SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210587_53210846del | CA2580063050 | CPT2 | c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16) c.*899_*1158del (n.*899_*1158del) c.*560_*819del (n.*560_*819del) c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del) n.3113_3372del | ClinVar |
| 1 | g.53210649_53210650del | CA2697552430 | CPT2 | c.975_976del (p.Cys326ProfsTer3) c.*961_*962del (n.*961_*962del) c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.341-2615_341-2614del (n.341-2615_341-2614del) n.3175_3176del | ClinVar |
| 1 | g.53210648T>A | CA340394242 | CPT2 | c.974T>A (p.Leu325His) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.341-2616T>A (n.341-2616T>A) n.3174T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210648T>C | CA340394243 | CPT2 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.341-2616T>C (n.341-2616T>C) n.3174T>C | |
| 1 | g.53210648T>G | CA340394241 | CPT2 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.341-2616T>G (n.341-2616T>G) n.3174T>G | |
| 1 | g.53210649C>A | CA417874914 | CPT2 | c.975C>A (p.Leu325=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.341-2615C>A (n.341-2615C>A) n.3175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210649C= | CA1167215255 | CPT2 | c.975C= (p.Leu325=) c.*961C= (n.*961C=) c.*622C= (n.*622C=) c.341-2615C= (n.341-2615C=) n.3175C= | |
| 1 | g.53210649C>G | CA859096 | CPT2 | c.975C>G (p.Leu325=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.341-2615C>G (n.341-2615C>G) n.3175C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210649C>T | CA417874915 | CPT2 | c.975C>T (p.Leu325=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.341-2615C>T (n.341-2615C>T) n.3175C>T | |
| 1 | g.53210650T>A | CA340394246 | CPT2 | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.341-2614T>A (n.341-2614T>A) n.3176T>A | |
| 1 | g.53210650T>C | CA340394244 | CPT2 | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.341-2614T>C (n.341-2614T>C) n.3176T>C | |
| 1 | g.53210650T>G | CA340394245 | CPT2 | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.341-2614T>G (n.341-2614T>G) n.3176T>G | |
| 1 | g.53210651G>A | CA859097 | CPT2 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.341-2613G>A (n.341-2613G>A) n.3177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210651G>C | CA340394247 | CPT2 | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.341-2613G>C (n.341-2613G>C) n.3177G>C | |
| 1 | g.53210651G= | CA1167215256 | CPT2 | c.977G= (p.Cys326=) c.*963G= (n.*963G=) c.*624G= (n.*624G=) c.341-2613G= (n.341-2613G=) n.3177G= | |
| 1 | g.53210651G>T | CA340394248 | CPT2 | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.341-2613G>T (n.341-2613G>T) n.3177G>T | |
| 1 | g.53210652C>A | CA340394249 | CPT2 | c.978C>A (p.Cys326Ter) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.341-2612C>A (n.341-2612C>A) n.3178C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210652C= | CA1167215257 | CPT2 | c.978C= (p.Cys326=) c.*964C= (n.*964C=) c.*625C= (n.*625C=) c.341-2612C= (n.341-2612C=) n.3178C= | |
| 1 | g.53210652C>G | CA340394250 | CPT2 | c.978C>G (p.Cys326Trp) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.341-2612C>G (n.341-2612C>G) n.3178C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210652C>T | CA417874917 | CPT2 | c.978C>T (p.Cys326=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.341-2612C>T (n.341-2612C>T) n.3178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210653C>A | CA340394251 | CPT2 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.341-2611C>A (n.341-2611C>A) n.3179C>A | |
| 1 | g.53210653C>G | CA340394252 | CPT2 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.341-2611C>G (n.341-2611C>G) n.3179C>G | |
| 1 | g.53210653C>T | CA417874918 | CPT2 | c.979C>T (p.Leu327=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.341-2611C>T (n.341-2611C>T) n.3179C>T | |
| 1 | g.53210654T>A | CA340394253 | CPT2 | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.341-2610T>A (n.341-2610T>A) n.3180T>A | |
| 1 | g.53210654T>C | CA340394254 | CPT2 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.341-2610T>C (n.341-2610T>C) n.3180T>C | |
| 1 | g.53210654T>G | CA340394255 | CPT2 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.341-2610T>G (n.341-2610T>G) n.3180T>G | |
| 1 | g.53210654_53210656delinsATC | CA2697552431 | CPT2 | c.980_982delinsATC (p.Leu327_Asp328delinsHisHis) c.*966_*968delinsATC (n.*966_*968delinsATC) c.*627_*629delinsATC (n.*627_*629delinsATC) c.341-2610_341-2608delinsATC (n.341-2610_341-2608delinsATC) n.3180_3182delinsATC | ClinVar |
| 1 | g.53210655A>C | CA417874920 | CPT2 | c.981A>C (p.Leu327=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.341-2609A>C (n.341-2609A>C) n.3181A>C | |
| 1 | g.53210655A>G | CA417874921 | CPT2 | c.981A>G (p.Leu327=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.341-2609A>G (n.341-2609A>G) n.3181A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210655A>T | CA417874922 | CPT2 | c.981A>T (p.Leu327=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.341-2609A>T (n.341-2609A>T) n.3181A>T | |
| 1 | g.53210656G>A | CA340394258 | CPT2 | c.982G>A (p.Asp328Asn) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.341-2608G>A (n.341-2608G>A) n.3182G>A | |
| 1 | g.53210656G>C | CA340394256 | CPT2 | c.982G>C (p.Asp328His) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.341-2608G>C (n.341-2608G>C) n.3182G>C | |
| 1 | g.53210656G>T | CA340394257 | CPT2 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.341-2608G>T (n.341-2608G>T) n.3182G>T | |
| 1 | g.53210657A= | CA1144232846 | CPT2 | c.983A= (p.Asp328=) c.*969A= (n.*969A=) c.*630A= (n.*630A=) c.341-2607A= (n.341-2607A=) n.3183A= | |
| 1 | g.53210657A>C | CA340394259 | CPT2 | c.983A>C (p.Asp328Ala) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.341-2607A>C (n.341-2607A>C) n.3183A>C | |
| 1 | g.53210657A>G | CA347758 | CPT2 | c.983A>G (p.Asp328Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.341-2607A>G (n.341-2607A>G) n.3183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210657A>T | CA340394260 | CPT2 | c.983A>T (p.Asp328Val) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.341-2607A>T (n.341-2607A>T) n.3183A>T | |
| 1 | g.53210658T>A | CA340394261 | CPT2 | c.984T>A (p.Asp328Glu) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.341-2606T>A (n.341-2606T>A) n.3184T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210658T>C | CA417874924 | CPT2 | c.984T>C (p.Asp328=) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.341-2606T>C (n.341-2606T>C) n.3184T>C | |
| 1 | g.53210658T>G | CA340394262 | CPT2 | c.984T>G (p.Asp328Glu) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.341-2606T>G (n.341-2606T>G) n.3184T>G | |
| 1 | g.53210658T= | CA1167215258 | CPT2 | c.984T= (p.Asp328=) c.*970T= (n.*970T=) c.*631T= (n.*631T=) c.341-2606T= (n.341-2606T=) n.3184T= | |
| 1 | g.53210659G>A | CA340394263 | CPT2 | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.341-2605G>A (n.341-2605G>A) n.3185G>A | |
| 1 | g.53210659G>C | CA340394264 | CPT2 | c.985G>C (p.Asp329His) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.341-2605G>C (n.341-2605G>C) n.3185G>C | |
| 1 | g.53210659G= | CA1167215259 | CPT2 | c.985G= (p.Asp329=) c.*971G= (n.*971G=) c.*632G= (n.*632G=) c.341-2605G= (n.341-2605G=) n.3185G= | |
| 1 | g.53210659G>T | CA859098 | CPT2 | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.341-2605G>T (n.341-2605G>T) n.3185G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210660A>C | CA340394265 | CPT2 | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.341-2604A>C (n.341-2604A>C) n.3186A>C | |
| 1 | g.53210660A>G | CA340394266 | CPT2 | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.341-2604A>G (n.341-2604A>G) n.3186A>G | |
| 1 | g.53210660A>T | CA340394267 | CPT2 | c.986A>T (p.Asp329Val) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.341-2604A>T (n.341-2604A>T) n.3186A>T | |
| 1 | g.53210661C>A | CA340394268 | CPT2 | c.987C>A (p.Asp329Glu) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.341-2603C>A (n.341-2603C>A) n.3187C>A | |
| 1 | g.53210661C= | CA1143464984 | CPT2 | c.987C= (p.Asp329=) c.*973C= (n.*973C=) c.*634C= (n.*634C=) c.341-2603C= (n.341-2603C=) n.3187C= | |
| 1 | g.53210661C>G | CA22638831 | CPT2 | c.987C>G (p.Asp329Glu) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.341-2603C>G (n.341-2603C>G) n.3187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210661C>T | CA417874926 | CPT2 | c.987C>T (p.Asp329=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.341-2603C>T (n.341-2603C>T) n.3187C>T | |
| 1 | g.53210661dup | CA913075688 | CPT2 | c.987dup (p.Phe330LeufsTer4) c.*973dup (n.*973dup) c.*634dup (n.*634dup) c.341-2603dup (n.341-2603dup) n.3187dup | |
| 1 | g.53210662T>A | CA340394269 | CPT2 | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.341-2602T>A (n.341-2602T>A) n.3188T>A | |
| 1 | g.53210662T>C | CA340394270 | CPT2 | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.341-2602T>C (n.341-2602T>C) n.3188T>C | |
| 1 | g.53210662T>G | CA859099 | CPT2 | c.988T>G (p.Phe330Val) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.341-2602T>G (n.341-2602T>G) n.3188T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210662T= | CA1167215260 | CPT2 | c.988T= (p.Phe330=) c.*974T= (n.*974T=) c.*635T= (n.*635T=) c.341-2602T= (n.341-2602T=) n.3188T= | |
| 1 | g.53210663dup | CA658821057 | CPT2 | c.989dup (p.Ile332HisfsTer2) c.*975dup (n.*975dup) c.*636dup (n.*636dup) c.341-2601dup (n.341-2601dup) n.3189dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210663del | CA2573131908 | CPT2 | c.989del (p.Phe330SerfsTer?) c.*975del (n.*975del) c.*636del (n.*636del) c.341-2601del (n.341-2601del) n.3189del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210663T>A | CA340394271 | CPT2 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*975T>A (n.*975T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.341-2601T>A (n.341-2601T>A) n.3189T>A | |
| 1 | g.53210663T>C | CA340394272 | CPT2 | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*975T>C (n.*975T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.341-2601T>C (n.341-2601T>C) n.3189T>C | |
| 1 | g.53210663T>G | CA340394273 | CPT2 | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.341-2601T>G (n.341-2601T>G) n.3189T>G | |
| 1 | g.53210664C>A | CA340394274 | CPT2 | c.990C>A (p.Phe330Leu) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.341-2600C>A (n.341-2600C>A) n.3190C>A | |
| 1 | g.53210664C>G | CA340394275 | CPT2 | c.990C>G (p.Phe330Leu) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.341-2600C>G (n.341-2600C>G) n.3190C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210664C>T | CA417874930 | CPT2 | c.990C>T (p.Phe330=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.341-2600C>T (n.341-2600C>T) n.3190C>T | |
| 1 | g.53210665C>A | CA340394276 | CPT2 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.341-2599C>A (n.341-2599C>A) n.3191C>A | |
| 1 | g.53210665C>G | CA340394277 | CPT2 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.341-2599C>G (n.341-2599C>G) n.3191C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210665C>T | CA340394278 | CPT2 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.341-2599C>T (n.341-2599C>T) n.3191C>T | |
| 1 | g.53210666C>A | CA340394279 | CPT2 | c.992C>A (p.Pro331His) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.341-2598C>A (n.341-2598C>A) n.3192C>A | |
| 1 | g.53210666C>G | CA340394280 | CPT2 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.341-2598C>G (n.341-2598C>G) n.3192C>G | |
| 1 | g.53210666C>T | CA340394281 | CPT2 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.341-2598C>T (n.341-2598C>T) n.3192C>T | |
| 1 | g.53210666_53210667insA | CA22638841 | CPT2 | c.992_993insA (p.Ile332HisfsTer2) c.*978_*979insA (n.*978_*979insA) c.*639_*640insA (n.*639_*640insA) c.341-2598_341-2597insA (n.341-2598_341-2597insA) n.3192_3193insA | |
| 1 | g.53210667C>A | CA417874935 | CPT2 | c.993C>A (p.Pro331=) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.341-2597C>A (n.341-2597C>A) n.3193C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210667C= | CA1167215261 | CPT2 | c.993C= (p.Pro331=) c.*979C= (n.*979C=) c.*640C= (n.*640C=) c.341-2597C= (n.341-2597C=) n.3193C= | |
| 1 | g.53210667C>G | CA417874936 | CPT2 | c.993C>G (p.Pro331=) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.341-2597C>G (n.341-2597C>G) n.3193C>G | |
| 1 | g.53210667C>T | CA417874937 | CPT2 | c.993C>T (p.Pro331=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.341-2597C>T (n.341-2597C>T) n.3193C>T | |
| 1 | g.53210668A>C | CA340394282 | CPT2 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.341-2596A>C (n.341-2596A>C) n.3194A>C | |
| 1 | g.53210668A>G | CA340394283 | CPT2 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.341-2596A>G (n.341-2596A>G) n.3194A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210668A>T | CA340394284 | CPT2 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.341-2596A>T (n.341-2596A>T) n.3194A>T | |
| 1 | g.53210668dup | CA859100 | CPT2 | c.994dup (p.Ile332AsnfsTer2) c.*980dup (n.*980dup) c.*641dup (n.*641dup) c.341-2596dup (n.341-2596dup) n.3194dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210669T>A | CA340394285 | CPT2 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.341-2595T>A (n.341-2595T>A) n.3195T>A | |
| 1 | g.53210669T>C | CA340394286 | CPT2 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.341-2595T>C (n.341-2595T>C) n.3195T>C | |
| 1 | g.53210669T>G | CA340394287 | CPT2 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.341-2595T>G (n.341-2595T>G) n.3195T>G | |
| 1 | g.53210670T>A | CA417874939 | CPT2 | c.996T>A (p.Ile332=) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.341-2594T>A (n.341-2594T>A) n.3196T>A | |
| 1 | g.53210670T>C | CA417874940 | CPT2 | c.996T>C (p.Ile332=) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.341-2594T>C (n.341-2594T>C) n.3196T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210670T>G | CA340394288 | CPT2 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.341-2594T>G (n.341-2594T>G) n.3196T>G | |
| 1 | g.53210670T= | CA1167215262 | CPT2 | c.996T= (p.Ile332=) c.*982T= (n.*982T=) c.*643T= (n.*643T=) c.341-2594T= (n.341-2594T=) n.3196T= | |
| 1 | g.53210671A>C | CA340394289 | CPT2 | c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.341-2593A>C (n.341-2593A>C) n.3197A>C | |
| 1 | g.53210671A>G | CA340394290 | CPT2 | c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.341-2593A>G (n.341-2593A>G) n.3197A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210671A>T | CA340394291 | CPT2 | c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.341-2593A>T (n.341-2593A>T) n.3197A>T | |
| 1 | g.53210672A>C | CA340394292 | CPT2 | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.341-2592A>C (n.341-2592A>C) n.3198A>C | |
| 1 | g.53210672A>G | CA340394293 | CPT2 | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.341-2592A>G (n.341-2592A>G) n.3198A>G | |
| 1 | g.53210672A>T | CA340394294 | CPT2 | c.998A>T (p.Lys333Met) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.341-2592A>T (n.341-2592A>T) n.3198A>T | |
| 1 | g.53210673G>A | CA417874942 | CPT2 | c.999G>A (p.Lys333=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.341-2591G>A (n.341-2591G>A) n.3199G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210673G>C | CA340394295 | CPT2 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.341-2591G>C (n.341-2591G>C) n.3199G>C | |
| 1 | g.53210673G>T | CA340394296 | CPT2 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.341-2591G>T (n.341-2591G>T) n.3199G>T | |
| 1 | g.53210674G>A | CA340394297 | CPT2 | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.341-2590G>A (n.341-2590G>A) n.3200G>A | |
| 1 | g.53210674G>C | CA340394299 | CPT2 | c.1000G>C (p.Asp334His) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.341-2590G>C (n.341-2590G>C) n.3200G>C | |
| 1 | g.53210674G>T | CA340394298 | CPT2 | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.341-2590G>T (n.341-2590G>T) n.3200G>T | |
| 1 | g.53210675A>C | CA340394300 | CPT2 | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.341-2589A>C (n.341-2589A>C) n.3201A>C | |
| 1 | g.53210675A>G | CA340394301 | CPT2 | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.341-2589A>G (n.341-2589A>G) n.3201A>G | |
| 1 | g.53210675A>T | CA340394302 | CPT2 | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.341-2589A>T (n.341-2589A>T) n.3201A>T | |
| 1 | g.53210676C>A | CA340394303 | CPT2 | c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.341-2588C>A (n.341-2588C>A) n.3202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210676C= | CA1167215263 | CPT2 | c.1002C= (p.Asp334=) c.*988C= (n.*988C=) c.*649C= (n.*649C=) c.341-2588C= (n.341-2588C=) n.3202C= | |
| 1 | g.53210676C>G | CA340394304 | CPT2 | c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.341-2588C>G (n.341-2588C>G) n.3202C>G | |
| 1 | g.53210676C>T | CA417874944 | CPT2 | c.1002C>T (p.Asp334=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.341-2588C>T (n.341-2588C>T) n.3202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210677C>A | CA340394305 | CPT2 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.341-2587C>A (n.341-2587C>A) n.3203C>A | |
| 1 | g.53210677C= | CA1167215264 | CPT2 | c.1003C= (p.Leu335=) c.*989C= (n.*989C=) c.*650C= (n.*650C=) c.341-2587C= (n.341-2587C=) n.3203C= | |
| 1 | g.53210677C>G | CA340394306 | CPT2 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.341-2587C>G (n.341-2587C>G) n.3203C>G | |
| 1 | g.53210677C>T | CA859101 | CPT2 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.341-2587C>T (n.341-2587C>T) n.3203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210678T>A | CA340394307 | CPT2 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.341-2586T>A (n.341-2586T>A) n.3204T>A | |
| 1 | g.53210678T>C | CA340394308 | CPT2 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.341-2586T>C (n.341-2586T>C) n.3204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210678T>G | CA340394309 | CPT2 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.341-2586T>G (n.341-2586T>G) n.3204T>G | |
| 1 | g.53210678T= | CA1167215265 | CPT2 | c.1004T= (p.Leu335=) c.*990T= (n.*990T=) c.*651T= (n.*651T=) c.341-2586T= (n.341-2586T=) n.3204T= | |
| 1 | g.53210679T>A | CA417874949 | CPT2 | c.1005T>A (p.Leu335=) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.341-2585T>A (n.341-2585T>A) n.3205T>A | |
| 1 | g.53210679T>C | CA859102 | CPT2 | c.1005T>C (p.Leu335=) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.341-2585T>C (n.341-2585T>C) n.3205T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210679T>G | CA417874948 | CPT2 | c.1005T>G (p.Leu335=) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.341-2585T>G (n.341-2585T>G) n.3205T>G | |
| 1 | g.53210679T= | CA1146331637 | CPT2 | c.1005T= (p.Leu335=) c.*991T= (n.*991T=) c.*652T= (n.*652T=) c.341-2585T= (n.341-2585T=) n.3205T= | |
| 1 | g.53210680G>A | CA340394312 | CPT2 | c.1006G>A (p.Val336Ile) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.341-2584G>A (n.341-2584G>A) n.3206G>A | |
| 1 | g.53210680G>C | CA340394311 | CPT2 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.341-2584G>C (n.341-2584G>C) n.3206G>C | |
| 1 | g.53210680G>T | CA340394310 | CPT2 | c.1006G>T (p.Val336Phe) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.341-2584G>T (n.341-2584G>T) n.3206G>T | |
| 1 | g.53210681del | CA2645708347 | CPT2 | c.1007del (p.Val336AlafsTer?) c.*993del (n.*993del) c.*654del (n.*654del) c.341-2583del (n.341-2583del) n.3207del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210681T>A | CA340394313 | CPT2 | c.1007T>A (p.Val336Asp) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.341-2583T>A (n.341-2583T>A) n.3207T>A | |
| 1 | g.53210681T>C | CA340394314 | CPT2 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.341-2583T>C (n.341-2583T>C) n.3207T>C | |
| 1 | g.53210681T>G | CA340394315 | CPT2 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.341-2583T>G (n.341-2583T>G) n.3207T>G | |
| 1 | g.53210682C>A | CA417874951 | CPT2 | c.1008C>A (p.Val336=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.341-2582C>A (n.341-2582C>A) n.3208C>A | |
| 1 | g.53210682C>G | CA417874952 | CPT2 | c.1008C>G (p.Val336=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.341-2582C>G (n.341-2582C>G) n.3208C>G | |
| 1 | g.53210682C>T | CA417874953 | CPT2 | c.1008C>T (p.Val336=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.341-2582C>T (n.341-2582C>T) n.3208C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210683C>A | CA340394316 | CPT2 | c.1009C>A (p.His337Asn) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.341-2581C>A (n.341-2581C>A) n.3209C>A | |
| 1 | g.53210683C>G | CA340394317 | CPT2 | c.1009C>G (p.His337Asp) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.341-2581C>G (n.341-2581C>G) n.3209C>G | |
| 1 | g.53210683C>T | CA340394318 | CPT2 | c.1009C>T (p.His337Tyr) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.341-2581C>T (n.341-2581C>T) n.3209C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210684A>C | CA340394319 | CPT2 | c.1010A>C (p.His337Pro) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.341-2580A>C (n.341-2580A>C) n.3210A>C | |
| 1 | g.53210684A>G | CA340394320 | CPT2 | c.1010A>G (p.His337Arg) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.341-2580A>G (n.341-2580A>G) n.3210A>G | |
| 1 | g.53210684A>T | CA340394321 | CPT2 | c.1010A>T (p.His337Leu) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.341-2580A>T (n.341-2580A>T) n.3210A>T | |
| 1 | g.53210685C>A | CA340394322 | CPT2 | c.1011C>A (p.His337Gln) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.341-2579C>A (n.341-2579C>A) n.3211C>A | |
| 1 | g.53210685C= | CA1167215266 | CPT2 | c.1011C= (p.His337=) c.*997C= (n.*997C=) c.*658C= (n.*658C=) c.341-2579C= (n.341-2579C=) n.3211C= | |
| 1 | g.53210685C>G | CA340394323 | CPT2 | c.1011C>G (p.His337Gln) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.341-2579C>G (n.341-2579C>G) n.3211C>G | |
| 1 | g.53210685C>T | CA22638849 | CPT2 | c.1011C>T (p.His337=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.341-2579C>T (n.341-2579C>T) n.3211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210686T>A | CA340394324 | CPT2 | c.1012T>A (p.Leu338Met) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.341-2578T>A (n.341-2578T>A) n.3212T>A | |
| 1 | g.53210686T>C | CA417874956 | CPT2 | c.1012T>C (p.Leu338=) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.341-2578T>C (n.341-2578T>C) n.3212T>C | |
| 1 | g.53210686T>G | CA340394325 | CPT2 | c.1012T>G (p.Leu338Val) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.341-2578T>G (n.341-2578T>G) n.3212T>G | |
| 1 | g.53210687T>A | CA340394327 | CPT2 | c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.341-2577T>A (n.341-2577T>A) n.3213T>A | |
| 1 | g.53210687T>C | CA22638851 | CPT2 | c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.341-2577T>C (n.341-2577T>C) n.3213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210687T>G | CA340394326 | CPT2 | c.1013T>G (p.Leu338Trp) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.341-2577T>G (n.341-2577T>G) n.3213T>G | |
| 1 | g.53210687T= | CA1167215267 | CPT2 | c.1013T= (p.Leu338=) c.*999T= (n.*999T=) c.*660T= (n.*660T=) c.341-2577T= (n.341-2577T=) n.3213T= | |
| 1 | g.53210688G>A | CA417874960 | CPT2 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.341-2576G>A (n.341-2576G>A) n.3214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210688G>C | CA340394328 | CPT2 | c.1014G>C (p.Leu338Phe) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.341-2576G>C (n.341-2576G>C) n.3214G>C | |
| 1 | g.53210688G>T | CA340394329 | CPT2 | c.1014G>T (p.Leu338Phe) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.341-2576G>T (n.341-2576G>T) n.3214G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210689T>A | CA340394330 | CPT2 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.341-2575T>A (n.341-2575T>A) n.3215T>A | |
| 1 | g.53210689T>C | CA340394331 | CPT2 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.341-2575T>C (n.341-2575T>C) n.3215T>C | |
| 1 | g.53210689T>G | CA340394332 | CPT2 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.341-2575T>G (n.341-2575T>G) n.3215T>G | |
| 1 | g.53210690C>A | CA340394333 | CPT2 | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.341-2574C>A (n.341-2574C>A) n.3216C>A | |
| 1 | g.53210690C= | CA1144038886 | CPT2 | c.1016C= (p.Ser339=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*663C= (n.*663C=) c.341-2574C= (n.341-2574C=) n.3216C= | |
| 1 | g.53210690C>G | CA340394334 | CPT2 | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.341-2574C>G (n.341-2574C>G) n.3216C>G | |
| 1 | g.53210690C>T | CA859103 | CPT2 | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.341-2574C>T (n.341-2574C>T) n.3216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210691C>A | CA417874962 | CPT2 | c.1017C>A (p.Ser339=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.341-2573C>A (n.341-2573C>A) n.3217C>A | |
| 1 | g.53210691C>G | CA417874963 | CPT2 | c.1017C>G (p.Ser339=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.341-2573C>G (n.341-2573C>G) n.3217C>G | |
| 1 | g.53210691C>T | CA417874964 | CPT2 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.341-2573C>T (n.341-2573C>T) n.3217C>T | |
| 1 | g.53210692C>A | CA340394335 | CPT2 | c.1018C>A (p.His340Asn) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.341-2572C>A (n.341-2572C>A) n.3218C>A | |
| 1 | g.53210692C>G | CA340394336 | CPT2 | c.1018C>G (p.His340Asp) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.341-2572C>G (n.341-2572C>G) n.3218C>G | |
| 1 | g.53210692C>T | CA340394337 | CPT2 | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.341-2572C>T (n.341-2572C>T) n.3218C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210693A= | CA1167215268 | CPT2 | c.1019A= (p.His340=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*666A= (n.*666A=) c.341-2571A= (n.341-2571A=) n.3219A= | |
| 1 | g.53210693A>C | CA340394340 | CPT2 | c.1019A>C (p.His340Pro) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.341-2571A>C (n.341-2571A>C) n.3219A>C | |
| 1 | g.53210693A>G | CA340394339 | CPT2 | c.1019A>G (p.His340Arg) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.341-2571A>G (n.341-2571A>G) n.3219A>G | dbSNP |
| 1 | g.53210693A>T | CA340394338 | CPT2 | c.1019A>T (p.His340Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.341-2571A>T (n.341-2571A>T) n.3219A>T | |
| 1 | g.53210693_53210707del | CA2743635543 | CPT2 | c.1019_1033del (p.His340_Gly345delinsArg) c.*1005_*1019del (n.*1005_*1019del) c.*666_*680del (n.*666_*680del) c.341-2571_341-2557del (n.341-2571_341-2557del) n.3219_3233del | |
| 1 | g.53210694C>A | CA340394341 | CPT2 | c.1020C>A (p.His340Gln) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.341-2570C>A (n.341-2570C>A) n.3220C>A | |
| 1 | g.53210694C= | CA1167215270 | CPT2 | c.1020C= (p.His340=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*667C= (n.*667C=) c.341-2570C= (n.341-2570C=) n.3220C= | |
| 1 | g.53210694C>G | CA340394342 | CPT2 | c.1020C>G (p.His340Gln) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.341-2570C>G (n.341-2570C>G) n.3220C>G | |
| 1 | g.53210694C>T | CA22638877 | CPT2 | c.1020C>T (p.His340=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.341-2570C>T (n.341-2570C>T) n.3220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210694_53210695delinsCA | CA1167215269 | CPT2 | c.1020_1021delinsCA (p.His340=) c.*1006_*1007delinsCA (n.*1006_*1007delinsCA) c.*667_*668delinsCA (n.*667_*668delinsCA) c.341-2570_341-2569delinsCA (n.341-2570_341-2569delinsCA) n.3220_3221delinsCA | |
| 1 | g.53210694_53210698delinsCAATA | CA1167215271 | CPT2 | c.1020_1024delinsCAATA (p.His340=) c.*1006_*1010delinsCAATA (n.*1006_*1010delinsCAATA) c.*667_*671delinsCAATA (n.*667_*671delinsCAATA) c.341-2570_341-2566delinsCAATA (n.341-2570_341-2566delinsCAATA) n.3220_3224delinsCAATA | |
| 1 | g.53210695A>C | CA340394343 | CPT2 | c.1021A>C (p.Asn341His) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.341-2569A>C (n.341-2569A>C) n.3221A>C | |
| 1 | g.53210695A>G | CA340394344 | CPT2 | c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.341-2569A>G (n.341-2569A>G) n.3221A>G | |
| 1 | g.53210695A>T | CA340394345 | CPT2 | c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.341-2569A>T (n.341-2569A>T) n.3221A>T | |
| 1 | g.53210696del | CA859104 | CPT2 | c.1022del (p.Asn341IlefsTer?) c.*1008del (n.*1008del) c.*669del (n.*669del) c.341-2568del (n.341-2568del) n.3222del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210695_53210698delinsTTG | CA658821058 | CPT2 | c.1021_1024delinsTTG (p.Asn341LeufsTer?) c.*1007_*1010delinsTTG (n.*1007_*1010delinsTTG) c.*668_*671delinsTTG (n.*668_*671delinsTTG) c.341-2569_341-2566delinsTTG (n.341-2569_341-2566delinsTTG) n.3221_3224delinsTTG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210696A= | CA1167215272 | CPT2 | c.1022A= (p.Asn341=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.*669A= (n.*669A=) c.341-2568A= (n.341-2568A=) n.3222A= | |
| 1 | g.53210696A>C | CA340394346 | CPT2 | c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.341-2568A>C (n.341-2568A>C) n.3222A>C | |
| 1 | g.53210696A>G | CA859105 | CPT2 | c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.341-2568A>G (n.341-2568A>G) n.3222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210696A>T | CA859106 | CPT2 | c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.341-2568A>T (n.341-2568A>T) n.3222A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210697T>A | CA340394347 | CPT2 | c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.341-2567T>A (n.341-2567T>A) n.3223T>A | |
| 1 | g.53210697T>C | CA417874969 | CPT2 | c.1023T>C (p.Asn341=) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.341-2567T>C (n.341-2567T>C) n.3223T>C | dbSNP |
| 1 | g.53210697T>G | CA340394348 | CPT2 | c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.341-2567T>G (n.341-2567T>G) n.3223T>G | |
| 1 | g.53210697T= | CA1167215273 | CPT2 | c.1023T= (p.Asn341=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*670T= (n.*670T=) c.341-2567T= (n.341-2567T=) n.3223T= | |
| 1 | g.53210698A= | CA1167215274 | CPT2 | c.1024A= (p.Met342=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*671A= (n.*671A=) c.341-2566A= (n.341-2566A=) n.3224A= | |
| 1 | g.53210698A>C | CA340394350 | CPT2 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.341-2566A>C (n.341-2566A>C) n.3224A>C | |
| 1 | g.53210698A>G | CA859107 | CPT2 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.341-2566A>G (n.341-2566A>G) n.3224A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210698A>T | CA340394349 | CPT2 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.341-2566A>T (n.341-2566A>T) n.3224A>T | |
| 1 | g.53210699T>A | CA340394352 | CPT2 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.341-2565T>A (n.341-2565T>A) n.3225T>A | |
| 1 | g.53210699T>C | CA859108 | CPT2 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.341-2565T>C (n.341-2565T>C) n.3225T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210699T>G | CA340394351 | CPT2 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.341-2565T>G (n.341-2565T>G) n.3225T>G | |
| 1 | g.53210699T= | CA1142004595 | CPT2 | c.1025T= (p.Met342=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.*672T= (n.*672T=) c.341-2565T= (n.341-2565T=) n.3225T= | |
| 1 | g.53210699_53210702dup | CA2645708348 | CPT2 | c.1025_1028dup (p.His344AlafsTer11) c.*1011_*1014dup (n.*1011_*1014dup) c.*672_*675dup (n.*672_*675dup) c.341-2565_341-2562dup (n.341-2565_341-2562dup) n.3225_3228dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210700G>A | CA340394353 | CPT2 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.341-2564G>A (n.341-2564G>A) n.3226G>A | |
| 1 | g.53210700G>C | CA340394354 | CPT2 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.341-2564G>C (n.341-2564G>C) n.3226G>C | |
| 1 | g.53210700G>T | CA340394355 | CPT2 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.341-2564G>T (n.341-2564G>T) n.3226G>T | |
| 1 | g.53210701C>A | CA340394356 | CPT2 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.341-2563C>A (n.341-2563C>A) n.3227C>A | |
| 1 | g.53210701C>G | CA340394357 | CPT2 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.341-2563C>G (n.341-2563C>G) n.3227C>G | |
| 1 | g.53210701C>T | CA417874973 | CPT2 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.341-2563C>T (n.341-2563C>T) n.3227C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210702T>A | CA340394358 | CPT2 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.341-2562T>A (n.341-2562T>A) n.3228T>A | |
| 1 | g.53210702T>C | CA340394359 | CPT2 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.341-2562T>C (n.341-2562T>C) n.3228T>C | |
| 1 | g.53210702T>G | CA340394360 | CPT2 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.341-2562T>G (n.341-2562T>G) n.3228T>G | |
| 1 | g.53210703G>A | CA417874977 | CPT2 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.341-2561G>A (n.341-2561G>A) n.3229G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210703G>C | CA417874975 | CPT2 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.341-2561G>C (n.341-2561G>C) n.3229G>C | |
| 1 | g.53210703G>T | CA417874974 | CPT2 | c.1029G>T (p.Leu343=) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.341-2561G>T (n.341-2561G>T) n.3229G>T | |
| 1 | g.53210704C>A | CA340394361 | CPT2 | c.1030C>A (p.His344Asn) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.341-2560C>A (n.341-2560C>A) n.3230C>A | |
| 1 | g.53210704C>G | CA340394362 | CPT2 | c.1030C>G (p.His344Asp) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.341-2560C>G (n.341-2560C>G) n.3230C>G | |
| 1 | g.53210704C>T | CA340394363 | CPT2 | c.1030C>T (p.His344Tyr) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.341-2560C>T (n.341-2560C>T) n.3230C>T | |
| 1 | g.53210705A>C | CA340394366 | CPT2 | c.1031A>C (p.His344Pro) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.341-2559A>C (n.341-2559A>C) n.3231A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210705A>G | CA340394364 | CPT2 | c.1031A>G (p.His344Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.341-2559A>G (n.341-2559A>G) n.3231A>G | |
| 1 | g.53210705A>T | CA340394365 | CPT2 | c.1031A>T (p.His344Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.341-2559A>T (n.341-2559A>T) n.3231A>T | |
| 1 | g.53210705dup | CA2645708349 | CPT2 | c.1031dup (p.His344GlnfsTer10) c.*1017dup (n.*1017dup) c.*678dup (n.*678dup) c.341-2559dup (n.341-2559dup) n.3231dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210706T>A | CA340394367 | CPT2 | c.1032T>A (p.His344Gln) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.341-2558T>A (n.341-2558T>A) n.3232T>A | |
| 1 | g.53210706T>C | CA859109 | CPT2 | c.1032T>C (p.His344=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.341-2558T>C (n.341-2558T>C) n.3232T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210706T>G | CA340394368 | CPT2 | c.1032T>G (p.His344Gln) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.341-2558T>G (n.341-2558T>G) n.3232T>G | |
| 1 | g.53210706T= | CA1148455727 | CPT2 | c.1032T= (p.His344=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.*679T= (n.*679T=) c.341-2558T= (n.341-2558T=) n.3232T= | |
| 1 | g.53210707G>A | CA340394369 | CPT2 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.341-2557G>A (n.341-2557G>A) n.3233G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210707G>C | CA340394370 | CPT2 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.341-2557G>C (n.341-2557G>C) n.3233G>C | |
| 1 | g.53210707G= | CA1167215275 | CPT2 | c.1033G= (p.Gly345=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*680G= (n.*680G=) c.341-2557G= (n.341-2557G=) n.3233G= | |
| 1 | g.53210707G>T | CA859110 | CPT2 | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.341-2557G>T (n.341-2557G>T) n.3233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210708G>A | CA340394371 | CPT2 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.341-2556G>A (n.341-2556G>A) n.3234G>A | |
| 1 | g.53210708G>C | CA340394372 | CPT2 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.341-2556G>C (n.341-2556G>C) n.3234G>C | |
| 1 | g.53210708G>T | CA340394373 | CPT2 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.341-2556G>T (n.341-2556G>T) n.3234G>T | |
| 1 | g.53210709G>A | CA417874980 | CPT2 | c.1035G>A (p.Gly345=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.341-2555G>A (n.341-2555G>A) n.3235G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210709G>C | CA417874981 | CPT2 | c.1035G>C (p.Gly345=) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.341-2555G>C (n.341-2555G>C) n.3235G>C | |
| 1 | g.53210709G>T | CA417874982 | CPT2 | c.1035G>T (p.Gly345=) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.341-2555G>T (n.341-2555G>T) n.3235G>T | |
| 1 | g.53210710G>A | CA340394374 | CPT2 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.341-2554G>A (n.341-2554G>A) n.3236G>A | COSMIC |
| 1 | g.53210710G>C | CA340394375 | CPT2 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.341-2554G>C (n.341-2554G>C) n.3236G>C | |
| 1 | g.53210710G= | CA1167215276 | CPT2 | c.1036G= (p.Asp346=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*683G= (n.*683G=) c.341-2554G= (n.341-2554G=) n.3236G= | |
| 1 | g.53210710G>T | CA340394376 | CPT2 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.341-2554G>T (n.341-2554G>T) n.3236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210711A>C | CA340394379 | CPT2 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.341-2553A>C (n.341-2553A>C) n.3237A>C | |
| 1 | g.53210711A>G | CA340394378 | CPT2 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.341-2553A>G (n.341-2553A>G) n.3237A>G | |
| 1 | g.53210711A>T | CA340394377 | CPT2 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.341-2553A>T (n.341-2553A>T) n.3237A>T | |
| 1 | g.53210712T>A | CA340394380 | CPT2 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.341-2552T>A (n.341-2552T>A) n.3238T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210712T>C | CA417874985 | CPT2 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.341-2552T>C (n.341-2552T>C) n.3238T>C | |
| 1 | g.53210712T>G | CA340394381 | CPT2 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.341-2552T>G (n.341-2552T>G) n.3238T>G | |
| 1 | g.53210713G>A | CA340394382 | CPT2 | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.341-2551G>A (n.341-2551G>A) n.3239G>A | |
| 1 | g.53210713G>C | CA340394383 | CPT2 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.341-2551G>C (n.341-2551G>C) n.3239G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210713G>T | CA340394384 | CPT2 | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.341-2551G>T (n.341-2551G>T) n.3239G>T | |
| 1 | g.53210714G>A | CA340394386 | CPT2 | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.341-2550G>A (n.341-2550G>A) n.3240G>A | COSMIC |
| 1 | g.53210714G>C | CA859111 | CPT2 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.341-2550G>C (n.341-2550G>C) n.3240G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210714G= | CA1167215277 | CPT2 | c.1040G= (p.Gly347=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*687G= (n.*687G=) c.341-2550G= (n.341-2550G=) n.3240G= | |
| 1 | g.53210714G>T | CA340394385 | CPT2 | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.341-2550G>T (n.341-2550G>T) n.3240G>T | |
| 1 | g.53210715C>A | CA417874988 | CPT2 | c.1041C>A (p.Gly347=) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.341-2549C>A (n.341-2549C>A) n.3241C>A | |
| 1 | g.53210715C= | CA1167215278 | CPT2 | c.1041C= (p.Gly347=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*688C= (n.*688C=) c.341-2549C= (n.341-2549C=) n.3241C= | |
| 1 | g.53210715C>G | CA417874989 | CPT2 | c.1041C>G (p.Gly347=) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.341-2549C>G (n.341-2549C>G) n.3241C>G | |
| 1 | g.53210715C>T | CA22638941 | CPT2 | c.1041C>T (p.Gly347=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.341-2549C>T (n.341-2549C>T) n.3241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210716A>C | CA340394387 | CPT2 | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.341-2548A>C (n.341-2548A>C) n.3242A>C | |
| 1 | g.53210716A>G | CA340394388 | CPT2 | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.341-2548A>G (n.341-2548A>G) n.3242A>G | |
| 1 | g.53210716A>T | CA340394389 | CPT2 | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.341-2548A>T (n.341-2548A>T) n.3242A>T | |
| 1 | g.53210717C>A | CA340394390 | CPT2 | c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.341-2547C>A (n.341-2547C>A) n.3243C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210717C= | CA1167215279 | CPT2 | c.1043C= (p.Thr348=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.*690C= (n.*690C=) c.341-2547C= (n.341-2547C=) n.3243C= | |
| 1 | g.53210717C>G | CA340394391 | CPT2 | c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.341-2547C>G (n.341-2547C>G) n.3243C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210717C>T | CA340394392 | CPT2 | c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.341-2547C>T (n.341-2547C>T) n.3243C>T | |
| 1 | g.53210718A>C | CA417874991 | CPT2 | c.1044A>C (p.Thr348=) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.341-2546A>C (n.341-2546A>C) n.3244A>C | |
| 1 | g.53210718A>G | CA417874992 | CPT2 | c.1044A>G (p.Thr348=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.341-2546A>G (n.341-2546A>G) n.3244A>G | |
| 1 | g.53210718A>T | CA417874993 | CPT2 | c.1044A>T (p.Thr348=) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.341-2546A>T (n.341-2546A>T) n.3244A>T | |
| 1 | g.53210720dup | CA16040764 | CPT2 | c.1046dup (p.Asn349LysfsTer5) c.*1032dup (n.*1032dup) c.*693dup (n.*693dup) c.341-2544dup (n.341-2544dup) n.3246dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210720del | CA2645708355 | CPT2 | c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?) c.*1032del (n.*1032del) c.*693del (n.*693del) c.341-2544del (n.341-2544del) n.3246del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210719A= | CA1167215280 | CPT2 | c.1045A= (p.Asn349=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.*692A= (n.*692A=) c.341-2545A= (n.341-2545A=) n.3245A= | |
| 1 | g.53210719A>C | CA340394393 | CPT2 | c.1045A>C (p.Asn349His) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.341-2545A>C (n.341-2545A>C) n.3245A>C | |
| 1 | g.53210719A>G | CA340394395 | CPT2 | c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.341-2545A>G (n.341-2545A>G) n.3245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210719A>T | CA340394394 | CPT2 | c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.341-2545A>T (n.341-2545A>T) n.3245A>T | |
| 1 | g.53210719_53210721del | CA913075689 | CPT2 | c.1045_1047del (p.Asn349del) c.*1031_*1033del (n.*1031_*1033del) c.*692_*694del (n.*692_*694del) c.341-2545_341-2543del (n.341-2545_341-2543del) n.3245_3247del | |
| 1 | g.53210719_53210721delinsAAC | CA1167215281 | CPT2 | c.1045_1047delinsAAC (p.Asn349=) c.*1031_*1033delinsAAC (n.*1031_*1033delinsAAC) c.*692_*694delinsAAC (n.*692_*694delinsAAC) c.341-2545_341-2543delinsAAC (n.341-2545_341-2543delinsAAC) n.3245_3247delinsAAC | |
| 1 | g.53210720A>C | CA340394396 | CPT2 | c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.341-2544A>C (n.341-2544A>C) n.3246A>C | |
| 1 | g.53210720A>G | CA340394397 | CPT2 | c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.341-2544A>G (n.341-2544A>G) n.3246A>G | |
| 1 | g.53210720A>T | CA340394398 | CPT2 | c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.341-2544A>T (n.341-2544A>T) n.3246A>T | |
| 1 | g.53210720_53210721del | CA658821059 | CPT2 | c.1046_1047del (p.Asn349ThrfsTer4) c.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.341-2544_341-2543del (n.341-2544_341-2543del) n.3246_3247del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210721C>A | CA340394399 | CPT2 | c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.341-2543C>A (n.341-2543C>A) n.3247C>A | |
| 1 | g.53210721C= | CA1142244921 | CPT2 | c.1047C= (p.Asn349=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*694C= (n.*694C=) c.341-2543C= (n.341-2543C=) n.3247C= | |
| 1 | g.53210721C>G | CA340394400 | CPT2 | c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.341-2543C>G (n.341-2543C>G) n.3247C>G | |
| 1 | g.53210721C>T | CA859112 | CPT2 | c.1047C>T (p.Asn349=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.341-2543C>T (n.341-2543C>T) n.3247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210722C>A | CA340394401 | CPT2 | c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.341-2542C>A (n.341-2542C>A) n.3248C>A | |
| 1 | g.53210722C= | CA1142399833 | CPT2 | c.1048C= (p.Arg350=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*695C= (n.*695C=) c.341-2542C= (n.341-2542C=) n.3248C= | |
| 1 | g.53210722C>G | CA340394402 | CPT2 | c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.341-2542C>G (n.341-2542C>G) n.3248C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210722C>T | CA312428 | CPT2 | c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.341-2542C>T (n.341-2542C>T) n.3248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210723_53210724dup | CA2645708358 | CPT2 | c.1049_1050dup (p.Trp351AlafsTer?) c.*1035_*1036dup (n.*1035_*1036dup) c.*696_*697dup (n.*696_*697dup) c.341-2541_341-2540dup (n.341-2541_341-2540dup) n.3249_3250dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210723G>A | CA859113 | CPT2 | c.1049G>A (p.Arg350His) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.341-2541G>A (n.341-2541G>A) n.3249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210723G>C | CA340394403 | CPT2 | c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.341-2541G>C (n.341-2541G>C) n.3249G>C | |
| 1 | g.53210723G= | CA1167215282 | CPT2 | c.1049G= (p.Arg350=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.*696G= (n.*696G=) c.341-2541G= (n.341-2541G=) n.3249G= | |
| 1 | g.53210723G>T | CA340394404 | CPT2 | c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.341-2541G>T (n.341-2541G>T) n.3249G>T | |
| 1 | g.53210724C>A | CA417874994 | CPT2 | c.1050C>A (p.Arg350=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.341-2540C>A (n.341-2540C>A) n.3250C>A | |
| 1 | g.53210724C>G | CA417874995 | CPT2 | c.1050C>G (p.Arg350=) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.341-2540C>G (n.341-2540C>G) n.3250C>G | |
| 1 | g.53210724C>T | CA417874996 | CPT2 | c.1050C>T (p.Arg350=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.341-2540C>T (n.341-2540C>T) n.3250C>T | |
| 1 | g.53210725T>A | CA340394407 | CPT2 | c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.341-2539T>A (n.341-2539T>A) n.3251T>A | |
| 1 | g.53210725T>C | CA340394406 | CPT2 | c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.341-2539T>C (n.341-2539T>C) n.3251T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210725T>G | CA340394405 | CPT2 | c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.341-2539T>G (n.341-2539T>G) n.3251T>G | dbSNP |
| 1 | g.53210725T= | CA1167215283 | CPT2 | c.1051T= (p.Trp351=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.*698T= (n.*698T=) c.341-2539T= (n.341-2539T=) n.3251T= | |
| 1 | g.53210726G>A | CA340394409 | CPT2 | c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.341-2538G>A (n.341-2538G>A) n.3252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210726G>C | CA340394408 | CPT2 | c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.341-2538G>C (n.341-2538G>C) n.3252G>C | |
| 1 | g.53210726G= | CA1167215284 | CPT2 | c.1052G= (p.Trp351=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*699G= (n.*699G=) c.341-2538G= (n.341-2538G=) n.3252G= | |
| 1 | g.53210726G>T | CA340394410 | CPT2 | c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.341-2538G>T (n.341-2538G>T) n.3252G>T | |
| 1 | g.53210727G>A | CA859114 | CPT2 | c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.341-2537G>A (n.341-2537G>A) n.3253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210727G>C | CA340394411 | CPT2 | c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.341-2537G>C (n.341-2537G>C) n.3253G>C | |
| 1 | g.53210727G= | CA1167215285 | CPT2 | c.1053G= (p.Trp351=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*700G= (n.*700G=) c.341-2537G= (n.341-2537G=) n.3253G= | |
| 1 | g.53210727G>T | CA859115 | CPT2 | c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.341-2537G>T (n.341-2537G>T) n.3253G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210728T>A | CA340394412 | CPT2 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.341-2536T>A (n.341-2536T>A) n.3254T>A | |
| 1 | g.53210728T>C | CA859116 | CPT2 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.341-2536T>C (n.341-2536T>C) n.3254T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210728T>G | CA340394413 | CPT2 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.341-2536T>G (n.341-2536T>G) n.3254T>G | |
| 1 | g.53210728T= | CA1167215286 | CPT2 | c.1054T= (p.Phe352=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.*701T= (n.*701T=) c.341-2536T= (n.341-2536T=) n.3254T= | |
| 1 | g.53210729T>A | CA340394414 | CPT2 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.341-2535T>A (n.341-2535T>A) n.3255T>A | |
| 1 | g.53210729T>C | CA340394415 | CPT2 | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.341-2535T>C (n.341-2535T>C) n.3255T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210729T>G | CA145733 | CPT2 | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.341-2535T>G (n.341-2535T>G) n.3255T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.[53210729T>G;53210776G>A] | CA042876 | CPT2 | c.[1055T>G;1102G>A] (p.[Phe352Cys;Val368Ile]) c.[*1041T>G;*1088G>A] (n.[*1041T>G;*1088G>A]) c.[*702T>G;*749G>A] (n.[*702T>G;*749G>A]) c.[341-2535T>G;341-2488G>A] (n.[341-2535T>G;341-2488G>A]) n.[3255T>G;3302G>A] | |
| 1 | g.53210729T= | CA1139921579 | CPT2 | c.1055T= (p.Phe352=) c.*1041T= (n.*1041T=) c.*702T= (n.*702T=) c.341-2535T= (n.341-2535T=) n.3255T= | |
| 1 | g.53210730T>A | CA340394416 | CPT2 | c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.341-2534T>A (n.341-2534T>A) n.3256T>A | |
| 1 | g.53210730T>C | CA417874997 | CPT2 | c.1056T>C (p.Phe352=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.341-2534T>C (n.341-2534T>C) n.3256T>C | |
| 1 | g.53210730T>G | CA340394417 | CPT2 | c.1056T>G (p.Phe352Leu) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.341-2534T>G (n.341-2534T>G) n.3256T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210730T= | CA1167215287 | CPT2 | c.1056T= (p.Phe352=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*703T= (n.*703T=) c.341-2534T= (n.341-2534T=) n.3256T= | |
| 1 | g.53210731G>A | CA340394418 | CPT2 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.341-2533G>A (n.341-2533G>A) n.3257G>A | |
| 1 | g.53210731G>C | CA340394419 | CPT2 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.341-2533G>C (n.341-2533G>C) n.3257G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210731G>T | CA340394420 | CPT2 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.341-2533G>T (n.341-2533G>T) n.3257G>T | |
| 1 | g.53210732A>C | CA340394421 | CPT2 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.341-2532A>C (n.341-2532A>C) n.3258A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210732A>G | CA340394422 | CPT2 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.341-2532A>G (n.341-2532A>G) n.3258A>G | |
| 1 | g.53210732A>T | CA340394423 | CPT2 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.341-2532A>T (n.341-2532A>T) n.3258A>T | |
| 1 | g.53210733T>A | CA340394425 | CPT2 | c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.341-2531T>A (n.341-2531T>A) n.3259T>A | |
| 1 | g.53210733T>C | CA417874998 | CPT2 | c.1059T>C (p.Asp353=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.341-2531T>C (n.341-2531T>C) n.3259T>C | ClinVar |
| 1 | g.53210733T>G | CA340394424 | CPT2 | c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.341-2531T>G (n.341-2531T>G) n.3259T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210733T= | CA1167215288 | CPT2 | c.1059T= (p.Asp353=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*706T= (n.*706T=) c.341-2531T= (n.341-2531T=) n.3259T= | |
| 1 | g.53210734A>C | CA340394426 | CPT2 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.341-2530A>C (n.341-2530A>C) n.3260A>C | |
| 1 | g.53210734A>G | CA340394427 | CPT2 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.341-2530A>G (n.341-2530A>G) n.3260A>G | |
| 1 | g.53210734A>T | CA340394428 | CPT2 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.341-2530A>T (n.341-2530A>T) n.3260A>T | |
| 1 | g.53210735A= | CA1167215289 | CPT2 | c.1061A= (p.Lys354=) c.*1047A= (n.*1047A=) c.*708A= (n.*708A=) c.341-2529A= (n.341-2529A=) n.3261A= | |
| 1 | g.53210735A>C | CA340394429 | CPT2 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.341-2529A>C (n.341-2529A>C) n.3261A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210735A>G | CA340394430 | CPT2 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.341-2529A>G (n.341-2529A>G) n.3261A>G | |
| 1 | g.53210735A>T | CA340394431 | CPT2 | c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.341-2529A>T (n.341-2529A>T) n.3261A>T | |
| 1 | g.53210736A>C | CA340394432 | CPT2 | c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.341-2528A>C (n.341-2528A>C) n.3262A>C | |
| 1 | g.53210736A>G | CA417874999 | CPT2 | c.1062A>G (p.Lys354=) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.341-2528A>G (n.341-2528A>G) n.3262A>G | |
| 1 | g.53210736A>T | CA340394433 | CPT2 | c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.341-2528A>T (n.341-2528A>T) n.3262A>T | |
| 1 | g.53210737T>A | CA340394434 | CPT2 | c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.341-2527T>A (n.341-2527T>A) n.3263T>A | |
| 1 | g.53210737T>C | CA340394435 | CPT2 | c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.341-2527T>C (n.341-2527T>C) n.3263T>C | |
| 1 | g.53210737T>G | CA859117 | CPT2 | c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.341-2527T>G (n.341-2527T>G) n.3263T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210737T= | CA1167215290 | CPT2 | c.1063T= (p.Ser355=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*710T= (n.*710T=) c.341-2527T= (n.341-2527T=) n.3263T= | |
| 1 | g.53210738C>A | CA340394437 | CPT2 | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.341-2526C>A (n.341-2526C>A) n.3264C>A | |
| 1 | g.53210738C= | CA1167215291 | CPT2 | c.1064C= (p.Ser355=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*711C= (n.*711C=) c.341-2526C= (n.341-2526C=) n.3264C= | |
| 1 | g.53210738C>G | CA340394438 | CPT2 | c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.341-2526C>G (n.341-2526C>G) n.3264C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210738C>T | CA340394436 | CPT2 | c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.341-2526C>T (n.341-2526C>T) n.3264C>T | |
| 1 | g.53210739C>A | CA417875000 | CPT2 | c.1065C>A (p.Ser355=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.341-2525C>A (n.341-2525C>A) n.3265C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210739C>G | CA417875001 | CPT2 | c.1065C>G (p.Ser355=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.341-2525C>G (n.341-2525C>G) n.3265C>G | |
| 1 | g.53210739C>T | CA417875002 | CPT2 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.341-2525C>T (n.341-2525C>T) n.3265C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210740T>A | CA340394439 | CPT2 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.341-2524T>A (n.341-2524T>A) n.3266T>A | |
| 1 | g.53210740T>C | CA340394440 | CPT2 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.341-2524T>C (n.341-2524T>C) n.3266T>C | |
| 1 | g.53210740T>G | CA340394441 | CPT2 | c.1066T>G (p.Phe356Val) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.341-2524T>G (n.341-2524T>G) n.3266T>G | |
| 1 | g.53210742dup | CA2695198033 | CPT2 | c.1068dup (p.Asn357Ter) c.*1054dup (n.*1054dup) c.*715dup (n.*715dup) c.341-2522dup (n.341-2522dup) n.3268dup | ClinVar |
| 1 | g.53210741T>A | CA340394442 | CPT2 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.341-2523T>A (n.341-2523T>A) n.3267T>A | |
| 1 | g.53210741T>C | CA340394443 | CPT2 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.341-2523T>C (n.341-2523T>C) n.3267T>C | |
| 1 | g.53210741T>G | CA340394444 | CPT2 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.341-2523T>G (n.341-2523T>G) n.3267T>G | |
| 1 | g.53210742T>A | CA340394445 | CPT2 | c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.341-2522T>A (n.341-2522T>A) n.3268T>A | |
| 1 | g.53210742T>C | CA859118 | CPT2 | c.1068T>C (p.Phe356=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.341-2522T>C (n.341-2522T>C) n.3268T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210742T>G | CA340394446 | CPT2 | c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.341-2522T>G (n.341-2522T>G) n.3268T>G | |
| 1 | g.53210742T= | CA1167215292 | CPT2 | c.1068T= (p.Phe356=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.*715T= (n.*715T=) c.341-2522T= (n.341-2522T=) n.3268T= | |
| 1 | g.53210743A>C | CA340394447 | CPT2 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.341-2521A>C (n.341-2521A>C) n.3269A>C | |
| 1 | g.53210743A>G | CA340394448 | CPT2 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.341-2521A>G (n.341-2521A>G) n.3269A>G | |
| 1 | g.53210743A>T | CA340394449 | CPT2 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.341-2521A>T (n.341-2521A>T) n.3269A>T | |
| 1 | g.53210744A>C | CA340394451 | CPT2 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.341-2520A>C (n.341-2520A>C) n.3270A>C | |
| 1 | g.53210744A>G | CA340394452 | CPT2 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.341-2520A>G (n.341-2520A>G) n.3270A>G | |
| 1 | g.53210744A>T | CA340394450 | CPT2 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.341-2520A>T (n.341-2520A>T) n.3270A>T | |
| 1 | g.53210745C>A | CA340394453 | CPT2 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.341-2519C>A (n.341-2519C>A) n.3271C>A | |
| 1 | g.53210745C>G | CA340394454 | CPT2 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.341-2519C>G (n.341-2519C>G) n.3271C>G | |
| 1 | g.53210745C>T | CA417875003 | CPT2 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.341-2519C>T (n.341-2519C>T) n.3271C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210746C>A | CA340394455 | CPT2 | c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.341-2518C>A (n.341-2518C>A) n.3272C>A | |
| 1 | g.53210746C= | CA1143381788 | CPT2 | c.1072C= (p.Leu358=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.*719C= (n.*719C=) c.341-2518C= (n.341-2518C=) n.3272C= | |
| 1 | g.53210746C>G | CA859119 | CPT2 | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.341-2518C>G (n.341-2518C>G) n.3272C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210746C>T | CA859120 | CPT2 | c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.341-2518C>T (n.341-2518C>T) n.3272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210747T>A | CA340394458 | CPT2 | c.1073T>A (p.Leu358His) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.341-2517T>A (n.341-2517T>A) n.3273T>A | |
| 1 | g.53210747T>C | CA340394456 | CPT2 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.341-2517T>C (n.341-2517T>C) n.3273T>C | |
| 1 | g.53210747T>G | CA340394457 | CPT2 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.341-2517T>G (n.341-2517T>G) n.3273T>G | |
| 1 | g.53210748C>A | CA417875004 | CPT2 | c.1074C>A (p.Leu358=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.341-2516C>A (n.341-2516C>A) n.3274C>A | |
| 1 | g.53210748C>G | CA417875006 | CPT2 | c.1074C>G (p.Leu358=) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.341-2516C>G (n.341-2516C>G) n.3274C>G | COSMIC |
| 1 | g.53210748C>T | CA417875005 | CPT2 | c.1074C>T (p.Leu358=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.341-2516C>T (n.341-2516C>T) n.3274C>T | ClinVar |