Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210894_53210896delinsACTCA1167215341CPT2c.1220_1222delinsACT (p.Asp407=)
c.*1206_*1208delinsACT (n.*1206_*1208delinsACT)
c.*867_*869delinsACT (n.*867_*869delinsACT)
c.341-2370_341-2368delinsACT (n.341-2370_341-2368delinsACT)
n.3420_3422delinsACT
1g.53210897_53210898delCA859145CPT2c.1223_1224del (p.Ser408TyrfsTer13)
c.*1209_*1210del (n.*1209_*1210del)
c.*870_*871del (n.*870_*871del)
c.341-2367_341-2366del (n.341-2367_341-2366del)
n.3423_3424del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210896T>ACA340394778CPT2c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.341-2368T>A (n.341-2368T>A)
n.3422T>A
1g.53210896T>CCA340394779CPT2c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.341-2368T>C (n.341-2368T>C)
n.3422T>C
1g.53210896T>GCA340394780CPT2c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.341-2368T>G (n.341-2368T>G)
n.3422T>G
1g.53210897C>ACA340394782CPT2c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.341-2367C>A (n.341-2367C>A)
n.3423C>A
1g.53210897C=CA1167215342CPT2c.1223C= (p.Ser408=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.341-2367C= (n.341-2367C=)
n.3423C=
1g.53210897C>GCA859147CPT2c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.341-2367C>G (n.341-2367C>G)
n.3423C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210897C>TCA340394781CPT2c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.341-2367C>T (n.341-2367C>T)
n.3423C>T
 dbSNP
1g.53210898T>ACA417875069CPT2c.1224T>A (p.Ser408=)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.341-2366T>A (n.341-2366T>A)
n.3424T>A
1g.53210898T>CCA417875070CPT2c.1224T>C (p.Ser408=)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.341-2366T>C (n.341-2366T>C)
n.3424T>C
1g.53210898T>GCA417875071CPT2c.1224T>G (p.Ser408=)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.341-2366T>G (n.341-2366T>G)
n.3424T>G
1g.53210899A=CA1167215343CPT2c.1225A= (p.Thr409=)
c.*1211A= (n.*1211A=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.341-2365A= (n.341-2365A=)
n.3425A=
1g.53210899A>CCA340394784CPT2c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.341-2365A>C (n.341-2365A>C)
n.3425A>C
 gnomAD v4
1g.53210899A>GCA859148CPT2c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.341-2365A>G (n.341-2365A>G)
n.3425A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210899A>TCA340394783CPT2c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.341-2365A>T (n.341-2365A>T)
n.3425A>T
1g.53210900C>ACA340394785CPT2c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.341-2364C>A (n.341-2364C>A)
n.3426C>A
1g.53210900C>GCA340394786CPT2c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.341-2364C>G (n.341-2364C>G)
n.3426C>G
 gnomAD v4
1g.53210900C>TCA340394787CPT2c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.341-2364C>T (n.341-2364C>T)
n.3426C>T
 gnomAD v4
1g.53210901T>ACA417875076CPT2c.1227T>A (p.Thr409=)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.341-2363T>A (n.341-2363T>A)
n.3427T>A
1g.53210901T>CCA417875077CPT2c.1227T>C (p.Thr409=)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.341-2363T>C (n.341-2363T>C)
n.3427T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210901T>GCA417875079CPT2c.1227T>G (p.Thr409=)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.341-2363T>G (n.341-2363T>G)
n.3427T>G
1g.53210901T=CA1167215344CPT2c.1227T= (p.Thr409=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.341-2363T= (n.341-2363T=)
n.3427T=
1g.53210902G>ACA859149CPT2c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.341-2362G>A (n.341-2362G>A)
n.3428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210902G>CCA340394789CPT2c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.341-2362G>C (n.341-2362G>C)
n.3428G>C
1g.53210902G=CA1148396241CPT2c.1228G= (p.Val410=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.341-2362G= (n.341-2362G=)
n.3428G=
1g.53210902G>TCA340394788CPT2c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.341-2362G>T (n.341-2362G>T)
n.3428G>T
1g.53210903T>ACA340394790CPT2c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.341-2361T>A (n.341-2361T>A)
n.3429T>A
1g.53210903T>CCA859150CPT2c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.341-2361T>C (n.341-2361T>C)
n.3429T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210903T>GCA340394791CPT2c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.341-2361T>G (n.341-2361T>G)
n.3429T>G
1g.53210903T=CA1143840245CPT2c.1229T= (p.Val410=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
c.*876T= (n.*876T=)
c.341-2361T= (n.341-2361T=)
n.3429T=
1g.53210904C>ACA417875083CPT2c.1230C>A (p.Val410=)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.341-2360C>A (n.341-2360C>A)
n.3430C>A
1g.53210904C=CA1167215345CPT2c.1230C= (p.Val410=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.341-2360C= (n.341-2360C=)
n.3430C=
1g.53210904C>GCA417875084CPT2c.1230C>G (p.Val410=)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.341-2360C>G (n.341-2360C>G)
n.3430C>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210904C>TCA22639299CPT2c.1230C>T (p.Val410=)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.341-2360C>T (n.341-2360C>T)
n.3430C>T
 dbSNP
1g.53210905A>CCA340394792CPT2c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.341-2359A>C (n.341-2359A>C)
n.3431A>C
1g.53210905A>GCA340394793CPT2c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.341-2359A>G (n.341-2359A>G)
n.3431A>G
1g.53210905A>TCA340394794CPT2c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.341-2359A>T (n.341-2359A>T)
n.3431A>T
1g.53210906C>ACA340394795CPT2c.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.341-2358C>A (n.341-2358C>A)
n.3432C>A
1g.53210906C=CA1144094211CPT2c.1232C= (p.Thr411=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.341-2358C= (n.341-2358C=)
n.3432C=
1g.53210906C>GCA340394796CPT2c.1232C>G (p.Thr411Arg)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.341-2358C>G (n.341-2358C>G)
n.3432C>G
1g.53210906C>TCA859151CPT2c.1232C>T (p.Thr411Met)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.341-2358C>T (n.341-2358C>T)
n.3432C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210907G>ACA859152CPT2c.1233G>A (p.Thr411=)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.341-2357G>A (n.341-2357G>A)
n.3433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210907G>CCA22639322CPT2c.1233G>C (p.Thr411=)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.341-2357G>C (n.341-2357G>C)
n.3433G>C
 dbSNP
1g.53210907G=CA1141301580CPT2c.1233G= (p.Thr411=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.341-2357G= (n.341-2357G=)
n.3433G=
1g.53210907G>TCA417875087CPT2c.1233G>T (p.Thr411=)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.341-2357G>T (n.341-2357G>T)
n.3433G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210908G>ACA340394797CPT2c.1234G>A (p.Val412Met)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.341-2356G>A (n.341-2356G>A)
n.3434G>A
 gnomAD v4
1g.53210908G>CCA340394798CPT2c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.341-2356G>C (n.341-2356G>C)
n.3434G>C
1g.53210908G=CA1147907275CPT2c.1234G= (p.Val412=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.341-2356G= (n.341-2356G=)
n.3434G=
1g.53210908G>TCA859153CPT2c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.341-2356G>T (n.341-2356G>T)
n.3434G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210909T>ACA340394799CPT2c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.341-2355T>A (n.341-2355T>A)
n.3435T>A
1g.53210909T>CCA340394800CPT2c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.341-2355T>C (n.341-2355T>C)
n.3435T>C
1g.53210909T>GCA340394801CPT2c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.341-2355T>G (n.341-2355T>G)
n.3435T>G
1g.53210910G>ACA859154CPT2c.1236G>A (p.Val412=)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.341-2354G>A (n.341-2354G>A)
n.3436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210910G>CCA417875095CPT2c.1236G>C (p.Val412=)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.341-2354G>C (n.341-2354G>C)
n.3436G>C
1g.53210910G=CA1145541282CPT2c.1236G= (p.Val412=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.341-2354G= (n.341-2354G=)
n.3436G=
1g.53210910G>TCA417875093CPT2c.1236G>T (p.Val412=)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.341-2354G>T (n.341-2354G>T)
n.3436G>T
1g.53210911C>ACA340394802CPT2c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.341-2353C>A (n.341-2353C>A)
n.3437C>A
 ClinVar
1g.53210911C>GCA340394803CPT2c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.341-2353C>G (n.341-2353C>G)
n.3437C>G
1g.53210911C>TCA340394804CPT2c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.341-2353C>T (n.341-2353C>T)
n.3437C>T
1g.53210911_53210913delinsCAGCA1167215346CPT2c.1237_1239delinsCAG (p.Gln413=)
c.*1223_*1225delinsCAG (n.*1223_*1225delinsCAG)
c.*884_*886delinsCAG (n.*884_*886delinsCAG)
c.341-2353_341-2351delinsCAG (n.341-2353_341-2351delinsCAG)
n.3437_3439delinsCAG
1g.53210912A>CCA340394805CPT2c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.341-2352A>C (n.341-2352A>C)
n.3438A>C
1g.53210912A>GCA340394806CPT2c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.341-2352A>G (n.341-2352A>G)
n.3438A>G
1g.53210912A>TCA340394807CPT2c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.341-2352A>T (n.341-2352A>T)
n.3438A>T
1g.53210912_53210914delinsAGACA1144228823CPT2c.1238_1240delinsAGA (p.Gln413=)
c.*1224_*1226delinsAGA (n.*1224_*1226delinsAGA)
c.*885_*887delinsAGA (n.*885_*887delinsAGA)
c.341-2352_341-2350delinsAGA (n.341-2352_341-2350delinsAGA)
n.3438_3440delinsAGA
1g.53210913_53210914delCA266757CPT2c.1239_1240del (p.Lys414ThrfsTer7)
c.*1225_*1226del (n.*1225_*1226del)
c.*886_*887del (n.*886_*887del)
c.341-2351_341-2350del (n.341-2351_341-2350del)
n.3439_3440del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[53210913_53210914del;53211016T>C]CA032669CPT2c.[1239_1240del;1342T>C] (p.Lys414ThrfsTer7)
c.[*1225_*1226del;*1328T>C] (n.[*1225_*1226del;*1328T>C])
c.[*886_*887del;*989T>C] (n.[*886_*887del;*989T>C])
c.[341-2351_341-2350del;341-2248T>C] (n.[341-2351_341-2350del;341-2248T>C])
n.[3439_3440del;3542T>C]
1g.53210913G>ACA417875100CPT2c.1239G>A (p.Gln413=)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.341-2351G>A (n.341-2351G>A)
n.3439G>A
1g.53210913G>CCA340394808CPT2c.1239G>C (p.Gln413His)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.341-2351G>C (n.341-2351G>C)
n.3439G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210913G=CA1167215347CPT2c.1239G= (p.Gln413=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.341-2351G= (n.341-2351G=)
n.3439G=
1g.53210913G>TCA340394809CPT2c.1239G>T (p.Gln413His)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.341-2351G>T (n.341-2351G>T)
n.3439G>T
1g.53210914A>CCA340394810CPT2c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.341-2350A>C (n.341-2350A>C)
n.3440A>C
1g.53210914A>GCA340394811CPT2c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.341-2350A>G (n.341-2350A>G)
n.3440A>G
1g.53210914A>TCA340394812CPT2c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.341-2350A>T (n.341-2350A>T)
n.3440A>T
1g.53210915A>CCA340394815CPT2c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.341-2349A>C (n.341-2349A>C)
n.3441A>C
1g.53210915A>GCA340394814CPT2c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.341-2349A>G (n.341-2349A>G)
n.3441A>G
1g.53210915A>TCA340394813CPT2c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.341-2349A>T (n.341-2349A>T)
n.3441A>T
1g.53210916A=CA1167215348CPT2c.1242A= (p.Lys414=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.341-2348A= (n.341-2348A=)
n.3442A=
1g.53210916A>CCA340394816CPT2c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.341-2348A>C (n.341-2348A>C)
n.3442A>C
1g.53210916A>GCA859155CPT2c.1242A>G (p.Lys414=)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.341-2348A>G (n.341-2348A>G)
n.3442A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210916A>TCA340394817CPT2c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.341-2348A>T (n.341-2348A>T)
n.3442A>T
1g.53210916_53210918delinsACTCA1167215349CPT2c.1242_1244delinsACT (p.Lys414=)
c.*1228_*1230delinsACT (n.*1228_*1230delinsACT)
c.*889_*891delinsACT (n.*889_*891delinsACT)
c.341-2348_341-2346delinsACT (n.341-2348_341-2346delinsACT)
n.3442_3444delinsACT
1g.53210917C>ACA340394818CPT2c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.341-2347C>A (n.341-2347C>A)
n.3443C>A
1g.53210917C>GCA340394819CPT2c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.341-2347C>G (n.341-2347C>G)
n.3443C>G
 gnomAD v4
1g.53210917C>TCA340394820CPT2c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.341-2347C>T (n.341-2347C>T)
n.3443C>T
 ClinVar
1g.53210918_53210919delCA1139656149CPT2c.1244_1245del (p.Leu415GlnfsTer6)
c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del)
c.*891_*892del (n.*891_*892del)
c.341-2346_341-2345del (n.341-2346_341-2345del)
n.3444_3445del
 ClinVar dbSNP
1g.53210918T>ACA340394821CPT2c.1244T>A (p.Leu415His)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.341-2346T>A (n.341-2346T>A)
n.3444T>A
1g.53210918T>CCA340394823CPT2c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.341-2346T>C (n.341-2346T>C)
n.3444T>C
1g.53210918T>GCA340394822CPT2c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.341-2346T>G (n.341-2346T>G)
n.3444T>G
 dbSNP
1g.53210918T=CA1167215350CPT2c.1244T= (p.Leu415=)
c.*1230T= (n.*1230T=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.341-2346T= (n.341-2346T=)
n.3444T=
1g.53210919C>ACA417875110CPT2c.1245C>A (p.Leu415=)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.341-2345C>A (n.341-2345C>A)
n.3445C>A
1g.53210919C>GCA417875111CPT2c.1245C>G (p.Leu415=)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.341-2345C>G (n.341-2345C>G)
n.3445C>G
 ClinVar
1g.53210919C>TCA417875112CPT2c.1245C>T (p.Leu415=)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.341-2345C>T (n.341-2345C>T)
n.3445C>T
1g.53210920A>CCA340394824CPT2c.1246A>C (p.Asn416His)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.341-2344A>C (n.341-2344A>C)
n.3446A>C
 gnomAD v4
1g.53210920A>GCA340394825CPT2c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.341-2344A>G (n.341-2344A>G)
n.3446A>G
1g.53210920A>TCA340394826CPT2c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.341-2344A>T (n.341-2344A>T)
n.3446A>T
1g.53210920_53210924delCA2831039355CPT2c.1246_1250del (p.Asn416ArgfsTer4)
c.*1232_*1236del (n.*1232_*1236del)
c.*893_*897del (n.*893_*897del)
c.341-2344_341-2340del (n.341-2344_341-2340del)
n.3446_3450del
1g.53210921A=CA1143454604CPT2c.1247A= (p.Asn416=)
c.*1233A= (n.*1233A=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.341-2343A= (n.341-2343A=)
n.3447A=
1g.53210921A>CCA340394827CPT2c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.341-2343A>C (n.341-2343A>C)
n.3447A>C
1g.53210921A>GCA859156CPT2c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.341-2343A>G (n.341-2343A>G)
n.3447A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210921A>TCA340394828CPT2c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.341-2343A>T (n.341-2343A>T)
n.3447A>T
 COSMIC
1g.53210922C>ACA340394829CPT2c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.341-2342C>A (n.341-2342C>A)
n.3448C>A
1g.53210922C>GCA340394830CPT2c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.341-2342C>G (n.341-2342C>G)
n.3448C>G
1g.53210922C>TCA417875116CPT2c.1248C>T (p.Asn416=)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.341-2342C>T (n.341-2342C>T)
n.3448C>T
 ClinVar
1g.53210923T>ACA340394831CPT2c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.341-2341T>A (n.341-2341T>A)
n.3449T>A
1g.53210923T>CCA340394832CPT2c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.341-2341T>C (n.341-2341T>C)
n.3449T>C
1g.53210923T>GCA340394833CPT2c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.341-2341T>G (n.341-2341T>G)
n.3449T>G
1g.53210924T>ACA340394834CPT2c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.341-2340T>A (n.341-2340T>A)
n.3450T>A
1g.53210924T>CCA340394836CPT2c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.341-2340T>C (n.341-2340T>C)
n.3450T>C
1g.53210924T>GCA340394835CPT2c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.341-2340T>G (n.341-2340T>G)
n.3450T>G
1g.53210925C>ACA340394837CPT2c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.341-2339C>A (n.341-2339C>A)
n.3451C>A
1g.53210925C=CA1148012078CPT2c.1251C= (p.Phe417=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.341-2339C= (n.341-2339C=)
n.3451C=
1g.53210925C>GCA859158CPT2c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.341-2339C>G (n.341-2339C>G)
n.3451C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210925C>TCA859157CPT2c.1251C>T (p.Phe417=)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.341-2339C>T (n.341-2339C>T)
n.3451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210926G>ACA22639370CPT2c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.341-2338G>A (n.341-2338G>A)
n.3452G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210926G>CCA340394838CPT2c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.341-2338G>C (n.341-2338G>C)
n.3452G>C
1g.53210926G=CA1167215351CPT2c.1252G= (p.Glu418=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.341-2338G= (n.341-2338G=)
n.3452G=
1g.53210926G>TCA340394839CPT2c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.341-2338G>T (n.341-2338G>T)
n.3452G>T
1g.53210927A=CA1143633785CPT2c.1253A= (p.Glu418=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.341-2337A= (n.341-2337A=)
n.3453A=
1g.53210927A>CCA340394840CPT2c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.341-2337A>C (n.341-2337A>C)
n.3453A>C
1g.53210927A>GCA22639393CPT2c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.341-2337A>G (n.341-2337A>G)
n.3453A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210927A>TCA340394841CPT2c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.341-2337A>T (n.341-2337A>T)
n.3453A>T
1g.53210928G>ACA417875128CPT2c.1254G>A (p.Glu418=)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.341-2336G>A (n.341-2336G>A)
n.3454G>A
1g.53210928G>CCA340394842CPT2c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.341-2336G>C (n.341-2336G>C)
n.3454G>C
1g.53210928G>TCA340394843CPT2c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.341-2336G>T (n.341-2336G>T)
n.3454G>T
1g.53210929C>ACA340394844CPT2c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.341-2335C>A (n.341-2335C>A)
n.3455C>A
1g.53210929C=CA1167215352CPT2c.1255C= (p.Leu419=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.341-2335C= (n.341-2335C=)
n.3455C=
1g.53210929C>GCA859160CPT2c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.341-2335C>G (n.341-2335C>G)
n.3455C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210929C>TCA859159CPT2c.1255C>T (p.Leu419=)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.341-2335C>T (n.341-2335C>T)
n.3455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210930T>ACA340394845CPT2c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.341-2334T>A (n.341-2334T>A)
n.3456T>A
1g.53210930T>CCA340394846CPT2c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.341-2334T>C (n.341-2334T>C)
n.3456T>C
1g.53210930T>GCA340394847CPT2c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.341-2334T>G (n.341-2334T>G)
n.3456T>G
1g.53210931G>ACA417875130CPT2c.1257G>A (p.Leu419=)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.341-2333G>A (n.341-2333G>A)
n.3457G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.53210931G>CCA417875131CPT2c.1257G>C (p.Leu419=)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.341-2333G>C (n.341-2333G>C)
n.3457G>C
1g.53210931G>TCA417875132CPT2c.1257G>T (p.Leu419=)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.341-2333G>T (n.341-2333G>T)
n.3457G>T
1g.53210932A>CCA340394848CPT2c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.341-2332A>C (n.341-2332A>C)
n.3458A>C
 gnomAD v4
1g.53210932A>GCA340394849CPT2c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.341-2332A>G (n.341-2332A>G)
n.3458A>G
1g.53210932A>TCA340394850CPT2c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.341-2332A>T (n.341-2332A>T)
n.3458A>T
1g.53210933C>ACA859161CPT2c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.341-2331C>A (n.341-2331C>A)
n.3459C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210933C=CA1143927267CPT2c.1259C= (p.Thr420=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.341-2331C= (n.341-2331C=)
n.3459C=
1g.53210933C>GCA859162CPT2c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.341-2331C>G (n.341-2331C>G)
n.3459C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210933C>TCA340394851CPT2c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.341-2331C>T (n.341-2331C>T)
n.3459C>T
 gnomAD v4
1g.53210934T>ACA417875142CPT2c.1260T>A (p.Thr420=)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.341-2330T>A (n.341-2330T>A)
n.3460T>A
1g.53210934T>CCA417875144CPT2c.1260T>C (p.Thr420=)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.341-2330T>C (n.341-2330T>C)
n.3460T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210934T>GCA417875147CPT2c.1260T>G (p.Thr420=)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.341-2330T>G (n.341-2330T>G)
n.3460T>G
1g.53210934T=CA1167215353CPT2c.1260T= (p.Thr420=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.341-2330T= (n.341-2330T=)
n.3460T=
1g.53210935G>ACA340394852CPT2c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.341-2329G>A (n.341-2329G>A)
n.3461G>A
1g.53210935G>CCA340394853CPT2c.1261G>C (p.Asp421His)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.341-2329G>C (n.341-2329G>C)
n.3461G>C
1g.53210935G>TCA340394854CPT2c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.341-2329G>T (n.341-2329G>T)
n.3461G>T
1g.53210936A=CA1167215354CPT2c.1262A= (p.Asp421=)
c.*1248A= (n.*1248A=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.341-2328A= (n.341-2328A=)
n.3462A=
1g.53210936A>CCA340394855CPT2c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.341-2328A>C (n.341-2328A>C)
n.3462A>C
1g.53210936A>GCA340394857CPT2c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.341-2328A>G (n.341-2328A>G)
n.3462A>G
 gnomAD v4
1g.53210936A>TCA340394856CPT2c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.341-2328A>T (n.341-2328A>T)
n.3462A>T
 dbSNP
1g.53210937T>ACA340394858CPT2c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.341-2327T>A (n.341-2327T>A)
n.3463T>A
1g.53210937T>CCA859163CPT2c.1263T>C (p.Asp421=)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.341-2327T>C (n.341-2327T>C)
n.3463T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210937T>GCA340394859CPT2c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.341-2327T>G (n.341-2327T>G)
n.3463T>G
1g.53210937T=CA1149138369CPT2c.1263T= (p.Asp421=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.341-2327T= (n.341-2327T=)
n.3463T=
1g.53210938G>ACA340394860CPT2c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.341-2326G>A (n.341-2326G>A)
n.3464G>A
1g.53210938G>CCA340394862CPT2c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.341-2326G>C (n.341-2326G>C)
n.3464G>C
1g.53210938G>TCA340394861CPT2c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.341-2326G>T (n.341-2326G>T)
n.3464G>T
1g.53210939C>ACA340394863CPT2c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.341-2325C>A (n.341-2325C>A)
n.3465C>A
 gnomAD v4
1g.53210939C>GCA340394864CPT2c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.341-2325C>G (n.341-2325C>G)
n.3465C>G
1g.53210939C>TCA340394865CPT2c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.341-2325C>T (n.341-2325C>T)
n.3465C>T
 gnomAD v4
1g.53210940C>ACA417875161CPT2c.1266C>A (p.Ala422=)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.341-2324C>A (n.341-2324C>A)
n.3466C>A
1g.53210940C=CA1167215355CPT2c.1266C= (p.Ala422=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.341-2324C= (n.341-2324C=)
n.3466C=
1g.53210940C>GCA417875162CPT2c.1266C>G (p.Ala422=)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.341-2324C>G (n.341-2324C>G)
n.3466C>G
1g.53210940C>TCA417875164CPT2c.1266C>T (p.Ala422=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.341-2324C>T (n.341-2324C>T)
n.3466C>T
1g.53210941T>ACA340394866CPT2c.1267T>A (p.Leu423Ile)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.341-2323T>A (n.341-2323T>A)
n.3467T>A
1g.53210941T>CCA417875168CPT2c.1267T>C (p.Leu423=)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.341-2323T>C (n.341-2323T>C)
n.3467T>C
1g.53210941T>GCA340394867CPT2c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.341-2323T>G (n.341-2323T>G)
n.3467T>G
1g.53210942_53210943insTTTCA859164CPT2c.1268_1269insTTT (p.Ala422_Leu423insPhe)
c.*1254_*1255insTTT (n.*1254_*1255insTTT)
c.*915_*916insTTT (n.*915_*916insTTT)
c.341-2322_341-2321insTTT (n.341-2322_341-2321insTTT)
n.3468_3469insTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210942T>ACA340394870CPT2c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.341-2322T>A (n.341-2322T>A)
n.3468T>A
1g.53210942T>CCA340394868CPT2c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.341-2322T>C (n.341-2322T>C)
n.3468T>C
1g.53210942T>GCA340394869CPT2c.1268T>G (p.Leu423Ter)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.341-2322T>G (n.341-2322T>G)
n.3468T>G
1g.53210943A=CA1167215356CPT2c.1269A= (p.Leu423=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.341-2321A= (n.341-2321A=)
n.3469A=
1g.53210943A>CCA340394871CPT2c.1269A>C (p.Leu423Phe)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.341-2321A>C (n.341-2321A>C)
n.3469A>C
 gnomAD v4
1g.53210943A>GCA417875172CPT2c.1269A>G (p.Leu423=)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.341-2321A>G (n.341-2321A>G)
n.3469A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210943A>TCA340394872CPT2c.1269A>T (p.Leu423Phe)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.341-2321A>T (n.341-2321A>T)
n.3469A>T
1g.53210944A>CCA340394873CPT2c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.341-2320A>C (n.341-2320A>C)
n.3470A>C
1g.53210944A>GCA340394874CPT2c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.341-2320A>G (n.341-2320A>G)
n.3470A>G
1g.53210944A>TCA340394875CPT2c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.341-2320A>T (n.341-2320A>T)
n.3470A>T
1g.53210945A>CCA340394876CPT2c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.341-2319A>C (n.341-2319A>C)
n.3471A>C
1g.53210945A>GCA340394878CPT2c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.341-2319A>G (n.341-2319A>G)
n.3471A>G
1g.53210945A>TCA340394877CPT2c.1271A>T (p.Lys424Met)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.341-2319A>T (n.341-2319A>T)
n.3471A>T
1g.53210946G>ACA417875178CPT2c.1272G>A (p.Lys424=)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.341-2318G>A (n.341-2318G>A)
n.3472G>A
 ClinVar
1g.53210946G>CCA340394880CPT2c.1272G>C (p.Lys424Asn)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.341-2318G>C (n.341-2318G>C)
n.3472G>C
 dbSNP
1g.53210946G=CA1167215357CPT2c.1272G= (p.Lys424=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.341-2318G= (n.341-2318G=)
n.3472G=
1g.53210946G>TCA340394882CPT2c.1272G>T (p.Lys424Asn)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.341-2318G>T (n.341-2318G>T)
n.3472G>T
1g.53210947A=CA1167215358CPT2c.1273A= (p.Thr425=)
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.341-2317A= (n.341-2317A=)
n.3473A=
1g.53210947A>CCA340394884CPT2c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.341-2317A>C (n.341-2317A>C)
n.3473A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210947A>GCA340394885CPT2c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.341-2317A>G (n.341-2317A>G)
n.3473A>G
1g.53210947A>TCA340394886CPT2c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.341-2317A>T (n.341-2317A>T)
n.3473A>T
1g.53210947_53210948delCA2586966681CPT2c.1273_1274del (p.Thr425TrpfsTer6)
c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del)
c.*920_*921del (n.*920_*921del)
c.341-2317_341-2316del (n.341-2317_341-2316del)
n.3473_3474del
 ClinVar
1g.53210948C>ACA340394888CPT2c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.341-2316C>A (n.341-2316C>A)
n.3474C>A
1g.53210948C=CA1167215359CPT2c.1274C= (p.Thr425=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.341-2316C= (n.341-2316C=)
n.3474C=
1g.53210948C>GCA859165CPT2c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.341-2316C>G (n.341-2316C>G)
n.3474C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.53210948C>TCA340394891CPT2c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.341-2316C>T (n.341-2316C>T)
n.3474C>T
1g.53210949T>ACA417875184CPT2c.1275T>A (p.Thr425=)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.341-2315T>A (n.341-2315T>A)
n.3475T>A
1g.53210949T>CCA417875186CPT2c.1275T>C (p.Thr425=)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.341-2315T>C (n.341-2315T>C)
n.3475T>C
 gnomAD v4
1g.53210949T>GCA417875185CPT2c.1275T>G (p.Thr425=)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.341-2315T>G (n.341-2315T>G)
n.3475T>G
1g.53210950G>ACA340394892CPT2c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.341-2314G>A (n.341-2314G>A)
n.3476G>A
1g.53210950G>CCA340394894CPT2c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.341-2314G>C (n.341-2314G>C)
n.3476G>C
1g.53210950G>TCA340394895CPT2c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.341-2314G>T (n.341-2314G>T)
n.3476G>T
1g.53210951G>ACA340394897CPT2c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.341-2313G>A (n.341-2313G>A)
n.3477G>A
1g.53210951G>CCA340394899CPT2c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.341-2313G>C (n.341-2313G>C)
n.3477G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210951G=CA1167215360CPT2c.1277G= (p.Gly426=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.341-2313G= (n.341-2313G=)
n.3477G=
1g.53210951G>TCA340394898CPT2c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.341-2313G>T (n.341-2313G>T)
n.3477G>T
 COSMIC
1g.53210952C>ACA417875191CPT2c.1278C>A (p.Gly426=)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.341-2312C>A (n.341-2312C>A)
n.3478C>A
1g.53210952C=CA1144126801CPT2c.1278C= (p.Gly426=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.341-2312C= (n.341-2312C=)
n.3478C=
1g.53210952C>GCA417875192CPT2c.1278C>G (p.Gly426=)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.341-2312C>G (n.341-2312C>G)
n.3478C>G
 ClinVar
1g.53210952C>TCA22639418CPT2c.1278C>T (p.Gly426=)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.341-2312C>T (n.341-2312C>T)
n.3478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210953A>CCA340394900CPT2c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.341-2311A>C (n.341-2311A>C)
n.3479A>C
1g.53210953A>GCA340394902CPT2c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.341-2311A>G (n.341-2311A>G)
n.3479A>G
1g.53210953A>TCA340394903CPT2c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.341-2311A>T (n.341-2311A>T)
n.3479A>T
1g.53210953_53210954dupCA2831039356CPT2c.1279_1280dup (p.Thr428SerfsTer12)
c.*1265_*1266dup (n.*1265_*1266dup)
c.*926_*927dup (n.*926_*927dup)
c.341-2311_341-2310dup (n.341-2311_341-2310dup)
n.3479_3480dup
1g.53210954T>ACA340394904CPT2c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.341-2310T>A (n.341-2310T>A)
n.3480T>A
1g.53210954T>CCA340394905CPT2c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.341-2310T>C (n.341-2310T>C)
n.3480T>C
1g.53210954T>GCA340394907CPT2c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.341-2310T>G (n.341-2310T>G)
n.3480T>G
1g.53210955C>ACA417875200CPT2c.1281C>A (p.Ile427=)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.341-2309C>A (n.341-2309C>A)
n.3481C>A
1g.53210955C>GCA340394908CPT2c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.341-2309C>G (n.341-2309C>G)
n.3481C>G
1g.53210955C>TCA417875204CPT2c.1281C>T (p.Ile427=)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.341-2309C>T (n.341-2309C>T)
n.3481C>T
1g.53210956A>CCA340394910CPT2c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.341-2308A>C (n.341-2308A>C)
n.3482A>C
1g.53210956A>GCA340394912CPT2c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.341-2308A>G (n.341-2308A>G)
n.3482A>G
1g.53210956A>TCA340394913CPT2c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.341-2308A>T (n.341-2308A>T)
n.3482A>T
1g.53210956dupCA2695198035CPT2c.1282dup (p.Thr428AsnfsTer4)
c.*1268dup (n.*1268dup)
c.*929dup (n.*929dup)
c.341-2308dup (n.341-2308dup)
n.3482dup
 ClinVar
1g.53210957C>ACA340394917CPT2c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.341-2307C>A (n.341-2307C>A)
n.3483C>A
1g.53210957C>GCA340394914CPT2c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.341-2307C>G (n.341-2307C>G)
n.3483C>G
1g.53210957C>TCA340394915CPT2c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.341-2307C>T (n.341-2307C>T)
n.3483C>T
1g.53210958A=CA1142892413CPT2c.1284A= (p.Thr428=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.341-2306A= (n.341-2306A=)
n.3484A=
1g.53210958A>CCA417875212CPT2c.1284A>C (p.Thr428=)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.341-2306A>C (n.341-2306A>C)
n.3484A>C
1g.53210958A>GCA859167CPT2c.1284A>G (p.Thr428=)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.341-2306A>G (n.341-2306A>G)
n.3484A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210958A>TCA859166CPT2c.1284A>T (p.Thr428=)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.341-2306A>T (n.341-2306A>T)
n.3484A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210959G>ACA340394920CPT2c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.341-2305G>A (n.341-2305G>A)
n.3485G>A
1g.53210959G>CCA340394921CPT2c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.341-2305G>C (n.341-2305G>C)
n.3485G>C
1g.53210959G>TCA340394923CPT2c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.341-2305G>T (n.341-2305G>T)
n.3485G>T
1g.53210960C>ACA340394925CPT2c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.341-2304C>A (n.341-2304C>A)
n.3486C>A
1g.53210960C>GCA340394927CPT2c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.341-2304C>G (n.341-2304C>G)
n.3486C>G
1g.53210960C>TCA340394928CPT2c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.341-2304C>T (n.341-2304C>T)
n.3486C>T
1g.53210961T>ACA417875223CPT2c.1287T>A (p.Ala429=)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.341-2303T>A (n.341-2303T>A)
n.3487T>A
1g.53210961T>CCA417875228CPT2c.1287T>C (p.Ala429=)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.341-2303T>C (n.341-2303T>C)
n.3487T>C
1g.53210961T>GCA417875229CPT2c.1287T>G (p.Ala429=)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.341-2303T>G (n.341-2303T>G)
n.3487T>G
1g.53210962G>ACA859168CPT2c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.341-2302G>A (n.341-2302G>A)
n.3488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210962G>CCA340394930CPT2c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.341-2302G>C (n.341-2302G>C)
n.3488G>C
1g.53210962G=CA1167215361CPT2c.1288G= (p.Ala430=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.341-2302G= (n.341-2302G=)
n.3488G=
1g.53210962G>TCA340394932CPT2c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.341-2302G>T (n.341-2302G>T)
n.3488G>T
1g.53210963C>ACA340394935CPT2c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.341-2301C>A (n.341-2301C>A)
n.3489C>A
1g.53210963C>GCA340394937CPT2c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.341-2301C>G (n.341-2301C>G)
n.3489C>G
 ClinVar
1g.53210963C>TCA340394933CPT2c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.341-2301C>T (n.341-2301C>T)
n.3489C>T
1g.53210964T>ACA417875236CPT2c.1290T>A (p.Ala430=)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.341-2300T>A (n.341-2300T>A)
n.3490T>A
1g.53210964T>CCA859169CPT2c.1290T>C (p.Ala430=)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.341-2300T>C (n.341-2300T>C)
n.3490T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210964T>GCA417875238CPT2c.1290T>G (p.Ala430=)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.341-2300T>G (n.341-2300T>G)
n.3490T>G
1g.53210964T=CA1167215362CPT2c.1290T= (p.Ala430=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.*937T= (n.*937T=)
c.341-2300T= (n.341-2300T=)
n.3490T=
1g.53210965A=CA1167215363CPT2c.1291A= (p.Lys431=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.341-2299A= (n.341-2299A=)
n.3491A=
1g.53210965A>CCA340394938CPT2c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.341-2299A>C (n.341-2299A>C)
n.3491A>C
1g.53210965A>GCA340394939CPT2c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.341-2299A>G (n.341-2299A>G)
n.3491A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210965A>TCA340394941CPT2c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.341-2299A>T (n.341-2299A>T)
n.3491A>T
1g.53210967_53210970delCA2573131915CPT2c.1293_1296del (p.Glu432SerfsTer6)
c.*1279_*1282del (n.*1279_*1282del)
c.*940_*943del (n.*940_*943del)
c.341-2297_341-2294del (n.341-2297_341-2294del)
n.3493_3496del
 ClinVar dbSNP
1g.53210966A>CCA340394943CPT2c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.341-2298A>C (n.341-2298A>C)
n.3492A>C
1g.53210966A>GCA340394945CPT2c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.341-2298A>G (n.341-2298A>G)
n.3492A>G
1g.53210966A>TCA340394946CPT2c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.341-2298A>T (n.341-2298A>T)
n.3492A>T
 gnomAD v4
1g.53210967G>ACA417875243CPT2c.1293G>A (p.Lys431=)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.341-2297G>A (n.341-2297G>A)
n.3493G>A
 gnomAD v4
1g.53210967G>CCA340394948CPT2c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.341-2297G>C (n.341-2297G>C)
n.3493G>C
1g.53210967G>TCA340394949CPT2c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.341-2297G>T (n.341-2297G>T)
n.3493G>T
1g.53210968G>ACA340394951CPT2c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.341-2296G>A (n.341-2296G>A)
n.3494G>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210968G>CCA340394953CPT2c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.341-2296G>C (n.341-2296G>C)
n.3494G>C
1g.53210968G=CA1167215364CPT2c.1294G= (p.Glu432=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.341-2296G= (n.341-2296G=)
n.3494G=
1g.53210968G>TCA340394954CPT2c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.341-2296G>T (n.341-2296G>T)
n.3494G>T
1g.53210969A>CCA340394956CPT2c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.341-2295A>C (n.341-2295A>C)
n.3495A>C
1g.53210969A>GCA340394958CPT2c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.341-2295A>G (n.341-2295A>G)
n.3495A>G
1g.53210969A>TCA340394959CPT2c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.341-2295A>T (n.341-2295A>T)
n.3495A>T
1g.53210970A=CA1167215365CPT2c.1296A= (p.Glu432=)
c.*1282A= (n.*1282A=)
c.*943A= (n.*943A=)
c.341-2294A= (n.341-2294A=)
n.3496A=
1g.53210970A>CCA340394960CPT2c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.341-2294A>C (n.341-2294A>C)
n.3496A>C
1g.53210970A>GCA417875253CPT2c.1296A>G (p.Glu432=)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.341-2294A>G (n.341-2294A>G)
n.3496A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210970A>TCA340394962CPT2c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.341-2294A>T (n.341-2294A>T)
n.3496A>T
1g.53210971A=CA1148263127CPT2c.1297A= (p.Lys433=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.341-2293A= (n.341-2293A=)
n.3497A=
1g.53210971A>CCA859170CPT2c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.341-2293A>C (n.341-2293A>C)
n.3497A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210971A>GCA340394964CPT2c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.341-2293A>G (n.341-2293A>G)
n.3497A>G
1g.53210971A>TCA340394965CPT2c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.341-2293A>T (n.341-2293A>T)
n.3497A>T
1g.53210972A>CCA340394968CPT2c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.341-2292A>C (n.341-2292A>C)
n.3498A>C
1g.53210972A>GCA340394969CPT2c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.341-2292A>G (n.341-2292A>G)
n.3498A>G
1g.53210972A>TCA340394970CPT2c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.341-2292A>T (n.341-2292A>T)
n.3498A>T
1g.53210973G>ACA417875258CPT2c.1299G>A (p.Lys433=)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.341-2291G>A (n.341-2291G>A)
n.3499G>A
 ClinVar
1g.53210973G>CCA340394972CPT2c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.341-2291G>C (n.341-2291G>C)
n.3499G>C
 dbSNP
1g.53210973G>TCA340394973CPT2c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.341-2291G>T (n.341-2291G>T)
n.3499G>T
1g.53210974T>ACA340394975CPT2c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.341-2290T>A (n.341-2290T>A)
n.3500T>A
1g.53210974T>CCA340394976CPT2c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.341-2290T>C (n.341-2290T>C)
n.3500T>C
1g.53210974T>GCA340394978CPT2c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.341-2290T>G (n.341-2290T>G)
n.3500T>G
1g.53210976dupCA2580063053CPT2c.1302dup (p.Asp435Ter)
c.*1288dup (n.*1288dup)
c.*949dup (n.*949dup)
c.341-2288dup (n.341-2288dup)
n.3502dup
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210975T>ACA340394985CPT2c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.341-2289T>A (n.341-2289T>A)
n.3501T>A
1g.53210975T>CCA340394983CPT2c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.341-2289T>C (n.341-2289T>C)
n.3501T>C
1g.53210975T>GCA340394981CPT2c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.341-2289T>G (n.341-2289T>G)
n.3501T>G
1g.53210976T>ACA340394987CPT2c.1302T>A (p.Phe434Leu)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.341-2288T>A (n.341-2288T>A)
n.3502T>A
1g.53210976T>CCA417875267CPT2c.1302T>C (p.Phe434=)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.341-2288T>C (n.341-2288T>C)
n.3502T>C
1g.53210976T>GCA859171CPT2c.1302T>G (p.Phe434Leu)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.341-2288T>G (n.341-2288T>G)
n.3502T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210976T=CA1167215366CPT2c.1302T= (p.Phe434=)
c.*1288T= (n.*1288T=)
c.*949T= (n.*949T=)
c.341-2288T= (n.341-2288T=)
n.3502T=
1g.53210977G>ACA340394988CPT2c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.341-2287G>A (n.341-2287G>A)
n.3503G>A
1g.53210977G>CCA340394990CPT2c.1303G>C (p.Asp435His)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.341-2287G>C (n.341-2287G>C)
n.3503G>C
1g.53210977G>TCA340394991CPT2c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.341-2287G>T (n.341-2287G>T)
n.3503G>T
1g.53210978A=CA1167215367CPT2c.1304A= (p.Asp435=)
c.*1290A= (n.*1290A=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.341-2286A= (n.341-2286A=)
n.3504A=
1g.53210978A>CCA22639495CPT2c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.341-2286A>C (n.341-2286A>C)
n.3504A>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210978A>GCA340394994CPT2c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.341-2286A>G (n.341-2286A>G)
n.3504A>G
 gnomAD v4
1g.53210978A>TCA340394995CPT2c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.341-2286A>T (n.341-2286A>T)
n.3504A>T
1g.53210979T>ACA340394997CPT2c.1305T>A (p.Asp435Glu)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.341-2285T>A (n.341-2285T>A)
n.3505T>A
1g.53210979T>CCA417875272CPT2c.1305T>C (p.Asp435=)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.341-2285T>C (n.341-2285T>C)
n.3505T>C
1g.53210979T>GCA340394999CPT2c.1305T>G (p.Asp435Glu)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.341-2285T>G (n.341-2285T>G)
n.3505T>G
1g.53210980G>ACA340395000CPT2c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.341-2284G>A (n.341-2284G>A)
n.3506G>A
1g.53210980G>CCA340395002CPT2c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.341-2284G>C (n.341-2284G>C)
n.3506G>C
1g.53210980G>TCA340395003CPT2c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.341-2284G>T (n.341-2284G>T)
n.3506G>T
1g.53210981C>ACA340395010CPT2c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.341-2283C>A (n.341-2283C>A)
n.3507C>A
1g.53210981C>GCA340395004CPT2c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.341-2283C>G (n.341-2283C>G)
n.3507C>G
 gnomAD v4
1g.53210981C>TCA340395006CPT2c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.341-2283C>T (n.341-2283C>T)
n.3507C>T
1g.53210982C>ACA417875280CPT2c.1308C>A (p.Ala436=)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.341-2282C>A (n.341-2282C>A)
n.3508C>A
1g.53210982C>GCA417875282CPT2c.1308C>G (p.Ala436=)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.341-2282C>G (n.341-2282C>G)
n.3508C>G
1g.53210982C>TCA417875281CPT2c.1308C>T (p.Ala436=)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.341-2282C>T (n.341-2282C>T)
n.3508C>T
1g.53210983A>CCA340395011CPT2c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.341-2281A>C (n.341-2281A>C)
n.3509A>C
1g.53210983A>GCA340395013CPT2c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.341-2281A>G (n.341-2281A>G)
n.3509A>G
1g.53210983A>TCA340395015CPT2c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.341-2281A>T (n.341-2281A>T)
n.3509A>T
1g.53210984C>ACA340395016CPT2c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.341-2280C>A (n.341-2280C>A)
n.3510C>A
1g.53210984C=CA1167215368CPT2c.1310C= (p.Thr437=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.341-2280C= (n.341-2280C=)
n.3510C=
1g.53210984C>GCA340395018CPT2c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.341-2280C>G (n.341-2280C>G)
n.3510C>G
 gnomAD v4
1g.53210984C>TCA859172CPT2c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.341-2280C>T (n.341-2280C>T)
n.3510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210985C>ACA417875289CPT2c.1311C>A (p.Thr437=)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.341-2279C>A (n.341-2279C>A)
n.3511C>A
1g.53210985C>GCA417875290CPT2c.1311C>G (p.Thr437=)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.341-2279C>G (n.341-2279C>G)
n.3511C>G
1g.53210985C>TCA417875291CPT2c.1311C>T (p.Thr437=)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.341-2279C>T (n.341-2279C>T)
n.3511C>T
 gnomAD v4
1g.53210986A=CA1143978623CPT2c.1312A= (p.Met438=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.341-2278A= (n.341-2278A=)
n.3512A=
1g.53210986A>CCA340395020CPT2c.1312A>C (p.Met438Leu)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.341-2278A>C (n.341-2278A>C)
n.3512A>C
1g.53210986A>GCA859173CPT2c.1312A>G (p.Met438Val)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.341-2278A>G (n.341-2278A>G)
n.3512A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210986A>TCA340395023CPT2c.1312A>T (p.Met438Leu)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.341-2278A>T (n.341-2278A>T)
n.3512A>T
1g.53210987T>ACA859174CPT2c.1313T>A (p.Met438Lys)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.341-2277T>A (n.341-2277T>A)
n.3513T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210987T>CCA340395025CPT2c.1313T>C (p.Met438Thr)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.341-2277T>C (n.341-2277T>C)
n.3513T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210987T>GCA340395027CPT2c.1313T>G (p.Met438Arg)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.341-2277T>G (n.341-2277T>G)
n.3513T>G
1g.53210987T=CA1144204809CPT2c.1313T= (p.Met438=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.*960T= (n.*960T=)
c.341-2277T= (n.341-2277T=)
n.3513T=
1g.53210988G>ACA340395032CPT2c.1314G>A (p.Met438Ile)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.341-2276G>A (n.341-2276G>A)
n.3514G>A
1g.53210988G>CCA340395031CPT2c.1314G>C (p.Met438Ile)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.341-2276G>C (n.341-2276G>C)
n.3514G>C
1g.53210988G>TCA340395029CPT2c.1314G>T (p.Met438Ile)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.341-2276G>T (n.341-2276G>T)
n.3514G>T
1g.53210989A>CCA340395033CPT2c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.341-2275A>C (n.341-2275A>C)
n.3515A>C
1g.53210989A>GCA340395035CPT2c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.341-2275A>G (n.341-2275A>G)
n.3515A>G
1g.53210989A>TCA340395034CPT2c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.341-2275A>T (n.341-2275A>T)
n.3515A>T
1g.53210990A>CCA340395039CPT2c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.341-2274A>C (n.341-2274A>C)
n.3516A>C
1g.53210990A>GCA340395041CPT2c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.341-2274A>G (n.341-2274A>G)
n.3516A>G
1g.53210990A>TCA340395040CPT2c.1316A>T (p.Lys439Ile)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.341-2274A>T (n.341-2274A>T)
n.3516A>T
1g.53210991A>CCA340395042CPT2c.1317A>C (p.Lys439Asn)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.341-2273A>C (n.341-2273A>C)
n.3517A>C
1g.53210991A>GCA417875307CPT2c.1317A>G (p.Lys439=)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.341-2273A>G (n.341-2273A>G)
n.3517A>G
1g.53210991A>TCA340395043CPT2c.1317A>T (p.Lys439Asn)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.341-2273A>T (n.341-2273A>T)
n.3517A>T
1g.53210992A=CA1167215369CPT2c.1318A= (p.Thr440=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.*965A= (n.*965A=)
c.341-2272A= (n.341-2272A=)
n.3518A=
1g.53210992A>CCA22639551CPT2c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.341-2272A>C (n.341-2272A>C)
n.3518A>C
 dbSNP
1g.53210992A>GCA340395046CPT2c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.341-2272A>G (n.341-2272A>G)
n.3518A>G
1g.53210992A>TCA340395048CPT2c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.341-2272A>T (n.341-2272A>T)
n.3518A>T
1g.53210993C>ACA340395050CPT2c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.341-2271C>A (n.341-2271C>A)
n.3519C>A
1g.53210993C>GCA340395051CPT2c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.341-2271C>G (n.341-2271C>G)
n.3519C>G
1g.53210993C>TCA340395053CPT2c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.341-2271C>T (n.341-2271C>T)
n.3519C>T
1g.53210994C>ACA417875313CPT2c.1320C>A (p.Thr440=)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.341-2270C>A (n.341-2270C>A)
n.3520C>A
1g.53210994C>GCA417875314CPT2c.1320C>G (p.Thr440=)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.341-2270C>G (n.341-2270C>G)
n.3520C>G
1g.53210994C>TCA417875316CPT2c.1320C>T (p.Thr440=)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.341-2270C>T (n.341-2270C>T)
n.3520C>T
1g.53210994_53210998delinsCCTCACA1167215370CPT2c.1320_1324delinsCCTCA (p.Thr440=)
c.*1306_*1310delinsCCTCA (n.*1306_*1310delinsCCTCA)
c.*967_*971delinsCCTCA (n.*967_*971delinsCCTCA)
c.341-2270_341-2266delinsCCTCA (n.341-2270_341-2266delinsCCTCA)
n.3520_3524delinsCCTCA
1g.53210995C>ACA340395055CPT2c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.341-2269C>A (n.341-2269C>A)
n.3521C>A
 gnomAD v4
1g.53210995C=CA1167215371CPT2c.1321C= (p.Leu441=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.341-2269C= (n.341-2269C=)
n.3521C=
1g.53210995C>GCA340395057CPT2c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.341-2269C>G (n.341-2269C>G)
n.3521C>G
1g.53210995C>TCA340395059CPT2c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.341-2269C>T (n.341-2269C>T)
n.3521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210997_53211000delCA913189319CPT2c.1323_1326del (p.Thr442LeufsTer14)
c.*1309_*1312del (n.*1309_*1312del)
c.*970_*973del (n.*970_*973del)
c.341-2267_341-2264del (n.341-2267_341-2264del)
n.3523_3526del
 ClinVar dbSNP
1g.53210996T>ACA340395060CPT2c.1322T>A (p.Leu441His)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.341-2268T>A (n.341-2268T>A)
n.3522T>A
 gnomAD v4
1g.53210996T>CCA340395063CPT2c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.341-2268T>C (n.341-2268T>C)
n.3522T>C
1g.53210996T>GCA340395061CPT2c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.341-2268T>G (n.341-2268T>G)
n.3522T>G
 ClinVar

Number of alleles fetched