Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53210587_53210846del | CA2580063050 | CPT2 | c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16) c.*899_*1158del (n.*899_*1158del) c.*560_*819del (n.*560_*819del) c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del) n.3113_3372del | ClinVar |
1 | g.53210730T>A | CA340394416 | CPT2 | c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.341-2534T>A (n.341-2534T>A) n.3256T>A | |
1 | g.53210730T>C | CA417874997 | CPT2 | c.1056T>C (p.Phe352=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.341-2534T>C (n.341-2534T>C) n.3256T>C | |
1 | g.53210730T>G | CA340394417 | CPT2 | c.1056T>G (p.Phe352Leu) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.341-2534T>G (n.341-2534T>G) n.3256T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210730T= | CA1167215287 | CPT2 | c.1056T= (p.Phe352=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*703T= (n.*703T=) c.341-2534T= (n.341-2534T=) n.3256T= | |
1 | g.53210731G>A | CA340394418 | CPT2 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.341-2533G>A (n.341-2533G>A) n.3257G>A | |
1 | g.53210731G>C | CA340394419 | CPT2 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.341-2533G>C (n.341-2533G>C) n.3257G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210731G>T | CA340394420 | CPT2 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.341-2533G>T (n.341-2533G>T) n.3257G>T | |
1 | g.53210732A>C | CA340394421 | CPT2 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.341-2532A>C (n.341-2532A>C) n.3258A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210732A>G | CA340394422 | CPT2 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.341-2532A>G (n.341-2532A>G) n.3258A>G | |
1 | g.53210732A>T | CA340394423 | CPT2 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.341-2532A>T (n.341-2532A>T) n.3258A>T | |
1 | g.53210733T>A | CA340394425 | CPT2 | c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.341-2531T>A (n.341-2531T>A) n.3259T>A | |
1 | g.53210733T>C | CA417874998 | CPT2 | c.1059T>C (p.Asp353=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.341-2531T>C (n.341-2531T>C) n.3259T>C | ClinVar |
1 | g.53210733T>G | CA340394424 | CPT2 | c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.341-2531T>G (n.341-2531T>G) n.3259T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210733T= | CA1167215288 | CPT2 | c.1059T= (p.Asp353=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*706T= (n.*706T=) c.341-2531T= (n.341-2531T=) n.3259T= | |
1 | g.53210734A>C | CA340394426 | CPT2 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.341-2530A>C (n.341-2530A>C) n.3260A>C | |
1 | g.53210734A>G | CA340394427 | CPT2 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.341-2530A>G (n.341-2530A>G) n.3260A>G | |
1 | g.53210734A>T | CA340394428 | CPT2 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.341-2530A>T (n.341-2530A>T) n.3260A>T | |
1 | g.53210735A= | CA1167215289 | CPT2 | c.1061A= (p.Lys354=) c.*1047A= (n.*1047A=) c.*708A= (n.*708A=) c.341-2529A= (n.341-2529A=) n.3261A= | |
1 | g.53210735A>C | CA340394429 | CPT2 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.341-2529A>C (n.341-2529A>C) n.3261A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210735A>G | CA340394430 | CPT2 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.341-2529A>G (n.341-2529A>G) n.3261A>G | |
1 | g.53210735A>T | CA340394431 | CPT2 | c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.341-2529A>T (n.341-2529A>T) n.3261A>T | |
1 | g.53210736A>C | CA340394432 | CPT2 | c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.341-2528A>C (n.341-2528A>C) n.3262A>C | |
1 | g.53210736A>G | CA417874999 | CPT2 | c.1062A>G (p.Lys354=) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.341-2528A>G (n.341-2528A>G) n.3262A>G | |
1 | g.53210736A>T | CA340394433 | CPT2 | c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.341-2528A>T (n.341-2528A>T) n.3262A>T | |
1 | g.53210737T>A | CA340394434 | CPT2 | c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.341-2527T>A (n.341-2527T>A) n.3263T>A | |
1 | g.53210737T>C | CA340394435 | CPT2 | c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.341-2527T>C (n.341-2527T>C) n.3263T>C | |
1 | g.53210737T>G | CA859117 | CPT2 | c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.341-2527T>G (n.341-2527T>G) n.3263T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210737T= | CA1167215290 | CPT2 | c.1063T= (p.Ser355=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*710T= (n.*710T=) c.341-2527T= (n.341-2527T=) n.3263T= | |
1 | g.53210738C>A | CA340394437 | CPT2 | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.341-2526C>A (n.341-2526C>A) n.3264C>A | |
1 | g.53210738C= | CA1167215291 | CPT2 | c.1064C= (p.Ser355=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*711C= (n.*711C=) c.341-2526C= (n.341-2526C=) n.3264C= | |
1 | g.53210738C>G | CA340394438 | CPT2 | c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.341-2526C>G (n.341-2526C>G) n.3264C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210738C>T | CA340394436 | CPT2 | c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.341-2526C>T (n.341-2526C>T) n.3264C>T | |
1 | g.53210739C>A | CA417875000 | CPT2 | c.1065C>A (p.Ser355=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.341-2525C>A (n.341-2525C>A) n.3265C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210739C>G | CA417875001 | CPT2 | c.1065C>G (p.Ser355=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.341-2525C>G (n.341-2525C>G) n.3265C>G | |
1 | g.53210739C>T | CA417875002 | CPT2 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.341-2525C>T (n.341-2525C>T) n.3265C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210740T>A | CA340394439 | CPT2 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.341-2524T>A (n.341-2524T>A) n.3266T>A | |
1 | g.53210740T>C | CA340394440 | CPT2 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.341-2524T>C (n.341-2524T>C) n.3266T>C | |
1 | g.53210740T>G | CA340394441 | CPT2 | c.1066T>G (p.Phe356Val) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.341-2524T>G (n.341-2524T>G) n.3266T>G | |
1 | g.53210742dup | CA2695198033 | CPT2 | c.1068dup (p.Asn357Ter) c.*1054dup (n.*1054dup) c.*715dup (n.*715dup) c.341-2522dup (n.341-2522dup) n.3268dup | ClinVar |
1 | g.53210741T>A | CA340394442 | CPT2 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.341-2523T>A (n.341-2523T>A) n.3267T>A | |
1 | g.53210741T>C | CA340394443 | CPT2 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.341-2523T>C (n.341-2523T>C) n.3267T>C | |
1 | g.53210741T>G | CA340394444 | CPT2 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.341-2523T>G (n.341-2523T>G) n.3267T>G | |
1 | g.53210742T>A | CA340394445 | CPT2 | c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.341-2522T>A (n.341-2522T>A) n.3268T>A | |
1 | g.53210742T>C | CA859118 | CPT2 | c.1068T>C (p.Phe356=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.341-2522T>C (n.341-2522T>C) n.3268T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210742T>G | CA340394446 | CPT2 | c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.341-2522T>G (n.341-2522T>G) n.3268T>G | |
1 | g.53210742T= | CA1167215292 | CPT2 | c.1068T= (p.Phe356=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.*715T= (n.*715T=) c.341-2522T= (n.341-2522T=) n.3268T= | |
1 | g.53210743A>C | CA340394447 | CPT2 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.341-2521A>C (n.341-2521A>C) n.3269A>C | |
1 | g.53210743A>G | CA340394448 | CPT2 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.341-2521A>G (n.341-2521A>G) n.3269A>G | |
1 | g.53210743A>T | CA340394449 | CPT2 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.341-2521A>T (n.341-2521A>T) n.3269A>T | |
1 | g.53210744A>C | CA340394451 | CPT2 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.341-2520A>C (n.341-2520A>C) n.3270A>C | |
1 | g.53210744A>G | CA340394452 | CPT2 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.341-2520A>G (n.341-2520A>G) n.3270A>G | |
1 | g.53210744A>T | CA340394450 | CPT2 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.341-2520A>T (n.341-2520A>T) n.3270A>T | |
1 | g.53210745C>A | CA340394453 | CPT2 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.341-2519C>A (n.341-2519C>A) n.3271C>A | |
1 | g.53210745C>G | CA340394454 | CPT2 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.341-2519C>G (n.341-2519C>G) n.3271C>G | |
1 | g.53210745C>T | CA417875003 | CPT2 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.341-2519C>T (n.341-2519C>T) n.3271C>T | ClinVar |
1 | g.53210746C>A | CA340394455 | CPT2 | c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.341-2518C>A (n.341-2518C>A) n.3272C>A | |
1 | g.53210746C= | CA1143381788 | CPT2 | c.1072C= (p.Leu358=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.*719C= (n.*719C=) c.341-2518C= (n.341-2518C=) n.3272C= | |
1 | g.53210746C>G | CA859119 | CPT2 | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.341-2518C>G (n.341-2518C>G) n.3272C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210746C>T | CA859120 | CPT2 | c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.341-2518C>T (n.341-2518C>T) n.3272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210747T>A | CA340394458 | CPT2 | c.1073T>A (p.Leu358His) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.341-2517T>A (n.341-2517T>A) n.3273T>A | |
1 | g.53210747T>C | CA340394456 | CPT2 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.341-2517T>C (n.341-2517T>C) n.3273T>C | |
1 | g.53210747T>G | CA340394457 | CPT2 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.341-2517T>G (n.341-2517T>G) n.3273T>G | |
1 | g.53210748C>A | CA417875004 | CPT2 | c.1074C>A (p.Leu358=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.341-2516C>A (n.341-2516C>A) n.3274C>A | |
1 | g.53210748C>G | CA417875006 | CPT2 | c.1074C>G (p.Leu358=) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.341-2516C>G (n.341-2516C>G) n.3274C>G | COSMIC |
1 | g.53210748C>T | CA417875005 | CPT2 | c.1074C>T (p.Leu358=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.341-2516C>T (n.341-2516C>T) n.3274C>T | ClinVar |
1 | g.53210749A>C | CA340394459 | CPT2 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.341-2515A>C (n.341-2515A>C) n.3275A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210749A>G | CA340394460 | CPT2 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.341-2515A>G (n.341-2515A>G) n.3275A>G | |
1 | g.53210749A>T | CA340394461 | CPT2 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.341-2515A>T (n.341-2515A>T) n.3275A>T | |
1 | g.53210750T>A | CA340394462 | CPT2 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.341-2514T>A (n.341-2514T>A) n.3276T>A | |
1 | g.53210750T>C | CA340394463 | CPT2 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.341-2514T>C (n.341-2514T>C) n.3276T>C | |
1 | g.53210750T>G | CA340394464 | CPT2 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.341-2514T>G (n.341-2514T>G) n.3276T>G | |
1 | g.53210751T>A | CA417875007 | CPT2 | c.1077T>A (p.Ile359=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.341-2513T>A (n.341-2513T>A) n.3277T>A | |
1 | g.53210751T>C | CA417875008 | CPT2 | c.1077T>C (p.Ile359=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.341-2513T>C (n.341-2513T>C) n.3277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210751T>G | CA340394465 | CPT2 | c.1077T>G (p.Ile359Met) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.341-2513T>G (n.341-2513T>G) n.3277T>G | |
1 | g.53210752A>C | CA340394467 | CPT2 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.341-2512A>C (n.341-2512A>C) n.3278A>C | |
1 | g.53210752A>G | CA340394466 | CPT2 | c.1078A>G (p.Ile360Val) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.341-2512A>G (n.341-2512A>G) n.3278A>G | |
1 | g.53210752A>T | CA340394468 | CPT2 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.341-2512A>T (n.341-2512A>T) n.3278A>T | |
1 | g.53210753T>A | CA340394469 | CPT2 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.341-2511T>A (n.341-2511T>A) n.3279T>A | |
1 | g.53210753T>C | CA859121 | CPT2 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.341-2511T>C (n.341-2511T>C) n.3279T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210753T>G | CA340394470 | CPT2 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.341-2511T>G (n.341-2511T>G) n.3279T>G | |
1 | g.53210753T= | CA1167215293 | CPT2 | c.1079T= (p.Ile360=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.*726T= (n.*726T=) c.341-2511T= (n.341-2511T=) n.3279T= | |
1 | g.53210754C>A | CA859123 | CPT2 | c.1080C>A (p.Ile360=) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.341-2510C>A (n.341-2510C>A) n.3280C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210754C= | CA1149147253 | CPT2 | c.1080C= (p.Ile360=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*727C= (n.*727C=) c.341-2510C= (n.341-2510C=) n.3280C= | |
1 | g.53210754C>G | CA340394471 | CPT2 | c.1080C>G (p.Ile360Met) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.341-2510C>G (n.341-2510C>G) n.3280C>G | |
1 | g.53210754C>T | CA859122 | CPT2 | c.1080C>T (p.Ile360=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.341-2510C>T (n.341-2510C>T) n.3280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210755G>A | CA859124 | CPT2 | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.341-2509G>A (n.341-2509G>A) n.3281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210755G>C | CA340394472 | CPT2 | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.341-2509G>C (n.341-2509G>C) n.3281G>C | |
1 | g.53210755G= | CA1167215294 | CPT2 | c.1081G= (p.Ala361=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*728G= (n.*728G=) c.341-2509G= (n.341-2509G=) n.3281G= | |
1 | g.53210755G>T | CA340394473 | CPT2 | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.341-2509G>T (n.341-2509G>T) n.3281G>T | |
1 | g.53210756C>A | CA340394474 | CPT2 | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.341-2508C>A (n.341-2508C>A) n.3282C>A | |
1 | g.53210756C>G | CA340394475 | CPT2 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.341-2508C>G (n.341-2508C>G) n.3282C>G | |
1 | g.53210756C>T | CA340394476 | CPT2 | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.341-2508C>T (n.341-2508C>T) n.3282C>T | |
1 | g.53210757C>A | CA417875092 | CPT2 | c.1083C>A (p.Ala361=) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.341-2507C>A (n.341-2507C>A) n.3283C>A | |
1 | g.53210757C>G | CA417875094 | CPT2 | c.1083C>G (p.Ala361=) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.341-2507C>G (n.341-2507C>G) n.3283C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210757C>T | CA417875096 | CPT2 | c.1083C>T (p.Ala361=) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.341-2507C>T (n.341-2507C>T) n.3283C>T | |
1 | g.53210758A>C | CA340394479 | CPT2 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.341-2506A>C (n.341-2506A>C) n.3284A>C | |
1 | g.53210758A>G | CA340394477 | CPT2 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.341-2506A>G (n.341-2506A>G) n.3284A>G | |
1 | g.53210758A>T | CA340394478 | CPT2 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.341-2506A>T (n.341-2506A>T) n.3284A>T | |
1 | g.53210759A>C | CA340394480 | CPT2 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.341-2505A>C (n.341-2505A>C) n.3285A>C | |
1 | g.53210759A>G | CA340394481 | CPT2 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.341-2505A>G (n.341-2505A>G) n.3285A>G | |
1 | g.53210759A>T | CA340394482 | CPT2 | c.1085A>T (p.Lys362Met) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.341-2505A>T (n.341-2505A>T) n.3285A>T | |
1 | g.53210760G>A | CA417875097 | CPT2 | c.1086G>A (p.Lys362=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.341-2504G>A (n.341-2504G>A) n.3286G>A | |
1 | g.53210760G>C | CA340394483 | CPT2 | c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.341-2504G>C (n.341-2504G>C) n.3286G>C | |
1 | g.53210760G>T | CA340394484 | CPT2 | c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.341-2504G>T (n.341-2504G>T) n.3286G>T | |
1 | g.53210761dup | CA2573131911 | CPT2 | c.1087dup (p.Asp363GlyfsTer9) c.*1073dup (n.*1073dup) c.*734dup (n.*734dup) c.341-2503dup (n.341-2503dup) n.3287dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210761G>A | CA340394485 | CPT2 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.341-2503G>A (n.341-2503G>A) n.3287G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210761G>C | CA340394486 | CPT2 | c.1087G>C (p.Asp363His) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.341-2503G>C (n.341-2503G>C) n.3287G>C | |
1 | g.53210761G= | CA1167215295 | CPT2 | c.1087G= (p.Asp363=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*734G= (n.*734G=) c.341-2503G= (n.341-2503G=) n.3287G= | |
1 | g.53210761G>T | CA340394487 | CPT2 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.341-2503G>T (n.341-2503G>T) n.3287G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210762A= | CA1167215296 | CPT2 | c.1088A= (p.Asp363=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.*735A= (n.*735A=) c.341-2502A= (n.341-2502A=) n.3288A= | |
1 | g.53210762A>C | CA340394488 | CPT2 | c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.341-2502A>C (n.341-2502A>C) n.3288A>C | |
1 | g.53210762A>G | CA340394489 | CPT2 | c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.341-2502A>G (n.341-2502A>G) n.3288A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210762A>T | CA340394490 | CPT2 | c.1088A>T (p.Asp363Val) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.341-2502A>T (n.341-2502A>T) n.3288A>T | |
1 | g.53210763T>A | CA340394492 | CPT2 | c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.341-2501T>A (n.341-2501T>A) n.3289T>A | |
1 | g.53210763T>C | CA859125 | CPT2 | c.1089T>C (p.Asp363=) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.341-2501T>C (n.341-2501T>C) n.3289T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210763T>G | CA340394491 | CPT2 | c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.341-2501T>G (n.341-2501T>G) n.3289T>G | |
1 | g.53210763T= | CA1167215297 | CPT2 | c.1089T= (p.Asp363=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*736T= (n.*736T=) c.341-2501T= (n.341-2501T=) n.3289T= | |
1 | g.53210764G>A | CA340394493 | CPT2 | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.341-2500G>A (n.341-2500G>A) n.3290G>A | |
1 | g.53210764G>C | CA340394494 | CPT2 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.341-2500G>C (n.341-2500G>C) n.3290G>C | |
1 | g.53210764G>T | CA340394495 | CPT2 | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.341-2500G>T (n.341-2500G>T) n.3290G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210765G>A | CA340394496 | CPT2 | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.341-2499G>A (n.341-2499G>A) n.3291G>A | |
1 | g.53210765G>C | CA340394497 | CPT2 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.341-2499G>C (n.341-2499G>C) n.3291G>C | |
1 | g.53210765G>T | CA340394498 | CPT2 | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.341-2499G>T (n.341-2499G>T) n.3291G>T | |
1 | g.53210766C>A | CA417875105 | CPT2 | c.1092C>A (p.Gly364=) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.341-2498C>A (n.341-2498C>A) n.3292C>A | |
1 | g.53210766C= | CA1167215298 | CPT2 | c.1092C= (p.Gly364=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*739C= (n.*739C=) c.341-2498C= (n.341-2498C=) n.3292C= | |
1 | g.53210766C>G | CA859126 | CPT2 | c.1092C>G (p.Gly364=) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.341-2498C>G (n.341-2498C>G) n.3292C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210766C>T | CA417875107 | CPT2 | c.1092C>T (p.Gly364=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.341-2498C>T (n.341-2498C>T) n.3292C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210767T>A | CA340394499 | CPT2 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.341-2497T>A (n.341-2497T>A) n.3293T>A | |
1 | g.53210767T>C | CA340394500 | CPT2 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.341-2497T>C (n.341-2497T>C) n.3293T>C | |
1 | g.53210767T>G | CA340394501 | CPT2 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.341-2497T>G (n.341-2497T>G) n.3293T>G | |
1 | g.53210768C>A | CA340394502 | CPT2 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.341-2496C>A (n.341-2496C>A) n.3294C>A | |
1 | g.53210768C= | CA1167215299 | CPT2 | c.1094C= (p.Ser365=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*741C= (n.*741C=) c.341-2496C= (n.341-2496C=) n.3294C= | |
1 | g.53210768C>G | CA340394503 | CPT2 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.341-2496C>G (n.341-2496C>G) n.3294C>G | |
1 | g.53210768C>T | CA340394504 | CPT2 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.341-2496C>T (n.341-2496C>T) n.3294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210769T>A | CA417875117 | CPT2 | c.1095T>A (p.Ser365=) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.341-2495T>A (n.341-2495T>A) n.3295T>A | |
1 | g.53210769T>C | CA417875118 | CPT2 | c.1095T>C (p.Ser365=) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.341-2495T>C (n.341-2495T>C) n.3295T>C | |
1 | g.53210769T>G | CA417875119 | CPT2 | c.1095T>G (p.Ser365=) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.341-2495T>G (n.341-2495T>G) n.3295T>G | |
1 | g.53210770A= | CA1167215300 | CPT2 | c.1096A= (p.Thr366=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*743A= (n.*743A=) c.341-2494A= (n.341-2494A=) n.3296A= | |
1 | g.53210770A>C | CA340394507 | CPT2 | c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.341-2494A>C (n.341-2494A>C) n.3296A>C | |
1 | g.53210770A>G | CA340394506 | CPT2 | c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.341-2494A>G (n.341-2494A>G) n.3296A>G | dbSNP |
1 | g.53210770A>T | CA340394505 | CPT2 | c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.341-2494A>T (n.341-2494A>T) n.3296A>T | |
1 | g.53210771C>A | CA340394508 | CPT2 | c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.341-2493C>A (n.341-2493C>A) n.3297C>A | |
1 | g.53210771C= | CA1148298862 | CPT2 | c.1097C= (p.Thr366=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*744C= (n.*744C=) c.341-2493C= (n.341-2493C=) n.3297C= | |
1 | g.53210771C>G | CA859127 | CPT2 | c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.341-2493C>G (n.341-2493C>G) n.3297C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210771C>T | CA340394509 | CPT2 | c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.341-2493C>T (n.341-2493C>T) n.3297C>T | |
1 | g.53210772T>A | CA417875124 | CPT2 | c.1098T>A (p.Thr366=) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.341-2492T>A (n.341-2492T>A) n.3298T>A | |
1 | g.53210772T>C | CA417875127 | CPT2 | c.1098T>C (p.Thr366=) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.341-2492T>C (n.341-2492T>C) n.3298T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210772T>G | CA417875126 | CPT2 | c.1098T>G (p.Thr366=) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.341-2492T>G (n.341-2492T>G) n.3298T>G | |
1 | g.53210773G>A | CA340394510 | CPT2 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.341-2491G>A (n.341-2491G>A) n.3299G>A | |
1 | g.53210773G>C | CA340394511 | CPT2 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.341-2491G>C (n.341-2491G>C) n.3299G>C | |
1 | g.53210773G>T | CA340394512 | CPT2 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.341-2491G>T (n.341-2491G>T) n.3299G>T | |
1 | g.53210773_53210774del | CA2573051591 | CPT2 | c.1099_1100del (p.Ala367ArgfsTer4) c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) c.341-2491_341-2490del (n.341-2491_341-2490del) n.3299_3300del | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210774C>A | CA22639125 | CPT2 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.341-2490C>A (n.341-2490C>A) n.3300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210774C= | CA1167215301 | CPT2 | c.1100C= (p.Ala367=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*747C= (n.*747C=) c.341-2490C= (n.341-2490C=) n.3300C= | |
1 | g.53210774C>G | CA340394513 | CPT2 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.341-2490C>G (n.341-2490C>G) n.3300C>G | |
1 | g.53210774C>T | CA340394514 | CPT2 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.341-2490C>T (n.341-2490C>T) n.3300C>T | |
1 | g.53210775C>A | CA417875133 | CPT2 | c.1101C>A (p.Ala367=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.341-2489C>A (n.341-2489C>A) n.3301C>A | |
1 | g.53210775C= | CA1167215302 | CPT2 | c.1101C= (p.Ala367=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*748C= (n.*748C=) c.341-2489C= (n.341-2489C=) n.3301C= | |
1 | g.53210775C>G | CA417875134 | CPT2 | c.1101C>G (p.Ala367=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.341-2489C>G (n.341-2489C>G) n.3301C>G | |
1 | g.53210775C>T | CA417875136 | CPT2 | c.1101C>T (p.Ala367=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.341-2489C>T (n.341-2489C>T) n.3301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210776G>A | CA285313 | CPT2 | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.341-2488G>A (n.341-2488G>A) n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210776G>C | CA340394515 | CPT2 | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.341-2488G>C (n.341-2488G>C) n.3302G>C | |
1 | g.53210776G= | CA1139894693 | CPT2 | c.1102G= (p.Val368=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*749G= (n.*749G=) c.341-2488G= (n.341-2488G=) n.3302G= | |
1 | g.53210776G>T | CA340394516 | CPT2 | c.1102G>T (p.Val368Phe) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.341-2488G>T (n.341-2488G>T) n.3302G>T | |
1 | g.53210777T>A | CA340394519 | CPT2 | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.341-2487T>A (n.341-2487T>A) n.3303T>A | |
1 | g.53210777T>C | CA340394518 | CPT2 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.341-2487T>C (n.341-2487T>C) n.3303T>C | |
1 | g.53210777T>G | CA340394517 | CPT2 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.341-2487T>G (n.341-2487T>G) n.3303T>G | |
1 | g.53210778C>A | CA417875141 | CPT2 | c.1104C>A (p.Val368=) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.341-2486C>A (n.341-2486C>A) n.3304C>A | |
1 | g.53210778C= | CA1167215303 | CPT2 | c.1104C= (p.Val368=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.*751C= (n.*751C=) c.341-2486C= (n.341-2486C=) n.3304C= | |
1 | g.53210778C>G | CA417875143 | CPT2 | c.1104C>G (p.Val368=) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.341-2486C>G (n.341-2486C>G) n.3304C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210778C>T | CA417875145 | CPT2 | c.1104C>T (p.Val368=) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.341-2486C>T (n.341-2486C>T) n.3304C>T | dbSNP |
1 | g.53210779C>A | CA340394520 | CPT2 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.341-2485C>A (n.341-2485C>A) n.3305C>A | |
1 | g.53210779C>G | CA340394522 | CPT2 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.341-2485C>G (n.341-2485C>G) n.3305C>G | |
1 | g.53210779C>T | CA340394521 | CPT2 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.341-2485C>T (n.341-2485C>T) n.3305C>T | |
1 | g.53210780A>C | CA340394523 | CPT2 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.341-2484A>C (n.341-2484A>C) n.3306A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210780A>G | CA340394525 | CPT2 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.341-2484A>G (n.341-2484A>G) n.3306A>G | |
1 | g.53210780A>T | CA340394524 | CPT2 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.341-2484A>T (n.341-2484A>T) n.3306A>T | |
1 | g.53210781C>A | CA340394526 | CPT2 | c.1107C>A (p.His369Gln) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.341-2483C>A (n.341-2483C>A) n.3307C>A | |
1 | g.53210781C>G | CA340394527 | CPT2 | c.1107C>G (p.His369Gln) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.341-2483C>G (n.341-2483C>G) n.3307C>G | |
1 | g.53210781C>T | CA417875156 | CPT2 | c.1107C>T (p.His369=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.341-2483C>T (n.341-2483C>T) n.3307C>T | |
1 | g.53210782T>A | CA340394528 | CPT2 | c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.341-2482T>A (n.341-2482T>A) n.3308T>A | |
1 | g.53210782T>C | CA340394529 | CPT2 | c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.341-2482T>C (n.341-2482T>C) n.3308T>C | |
1 | g.53210782T>G | CA340394530 | CPT2 | c.1108T>G (p.Phe370Val) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.341-2482T>G (n.341-2482T>G) n.3308T>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210783T>A | CA340394531 | CPT2 | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.341-2481T>A (n.341-2481T>A) n.3309T>A | |
1 | g.53210783T>C | CA340394532 | CPT2 | c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.341-2481T>C (n.341-2481T>C) n.3309T>C | |
1 | g.53210783T>G | CA340394533 | CPT2 | c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.341-2481T>G (n.341-2481T>G) n.3309T>G | |
1 | g.53210784T>A | CA340394534 | CPT2 | c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.341-2480T>A (n.341-2480T>A) n.3310T>A | |
1 | g.53210784T>C | CA859128 | CPT2 | c.1110T>C (p.Phe370=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.341-2480T>C (n.341-2480T>C) n.3310T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210784T>G | CA340394535 | CPT2 | c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.341-2480T>G (n.341-2480T>G) n.3310T>G | |
1 | g.53210784T= | CA1167215304 | CPT2 | c.1110T= (p.Phe370=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.*757T= (n.*757T=) c.341-2480T= (n.341-2480T=) n.3310T= | |
1 | g.53210785G>A | CA340394538 | CPT2 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.341-2479G>A (n.341-2479G>A) n.3311G>A | |
1 | g.53210785G>C | CA340394537 | CPT2 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.341-2479G>C (n.341-2479G>C) n.3311G>C | |
1 | g.53210785G>T | CA340394536 | CPT2 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.341-2479G>T (n.341-2479G>T) n.3311G>T | |
1 | g.53210786A>C | CA340394539 | CPT2 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.341-2478A>C (n.341-2478A>C) n.3312A>C | |
1 | g.53210786A>G | CA340394540 | CPT2 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.341-2478A>G (n.341-2478A>G) n.3312A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210786A>T | CA340394541 | CPT2 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.341-2478A>T (n.341-2478A>T) n.3312A>T | |
1 | g.53210787G>A | CA417875163 | CPT2 | c.1113G>A (p.Glu371=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.341-2477G>A (n.341-2477G>A) n.3313G>A | |
1 | g.53210787G>C | CA340394542 | CPT2 | c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.341-2477G>C (n.341-2477G>C) n.3313G>C | |
1 | g.53210787G>T | CA340394543 | CPT2 | c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.341-2477G>T (n.341-2477G>T) n.3313G>T | |
1 | g.53210788C>A | CA340394544 | CPT2 | c.1114C>A (p.His372Asn) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.341-2476C>A (n.341-2476C>A) n.3314C>A | |
1 | g.53210788C>G | CA340394545 | CPT2 | c.1114C>G (p.His372Asp) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.341-2476C>G (n.341-2476C>G) n.3314C>G | |
1 | g.53210788C>T | CA340394546 | CPT2 | c.1114C>T (p.His372Tyr) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.341-2476C>T (n.341-2476C>T) n.3314C>T | |
1 | g.53210789A= | CA1167215305 | CPT2 | c.1115A= (p.His372=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*762A= (n.*762A=) c.341-2475A= (n.341-2475A=) n.3315A= | |
1 | g.53210789A>C | CA340394547 | CPT2 | c.1115A>C (p.His372Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.341-2475A>C (n.341-2475A>C) n.3315A>C | |
1 | g.53210789A>G | CA340394548 | CPT2 | c.1115A>G (p.His372Arg) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.341-2475A>G (n.341-2475A>G) n.3315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210789A>T | CA340394549 | CPT2 | c.1115A>T (p.His372Leu) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.341-2475A>T (n.341-2475A>T) n.3315A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210789_53210790delinsTT | CA2573131912 | CPT2 | c.1115_1116delinsTT (p.His372Leu) c.*1101_*1102delinsTT (n.*1101_*1102delinsTT) c.*762_*763delinsTT (n.*762_*763delinsTT) c.341-2475_341-2474delinsTT (n.341-2475_341-2474delinsTT) n.3315_3316delinsTT | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210790C>A | CA340394551 | CPT2 | c.1116C>A (p.His372Gln) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.341-2474C>A (n.341-2474C>A) n.3316C>A | |
1 | g.53210790C= | CA1167215306 | CPT2 | c.1116C= (p.His372=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*763C= (n.*763C=) c.341-2474C= (n.341-2474C=) n.3316C= | |
1 | g.53210790C>G | CA340394550 | CPT2 | c.1116C>G (p.His372Gln) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.341-2474C>G (n.341-2474C>G) n.3316C>G | |
1 | g.53210790C>T | CA859129 | CPT2 | c.1116C>T (p.His372=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.341-2474C>T (n.341-2474C>T) n.3316C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210791T>A | CA340394552 | CPT2 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.341-2473T>A (n.341-2473T>A) n.3317T>A | |
1 | g.53210791T>C | CA340394553 | CPT2 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.341-2473T>C (n.341-2473T>C) n.3317T>C | |
1 | g.53210791T>G | CA340394554 | CPT2 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.341-2473T>G (n.341-2473T>G) n.3317T>G | |
1 | g.53210792C>A | CA340394555 | CPT2 | c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.341-2472C>A (n.341-2472C>A) n.3318C>A | |
1 | g.53210792C>G | CA340394556 | CPT2 | c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.341-2472C>G (n.341-2472C>G) n.3318C>G | |
1 | g.53210792C>T | CA340394557 | CPT2 | c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.341-2472C>T (n.341-2472C>T) n.3318C>T | |
1 | g.53210793T>A | CA417875173 | CPT2 | c.1119T>A (p.Ser373=) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.341-2471T>A (n.341-2471T>A) n.3319T>A | |
1 | g.53210793T>C | CA417875174 | CPT2 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.341-2471T>C (n.341-2471T>C) n.3319T>C | ClinVar |
1 | g.53210793T>G | CA417875175 | CPT2 | c.1119T>G (p.Ser373=) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.341-2471T>G (n.341-2471T>G) n.3319T>G | |
1 | g.53210793_53210794del | CA2499214810 | CPT2 | c.1119_1120del (p.Trp374GlyfsTer2) c.*1105_*1106del (n.*1105_*1106del) c.*766_*767del (n.*766_*767del) c.341-2471_341-2470del (n.341-2471_341-2470del) n.3319_3320del | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210794T>A | CA340394558 | CPT2 | c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.341-2470T>A (n.341-2470T>A) n.3320T>A | |
1 | g.53210794T>C | CA340394559 | CPT2 | c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.341-2470T>C (n.341-2470T>C) n.3320T>C | |
1 | g.53210794T>G | CA340394560 | CPT2 | c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.341-2470T>G (n.341-2470T>G) n.3320T>G | |
1 | g.53210794T= | CA1167215307 | CPT2 | c.1120T= (p.Trp374=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.*767T= (n.*767T=) c.341-2470T= (n.341-2470T=) n.3320T= | |
1 | g.53210795G>A | CA859130 | CPT2 | c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.341-2469G>A (n.341-2469G>A) n.3321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210795G>C | CA340394561 | CPT2 | c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.341-2469G>C (n.341-2469G>C) n.3321G>C | |
1 | g.53210795G= | CA1167215308 | CPT2 | c.1121G= (p.Trp374=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.*768G= (n.*768G=) c.341-2469G= (n.341-2469G=) n.3321G= | |
1 | g.53210795G>T | CA340394562 | CPT2 | c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.341-2469G>T (n.341-2469G>T) n.3321G>T | |
1 | g.53210798dup | CA22639139 | CPT2 | c.1124dup (p.Asp376Ter) c.*1110dup (n.*1110dup) c.*771dup (n.*771dup) c.341-2466dup (n.341-2466dup) n.3324dup | dbSNP |
1 | g.53210796G>A | CA340394565 | CPT2 | c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.341-2468G>A (n.341-2468G>A) n.3322G>A | ClinVar |
1 | g.53210796G>C | CA340394563 | CPT2 | c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.341-2468G>C (n.341-2468G>C) n.3322G>C | |
1 | g.53210796G>T | CA340394564 | CPT2 | c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.341-2468G>T (n.341-2468G>T) n.3322G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210797_53210812del | CA2645708505 | CPT2 | c.1123_1138del (p.Gly375CysfsTer?) c.*1109_*1124del (n.*1109_*1124del) c.*770_*785del (n.*770_*785del) c.341-2467_341-2452del (n.341-2467_341-2452del) n.3323_3338del | gnomAD v4 |
1 | g.53210797G>A | CA340394566 | CPT2 | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.341-2467G>A (n.341-2467G>A) n.3323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53210797G>C | CA340394567 | CPT2 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.341-2467G>C (n.341-2467G>C) n.3323G>C | |
1 | g.53210797G= | CA1167215309 | CPT2 | c.1123G= (p.Gly375=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.*770G= (n.*770G=) c.341-2467G= (n.341-2467G=) n.3323G= | |
1 | g.53210797G>T | CA340394568 | CPT2 | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.341-2467G>T (n.341-2467G>T) n.3323G>T | |
1 | g.53210798G>A | CA340394569 | CPT2 | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.341-2466G>A (n.341-2466G>A) n.3324G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210798G>C | CA340394570 | CPT2 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.341-2466G>C (n.341-2466G>C) n.3324G>C | |
1 | g.53210798G= | CA1167215310 | CPT2 | c.1124G= (p.Gly375=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*771G= (n.*771G=) c.341-2466G= (n.341-2466G=) n.3324G= | |
1 | g.53210798G>T | CA859131 | CPT2 | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.341-2466G>T (n.341-2466G>T) n.3324G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210799T>A | CA417875179 | CPT2 | c.1125T>A (p.Gly375=) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.341-2465T>A (n.341-2465T>A) n.3325T>A | |
1 | g.53210799T>C | CA417875180 | CPT2 | c.1125T>C (p.Gly375=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.341-2465T>C (n.341-2465T>C) n.3325T>C | |
1 | g.53210799T>G | CA417875181 | CPT2 | c.1125T>G (p.Gly375=) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.341-2465T>G (n.341-2465T>G) n.3325T>G | |
1 | g.53210800G>A | CA340394571 | CPT2 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.341-2464G>A (n.341-2464G>A) n.3326G>A | |
1 | g.53210800G>C | CA340394572 | CPT2 | c.1126G>C (p.Asp376His) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.341-2464G>C (n.341-2464G>C) n.3326G>C | |
1 | g.53210800G>T | CA340394573 | CPT2 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.341-2464G>T (n.341-2464G>T) n.3326G>T | |
1 | g.53210801A>C | CA340394574 | CPT2 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.341-2463A>C (n.341-2463A>C) n.3327A>C | |
1 | g.53210801A>G | CA340394575 | CPT2 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.341-2463A>G (n.341-2463A>G) n.3327A>G | ClinVar |
1 | g.53210801A>T | CA340394576 | CPT2 | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.341-2463A>T (n.341-2463A>T) n.3327A>T | |
1 | g.53210802T>A | CA340394577 | CPT2 | c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.341-2462T>A (n.341-2462T>A) n.3328T>A | |
1 | g.53210802T>C | CA417875190 | CPT2 | c.1128T>C (p.Asp376=) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.341-2462T>C (n.341-2462T>C) n.3328T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210802T>G | CA340394578 | CPT2 | c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.341-2462T>G (n.341-2462T>G) n.3328T>G | |
1 | g.53210802T= | CA1167215311 | CPT2 | c.1128T= (p.Asp376=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.*775T= (n.*775T=) c.341-2462T= (n.341-2462T=) n.3328T= | |
1 | g.53210803G>A | CA340394579 | CPT2 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.341-2461G>A (n.341-2461G>A) n.3329G>A | ClinVar |
1 | g.53210803G>C | CA340394581 | CPT2 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.341-2461G>C (n.341-2461G>C) n.3329G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210803G>T | CA340394580 | CPT2 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.341-2461G>T (n.341-2461G>T) n.3329G>T | |
1 | g.53210804G>A | CA340394582 | CPT2 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.341-2460G>A (n.341-2460G>A) n.3330G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210804G>C | CA340394583 | CPT2 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.341-2460G>C (n.341-2460G>C) n.3330G>C | |
1 | g.53210804G>T | CA340394584 | CPT2 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.341-2460G>T (n.341-2460G>T) n.3330G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210805_53210808dup | CA2695878882 | CPT2 | c.1131_1134dup (p.Ala379CysfsTer8) c.*1117_*1120dup (n.*1117_*1120dup) c.*778_*781dup (n.*778_*781dup) c.341-2459_341-2456dup (n.341-2459_341-2456dup) n.3331_3334dup | dbSNP |
1 | g.53210805T>A | CA417875195 | CPT2 | c.1131T>A (p.Gly377=) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.341-2459T>A (n.341-2459T>A) n.3331T>A | |
1 | g.53210805T>C | CA417875197 | CPT2 | c.1131T>C (p.Gly377=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.341-2459T>C (n.341-2459T>C) n.3331T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210805T>G | CA417875198 | CPT2 | c.1131T>G (p.Gly377=) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.341-2459T>G (n.341-2459T>G) n.3331T>G | |
1 | g.53210805T= | CA1167215312 | CPT2 | c.1131T= (p.Gly377=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*778T= (n.*778T=) c.341-2459T= (n.341-2459T=) n.3331T= | |
1 | g.53210806G>A | CA340394585 | CPT2 | c.1132G>A (p.Val378Met) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.341-2458G>A (n.341-2458G>A) n.3332G>A | |
1 | g.53210806G>C | CA340394586 | CPT2 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.341-2458G>C (n.341-2458G>C) n.3332G>C | |
1 | g.53210806G>T | CA340394587 | CPT2 | c.1132G>T (p.Val378Leu) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.341-2458G>T (n.341-2458G>T) n.3332G>T | |
1 | g.53210807T>A | CA340394588 | CPT2 | c.1133T>A (p.Val378Glu) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.341-2457T>A (n.341-2457T>A) n.3333T>A | |
1 | g.53210807T>C | CA340394589 | CPT2 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.341-2457T>C (n.341-2457T>C) n.3333T>C | |
1 | g.53210807T>G | CA340394590 | CPT2 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.341-2457T>G (n.341-2457T>G) n.3333T>G | |
1 | g.53210808G>A | CA417875201 | CPT2 | c.1134G>A (p.Val378=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.341-2456G>A (n.341-2456G>A) n.3334G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210808G>C | CA417875203 | CPT2 | c.1134G>C (p.Val378=) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.341-2456G>C (n.341-2456G>C) n.3334G>C | |
1 | g.53210808G>T | CA417875202 | CPT2 | c.1134G>T (p.Val378=) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.341-2456G>T (n.341-2456G>T) n.3334G>T | ClinVar |
1 | g.53210809G>A | CA340394591 | CPT2 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.341-2455G>A (n.341-2455G>A) n.3335G>A | |
1 | g.53210809G>C | CA340394592 | CPT2 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.341-2455G>C (n.341-2455G>C) n.3335G>C | |
1 | g.53210809G>T | CA340394593 | CPT2 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.341-2455G>T (n.341-2455G>T) n.3335G>T | |
1 | g.53210810del | CA2695878884 | CPT2 | c.1136del (p.Ala379GlufsTer?) c.*1122del (n.*1122del) c.*783del (n.*783del) c.341-2454del (n.341-2454del) n.3336del | dbSNP |
1 | g.53210810C>A | CA340394594 | CPT2 | c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.341-2454C>A (n.341-2454C>A) n.3336C>A | |
1 | g.53210810C>G | CA340394596 | CPT2 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.341-2454C>G (n.341-2454C>G) n.3336C>G | |
1 | g.53210810C>T | CA340394595 | CPT2 | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.341-2454C>T (n.341-2454C>T) n.3336C>T | |
1 | g.53210811A= | CA1167215313 | CPT2 | c.1137A= (p.Ala379=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.*784A= (n.*784A=) c.341-2453A= (n.341-2453A=) n.3337A= | |
1 | g.53210811A>C | CA417875206 | CPT2 | c.1137A>C (p.Ala379=) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.341-2453A>C (n.341-2453A>C) n.3337A>C | |
1 | g.53210811A>G | CA859132 | CPT2 | c.1137A>G (p.Ala379=) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.341-2453A>G (n.341-2453A>G) n.3337A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210811A>T | CA417875207 | CPT2 | c.1137A>T (p.Ala379=) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.341-2453A>T (n.341-2453A>T) n.3337A>T | |
1 | g.53210812G>A | CA22639161 | CPT2 | c.1138G>A (p.Val380Met) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.341-2452G>A (n.341-2452G>A) n.3338G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210812G>C | CA859133 | CPT2 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.341-2452G>C (n.341-2452G>C) n.3338G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210812G= | CA1142018476 | CPT2 | c.1138G= (p.Val380=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*785G= (n.*785G=) c.341-2452G= (n.341-2452G=) n.3338G= | |
1 | g.53210812G>T | CA340394597 | CPT2 | c.1138G>T (p.Val380Leu) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.341-2452G>T (n.341-2452G>T) n.3338G>T | |
1 | g.53210813T>A | CA340394598 | CPT2 | c.1139T>A (p.Val380Glu) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.341-2451T>A (n.341-2451T>A) n.3339T>A | |
1 | g.53210813T>C | CA340394599 | CPT2 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.341-2451T>C (n.341-2451T>C) n.3339T>C | |
1 | g.53210813T>G | CA340394600 | CPT2 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.341-2451T>G (n.341-2451T>G) n.3339T>G | |
1 | g.53210814G>A | CA417875216 | CPT2 | c.1140G>A (p.Val380=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.341-2450G>A (n.341-2450G>A) n.3340G>A | |
1 | g.53210814G>C | CA417875217 | CPT2 | c.1140G>C (p.Val380=) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.341-2450G>C (n.341-2450G>C) n.3340G>C | |
1 | g.53210814G>T | CA417875219 | CPT2 | c.1140G>T (p.Val380=) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.341-2450G>T (n.341-2450G>T) n.3340G>T | |
1 | g.53210815C>A | CA340394601 | CPT2 | c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.341-2449C>A (n.341-2449C>A) n.3341C>A | |
1 | g.53210815C>G | CA340394602 | CPT2 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.341-2449C>G (n.341-2449C>G) n.3341C>G | |
1 | g.53210815C>T | CA340394603 | CPT2 | c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.341-2449C>T (n.341-2449C>T) n.3341C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210816T>A | CA340394605 | CPT2 | c.1142T>A (p.Leu381His) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.341-2448T>A (n.341-2448T>A) n.3342T>A | |
1 | g.53210816T>C | CA340394606 | CPT2 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.341-2448T>C (n.341-2448T>C) n.3342T>C | |
1 | g.53210816T>G | CA340394604 | CPT2 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.341-2448T>G (n.341-2448T>G) n.3342T>G | |
1 | g.53210816_53210818delinsTCA | CA1167215314 | CPT2 | c.1142_1144delinsTCA (p.Leu381=) c.*1128_*1130delinsTCA (n.*1128_*1130delinsTCA) c.*789_*791delinsTCA (n.*789_*791delinsTCA) c.341-2448_341-2446delinsTCA (n.341-2448_341-2446delinsTCA) n.3342_3344delinsTCA | |
1 | g.53210817C>A | CA417875222 | CPT2 | c.1143C>A (p.Leu381=) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.341-2447C>A (n.341-2447C>A) n.3343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210817C= | CA1143690031 | CPT2 | c.1143C= (p.Leu381=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*790C= (n.*790C=) c.341-2447C= (n.341-2447C=) n.3343C= | |
1 | g.53210817C>G | CA859134 | CPT2 | c.1143C>G (p.Leu381=) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.341-2447C>G (n.341-2447C>G) n.3343C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210817C>T | CA417875221 | CPT2 | c.1143C>T (p.Leu381=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.341-2447C>T (n.341-2447C>T) n.3343C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210817_53210818del | CA1001782790 | CPT2 | c.1143_1144del (p.Arg382IlefsTer3) c.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del) c.*790_*791del (n.*790_*791del) c.341-2447_341-2446del (n.341-2447_341-2446del) n.3343_3344del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210818A= | CA1167215315 | CPT2 | c.1144A= (p.Arg382=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*791A= (n.*791A=) c.341-2446A= (n.341-2446A=) n.3344A= | |
1 | g.53210818A>C | CA417875226 | CPT2 | c.1144A>C (p.Arg382=) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.341-2446A>C (n.341-2446A>C) n.3344A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210818A>G | CA340394607 | CPT2 | c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.341-2446A>G (n.341-2446A>G) n.3344A>G | dbSNP |
1 | g.53210818A>T | CA340394608 | CPT2 | c.1144A>T (p.Arg382Ter) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.341-2446A>T (n.341-2446A>T) n.3344A>T | |
1 | g.53210819G>A | CA347783 | CPT2 | c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.341-2445G>A (n.341-2445G>A) n.3345G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210819G>C | CA859135 | CPT2 | c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.341-2445G>C (n.341-2445G>C) n.3345G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210819G= | CA1144232847 | CPT2 | c.1145G= (p.Arg382=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*792G= (n.*792G=) c.341-2445G= (n.341-2445G=) n.3345G= | |
1 | g.53210819G>T | CA340394609 | CPT2 | c.1145G>T (p.Arg382Ile) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.341-2445G>T (n.341-2445G>T) n.3345G>T | |
1 | g.53210820A>C | CA340394610 | CPT2 | c.1146A>C (p.Arg382Ser) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.341-2444A>C (n.341-2444A>C) n.3346A>C | |
1 | g.53210820A>G | CA417875231 | CPT2 | c.1146A>G (p.Arg382=) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.341-2444A>G (n.341-2444A>G) n.3346A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210820A>T | CA340394611 | CPT2 | c.1146A>T (p.Arg382Ser) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.341-2444A>T (n.341-2444A>T) n.3346A>T | |
1 | g.53210820_53210821delinsAT | CA1167215316 | CPT2 | c.1146_1147delinsAT (p.Arg382=) c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT) c.*793_*794delinsAT (n.*793_*794delinsAT) c.341-2444_341-2443delinsAT (n.341-2444_341-2443delinsAT) n.3346_3347delinsAT | |
1 | g.53210821T>A | CA340394612 | CPT2 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.341-2443T>A (n.341-2443T>A) n.3347T>A | |
1 | g.53210821T>C | CA340394613 | CPT2 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.341-2443T>C (n.341-2443T>C) n.3347T>C | |
1 | g.53210821T>G | CA340394614 | CPT2 | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.341-2443T>G (n.341-2443T>G) n.3347T>G | |
1 | g.53210826dup | CA2645708553 | CPT2 | c.1152dup (p.Asn385Ter) c.*1138dup (n.*1138dup) c.*799dup (n.*799dup) c.341-2438dup (n.341-2438dup) n.3352dup | gnomAD v4 |
1 | g.53210826del | CA523273506 | CPT2 | c.1152del (p.Phe384LeufsTer?) c.*1138del (n.*1138del) c.*799del (n.*799del) c.341-2438del (n.341-2438del) n.3352del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.53210822T>A | CA254610 | CPT2 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.341-2442T>A (n.341-2442T>A) n.3348T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210822T>C | CA340394615 | CPT2 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.341-2442T>C (n.341-2442T>C) n.3348T>C | |
1 | g.53210822T>G | CA340394616 | CPT2 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.341-2442T>G (n.341-2442T>G) n.3348T>G | |
1 | g.53210822T= | CA1140886537 | CPT2 | c.1148T= (p.Phe383=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.*795T= (n.*795T=) c.341-2442T= (n.341-2442T=) n.3348T= | |
1 | g.53210823T>A | CA340394617 | CPT2 | c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.341-2441T>A (n.341-2441T>A) n.3349T>A | |
1 | g.53210823T>C | CA417875237 | CPT2 | c.1149T>C (p.Phe383=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.341-2441T>C (n.341-2441T>C) n.3349T>C | |
1 | g.53210823T>G | CA340394618 | CPT2 | c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.341-2441T>G (n.341-2441T>G) n.3349T>G | |
1 | g.53210824T>A | CA340394619 | CPT2 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.341-2440T>A (n.341-2440T>A) n.3350T>A | |
1 | g.53210824T>C | CA340394620 | CPT2 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.341-2440T>C (n.341-2440T>C) n.3350T>C | |
1 | g.53210824T>G | CA340394621 | CPT2 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.341-2440T>G (n.341-2440T>G) n.3350T>G | |
1 | g.53210825T>A | CA340394622 | CPT2 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.341-2439T>A (n.341-2439T>A) n.3351T>A | |
1 | g.53210825T>C | CA340394623 | CPT2 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.341-2439T>C (n.341-2439T>C) n.3351T>C | |
1 | g.53210825T>G | CA340394624 | CPT2 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.341-2439T>G (n.341-2439T>G) n.3351T>G | |
1 | g.53210826T>A | CA340394625 | CPT2 | c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.341-2438T>A (n.341-2438T>A) n.3352T>A | |
1 | g.53210826T>C | CA417875239 | CPT2 | c.1152T>C (p.Phe384=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.341-2438T>C (n.341-2438T>C) n.3352T>C | |
1 | g.53210826T>G | CA340394626 | CPT2 | c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.341-2438T>G (n.341-2438T>G) n.3352T>G | |
1 | g.53210827A>C | CA340394627 | CPT2 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.341-2437A>C (n.341-2437A>C) n.3353A>C | |
1 | g.53210827A>G | CA340394628 | CPT2 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.341-2437A>G (n.341-2437A>G) n.3353A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210827A>T | CA340394629 | CPT2 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.341-2437A>T (n.341-2437A>T) n.3353A>T | |
1 | g.53210828A>C | CA340394630 | CPT2 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.341-2436A>C (n.341-2436A>C) n.3354A>C | |
1 | g.53210828A>G | CA340394631 | CPT2 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.341-2436A>G (n.341-2436A>G) n.3354A>G | |
1 | g.53210828A>T | CA340394632 | CPT2 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.341-2436A>T (n.341-2436A>T) n.3354A>T | |
1 | g.53210829T>A | CA340394634 | CPT2 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.341-2435T>A (n.341-2435T>A) n.3355T>A | |
1 | g.53210829T>C | CA859136 | CPT2 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.341-2435T>C (n.341-2435T>C) n.3355T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210829T>G | CA340394633 | CPT2 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.341-2435T>G (n.341-2435T>G) n.3355T>G | |
1 | g.53210829T= | CA1167215317 | CPT2 | c.1155T= (p.Asn385=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*802T= (n.*802T=) c.341-2435T= (n.341-2435T=) n.3355T= | |
1 | g.53210830G>A | CA340394635 | CPT2 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.341-2434G>A (n.341-2434G>A) n.3356G>A | |
1 | g.53210830G>C | CA340394637 | CPT2 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.341-2434G>C (n.341-2434G>C) n.3356G>C | |
1 | g.53210830G>T | CA340394636 | CPT2 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.341-2434G>T (n.341-2434G>T) n.3356G>T |