Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53210587_53210846del | CA2580063050 | CPT2 | c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16) c.*899_*1158del (n.*899_*1158del) c.*560_*819del (n.*560_*819del) c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del) n.3113_3372del | ClinVar |
1 | g.53210598_53210615del | CA645516135 | CPT2 | c.924_941del (p.Ser309_Ser314del) c.*910_*927del (n.*910_*927del) c.*571_*588del (n.*571_*588del) c.341-2666_341-2649del (n.341-2666_341-2649del) n.3124_3141del | COSMIC |
1 | g.53210613G>A | CA417875315 | CPT2 | c.939G>A (p.Glu313=) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.341-2651G>A (n.341-2651G>A) n.3139G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53210613G>C | CA340394168 | CPT2 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.341-2651G>C (n.341-2651G>C) n.3139G>C | |
1 | g.53210613G>T | CA340394169 | CPT2 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.341-2651G>T (n.341-2651G>T) n.3139G>T | |
1 | g.53210614A= | CA1148898497 | CPT2 | c.940A= (p.Ser314=) c.*926A= (n.*926A=) c.*587A= (n.*587A=) c.341-2650A= (n.341-2650A=) n.3140A= | |
1 | g.53210614A>C | CA340394170 | CPT2 | c.940A>C (p.Ser314Arg) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.341-2650A>C (n.341-2650A>C) n.3140A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210614A>G | CA859087 | CPT2 | c.940A>G (p.Ser314Gly) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.341-2650A>G (n.341-2650A>G) n.3140A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210614A>T | CA340394171 | CPT2 | c.940A>T (p.Ser314Cys) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.341-2650A>T (n.341-2650A>T) n.3140A>T | |
1 | g.53210615G>A | CA340394174 | CPT2 | c.941G>A (p.Ser314Asn) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.341-2649G>A (n.341-2649G>A) n.3141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210615G>C | CA340394173 | CPT2 | c.941G>C (p.Ser314Thr) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.341-2649G>C (n.341-2649G>C) n.3141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210615G= | CA1167215241 | CPT2 | c.941G= (p.Ser314=) c.*927G= (n.*927G=) c.*588G= (n.*588G=) c.341-2649G= (n.341-2649G=) n.3141G= | |
1 | g.53210615G>T | CA340394172 | CPT2 | c.941G>T (p.Ser314Ile) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.341-2649G>T (n.341-2649G>T) n.3141G>T | |
1 | g.53210616C>A | CA340394175 | CPT2 | c.942C>A (p.Ser314Arg) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.341-2648C>A (n.341-2648C>A) n.3142C>A | |
1 | g.53210616C>G | CA340394176 | CPT2 | c.942C>G (p.Ser314Arg) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.341-2648C>G (n.341-2648C>G) n.3142C>G | |
1 | g.53210616C>T | CA417875330 | CPT2 | c.942C>T (p.Ser314=) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.341-2648C>T (n.341-2648C>T) n.3142C>T | |
1 | g.53210617C>A | CA340394177 | CPT2 | c.943C>A (p.Leu315Met) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.341-2647C>A (n.341-2647C>A) n.3143C>A | |
1 | g.53210617C= | CA1167215242 | CPT2 | c.943C= (p.Leu315=) c.*929C= (n.*929C=) c.*590C= (n.*590C=) c.341-2647C= (n.341-2647C=) n.3143C= | |
1 | g.53210617C>G | CA859088 | CPT2 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.341-2647C>G (n.341-2647C>G) n.3143C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210617C>T | CA417875335 | CPT2 | c.943C>T (p.Leu315=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.341-2647C>T (n.341-2647C>T) n.3143C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210618T>A | CA340394178 | CPT2 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.341-2646T>A (n.341-2646T>A) n.3144T>A | |
1 | g.53210618T>C | CA340394179 | CPT2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.341-2646T>C (n.341-2646T>C) n.3144T>C | |
1 | g.53210618T>G | CA340394180 | CPT2 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.341-2646T>G (n.341-2646T>G) n.3144T>G | |
1 | g.53210619G>A | CA417875341 | CPT2 | c.945G>A (p.Leu315=) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.341-2645G>A (n.341-2645G>A) n.3145G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210619G>C | CA417875340 | CPT2 | c.945G>C (p.Leu315=) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.341-2645G>C (n.341-2645G>C) n.3145G>C | |
1 | g.53210619G>T | CA417875339 | CPT2 | c.945G>T (p.Leu315=) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.341-2645G>T (n.341-2645G>T) n.3145G>T | |
1 | g.53210620A= | CA1167215243 | CPT2 | c.946A= (p.Arg316=) c.*932A= (n.*932A=) c.*593A= (n.*593A=) c.341-2644A= (n.341-2644A=) n.3146A= | |
1 | g.53210620A>C | CA417875342 | CPT2 | c.946A>C (p.Arg316=) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.341-2644A>C (n.341-2644A>C) n.3146A>C | |
1 | g.53210620A>G | CA340394182 | CPT2 | c.946A>G (p.Arg316Gly) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.341-2644A>G (n.341-2644A>G) n.3146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210620A>T | CA340394181 | CPT2 | c.946A>T (p.Arg316Trp) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.341-2644A>T (n.341-2644A>T) n.3146A>T | |
1 | g.53210621G>A | CA340394183 | CPT2 | c.947G>A (p.Arg316Lys) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.341-2643G>A (n.341-2643G>A) n.3147G>A | |
1 | g.53210621G>C | CA340394185 | CPT2 | c.947G>C (p.Arg316Thr) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.341-2643G>C (n.341-2643G>C) n.3147G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210621G>T | CA340394184 | CPT2 | c.947G>T (p.Arg316Met) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.341-2643G>T (n.341-2643G>T) n.3147G>T | |
1 | g.53210622G>A | CA417875348 | CPT2 | c.948G>A (p.Arg316=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.341-2642G>A (n.341-2642G>A) n.3148G>A | |
1 | g.53210622G>C | CA340394186 | CPT2 | c.948G>C (p.Arg316Ser) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.341-2642G>C (n.341-2642G>C) n.3148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210622G= | CA1167215244 | CPT2 | c.948G= (p.Arg316=) c.*934G= (n.*934G=) c.*595G= (n.*595G=) c.341-2642G= (n.341-2642G=) n.3148G= | |
1 | g.53210622G>T | CA340394187 | CPT2 | c.948G>T (p.Arg316Ser) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.341-2642G>T (n.341-2642G>T) n.3148G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210623A= | CA1167215245 | CPT2 | c.949A= (p.Lys317=) c.*935A= (n.*935A=) c.*596A= (n.*596A=) c.341-2641A= (n.341-2641A=) n.3149A= | |
1 | g.53210623A>C | CA340394188 | CPT2 | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.341-2641A>C (n.341-2641A>C) n.3149A>C | |
1 | g.53210623A>G | CA340394189 | CPT2 | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.341-2641A>G (n.341-2641A>G) n.3149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210623A>T | CA340394190 | CPT2 | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.341-2641A>T (n.341-2641A>T) n.3149A>T | |
1 | g.53210624A>C | CA340394191 | CPT2 | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.341-2640A>C (n.341-2640A>C) n.3150A>C | |
1 | g.53210624A>G | CA340394192 | CPT2 | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.341-2640A>G (n.341-2640A>G) n.3150A>G | |
1 | g.53210624A>T | CA340394193 | CPT2 | c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.341-2640A>T (n.341-2640A>T) n.3150A>T | |
1 | g.53210625A= | CA1167215246 | CPT2 | c.951A= (p.Lys317=) c.*937A= (n.*937A=) c.*598A= (n.*598A=) c.341-2639A= (n.341-2639A=) n.3151A= | |
1 | g.53210625A>C | CA340394195 | CPT2 | c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.341-2639A>C (n.341-2639A>C) n.3151A>C | |
1 | g.53210625A>G | CA859089 | CPT2 | c.951A>G (p.Lys317=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.341-2639A>G (n.341-2639A>G) n.3151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210625A>T | CA340394194 | CPT2 | c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.341-2639A>T (n.341-2639A>T) n.3151A>T | |
1 | g.53210626G>A | CA859091 | CPT2 | c.952G>A (p.Val318Met) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.341-2638G>A (n.341-2638G>A) n.3152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210626G>C | CA859090 | CPT2 | c.952G>C (p.Val318Leu) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.341-2638G>C (n.341-2638G>C) n.3152G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210626G= | CA1167215247 | CPT2 | c.952G= (p.Val318=) c.*938G= (n.*938G=) c.*599G= (n.*599G=) c.341-2638G= (n.341-2638G=) n.3152G= | |
1 | g.53210626G>T | CA340394196 | CPT2 | c.952G>T (p.Val318Leu) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.341-2638G>T (n.341-2638G>T) n.3152G>T | |
1 | g.53210627T>A | CA340394197 | CPT2 | c.953T>A (p.Val318Glu) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.341-2637T>A (n.341-2637T>A) n.3153T>A | |
1 | g.53210627T>C | CA340394198 | CPT2 | c.953T>C (p.Val318Ala) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.341-2637T>C (n.341-2637T>C) n.3153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210627T>G | CA233855 | CPT2 | c.953T>G (p.Val318Gly) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.341-2637T>G (n.341-2637T>G) n.3153T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210627T= | CA1148224375 | CPT2 | c.953T= (p.Val318=) c.*939T= (n.*939T=) c.*600T= (n.*600T=) c.341-2637T= (n.341-2637T=) n.3153T= | |
1 | g.53210628G>A | CA417874887 | CPT2 | c.954G>A (p.Val318=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.341-2636G>A (n.341-2636G>A) n.3154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210628G>C | CA417874888 | CPT2 | c.954G>C (p.Val318=) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.341-2636G>C (n.341-2636G>C) n.3154G>C | |
1 | g.53210628G>T | CA417874889 | CPT2 | c.954G>T (p.Val318=) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.341-2636G>T (n.341-2636G>T) n.3154G>T | |
1 | g.53210629G>A | CA340394199 | CPT2 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.341-2635G>A (n.341-2635G>A) n.3155G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210629G>C | CA859092 | CPT2 | c.955G>C (p.Asp319His) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.341-2635G>C (n.341-2635G>C) n.3155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210629G= | CA1167215248 | CPT2 | c.955G= (p.Asp319=) c.*941G= (n.*941G=) c.*602G= (n.*602G=) c.341-2635G= (n.341-2635G=) n.3155G= | |
1 | g.53210629G>T | CA340394200 | CPT2 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.341-2635G>T (n.341-2635G>T) n.3155G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210630A= | CA1167215249 | CPT2 | c.956A= (p.Asp319=) c.*942A= (n.*942A=) c.*603A= (n.*603A=) c.341-2634A= (n.341-2634A=) n.3156A= | |
1 | g.53210630A>C | CA859093 | CPT2 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.341-2634A>C (n.341-2634A>C) n.3156A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210630A>G | CA340394201 | CPT2 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.341-2634A>G (n.341-2634A>G) n.3156A>G | |
1 | g.53210630A>T | CA340394202 | CPT2 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.341-2634A>T (n.341-2634A>T) n.3156A>T | |
1 | g.53210631C>A | CA340394203 | CPT2 | c.957C>A (p.Asp319Glu) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.341-2633C>A (n.341-2633C>A) n.3157C>A | |
1 | g.53210631C= | CA1167215250 | CPT2 | c.957C= (p.Asp319=) c.*943C= (n.*943C=) c.*604C= (n.*604C=) c.341-2633C= (n.341-2633C=) n.3157C= | |
1 | g.53210631C>G | CA340394204 | CPT2 | c.957C>G (p.Asp319Glu) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.341-2633C>G (n.341-2633C>G) n.3157C>G | |
1 | g.53210631C>T | CA417874895 | CPT2 | c.957C>T (p.Asp319=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.341-2633C>T (n.341-2633C>T) n.3157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210632T>A | CA340394205 | CPT2 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.341-2632T>A (n.341-2632T>A) n.3158T>A | |
1 | g.53210632T>C | CA340394206 | CPT2 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.341-2632T>C (n.341-2632T>C) n.3158T>C | |
1 | g.53210632T>G | CA340394207 | CPT2 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.341-2632T>G (n.341-2632T>G) n.3158T>G | |
1 | g.53210633C>A | CA340394208 | CPT2 | c.959C>A (p.Ser320Ter) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.341-2631C>A (n.341-2631C>A) n.3159C>A | |
1 | g.53210633C= | CA1167215251 | CPT2 | c.959C= (p.Ser320=) c.*945C= (n.*945C=) c.*606C= (n.*606C=) c.341-2631C= (n.341-2631C=) n.3159C= | |
1 | g.53210633C>G | CA340394209 | CPT2 | c.959C>G (p.Ser320Trp) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.341-2631C>G (n.341-2631C>G) n.3159C>G | |
1 | g.53210633C>T | CA859094 | CPT2 | c.959C>T (p.Ser320Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.341-2631C>T (n.341-2631C>T) n.3159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210634G>A | CA859095 | CPT2 | c.960G>A (p.Ser320=) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.341-2630G>A (n.341-2630G>A) n.3160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210634G>C | CA417874899 | CPT2 | c.960G>C (p.Ser320=) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.341-2630G>C (n.341-2630G>C) n.3160G>C | ClinVar |
1 | g.53210634G= | CA1147437327 | CPT2 | c.960G= (p.Ser320=) c.*946G= (n.*946G=) c.*607G= (n.*607G=) c.341-2630G= (n.341-2630G=) n.3160G= | |
1 | g.53210634G>T | CA417874901 | CPT2 | c.960G>T (p.Ser320=) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.341-2630G>T (n.341-2630G>T) n.3160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210635G>A | CA340394212 | CPT2 | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.341-2629G>A (n.341-2629G>A) n.3161G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210635G>C | CA340394210 | CPT2 | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.341-2629G>C (n.341-2629G>C) n.3161G>C | |
1 | g.53210635G>T | CA340394211 | CPT2 | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.341-2629G>T (n.341-2629G>T) n.3161G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210636C>A | CA340394213 | CPT2 | c.962C>A (p.Ala321Glu) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.341-2628C>A (n.341-2628C>A) n.3162C>A | |
1 | g.53210636C>G | CA340394214 | CPT2 | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.341-2628C>G (n.341-2628C>G) n.3162C>G | |
1 | g.53210636C>T | CA340394215 | CPT2 | c.962C>T (p.Ala321Val) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.341-2628C>T (n.341-2628C>T) n.3162C>T | |
1 | g.53210637del | CA2697552429 | CPT2 | c.963del (p.Val322CysfsTer6) c.*949del (n.*949del) c.*610del (n.*610del) c.341-2627del (n.341-2627del) n.3163del | ClinVar |
1 | g.53210637A= | CA1167215252 | CPT2 | c.963A= (p.Ala321=) c.*949A= (n.*949A=) c.*610A= (n.*610A=) c.341-2627A= (n.341-2627A=) n.3163A= | |
1 | g.53210637A>C | CA417874902 | CPT2 | c.963A>C (p.Ala321=) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.341-2627A>C (n.341-2627A>C) n.3163A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210637A>G | CA417874904 | CPT2 | c.963A>G (p.Ala321=) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.341-2627A>G (n.341-2627A>G) n.3163A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210637A>T | CA417874903 | CPT2 | c.963A>T (p.Ala321=) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.341-2627A>T (n.341-2627A>T) n.3163A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210638G>A | CA340394216 | CPT2 | c.964G>A (p.Val322Met) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.341-2626G>A (n.341-2626G>A) n.3164G>A | |
1 | g.53210638G>C | CA340394217 | CPT2 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.341-2626G>C (n.341-2626G>C) n.3164G>C | |
1 | g.53210638G>T | CA340394218 | CPT2 | c.964G>T (p.Val322Leu) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.341-2626G>T (n.341-2626G>T) n.3164G>T | |
1 | g.53210639T>A | CA340394219 | CPT2 | c.965T>A (p.Val322Glu) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.341-2625T>A (n.341-2625T>A) n.3165T>A | |
1 | g.53210639T>C | CA340394220 | CPT2 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.341-2625T>C (n.341-2625T>C) n.3165T>C | |
1 | g.53210639T>G | CA340394221 | CPT2 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.341-2625T>G (n.341-2625T>G) n.3165T>G | |
1 | g.53210640G>A | CA22638815 | CPT2 | c.966G>A (p.Val322=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.341-2624G>A (n.341-2624G>A) n.3166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210640G>C | CA417874906 | CPT2 | c.966G>C (p.Val322=) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.341-2624G>C (n.341-2624G>C) n.3166G>C | |
1 | g.53210640G= | CA1167215253 | CPT2 | c.966G= (p.Val322=) c.*952G= (n.*952G=) c.*613G= (n.*613G=) c.341-2624G= (n.341-2624G=) n.3166G= | |
1 | g.53210640G>T | CA417874908 | CPT2 | c.966G>T (p.Val322=) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.341-2624G>T (n.341-2624G>T) n.3166G>T | |
1 | g.53210641T>A | CA340394222 | CPT2 | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.341-2623T>A (n.341-2623T>A) n.3167T>A | |
1 | g.53210641T>C | CA340394223 | CPT2 | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.341-2623T>C (n.341-2623T>C) n.3167T>C | |
1 | g.53210641T>G | CA340394224 | CPT2 | c.967T>G (p.Phe323Val) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.341-2623T>G (n.341-2623T>G) n.3167T>G | |
1 | g.53210642T>A | CA340394227 | CPT2 | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.341-2622T>A (n.341-2622T>A) n.3168T>A | |
1 | g.53210642T>C | CA340394226 | CPT2 | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.341-2622T>C (n.341-2622T>C) n.3168T>C | |
1 | g.53210642T>G | CA340394225 | CPT2 | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.341-2622T>G (n.341-2622T>G) n.3168T>G | |
1 | g.53210643_53210644del | CA2586966680 | CPT2 | c.969_970del (p.Phe323LeufsTer6) c.*955_*956del (n.*955_*956del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.341-2621_341-2620del (n.341-2621_341-2620del) n.3169_3170del | |
1 | g.53210643C>A | CA340394228 | CPT2 | c.969C>A (p.Phe323Leu) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.341-2621C>A (n.341-2621C>A) n.3169C>A | |
1 | g.53210643C>G | CA340394229 | CPT2 | c.969C>G (p.Phe323Leu) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.341-2621C>G (n.341-2621C>G) n.3169C>G | |
1 | g.53210643C>T | CA417874910 | CPT2 | c.969C>T (p.Phe323=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.341-2621C>T (n.341-2621C>T) n.3169C>T | |
1 | g.53210644T>A | CA340394230 | CPT2 | c.970T>A (p.Cys324Ser) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.341-2620T>A (n.341-2620T>A) n.3170T>A | |
1 | g.53210644T>C | CA340394231 | CPT2 | c.970T>C (p.Cys324Arg) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.341-2620T>C (n.341-2620T>C) n.3170T>C | |
1 | g.53210644T>G | CA340394232 | CPT2 | c.970T>G (p.Cys324Gly) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.341-2620T>G (n.341-2620T>G) n.3170T>G | |
1 | g.53210645G>A | CA340394233 | CPT2 | c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.341-2619G>A (n.341-2619G>A) n.3171G>A | |
1 | g.53210645G>C | CA340394234 | CPT2 | c.971G>C (p.Cys324Ser) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.341-2619G>C (n.341-2619G>C) n.3171G>C | dbSNP |
1 | g.53210645G= | CA1167215254 | CPT2 | c.971G= (p.Cys324=) c.*957G= (n.*957G=) c.*618G= (n.*618G=) c.341-2619G= (n.341-2619G=) n.3171G= | |
1 | g.53210645G>T | CA340394235 | CPT2 | c.971G>T (p.Cys324Phe) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.341-2619G>T (n.341-2619G>T) n.3171G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210646T>A | CA340394236 | CPT2 | c.972T>A (p.Cys324Ter) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.341-2618T>A (n.341-2618T>A) n.3172T>A | |
1 | g.53210646T>C | CA417874912 | CPT2 | c.972T>C (p.Cys324=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.341-2618T>C (n.341-2618T>C) n.3172T>C | dbSNP |
1 | g.53210646T>G | CA340394237 | CPT2 | c.972T>G (p.Cys324Trp) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.341-2618T>G (n.341-2618T>G) n.3172T>G | |
1 | g.53210649_53210650del | CA2697552430 | CPT2 | c.975_976del (p.Cys326ProfsTer3) c.*961_*962del (n.*961_*962del) c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.341-2615_341-2614del (n.341-2615_341-2614del) n.3175_3176del | ClinVar |
1 | g.53210647C>A | CA340394238 | CPT2 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.341-2617C>A (n.341-2617C>A) n.3173C>A | |
1 | g.53210647C>G | CA340394239 | CPT2 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.341-2617C>G (n.341-2617C>G) n.3173C>G | |
1 | g.53210647C>T | CA340394240 | CPT2 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.341-2617C>T (n.341-2617C>T) n.3173C>T | |
1 | g.53210648T>A | CA340394242 | CPT2 | c.974T>A (p.Leu325His) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.341-2616T>A (n.341-2616T>A) n.3174T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210648T>C | CA340394243 | CPT2 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.341-2616T>C (n.341-2616T>C) n.3174T>C | |
1 | g.53210648T>G | CA340394241 | CPT2 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.341-2616T>G (n.341-2616T>G) n.3174T>G | |
1 | g.53210649C>A | CA417874914 | CPT2 | c.975C>A (p.Leu325=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.341-2615C>A (n.341-2615C>A) n.3175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210649C= | CA1167215255 | CPT2 | c.975C= (p.Leu325=) c.*961C= (n.*961C=) c.*622C= (n.*622C=) c.341-2615C= (n.341-2615C=) n.3175C= | |
1 | g.53210649C>G | CA859096 | CPT2 | c.975C>G (p.Leu325=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.341-2615C>G (n.341-2615C>G) n.3175C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210649C>T | CA417874915 | CPT2 | c.975C>T (p.Leu325=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.341-2615C>T (n.341-2615C>T) n.3175C>T | |
1 | g.53210650T>A | CA340394246 | CPT2 | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.341-2614T>A (n.341-2614T>A) n.3176T>A | |
1 | g.53210650T>C | CA340394244 | CPT2 | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.341-2614T>C (n.341-2614T>C) n.3176T>C | |
1 | g.53210650T>G | CA340394245 | CPT2 | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.341-2614T>G (n.341-2614T>G) n.3176T>G | |
1 | g.53210651G>A | CA859097 | CPT2 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.341-2613G>A (n.341-2613G>A) n.3177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210651G>C | CA340394247 | CPT2 | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.341-2613G>C (n.341-2613G>C) n.3177G>C | |
1 | g.53210651G= | CA1167215256 | CPT2 | c.977G= (p.Cys326=) c.*963G= (n.*963G=) c.*624G= (n.*624G=) c.341-2613G= (n.341-2613G=) n.3177G= | |
1 | g.53210651G>T | CA340394248 | CPT2 | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.341-2613G>T (n.341-2613G>T) n.3177G>T | |
1 | g.53210652C>A | CA340394249 | CPT2 | c.978C>A (p.Cys326Ter) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.341-2612C>A (n.341-2612C>A) n.3178C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.53210652C= | CA1167215257 | CPT2 | c.978C= (p.Cys326=) c.*964C= (n.*964C=) c.*625C= (n.*625C=) c.341-2612C= (n.341-2612C=) n.3178C= | |
1 | g.53210652C>G | CA340394250 | CPT2 | c.978C>G (p.Cys326Trp) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.341-2612C>G (n.341-2612C>G) n.3178C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210652C>T | CA417874917 | CPT2 | c.978C>T (p.Cys326=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.341-2612C>T (n.341-2612C>T) n.3178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210653C>A | CA340394251 | CPT2 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.341-2611C>A (n.341-2611C>A) n.3179C>A | |
1 | g.53210653C>G | CA340394252 | CPT2 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.341-2611C>G (n.341-2611C>G) n.3179C>G | |
1 | g.53210653C>T | CA417874918 | CPT2 | c.979C>T (p.Leu327=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.341-2611C>T (n.341-2611C>T) n.3179C>T | |
1 | g.53210654T>A | CA340394253 | CPT2 | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.341-2610T>A (n.341-2610T>A) n.3180T>A | |
1 | g.53210654T>C | CA340394254 | CPT2 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.341-2610T>C (n.341-2610T>C) n.3180T>C | |
1 | g.53210654T>G | CA340394255 | CPT2 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.341-2610T>G (n.341-2610T>G) n.3180T>G | |
1 | g.53210654_53210656delinsATC | CA2697552431 | CPT2 | c.980_982delinsATC (p.Leu327_Asp328delinsHisHis) c.*966_*968delinsATC (n.*966_*968delinsATC) c.*627_*629delinsATC (n.*627_*629delinsATC) c.341-2610_341-2608delinsATC (n.341-2610_341-2608delinsATC) n.3180_3182delinsATC | ClinVar |
1 | g.53210655A>C | CA417874920 | CPT2 | c.981A>C (p.Leu327=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.341-2609A>C (n.341-2609A>C) n.3181A>C | |
1 | g.53210655A>G | CA417874921 | CPT2 | c.981A>G (p.Leu327=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.341-2609A>G (n.341-2609A>G) n.3181A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210655A>T | CA417874922 | CPT2 | c.981A>T (p.Leu327=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.341-2609A>T (n.341-2609A>T) n.3181A>T | |
1 | g.53210656G>A | CA340394258 | CPT2 | c.982G>A (p.Asp328Asn) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.341-2608G>A (n.341-2608G>A) n.3182G>A | |
1 | g.53210656G>C | CA340394256 | CPT2 | c.982G>C (p.Asp328His) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.341-2608G>C (n.341-2608G>C) n.3182G>C | |
1 | g.53210656G>T | CA340394257 | CPT2 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.341-2608G>T (n.341-2608G>T) n.3182G>T | |
1 | g.53210657A= | CA1144232846 | CPT2 | c.983A= (p.Asp328=) c.*969A= (n.*969A=) c.*630A= (n.*630A=) c.341-2607A= (n.341-2607A=) n.3183A= | |
1 | g.53210657A>C | CA340394259 | CPT2 | c.983A>C (p.Asp328Ala) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.341-2607A>C (n.341-2607A>C) n.3183A>C | |
1 | g.53210657A>G | CA347758 | CPT2 | c.983A>G (p.Asp328Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.341-2607A>G (n.341-2607A>G) n.3183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210657A>T | CA340394260 | CPT2 | c.983A>T (p.Asp328Val) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.341-2607A>T (n.341-2607A>T) n.3183A>T | |
1 | g.53210658T>A | CA340394261 | CPT2 | c.984T>A (p.Asp328Glu) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.341-2606T>A (n.341-2606T>A) n.3184T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210658T>C | CA417874924 | CPT2 | c.984T>C (p.Asp328=) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.341-2606T>C (n.341-2606T>C) n.3184T>C | |
1 | g.53210658T>G | CA340394262 | CPT2 | c.984T>G (p.Asp328Glu) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.341-2606T>G (n.341-2606T>G) n.3184T>G | |
1 | g.53210658T= | CA1167215258 | CPT2 | c.984T= (p.Asp328=) c.*970T= (n.*970T=) c.*631T= (n.*631T=) c.341-2606T= (n.341-2606T=) n.3184T= | |
1 | g.53210659G>A | CA340394263 | CPT2 | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.341-2605G>A (n.341-2605G>A) n.3185G>A | |
1 | g.53210659G>C | CA340394264 | CPT2 | c.985G>C (p.Asp329His) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.341-2605G>C (n.341-2605G>C) n.3185G>C | |
1 | g.53210659G= | CA1167215259 | CPT2 | c.985G= (p.Asp329=) c.*971G= (n.*971G=) c.*632G= (n.*632G=) c.341-2605G= (n.341-2605G=) n.3185G= | |
1 | g.53210659G>T | CA859098 | CPT2 | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.341-2605G>T (n.341-2605G>T) n.3185G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210660A>C | CA340394265 | CPT2 | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.341-2604A>C (n.341-2604A>C) n.3186A>C | |
1 | g.53210660A>G | CA340394266 | CPT2 | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.341-2604A>G (n.341-2604A>G) n.3186A>G | |
1 | g.53210660A>T | CA340394267 | CPT2 | c.986A>T (p.Asp329Val) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.341-2604A>T (n.341-2604A>T) n.3186A>T | |
1 | g.53210661C>A | CA340394268 | CPT2 | c.987C>A (p.Asp329Glu) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.341-2603C>A (n.341-2603C>A) n.3187C>A | |
1 | g.53210661C= | CA1143464984 | CPT2 | c.987C= (p.Asp329=) c.*973C= (n.*973C=) c.*634C= (n.*634C=) c.341-2603C= (n.341-2603C=) n.3187C= | |
1 | g.53210661C>G | CA22638831 | CPT2 | c.987C>G (p.Asp329Glu) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.341-2603C>G (n.341-2603C>G) n.3187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210661C>T | CA417874926 | CPT2 | c.987C>T (p.Asp329=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.341-2603C>T (n.341-2603C>T) n.3187C>T | |
1 | g.53210661dup | CA913075688 | CPT2 | c.987dup (p.Phe330LeufsTer4) c.*973dup (n.*973dup) c.*634dup (n.*634dup) c.341-2603dup (n.341-2603dup) n.3187dup | |
1 | g.53210662T>A | CA340394269 | CPT2 | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.341-2602T>A (n.341-2602T>A) n.3188T>A | |
1 | g.53210662T>C | CA340394270 | CPT2 | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.341-2602T>C (n.341-2602T>C) n.3188T>C | |
1 | g.53210662T>G | CA859099 | CPT2 | c.988T>G (p.Phe330Val) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.341-2602T>G (n.341-2602T>G) n.3188T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210662T= | CA1167215260 | CPT2 | c.988T= (p.Phe330=) c.*974T= (n.*974T=) c.*635T= (n.*635T=) c.341-2602T= (n.341-2602T=) n.3188T= | |
1 | g.53210663dup | CA658821057 | CPT2 | c.989dup (p.Ile332HisfsTer2) c.*975dup (n.*975dup) c.*636dup (n.*636dup) c.341-2601dup (n.341-2601dup) n.3189dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210663del | CA2573131908 | CPT2 | c.989del (p.Phe330SerfsTer?) c.*975del (n.*975del) c.*636del (n.*636del) c.341-2601del (n.341-2601del) n.3189del | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210663T>A | CA340394271 | CPT2 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*975T>A (n.*975T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.341-2601T>A (n.341-2601T>A) n.3189T>A | |
1 | g.53210663T>C | CA340394272 | CPT2 | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*975T>C (n.*975T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.341-2601T>C (n.341-2601T>C) n.3189T>C | |
1 | g.53210663T>G | CA340394273 | CPT2 | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.341-2601T>G (n.341-2601T>G) n.3189T>G | |
1 | g.53210664C>A | CA340394274 | CPT2 | c.990C>A (p.Phe330Leu) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.341-2600C>A (n.341-2600C>A) n.3190C>A | |
1 | g.53210664C>G | CA340394275 | CPT2 | c.990C>G (p.Phe330Leu) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.341-2600C>G (n.341-2600C>G) n.3190C>G | ClinVar |
1 | g.53210664C>T | CA417874930 | CPT2 | c.990C>T (p.Phe330=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.341-2600C>T (n.341-2600C>T) n.3190C>T | |
1 | g.53210665C>A | CA340394276 | CPT2 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.341-2599C>A (n.341-2599C>A) n.3191C>A | |
1 | g.53210665C>G | CA340394277 | CPT2 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.341-2599C>G (n.341-2599C>G) n.3191C>G | ClinVar |
1 | g.53210665C>T | CA340394278 | CPT2 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.341-2599C>T (n.341-2599C>T) n.3191C>T | |
1 | g.53210666C>A | CA340394279 | CPT2 | c.992C>A (p.Pro331His) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.341-2598C>A (n.341-2598C>A) n.3192C>A | |
1 | g.53210666C>G | CA340394280 | CPT2 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.341-2598C>G (n.341-2598C>G) n.3192C>G | |
1 | g.53210666C>T | CA340394281 | CPT2 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.341-2598C>T (n.341-2598C>T) n.3192C>T | |
1 | g.53210666_53210667insA | CA22638841 | CPT2 | c.992_993insA (p.Ile332HisfsTer2) c.*978_*979insA (n.*978_*979insA) c.*639_*640insA (n.*639_*640insA) c.341-2598_341-2597insA (n.341-2598_341-2597insA) n.3192_3193insA | |
1 | g.53210667C>A | CA417874935 | CPT2 | c.993C>A (p.Pro331=) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.341-2597C>A (n.341-2597C>A) n.3193C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210667C= | CA1167215261 | CPT2 | c.993C= (p.Pro331=) c.*979C= (n.*979C=) c.*640C= (n.*640C=) c.341-2597C= (n.341-2597C=) n.3193C= | |
1 | g.53210667C>G | CA417874936 | CPT2 | c.993C>G (p.Pro331=) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.341-2597C>G (n.341-2597C>G) n.3193C>G | |
1 | g.53210667C>T | CA417874937 | CPT2 | c.993C>T (p.Pro331=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.341-2597C>T (n.341-2597C>T) n.3193C>T | |
1 | g.53210668A>C | CA340394282 | CPT2 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.341-2596A>C (n.341-2596A>C) n.3194A>C | |
1 | g.53210668A>G | CA340394283 | CPT2 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.341-2596A>G (n.341-2596A>G) n.3194A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53210668A>T | CA340394284 | CPT2 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.341-2596A>T (n.341-2596A>T) n.3194A>T | |
1 | g.53210668dup | CA859100 | CPT2 | c.994dup (p.Ile332AsnfsTer2) c.*980dup (n.*980dup) c.*641dup (n.*641dup) c.341-2596dup (n.341-2596dup) n.3194dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210669T>A | CA340394285 | CPT2 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.341-2595T>A (n.341-2595T>A) n.3195T>A | |
1 | g.53210669T>C | CA340394286 | CPT2 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.341-2595T>C (n.341-2595T>C) n.3195T>C | |
1 | g.53210669T>G | CA340394287 | CPT2 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.341-2595T>G (n.341-2595T>G) n.3195T>G | |
1 | g.53210670T>A | CA417874939 | CPT2 | c.996T>A (p.Ile332=) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.341-2594T>A (n.341-2594T>A) n.3196T>A | |
1 | g.53210670T>C | CA417874940 | CPT2 | c.996T>C (p.Ile332=) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.341-2594T>C (n.341-2594T>C) n.3196T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210670T>G | CA340394288 | CPT2 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.341-2594T>G (n.341-2594T>G) n.3196T>G | |
1 | g.53210670T= | CA1167215262 | CPT2 | c.996T= (p.Ile332=) c.*982T= (n.*982T=) c.*643T= (n.*643T=) c.341-2594T= (n.341-2594T=) n.3196T= | |
1 | g.53210671A>C | CA340394289 | CPT2 | c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.341-2593A>C (n.341-2593A>C) n.3197A>C | |
1 | g.53210671A>G | CA340394290 | CPT2 | c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.341-2593A>G (n.341-2593A>G) n.3197A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210671A>T | CA340394291 | CPT2 | c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.341-2593A>T (n.341-2593A>T) n.3197A>T | |
1 | g.53210672A>C | CA340394292 | CPT2 | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.341-2592A>C (n.341-2592A>C) n.3198A>C | |
1 | g.53210672A>G | CA340394293 | CPT2 | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.341-2592A>G (n.341-2592A>G) n.3198A>G | |
1 | g.53210672A>T | CA340394294 | CPT2 | c.998A>T (p.Lys333Met) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.341-2592A>T (n.341-2592A>T) n.3198A>T | |
1 | g.53210673G>A | CA417874942 | CPT2 | c.999G>A (p.Lys333=) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.341-2591G>A (n.341-2591G>A) n.3199G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210673G>C | CA340394295 | CPT2 | c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.341-2591G>C (n.341-2591G>C) n.3199G>C | |
1 | g.53210673G>T | CA340394296 | CPT2 | c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.341-2591G>T (n.341-2591G>T) n.3199G>T | |
1 | g.53210674G>A | CA340394297 | CPT2 | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.341-2590G>A (n.341-2590G>A) n.3200G>A | |
1 | g.53210674G>C | CA340394299 | CPT2 | c.1000G>C (p.Asp334His) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.341-2590G>C (n.341-2590G>C) n.3200G>C | |
1 | g.53210674G>T | CA340394298 | CPT2 | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.341-2590G>T (n.341-2590G>T) n.3200G>T | |
1 | g.53210675A>C | CA340394300 | CPT2 | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.341-2589A>C (n.341-2589A>C) n.3201A>C | |
1 | g.53210675A>G | CA340394301 | CPT2 | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.341-2589A>G (n.341-2589A>G) n.3201A>G | |
1 | g.53210675A>T | CA340394302 | CPT2 | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.341-2589A>T (n.341-2589A>T) n.3201A>T | |
1 | g.53210676C>A | CA340394303 | CPT2 | c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.341-2588C>A (n.341-2588C>A) n.3202C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210676C= | CA1167215263 | CPT2 | c.1002C= (p.Asp334=) c.*988C= (n.*988C=) c.*649C= (n.*649C=) c.341-2588C= (n.341-2588C=) n.3202C= | |
1 | g.53210676C>G | CA340394304 | CPT2 | c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.341-2588C>G (n.341-2588C>G) n.3202C>G | |
1 | g.53210676C>T | CA417874944 | CPT2 | c.1002C>T (p.Asp334=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.341-2588C>T (n.341-2588C>T) n.3202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210677C>A | CA340394305 | CPT2 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.341-2587C>A (n.341-2587C>A) n.3203C>A | |
1 | g.53210677C= | CA1167215264 | CPT2 | c.1003C= (p.Leu335=) c.*989C= (n.*989C=) c.*650C= (n.*650C=) c.341-2587C= (n.341-2587C=) n.3203C= | |
1 | g.53210677C>G | CA340394306 | CPT2 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.341-2587C>G (n.341-2587C>G) n.3203C>G | |
1 | g.53210677C>T | CA859101 | CPT2 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.341-2587C>T (n.341-2587C>T) n.3203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210678T>A | CA340394307 | CPT2 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.341-2586T>A (n.341-2586T>A) n.3204T>A | |
1 | g.53210678T>C | CA340394308 | CPT2 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.341-2586T>C (n.341-2586T>C) n.3204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210678T>G | CA340394309 | CPT2 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.341-2586T>G (n.341-2586T>G) n.3204T>G | |
1 | g.53210678T= | CA1167215265 | CPT2 | c.1004T= (p.Leu335=) c.*990T= (n.*990T=) c.*651T= (n.*651T=) c.341-2586T= (n.341-2586T=) n.3204T= | |
1 | g.53210679T>A | CA417874949 | CPT2 | c.1005T>A (p.Leu335=) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.341-2585T>A (n.341-2585T>A) n.3205T>A | |
1 | g.53210679T>C | CA859102 | CPT2 | c.1005T>C (p.Leu335=) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.341-2585T>C (n.341-2585T>C) n.3205T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210679T>G | CA417874948 | CPT2 | c.1005T>G (p.Leu335=) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.341-2585T>G (n.341-2585T>G) n.3205T>G | |
1 | g.53210679T= | CA1146331637 | CPT2 | c.1005T= (p.Leu335=) c.*991T= (n.*991T=) c.*652T= (n.*652T=) c.341-2585T= (n.341-2585T=) n.3205T= | |
1 | g.53210680G>A | CA340394312 | CPT2 | c.1006G>A (p.Val336Ile) c.*992G>A (n.*992G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.341-2584G>A (n.341-2584G>A) n.3206G>A | |
1 | g.53210680G>C | CA340394311 | CPT2 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.*992G>C (n.*992G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.341-2584G>C (n.341-2584G>C) n.3206G>C | |
1 | g.53210680G>T | CA340394310 | CPT2 | c.1006G>T (p.Val336Phe) c.*992G>T (n.*992G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.341-2584G>T (n.341-2584G>T) n.3206G>T | |
1 | g.53210681del | CA2645708347 | CPT2 | c.1007del (p.Val336AlafsTer?) c.*993del (n.*993del) c.*654del (n.*654del) c.341-2583del (n.341-2583del) n.3207del | gnomAD v4 |
1 | g.53210681T>A | CA340394313 | CPT2 | c.1007T>A (p.Val336Asp) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.341-2583T>A (n.341-2583T>A) n.3207T>A | |
1 | g.53210681T>C | CA340394314 | CPT2 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.341-2583T>C (n.341-2583T>C) n.3207T>C | |
1 | g.53210681T>G | CA340394315 | CPT2 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.341-2583T>G (n.341-2583T>G) n.3207T>G | |
1 | g.53210682C>A | CA417874951 | CPT2 | c.1008C>A (p.Val336=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.341-2582C>A (n.341-2582C>A) n.3208C>A | |
1 | g.53210682C>G | CA417874952 | CPT2 | c.1008C>G (p.Val336=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.341-2582C>G (n.341-2582C>G) n.3208C>G | |
1 | g.53210682C>T | CA417874953 | CPT2 | c.1008C>T (p.Val336=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.341-2582C>T (n.341-2582C>T) n.3208C>T | ClinVar |
1 | g.53210683C>A | CA340394316 | CPT2 | c.1009C>A (p.His337Asn) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.341-2581C>A (n.341-2581C>A) n.3209C>A | |
1 | g.53210683C>G | CA340394317 | CPT2 | c.1009C>G (p.His337Asp) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.341-2581C>G (n.341-2581C>G) n.3209C>G | |
1 | g.53210683C>T | CA340394318 | CPT2 | c.1009C>T (p.His337Tyr) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.341-2581C>T (n.341-2581C>T) n.3209C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210684A>C | CA340394319 | CPT2 | c.1010A>C (p.His337Pro) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.341-2580A>C (n.341-2580A>C) n.3210A>C | |
1 | g.53210684A>G | CA340394320 | CPT2 | c.1010A>G (p.His337Arg) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.341-2580A>G (n.341-2580A>G) n.3210A>G | |
1 | g.53210684A>T | CA340394321 | CPT2 | c.1010A>T (p.His337Leu) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.341-2580A>T (n.341-2580A>T) n.3210A>T | |
1 | g.53210685C>A | CA340394322 | CPT2 | c.1011C>A (p.His337Gln) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.341-2579C>A (n.341-2579C>A) n.3211C>A | |
1 | g.53210685C= | CA1167215266 | CPT2 | c.1011C= (p.His337=) c.*997C= (n.*997C=) c.*658C= (n.*658C=) c.341-2579C= (n.341-2579C=) n.3211C= | |
1 | g.53210685C>G | CA340394323 | CPT2 | c.1011C>G (p.His337Gln) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.341-2579C>G (n.341-2579C>G) n.3211C>G | |
1 | g.53210685C>T | CA22638849 | CPT2 | c.1011C>T (p.His337=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.341-2579C>T (n.341-2579C>T) n.3211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210686T>A | CA340394324 | CPT2 | c.1012T>A (p.Leu338Met) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.341-2578T>A (n.341-2578T>A) n.3212T>A | |
1 | g.53210686T>C | CA417874956 | CPT2 | c.1012T>C (p.Leu338=) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.341-2578T>C (n.341-2578T>C) n.3212T>C | |
1 | g.53210686T>G | CA340394325 | CPT2 | c.1012T>G (p.Leu338Val) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.341-2578T>G (n.341-2578T>G) n.3212T>G | |
1 | g.53210687T>A | CA340394327 | CPT2 | c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.341-2577T>A (n.341-2577T>A) n.3213T>A | |
1 | g.53210687T>C | CA22638851 | CPT2 | c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.341-2577T>C (n.341-2577T>C) n.3213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210687T>G | CA340394326 | CPT2 | c.1013T>G (p.Leu338Trp) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.341-2577T>G (n.341-2577T>G) n.3213T>G | |
1 | g.53210687T= | CA1167215267 | CPT2 | c.1013T= (p.Leu338=) c.*999T= (n.*999T=) c.*660T= (n.*660T=) c.341-2577T= (n.341-2577T=) n.3213T= | |
1 | g.53210688G>A | CA417874960 | CPT2 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.341-2576G>A (n.341-2576G>A) n.3214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210688G>C | CA340394328 | CPT2 | c.1014G>C (p.Leu338Phe) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.341-2576G>C (n.341-2576G>C) n.3214G>C | |
1 | g.53210688G>T | CA340394329 | CPT2 | c.1014G>T (p.Leu338Phe) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.341-2576G>T (n.341-2576G>T) n.3214G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210689T>A | CA340394330 | CPT2 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.341-2575T>A (n.341-2575T>A) n.3215T>A | |
1 | g.53210689T>C | CA340394331 | CPT2 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.341-2575T>C (n.341-2575T>C) n.3215T>C | |
1 | g.53210689T>G | CA340394332 | CPT2 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.341-2575T>G (n.341-2575T>G) n.3215T>G | |
1 | g.53210690C>A | CA340394333 | CPT2 | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.341-2574C>A (n.341-2574C>A) n.3216C>A | |
1 | g.53210690C= | CA1144038886 | CPT2 | c.1016C= (p.Ser339=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*663C= (n.*663C=) c.341-2574C= (n.341-2574C=) n.3216C= | |
1 | g.53210690C>G | CA340394334 | CPT2 | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.341-2574C>G (n.341-2574C>G) n.3216C>G | |
1 | g.53210690C>T | CA859103 | CPT2 | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.341-2574C>T (n.341-2574C>T) n.3216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210691C>A | CA417874962 | CPT2 | c.1017C>A (p.Ser339=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.341-2573C>A (n.341-2573C>A) n.3217C>A | |
1 | g.53210691C>G | CA417874963 | CPT2 | c.1017C>G (p.Ser339=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.341-2573C>G (n.341-2573C>G) n.3217C>G | |
1 | g.53210691C>T | CA417874964 | CPT2 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.341-2573C>T (n.341-2573C>T) n.3217C>T | |
1 | g.53210692C>A | CA340394335 | CPT2 | c.1018C>A (p.His340Asn) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.341-2572C>A (n.341-2572C>A) n.3218C>A | |
1 | g.53210692C>G | CA340394336 | CPT2 | c.1018C>G (p.His340Asp) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.341-2572C>G (n.341-2572C>G) n.3218C>G | |
1 | g.53210692C>T | CA340394337 | CPT2 | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.341-2572C>T (n.341-2572C>T) n.3218C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210693A= | CA1167215268 | CPT2 | c.1019A= (p.His340=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*666A= (n.*666A=) c.341-2571A= (n.341-2571A=) n.3219A= | |
1 | g.53210693A>C | CA340394340 | CPT2 | c.1019A>C (p.His340Pro) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.341-2571A>C (n.341-2571A>C) n.3219A>C | |
1 | g.53210693A>G | CA340394339 | CPT2 | c.1019A>G (p.His340Arg) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.341-2571A>G (n.341-2571A>G) n.3219A>G | dbSNP |
1 | g.53210693A>T | CA340394338 | CPT2 | c.1019A>T (p.His340Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.341-2571A>T (n.341-2571A>T) n.3219A>T | |
1 | g.53210693_53210707del | CA2743635543 | CPT2 | c.1019_1033del (p.His340_Gly345delinsArg) c.*1005_*1019del (n.*1005_*1019del) c.*666_*680del (n.*666_*680del) c.341-2571_341-2557del (n.341-2571_341-2557del) n.3219_3233del | |
1 | g.53210694C>A | CA340394341 | CPT2 | c.1020C>A (p.His340Gln) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.341-2570C>A (n.341-2570C>A) n.3220C>A | |
1 | g.53210694C= | CA1167215270 | CPT2 | c.1020C= (p.His340=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*667C= (n.*667C=) c.341-2570C= (n.341-2570C=) n.3220C= | |
1 | g.53210694C>G | CA340394342 | CPT2 | c.1020C>G (p.His340Gln) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.341-2570C>G (n.341-2570C>G) n.3220C>G | |
1 | g.53210694C>T | CA22638877 | CPT2 | c.1020C>T (p.His340=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.341-2570C>T (n.341-2570C>T) n.3220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210694_53210695delinsCA | CA1167215269 | CPT2 | c.1020_1021delinsCA (p.His340=) c.*1006_*1007delinsCA (n.*1006_*1007delinsCA) c.*667_*668delinsCA (n.*667_*668delinsCA) c.341-2570_341-2569delinsCA (n.341-2570_341-2569delinsCA) n.3220_3221delinsCA | |
1 | g.53210694_53210698delinsCAATA | CA1167215271 | CPT2 | c.1020_1024delinsCAATA (p.His340=) c.*1006_*1010delinsCAATA (n.*1006_*1010delinsCAATA) c.*667_*671delinsCAATA (n.*667_*671delinsCAATA) c.341-2570_341-2566delinsCAATA (n.341-2570_341-2566delinsCAATA) n.3220_3224delinsCAATA | |
1 | g.53210695A>C | CA340394343 | CPT2 | c.1021A>C (p.Asn341His) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.341-2569A>C (n.341-2569A>C) n.3221A>C | |
1 | g.53210695A>G | CA340394344 | CPT2 | c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.341-2569A>G (n.341-2569A>G) n.3221A>G | |
1 | g.53210695A>T | CA340394345 | CPT2 | c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.341-2569A>T (n.341-2569A>T) n.3221A>T | |
1 | g.53210696del | CA859104 | CPT2 | c.1022del (p.Asn341IlefsTer?) c.*1008del (n.*1008del) c.*669del (n.*669del) c.341-2568del (n.341-2568del) n.3222del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210695_53210698delinsTTG | CA658821058 | CPT2 | c.1021_1024delinsTTG (p.Asn341LeufsTer?) c.*1007_*1010delinsTTG (n.*1007_*1010delinsTTG) c.*668_*671delinsTTG (n.*668_*671delinsTTG) c.341-2569_341-2566delinsTTG (n.341-2569_341-2566delinsTTG) n.3221_3224delinsTTG | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210696A= | CA1167215272 | CPT2 | c.1022A= (p.Asn341=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.*669A= (n.*669A=) c.341-2568A= (n.341-2568A=) n.3222A= | |
1 | g.53210696A>C | CA340394346 | CPT2 | c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.341-2568A>C (n.341-2568A>C) n.3222A>C | |
1 | g.53210696A>G | CA859105 | CPT2 | c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.341-2568A>G (n.341-2568A>G) n.3222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210696A>T | CA859106 | CPT2 | c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.341-2568A>T (n.341-2568A>T) n.3222A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210697T>A | CA340394347 | CPT2 | c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.341-2567T>A (n.341-2567T>A) n.3223T>A | |
1 | g.53210697T>C | CA417874969 | CPT2 | c.1023T>C (p.Asn341=) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.341-2567T>C (n.341-2567T>C) n.3223T>C | dbSNP |
1 | g.53210697T>G | CA340394348 | CPT2 | c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.341-2567T>G (n.341-2567T>G) n.3223T>G | |
1 | g.53210697T= | CA1167215273 | CPT2 | c.1023T= (p.Asn341=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*670T= (n.*670T=) c.341-2567T= (n.341-2567T=) n.3223T= | |
1 | g.53210698A= | CA1167215274 | CPT2 | c.1024A= (p.Met342=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*671A= (n.*671A=) c.341-2566A= (n.341-2566A=) n.3224A= | |
1 | g.53210698A>C | CA340394350 | CPT2 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.341-2566A>C (n.341-2566A>C) n.3224A>C | |
1 | g.53210698A>G | CA859107 | CPT2 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.341-2566A>G (n.341-2566A>G) n.3224A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210698A>T | CA340394349 | CPT2 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.341-2566A>T (n.341-2566A>T) n.3224A>T | |
1 | g.53210699T>A | CA340394352 | CPT2 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.341-2565T>A (n.341-2565T>A) n.3225T>A | |
1 | g.53210699T>C | CA859108 | CPT2 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.341-2565T>C (n.341-2565T>C) n.3225T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210699T>G | CA340394351 | CPT2 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.341-2565T>G (n.341-2565T>G) n.3225T>G | |
1 | g.53210699T= | CA1142004595 | CPT2 | c.1025T= (p.Met342=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.*672T= (n.*672T=) c.341-2565T= (n.341-2565T=) n.3225T= | |
1 | g.53210699_53210702dup | CA2645708348 | CPT2 | c.1025_1028dup (p.His344AlafsTer11) c.*1011_*1014dup (n.*1011_*1014dup) c.*672_*675dup (n.*672_*675dup) c.341-2565_341-2562dup (n.341-2565_341-2562dup) n.3225_3228dup | gnomAD v4 |
1 | g.53210700G>A | CA340394353 | CPT2 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.341-2564G>A (n.341-2564G>A) n.3226G>A | |
1 | g.53210700G>C | CA340394354 | CPT2 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.341-2564G>C (n.341-2564G>C) n.3226G>C | |
1 | g.53210700G>T | CA340394355 | CPT2 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.341-2564G>T (n.341-2564G>T) n.3226G>T | |
1 | g.53210701C>A | CA340394356 | CPT2 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.341-2563C>A (n.341-2563C>A) n.3227C>A | |
1 | g.53210701C>G | CA340394357 | CPT2 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.341-2563C>G (n.341-2563C>G) n.3227C>G | |
1 | g.53210701C>T | CA417874973 | CPT2 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.341-2563C>T (n.341-2563C>T) n.3227C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210702T>A | CA340394358 | CPT2 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.341-2562T>A (n.341-2562T>A) n.3228T>A | |
1 | g.53210702T>C | CA340394359 | CPT2 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.341-2562T>C (n.341-2562T>C) n.3228T>C | |
1 | g.53210702T>G | CA340394360 | CPT2 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.341-2562T>G (n.341-2562T>G) n.3228T>G | |
1 | g.53210703G>A | CA417874977 | CPT2 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.341-2561G>A (n.341-2561G>A) n.3229G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53210703G>C | CA417874975 | CPT2 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.341-2561G>C (n.341-2561G>C) n.3229G>C | |
1 | g.53210703G>T | CA417874974 | CPT2 | c.1029G>T (p.Leu343=) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.341-2561G>T (n.341-2561G>T) n.3229G>T | |
1 | g.53210704C>A | CA340394361 | CPT2 | c.1030C>A (p.His344Asn) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.341-2560C>A (n.341-2560C>A) n.3230C>A | |
1 | g.53210704C>G | CA340394362 | CPT2 | c.1030C>G (p.His344Asp) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.341-2560C>G (n.341-2560C>G) n.3230C>G | |
1 | g.53210704C>T | CA340394363 | CPT2 | c.1030C>T (p.His344Tyr) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.341-2560C>T (n.341-2560C>T) n.3230C>T | |
1 | g.53210705A>C | CA340394366 | CPT2 | c.1031A>C (p.His344Pro) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.341-2559A>C (n.341-2559A>C) n.3231A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210705A>G | CA340394364 | CPT2 | c.1031A>G (p.His344Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.341-2559A>G (n.341-2559A>G) n.3231A>G | |
1 | g.53210705A>T | CA340394365 | CPT2 | c.1031A>T (p.His344Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.341-2559A>T (n.341-2559A>T) n.3231A>T | |
1 | g.53210705dup | CA2645708349 | CPT2 | c.1031dup (p.His344GlnfsTer10) c.*1017dup (n.*1017dup) c.*678dup (n.*678dup) c.341-2559dup (n.341-2559dup) n.3231dup | gnomAD v4 |
1 | g.53210706T>A | CA340394367 | CPT2 | c.1032T>A (p.His344Gln) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.341-2558T>A (n.341-2558T>A) n.3232T>A | |
1 | g.53210706T>C | CA859109 | CPT2 | c.1032T>C (p.His344=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.341-2558T>C (n.341-2558T>C) n.3232T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210706T>G | CA340394368 | CPT2 | c.1032T>G (p.His344Gln) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.341-2558T>G (n.341-2558T>G) n.3232T>G | |
1 | g.53210706T= | CA1148455727 | CPT2 | c.1032T= (p.His344=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.*679T= (n.*679T=) c.341-2558T= (n.341-2558T=) n.3232T= | |
1 | g.53210707G>A | CA340394369 | CPT2 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.341-2557G>A (n.341-2557G>A) n.3233G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210707G>C | CA340394370 | CPT2 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.341-2557G>C (n.341-2557G>C) n.3233G>C | |
1 | g.53210707G= | CA1167215275 | CPT2 | c.1033G= (p.Gly345=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*680G= (n.*680G=) c.341-2557G= (n.341-2557G=) n.3233G= | |
1 | g.53210707G>T | CA859110 | CPT2 | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.341-2557G>T (n.341-2557G>T) n.3233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210708G>A | CA340394371 | CPT2 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.341-2556G>A (n.341-2556G>A) n.3234G>A | |
1 | g.53210708G>C | CA340394372 | CPT2 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.341-2556G>C (n.341-2556G>C) n.3234G>C | |
1 | g.53210708G>T | CA340394373 | CPT2 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.341-2556G>T (n.341-2556G>T) n.3234G>T | |
1 | g.53210709G>A | CA417874980 | CPT2 | c.1035G>A (p.Gly345=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.341-2555G>A (n.341-2555G>A) n.3235G>A | ClinVar |
1 | g.53210709G>C | CA417874981 | CPT2 | c.1035G>C (p.Gly345=) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.341-2555G>C (n.341-2555G>C) n.3235G>C | |
1 | g.53210709G>T | CA417874982 | CPT2 | c.1035G>T (p.Gly345=) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.341-2555G>T (n.341-2555G>T) n.3235G>T | |
1 | g.53210710G>A | CA340394374 | CPT2 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.341-2554G>A (n.341-2554G>A) n.3236G>A | COSMIC |
1 | g.53210710G>C | CA340394375 | CPT2 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.341-2554G>C (n.341-2554G>C) n.3236G>C | |
1 | g.53210710G= | CA1167215276 | CPT2 | c.1036G= (p.Asp346=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*683G= (n.*683G=) c.341-2554G= (n.341-2554G=) n.3236G= | |
1 | g.53210710G>T | CA340394376 | CPT2 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.341-2554G>T (n.341-2554G>T) n.3236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210711A>C | CA340394379 | CPT2 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.341-2553A>C (n.341-2553A>C) n.3237A>C | |
1 | g.53210711A>G | CA340394378 | CPT2 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.341-2553A>G (n.341-2553A>G) n.3237A>G | |
1 | g.53210711A>T | CA340394377 | CPT2 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.341-2553A>T (n.341-2553A>T) n.3237A>T | |
1 | g.53210712T>A | CA340394380 | CPT2 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.341-2552T>A (n.341-2552T>A) n.3238T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210712T>C | CA417874985 | CPT2 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.341-2552T>C (n.341-2552T>C) n.3238T>C | |
1 | g.53210712T>G | CA340394381 | CPT2 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.341-2552T>G (n.341-2552T>G) n.3238T>G | |
1 | g.53210713G>A | CA340394382 | CPT2 | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.341-2551G>A (n.341-2551G>A) n.3239G>A | |
1 | g.53210713G>C | CA340394383 | CPT2 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.341-2551G>C (n.341-2551G>C) n.3239G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210713G>T | CA340394384 | CPT2 | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.341-2551G>T (n.341-2551G>T) n.3239G>T |