n.3497A>T | |
| 1 | g.53210972A>C | CA340394968 | CPT2 | c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.341-2292A>C (n.341-2292A>C) n.3498A>C | |
| 1 | g.53210972A>G | CA340394969 | CPT2 | c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.341-2292A>G (n.341-2292A>G) n.3498A>G | |
| 1 | g.53210972A>T | CA340394970 | CPT2 | c.1298A>T (p.Lys433Met) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.341-2292A>T (n.341-2292A>T) n.3498A>T | |
| 1 | g.53210973G>A | CA417875258 | CPT2 | c.1299G>A (p.Lys433=) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.341-2291G>A (n.341-2291G>A) n.3499G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210973G>C | CA340394972 | CPT2 | c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.341-2291G>C (n.341-2291G>C) n.3499G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210973G>T | CA340394973 | CPT2 | c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.341-2291G>T (n.341-2291G>T) n.3499G>T | |
| 1 | g.53210974T>A | CA340394975 | CPT2 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.341-2290T>A (n.341-2290T>A) n.3500T>A | |
| 1 | g.53210974T>C | CA340394976 | CPT2 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.341-2290T>C (n.341-2290T>C) n.3500T>C | |
| 1 | g.53210974T>G | CA340394978 | CPT2 | c.1300T>G (p.Phe434Val) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.341-2290T>G (n.341-2290T>G) n.3500T>G | |
| 1 | g.53210976dup | CA2580063053 | CPT2 | c.1302dup (p.Asp435Ter) c.*1288dup (n.*1288dup) c.*949dup (n.*949dup) c.341-2288dup (n.341-2288dup) n.3502dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210975T>A | CA340394985 | CPT2 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.341-2289T>A (n.341-2289T>A) n.3501T>A | |
| 1 | g.53210975T>C | CA340394983 | CPT2 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.341-2289T>C (n.341-2289T>C) n.3501T>C | |
| 1 | g.53210975T>G | CA340394981 | CPT2 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.341-2289T>G (n.341-2289T>G) n.3501T>G | |
| 1 | g.53210976T>A | CA340394987 | CPT2 | c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.341-2288T>A (n.341-2288T>A) n.3502T>A | |
| 1 | g.53210976T>C | CA417875267 | CPT2 | c.1302T>C (p.Phe434=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.341-2288T>C (n.341-2288T>C) n.3502T>C | |
| 1 | g.53210976T>G | CA859171 | CPT2 | c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.341-2288T>G (n.341-2288T>G) n.3502T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210976T= | CA1167215366 | CPT2 | c.1302T= (p.Phe434=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.*949T= (n.*949T=) c.341-2288T= (n.341-2288T=) n.3502T= | |
| 1 | g.53210977G>A | CA340394988 | CPT2 | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.341-2287G>A (n.341-2287G>A) n.3503G>A | |
| 1 | g.53210977G>C | CA340394990 | CPT2 | c.1303G>C (p.Asp435His) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.341-2287G>C (n.341-2287G>C) n.3503G>C | |
| 1 | g.53210977G>T | CA340394991 | CPT2 | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.341-2287G>T (n.341-2287G>T) n.3503G>T | |
| 1 | g.53210978A= | CA1167215367 | CPT2 | c.1304A= (p.Asp435=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.*951A= (n.*951A=) c.341-2286A= (n.341-2286A=) n.3504A= | |
| 1 | g.53210978A>C | CA22639495 | CPT2 | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.341-2286A>C (n.341-2286A>C) n.3504A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210978A>G | CA340394994 | CPT2 | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.341-2286A>G (n.341-2286A>G) n.3504A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210978A>T | CA340394995 | CPT2 | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.341-2286A>T (n.341-2286A>T) n.3504A>T | |
| 1 | g.53210979T>A | CA340394997 | CPT2 | c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.341-2285T>A (n.341-2285T>A) n.3505T>A | |
| 1 | g.53210979T>C | CA417875272 | CPT2 | c.1305T>C (p.Asp435=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.341-2285T>C (n.341-2285T>C) n.3505T>C | |
| 1 | g.53210979T>G | CA340394999 | CPT2 | c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.341-2285T>G (n.341-2285T>G) n.3505T>G | |
| 1 | g.53210980G>A | CA340395000 | CPT2 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.341-2284G>A (n.341-2284G>A) n.3506G>A | |
| 1 | g.53210980G>C | CA340395002 | CPT2 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.341-2284G>C (n.341-2284G>C) n.3506G>C | |
| 1 | g.53210980G>T | CA340395003 | CPT2 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.341-2284G>T (n.341-2284G>T) n.3506G>T | |
| 1 | g.53210981C>A | CA340395010 | CPT2 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.341-2283C>A (n.341-2283C>A) n.3507C>A | |
| 1 | g.53210981C>G | CA340395004 | CPT2 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.341-2283C>G (n.341-2283C>G) n.3507C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210981C>T | CA340395006 | CPT2 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.341-2283C>T (n.341-2283C>T) n.3507C>T | |
| 1 | g.53210982C>A | CA417875280 | CPT2 | c.1308C>A (p.Ala436=) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.341-2282C>A (n.341-2282C>A) n.3508C>A | |
| 1 | g.53210982C>G | CA417875282 | CPT2 | c.1308C>G (p.Ala436=) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.341-2282C>G (n.341-2282C>G) n.3508C>G | |
| 1 | g.53210982C>T | CA417875281 | CPT2 | c.1308C>T (p.Ala436=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.341-2282C>T (n.341-2282C>T) n.3508C>T | |
| 1 | g.53210983A>C | CA340395011 | CPT2 | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.341-2281A>C (n.341-2281A>C) n.3509A>C | |
| 1 | g.53210983A>G | CA340395013 | CPT2 | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.341-2281A>G (n.341-2281A>G) n.3509A>G | |
| 1 | g.53210983A>T | CA340395015 | CPT2 | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.341-2281A>T (n.341-2281A>T) n.3509A>T | |
| 1 | g.53210984C>A | CA340395016 | CPT2 | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.341-2280C>A (n.341-2280C>A) n.3510C>A | |
| 1 | g.53210984C= | CA1167215368 | CPT2 | c.1310C= (p.Thr437=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.*957C= (n.*957C=) c.341-2280C= (n.341-2280C=) n.3510C= | |
| 1 | g.53210984C>G | CA340395018 | CPT2 | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.341-2280C>G (n.341-2280C>G) n.3510C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210984C>T | CA859172 | CPT2 | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.341-2280C>T (n.341-2280C>T) n.3510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210985C>A | CA417875289 | CPT2 | c.1311C>A (p.Thr437=) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.341-2279C>A (n.341-2279C>A) n.3511C>A | |
| 1 | g.53210985C>G | CA417875290 | CPT2 | c.1311C>G (p.Thr437=) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.341-2279C>G (n.341-2279C>G) n.3511C>G | |
| 1 | g.53210985C>T | CA417875291 | CPT2 | c.1311C>T (p.Thr437=) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.341-2279C>T (n.341-2279C>T) n.3511C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210986A= | CA1143978623 | CPT2 | c.1312A= (p.Met438=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.*959A= (n.*959A=) c.341-2278A= (n.341-2278A=) n.3512A= | |
| 1 | g.53210986A>C | CA340395020 | CPT2 | c.1312A>C (p.Met438Leu) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.341-2278A>C (n.341-2278A>C) n.3512A>C | |
| 1 | g.53210986A>G | CA859173 | CPT2 | c.1312A>G (p.Met438Val) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.341-2278A>G (n.341-2278A>G) n.3512A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210986A>T | CA340395023 | CPT2 | c.1312A>T (p.Met438Leu) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.341-2278A>T (n.341-2278A>T) n.3512A>T | |
| 1 | g.53210987T>A | CA859174 | CPT2 | c.1313T>A (p.Met438Lys) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.341-2277T>A (n.341-2277T>A) n.3513T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210987T>C | CA340395025 | CPT2 | c.1313T>C (p.Met438Thr) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.341-2277T>C (n.341-2277T>C) n.3513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210987T>G | CA340395027 | CPT2 | c.1313T>G (p.Met438Arg) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.341-2277T>G (n.341-2277T>G) n.3513T>G | |
| 1 | g.53210987T= | CA1144204809 | CPT2 | c.1313T= (p.Met438=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.*960T= (n.*960T=) c.341-2277T= (n.341-2277T=) n.3513T= | |
| 1 | g.53210988G>A | CA340395032 | CPT2 | c.1314G>A (p.Met438Ile) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.341-2276G>A (n.341-2276G>A) n.3514G>A | |
| 1 | g.53210988G>C | CA340395031 | CPT2 | c.1314G>C (p.Met438Ile) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.341-2276G>C (n.341-2276G>C) n.3514G>C | |
| 1 | g.53210988G>T | CA340395029 | CPT2 | c.1314G>T (p.Met438Ile) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.341-2276G>T (n.341-2276G>T) n.3514G>T | |
| 1 | g.53210989A>C | CA340395033 | CPT2 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.341-2275A>C (n.341-2275A>C) n.3515A>C | |
| 1 | g.53210989A>G | CA340395035 | CPT2 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.341-2275A>G (n.341-2275A>G) n.3515A>G | |
| 1 | g.53210989A>T | CA340395034 | CPT2 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.341-2275A>T (n.341-2275A>T) n.3515A>T | |
| 1 | g.53210990A>C | CA340395039 | CPT2 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.341-2274A>C (n.341-2274A>C) n.3516A>C | |
| 1 | g.53210990A>G | CA340395041 | CPT2 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.341-2274A>G (n.341-2274A>G) n.3516A>G | |
| 1 | g.53210990A>T | CA340395040 | CPT2 | c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.341-2274A>T (n.341-2274A>T) n.3516A>T | |
| 1 | g.53210991A>C | CA340395042 | CPT2 | c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.341-2273A>C (n.341-2273A>C) n.3517A>C | |
| 1 | g.53210991A>G | CA417875307 | CPT2 | c.1317A>G (p.Lys439=) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.341-2273A>G (n.341-2273A>G) n.3517A>G | |
| 1 | g.53210991A>T | CA340395043 | CPT2 | c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.341-2273A>T (n.341-2273A>T) n.3517A>T | |
| 1 | g.53210992A= | CA1167215369 | CPT2 | c.1318A= (p.Thr440=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.*965A= (n.*965A=) c.341-2272A= (n.341-2272A=) n.3518A= | |
| 1 | g.53210992A>C | CA22639551 | CPT2 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.341-2272A>C (n.341-2272A>C) n.3518A>C | dbSNP |
| 1 | g.53210992A>G | CA340395046 | CPT2 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.341-2272A>G (n.341-2272A>G) n.3518A>G | |
| 1 | g.53210992A>T | CA340395048 | CPT2 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.341-2272A>T (n.341-2272A>T) n.3518A>T | |
| 1 | g.53210993C>A | CA340395050 | CPT2 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.341-2271C>A (n.341-2271C>A) n.3519C>A | |
| 1 | g.53210993C>G | CA340395051 | CPT2 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.341-2271C>G (n.341-2271C>G) n.3519C>G | |
| 1 | g.53210993C>T | CA340395053 | CPT2 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.341-2271C>T (n.341-2271C>T) n.3519C>T | |
| 1 | g.53210994C>A | CA417875313 | CPT2 | c.1320C>A (p.Thr440=) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.341-2270C>A (n.341-2270C>A) n.3520C>A | |
| 1 | g.53210994C>G | CA417875314 | CPT2 | c.1320C>G (p.Thr440=) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.341-2270C>G (n.341-2270C>G) n.3520C>G | |
| 1 | g.53210994C>T | CA417875316 | CPT2 | c.1320C>T (p.Thr440=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.341-2270C>T (n.341-2270C>T) n.3520C>T | |
| 1 | g.53210994_53210998delinsCCTCA | CA1167215370 | CPT2 | c.1320_1324delinsCCTCA (p.Thr440=) c.*1306_*1310delinsCCTCA (n.*1306_*1310delinsCCTCA) c.*967_*971delinsCCTCA (n.*967_*971delinsCCTCA) c.341-2270_341-2266delinsCCTCA (n.341-2270_341-2266delinsCCTCA) n.3520_3524delinsCCTCA | |
| 1 | g.53210995C>A | CA340395055 | CPT2 | c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.341-2269C>A (n.341-2269C>A) n.3521C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210995C= | CA1167215371 | CPT2 | c.1321C= (p.Leu441=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*968C= (n.*968C=) c.341-2269C= (n.341-2269C=) n.3521C= | |
| 1 | g.53210995C>G | CA340395057 | CPT2 | c.1321C>G (p.Leu441Val) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.341-2269C>G (n.341-2269C>G) n.3521C>G | |
| 1 | g.53210995C>T | CA340395059 | CPT2 | c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.341-2269C>T (n.341-2269C>T) n.3521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210997_53211000del | CA913189319 | CPT2 | c.1323_1326del (p.Thr442LeufsTer14) c.*1309_*1312del (n.*1309_*1312del) c.*970_*973del (n.*970_*973del) c.341-2267_341-2264del (n.341-2267_341-2264del) n.3523_3526del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210996T>A | CA340395060 | CPT2 | c.1322T>A (p.Leu441His) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.341-2268T>A (n.341-2268T>A) n.3522T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210996T>C | CA340395063 | CPT2 | c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.341-2268T>C (n.341-2268T>C) n.3522T>C | |
| 1 | g.53210996T>G | CA340395061 | CPT2 | c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.341-2268T>G (n.341-2268T>G) n.3522T>G | ClinVar |
| 1 | g.53210997C>A | CA417875323 | CPT2 | c.1323C>A (p.Leu441=) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.341-2267C>A (n.341-2267C>A) n.3523C>A | |
| 1 | g.53210997C= | CA1167215372 | CPT2 | c.1323C= (p.Leu441=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*970C= (n.*970C=) c.341-2267C= (n.341-2267C=) n.3523C= | |
| 1 | g.53210997C>G | CA417875324 | CPT2 | c.1323C>G (p.Leu441=) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.341-2267C>G (n.341-2267C>G) n.3523C>G | dbSNP |
| 1 | g.53210997C>T | CA417875328 | CPT2 | c.1323C>T (p.Leu441=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.341-2267C>T (n.341-2267C>T) n.3523C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210998A>C | CA340395065 | CPT2 | c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.341-2266A>C (n.341-2266A>C) n.3524A>C | |
| 1 | g.53210998A>G | CA340395069 | CPT2 | c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.341-2266A>G (n.341-2266A>G) n.3524A>G | |
| 1 | g.53210998A>T | CA340395071 | CPT2 | c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.341-2266A>T (n.341-2266A>T) n.3524A>T | |
| 1 | g.53210998dup | CA645369149 | CPT2 | c.1324dup (p.Thr442AsnfsTer3) c.*1310dup (n.*1310dup) c.*971dup (n.*971dup) c.341-2266dup (n.341-2266dup) n.3524dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210999C>A | CA340395077 | CPT2 | c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.341-2265C>A (n.341-2265C>A) n.3525C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210999C>G | CA340395080 | CPT2 | c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.341-2265C>G (n.341-2265C>G) n.3525C>G | |
| 1 | g.53210999C>T | CA340395082 | CPT2 | c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.341-2265C>T (n.341-2265C>T) n.3525C>T | |
| 1 | g.53211000T>A | CA417875331 | CPT2 | c.1326T>A (p.Thr442=) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.341-2264T>A (n.341-2264T>A) n.3526T>A | ClinVar |
| 1 | g.53211000T>C | CA417875332 | CPT2 | c.1326T>C (p.Thr442=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.341-2264T>C (n.341-2264T>C) n.3526T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211000T>G | CA417875334 | CPT2 | c.1326T>G (p.Thr442=) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.341-2264T>G (n.341-2264T>G) n.3526T>G | |
| 1 | g.53211000T= | CA1167215373 | CPT2 | c.1326T= (p.Thr442=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.*973T= (n.*973T=) c.341-2264T= (n.341-2264T=) n.3526T= | |
| 1 | g.53211001A= | CA1167215374 | CPT2 | c.1327A= (p.Ile443=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*974A= (n.*974A=) c.341-2263A= (n.341-2263A=) n.3527A= | |
| 1 | g.53211001A>C | CA340395085 | CPT2 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.341-2263A>C (n.341-2263A>C) n.3527A>C | |
| 1 | g.53211001A>G | CA859175 | CPT2 | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.341-2263A>G (n.341-2263A>G) n.3527A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211001A>T | CA340395088 | CPT2 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.341-2263A>T (n.341-2263A>T) n.3527A>T | |
| 1 | g.53211002T>A | CA859176 | CPT2 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) c.341-2262T>A (n.341-2262T>A) n.3528T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211002T>C | CA340395096 | CPT2 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.341-2262T>C (n.341-2262T>C) n.3528T>C | |
| 1 | g.53211002T>G | CA340395092 | CPT2 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.341-2262T>G (n.341-2262T>G) n.3528T>G | |
| 1 | g.53211002T= | CA1167215375 | CPT2 | c.1328T= (p.Ile443=) c.*1314T= (n.*1314T=) c.*975T= (n.*975T=) c.341-2262T= (n.341-2262T=) n.3528T= | |
| 1 | g.53211003del | CA2645708814 | CPT2 | c.1329del (p.Ile443MetfsTer14) c.*1315del (n.*1315del) c.*976del (n.*976del) c.341-2261del (n.341-2261del) n.3529del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211003T>A | CA417875352 | CPT2 | c.1329T>A (p.Ile443=) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.341-2261T>A (n.341-2261T>A) n.3529T>A | |
| 1 | g.53211003T>C | CA859177 | CPT2 | c.1329T>C (p.Ile443=) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.341-2261T>C (n.341-2261T>C) n.3529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211003T>G | CA340395100 | CPT2 | c.1329T>G (p.Ile443Met) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.341-2261T>G (n.341-2261T>G) n.3529T>G | |
| 1 | g.53211003T= | CA1167215376 | CPT2 | c.1329T= (p.Ile443=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.*976T= (n.*976T=) c.341-2261T= (n.341-2261T=) n.3529T= | |
| 1 | g.53211004G>A | CA340395102 | CPT2 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.341-2260G>A (n.341-2260G>A) n.3530G>A | |
| 1 | g.53211004G>C | CA340395105 | CPT2 | c.1330G>C (p.Asp444His) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.341-2260G>C (n.341-2260G>C) n.3530G>C | |
| 1 | g.53211004G>T | CA340395107 | CPT2 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.341-2260G>T (n.341-2260G>T) n.3530G>T | |
| 1 | g.53211004_53211005dup | CA2645708825 | CPT2 | c.1330_1331dup (p.Asp444GlufsTer14) c.*1316_*1317dup (n.*1316_*1317dup) c.*977_*978dup (n.*977_*978dup) c.341-2260_341-2259dup (n.341-2260_341-2259dup) n.3530_3531dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211005A>C | CA340395113 | CPT2 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.341-2259A>C (n.341-2259A>C) n.3531A>C | |
| 1 | g.53211005A>G | CA340395109 | CPT2 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.341-2259A>G (n.341-2259A>G) n.3531A>G | |
| 1 | g.53211005A>T | CA340395110 | CPT2 | c.1331A>T (p.Asp444Val) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.341-2259A>T (n.341-2259A>T) n.3531A>T | |
| 1 | g.53211006C>A | CA340395121 | CPT2 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.341-2258C>A (n.341-2258C>A) n.3532C>A | |
| 1 | g.53211006C>G | CA340395124 | CPT2 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.341-2258C>G (n.341-2258C>G) n.3532C>G | |
| 1 | g.53211006C>T | CA417875357 | CPT2 | c.1332C>T (p.Asp444=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.341-2258C>T (n.341-2258C>T) n.3532C>T | |
| 1 | g.53211007T>A | CA340395127 | CPT2 | c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.341-2257T>A (n.341-2257T>A) n.3533T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211007T>C | CA340395128 | CPT2 | c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.341-2257T>C (n.341-2257T>C) n.3533T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211007T>G | CA340395129 | CPT2 | c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.341-2257T>G (n.341-2257T>G) n.3533T>G | |
| 1 | g.53211007T= | CA1167215377 | CPT2 | c.1333T= (p.Cys445=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.*980T= (n.*980T=) c.341-2257T= (n.341-2257T=) n.3533T= | |
| 1 | g.53211008G>A | CA22639554 | CPT2 | c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.341-2256G>A (n.341-2256G>A) n.3534G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.53211008G>C | CA340395132 | CPT2 | c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.341-2256G>C (n.341-2256G>C) n.3534G>C | |
| 1 | g.53211008G= | CA1167215378 | CPT2 | c.1334G= (p.Cys445=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*981G= (n.*981G=) c.341-2256G= (n.341-2256G=) n.3534G= | |
| 1 | g.53211008G>T | CA340395131 | CPT2 | c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.341-2256G>T (n.341-2256G>T) n.3534G>T | |
| 1 | g.53211009C>A | CA340395134 | CPT2 | c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.341-2255C>A (n.341-2255C>A) n.3535C>A | |
| 1 | g.53211009C= | CA1141906303 | CPT2 | c.1335C= (p.Cys445=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.*982C= (n.*982C=) c.341-2255C= (n.341-2255C=) n.3535C= | |
| 1 | g.53211009C>G | CA340395136 | CPT2 | c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.341-2255C>G (n.341-2255C>G) n.3535C>G | |
| 1 | g.53211009C>T | CA859178 | CPT2 | c.1335C>T (p.Cys445=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.341-2255C>T (n.341-2255C>T) n.3535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211010G>A | CA312416 | CPT2 | c.1336G>A (p.Val446Ile) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.341-2254G>A (n.341-2254G>A) n.3536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211010G>C | CA340395138 | CPT2 | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) c.341-2254G>C (n.341-2254G>C) n.3536G>C | |
| 1 | g.53211010G= | CA1146358590 | CPT2 | c.1336G= (p.Val446=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*983G= (n.*983G=) c.341-2254G= (n.341-2254G=) n.3536G= | |
| 1 | g.53211010G>T | CA340395140 | CPT2 | c.1336G>T (p.Val446Phe) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.341-2254G>T (n.341-2254G>T) n.3536G>T | |
| 1 | g.53211011T>A | CA340395143 | CPT2 | c.1337T>A (p.Val446Asp) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.341-2253T>A (n.341-2253T>A) n.3537T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211011T>C | CA340395144 | CPT2 | c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.341-2253T>C (n.341-2253T>C) n.3537T>C | |
| 1 | g.53211011T>G | CA340395145 | CPT2 | c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.341-2253T>G (n.341-2253T>G) n.3537T>G | |
| 1 | g.53211011T= | CA1167215379 | CPT2 | c.1337T= (p.Val446=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.*984T= (n.*984T=) c.341-2253T= (n.341-2253T=) n.3537T= | |
| 1 | g.53211012C>A | CA417875431 | CPT2 | c.1338C>A (p.Val446=) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.341-2252C>A (n.341-2252C>A) n.3538C>A | |
| 1 | g.53211012C>G | CA417875430 | CPT2 | c.1338C>G (p.Val446=) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.341-2252C>G (n.341-2252C>G) n.3538C>G | |
| 1 | g.53211012C>T | CA417875428 | CPT2 | c.1338C>T (p.Val446=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.341-2252C>T (n.341-2252C>T) n.3538C>T | |
| 1 | g.53211013C>A | CA340395147 | CPT2 | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.341-2251C>A (n.341-2251C>A) n.3539C>A | |
| 1 | g.53211013C= | CA1167215380 | CPT2 | c.1339C= (p.Gln447=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.*986C= (n.*986C=) c.341-2251C= (n.341-2251C=) n.3539C= | |
| 1 | g.53211013C>G | CA340395150 | CPT2 | c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.341-2251C>G (n.341-2251C>G) n.3539C>G | |
| 1 | g.53211013C>T | CA340395152 | CPT2 | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.341-2251C>T (n.341-2251C>T) n.3539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211013_53211014del | CA2645708851 | CPT2 | c.1339_1340del (p.Gln447ValfsTer17) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.*986_*987del (n.*986_*987del) c.341-2251_341-2250del (n.341-2251_341-2250del) n.3539_3540del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211014A>C | CA340395155 | CPT2 | c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.341-2250A>C (n.341-2250A>C) n.3540A>C | |
| 1 | g.53211014A>G | CA340395157 | CPT2 | c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.341-2250A>G (n.341-2250A>G) n.3540A>G | |
| 1 | g.53211014A>T | CA340395153 | CPT2 | c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.341-2250A>T (n.341-2250A>T) n.3540A>T | |
| 1 | g.53211015G>A | CA417875433 | CPT2 | c.1341G>A (p.Gln447=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.341-2249G>A (n.341-2249G>A) n.3541G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211015G>C | CA340395160 | CPT2 | c.1341G>C (p.Gln447His) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.341-2249G>C (n.341-2249G>C) n.3541G>C | |
| 1 | g.53211015G= | CA1167215381 | CPT2 | c.1341G= (p.Gln447=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.*988G= (n.*988G=) c.341-2249G= (n.341-2249G=) n.3541G= | |
| 1 | g.53211015G>T | CA859179 | CPT2 | c.1341G>T (p.Gln447His) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.341-2249G>T (n.341-2249G>T) n.3541G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211016T>A | CA340395161 | CPT2 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.341-2248T>A (n.341-2248T>A) n.3542T>A | |
| 1 | g.53211016T>C | CA245063 | CPT2 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.341-2248T>C (n.341-2248T>C) n.3542T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211016T>G | CA340395163 | CPT2 | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.341-2248T>G (n.341-2248T>G) n.3542T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211016T= | CA1140886538 | CPT2 | c.1342T= (p.Phe448=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*989T= (n.*989T=) c.341-2248T= (n.341-2248T=) n.3542T= | |
| 1 | g.53211017T>A | CA340395164 | CPT2 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.341-2247T>A (n.341-2247T>A) n.3543T>A | |
| 1 | g.53211017T>C | CA340395165 | CPT2 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.341-2247T>C (n.341-2247T>C) n.3543T>C | |
| 1 | g.53211017T>G | CA340395166 | CPT2 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.341-2247T>G (n.341-2247T>G) n.3543T>G | |
| 1 | g.53211018T>A | CA340395167 | CPT2 | c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.341-2246T>A (n.341-2246T>A) n.3544T>A | |
| 1 | g.53211018T>C | CA417875438 | CPT2 | c.1344T>C (p.Phe448=) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.341-2246T>C (n.341-2246T>C) n.3544T>C | |
| 1 | g.53211018T>G | CA340395168 | CPT2 | c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.341-2246T>G (n.341-2246T>G) n.3544T>G | |
| 1 | g.53211018_53211019delinsTC | CA1167215383 | CPT2 | c.1344_1345delinsTC (p.Phe448=) c.*1330_*1331delinsTC (n.*1330_*1331delinsTC) c.*991_*992delinsTC (n.*991_*992delinsTC) c.341-2246_341-2245delinsTC (n.341-2246_341-2245delinsTC) n.3544_3545delinsTC | |
| 1 | g.53211018_53211020delinsTCA | CA1167215382 | CPT2 | c.1344_1346delinsTCA (p.Phe448=) c.*1330_*1332delinsTCA (n.*1330_*1332delinsTCA) c.*991_*993delinsTCA (n.*991_*993delinsTCA) c.341-2246_341-2244delinsTCA (n.341-2246_341-2244delinsTCA) n.3544_3546delinsTCA | |
| 1 | g.53211019C>A | CA340395171 | CPT2 | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.341-2245C>A (n.341-2245C>A) n.3545C>A | |
| 1 | g.53211019C= | CA1167215384 | CPT2 | c.1345C= (p.Gln449=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*992C= (n.*992C=) c.341-2245C= (n.341-2245C=) n.3545C= | |
| 1 | g.53211019C>G | CA340395176 | CPT2 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.341-2245C>G (n.341-2245C>G) n.3545C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211019C>T | CA16040765 | CPT2 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.341-2245C>T (n.341-2245C>T) n.3545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211019delinsTA | CA16040766 | CPT2 | c.1345delinsTA (p.Gln449Ter) c.*1331delinsTA (n.*1331delinsTA) c.*992delinsTA (n.*992delinsTA) c.341-2245delinsTA (n.341-2245delinsTA) n.3545delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211019_53211020del | CA1167215385 | CPT2 | c.1345_1346del (p.Gln449GlufsTer15) c.*1331_*1332del (n.*1331_*1332del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) c.341-2245_341-2244del (n.341-2245_341-2244del) n.3545_3546del | dbSNP |
| 1 | g.53211020A>C | CA340395184 | CPT2 | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.341-2244A>C (n.341-2244A>C) n.3546A>C | |
| 1 | g.53211020A>G | CA340395179 | CPT2 | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.341-2244A>G (n.341-2244A>G) n.3546A>G | |
| 1 | g.53211020A>T | CA340395182 | CPT2 | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.341-2244A>T (n.341-2244A>T) n.3546A>T | |
| 1 | g.53211022_53211025dup | CA2574373947 | CPT2 | c.1348_1351dup (p.Gly451GlufsTer15) c.*1334_*1337dup (n.*1334_*1337dup) c.*995_*998dup (n.*995_*998dup) c.341-2242_341-2239dup (n.341-2242_341-2239dup) n.3548_3551dup | |
| 1 | g.53211024_53211025del | CA2645708877 | CPT2 | c.1350_1351del (p.Gly451ArgfsTer13) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.*997_*998del (n.*997_*998del) c.341-2240_341-2239del (n.341-2240_341-2239del) n.3550_3551del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211021G>A | CA417875440 | CPT2 | c.1347G>A (p.Gln449=) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.341-2243G>A (n.341-2243G>A) n.3547G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211021G>C | CA340395187 | CPT2 | c.1347G>C (p.Gln449His) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.341-2243G>C (n.341-2243G>C) n.3547G>C | |
| 1 | g.53211021G>T | CA340395189 | CPT2 | c.1347G>T (p.Gln449His) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.341-2243G>T (n.341-2243G>T) n.3547G>T | |
| 1 | g.53211022A= | CA1167215386 | CPT2 | c.1348A= (p.Arg450=) c.*1334A= (n.*1334A=) c.*995A= (n.*995A=) c.341-2242A= (n.341-2242A=) n.3548A= | |
| 1 | g.53211022A>C | CA417875441 | CPT2 | c.1348A>C (p.Arg450=) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.341-2242A>C (n.341-2242A>C) n.3548A>C | |
| 1 | g.53211022A>G | CA340395190 | CPT2 | c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.341-2242A>G (n.341-2242A>G) n.3548A>G | |
| 1 | g.53211022A>T | CA274222 | CPT2 | c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.341-2242A>T (n.341-2242A>T) n.3548A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211023G>A | CA859180 | CPT2 | c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.341-2241G>A (n.341-2241G>A) n.3549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211023G>C | CA340395196 | CPT2 | c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.341-2241G>C (n.341-2241G>C) n.3549G>C | |
| 1 | g.53211023G= | CA1167215387 | CPT2 | c.1349G= (p.Arg450=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*996G= (n.*996G=) c.341-2241G= (n.341-2241G=) n.3549G= | |
| 1 | g.53211023G>T | CA340395199 | CPT2 | c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.341-2241G>T (n.341-2241G>T) n.3549G>T | |
| 1 | g.53211027_53211029dup | CA2645708885 | CPT2 | c.1353_1355dup (p.Gly452_Lys453insGly) c.*1339_*1341dup (n.*1339_*1341dup) c.*1000_*1002dup (n.*1000_*1002dup) c.341-2237_341-2235dup (n.341-2237_341-2235dup) n.3553_3555dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211024A>C | CA340395202 | CPT2 | c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.341-2240A>C (n.341-2240A>C) n.3550A>C | |
| 1 | g.53211024A>G | CA417875443 | CPT2 | c.1350A>G (p.Arg450=) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.341-2240A>G (n.341-2240A>G) n.3550A>G | ClinVar |
| 1 | g.53211024A>T | CA340395210 | CPT2 | c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.341-2240A>T (n.341-2240A>T) n.3550A>T | |
| 1 | g.53211025G>A | CA340395213 | CPT2 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.341-2239G>A (n.341-2239G>A) n.3551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211025G>C | CA340395214 | CPT2 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.341-2239G>C (n.341-2239G>C) n.3551G>C | |
| 1 | g.53211025G= | CA1167215388 | CPT2 | c.1351G= (p.Gly451=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*998G= (n.*998G=) c.341-2239G= (n.341-2239G=) n.3551G= | |
| 1 | g.53211025G>T | CA340395216 | CPT2 | c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.341-2239G>T (n.341-2239G>T) n.3551G>T | COSMIC |
| 1 | g.53211026G>A | CA340395219 | CPT2 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.341-2238G>A (n.341-2238G>A) n.3552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211026G>C | CA340395218 | CPT2 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.341-2238G>C (n.341-2238G>C) n.3552G>C | |
| 1 | g.53211026G= | CA1167215389 | CPT2 | c.1352G= (p.Gly451=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*999G= (n.*999G=) c.341-2238G= (n.341-2238G=) n.3552G= | |
| 1 | g.53211026G>T | CA340395217 | CPT2 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.341-2238G>T (n.341-2238G>T) n.3552G>T | |
| 1 | g.53211027A>C | CA417875447 | CPT2 | c.1353A>C (p.Gly451=) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.341-2237A>C (n.341-2237A>C) n.3553A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211027A>G | CA417875450 | CPT2 | c.1353A>G (p.Gly451=) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.341-2237A>G (n.341-2237A>G) n.3553A>G | |
| 1 | g.53211027A>T | CA417875451 | CPT2 | c.1353A>T (p.Gly451=) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.341-2237A>T (n.341-2237A>T) n.3553A>T | |
| 1 | g.53211028G>A | CA340395222 | CPT2 | c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.341-2236G>A (n.341-2236G>A) n.3554G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53211028G>C | CA340395224 | CPT2 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.341-2236G>C (n.341-2236G>C) n.3554G>C | |
| 1 | g.53211028G= | CA1167215390 | CPT2 | c.1354G= (p.Gly452=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.341-2236G= (n.341-2236G=) n.3554G= | |
| 1 | g.53211028G>T | CA340395225 | CPT2 | c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.341-2236G>T (n.341-2236G>T) n.3554G>T | |
| 1 | g.53211029G>A | CA340395226 | CPT2 | c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.341-2235G>A (n.341-2235G>A) n.3555G>A | |
| 1 | g.53211029G>C | CA340395227 | CPT2 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.341-2235G>C (n.341-2235G>C) n.3555G>C | |
| 1 | g.53211029G>T | CA340395228 | CPT2 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.341-2235G>T (n.341-2235G>T) n.3555G>T | |
| 1 | g.53211030C>A | CA417875460 | CPT2 | c.1356C>A (p.Gly452=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.341-2234C>A (n.341-2234C>A) n.3556C>A | |
| 1 | g.53211030C>G | CA417875462 | CPT2 | c.1356C>G (p.Gly452=) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.341-2234C>G (n.341-2234C>G) n.3556C>G | |
| 1 | g.53211030C>T | CA417875463 | CPT2 | c.1356C>T (p.Gly452=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.341-2234C>T (n.341-2234C>T) n.3556C>T | |
| 1 | g.53211030_53211034delinsCAAAG | CA1167215391 | CPT2 | c.1356_1360delinsCAAAG (p.Gly452=) c.*1342_*1346delinsCAAAG (n.*1342_*1346delinsCAAAG) c.*1003_*1007delinsCAAAG (n.*1003_*1007delinsCAAAG) c.341-2234_341-2230delinsCAAAG (n.341-2234_341-2230delinsCAAAG) n.3556_3560delinsCAAAG | |
| 1 | g.53211031A= | CA1167215392 | CPT2 | c.1357A= (p.Lys453=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.341-2233A= (n.341-2233A=) n.3557A= | |
| 1 | g.53211031A>C | CA340395236 | CPT2 | c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.341-2233A>C (n.341-2233A>C) n.3557A>C | |
| 1 | g.53211031A>G | CA340395238 | CPT2 | c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.341-2233A>G (n.341-2233A>G) n.3557A>G | dbSNP |
| 1 | g.53211031A>T | CA340395235 | CPT2 | c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.341-2233A>T (n.341-2233A>T) n.3557A>T | |
| 1 | g.53211031_53211034delinsAAAG | CA1167215393 | CPT2 | c.1357_1360delinsAAAG (p.Lys453=) c.*1343_*1346delinsAAAG (n.*1343_*1346delinsAAAG) c.*1004_*1007delinsAAAG (n.*1004_*1007delinsAAAG) c.341-2233_341-2230delinsAAAG (n.341-2233_341-2230delinsAAAG) n.3557_3560delinsAAAG | |
| 1 | g.53211033_53211036del | CA16040767 | CPT2 | c.1359_1362del (p.Lys453AsnfsTer3) c.*1345_*1348del (n.*1345_*1348del) c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del) c.341-2231_341-2228del (n.341-2231_341-2228del) n.3559_3562del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211032A= | CA1167215394 | CPT2 | c.1358A= (p.Lys453=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.341-2232A= (n.341-2232A=) n.3558A= | |
| 1 | g.53211032A>C | CA340395242 | CPT2 | c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.341-2232A>C (n.341-2232A>C) n.3558A>C | |
| 1 | g.53211032A>G | CA340395246 | CPT2 | c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.341-2232A>G (n.341-2232A>G) n.3558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211032A>T | CA340395247 | CPT2 | c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.341-2232A>T (n.341-2232A>T) n.3558A>T | |
| 1 | g.53211034_53211036del | CA658821060 | CPT2 | c.1360_1362del (p.Glu454del) c.*1346_*1348del (n.*1346_*1348del) c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del) c.341-2230_341-2228del (n.341-2230_341-2228del) n.3560_3562del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211033A>C | CA340395250 | CPT2 | c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.341-2231A>C (n.341-2231A>C) n.3559A>C | |
| 1 | g.53211033A>G | CA417875474 | CPT2 | c.1359A>G (p.Lys453=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.341-2231A>G (n.341-2231A>G) n.3559A>G | |
| 1 | g.53211033A>T | CA340395253 | CPT2 | c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.341-2231A>T (n.341-2231A>T) n.3559A>T | |
| 1 | g.53211034G>A | CA340395257 | CPT2 | c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.341-2230G>A (n.341-2230G>A) n.3560G>A | |
| 1 | g.53211034G>C | CA340395260 | CPT2 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.341-2230G>C (n.341-2230G>C) n.3560G>C | |
| 1 | g.53211034G= | CA1140886539 | CPT2 | c.1360G= (p.Glu454=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.341-2230G= (n.341-2230G=) n.3560G= | |
| 1 | g.53211034G>T | CA254613 | CPT2 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.341-2230G>T (n.341-2230G>T) n.3560G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211035A>C | CA340395277 | CPT2 | c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.341-2229A>C (n.341-2229A>C) n.3561A>C | |
| 1 | g.53211035A>G | CA340395265 | CPT2 | c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.341-2229A>G (n.341-2229A>G) n.3561A>G | |
| 1 | g.53211035A>T | CA340395269 | CPT2 | c.1361A>T (p.Glu454Val) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.341-2229A>T (n.341-2229A>T) n.3561A>T | |
| 1 | g.53211036A= | CA1167215395 | CPT2 | c.1362A= (p.Glu454=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.341-2228A= (n.341-2228A=) n.3562A= | |
| 1 | g.53211036A>C | CA340395280 | CPT2 | c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.341-2228A>C (n.341-2228A>C) n.3562A>C | |
| 1 | g.53211036A>G | CA417875485 | CPT2 | c.1362A>G (p.Glu454=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.341-2228A>G (n.341-2228A>G) n.3562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211036A>T | CA340395284 | CPT2 | c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.341-2228A>T (n.341-2228A>T) n.3562A>T | |
| 1 | g.53211037T>A | CA340395287 | CPT2 | c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.341-2227T>A (n.341-2227T>A) n.3563T>A | |
| 1 | g.53211037T>C | CA340395290 | CPT2 | c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.341-2227T>C (n.341-2227T>C) n.3563T>C | |
| 1 | g.53211037T>G | CA340395292 | CPT2 | c.1363T>G (p.Phe455Val) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.341-2227T>G (n.341-2227T>G) n.3563T>G | |
| 1 | g.53211038T>A | CA340395295 | CPT2 | c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.341-2226T>A (n.341-2226T>A) n.3564T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211038T>C | CA340395298 | CPT2 | c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.341-2226T>C (n.341-2226T>C) n.3564T>C | |
| 1 | g.53211038T>G | CA340395301 | CPT2 | c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.341-2226T>G (n.341-2226T>G) n.3564T>G | |
| 1 | g.53211038T= | CA1167215396 | CPT2 | c.1364T= (p.Phe455=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.341-2226T= (n.341-2226T=) n.3564T= | |
| 1 | g.53211038_53211058dup | CA2645708898 | CPT2 | c.1364_1384dup (p.Leu461_Ser462insIleLeuLysLysGlnLysLeu) c.*1350_*1370dup (n.*1350_*1370dup) c.*1011_*1031dup (n.*1011_*1031dup) c.341-2226_341-2206dup (n.341-2226_341-2206dup) n.3564_3584dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211039C>A | CA340395310 | CPT2 | c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.341-2225C>A (n.341-2225C>A) n.3565C>A | |
| 1 | g.53211039C>G | CA340395304 | CPT2 | c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.341-2225C>G (n.341-2225C>G) n.3565C>G | |
| 1 | g.53211039C>T | CA417875494 | CPT2 | c.1365C>T (p.Phe455=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.341-2225C>T (n.341-2225C>T) n.3565C>T | |
| 1 | g.53211040C>A | CA340395312 | CPT2 | c.1366C>A (p.Leu456Met) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.341-2224C>A (n.341-2224C>A) n.3566C>A | |
| 1 | g.53211040C>G | CA340395315 | CPT2 | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.341-2224C>G (n.341-2224C>G) n.3566C>G | |
| 1 | g.53211040C>T | CA417875499 | CPT2 | c.1366C>T (p.Leu456=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.341-2224C>T (n.341-2224C>T) n.3566C>T | |
| 1 | g.53211041T>A | CA340395326 | CPT2 | c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.341-2223T>A (n.341-2223T>A) n.3567T>A | |
| 1 | g.53211041T>C | CA340395329 | CPT2 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.341-2223T>C (n.341-2223T>C) n.3567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211041T>G | CA340395327 | CPT2 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.341-2223T>G (n.341-2223T>G) n.3567T>G | |
| 1 | g.53211041T= | CA1167215397 | CPT2 | c.1367T= (p.Leu456=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.341-2223T= (n.341-2223T=) n.3567T= | |
| 1 | g.53211042G>A | CA859181 | CPT2 | c.1368G>A (p.Leu456=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.341-2222G>A (n.341-2222G>A) n.3568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211042G>C | CA417875505 | CPT2 | c.1368G>C (p.Leu456=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.341-2222G>C (n.341-2222G>C) n.3568G>C | |
| 1 | g.53211042G= | CA1148405164 | CPT2 | c.1368G= (p.Leu456=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.341-2222G= (n.341-2222G=) n.3568G= | |
| 1 | g.53211042G>T | CA417875507 | CPT2 | c.1368G>T (p.Leu456=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.341-2222G>T (n.341-2222G>T) n.3568G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211043A= | CA1167215398 | CPT2 | c.1369A= (p.Lys457=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.341-2221A= (n.341-2221A=) n.3569A= | |
| 1 | g.53211043A>C | CA340395339 | CPT2 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.341-2221A>C (n.341-2221A>C) n.3569A>C | |
| 1 | g.53211043A>G | CA859182 | CPT2 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.341-2221A>G (n.341-2221A>G) n.3569A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211043A>T | CA273914 | CPT2 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.341-2221A>T (n.341-2221A>T) n.3569A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211044A>C | CA340395346 | CPT2 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.341-2220A>C (n.341-2220A>C) n.3570A>C | |
| 1 | g.53211044A>G | CA340395351 | CPT2 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.341-2220A>G (n.341-2220A>G) n.3570A>G | |
| 1 | g.53211044A>T | CA340395349 | CPT2 | c.1370A>T (p.Lys457Met) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.341-2220A>T (n.341-2220A>T) n.3570A>T | |
| 1 | g.53211045G>A | CA859183 | CPT2 | c.1371G>A (p.Lys457=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.341-2219G>A (n.341-2219G>A) n.3571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211045G>C | CA340395353 | CPT2 | c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.341-2219G>C (n.341-2219G>C) n.3571G>C | |
| 1 | g.53211045G= | CA1148234320 | CPT2 | c.1371G= (p.Lys457=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.341-2219G= (n.341-2219G=) n.3571G= | |
| 1 | g.53211045G>T | CA340395354 | CPT2 | c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.341-2219G>T (n.341-2219G>T) n.3571G>T | |
| 1 | g.53211046A= | CA1142168434 | CPT2 | c.1372A= (p.Lys458=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.341-2218A= (n.341-2218A=) n.3572A= | |
| 1 | g.53211046A>C | CA859184 | CPT2 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.341-2218A>C (n.341-2218A>C) n.3572A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211046A>G | CA340395359 | CPT2 | c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.341-2218A>G (n.341-2218A>G) n.3572A>G | |
| 1 | g.53211046A>T | CA340395362 | CPT2 | c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.341-2218A>T (n.341-2218A>T) n.3572A>T | |
| 1 | g.53211047A>C | CA340395364 | CPT2 | c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.341-2217A>C (n.341-2217A>C) n.3573A>C | |
| 1 | g.53211047A>G | CA340395366 | CPT2 | c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.341-2217A>G (n.341-2217A>G) n.3573A>G | |
| 1 | g.53211047A>T | CA340395367 | CPT2 | c.1373A>T (p.Lys458Met) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.341-2217A>T (n.341-2217A>T) n.3573A>T | |
| 1 | g.53211048G>A | CA417875523 | CPT2 | c.1374G>A (p.Lys458=) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.341-2216G>A (n.341-2216G>A) n.3574G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211048G>C | CA340395370 | CPT2 | c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.341-2216G>C (n.341-2216G>C) n.3574G>C | |
| 1 | g.53211048G>T | CA340395373 | CPT2 | c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.341-2216G>T (n.341-2216G>T) n.3574G>T | |
| 1 | g.53211049C>A | CA340395386 | CPT2 | c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.341-2215C>A (n.341-2215C>A) n.3575C>A | |
| 1 | g.53211049C= | CA1167215399 | CPT2 | c.1375C= (p.Gln459=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.341-2215C= (n.341-2215C=) n.3575C= | |
| 1 | g.53211049C>G | CA340395380 | CPT2 | c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.341-2215C>G (n.341-2215C>G) n.3575C>G | |
| 1 | g.53211049C>T | CA340395382 | CPT2 | c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.341-2215C>T (n.341-2215C>T) n.3575C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211050A= | CA1167215400 | CPT2 | c.1376A= (p.Gln459=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.341-2214A= (n.341-2214A=) n.3576A= | |
| 1 | g.53211050A>C | CA340395387 | CPT2 | c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.341-2214A>C (n.341-2214A>C) n.3576A>C | |
| 1 | g.53211050A>G | CA340395397 | CPT2 | c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.341-2214A>G (n.341-2214A>G) n.3576A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211050A>T | CA340395402 | CPT2 | c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.341-2214A>T (n.341-2214A>T) n.3576A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211051A>C | CA340395407 | CPT2 | c.1377A>C (p.Gln459His) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.341-2213A>C (n.341-2213A>C) n.3577A>C | |
| 1 | g.53211051A>G | CA417875534 | CPT2 | c.1377A>G (p.Gln459=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.341-2213A>G (n.341-2213A>G) n.3577A>G | |
| 1 | g.53211051A>T | CA340395409 | CPT2 | c.1377A>T (p.Gln459His) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.341-2213A>T (n.341-2213A>T) n.3577A>T | |
| 1 | g.53211052A>C | CA340395412 | CPT2 | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.341-2212A>C (n.341-2212A>C) n.3578A>C | |
| 1 | g.53211052A>G | CA340395415 | CPT2 | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.341-2212A>G (n.341-2212A>G) n.3578A>G | |
| 1 | g.53211052A>T | CA340395417 | CPT2 | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.341-2212A>T (n.341-2212A>T) n.3578A>T | |
| 1 | g.53211053A>C | CA340395420 | CPT2 | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.341-2211A>C (n.341-2211A>C) n.3579A>C | |
| 1 | g.53211053A>G | CA340395422 | CPT2 | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.341-2211A>G (n.341-2211A>G) n.3579A>G | |
| 1 | g.53211053A>T | CA340395427 | CPT2 | c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.341-2211A>T (n.341-2211A>T) n.3579A>T | |
| 1 | g.53211054G>A | CA417875545 | CPT2 | c.1380G>A (p.Lys460=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.341-2210G>A (n.341-2210G>A) n.3580G>A | ClinVar |
| 1 | g.53211054G>C | CA340395437 | CPT2 | c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.341-2210G>C (n.341-2210G>C) n.3580G>C | |
| 1 | g.53211054G>T | CA340395429 | CPT2 | c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.341-2210G>T (n.341-2210G>T) n.3580G>T | |
| 1 | g.53211055C>A | CA340395441 | CPT2 | c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.341-2209C>A (n.341-2209C>A) n.3581C>A | |
| 1 | g.53211055C>G | CA340395443 | CPT2 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.341-2209C>G (n.341-2209C>G) n.3581C>G | |
| 1 | g.53211055C>T | CA417875550 | CPT2 | c.1381C>T (p.Leu461=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.341-2209C>T (n.341-2209C>T) n.3581C>T | ClinVar |
| 1 | g.53211055_53211058del | CA2645708909 | CPT2 | c.1381_1384del (p.Leu461AlafsTer?) c.*1367_*1370del (n.*1367_*1370del) c.*1028_*1031del (n.*1028_*1031del) c.341-2209_341-2206del (n.341-2209_341-2206del) n.3581_3584del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211056T>A | CA340395445 | CPT2 | c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.341-2208T>A (n.341-2208T>A) n.3582T>A | |
| 1 | g.53211056T>C | CA340395449 | CPT2 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.341-2208T>C (n.341-2208T>C) n.3582T>C | |
| 1 | g.53211056T>G | CA340395453 | CPT2 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.341-2208T>G (n.341-2208T>G) n.3582T>G | |
| 1 | g.53211057G>A | CA417875555 | CPT2 | c.1383G>A (p.Leu461=) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.341-2207G>A (n.341-2207G>A) n.3583G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211057G>C | CA417875557 | CPT2 | c.1383G>C (p.Leu461=) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.341-2207G>C (n.341-2207G>C) n.3583G>C | |
| 1 | g.53211057G= | CA1167215401 | CPT2 | c.1383G= (p.Leu461=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.341-2207G= (n.341-2207G=) n.3583G= | |
| 1 | g.53211057G>T | CA859185 | CPT2 | c.1383G>T (p.Leu461=) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.341-2207G>T (n.341-2207G>T) n.3583G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211058A>C | CA340395468 | CPT2 | c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.341-2206A>C (n.341-2206A>C) n.3584A>C | |
| 1 | g.53211058A>G | CA340395471 | CPT2 | c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.341-2206A>G (n.341-2206A>G) n.3584A>G | |
| 1 | g.53211058A>T | CA340395474 | CPT2 | c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.341-2206A>T (n.341-2206A>T) n.3584A>T | |
| 1 | g.53211059G>A | CA340395477 | CPT2 | c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.341-2205G>A (n.341-2205G>A) n.3585G>A | |
| 1 | g.53211059G>C | CA340395482 | CPT2 | c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.341-2205G>C (n.341-2205G>C) n.3585G>C | |
| 1 | g.53211059G>T | CA340395483 | CPT2 | c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.341-2205G>T (n.341-2205G>T) n.3585G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211060C>A | CA340395488 | CPT2 | c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.341-2204C>A (n.341-2204C>A) n.3586C>A | |
| 1 | g.53211060C= | CA1149055660 | CPT2 | c.1386C= (p.Ser462=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.341-2204C= (n.341-2204C=) n.3586C= | |
| 1 | g.53211060C>G | CA340395492 | CPT2 | c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.341-2204C>G (n.341-2204C>G) n.3586C>G | |
| 1 | g.53211060C>T | CA859186 | CPT2 | c.1386C>T (p.Ser462=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.341-2204C>T (n.341-2204C>T) n.3586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |