Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210855C>ACA340394694CPT2c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.341-2409C>A (n.341-2409C>A)
n.3381C>A
1g.53210855C>GCA340394695CPT2c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.341-2409C>G (n.341-2409C>G)
n.3381C>G
1g.53210855C>TCA340394693CPT2c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.341-2409C>T (n.341-2409C>T)
n.3381C>T
1g.53210856C>ACA417875292CPT2c.1182C>A (p.Thr394=)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.341-2408C>A (n.341-2408C>A)
n.3382C>A
1g.53210856C>GCA417875294CPT2c.1182C>G (p.Thr394=)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.341-2408C>G (n.341-2408C>G)
n.3382C>G
1g.53210856C>TCA417875293CPT2c.1182C>T (p.Thr394=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.341-2408C>T (n.341-2408C>T)
n.3382C>T
1g.53210857C>ACA340394698CPT2c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.341-2407C>A (n.341-2407C>A)
n.3383C>A
1g.53210857C>GCA340394696CPT2c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.341-2407C>G (n.341-2407C>G)
n.3383C>G
1g.53210857C>TCA340394697CPT2c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.341-2407C>T (n.341-2407C>T)
n.3383C>T
1g.53210858C>ACA340394699CPT2c.1184C>A (p.Pro395His)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.341-2406C>A (n.341-2406C>A)
n.3384C>A
 COSMIC
1g.53210858C>GCA340394700CPT2c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.341-2406C>G (n.341-2406C>G)
n.3384C>G
1g.53210858C>TCA340394701CPT2c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.341-2406C>T (n.341-2406C>T)
n.3384C>T
1g.53210859T>ACA417875296CPT2c.1185T>A (p.Pro395=)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.341-2405T>A (n.341-2405T>A)
n.3385T>A
1g.53210859T>CCA417875297CPT2c.1185T>C (p.Pro395=)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.341-2405T>C (n.341-2405T>C)
n.3385T>C
1g.53210859T>GCA417875298CPT2c.1185T>G (p.Pro395=)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.341-2405T>G (n.341-2405T>G)
n.3385T>G
1g.53210860G>ACA340394702CPT2c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.341-2404G>A (n.341-2404G>A)
n.3386G>A
1g.53210860G>CCA340394703CPT2c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.341-2404G>C (n.341-2404G>C)
n.3386G>C
1g.53210860G>TCA340394704CPT2c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.341-2404G>T (n.341-2404G>T)
n.3386G>T
1g.53210861C>ACA340394705CPT2c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.341-2403C>A (n.341-2403C>A)
n.3387C>A
1g.53210861C>GCA340394706CPT2c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.341-2403C>G (n.341-2403C>G)
n.3387C>G
1g.53210861C>TCA340394707CPT2c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.341-2403C>T (n.341-2403C>T)
n.3387C>T
1g.53210862C>ACA417875308CPT2c.1188C>A (p.Ala396=)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.341-2402C>A (n.341-2402C>A)
n.3388C>A
1g.53210862C=CA1167215328CPT2c.1188C= (p.Ala396=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.341-2402C= (n.341-2402C=)
n.3388C=
1g.53210862C>GCA417875309CPT2c.1188C>G (p.Ala396=)
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.341-2402C>G (n.341-2402C>G)
n.3388C>G
 ClinVar
1g.53210862C>TCA22639215CPT2c.1188C>T (p.Ala396=)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.341-2402C>T (n.341-2402C>T)
n.3388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210863G>ACA859141CPT2c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.341-2401G>A (n.341-2401G>A)
n.3389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210863G>CCA340394708CPT2c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.341-2401G>C (n.341-2401G>C)
n.3389G>C
1g.53210863G=CA1143502800CPT2c.1189G= (p.Val397=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.341-2401G= (n.341-2401G=)
n.3389G=
1g.53210863G>TCA340394709CPT2c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.341-2401G>T (n.341-2401G>T)
n.3389G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210864T>ACA340394710CPT2c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.341-2400T>A (n.341-2400T>A)
n.3390T>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210864T>CCA340394711CPT2c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.341-2400T>C (n.341-2400T>C)
n.3390T>C
1g.53210864T>GCA340394712CPT2c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.341-2400T>G (n.341-2400T>G)
n.3390T>G
1g.53210865C>ACA417875319CPT2c.1191C>A (p.Val397=)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.341-2399C>A (n.341-2399C>A)
n.3391C>A
1g.53210865C=CA1167215329CPT2c.1191C= (p.Val397=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.341-2399C= (n.341-2399C=)
n.3391C=
1g.53210865C>GCA417875317CPT2c.1191C>G (p.Val397=)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.341-2399C>G (n.341-2399C>G)
n.3391C>G
 gnomAD v4
1g.53210865C>TCA417875318CPT2c.1191C>T (p.Val397=)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.341-2399C>T (n.341-2399C>T)
n.3391C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210866A>CCA340394713CPT2c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.341-2398A>C (n.341-2398A>C)
n.3392A>C
1g.53210866A>GCA340394714CPT2c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.341-2398A>G (n.341-2398A>G)
n.3392A>G
1g.53210866A>TCA340394715CPT2c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.341-2398A>T (n.341-2398A>T)
n.3392A>T
1g.53210866dupCA1001782837CPT2c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer10)
c.*1178dup (n.*1178dup)
c.*839dup (n.*839dup)
c.341-2398dup (n.341-2398dup)
n.3392dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210867C>ACA340394716CPT2c.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.341-2397C>A (n.341-2397C>A)
n.3393C>A
1g.53210867C>GCA340394717CPT2c.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.341-2397C>G (n.341-2397C>G)
n.3393C>G
1g.53210867C>TCA340394718CPT2c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.341-2397C>T (n.341-2397C>T)
n.3393C>T
 gnomAD v4
1g.53210868T>ACA417875326CPT2c.1194T>A (p.Thr398=)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.341-2396T>A (n.341-2396T>A)
n.3394T>A
1g.53210868T>CCA417875327CPT2c.1194T>C (p.Thr398=)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.341-2396T>C (n.341-2396T>C)
n.3394T>C
1g.53210868T>GCA417875329CPT2c.1194T>G (p.Thr398=)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.341-2396T>G (n.341-2396T>G)
n.3394T>G
1g.53210869C>ACA340394719CPT2c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.341-2395C>A (n.341-2395C>A)
n.3395C>A
1g.53210869C=CA1148291920CPT2c.1195C= (p.Pro399=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.341-2395C= (n.341-2395C=)
n.3395C=
1g.53210869C>GCA340394720CPT2c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.341-2395C>G (n.341-2395C>G)
n.3395C>G
1g.53210869C>TCA859142CPT2c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.341-2395C>T (n.341-2395C>T)
n.3395C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.53210870delCA2580063052CPT2c.1196del (p.Pro399HisfsTer21)
c.*1182del (n.*1182del)
c.*843del (n.*843del)
c.341-2394del (n.341-2394del)
n.3396del
 ClinVar
1g.53210870C>ACA340394722CPT2c.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.341-2394C>A (n.341-2394C>A)
n.3396C>A
1g.53210870C=CA1167215330CPT2c.1196C= (p.Pro399=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.341-2394C= (n.341-2394C=)
n.3396C=
1g.53210870C>GCA340394723CPT2c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.341-2394C>G (n.341-2394C>G)
n.3396C>G
1g.53210870C>TCA340394721CPT2c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.341-2394C>T (n.341-2394C>T)
n.3396C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210872_53210873delCA2695198034CPT2c.1198_1199del (p.Gln400GlufsTer7)
c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del)
c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.341-2392_341-2391del (n.341-2392_341-2391del)
n.3398_3399del
 ClinVar
1g.53210871A>CCA417875337CPT2c.1197A>C (p.Pro399=)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.341-2393A>C (n.341-2393A>C)
n.3397A>C
1g.53210871A>GCA417875338CPT2c.1197A>G (p.Pro399=)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.341-2393A>G (n.341-2393A>G)
n.3397A>G
1g.53210871A>TCA417875343CPT2c.1197A>T (p.Pro399=)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.341-2393A>T (n.341-2393A>T)
n.3397A>T
1g.53210872C>ACA340394724CPT2c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.341-2392C>A (n.341-2392C>A)
n.3398C>A
 dbSNP
1g.53210872C=CA1167215331CPT2c.1198C= (p.Gln400=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.341-2392C= (n.341-2392C=)
n.3398C=
1g.53210872C>GCA340394725CPT2c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.341-2392C>G (n.341-2392C>G)
n.3398C>G
1g.53210872C>TCA340394726CPT2c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.341-2392C>T (n.341-2392C>T)
n.3398C>T
1g.53210873A>CCA340394727CPT2c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.341-2391A>C (n.341-2391A>C)
n.3399A>C
1g.53210873A>GCA340394728CPT2c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.341-2391A>G (n.341-2391A>G)
n.3399A>G
 gnomAD v4
1g.53210873A>TCA340394729CPT2c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.341-2391A>T (n.341-2391A>T)
n.3399A>T
1g.53210874G>ACA417875351CPT2c.1200G>A (p.Gln400=)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.341-2390G>A (n.341-2390G>A)
n.3400G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210874G>CCA340394730CPT2c.1200G>C (p.Gln400His)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.341-2390G>C (n.341-2390G>C)
n.3400G>C
1g.53210874G>TCA340394731CPT2c.1200G>T (p.Gln400His)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.341-2390G>T (n.341-2390G>T)
n.3400G>T
1g.53210875delCA2645708632CPT2c.1201del (p.Ser401AlafsTer19)
c.*1187del (n.*1187del)
c.*848del (n.*848del)
c.341-2389del (n.341-2389del)
n.3401del
 gnomAD v4
1g.53210875A=CA1167215332CPT2c.1201A= (p.Ser401=)
c.*1187A= (n.*1187A=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.341-2389A= (n.341-2389A=)
n.3401A=
1g.53210875A>CCA340394732CPT2c.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.341-2389A>C (n.341-2389A>C)
n.3401A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210875A>GCA340394733CPT2c.1201A>G (p.Ser401Gly)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.341-2389A>G (n.341-2389A>G)
n.3401A>G
1g.53210875A>TCA340394734CPT2c.1201A>T (p.Ser401Cys)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.341-2389A>T (n.341-2389A>T)
n.3401A>T
1g.53210876G>ACA340394735CPT2c.1202G>A (p.Ser401Asn)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.341-2388G>A (n.341-2388G>A)
n.3402G>A
1g.53210876G>CCA340394736CPT2c.1202G>C (p.Ser401Thr)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.341-2388G>C (n.341-2388G>C)
n.3402G>C
1g.53210876G=CA1142129681CPT2c.1202G= (p.Ser401=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.341-2388G= (n.341-2388G=)
n.3402G=
1g.53210876G>TCA859143CPT2c.1202G>T (p.Ser401Ile)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.341-2388G>T (n.341-2388G>T)
n.3402G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210877C>ACA340394737CPT2c.1203C>A (p.Ser401Arg)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.341-2387C>A (n.341-2387C>A)
n.3403C>A
1g.53210877C=CA1167215333CPT2c.1203C= (p.Ser401=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.341-2387C= (n.341-2387C=)
n.3403C=
1g.53210877C>GCA340394738CPT2c.1203C>G (p.Ser401Arg)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.341-2387C>G (n.341-2387C>G)
n.3403C>G
1g.53210877C>TCA417875356CPT2c.1203C>T (p.Ser401=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.341-2387C>T (n.341-2387C>T)
n.3403C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210878C>ACA340394739CPT2c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.341-2386C>A (n.341-2386C>A)
n.3404C>A
1g.53210878C>GCA340394740CPT2c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.341-2386C>G (n.341-2386C>G)
n.3404C>G
1g.53210878C>TCA340394741CPT2c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.341-2386C>T (n.341-2386C>T)
n.3404C>T
1g.53210879A>CCA340394742CPT2c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.341-2385A>C (n.341-2385A>C)
n.3405A>C
 COSMIC
1g.53210879A>GCA340394743CPT2c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.341-2385A>G (n.341-2385A>G)
n.3405A>G
1g.53210879A>TCA340394744CPT2c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.341-2385A>T (n.341-2385A>T)
n.3405A>T
1g.53210880G>ACA417875358CPT2c.1206G>A (p.Gln402=)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.341-2384G>A (n.341-2384G>A)
n.3406G>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210880G>CCA340394745CPT2c.1206G>C (p.Gln402His)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.341-2384G>C (n.341-2384G>C)
n.3406G>C
1g.53210880G>TCA340394746CPT2c.1206G>T (p.Gln402His)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.341-2384G>T (n.341-2384G>T)
n.3406G>T
1g.53210881C>ACA340394747CPT2c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.341-2383C>A (n.341-2383C>A)
n.3407C>A
1g.53210881C>GCA340394748CPT2c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.341-2383C>G (n.341-2383C>G)
n.3407C>G
1g.53210881C>TCA340394749CPT2c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.341-2383C>T (n.341-2383C>T)
n.3407C>T
1g.53210882C>ACA340394750CPT2c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.341-2382C>A (n.341-2382C>A)
n.3408C>A
1g.53210882C>GCA340394751CPT2c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.341-2382C>G (n.341-2382C>G)
n.3408C>G
1g.53210882C>TCA340394752CPT2c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.341-2382C>T (n.341-2382C>T)
n.3408C>T
 gnomAD v4
1g.53210883A=CA1167215334CPT2c.1209A= (p.Pro403=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.341-2381A= (n.341-2381A=)
n.3409A=
1g.53210883A>CCA22639249CPT2c.1209A>C (p.Pro403=)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.341-2381A>C (n.341-2381A>C)
n.3409A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210883A>GCA417875046CPT2c.1209A>G (p.Pro403=)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.341-2381A>G (n.341-2381A>G)
n.3409A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210883A>TCA417875047CPT2c.1209A>T (p.Pro403=)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.341-2381A>T (n.341-2381A>T)
n.3409A>T
1g.53210884_53210887delCA2574373946CPT2c.1210_1213del (p.Ala404ProfsTer15)
c.*1196_*1199del (n.*1196_*1199del)
c.*857_*860del (n.*857_*860del)
c.341-2380_341-2377del (n.341-2380_341-2377del)
n.3410_3413del
1g.53210884G>ACA340394754CPT2c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.341-2380G>A (n.341-2380G>A)
n.3410G>A
 gnomAD v4
1g.53210884G>CCA340394753CPT2c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.341-2380G>C (n.341-2380G>C)
n.3410G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210884G=CA1167215335CPT2c.1210G= (p.Ala404=)
c.*1196G= (n.*1196G=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.341-2380G= (n.341-2380G=)
n.3410G=
1g.53210884G>TCA340394755CPT2c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.341-2380G>T (n.341-2380G>T)
n.3410G>T
1g.53210885C>ACA340394756CPT2c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.341-2379C>A (n.341-2379C>A)
n.3411C>A
1g.53210885C>GCA340394757CPT2c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.341-2379C>G (n.341-2379C>G)
n.3411C>G
1g.53210885C>TCA340394758CPT2c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.341-2379C>T (n.341-2379C>T)
n.3411C>T
 gnomAD v4
1g.53210886T>ACA417875053CPT2c.1212T>A (p.Ala404=)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.341-2378T>A (n.341-2378T>A)
n.3412T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210886T>CCA417875052CPT2c.1212T>C (p.Ala404=)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.341-2378T>C (n.341-2378T>C)
n.3412T>C
 gnomAD v4
1g.53210886T>GCA417875050CPT2c.1212T>G (p.Ala404=)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.341-2378T>G (n.341-2378T>G)
n.3412T>G
1g.53210887A=CA1167215336CPT2c.1213A= (p.Thr405=)
c.*1199A= (n.*1199A=)
c.*860A= (n.*860A=)
c.341-2377A= (n.341-2377A=)
n.3413A=
1g.53210887A>CCA340394759CPT2c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.341-2377A>C (n.341-2377A>C)
n.3413A>C
1g.53210887A>GCA340394760CPT2c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.341-2377A>G (n.341-2377A>G)
n.3413A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210887A>TCA340394761CPT2c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.341-2377A>T (n.341-2377A>T)
n.3413A>T
1g.53210888C>ACA340394762CPT2c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.341-2376C>A (n.341-2376C>A)
n.3414C>A
1g.53210888C=CA1167215337CPT2c.1214C= (p.Thr405=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.341-2376C= (n.341-2376C=)
n.3414C=
1g.53210888C>GCA340394763CPT2c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.341-2376C>G (n.341-2376C>G)
n.3414C>G
1g.53210888C>TCA859144CPT2c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.341-2376C>T (n.341-2376C>T)
n.3414C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210889C>ACA417875054CPT2c.1215C>A (p.Thr405=)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.341-2375C>A (n.341-2375C>A)
n.3415C>A
1g.53210889C=CA1167215338CPT2c.1215C= (p.Thr405=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.341-2375C= (n.341-2375C=)
n.3415C=
1g.53210889C>GCA417875056CPT2c.1215C>G (p.Thr405=)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.341-2375C>G (n.341-2375C>G)
n.3415C>G
1g.53210889C>TCA417875057CPT2c.1215C>T (p.Thr405=)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.341-2375C>T (n.341-2375C>T)
n.3415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210890A=CA1167215339CPT2c.1216A= (p.Thr406=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.341-2374A= (n.341-2374A=)
n.3416A=
1g.53210890A>CCA340394764CPT2c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.341-2374A>C (n.341-2374A>C)
n.3416A>C
1g.53210890A>GCA340394765CPT2c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.341-2374A>G (n.341-2374A>G)
n.3416A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210890A>TCA340394766CPT2c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.341-2374A>T (n.341-2374A>T)
n.3416A>T
1g.53210891C>ACA340394769CPT2c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.341-2373C>A (n.341-2373C>A)
n.3417C>A
1g.53210891C>GCA340394768CPT2c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.341-2373C>G (n.341-2373C>G)
n.3417C>G
1g.53210891C>TCA340394767CPT2c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.341-2373C>T (n.341-2373C>T)
n.3417C>T
1g.53210892T>ACA417875059CPT2c.1218T>A (p.Thr406=)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.341-2372T>A (n.341-2372T>A)
n.3418T>A
1g.53210892T>CCA417875061CPT2c.1218T>C (p.Thr406=)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.341-2372T>C (n.341-2372T>C)
n.3418T>C
1g.53210892T>GCA417875063CPT2c.1218T>G (p.Thr406=)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.341-2372T>G (n.341-2372T>G)
n.3418T>G
1g.53210893G>ACA340394770CPT2c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.341-2371G>A (n.341-2371G>A)
n.3419G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210893G>CCA340394771CPT2c.1219G>C (p.Asp407His)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.341-2371G>C (n.341-2371G>C)
n.3419G>C
1g.53210893G=CA1167215340CPT2c.1219G= (p.Asp407=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*866G= (n.*866G=)
c.341-2371G= (n.341-2371G=)
n.3419G=
1g.53210893G>TCA340394772CPT2c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.341-2371G>T (n.341-2371G>T)
n.3419G>T
 gnomAD v4
1g.53210894A>CCA340394773CPT2c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.341-2370A>C (n.341-2370A>C)
n.3420A>C
1g.53210894A>GCA340394774CPT2c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.341-2370A>G (n.341-2370A>G)
n.3420A>G
1g.53210894A>TCA340394775CPT2c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.341-2370A>T (n.341-2370A>T)
n.3420A>T
1g.53210894_53210896delinsACTCA1167215341CPT2c.1220_1222delinsACT (p.Asp407=)
c.*1206_*1208delinsACT (n.*1206_*1208delinsACT)
c.*867_*869delinsACT (n.*867_*869delinsACT)
c.341-2370_341-2368delinsACT (n.341-2370_341-2368delinsACT)
n.3420_3422delinsACT
1g.53210895C>ACA340394776CPT2c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.341-2369C>A (n.341-2369C>A)
n.3421C>A
1g.53210895C=CA1148562716CPT2c.1221C= (p.Asp407=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.341-2369C= (n.341-2369C=)
n.3421C=
1g.53210895C>GCA340394777CPT2c.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.341-2369C>G (n.341-2369C>G)
n.3421C>G
 gnomAD v4
1g.53210895C>TCA859146CPT2c.1221C>T (p.Asp407=)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.341-2369C>T (n.341-2369C>T)
n.3421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210897_53210898delCA859145CPT2c.1223_1224del (p.Ser408TyrfsTer13)
c.*1209_*1210del (n.*1209_*1210del)
c.*870_*871del (n.*870_*871del)
c.341-2367_341-2366del (n.341-2367_341-2366del)
n.3423_3424del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210896T>ACA340394778CPT2c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.341-2368T>A (n.341-2368T>A)
n.3422T>A
1g.53210896T>CCA340394779CPT2c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.341-2368T>C (n.341-2368T>C)
n.3422T>C
1g.53210896T>GCA340394780CPT2c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.341-2368T>G (n.341-2368T>G)
n.3422T>G
1g.53210897C>ACA340394782CPT2c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.341-2367C>A (n.341-2367C>A)
n.3423C>A
1g.53210897C=CA1167215342CPT2c.1223C= (p.Ser408=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.341-2367C= (n.341-2367C=)
n.3423C=
1g.53210897C>GCA859147CPT2c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.341-2367C>G (n.341-2367C>G)
n.3423C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210897C>TCA340394781CPT2c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.341-2367C>T (n.341-2367C>T)
n.3423C>T
 dbSNP
1g.53210898T>ACA417875069CPT2c.1224T>A (p.Ser408=)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.341-2366T>A (n.341-2366T>A)
n.3424T>A
1g.53210898T>CCA417875070CPT2c.1224T>C (p.Ser408=)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.341-2366T>C (n.341-2366T>C)
n.3424T>C
1g.53210898T>GCA417875071CPT2c.1224T>G (p.Ser408=)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.341-2366T>G (n.341-2366T>G)
n.3424T>G
1g.53210899A=CA1167215343CPT2c.1225A= (p.Thr409=)
c.*1211A= (n.*1211A=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.341-2365A= (n.341-2365A=)
n.3425A=
1g.53210899A>CCA340394784CPT2c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.341-2365A>C (n.341-2365A>C)
n.3425A>C
 gnomAD v4
1g.53210899A>GCA859148CPT2c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.341-2365A>G (n.341-2365A>G)
n.3425A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210899A>TCA340394783CPT2c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.341-2365A>T (n.341-2365A>T)
n.3425A>T
1g.53210900C>ACA340394785CPT2c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.341-2364C>A (n.341-2364C>A)
n.3426C>A
1g.53210900C>GCA340394786CPT2c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.341-2364C>G (n.341-2364C>G)
n.3426C>G
 gnomAD v4
1g.53210900C>TCA340394787CPT2c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.341-2364C>T (n.341-2364C>T)
n.3426C>T
 gnomAD v4
1g.53210901T>ACA417875076CPT2c.1227T>A (p.Thr409=)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.341-2363T>A (n.341-2363T>A)
n.3427T>A
1g.53210901T>CCA417875077CPT2c.1227T>C (p.Thr409=)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.341-2363T>C (n.341-2363T>C)
n.3427T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210901T>GCA417875079CPT2c.1227T>G (p.Thr409=)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.341-2363T>G (n.341-2363T>G)
n.3427T>G
1g.53210901T=CA1167215344CPT2c.1227T= (p.Thr409=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.*874T= (n.*874T=)
c.341-2363T= (n.341-2363T=)
n.3427T=
1g.53210902G>ACA859149CPT2c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.341-2362G>A (n.341-2362G>A)
n.3428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210902G>CCA340394789CPT2c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.341-2362G>C (n.341-2362G>C)
n.3428G>C
1g.53210902G=CA1148396241CPT2c.1228G= (p.Val410=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.341-2362G= (n.341-2362G=)
n.3428G=
1g.53210902G>TCA340394788CPT2c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.341-2362G>T (n.341-2362G>T)
n.3428G>T
1g.53210903T>ACA340394790CPT2c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.341-2361T>A (n.341-2361T>A)
n.3429T>A
1g.53210903T>CCA859150CPT2c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.341-2361T>C (n.341-2361T>C)
n.3429T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210903T>GCA340394791CPT2c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.341-2361T>G (n.341-2361T>G)
n.3429T>G
1g.53210903T=CA1143840245CPT2c.1229T= (p.Val410=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
c.*876T= (n.*876T=)
c.341-2361T= (n.341-2361T=)
n.3429T=
1g.53210904C>ACA417875083CPT2c.1230C>A (p.Val410=)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.341-2360C>A (n.341-2360C>A)
n.3430C>A
1g.53210904C=CA1167215345CPT2c.1230C= (p.Val410=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.341-2360C= (n.341-2360C=)
n.3430C=
1g.53210904C>GCA417875084CPT2c.1230C>G (p.Val410=)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.341-2360C>G (n.341-2360C>G)
n.3430C>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210904C>TCA22639299CPT2c.1230C>T (p.Val410=)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.341-2360C>T (n.341-2360C>T)
n.3430C>T
 dbSNP
1g.53210905A>CCA340394792CPT2c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.341-2359A>C (n.341-2359A>C)
n.3431A>C
1g.53210905A>GCA340394793CPT2c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.341-2359A>G (n.341-2359A>G)
n.3431A>G
1g.53210905A>TCA340394794CPT2c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.341-2359A>T (n.341-2359A>T)
n.3431A>T
1g.53210906C>ACA340394795CPT2c.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.341-2358C>A (n.341-2358C>A)
n.3432C>A
1g.53210906C=CA1144094211CPT2c.1232C= (p.Thr411=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.341-2358C= (n.341-2358C=)
n.3432C=
1g.53210906C>GCA340394796CPT2c.1232C>G (p.Thr411Arg)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.341-2358C>G (n.341-2358C>G)
n.3432C>G
1g.53210906C>TCA859151CPT2c.1232C>T (p.Thr411Met)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.341-2358C>T (n.341-2358C>T)
n.3432C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210907G>ACA859152CPT2c.1233G>A (p.Thr411=)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.341-2357G>A (n.341-2357G>A)
n.3433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210907G>CCA22639322CPT2c.1233G>C (p.Thr411=)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.341-2357G>C (n.341-2357G>C)
n.3433G>C
 dbSNP
1g.53210907G=CA1141301580CPT2c.1233G= (p.Thr411=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.341-2357G= (n.341-2357G=)
n.3433G=
1g.53210907G>TCA417875087CPT2c.1233G>T (p.Thr411=)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.341-2357G>T (n.341-2357G>T)
n.3433G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210908G>ACA340394797CPT2c.1234G>A (p.Val412Met)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.341-2356G>A (n.341-2356G>A)
n.3434G>A
 gnomAD v4
1g.53210908G>CCA340394798CPT2c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.341-2356G>C (n.341-2356G>C)
n.3434G>C
1g.53210908G=CA1147907275CPT2c.1234G= (p.Val412=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.341-2356G= (n.341-2356G=)
n.3434G=
1g.53210908G>TCA859153CPT2c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.341-2356G>T (n.341-2356G>T)
n.3434G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210909T>ACA340394799CPT2c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.341-2355T>A (n.341-2355T>A)
n.3435T>A
1g.53210909T>CCA340394800CPT2c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.341-2355T>C (n.341-2355T>C)
n.3435T>C
1g.53210909T>GCA340394801CPT2c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.341-2355T>G (n.341-2355T>G)
n.3435T>G
1g.53210910G>ACA859154CPT2c.1236G>A (p.Val412=)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.341-2354G>A (n.341-2354G>A)
n.3436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210910G>CCA417875095CPT2c.1236G>C (p.Val412=)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.341-2354G>C (n.341-2354G>C)
n.3436G>C
1g.53210910G=CA1145541282CPT2c.1236G= (p.Val412=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.341-2354G= (n.341-2354G=)
n.3436G=
1g.53210910G>TCA417875093CPT2c.1236G>T (p.Val412=)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.341-2354G>T (n.341-2354G>T)
n.3436G>T
1g.53210911C>ACA340394802CPT2c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.341-2353C>A (n.341-2353C>A)
n.3437C>A
 ClinVar
1g.53210911C>GCA340394803CPT2c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.341-2353C>G (n.341-2353C>G)
n.3437C>G
1g.53210911C>TCA340394804CPT2c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.341-2353C>T (n.341-2353C>T)
n.3437C>T
1g.53210911_53210913delinsCAGCA1167215346CPT2c.1237_1239delinsCAG (p.Gln413=)
c.*1223_*1225delinsCAG (n.*1223_*1225delinsCAG)
c.*884_*886delinsCAG (n.*884_*886delinsCAG)
c.341-2353_341-2351delinsCAG (n.341-2353_341-2351delinsCAG)
n.3437_3439delinsCAG
1g.53210912A>CCA340394805CPT2c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.341-2352A>C (n.341-2352A>C)
n.3438A>C
1g.53210912A>GCA340394806CPT2c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.341-2352A>G (n.341-2352A>G)
n.3438A>G
1g.53210912A>TCA340394807CPT2c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.341-2352A>T (n.341-2352A>T)
n.3438A>T
1g.53210912_53210914delinsAGACA1144228823CPT2c.1238_1240delinsAGA (p.Gln413=)
c.*1224_*1226delinsAGA (n.*1224_*1226delinsAGA)
c.*885_*887delinsAGA (n.*885_*887delinsAGA)
c.341-2352_341-2350delinsAGA (n.341-2352_341-2350delinsAGA)
n.3438_3440delinsAGA
1g.53210913_53210914delCA266757CPT2c.1239_1240del (p.Lys414ThrfsTer7)
c.*1225_*1226del (n.*1225_*1226del)
c.*886_*887del (n.*886_*887del)
c.341-2351_341-2350del (n.341-2351_341-2350del)
n.3439_3440del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[53210913_53210914del;53211016T>C]CA032669CPT2c.[1239_1240del;1342T>C] (p.Lys414ThrfsTer7)
c.[*1225_*1226del;*1328T>C] (n.[*1225_*1226del;*1328T>C])
c.[*886_*887del;*989T>C] (n.[*886_*887del;*989T>C])
c.[341-2351_341-2350del;341-2248T>C] (n.[341-2351_341-2350del;341-2248T>C])
n.[3439_3440del;3542T>C]
1g.53210913G>ACA417875100CPT2c.1239G>A (p.Gln413=)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.341-2351G>A (n.341-2351G>A)
n.3439G>A
1g.53210913G>CCA340394808CPT2c.1239G>C (p.Gln413His)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.341-2351G>C (n.341-2351G>C)
n.3439G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210913G=CA1167215347CPT2c.1239G= (p.Gln413=)
c.*1225G= (n.*1225G=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.341-2351G= (n.341-2351G=)
n.3439G=
1g.53210913G>TCA340394809CPT2c.1239G>T (p.Gln413His)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.341-2351G>T (n.341-2351G>T)
n.3439G>T
1g.53210914A>CCA340394810CPT2c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.341-2350A>C (n.341-2350A>C)
n.3440A>C
1g.53210914A>GCA340394811CPT2c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.341-2350A>G (n.341-2350A>G)
n.3440A>G
1g.53210914A>TCA340394812CPT2c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.341-2350A>T (n.341-2350A>T)
n.3440A>T
1g.53210915A>CCA340394815CPT2c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.341-2349A>C (n.341-2349A>C)
n.3441A>C
1g.53210915A>GCA340394814CPT2c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.341-2349A>G (n.341-2349A>G)
n.3441A>G
1g.53210915A>TCA340394813CPT2c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.341-2349A>T (n.341-2349A>T)
n.3441A>T
1g.53210916A=CA1167215348CPT2c.1242A= (p.Lys414=)
c.*1228A= (n.*1228A=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.341-2348A= (n.341-2348A=)
n.3442A=
1g.53210916A>CCA340394816CPT2c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.341-2348A>C (n.341-2348A>C)
n.3442A>C
1g.53210916A>GCA859155CPT2c.1242A>G (p.Lys414=)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.341-2348A>G (n.341-2348A>G)
n.3442A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210916A>TCA340394817CPT2c.1242A>T (p.Lys414Asn)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.341-2348A>T (n.341-2348A>T)
n.3442A>T
1g.53210916_53210918delinsACTCA1167215349CPT2c.1242_1244delinsACT (p.Lys414=)
c.*1228_*1230delinsACT (n.*1228_*1230delinsACT)
c.*889_*891delinsACT (n.*889_*891delinsACT)
c.341-2348_341-2346delinsACT (n.341-2348_341-2346delinsACT)
n.3442_3444delinsACT
1g.53210917C>ACA340394818CPT2c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.341-2347C>A (n.341-2347C>A)
n.3443C>A
1g.53210917C>GCA340394819CPT2c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.341-2347C>G (n.341-2347C>G)
n.3443C>G
 gnomAD v4
1g.53210917C>TCA340394820CPT2c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.341-2347C>T (n.341-2347C>T)
n.3443C>T
 ClinVar
1g.53210918_53210919delCA1139656149CPT2c.1244_1245del (p.Leu415GlnfsTer6)
c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del)
c.*891_*892del (n.*891_*892del)
c.341-2346_341-2345del (n.341-2346_341-2345del)
n.3444_3445del
 ClinVar dbSNP
1g.53210918T>ACA340394821CPT2c.1244T>A (p.Leu415His)
c.*1230T>A (n.*1230T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.341-2346T>A (n.341-2346T>A)
n.3444T>A
1g.53210918T>CCA340394823CPT2c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.341-2346T>C (n.341-2346T>C)
n.3444T>C
1g.53210918T>GCA340394822CPT2c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.341-2346T>G (n.341-2346T>G)
n.3444T>G
 dbSNP
1g.53210918T=CA1167215350CPT2c.1244T= (p.Leu415=)
c.*1230T= (n.*1230T=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.341-2346T= (n.341-2346T=)
n.3444T=
1g.53210919C>ACA417875110CPT2c.1245C>A (p.Leu415=)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.341-2345C>A (n.341-2345C>A)
n.3445C>A
1g.53210919C>GCA417875111CPT2c.1245C>G (p.Leu415=)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.341-2345C>G (n.341-2345C>G)
n.3445C>G
 ClinVar
1g.53210919C>TCA417875112CPT2c.1245C>T (p.Leu415=)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.341-2345C>T (n.341-2345C>T)
n.3445C>T
1g.53210920A>CCA340394824CPT2c.1246A>C (p.Asn416His)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.341-2344A>C (n.341-2344A>C)
n.3446A>C
 gnomAD v4
1g.53210920A>GCA340394825CPT2c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.341-2344A>G (n.341-2344A>G)
n.3446A>G
1g.53210920A>TCA340394826CPT2c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.341-2344A>T (n.341-2344A>T)
n.3446A>T
1g.53210920_53210924delCA2831039355CPT2c.1246_1250del (p.Asn416ArgfsTer4)
c.*1232_*1236del (n.*1232_*1236del)
c.*893_*897del (n.*893_*897del)
c.341-2344_341-2340del (n.341-2344_341-2340del)
n.3446_3450del
1g.53210921A=CA1143454604CPT2c.1247A= (p.Asn416=)
c.*1233A= (n.*1233A=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.341-2343A= (n.341-2343A=)
n.3447A=
1g.53210921A>CCA340394827CPT2c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.341-2343A>C (n.341-2343A>C)
n.3447A>C
1g.53210921A>GCA859156CPT2c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.341-2343A>G (n.341-2343A>G)
n.3447A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210921A>TCA340394828CPT2c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.341-2343A>T (n.341-2343A>T)
n.3447A>T
 COSMIC
1g.53210922C>ACA340394829CPT2c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.341-2342C>A (n.341-2342C>A)
n.3448C>A
1g.53210922C>GCA340394830CPT2c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.341-2342C>G (n.341-2342C>G)
n.3448C>G
1g.53210922C>TCA417875116CPT2c.1248C>T (p.Asn416=)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.341-2342C>T (n.341-2342C>T)
n.3448C>T
 ClinVar
1g.53210923T>ACA340394831CPT2c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.341-2341T>A (n.341-2341T>A)
n.3449T>A
1g.53210923T>CCA340394832CPT2c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.341-2341T>C (n.341-2341T>C)
n.3449T>C
1g.53210923T>GCA340394833CPT2c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.341-2341T>G (n.341-2341T>G)
n.3449T>G
1g.53210924T>ACA340394834CPT2c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.341-2340T>A (n.341-2340T>A)
n.3450T>A
1g.53210924T>CCA340394836CPT2c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.341-2340T>C (n.341-2340T>C)
n.3450T>C
1g.53210924T>GCA340394835CPT2c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.341-2340T>G (n.341-2340T>G)
n.3450T>G
1g.53210925C>ACA340394837CPT2c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.341-2339C>A (n.341-2339C>A)
n.3451C>A
1g.53210925C=CA1148012078CPT2c.1251C= (p.Phe417=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.341-2339C= (n.341-2339C=)
n.3451C=
1g.53210925C>GCA859158CPT2c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.341-2339C>G (n.341-2339C>G)
n.3451C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210925C>TCA859157CPT2c.1251C>T (p.Phe417=)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.341-2339C>T (n.341-2339C>T)
n.3451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210926G>ACA22639370CPT2c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.341-2338G>A (n.341-2338G>A)
n.3452G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210926G>CCA340394838CPT2c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.341-2338G>C (n.341-2338G>C)
n.3452G>C
1g.53210926G=CA1167215351CPT2c.1252G= (p.Glu418=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.341-2338G= (n.341-2338G=)
n.3452G=
1g.53210926G>TCA340394839CPT2c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.341-2338G>T (n.341-2338G>T)
n.3452G>T
1g.53210927A=CA1143633785CPT2c.1253A= (p.Glu418=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.341-2337A= (n.341-2337A=)
n.3453A=
1g.53210927A>CCA340394840CPT2c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.341-2337A>C (n.341-2337A>C)
n.3453A>C
1g.53210927A>GCA22639393CPT2c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.341-2337A>G (n.341-2337A>G)
n.3453A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210927A>TCA340394841CPT2c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.341-2337A>T (n.341-2337A>T)
n.3453A>T
1g.53210928G>ACA417875128CPT2c.1254G>A (p.Glu418=)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.341-2336G>A (n.341-2336G>A)
n.3454G>A
1g.53210928G>CCA340394842CPT2c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.341-2336G>C (n.341-2336G>C)
n.3454G>C
1g.53210928G>TCA340394843CPT2c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.341-2336G>T (n.341-2336G>T)
n.3454G>T
1g.53210929C>ACA340394844CPT2c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.341-2335C>A (n.341-2335C>A)
n.3455C>A
1g.53210929C=CA1167215352CPT2c.1255C= (p.Leu419=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.341-2335C= (n.341-2335C=)
n.3455C=
1g.53210929C>GCA859160CPT2c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.341-2335C>G (n.341-2335C>G)
n.3455C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210929C>TCA859159CPT2c.1255C>T (p.Leu419=)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.341-2335C>T (n.341-2335C>T)
n.3455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210930T>ACA340394845CPT2c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.341-2334T>A (n.341-2334T>A)
n.3456T>A
1g.53210930T>CCA340394846CPT2c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.341-2334T>C (n.341-2334T>C)
n.3456T>C
1g.53210930T>GCA340394847CPT2c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.341-2334T>G (n.341-2334T>G)
n.3456T>G
1g.53210931G>ACA417875130CPT2c.1257G>A (p.Leu419=)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.341-2333G>A (n.341-2333G>A)
n.3457G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.53210931G>CCA417875131CPT2c.1257G>C (p.Leu419=)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.341-2333G>C (n.341-2333G>C)
n.3457G>C
1g.53210931G>TCA417875132CPT2c.1257G>T (p.Leu419=)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.341-2333G>T (n.341-2333G>T)
n.3457G>T
1g.53210932A>CCA340394848CPT2c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.341-2332A>C (n.341-2332A>C)
n.3458A>C
 gnomAD v4
1g.53210932A>GCA340394849CPT2c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.341-2332A>G (n.341-2332A>G)
n.3458A>G
1g.53210932A>TCA340394850CPT2c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.341-2332A>T (n.341-2332A>T)
n.3458A>T
1g.53210933C>ACA859161CPT2c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.341-2331C>A (n.341-2331C>A)
n.3459C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210933C=CA1143927267CPT2c.1259C= (p.Thr420=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.341-2331C= (n.341-2331C=)
n.3459C=
1g.53210933C>GCA859162CPT2c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.341-2331C>G (n.341-2331C>G)
n.3459C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210933C>TCA340394851CPT2c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.341-2331C>T (n.341-2331C>T)
n.3459C>T
 gnomAD v4
1g.53210934T>ACA417875142CPT2c.1260T>A (p.Thr420=)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.341-2330T>A (n.341-2330T>A)
n.3460T>A
1g.53210934T>CCA417875144CPT2c.1260T>C (p.Thr420=)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.341-2330T>C (n.341-2330T>C)
n.3460T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210934T>GCA417875147CPT2c.1260T>G (p.Thr420=)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.341-2330T>G (n.341-2330T>G)
n.3460T>G
1g.53210934T=CA1167215353CPT2c.1260T= (p.Thr420=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.341-2330T= (n.341-2330T=)
n.3460T=
1g.53210935G>ACA340394852CPT2c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.341-2329G>A (n.341-2329G>A)
n.3461G>A
1g.53210935G>CCA340394853CPT2c.1261G>C (p.Asp421His)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.341-2329G>C (n.341-2329G>C)
n.3461G>C
1g.53210935G>TCA340394854CPT2c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.341-2329G>T (n.341-2329G>T)
n.3461G>T
1g.53210936A=CA1167215354CPT2c.1262A= (p.Asp421=)
c.*1248A= (n.*1248A=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.341-2328A= (n.341-2328A=)
n.3462A=
1g.53210936A>CCA340394855CPT2c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.341-2328A>C (n.341-2328A>C)
n.3462A>C
1g.53210936A>GCA340394857CPT2c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.341-2328A>G (n.341-2328A>G)
n.3462A>G
 gnomAD v4
1g.53210936A>TCA340394856CPT2c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.341-2328A>T (n.341-2328A>T)
n.3462A>T
 dbSNP
1g.53210937T>ACA340394858CPT2c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.341-2327T>A (n.341-2327T>A)
n.3463T>A
1g.53210937T>CCA859163CPT2c.1263T>C (p.Asp421=)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.341-2327T>C (n.341-2327T>C)
n.3463T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210937T>GCA340394859CPT2c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.341-2327T>G (n.341-2327T>G)
n.3463T>G
1g.53210937T=CA1149138369CPT2c.1263T= (p.Asp421=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.341-2327T= (n.341-2327T=)
n.3463T=
1g.53210938G>ACA340394860CPT2c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.341-2326G>A (n.341-2326G>A)
n.3464G>A
1g.53210938G>CCA340394862CPT2c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.341-2326G>C (n.341-2326G>C)
n.3464G>C
1g.53210938G>TCA340394861CPT2c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.341-2326G>T (n.341-2326G>T)
n.3464G>T
1g.53210939C>ACA340394863CPT2c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.341-2325C>A (n.341-2325C>A)
n.3465C>A
 gnomAD v4
1g.53210939C>GCA340394864CPT2c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.341-2325C>G (n.341-2325C>G)
n.3465C>G
1g.53210939C>TCA340394865CPT2c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.341-2325C>T (n.341-2325C>T)
n.3465C>T
 gnomAD v4
1g.53210940C>ACA417875161CPT2c.1266C>A (p.Ala422=)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.341-2324C>A (n.341-2324C>A)
n.3466C>A
1g.53210940C=CA1167215355CPT2c.1266C= (p.Ala422=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.341-2324C= (n.341-2324C=)
n.3466C=
1g.53210940C>GCA417875162CPT2c.1266C>G (p.Ala422=)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.341-2324C>G (n.341-2324C>G)
n.3466C>G
1g.53210940C>TCA417875164CPT2c.1266C>T (p.Ala422=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.341-2324C>T (n.341-2324C>T)
n.3466C>T
1g.53210941T>ACA340394866CPT2c.1267T>A (p.Leu423Ile)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.341-2323T>A (n.341-2323T>A)
n.3467T>A
1g.53210941T>CCA417875168CPT2c.1267T>C (p.Leu423=)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.341-2323T>C (n.341-2323T>C)
n.3467T>C
1g.53210941T>GCA340394867CPT2c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.341-2323T>G (n.341-2323T>G)
n.3467T>G
1g.53210942_53210943insTTTCA859164CPT2c.1268_1269insTTT (p.Ala422_Leu423insPhe)
c.*1254_*1255insTTT (n.*1254_*1255insTTT)
c.*915_*916insTTT (n.*915_*916insTTT)
c.341-2322_341-2321insTTT (n.341-2322_341-2321insTTT)
n.3468_3469insTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210942T>ACA340394870CPT2c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.341-2322T>A (n.341-2322T>A)
n.3468T>A
1g.53210942T>CCA340394868CPT2c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.341-2322T>C (n.341-2322T>C)
n.3468T>C
1g.53210942T>GCA340394869CPT2c.1268T>G (p.Leu423Ter)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.341-2322T>G (n.341-2322T>G)
n.3468T>G
1g.53210943A=CA1167215356CPT2c.1269A= (p.Leu423=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.341-2321A= (n.341-2321A=)
n.3469A=
1g.53210943A>CCA340394871CPT2c.1269A>C (p.Leu423Phe)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.341-2321A>C (n.341-2321A>C)
n.3469A>C
 gnomAD v4
1g.53210943A>GCA417875172CPT2c.1269A>G (p.Leu423=)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.341-2321A>G (n.341-2321A>G)
n.3469A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210943A>TCA340394872CPT2c.1269A>T (p.Leu423Phe)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.341-2321A>T (n.341-2321A>T)
n.3469A>T
1g.53210944A>CCA340394873CPT2c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.341-2320A>C (n.341-2320A>C)
n.3470A>C
1g.53210944A>GCA340394874CPT2c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.341-2320A>G (n.341-2320A>G)
n.3470A>G
1g.53210944A>TCA340394875CPT2c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.341-2320A>T (n.341-2320A>T)
n.3470A>T
1g.53210945A>CCA340394876CPT2c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.341-2319A>C (n.341-2319A>C)
n.3471A>C
1g.53210945A>GCA340394878CPT2c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.341-2319A>G (n.341-2319A>G)
n.3471A>G
1g.53210945A>TCA340394877CPT2c.1271A>T (p.Lys424Met)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.341-2319A>T (n.341-2319A>T)
n.3471A>T
1g.53210946G>ACA417875178CPT2c.1272G>A (p.Lys424=)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.341-2318G>A (n.341-2318G>A)
n.3472G>A
 ClinVar
1g.53210946G>CCA340394880CPT2c.1272G>C (p.Lys424Asn)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.341-2318G>C (n.341-2318G>C)
n.3472G>C
 dbSNP
1g.53210946G=CA1167215357CPT2c.1272G= (p.Lys424=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.341-2318G= (n.341-2318G=)
n.3472G=
1g.53210946G>TCA340394882CPT2c.1272G>T (p.Lys424Asn)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.341-2318G>T (n.341-2318G>T)
n.3472G>T
1g.53210947A=CA1167215358CPT2c.1273A= (p.Thr425=)
c.*1259A= (n.*1259A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.341-2317A= (n.341-2317A=)
n.3473A=
1g.53210947A>CCA340394884CPT2c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.341-2317A>C (n.341-2317A>C)
n.3473A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210947A>GCA340394885CPT2c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.341-2317A>G (n.341-2317A>G)
n.3473A>G
1g.53210947A>TCA340394886CPT2c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.341-2317A>T (n.341-2317A>T)
n.3473A>T
1g.53210947_53210948delCA2586966681CPT2c.1273_1274del (p.Thr425TrpfsTer6)
c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del)
c.*920_*921del (n.*920_*921del)
c.341-2317_341-2316del (n.341-2317_341-2316del)
n.3473_3474del
 ClinVar
1g.53210948C>ACA340394888CPT2c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.341-2316C>A (n.341-2316C>A)
n.3474C>A
1g.53210948C=CA1167215359CPT2c.1274C= (p.Thr425=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.341-2316C= (n.341-2316C=)
n.3474C=
1g.53210948C>GCA859165CPT2c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.341-2316C>G (n.341-2316C>G)
n.3474C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.53210948C>TCA340394891CPT2c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.341-2316C>T (n.341-2316C>T)
n.3474C>T
1g.53210949T>ACA417875184CPT2c.1275T>A (p.Thr425=)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.341-2315T>A (n.341-2315T>A)
n.3475T>A
1g.53210949T>CCA417875186CPT2c.1275T>C (p.Thr425=)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.341-2315T>C (n.341-2315T>C)
n.3475T>C
 gnomAD v4
1g.53210949T>GCA417875185CPT2c.1275T>G (p.Thr425=)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.341-2315T>G (n.341-2315T>G)
n.3475T>G
1g.53210950G>ACA340394892CPT2c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.341-2314G>A (n.341-2314G>A)
n.3476G>A
1g.53210950G>CCA340394894CPT2c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.341-2314G>C (n.341-2314G>C)
n.3476G>C
1g.53210950G>TCA340394895CPT2c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.341-2314G>T (n.341-2314G>T)
n.3476G>T
1g.53210951G>ACA340394897CPT2c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.341-2313G>A (n.341-2313G>A)
n.3477G>A
1g.53210951G>CCA340394899CPT2c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.341-2313G>C (n.341-2313G>C)
n.3477G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210951G=CA1167215360CPT2c.1277G= (p.Gly426=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.341-2313G= (n.341-2313G=)
n.3477G=
1g.53210951G>TCA340394898CPT2c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.341-2313G>T (n.341-2313G>T)
n.3477G>T
 COSMIC
1g.53210952C>ACA417875191CPT2c.1278C>A (p.Gly426=)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.341-2312C>A (n.341-2312C>A)
n.3478C>A
1g.53210952C=CA1144126801CPT2c.1278C= (p.Gly426=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.341-2312C= (n.341-2312C=)
n.3478C=
1g.53210952C>GCA417875192CPT2c.1278C>G (p.Gly426=)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.341-2312C>G (n.341-2312C>G)
n.3478C>G
 ClinVar
1g.53210952C>TCA22639418CPT2c.1278C>T (p.Gly426=)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.341-2312C>T (n.341-2312C>T)
n.3478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210953A>CCA340394900CPT2c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.341-2311A>C (n.341-2311A>C)
n.3479A>C
1g.53210953A>GCA340394902CPT2c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.341-2311A>G (n.341-2311A>G)
n.3479A>G
1g.53210953A>TCA340394903CPT2c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.341-2311A>T (n.341-2311A>T)
n.3479A>T
1g.53210953_53210954dupCA2831039356CPT2c.1279_1280dup (p.Thr428SerfsTer12)
c.*1265_*1266dup (n.*1265_*1266dup)
c.*926_*927dup (n.*926_*927dup)
c.341-2311_341-2310dup (n.341-2311_341-2310dup)
n.3479_3480dup
1g.53210954T>ACA340394904CPT2c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.341-2310T>A (n.341-2310T>A)
n.3480T>A
1g.53210954T>CCA340394905CPT2c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.341-2310T>C (n.341-2310T>C)
n.3480T>C
1g.53210954T>GCA340394907CPT2c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.341-2310T>G (n.341-2310T>G)
n.3480T>G
1g.53210955C>ACA417875200CPT2c.1281C>A (p.Ile427=)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.341-2309C>A (n.341-2309C>A)
n.3481C>A
1g.53210955C>GCA340394908CPT2c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.341-2309C>G (n.341-2309C>G)
n.3481C>G
1g.53210955C>TCA417875204CPT2c.1281C>T (p.Ile427=)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.341-2309C>T (n.341-2309C>T)
n.3481C>T

Number of alleles fetched