Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210587_53210846delCA2580063050CPT2c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16)
c.*899_*1158del (n.*899_*1158del)
c.*560_*819del (n.*560_*819del)
c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del)
n.3113_3372del
 ClinVar
1g.53210751T>ACA417875007CPT2c.1077T>A (p.Ile359=)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.341-2513T>A (n.341-2513T>A)
n.3277T>A
1g.53210751T>CCA417875008CPT2c.1077T>C (p.Ile359=)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.341-2513T>C (n.341-2513T>C)
n.3277T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210751T>GCA340394465CPT2c.1077T>G (p.Ile359Met)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.341-2513T>G (n.341-2513T>G)
n.3277T>G
1g.53210752A>CCA340394467CPT2c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.341-2512A>C (n.341-2512A>C)
n.3278A>C
1g.53210752A>GCA340394466CPT2c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.341-2512A>G (n.341-2512A>G)
n.3278A>G
1g.53210752A>TCA340394468CPT2c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.341-2512A>T (n.341-2512A>T)
n.3278A>T
1g.53210753T>ACA340394469CPT2c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.341-2511T>A (n.341-2511T>A)
n.3279T>A
1g.53210753T>CCA859121CPT2c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.341-2511T>C (n.341-2511T>C)
n.3279T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210753T>GCA340394470CPT2c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.341-2511T>G (n.341-2511T>G)
n.3279T>G
1g.53210753T=CA1167215293CPT2c.1079T= (p.Ile360=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.341-2511T= (n.341-2511T=)
n.3279T=
1g.53210754C>ACA859123CPT2c.1080C>A (p.Ile360=)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.341-2510C>A (n.341-2510C>A)
n.3280C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210754C=CA1149147253CPT2c.1080C= (p.Ile360=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.341-2510C= (n.341-2510C=)
n.3280C=
1g.53210754C>GCA340394471CPT2c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.341-2510C>G (n.341-2510C>G)
n.3280C>G
1g.53210754C>TCA859122CPT2c.1080C>T (p.Ile360=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.341-2510C>T (n.341-2510C>T)
n.3280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210755G>ACA859124CPT2c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.341-2509G>A (n.341-2509G>A)
n.3281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210755G>CCA340394472CPT2c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.341-2509G>C (n.341-2509G>C)
n.3281G>C
1g.53210755G=CA1167215294CPT2c.1081G= (p.Ala361=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.341-2509G= (n.341-2509G=)
n.3281G=
1g.53210755G>TCA340394473CPT2c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.341-2509G>T (n.341-2509G>T)
n.3281G>T
1g.53210756C>ACA340394474CPT2c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.341-2508C>A (n.341-2508C>A)
n.3282C>A
1g.53210756C>GCA340394475CPT2c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.341-2508C>G (n.341-2508C>G)
n.3282C>G
1g.53210756C>TCA340394476CPT2c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.341-2508C>T (n.341-2508C>T)
n.3282C>T
1g.53210757C>ACA417875092CPT2c.1083C>A (p.Ala361=)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.341-2507C>A (n.341-2507C>A)
n.3283C>A
1g.53210757C>GCA417875094CPT2c.1083C>G (p.Ala361=)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.341-2507C>G (n.341-2507C>G)
n.3283C>G
 gnomAD v4
1g.53210757C>TCA417875096CPT2c.1083C>T (p.Ala361=)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.341-2507C>T (n.341-2507C>T)
n.3283C>T
1g.53210758A>CCA340394479CPT2c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.341-2506A>C (n.341-2506A>C)
n.3284A>C
1g.53210758A>GCA340394477CPT2c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.341-2506A>G (n.341-2506A>G)
n.3284A>G
1g.53210758A>TCA340394478CPT2c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.341-2506A>T (n.341-2506A>T)
n.3284A>T
1g.53210759A>CCA340394480CPT2c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.341-2505A>C (n.341-2505A>C)
n.3285A>C
1g.53210759A>GCA340394481CPT2c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.341-2505A>G (n.341-2505A>G)
n.3285A>G
1g.53210759A>TCA340394482CPT2c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.341-2505A>T (n.341-2505A>T)
n.3285A>T
1g.53210760G>ACA417875097CPT2c.1086G>A (p.Lys362=)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.341-2504G>A (n.341-2504G>A)
n.3286G>A
1g.53210760G>CCA340394483CPT2c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.341-2504G>C (n.341-2504G>C)
n.3286G>C
1g.53210760G>TCA340394484CPT2c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.341-2504G>T (n.341-2504G>T)
n.3286G>T
1g.53210761dupCA2573131911CPT2c.1087dup (p.Asp363GlyfsTer9)
c.*1073dup (n.*1073dup)
c.*734dup (n.*734dup)
c.341-2503dup (n.341-2503dup)
n.3287dup
 ClinVar dbSNP
1g.53210761G>ACA340394485CPT2c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.341-2503G>A (n.341-2503G>A)
n.3287G>A
 gnomAD v4
1g.53210761G>CCA340394486CPT2c.1087G>C (p.Asp363His)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.341-2503G>C (n.341-2503G>C)
n.3287G>C
1g.53210761G=CA1167215295CPT2c.1087G= (p.Asp363=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.341-2503G= (n.341-2503G=)
n.3287G=
1g.53210761G>TCA340394487CPT2c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.341-2503G>T (n.341-2503G>T)
n.3287G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210762A=CA1167215296CPT2c.1088A= (p.Asp363=)
c.*1074A= (n.*1074A=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.341-2502A= (n.341-2502A=)
n.3288A=
1g.53210762A>CCA340394488CPT2c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.341-2502A>C (n.341-2502A>C)
n.3288A>C
1g.53210762A>GCA340394489CPT2c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.341-2502A>G (n.341-2502A>G)
n.3288A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210762A>TCA340394490CPT2c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.341-2502A>T (n.341-2502A>T)
n.3288A>T
1g.53210763T>ACA340394492CPT2c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.341-2501T>A (n.341-2501T>A)
n.3289T>A
1g.53210763T>CCA859125CPT2c.1089T>C (p.Asp363=)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.341-2501T>C (n.341-2501T>C)
n.3289T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210763T>GCA340394491CPT2c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.341-2501T>G (n.341-2501T>G)
n.3289T>G
1g.53210763T=CA1167215297CPT2c.1089T= (p.Asp363=)
c.*1075T= (n.*1075T=)
c.*736T= (n.*736T=)
c.341-2501T= (n.341-2501T=)
n.3289T=
1g.53210764G>ACA340394493CPT2c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.341-2500G>A (n.341-2500G>A)
n.3290G>A
1g.53210764G>CCA340394494CPT2c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.341-2500G>C (n.341-2500G>C)
n.3290G>C
1g.53210764G>TCA340394495CPT2c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.341-2500G>T (n.341-2500G>T)
n.3290G>T
 gnomAD v4
1g.53210765G>ACA340394496CPT2c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.341-2499G>A (n.341-2499G>A)
n.3291G>A
1g.53210765G>CCA340394497CPT2c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.341-2499G>C (n.341-2499G>C)
n.3291G>C
1g.53210765G>TCA340394498CPT2c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.341-2499G>T (n.341-2499G>T)
n.3291G>T
1g.53210766C>ACA417875105CPT2c.1092C>A (p.Gly364=)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.341-2498C>A (n.341-2498C>A)
n.3292C>A
1g.53210766C=CA1167215298CPT2c.1092C= (p.Gly364=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.341-2498C= (n.341-2498C=)
n.3292C=
1g.53210766C>GCA859126CPT2c.1092C>G (p.Gly364=)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.341-2498C>G (n.341-2498C>G)
n.3292C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210766C>TCA417875107CPT2c.1092C>T (p.Gly364=)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.341-2498C>T (n.341-2498C>T)
n.3292C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210767T>ACA340394499CPT2c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.341-2497T>A (n.341-2497T>A)
n.3293T>A
1g.53210767T>CCA340394500CPT2c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.341-2497T>C (n.341-2497T>C)
n.3293T>C
1g.53210767T>GCA340394501CPT2c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.341-2497T>G (n.341-2497T>G)
n.3293T>G
1g.53210768C>ACA340394502CPT2c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.341-2496C>A (n.341-2496C>A)
n.3294C>A
1g.53210768C=CA1167215299CPT2c.1094C= (p.Ser365=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.341-2496C= (n.341-2496C=)
n.3294C=
1g.53210768C>GCA340394503CPT2c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.341-2496C>G (n.341-2496C>G)
n.3294C>G
1g.53210768C>TCA340394504CPT2c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.341-2496C>T (n.341-2496C>T)
n.3294C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210769T>ACA417875117CPT2c.1095T>A (p.Ser365=)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.341-2495T>A (n.341-2495T>A)
n.3295T>A
1g.53210769T>CCA417875118CPT2c.1095T>C (p.Ser365=)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.341-2495T>C (n.341-2495T>C)
n.3295T>C
1g.53210769T>GCA417875119CPT2c.1095T>G (p.Ser365=)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.341-2495T>G (n.341-2495T>G)
n.3295T>G
1g.53210770A=CA1167215300CPT2c.1096A= (p.Thr366=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.341-2494A= (n.341-2494A=)
n.3296A=
1g.53210770A>CCA340394507CPT2c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.341-2494A>C (n.341-2494A>C)
n.3296A>C
1g.53210770A>GCA340394506CPT2c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.341-2494A>G (n.341-2494A>G)
n.3296A>G
 dbSNP
1g.53210770A>TCA340394505CPT2c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.341-2494A>T (n.341-2494A>T)
n.3296A>T
1g.53210771C>ACA340394508CPT2c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.341-2493C>A (n.341-2493C>A)
n.3297C>A
1g.53210771C=CA1148298862CPT2c.1097C= (p.Thr366=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.341-2493C= (n.341-2493C=)
n.3297C=
1g.53210771C>GCA859127CPT2c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.341-2493C>G (n.341-2493C>G)
n.3297C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210771C>TCA340394509CPT2c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.341-2493C>T (n.341-2493C>T)
n.3297C>T
1g.53210772T>ACA417875124CPT2c.1098T>A (p.Thr366=)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.341-2492T>A (n.341-2492T>A)
n.3298T>A
1g.53210772T>CCA417875127CPT2c.1098T>C (p.Thr366=)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.341-2492T>C (n.341-2492T>C)
n.3298T>C
 gnomAD v4
1g.53210772T>GCA417875126CPT2c.1098T>G (p.Thr366=)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.341-2492T>G (n.341-2492T>G)
n.3298T>G
1g.53210773G>ACA340394510CPT2c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.341-2491G>A (n.341-2491G>A)
n.3299G>A
1g.53210773G>CCA340394511CPT2c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.341-2491G>C (n.341-2491G>C)
n.3299G>C
1g.53210773G>TCA340394512CPT2c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.341-2491G>T (n.341-2491G>T)
n.3299G>T
1g.53210773_53210774delCA2573051591CPT2c.1099_1100del (p.Ala367ArgfsTer4)
c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del)
c.*746_*747del (n.*746_*747del)
c.341-2491_341-2490del (n.341-2491_341-2490del)
n.3299_3300del
 ClinVar dbSNP
1g.53210774C>ACA22639125CPT2c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.341-2490C>A (n.341-2490C>A)
n.3300C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210774C=CA1167215301CPT2c.1100C= (p.Ala367=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.341-2490C= (n.341-2490C=)
n.3300C=
1g.53210774C>GCA340394513CPT2c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.341-2490C>G (n.341-2490C>G)
n.3300C>G
1g.53210774C>TCA340394514CPT2c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.341-2490C>T (n.341-2490C>T)
n.3300C>T
1g.53210775C>ACA417875133CPT2c.1101C>A (p.Ala367=)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.341-2489C>A (n.341-2489C>A)
n.3301C>A
1g.53210775C=CA1167215302CPT2c.1101C= (p.Ala367=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.341-2489C= (n.341-2489C=)
n.3301C=
1g.53210775C>GCA417875134CPT2c.1101C>G (p.Ala367=)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.341-2489C>G (n.341-2489C>G)
n.3301C>G
1g.53210775C>TCA417875136CPT2c.1101C>T (p.Ala367=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.341-2489C>T (n.341-2489C>T)
n.3301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210776G>ACA285313CPT2c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.341-2488G>A (n.341-2488G>A)
n.3302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210776G>CCA340394515CPT2c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.341-2488G>C (n.341-2488G>C)
n.3302G>C
1g.53210776G=CA1139894693CPT2c.1102G= (p.Val368=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.341-2488G= (n.341-2488G=)
n.3302G=
1g.53210776G>TCA340394516CPT2c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.341-2488G>T (n.341-2488G>T)
n.3302G>T
1g.53210777T>ACA340394519CPT2c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.341-2487T>A (n.341-2487T>A)
n.3303T>A
1g.53210777T>CCA340394518CPT2c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.341-2487T>C (n.341-2487T>C)
n.3303T>C
1g.53210777T>GCA340394517CPT2c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.341-2487T>G (n.341-2487T>G)
n.3303T>G
1g.53210778C>ACA417875141CPT2c.1104C>A (p.Val368=)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.341-2486C>A (n.341-2486C>A)
n.3304C>A
1g.53210778C=CA1167215303CPT2c.1104C= (p.Val368=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.341-2486C= (n.341-2486C=)
n.3304C=
1g.53210778C>GCA417875143CPT2c.1104C>G (p.Val368=)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.341-2486C>G (n.341-2486C>G)
n.3304C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210778C>TCA417875145CPT2c.1104C>T (p.Val368=)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.341-2486C>T (n.341-2486C>T)
n.3304C>T
 dbSNP
1g.53210779C>ACA340394520CPT2c.1105C>A (p.His369Asn)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.341-2485C>A (n.341-2485C>A)
n.3305C>A
1g.53210779C>GCA340394522CPT2c.1105C>G (p.His369Asp)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.341-2485C>G (n.341-2485C>G)
n.3305C>G
1g.53210779C>TCA340394521CPT2c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.341-2485C>T (n.341-2485C>T)
n.3305C>T
1g.53210780A>CCA340394523CPT2c.1106A>C (p.His369Pro)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.341-2484A>C (n.341-2484A>C)
n.3306A>C
 gnomAD v4
1g.53210780A>GCA340394525CPT2c.1106A>G (p.His369Arg)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.341-2484A>G (n.341-2484A>G)
n.3306A>G
1g.53210780A>TCA340394524CPT2c.1106A>T (p.His369Leu)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.341-2484A>T (n.341-2484A>T)
n.3306A>T
1g.53210781C>ACA340394526CPT2c.1107C>A (p.His369Gln)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.341-2483C>A (n.341-2483C>A)
n.3307C>A
1g.53210781C>GCA340394527CPT2c.1107C>G (p.His369Gln)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.341-2483C>G (n.341-2483C>G)
n.3307C>G
1g.53210781C>TCA417875156CPT2c.1107C>T (p.His369=)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.341-2483C>T (n.341-2483C>T)
n.3307C>T
1g.53210782T>ACA340394528CPT2c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.341-2482T>A (n.341-2482T>A)
n.3308T>A
1g.53210782T>CCA340394529CPT2c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.341-2482T>C (n.341-2482T>C)
n.3308T>C
1g.53210782T>GCA340394530CPT2c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.341-2482T>G (n.341-2482T>G)
n.3308T>G
 gnomAD v4
1g.53210783T>ACA340394531CPT2c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.341-2481T>A (n.341-2481T>A)
n.3309T>A
1g.53210783T>CCA340394532CPT2c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.341-2481T>C (n.341-2481T>C)
n.3309T>C
1g.53210783T>GCA340394533CPT2c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.341-2481T>G (n.341-2481T>G)
n.3309T>G
1g.53210784T>ACA340394534CPT2c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.341-2480T>A (n.341-2480T>A)
n.3310T>A
1g.53210784T>CCA859128CPT2c.1110T>C (p.Phe370=)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.341-2480T>C (n.341-2480T>C)
n.3310T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210784T>GCA340394535CPT2c.1110T>G (p.Phe370Leu)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.341-2480T>G (n.341-2480T>G)
n.3310T>G
1g.53210784T=CA1167215304CPT2c.1110T= (p.Phe370=)
c.*1096T= (n.*1096T=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.341-2480T= (n.341-2480T=)
n.3310T=
1g.53210785G>ACA340394538CPT2c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.341-2479G>A (n.341-2479G>A)
n.3311G>A
1g.53210785G>CCA340394537CPT2c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.341-2479G>C (n.341-2479G>C)
n.3311G>C
1g.53210785G>TCA340394536CPT2c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.341-2479G>T (n.341-2479G>T)
n.3311G>T
1g.53210786A>CCA340394539CPT2c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.341-2478A>C (n.341-2478A>C)
n.3312A>C
1g.53210786A>GCA340394540CPT2c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.341-2478A>G (n.341-2478A>G)
n.3312A>G
 gnomAD v4
1g.53210786A>TCA340394541CPT2c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.341-2478A>T (n.341-2478A>T)
n.3312A>T
1g.53210787G>ACA417875163CPT2c.1113G>A (p.Glu371=)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.341-2477G>A (n.341-2477G>A)
n.3313G>A
1g.53210787G>CCA340394542CPT2c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.341-2477G>C (n.341-2477G>C)
n.3313G>C
1g.53210787G>TCA340394543CPT2c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.341-2477G>T (n.341-2477G>T)
n.3313G>T
1g.53210788C>ACA340394544CPT2c.1114C>A (p.His372Asn)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.341-2476C>A (n.341-2476C>A)
n.3314C>A
1g.53210788C>GCA340394545CPT2c.1114C>G (p.His372Asp)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.341-2476C>G (n.341-2476C>G)
n.3314C>G
1g.53210788C>TCA340394546CPT2c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.341-2476C>T (n.341-2476C>T)
n.3314C>T
1g.53210789A=CA1167215305CPT2c.1115A= (p.His372=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
c.*762A= (n.*762A=)
c.341-2475A= (n.341-2475A=)
n.3315A=
1g.53210789A>CCA340394547CPT2c.1115A>C (p.His372Pro)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.341-2475A>C (n.341-2475A>C)
n.3315A>C
1g.53210789A>GCA340394548CPT2c.1115A>G (p.His372Arg)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.341-2475A>G (n.341-2475A>G)
n.3315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210789A>TCA340394549CPT2c.1115A>T (p.His372Leu)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.341-2475A>T (n.341-2475A>T)
n.3315A>T
 gnomAD v4
1g.53210789_53210790delinsTTCA2573131912CPT2c.1115_1116delinsTT (p.His372Leu)
c.*1101_*1102delinsTT (n.*1101_*1102delinsTT)
c.*762_*763delinsTT (n.*762_*763delinsTT)
c.341-2475_341-2474delinsTT (n.341-2475_341-2474delinsTT)
n.3315_3316delinsTT
 ClinVar dbSNP
1g.53210790C>ACA340394551CPT2c.1116C>A (p.His372Gln)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.341-2474C>A (n.341-2474C>A)
n.3316C>A
1g.53210790C=CA1167215306CPT2c.1116C= (p.His372=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.341-2474C= (n.341-2474C=)
n.3316C=
1g.53210790C>GCA340394550CPT2c.1116C>G (p.His372Gln)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.341-2474C>G (n.341-2474C>G)
n.3316C>G
1g.53210790C>TCA859129CPT2c.1116C>T (p.His372=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.341-2474C>T (n.341-2474C>T)
n.3316C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210791T>ACA340394552CPT2c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.341-2473T>A (n.341-2473T>A)
n.3317T>A
1g.53210791T>CCA340394553CPT2c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.341-2473T>C (n.341-2473T>C)
n.3317T>C
1g.53210791T>GCA340394554CPT2c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.341-2473T>G (n.341-2473T>G)
n.3317T>G
1g.53210792C>ACA340394555CPT2c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.341-2472C>A (n.341-2472C>A)
n.3318C>A
1g.53210792C>GCA340394556CPT2c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.341-2472C>G (n.341-2472C>G)
n.3318C>G
1g.53210792C>TCA340394557CPT2c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.341-2472C>T (n.341-2472C>T)
n.3318C>T
1g.53210793T>ACA417875173CPT2c.1119T>A (p.Ser373=)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.341-2471T>A (n.341-2471T>A)
n.3319T>A
1g.53210793T>CCA417875174CPT2c.1119T>C (p.Ser373=)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.341-2471T>C (n.341-2471T>C)
n.3319T>C
 ClinVar
1g.53210793T>GCA417875175CPT2c.1119T>G (p.Ser373=)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.341-2471T>G (n.341-2471T>G)
n.3319T>G
1g.53210793_53210794delCA2499214810CPT2c.1119_1120del (p.Trp374GlyfsTer2)
c.*1105_*1106del (n.*1105_*1106del)
c.*766_*767del (n.*766_*767del)
c.341-2471_341-2470del (n.341-2471_341-2470del)
n.3319_3320del
 ClinVar dbSNP
1g.53210794T>ACA340394558CPT2c.1120T>A (p.Trp374Arg)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.341-2470T>A (n.341-2470T>A)
n.3320T>A
1g.53210794T>CCA340394559CPT2c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.341-2470T>C (n.341-2470T>C)
n.3320T>C
1g.53210794T>GCA340394560CPT2c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.341-2470T>G (n.341-2470T>G)
n.3320T>G
1g.53210794T=CA1167215307CPT2c.1120T= (p.Trp374=)
c.*1106T= (n.*1106T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.341-2470T= (n.341-2470T=)
n.3320T=
1g.53210795G>ACA859130CPT2c.1121G>A (p.Trp374Ter)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.341-2469G>A (n.341-2469G>A)
n.3321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210795G>CCA340394561CPT2c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.341-2469G>C (n.341-2469G>C)
n.3321G>C
1g.53210795G=CA1167215308CPT2c.1121G= (p.Trp374=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.*768G= (n.*768G=)
c.341-2469G= (n.341-2469G=)
n.3321G=
1g.53210795G>TCA340394562CPT2c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.341-2469G>T (n.341-2469G>T)
n.3321G>T
1g.53210798dupCA22639139CPT2c.1124dup (p.Asp376Ter)
c.*1110dup (n.*1110dup)
c.*771dup (n.*771dup)
c.341-2466dup (n.341-2466dup)
n.3324dup
 dbSNP
1g.53210796G>ACA340394565CPT2c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.341-2468G>A (n.341-2468G>A)
n.3322G>A
 ClinVar
1g.53210796G>CCA340394563CPT2c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.341-2468G>C (n.341-2468G>C)
n.3322G>C
1g.53210796G>TCA340394564CPT2c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.341-2468G>T (n.341-2468G>T)
n.3322G>T
 gnomAD v4
1g.53210797_53210812delCA2645708505CPT2c.1123_1138del (p.Gly375CysfsTer?)
c.*1109_*1124del (n.*1109_*1124del)
c.*770_*785del (n.*770_*785del)
c.341-2467_341-2452del (n.341-2467_341-2452del)
n.3323_3338del
 gnomAD v4
1g.53210797G>ACA340394566CPT2c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.341-2467G>A (n.341-2467G>A)
n.3323G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.53210797G>CCA340394567CPT2c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.341-2467G>C (n.341-2467G>C)
n.3323G>C
1g.53210797G=CA1167215309CPT2c.1123G= (p.Gly375=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.341-2467G= (n.341-2467G=)
n.3323G=
1g.53210797G>TCA340394568CPT2c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.341-2467G>T (n.341-2467G>T)
n.3323G>T
1g.53210798G>ACA340394569CPT2c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.341-2466G>A (n.341-2466G>A)
n.3324G>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210798G>CCA340394570CPT2c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.341-2466G>C (n.341-2466G>C)
n.3324G>C
1g.53210798G=CA1167215310CPT2c.1124G= (p.Gly375=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.*771G= (n.*771G=)
c.341-2466G= (n.341-2466G=)
n.3324G=
1g.53210798G>TCA859131CPT2c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.341-2466G>T (n.341-2466G>T)
n.3324G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210799T>ACA417875179CPT2c.1125T>A (p.Gly375=)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.341-2465T>A (n.341-2465T>A)
n.3325T>A
1g.53210799T>CCA417875180CPT2c.1125T>C (p.Gly375=)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.341-2465T>C (n.341-2465T>C)
n.3325T>C
1g.53210799T>GCA417875181CPT2c.1125T>G (p.Gly375=)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.341-2465T>G (n.341-2465T>G)
n.3325T>G
1g.53210800G>ACA340394571CPT2c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.341-2464G>A (n.341-2464G>A)
n.3326G>A
1g.53210800G>CCA340394572CPT2c.1126G>C (p.Asp376His)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.341-2464G>C (n.341-2464G>C)
n.3326G>C
1g.53210800G>TCA340394573CPT2c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.341-2464G>T (n.341-2464G>T)
n.3326G>T
1g.53210801A>CCA340394574CPT2c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.341-2463A>C (n.341-2463A>C)
n.3327A>C
1g.53210801A>GCA340394575CPT2c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.341-2463A>G (n.341-2463A>G)
n.3327A>G
 ClinVar
1g.53210801A>TCA340394576CPT2c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.341-2463A>T (n.341-2463A>T)
n.3327A>T
1g.53210802T>ACA340394577CPT2c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.341-2462T>A (n.341-2462T>A)
n.3328T>A
1g.53210802T>CCA417875190CPT2c.1128T>C (p.Asp376=)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.341-2462T>C (n.341-2462T>C)
n.3328T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210802T>GCA340394578CPT2c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.341-2462T>G (n.341-2462T>G)
n.3328T>G
1g.53210802T=CA1167215311CPT2c.1128T= (p.Asp376=)
c.*1114T= (n.*1114T=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.341-2462T= (n.341-2462T=)
n.3328T=
1g.53210803G>ACA340394579CPT2c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.341-2461G>A (n.341-2461G>A)
n.3329G>A
 ClinVar
1g.53210803G>CCA340394581CPT2c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.341-2461G>C (n.341-2461G>C)
n.3329G>C
 gnomAD v4
1g.53210803G>TCA340394580CPT2c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.341-2461G>T (n.341-2461G>T)
n.3329G>T
1g.53210804G>ACA340394582CPT2c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.341-2460G>A (n.341-2460G>A)
n.3330G>A
 gnomAD v4
1g.53210804G>CCA340394583CPT2c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.341-2460G>C (n.341-2460G>C)
n.3330G>C
1g.53210804G>TCA340394584CPT2c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.341-2460G>T (n.341-2460G>T)
n.3330G>T
 gnomAD v4
1g.53210805_53210808dupCA2695878882CPT2c.1131_1134dup (p.Ala379CysfsTer8)
c.*1117_*1120dup (n.*1117_*1120dup)
c.*778_*781dup (n.*778_*781dup)
c.341-2459_341-2456dup (n.341-2459_341-2456dup)
n.3331_3334dup
 dbSNP
1g.53210805T>ACA417875195CPT2c.1131T>A (p.Gly377=)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.341-2459T>A (n.341-2459T>A)
n.3331T>A
1g.53210805T>CCA417875197CPT2c.1131T>C (p.Gly377=)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.341-2459T>C (n.341-2459T>C)
n.3331T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210805T>GCA417875198CPT2c.1131T>G (p.Gly377=)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.341-2459T>G (n.341-2459T>G)
n.3331T>G
1g.53210805T=CA1167215312CPT2c.1131T= (p.Gly377=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.341-2459T= (n.341-2459T=)
n.3331T=
1g.53210806G>ACA340394585CPT2c.1132G>A (p.Val378Met)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.341-2458G>A (n.341-2458G>A)
n.3332G>A
1g.53210806G>CCA340394586CPT2c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.341-2458G>C (n.341-2458G>C)
n.3332G>C
1g.53210806G>TCA340394587CPT2c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.341-2458G>T (n.341-2458G>T)
n.3332G>T
1g.53210807T>ACA340394588CPT2c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.341-2457T>A (n.341-2457T>A)
n.3333T>A
1g.53210807T>CCA340394589CPT2c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.341-2457T>C (n.341-2457T>C)
n.3333T>C
1g.53210807T>GCA340394590CPT2c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.341-2457T>G (n.341-2457T>G)
n.3333T>G
1g.53210808G>ACA417875201CPT2c.1134G>A (p.Val378=)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.341-2456G>A (n.341-2456G>A)
n.3334G>A
 gnomAD v4
1g.53210808G>CCA417875203CPT2c.1134G>C (p.Val378=)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.341-2456G>C (n.341-2456G>C)
n.3334G>C
1g.53210808G>TCA417875202CPT2c.1134G>T (p.Val378=)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.341-2456G>T (n.341-2456G>T)
n.3334G>T
 ClinVar
1g.53210809G>ACA340394591CPT2c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.341-2455G>A (n.341-2455G>A)
n.3335G>A
1g.53210809G>CCA340394592CPT2c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.341-2455G>C (n.341-2455G>C)
n.3335G>C
1g.53210809G>TCA340394593CPT2c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.341-2455G>T (n.341-2455G>T)
n.3335G>T
1g.53210810delCA2695878884CPT2c.1136del (p.Ala379GlufsTer?)
c.*1122del (n.*1122del)
c.*783del (n.*783del)
c.341-2454del (n.341-2454del)
n.3336del
 dbSNP
1g.53210810C>ACA340394594CPT2c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.341-2454C>A (n.341-2454C>A)
n.3336C>A
1g.53210810C>GCA340394596CPT2c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.341-2454C>G (n.341-2454C>G)
n.3336C>G
1g.53210810C>TCA340394595CPT2c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.341-2454C>T (n.341-2454C>T)
n.3336C>T
1g.53210811A=CA1167215313CPT2c.1137A= (p.Ala379=)
c.*1123A= (n.*1123A=)
c.*784A= (n.*784A=)
c.341-2453A= (n.341-2453A=)
n.3337A=
1g.53210811A>CCA417875206CPT2c.1137A>C (p.Ala379=)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.341-2453A>C (n.341-2453A>C)
n.3337A>C
1g.53210811A>GCA859132CPT2c.1137A>G (p.Ala379=)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.341-2453A>G (n.341-2453A>G)
n.3337A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210811A>TCA417875207CPT2c.1137A>T (p.Ala379=)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.341-2453A>T (n.341-2453A>T)
n.3337A>T
1g.53210812G>ACA22639161CPT2c.1138G>A (p.Val380Met)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.341-2452G>A (n.341-2452G>A)
n.3338G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210812G>CCA859133CPT2c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.341-2452G>C (n.341-2452G>C)
n.3338G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210812G=CA1142018476CPT2c.1138G= (p.Val380=)
c.*1124G= (n.*1124G=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.341-2452G= (n.341-2452G=)
n.3338G=
1g.53210812G>TCA340394597CPT2c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.341-2452G>T (n.341-2452G>T)
n.3338G>T
1g.53210813T>ACA340394598CPT2c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.341-2451T>A (n.341-2451T>A)
n.3339T>A
1g.53210813T>CCA340394599CPT2c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.341-2451T>C (n.341-2451T>C)
n.3339T>C
1g.53210813T>GCA340394600CPT2c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.341-2451T>G (n.341-2451T>G)
n.3339T>G
1g.53210814G>ACA417875216CPT2c.1140G>A (p.Val380=)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.341-2450G>A (n.341-2450G>A)
n.3340G>A
1g.53210814G>CCA417875217CPT2c.1140G>C (p.Val380=)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.341-2450G>C (n.341-2450G>C)
n.3340G>C
1g.53210814G>TCA417875219CPT2c.1140G>T (p.Val380=)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.341-2450G>T (n.341-2450G>T)
n.3340G>T
1g.53210815C>ACA340394601CPT2c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.341-2449C>A (n.341-2449C>A)
n.3341C>A
1g.53210815C>GCA340394602CPT2c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.341-2449C>G (n.341-2449C>G)
n.3341C>G
1g.53210815C>TCA340394603CPT2c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.341-2449C>T (n.341-2449C>T)
n.3341C>T
 gnomAD v4
1g.53210816T>ACA340394605CPT2c.1142T>A (p.Leu381His)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.341-2448T>A (n.341-2448T>A)
n.3342T>A
1g.53210816T>CCA340394606CPT2c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.341-2448T>C (n.341-2448T>C)
n.3342T>C
1g.53210816T>GCA340394604CPT2c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.341-2448T>G (n.341-2448T>G)
n.3342T>G
1g.53210816_53210818delinsTCACA1167215314CPT2c.1142_1144delinsTCA (p.Leu381=)
c.*1128_*1130delinsTCA (n.*1128_*1130delinsTCA)
c.*789_*791delinsTCA (n.*789_*791delinsTCA)
c.341-2448_341-2446delinsTCA (n.341-2448_341-2446delinsTCA)
n.3342_3344delinsTCA
1g.53210817C>ACA417875222CPT2c.1143C>A (p.Leu381=)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.341-2447C>A (n.341-2447C>A)
n.3343C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210817C=CA1143690031CPT2c.1143C= (p.Leu381=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.341-2447C= (n.341-2447C=)
n.3343C=
1g.53210817C>GCA859134CPT2c.1143C>G (p.Leu381=)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.341-2447C>G (n.341-2447C>G)
n.3343C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210817C>TCA417875221CPT2c.1143C>T (p.Leu381=)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.341-2447C>T (n.341-2447C>T)
n.3343C>T
 gnomAD v4
1g.53210817_53210818delCA1001782790CPT2c.1143_1144del (p.Arg382IlefsTer3)
c.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del)
c.*790_*791del (n.*790_*791del)
c.341-2447_341-2446del (n.341-2447_341-2446del)
n.3343_3344del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210818A=CA1167215315CPT2c.1144A= (p.Arg382=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.341-2446A= (n.341-2446A=)
n.3344A=
1g.53210818A>CCA417875226CPT2c.1144A>C (p.Arg382=)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.341-2446A>C (n.341-2446A>C)
n.3344A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210818A>GCA340394607CPT2c.1144A>G (p.Arg382Gly)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.341-2446A>G (n.341-2446A>G)
n.3344A>G
 dbSNP
1g.53210818A>TCA340394608CPT2c.1144A>T (p.Arg382Ter)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.341-2446A>T (n.341-2446A>T)
n.3344A>T
1g.53210819G>ACA347783CPT2c.1145G>A (p.Arg382Lys)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.341-2445G>A (n.341-2445G>A)
n.3345G>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210819G>CCA859135CPT2c.1145G>C (p.Arg382Thr)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.341-2445G>C (n.341-2445G>C)
n.3345G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210819G=CA1144232847CPT2c.1145G= (p.Arg382=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.341-2445G= (n.341-2445G=)
n.3345G=
1g.53210819G>TCA340394609CPT2c.1145G>T (p.Arg382Ile)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.341-2445G>T (n.341-2445G>T)
n.3345G>T
1g.53210820A>CCA340394610CPT2c.1146A>C (p.Arg382Ser)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.341-2444A>C (n.341-2444A>C)
n.3346A>C
1g.53210820A>GCA417875231CPT2c.1146A>G (p.Arg382=)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.341-2444A>G (n.341-2444A>G)
n.3346A>G
 gnomAD v4
1g.53210820A>TCA340394611CPT2c.1146A>T (p.Arg382Ser)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.341-2444A>T (n.341-2444A>T)
n.3346A>T
1g.53210820_53210821delinsATCA1167215316CPT2c.1146_1147delinsAT (p.Arg382=)
c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT)
c.*793_*794delinsAT (n.*793_*794delinsAT)
c.341-2444_341-2443delinsAT (n.341-2444_341-2443delinsAT)
n.3346_3347delinsAT
1g.53210821T>ACA340394612CPT2c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.341-2443T>A (n.341-2443T>A)
n.3347T>A
1g.53210821T>CCA340394613CPT2c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.341-2443T>C (n.341-2443T>C)
n.3347T>C
1g.53210821T>GCA340394614CPT2c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.341-2443T>G (n.341-2443T>G)
n.3347T>G
1g.53210826dupCA2645708553CPT2c.1152dup (p.Asn385Ter)
c.*1138dup (n.*1138dup)
c.*799dup (n.*799dup)
c.341-2438dup (n.341-2438dup)
n.3352dup
 gnomAD v4
1g.53210826delCA523273506CPT2c.1152del (p.Phe384LeufsTer?)
c.*1138del (n.*1138del)
c.*799del (n.*799del)
c.341-2438del (n.341-2438del)
n.3352del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210822T>ACA254610CPT2c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.341-2442T>A (n.341-2442T>A)
n.3348T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210822T>CCA340394615CPT2c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.341-2442T>C (n.341-2442T>C)
n.3348T>C
1g.53210822T>GCA340394616CPT2c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.341-2442T>G (n.341-2442T>G)
n.3348T>G
1g.53210822T=CA1140886537CPT2c.1148T= (p.Phe383=)
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.*795T= (n.*795T=)
c.341-2442T= (n.341-2442T=)
n.3348T=
1g.53210823T>ACA340394617CPT2c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.341-2441T>A (n.341-2441T>A)
n.3349T>A
1g.53210823T>CCA417875237CPT2c.1149T>C (p.Phe383=)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.341-2441T>C (n.341-2441T>C)
n.3349T>C
1g.53210823T>GCA340394618CPT2c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.341-2441T>G (n.341-2441T>G)
n.3349T>G
1g.53210824T>ACA340394619CPT2c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.341-2440T>A (n.341-2440T>A)
n.3350T>A
1g.53210824T>CCA340394620CPT2c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.341-2440T>C (n.341-2440T>C)
n.3350T>C
1g.53210824T>GCA340394621CPT2c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.341-2440T>G (n.341-2440T>G)
n.3350T>G
1g.53210825T>ACA340394622CPT2c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.341-2439T>A (n.341-2439T>A)
n.3351T>A
1g.53210825T>CCA340394623CPT2c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.341-2439T>C (n.341-2439T>C)
n.3351T>C
1g.53210825T>GCA340394624CPT2c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.341-2439T>G (n.341-2439T>G)
n.3351T>G
1g.53210826T>ACA340394625CPT2c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.341-2438T>A (n.341-2438T>A)
n.3352T>A
1g.53210826T>CCA417875239CPT2c.1152T>C (p.Phe384=)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.341-2438T>C (n.341-2438T>C)
n.3352T>C
1g.53210826T>GCA340394626CPT2c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.341-2438T>G (n.341-2438T>G)
n.3352T>G
1g.53210827A>CCA340394627CPT2c.1153A>C (p.Asn385His)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.341-2437A>C (n.341-2437A>C)
n.3353A>C
1g.53210827A>GCA340394628CPT2c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.341-2437A>G (n.341-2437A>G)
n.3353A>G
 gnomAD v4
1g.53210827A>TCA340394629CPT2c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.341-2437A>T (n.341-2437A>T)
n.3353A>T
1g.53210828A>CCA340394630CPT2c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.341-2436A>C (n.341-2436A>C)
n.3354A>C
1g.53210828A>GCA340394631CPT2c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.341-2436A>G (n.341-2436A>G)
n.3354A>G
1g.53210828A>TCA340394632CPT2c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.341-2436A>T (n.341-2436A>T)
n.3354A>T
1g.53210829T>ACA340394634CPT2c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.341-2435T>A (n.341-2435T>A)
n.3355T>A
1g.53210829T>CCA859136CPT2c.1155T>C (p.Asn385=)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.341-2435T>C (n.341-2435T>C)
n.3355T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210829T>GCA340394633CPT2c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.341-2435T>G (n.341-2435T>G)
n.3355T>G
1g.53210829T=CA1167215317CPT2c.1155T= (p.Asn385=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.341-2435T= (n.341-2435T=)
n.3355T=
1g.53210830G>ACA340394635CPT2c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.341-2434G>A (n.341-2434G>A)
n.3356G>A
1g.53210830G>CCA340394637CPT2c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.341-2434G>C (n.341-2434G>C)
n.3356G>C
1g.53210830G>TCA340394636CPT2c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.341-2434G>T (n.341-2434G>T)
n.3356G>T
1g.53210831A=CA1167215318CPT2c.1157A= (p.Glu386=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.341-2433A= (n.341-2433A=)
n.3357A=
1g.53210831A>CCA340394638CPT2c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.341-2433A>C (n.341-2433A>C)
n.3357A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210831A>GCA340394640CPT2c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.341-2433A>G (n.341-2433A>G)
n.3357A>G
1g.53210831A>TCA340394639CPT2c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.341-2433A>T (n.341-2433A>T)
n.3357A>T
1g.53210832A=CA1167215319CPT2c.1158A= (p.Glu386=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.*805A= (n.*805A=)
c.341-2432A= (n.341-2432A=)
n.3358A=
1g.53210832A>CCA859137CPT2c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.341-2432A>C (n.341-2432A>C)
n.3358A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210832A>GCA417875250CPT2c.1158A>G (p.Glu386=)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.341-2432A>G (n.341-2432A>G)
n.3358A>G
 gnomAD v4
1g.53210832A>TCA340394641CPT2c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.341-2432A>T (n.341-2432A>T)
n.3358A>T
1g.53210833G>ACA340394642CPT2c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.341-2431G>A (n.341-2431G>A)
n.3359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210833G>CCA340394643CPT2c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.341-2431G>C (n.341-2431G>C)
n.3359G>C
 gnomAD v4
1g.53210833G=CA1167215320CPT2c.1159G= (p.Val387=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.341-2431G= (n.341-2431G=)
n.3359G=
1g.53210833G>TCA340394644CPT2c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.341-2431G>T (n.341-2431G>T)
n.3359G>T
1g.53210834T>ACA340394645CPT2c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.341-2430T>A (n.341-2430T>A)
n.3360T>A
1g.53210834T>CCA340394646CPT2c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.341-2430T>C (n.341-2430T>C)
n.3360T>C
1g.53210834T>GCA340394647CPT2c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.341-2430T>G (n.341-2430T>G)
n.3360T>G
1g.53210835A>CCA417875255CPT2c.1161A>C (p.Val387=)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.341-2429A>C (n.341-2429A>C)
n.3361A>C
 gnomAD v4
1g.53210835A>GCA417875256CPT2c.1161A>G (p.Val387=)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.341-2429A>G (n.341-2429A>G)
n.3361A>G
1g.53210835A>TCA417875257CPT2c.1161A>T (p.Val387=)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.341-2429A>T (n.341-2429A>T)
n.3361A>T
1g.53210836T>ACA340394648CPT2c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.341-2428T>A (n.341-2428T>A)
n.3362T>A
 dbSNP
1g.53210836T>CCA22639187CPT2c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.341-2428T>C (n.341-2428T>C)
n.3362T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210836T>GCA340394649CPT2c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.341-2428T>G (n.341-2428T>G)
n.3362T>G
1g.53210836T=CA1148729569CPT2c.1162T= (p.Phe388=)
c.*1148T= (n.*1148T=)
c.*809T= (n.*809T=)
c.341-2428T= (n.341-2428T=)
n.3362T=
1g.53210837T>ACA340394650CPT2c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.341-2427T>A (n.341-2427T>A)
n.3363T>A
1g.53210837T>CCA340394651CPT2c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.341-2427T>C (n.341-2427T>C)
n.3363T>C
1g.53210837T>GCA340394652CPT2c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.341-2427T>G (n.341-2427T>G)
n.3363T>G
1g.53210838T>ACA340394654CPT2c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.341-2426T>A (n.341-2426T>A)
n.3364T>A
1g.53210838T>CCA417875260CPT2c.1164T>C (p.Phe388=)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.341-2426T>C (n.341-2426T>C)
n.3364T>C
1g.53210838T>GCA340394653CPT2c.1164T>G (p.Phe388Leu)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.341-2426T>G (n.341-2426T>G)
n.3364T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210838T=CA1167215321CPT2c.1164T= (p.Phe388=)
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.*811T= (n.*811T=)
c.341-2426T= (n.341-2426T=)
n.3364T=
1g.53210839A>CCA340394655CPT2c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.341-2425A>C (n.341-2425A>C)
n.3365A>C
1g.53210839A>GCA340394656CPT2c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.341-2425A>G (n.341-2425A>G)
n.3365A>G
1g.53210839A>TCA340394657CPT2c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.341-2425A>T (n.341-2425A>T)
n.3365A>T
1g.53210840A>CCA340394658CPT2c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.341-2424A>C (n.341-2424A>C)
n.3366A>C
1g.53210840A>GCA340394659CPT2c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.341-2424A>G (n.341-2424A>G)
n.3366A>G
1g.53210840A>TCA340394660CPT2c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.341-2424A>T (n.341-2424A>T)
n.3366A>T
1g.53210841A>CCA340394661CPT2c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.341-2423A>C (n.341-2423A>C)
n.3367A>C
1g.53210841A>GCA417875263CPT2c.1167A>G (p.Lys389=)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.341-2423A>G (n.341-2423A>G)
n.3367A>G
1g.53210841A>TCA340394662CPT2c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.341-2423A>T (n.341-2423A>T)
n.3367A>T
1g.53210842G>ACA340394663CPT2c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.341-2422G>A (n.341-2422G>A)
n.3368G>A
1g.53210842G>CCA859138CPT2c.1168G>C (p.Asp390His)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.341-2422G>C (n.341-2422G>C)
n.3368G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210842G=CA1167215322CPT2c.1168G= (p.Asp390=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.341-2422G= (n.341-2422G=)
n.3368G=
1g.53210842G>TCA340394664CPT2c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.341-2422G>T (n.341-2422G>T)
n.3368G>T
 COSMIC
1g.53210843A>CCA340394667CPT2c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.341-2421A>C (n.341-2421A>C)
n.3369A>C
1g.53210843A>GCA340394666CPT2c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.341-2421A>G (n.341-2421A>G)
n.3369A>G
1g.53210843A>TCA340394665CPT2c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.341-2421A>T (n.341-2421A>T)
n.3369A>T
1g.53210844C>ACA340394668CPT2c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.341-2420C>A (n.341-2420C>A)
n.3370C>A
1g.53210844C>GCA340394669CPT2c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.341-2420C>G (n.341-2420C>G)
n.3370C>G
1g.53210844C>TCA417875268CPT2c.1170C>T (p.Asp390=)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.341-2420C>T (n.341-2420C>T)
n.3370C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210845A=CA1167215323CPT2c.1171A= (p.Ser391=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.341-2419A= (n.341-2419A=)
n.3371A=
1g.53210845A>CCA340394670CPT2c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.341-2419A>C (n.341-2419A>C)
n.3371A>C
1g.53210845A>GCA340394671CPT2c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.341-2419A>G (n.341-2419A>G)
n.3371A>G
1g.53210845A>TCA859139CPT2c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.341-2419A>T (n.341-2419A>T)
n.3371A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210846G>ACA340394672CPT2c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.341-2418G>A (n.341-2418G>A)
n.3372G>A
1g.53210846G>CCA340394673CPT2c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.341-2418G>C (n.341-2418G>C)
n.3372G>C
1g.53210846G>TCA340394674CPT2c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.341-2418G>T (n.341-2418G>T)
n.3372G>T
1g.53210847C>ACA340394675CPT2c.1173C>A (p.Ser391Arg)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.341-2417C>A (n.341-2417C>A)
n.3373C>A
1g.53210847C=CA1167215324CPT2c.1173C= (p.Ser391=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.341-2417C= (n.341-2417C=)
n.3373C=
1g.53210847C>GCA340394676CPT2c.1173C>G (p.Ser391Arg)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.341-2417C>G (n.341-2417C>G)
n.3373C>G
1g.53210847C>TCA417875273CPT2c.1173C>T (p.Ser391=)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.341-2417C>T (n.341-2417C>T)
n.3373C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210848A>CCA340394677CPT2c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.341-2416A>C (n.341-2416A>C)
n.3374A>C
 dbSNP
1g.53210848A>GCA340394678CPT2c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.341-2416A>G (n.341-2416A>G)
n.3374A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210848A>TCA340394679CPT2c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.341-2416A>T (n.341-2416A>T)
n.3374A>T
1g.53210849C>ACA340394680CPT2c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.341-2415C>A (n.341-2415C>A)
n.3375C>A
1g.53210849C=CA1167215325CPT2c.1175C= (p.Thr392=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.341-2415C= (n.341-2415C=)
n.3375C=
1g.53210849C>GCA340394681CPT2c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.341-2415C>G (n.341-2415C>G)
n.3375C>G
1g.53210849C>TCA859140CPT2c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.341-2415C>T (n.341-2415C>T)
n.3375C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210850T>ACA417875277CPT2c.1176T>A (p.Thr392=)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.341-2414T>A (n.341-2414T>A)
n.3376T>A
1g.53210850T>CCA417875279CPT2c.1176T>C (p.Thr392=)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.341-2414T>C (n.341-2414T>C)
n.3376T>C
1g.53210850T>GCA417875278CPT2c.1176T>G (p.Thr392=)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.341-2414T>G (n.341-2414T>G)
n.3376T>G
1g.53210851C>ACA340394682CPT2c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.341-2413C>A (n.341-2413C>A)
n.3377C>A
1g.53210851C>GCA340394683CPT2c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.341-2413C>G (n.341-2413C>G)
n.3377C>G
1g.53210851C>TCA340394684CPT2c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.341-2413C>T (n.341-2413C>T)
n.3377C>T

Number of alleles fetched