Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210582_53210593dupCA2586966679CPT2c.908_919dup (p.Leu306_Met307insArgGlnLysLeu)
c.*894_*905dup (n.*894_*905dup)
c.*555_*566dup (n.*555_*566dup)
c.341-2682_341-2671dup (n.341-2682_341-2671dup)
n.3108_3119dup
1g.53210587_53210846delCA2580063050CPT2c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16)
c.*899_*1158del (n.*899_*1158del)
c.*560_*819del (n.*560_*819del)
c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del)
n.3113_3372del
 ClinVar
1g.53210591T>ACA340394118CPT2c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.341-2673T>A (n.341-2673T>A)
n.3117T>A
1g.53210591T>CCA340394116CPT2c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.341-2673T>C (n.341-2673T>C)
n.3117T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210591T>GCA340394117CPT2c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.341-2673T>G (n.341-2673T>G)
n.3117T>G
1g.53210591T=CA1167215232CPT2c.917T= (p.Leu306=)
c.*903T= (n.*903T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.341-2673T= (n.341-2673T=)
n.3117T=
1g.53210592G>ACA417875262CPT2c.918G>A (p.Leu306=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.341-2672G>A (n.341-2672G>A)
n.3118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210592G>CCA417875264CPT2c.918G>C (p.Leu306=)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.341-2672G>C (n.341-2672G>C)
n.3118G>C
1g.53210592G=CA1167215233CPT2c.918G= (p.Leu306=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.341-2672G= (n.341-2672G=)
n.3118G=
1g.53210592G>TCA417875265CPT2c.918G>T (p.Leu306=)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.341-2672G>T (n.341-2672G>T)
n.3118G>T
1g.53210593A=CA1167215234CPT2c.919A= (p.Met307=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.341-2671A= (n.341-2671A=)
n.3119A=
1g.53210593A>CCA859079CPT2c.919A>C (p.Met307Leu)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.341-2671A>C (n.341-2671A>C)
n.3119A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.53210593A>GCA22638657CPT2c.919A>G (p.Met307Val)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.341-2671A>G (n.341-2671A>G)
n.3119A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210593A>TCA340394119CPT2c.919A>T (p.Met307Leu)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.341-2671A>T (n.341-2671A>T)
n.3119A>T
1g.53210594T>ACA340394120CPT2c.920T>A (p.Met307Lys)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.341-2670T>A (n.341-2670T>A)
n.3120T>A
1g.53210594T>CCA340394121CPT2c.920T>C (p.Met307Thr)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.341-2670T>C (n.341-2670T>C)
n.3120T>C
1g.53210594T>GCA340394122CPT2c.920T>G (p.Met307Arg)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.341-2670T>G (n.341-2670T>G)
n.3120T>G
1g.53210594_53210597delinsTGAGCA1167215235CPT2c.920_923delinsTGAG (p.Met307=)
c.*906_*909delinsTGAG (n.*906_*909delinsTGAG)
c.*567_*570delinsTGAG (n.*567_*570delinsTGAG)
c.341-2670_341-2667delinsTGAG (n.341-2670_341-2667delinsTGAG)
n.3120_3123delinsTGAG
1g.53210595G>ACA859081CPT2c.921G>A (p.Met307Ile)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.341-2669G>A (n.341-2669G>A)
n.3121G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210595G>CCA340394123CPT2c.921G>C (p.Met307Ile)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.341-2669G>C (n.341-2669G>C)
n.3121G>C
1g.53210595G=CA1148255192CPT2c.921G= (p.Met307=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.341-2669G= (n.341-2669G=)
n.3121G=
1g.53210595G>TCA340394124CPT2c.921G>T (p.Met307Ile)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.341-2669G>T (n.341-2669G>T)
n.3121G>T
1g.53210595_53210597delCA859080CPT2c.921_923del (p.Met307_Ser308delinsIle)
c.*907_*909del (n.*907_*909del)
c.*568_*570del (n.*568_*570del)
c.341-2669_341-2667del (n.341-2669_341-2667del)
n.3121_3123del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210598_53210615delCA645516135CPT2c.924_941del (p.Ser309_Ser314del)
c.*910_*927del (n.*910_*927del)
c.*571_*588del (n.*571_*588del)
c.341-2666_341-2649del (n.341-2666_341-2649del)
n.3124_3141del
 COSMIC
1g.53210596A>CCA340394127CPT2c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.341-2668A>C (n.341-2668A>C)
n.3122A>C
 gnomAD v4
1g.53210596A>GCA340394128CPT2c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.341-2668A>G (n.341-2668A>G)
n.3122A>G
1g.53210596A>TCA340394126CPT2c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.341-2668A>T (n.341-2668A>T)
n.3122A>T
1g.53210599_53210601delCA340394125CPT2c.925_927del (p.Ser309del)
c.*911_*913del (n.*911_*913del)
c.*572_*574del (n.*572_*574del)
c.341-2665_341-2663del (n.341-2665_341-2663del)
n.3125_3127del
1g.53210597G>ACA340394131CPT2c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.341-2667G>A (n.341-2667G>A)
n.3123G>A
1g.53210597G>CCA340394129CPT2c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.341-2667G>C (n.341-2667G>C)
n.3123G>C
1g.53210597G>TCA340394130CPT2c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.341-2667G>T (n.341-2667G>T)
n.3123G>T
1g.53210598T>ACA340394132CPT2c.924T>A (p.Ser308Arg)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.341-2666T>A (n.341-2666T>A)
n.3124T>A
1g.53210598T>CCA859082CPT2c.924T>C (p.Ser308=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.341-2666T>C (n.341-2666T>C)
n.3124T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210598T>GCA340394133CPT2c.924T>G (p.Ser308Arg)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.341-2666T>G (n.341-2666T>G)
n.3124T>G
1g.53210598T=CA1167215236CPT2c.924T= (p.Ser308=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.341-2666T= (n.341-2666T=)
n.3124T=
1g.53210599A=CA1167215237CPT2c.925A= (p.Ser309=)
c.*911A= (n.*911A=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.341-2665A= (n.341-2665A=)
n.3125A=
1g.53210599A>CCA340394134CPT2c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.341-2665A>C (n.341-2665A>C)
n.3125A>C
1g.53210599A>GCA340394135CPT2c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.341-2665A>G (n.341-2665A>G)
n.3125A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210599A>TCA340394136CPT2c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.341-2665A>T (n.341-2665A>T)
n.3125A>T
1g.53210600G>ACA340394137CPT2c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.341-2664G>A (n.341-2664G>A)
n.3126G>A
1g.53210600G>CCA340394138CPT2c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.341-2664G>C (n.341-2664G>C)
n.3126G>C
1g.53210600G>TCA340394139CPT2c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.341-2664G>T (n.341-2664G>T)
n.3126G>T
1g.53210601T>ACA859083CPT2c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.341-2663T>A (n.341-2663T>A)
n.3127T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210601T>CCA417875283CPT2c.927T>C (p.Ser309=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.341-2663T>C (n.341-2663T>C)
n.3127T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210601T>GCA340394140CPT2c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.341-2663T>G (n.341-2663T>G)
n.3127T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210601T=CA1167215238CPT2c.927T= (p.Ser309=)
c.*913T= (n.*913T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.341-2663T= (n.341-2663T=)
n.3127T=
1g.53210602G>ACA340394141CPT2c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.341-2662G>A (n.341-2662G>A)
n.3128G>A
 gnomAD v4
1g.53210602G>CCA340394143CPT2c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.341-2662G>C (n.341-2662G>C)
n.3128G>C
1g.53210602G>TCA340394142CPT2c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.341-2662G>T (n.341-2662G>T)
n.3128G>T
1g.53210603G>ACA340394144CPT2c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.341-2661G>A (n.341-2661G>A)
n.3129G>A
1g.53210603G>CCA340394145CPT2c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.341-2661G>C (n.341-2661G>C)
n.3129G>C
1g.53210603G>TCA340394146CPT2c.929G>T (p.Gly310Val)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.341-2661G>T (n.341-2661G>T)
n.3129G>T
1g.53210604C>ACA417875287CPT2c.930C>A (p.Gly310=)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.341-2660C>A (n.341-2660C>A)
n.3130C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210604C=CA1143831366CPT2c.930C= (p.Gly310=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.341-2660C= (n.341-2660C=)
n.3130C=
1g.53210604C>GCA417875288CPT2c.930C>G (p.Gly310=)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.341-2660C>G (n.341-2660C>G)
n.3130C>G
1g.53210604C>TCA859084CPT2c.930C>T (p.Gly310=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.341-2660C>T (n.341-2660C>T)
n.3130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210605A>CCA340394147CPT2c.931A>C (p.Asn311His)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.341-2659A>C (n.341-2659A>C)
n.3131A>C
1g.53210605A>GCA340394148CPT2c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.341-2659A>G (n.341-2659A>G)
n.3131A>G
1g.53210605A>TCA340394149CPT2c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.341-2659A>T (n.341-2659A>T)
n.3131A>T
1g.53210606A=CA1141888441CPT2c.932A= (p.Asn311=)
c.*918A= (n.*918A=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.341-2658A= (n.341-2658A=)
n.3132A=
1g.53210606A>CCA340394150CPT2c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.341-2658A>C (n.341-2658A>C)
n.3132A>C
1g.53210606A>GCA859085CPT2c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.341-2658A>G (n.341-2658A>G)
n.3132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210606A>TCA340394151CPT2c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.341-2658A>T (n.341-2658A>T)
n.3132A>T
1g.53210607T>ACA340394153CPT2c.933T>A (p.Asn311Lys)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.341-2657T>A (n.341-2657T>A)
n.3133T>A
1g.53210607T>CCA22638722CPT2c.933T>C (p.Asn311=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.341-2657T>C (n.341-2657T>C)
n.3133T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210607T>GCA340394152CPT2c.933T>G (p.Asn311Lys)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.341-2657T>G (n.341-2657T>G)
n.3133T>G
1g.53210607T=CA1145338666CPT2c.933T= (p.Asn311=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.341-2657T= (n.341-2657T=)
n.3133T=
1g.53210608G>ACA340394154CPT2c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.341-2656G>A (n.341-2656G>A)
n.3134G>A
1g.53210608G>CCA340394155CPT2c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.341-2656G>C (n.341-2656G>C)
n.3134G>C
1g.53210608G>TCA340394156CPT2c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.341-2656G>T (n.341-2656G>T)
n.3134G>T
1g.53210609A>CCA340394157CPT2c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.341-2655A>C (n.341-2655A>C)
n.3135A>C
1g.53210609A>GCA340394158CPT2c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.341-2655A>G (n.341-2655A>G)
n.3135A>G
1g.53210609A>TCA340394159CPT2c.935A>T (p.Glu312Val)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.341-2655A>T (n.341-2655A>T)
n.3135A>T
1g.53210610G>ACA859086CPT2c.936G>A (p.Glu312=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.341-2654G>A (n.341-2654G>A)
n.3136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210610G>CCA340394160CPT2c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.341-2654G>C (n.341-2654G>C)
n.3136G>C
1g.53210610G=CA1167215239CPT2c.936G= (p.Glu312=)
c.*922G= (n.*922G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.341-2654G= (n.341-2654G=)
n.3136G=
1g.53210610G>TCA340394161CPT2c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.341-2654G>T (n.341-2654G>T)
n.3136G>T
1g.53210611G>ACA340394162CPT2c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.341-2653G>A (n.341-2653G>A)
n.3137G>A
1g.53210611G>CCA340394163CPT2c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.341-2653G>C (n.341-2653G>C)
n.3137G>C
1g.53210611G>TCA340394164CPT2c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.341-2653G>T (n.341-2653G>T)
n.3137G>T
1g.53210612A=CA1167215240CPT2c.938A= (p.Glu313=)
c.*924A= (n.*924A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.341-2652A= (n.341-2652A=)
n.3138A=
1g.53210612A>CCA340394166CPT2c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.341-2652A>C (n.341-2652A>C)
n.3138A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210612A>GCA340394167CPT2c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.341-2652A>G (n.341-2652A>G)
n.3138A>G
1g.53210612A>TCA340394165CPT2c.938A>T (p.Glu313Val)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.341-2652A>T (n.341-2652A>T)
n.3138A>T
1g.53210613G>ACA417875315CPT2c.939G>A (p.Glu313=)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.341-2651G>A (n.341-2651G>A)
n.3139G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210613G>CCA340394168CPT2c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.341-2651G>C (n.341-2651G>C)
n.3139G>C
1g.53210613G>TCA340394169CPT2c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.341-2651G>T (n.341-2651G>T)
n.3139G>T
1g.53210614A=CA1148898497CPT2c.940A= (p.Ser314=)
c.*926A= (n.*926A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.341-2650A= (n.341-2650A=)
n.3140A=
1g.53210614A>CCA340394170CPT2c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.341-2650A>C (n.341-2650A>C)
n.3140A>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210614A>GCA859087CPT2c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.341-2650A>G (n.341-2650A>G)
n.3140A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210614A>TCA340394171CPT2c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.341-2650A>T (n.341-2650A>T)
n.3140A>T
1g.53210615G>ACA340394174CPT2c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.341-2649G>A (n.341-2649G>A)
n.3141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210615G>CCA340394173CPT2c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.341-2649G>C (n.341-2649G>C)
n.3141G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210615G=CA1167215241CPT2c.941G= (p.Ser314=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.341-2649G= (n.341-2649G=)
n.3141G=
1g.53210615G>TCA340394172CPT2c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.341-2649G>T (n.341-2649G>T)
n.3141G>T
1g.53210616C>ACA340394175CPT2c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.341-2648C>A (n.341-2648C>A)
n.3142C>A
1g.53210616C>GCA340394176CPT2c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.341-2648C>G (n.341-2648C>G)
n.3142C>G
1g.53210616C>TCA417875330CPT2c.942C>T (p.Ser314=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.341-2648C>T (n.341-2648C>T)
n.3142C>T
1g.53210617C>ACA340394177CPT2c.943C>A (p.Leu315Met)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.341-2647C>A (n.341-2647C>A)
n.3143C>A
1g.53210617C=CA1167215242CPT2c.943C= (p.Leu315=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.341-2647C= (n.341-2647C=)
n.3143C=
1g.53210617C>GCA859088CPT2c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.341-2647C>G (n.341-2647C>G)
n.3143C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210617C>TCA417875335CPT2c.943C>T (p.Leu315=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.341-2647C>T (n.341-2647C>T)
n.3143C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210618T>ACA340394178CPT2c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.341-2646T>A (n.341-2646T>A)
n.3144T>A
1g.53210618T>CCA340394179CPT2c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.341-2646T>C (n.341-2646T>C)
n.3144T>C
1g.53210618T>GCA340394180CPT2c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.341-2646T>G (n.341-2646T>G)
n.3144T>G
1g.53210619G>ACA417875341CPT2c.945G>A (p.Leu315=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.341-2645G>A (n.341-2645G>A)
n.3145G>A
 gnomAD v4
1g.53210619G>CCA417875340CPT2c.945G>C (p.Leu315=)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.341-2645G>C (n.341-2645G>C)
n.3145G>C
1g.53210619G>TCA417875339CPT2c.945G>T (p.Leu315=)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.341-2645G>T (n.341-2645G>T)
n.3145G>T
1g.53210620A=CA1167215243CPT2c.946A= (p.Arg316=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.341-2644A= (n.341-2644A=)
n.3146A=
1g.53210620A>CCA417875342CPT2c.946A>C (p.Arg316=)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.341-2644A>C (n.341-2644A>C)
n.3146A>C
1g.53210620A>GCA340394182CPT2c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.341-2644A>G (n.341-2644A>G)
n.3146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210620A>TCA340394181CPT2c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.341-2644A>T (n.341-2644A>T)
n.3146A>T
1g.53210621G>ACA340394183CPT2c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.341-2643G>A (n.341-2643G>A)
n.3147G>A
1g.53210621G>CCA340394185CPT2c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.341-2643G>C (n.341-2643G>C)
n.3147G>C
 gnomAD v4
1g.53210621G>TCA340394184CPT2c.947G>T (p.Arg316Met)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.341-2643G>T (n.341-2643G>T)
n.3147G>T
1g.53210622G>ACA417875348CPT2c.948G>A (p.Arg316=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.341-2642G>A (n.341-2642G>A)
n.3148G>A
1g.53210622G>CCA340394186CPT2c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.341-2642G>C (n.341-2642G>C)
n.3148G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210622G=CA1167215244CPT2c.948G= (p.Arg316=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.341-2642G= (n.341-2642G=)
n.3148G=
1g.53210622G>TCA340394187CPT2c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.341-2642G>T (n.341-2642G>T)
n.3148G>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210623A=CA1167215245CPT2c.949A= (p.Lys317=)
c.*935A= (n.*935A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.341-2641A= (n.341-2641A=)
n.3149A=
1g.53210623A>CCA340394188CPT2c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.341-2641A>C (n.341-2641A>C)
n.3149A>C
1g.53210623A>GCA340394189CPT2c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.341-2641A>G (n.341-2641A>G)
n.3149A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210623A>TCA340394190CPT2c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.341-2641A>T (n.341-2641A>T)
n.3149A>T
1g.53210624A>CCA340394191CPT2c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.341-2640A>C (n.341-2640A>C)
n.3150A>C
1g.53210624A>GCA340394192CPT2c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.341-2640A>G (n.341-2640A>G)
n.3150A>G
1g.53210624A>TCA340394193CPT2c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.341-2640A>T (n.341-2640A>T)
n.3150A>T
1g.53210625A=CA1167215246CPT2c.951A= (p.Lys317=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.341-2639A= (n.341-2639A=)
n.3151A=
1g.53210625A>CCA340394195CPT2c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.341-2639A>C (n.341-2639A>C)
n.3151A>C
1g.53210625A>GCA859089CPT2c.951A>G (p.Lys317=)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.341-2639A>G (n.341-2639A>G)
n.3151A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210625A>TCA340394194CPT2c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.341-2639A>T (n.341-2639A>T)
n.3151A>T
1g.53210626G>ACA859091CPT2c.952G>A (p.Val318Met)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.341-2638G>A (n.341-2638G>A)
n.3152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210626G>CCA859090CPT2c.952G>C (p.Val318Leu)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.341-2638G>C (n.341-2638G>C)
n.3152G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210626G=CA1167215247CPT2c.952G= (p.Val318=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.341-2638G= (n.341-2638G=)
n.3152G=
1g.53210626G>TCA340394196CPT2c.952G>T (p.Val318Leu)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.341-2638G>T (n.341-2638G>T)
n.3152G>T
1g.53210627T>ACA340394197CPT2c.953T>A (p.Val318Glu)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.341-2637T>A (n.341-2637T>A)
n.3153T>A
1g.53210627T>CCA340394198CPT2c.953T>C (p.Val318Ala)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.341-2637T>C (n.341-2637T>C)
n.3153T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210627T>GCA233855CPT2c.953T>G (p.Val318Gly)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.341-2637T>G (n.341-2637T>G)
n.3153T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210627T=CA1148224375CPT2c.953T= (p.Val318=)
c.*939T= (n.*939T=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.341-2637T= (n.341-2637T=)
n.3153T=
1g.53210628G>ACA417874887CPT2c.954G>A (p.Val318=)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.341-2636G>A (n.341-2636G>A)
n.3154G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210628G>CCA417874888CPT2c.954G>C (p.Val318=)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.341-2636G>C (n.341-2636G>C)
n.3154G>C
1g.53210628G>TCA417874889CPT2c.954G>T (p.Val318=)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.341-2636G>T (n.341-2636G>T)
n.3154G>T
1g.53210629G>ACA340394199CPT2c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.341-2635G>A (n.341-2635G>A)
n.3155G>A
 gnomAD v4
1g.53210629G>CCA859092CPT2c.955G>C (p.Asp319His)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.341-2635G>C (n.341-2635G>C)
n.3155G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210629G=CA1167215248CPT2c.955G= (p.Asp319=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.341-2635G= (n.341-2635G=)
n.3155G=
1g.53210629G>TCA340394200CPT2c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.341-2635G>T (n.341-2635G>T)
n.3155G>T
 gnomAD v4
1g.53210630A=CA1167215249CPT2c.956A= (p.Asp319=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.341-2634A= (n.341-2634A=)
n.3156A=
1g.53210630A>CCA859093CPT2c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.341-2634A>C (n.341-2634A>C)
n.3156A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210630A>GCA340394201CPT2c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.341-2634A>G (n.341-2634A>G)
n.3156A>G
1g.53210630A>TCA340394202CPT2c.956A>T (p.Asp319Val)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.341-2634A>T (n.341-2634A>T)
n.3156A>T
1g.53210631C>ACA340394203CPT2c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.341-2633C>A (n.341-2633C>A)
n.3157C>A
1g.53210631C=CA1167215250CPT2c.957C= (p.Asp319=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.341-2633C= (n.341-2633C=)
n.3157C=
1g.53210631C>GCA340394204CPT2c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.341-2633C>G (n.341-2633C>G)
n.3157C>G
1g.53210631C>TCA417874895CPT2c.957C>T (p.Asp319=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.341-2633C>T (n.341-2633C>T)
n.3157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210632T>ACA340394205CPT2c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.341-2632T>A (n.341-2632T>A)
n.3158T>A
1g.53210632T>CCA340394206CPT2c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.341-2632T>C (n.341-2632T>C)
n.3158T>C
1g.53210632T>GCA340394207CPT2c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.*944T>G (n.*944T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.341-2632T>G (n.341-2632T>G)
n.3158T>G
1g.53210633C>ACA340394208CPT2c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.341-2631C>A (n.341-2631C>A)
n.3159C>A
1g.53210633C=CA1167215251CPT2c.959C= (p.Ser320=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.341-2631C= (n.341-2631C=)
n.3159C=
1g.53210633C>GCA340394209CPT2c.959C>G (p.Ser320Trp)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.341-2631C>G (n.341-2631C>G)
n.3159C>G
1g.53210633C>TCA859094CPT2c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.341-2631C>T (n.341-2631C>T)
n.3159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210634G>ACA859095CPT2c.960G>A (p.Ser320=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.341-2630G>A (n.341-2630G>A)
n.3160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210634G>CCA417874899CPT2c.960G>C (p.Ser320=)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.341-2630G>C (n.341-2630G>C)
n.3160G>C
 ClinVar
1g.53210634G=CA1147437327CPT2c.960G= (p.Ser320=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.341-2630G= (n.341-2630G=)
n.3160G=
1g.53210634G>TCA417874901CPT2c.960G>T (p.Ser320=)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.341-2630G>T (n.341-2630G>T)
n.3160G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210635G>ACA340394212CPT2c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.341-2629G>A (n.341-2629G>A)
n.3161G>A
 gnomAD v4
1g.53210635G>CCA340394210CPT2c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.341-2629G>C (n.341-2629G>C)
n.3161G>C
1g.53210635G>TCA340394211CPT2c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.341-2629G>T (n.341-2629G>T)
n.3161G>T
 gnomAD v4
1g.53210636C>ACA340394213CPT2c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.341-2628C>A (n.341-2628C>A)
n.3162C>A
1g.53210636C>GCA340394214CPT2c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.341-2628C>G (n.341-2628C>G)
n.3162C>G
1g.53210636C>TCA340394215CPT2c.962C>T (p.Ala321Val)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.341-2628C>T (n.341-2628C>T)
n.3162C>T
1g.53210637delCA2697552429CPT2c.963del (p.Val322CysfsTer6)
c.*949del (n.*949del)
c.*610del (n.*610del)
c.341-2627del (n.341-2627del)
n.3163del
 ClinVar
1g.53210637A=CA1167215252CPT2c.963A= (p.Ala321=)
c.*949A= (n.*949A=)
c.*610A= (n.*610A=)
c.341-2627A= (n.341-2627A=)
n.3163A=
1g.53210637A>CCA417874902CPT2c.963A>C (p.Ala321=)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.341-2627A>C (n.341-2627A>C)
n.3163A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210637A>GCA417874904CPT2c.963A>G (p.Ala321=)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.341-2627A>G (n.341-2627A>G)
n.3163A>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210637A>TCA417874903CPT2c.963A>T (p.Ala321=)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.341-2627A>T (n.341-2627A>T)
n.3163A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210638G>ACA340394216CPT2c.964G>A (p.Val322Met)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.341-2626G>A (n.341-2626G>A)
n.3164G>A
1g.53210638G>CCA340394217CPT2c.964G>C (p.Val322Leu)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.341-2626G>C (n.341-2626G>C)
n.3164G>C
1g.53210638G>TCA340394218CPT2c.964G>T (p.Val322Leu)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.341-2626G>T (n.341-2626G>T)
n.3164G>T
1g.53210639T>ACA340394219CPT2c.965T>A (p.Val322Glu)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.341-2625T>A (n.341-2625T>A)
n.3165T>A
1g.53210639T>CCA340394220CPT2c.965T>C (p.Val322Ala)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.341-2625T>C (n.341-2625T>C)
n.3165T>C
1g.53210639T>GCA340394221CPT2c.965T>G (p.Val322Gly)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.341-2625T>G (n.341-2625T>G)
n.3165T>G
1g.53210640G>ACA22638815CPT2c.966G>A (p.Val322=)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.341-2624G>A (n.341-2624G>A)
n.3166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210640G>CCA417874906CPT2c.966G>C (p.Val322=)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.341-2624G>C (n.341-2624G>C)
n.3166G>C
1g.53210640G=CA1167215253CPT2c.966G= (p.Val322=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.341-2624G= (n.341-2624G=)
n.3166G=
1g.53210640G>TCA417874908CPT2c.966G>T (p.Val322=)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.341-2624G>T (n.341-2624G>T)
n.3166G>T
1g.53210641T>ACA340394222CPT2c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.341-2623T>A (n.341-2623T>A)
n.3167T>A
1g.53210641T>CCA340394223CPT2c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.341-2623T>C (n.341-2623T>C)
n.3167T>C
1g.53210641T>GCA340394224CPT2c.967T>G (p.Phe323Val)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.341-2623T>G (n.341-2623T>G)
n.3167T>G
1g.53210642T>ACA340394227CPT2c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.341-2622T>A (n.341-2622T>A)
n.3168T>A
1g.53210642T>CCA340394226CPT2c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.341-2622T>C (n.341-2622T>C)
n.3168T>C
1g.53210642T>GCA340394225CPT2c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.341-2622T>G (n.341-2622T>G)
n.3168T>G
1g.53210643_53210644delCA2586966680CPT2c.969_970del (p.Phe323LeufsTer6)
c.*955_*956del (n.*955_*956del)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
c.341-2621_341-2620del (n.341-2621_341-2620del)
n.3169_3170del
1g.53210643C>ACA340394228CPT2c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.341-2621C>A (n.341-2621C>A)
n.3169C>A
1g.53210643C>GCA340394229CPT2c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.341-2621C>G (n.341-2621C>G)
n.3169C>G
1g.53210643C>TCA417874910CPT2c.969C>T (p.Phe323=)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.341-2621C>T (n.341-2621C>T)
n.3169C>T
1g.53210644T>ACA340394230CPT2c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.341-2620T>A (n.341-2620T>A)
n.3170T>A
1g.53210644T>CCA340394231CPT2c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.341-2620T>C (n.341-2620T>C)
n.3170T>C
1g.53210644T>GCA340394232CPT2c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.341-2620T>G (n.341-2620T>G)
n.3170T>G
1g.53210645G>ACA340394233CPT2c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.341-2619G>A (n.341-2619G>A)
n.3171G>A
1g.53210645G>CCA340394234CPT2c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.341-2619G>C (n.341-2619G>C)
n.3171G>C
 dbSNP
1g.53210645G=CA1167215254CPT2c.971G= (p.Cys324=)
c.*957G= (n.*957G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.341-2619G= (n.341-2619G=)
n.3171G=
1g.53210645G>TCA340394235CPT2c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.341-2619G>T (n.341-2619G>T)
n.3171G>T
 gnomAD v4
1g.53210646T>ACA340394236CPT2c.972T>A (p.Cys324Ter)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.341-2618T>A (n.341-2618T>A)
n.3172T>A
1g.53210646T>CCA417874912CPT2c.972T>C (p.Cys324=)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.341-2618T>C (n.341-2618T>C)
n.3172T>C
 dbSNP
1g.53210646T>GCA340394237CPT2c.972T>G (p.Cys324Trp)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.341-2618T>G (n.341-2618T>G)
n.3172T>G
1g.53210649_53210650delCA2697552430CPT2c.975_976del (p.Cys326ProfsTer3)
c.*961_*962del (n.*961_*962del)
c.*622_*623del (n.*622_*623del)
c.341-2615_341-2614del (n.341-2615_341-2614del)
n.3175_3176del
 ClinVar
1g.53210647C>ACA340394238CPT2c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.341-2617C>A (n.341-2617C>A)
n.3173C>A
1g.53210647C>GCA340394239CPT2c.973C>G (p.Leu325Val)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.341-2617C>G (n.341-2617C>G)
n.3173C>G
1g.53210647C>TCA340394240CPT2c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.341-2617C>T (n.341-2617C>T)
n.3173C>T
1g.53210648T>ACA340394242CPT2c.974T>A (p.Leu325His)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.341-2616T>A (n.341-2616T>A)
n.3174T>A
 gnomAD v4
1g.53210648T>CCA340394243CPT2c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.341-2616T>C (n.341-2616T>C)
n.3174T>C
1g.53210648T>GCA340394241CPT2c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.341-2616T>G (n.341-2616T>G)
n.3174T>G
1g.53210649C>ACA417874914CPT2c.975C>A (p.Leu325=)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.341-2615C>A (n.341-2615C>A)
n.3175C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210649C=CA1167215255CPT2c.975C= (p.Leu325=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.341-2615C= (n.341-2615C=)
n.3175C=
1g.53210649C>GCA859096CPT2c.975C>G (p.Leu325=)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.341-2615C>G (n.341-2615C>G)
n.3175C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210649C>TCA417874915CPT2c.975C>T (p.Leu325=)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.341-2615C>T (n.341-2615C>T)
n.3175C>T
1g.53210650T>ACA340394246CPT2c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.341-2614T>A (n.341-2614T>A)
n.3176T>A
1g.53210650T>CCA340394244CPT2c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.341-2614T>C (n.341-2614T>C)
n.3176T>C
1g.53210650T>GCA340394245CPT2c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.341-2614T>G (n.341-2614T>G)
n.3176T>G
1g.53210651G>ACA859097CPT2c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.341-2613G>A (n.341-2613G>A)
n.3177G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210651G>CCA340394247CPT2c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.341-2613G>C (n.341-2613G>C)
n.3177G>C
1g.53210651G=CA1167215256CPT2c.977G= (p.Cys326=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.341-2613G= (n.341-2613G=)
n.3177G=
1g.53210651G>TCA340394248CPT2c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.341-2613G>T (n.341-2613G>T)
n.3177G>T
1g.53210652C>ACA340394249CPT2c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.341-2612C>A (n.341-2612C>A)
n.3178C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210652C=CA1167215257CPT2c.978C= (p.Cys326=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.341-2612C= (n.341-2612C=)
n.3178C=
1g.53210652C>GCA340394250CPT2c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.341-2612C>G (n.341-2612C>G)
n.3178C>G
 gnomAD v4
1g.53210652C>TCA417874917CPT2c.978C>T (p.Cys326=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.341-2612C>T (n.341-2612C>T)
n.3178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210653C>ACA340394251CPT2c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.341-2611C>A (n.341-2611C>A)
n.3179C>A
1g.53210653C>GCA340394252CPT2c.979C>G (p.Leu327Val)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.341-2611C>G (n.341-2611C>G)
n.3179C>G
1g.53210653C>TCA417874918CPT2c.979C>T (p.Leu327=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.341-2611C>T (n.341-2611C>T)
n.3179C>T
1g.53210654T>ACA340394253CPT2c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.341-2610T>A (n.341-2610T>A)
n.3180T>A
1g.53210654T>CCA340394254CPT2c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.341-2610T>C (n.341-2610T>C)
n.3180T>C
1g.53210654T>GCA340394255CPT2c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.341-2610T>G (n.341-2610T>G)
n.3180T>G
1g.53210654_53210656delinsATCCA2697552431CPT2c.980_982delinsATC (p.Leu327_Asp328delinsHisHis)
c.*966_*968delinsATC (n.*966_*968delinsATC)
c.*627_*629delinsATC (n.*627_*629delinsATC)
c.341-2610_341-2608delinsATC (n.341-2610_341-2608delinsATC)
n.3180_3182delinsATC
 ClinVar
1g.53210655A>CCA417874920CPT2c.981A>C (p.Leu327=)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.341-2609A>C (n.341-2609A>C)
n.3181A>C
1g.53210655A>GCA417874921CPT2c.981A>G (p.Leu327=)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.341-2609A>G (n.341-2609A>G)
n.3181A>G
 gnomAD v4
1g.53210655A>TCA417874922CPT2c.981A>T (p.Leu327=)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.341-2609A>T (n.341-2609A>T)
n.3181A>T
1g.53210656G>ACA340394258CPT2c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.341-2608G>A (n.341-2608G>A)
n.3182G>A
1g.53210656G>CCA340394256CPT2c.982G>C (p.Asp328His)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.341-2608G>C (n.341-2608G>C)
n.3182G>C
1g.53210656G>TCA340394257CPT2c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.341-2608G>T (n.341-2608G>T)
n.3182G>T
1g.53210657A=CA1144232846CPT2c.983A= (p.Asp328=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.341-2607A= (n.341-2607A=)
n.3183A=
1g.53210657A>CCA340394259CPT2c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.341-2607A>C (n.341-2607A>C)
n.3183A>C
1g.53210657A>GCA347758CPT2c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.341-2607A>G (n.341-2607A>G)
n.3183A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210657A>TCA340394260CPT2c.983A>T (p.Asp328Val)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.341-2607A>T (n.341-2607A>T)
n.3183A>T
1g.53210658T>ACA340394261CPT2c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.341-2606T>A (n.341-2606T>A)
n.3184T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210658T>CCA417874924CPT2c.984T>C (p.Asp328=)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.341-2606T>C (n.341-2606T>C)
n.3184T>C
1g.53210658T>GCA340394262CPT2c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.341-2606T>G (n.341-2606T>G)
n.3184T>G
1g.53210658T=CA1167215258CPT2c.984T= (p.Asp328=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.*631T= (n.*631T=)
c.341-2606T= (n.341-2606T=)
n.3184T=
1g.53210659G>ACA340394263CPT2c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.341-2605G>A (n.341-2605G>A)
n.3185G>A
1g.53210659G>CCA340394264CPT2c.985G>C (p.Asp329His)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.341-2605G>C (n.341-2605G>C)
n.3185G>C
1g.53210659G=CA1167215259CPT2c.985G= (p.Asp329=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.341-2605G= (n.341-2605G=)
n.3185G=
1g.53210659G>TCA859098CPT2c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.341-2605G>T (n.341-2605G>T)
n.3185G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210660A>CCA340394265CPT2c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.341-2604A>C (n.341-2604A>C)
n.3186A>C
1g.53210660A>GCA340394266CPT2c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.341-2604A>G (n.341-2604A>G)
n.3186A>G
1g.53210660A>TCA340394267CPT2c.986A>T (p.Asp329Val)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.341-2604A>T (n.341-2604A>T)
n.3186A>T
1g.53210661C>ACA340394268CPT2c.987C>A (p.Asp329Glu)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.341-2603C>A (n.341-2603C>A)
n.3187C>A
1g.53210661C=CA1143464984CPT2c.987C= (p.Asp329=)
c.*973C= (n.*973C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.341-2603C= (n.341-2603C=)
n.3187C=
1g.53210661C>GCA22638831CPT2c.987C>G (p.Asp329Glu)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.341-2603C>G (n.341-2603C>G)
n.3187C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210661C>TCA417874926CPT2c.987C>T (p.Asp329=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.341-2603C>T (n.341-2603C>T)
n.3187C>T
1g.53210661dupCA913075688CPT2c.987dup (p.Phe330LeufsTer4)
c.*973dup (n.*973dup)
c.*634dup (n.*634dup)
c.341-2603dup (n.341-2603dup)
n.3187dup
1g.53210662T>ACA340394269CPT2c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.341-2602T>A (n.341-2602T>A)
n.3188T>A
1g.53210662T>CCA340394270CPT2c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.341-2602T>C (n.341-2602T>C)
n.3188T>C
1g.53210662T>GCA859099CPT2c.988T>G (p.Phe330Val)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.341-2602T>G (n.341-2602T>G)
n.3188T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210662T=CA1167215260CPT2c.988T= (p.Phe330=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.341-2602T= (n.341-2602T=)
n.3188T=
1g.53210663dupCA658821057CPT2c.989dup (p.Ile332HisfsTer2)
c.*975dup (n.*975dup)
c.*636dup (n.*636dup)
c.341-2601dup (n.341-2601dup)
n.3189dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210663delCA2573131908CPT2c.989del (p.Phe330SerfsTer?)
c.*975del (n.*975del)
c.*636del (n.*636del)
c.341-2601del (n.341-2601del)
n.3189del
 ClinVar dbSNP
1g.53210663T>ACA340394271CPT2c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.341-2601T>A (n.341-2601T>A)
n.3189T>A
1g.53210663T>CCA340394272CPT2c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.341-2601T>C (n.341-2601T>C)
n.3189T>C
1g.53210663T>GCA340394273CPT2c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.341-2601T>G (n.341-2601T>G)
n.3189T>G
1g.53210664C>ACA340394274CPT2c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.341-2600C>A (n.341-2600C>A)
n.3190C>A
1g.53210664C>GCA340394275CPT2c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.341-2600C>G (n.341-2600C>G)
n.3190C>G
 ClinVar
1g.53210664C>TCA417874930CPT2c.990C>T (p.Phe330=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.341-2600C>T (n.341-2600C>T)
n.3190C>T
1g.53210665C>ACA340394276CPT2c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.341-2599C>A (n.341-2599C>A)
n.3191C>A
1g.53210665C>GCA340394277CPT2c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.341-2599C>G (n.341-2599C>G)
n.3191C>G
 ClinVar
1g.53210665C>TCA340394278CPT2c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.341-2599C>T (n.341-2599C>T)
n.3191C>T
1g.53210666C>ACA340394279CPT2c.992C>A (p.Pro331His)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.341-2598C>A (n.341-2598C>A)
n.3192C>A
1g.53210666C>GCA340394280CPT2c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.341-2598C>G (n.341-2598C>G)
n.3192C>G
1g.53210666C>TCA340394281CPT2c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.341-2598C>T (n.341-2598C>T)
n.3192C>T
1g.53210666_53210667insACA22638841CPT2c.992_993insA (p.Ile332HisfsTer2)
c.*978_*979insA (n.*978_*979insA)
c.*639_*640insA (n.*639_*640insA)
c.341-2598_341-2597insA (n.341-2598_341-2597insA)
n.3192_3193insA
1g.53210667C>ACA417874935CPT2c.993C>A (p.Pro331=)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.341-2597C>A (n.341-2597C>A)
n.3193C>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210667C=CA1167215261CPT2c.993C= (p.Pro331=)
c.*979C= (n.*979C=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.341-2597C= (n.341-2597C=)
n.3193C=
1g.53210667C>GCA417874936CPT2c.993C>G (p.Pro331=)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.341-2597C>G (n.341-2597C>G)
n.3193C>G
1g.53210667C>TCA417874937CPT2c.993C>T (p.Pro331=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.341-2597C>T (n.341-2597C>T)
n.3193C>T
1g.53210668A>CCA340394282CPT2c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.341-2596A>C (n.341-2596A>C)
n.3194A>C
1g.53210668A>GCA340394283CPT2c.994A>G (p.Ile332Val)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.341-2596A>G (n.341-2596A>G)
n.3194A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210668A>TCA340394284CPT2c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.341-2596A>T (n.341-2596A>T)
n.3194A>T
1g.53210668dupCA859100CPT2c.994dup (p.Ile332AsnfsTer2)
c.*980dup (n.*980dup)
c.*641dup (n.*641dup)
c.341-2596dup (n.341-2596dup)
n.3194dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210669T>ACA340394285CPT2c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.341-2595T>A (n.341-2595T>A)
n.3195T>A
1g.53210669T>CCA340394286CPT2c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.341-2595T>C (n.341-2595T>C)
n.3195T>C
1g.53210669T>GCA340394287CPT2c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.341-2595T>G (n.341-2595T>G)
n.3195T>G
1g.53210670T>ACA417874939CPT2c.996T>A (p.Ile332=)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.341-2594T>A (n.341-2594T>A)
n.3196T>A
1g.53210670T>CCA417874940CPT2c.996T>C (p.Ile332=)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.341-2594T>C (n.341-2594T>C)
n.3196T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210670T>GCA340394288CPT2c.996T>G (p.Ile332Met)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.341-2594T>G (n.341-2594T>G)
n.3196T>G
1g.53210670T=CA1167215262CPT2c.996T= (p.Ile332=)
c.*982T= (n.*982T=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.341-2594T= (n.341-2594T=)
n.3196T=
1g.53210671A>CCA340394289CPT2c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.341-2593A>C (n.341-2593A>C)
n.3197A>C
1g.53210671A>GCA340394290CPT2c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.341-2593A>G (n.341-2593A>G)
n.3197A>G
 gnomAD v4
1g.53210671A>TCA340394291CPT2c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.341-2593A>T (n.341-2593A>T)
n.3197A>T
1g.53210672A>CCA340394292CPT2c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.341-2592A>C (n.341-2592A>C)
n.3198A>C
1g.53210672A>GCA340394293CPT2c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.341-2592A>G (n.341-2592A>G)
n.3198A>G
1g.53210672A>TCA340394294CPT2c.998A>T (p.Lys333Met)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.341-2592A>T (n.341-2592A>T)
n.3198A>T
1g.53210673G>ACA417874942CPT2c.999G>A (p.Lys333=)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.341-2591G>A (n.341-2591G>A)
n.3199G>A
 gnomAD v4
1g.53210673G>CCA340394295CPT2c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.341-2591G>C (n.341-2591G>C)
n.3199G>C
1g.53210673G>TCA340394296CPT2c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.341-2591G>T (n.341-2591G>T)
n.3199G>T
1g.53210674G>ACA340394297CPT2c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.341-2590G>A (n.341-2590G>A)
n.3200G>A
1g.53210674G>CCA340394299CPT2c.1000G>C (p.Asp334His)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.341-2590G>C (n.341-2590G>C)
n.3200G>C
1g.53210674G>TCA340394298CPT2c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.341-2590G>T (n.341-2590G>T)
n.3200G>T
1g.53210675A>CCA340394300CPT2c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.341-2589A>C (n.341-2589A>C)
n.3201A>C
1g.53210675A>GCA340394301CPT2c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.341-2589A>G (n.341-2589A>G)
n.3201A>G
1g.53210675A>TCA340394302CPT2c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.341-2589A>T (n.341-2589A>T)
n.3201A>T
1g.53210676C>ACA340394303CPT2c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.341-2588C>A (n.341-2588C>A)
n.3202C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210676C=CA1167215263CPT2c.1002C= (p.Asp334=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.341-2588C= (n.341-2588C=)
n.3202C=
1g.53210676C>GCA340394304CPT2c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.341-2588C>G (n.341-2588C>G)
n.3202C>G
1g.53210676C>TCA417874944CPT2c.1002C>T (p.Asp334=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.341-2588C>T (n.341-2588C>T)
n.3202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210677C>ACA340394305CPT2c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.341-2587C>A (n.341-2587C>A)
n.3203C>A
1g.53210677C=CA1167215264CPT2c.1003C= (p.Leu335=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.341-2587C= (n.341-2587C=)
n.3203C=
1g.53210677C>GCA340394306CPT2c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.341-2587C>G (n.341-2587C>G)
n.3203C>G
1g.53210677C>TCA859101CPT2c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.341-2587C>T (n.341-2587C>T)
n.3203C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210678T>ACA340394307CPT2c.1004T>A (p.Leu335His)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.341-2586T>A (n.341-2586T>A)
n.3204T>A
1g.53210678T>CCA340394308CPT2c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.341-2586T>C (n.341-2586T>C)
n.3204T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210678T>GCA340394309CPT2c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.341-2586T>G (n.341-2586T>G)
n.3204T>G
1g.53210678T=CA1167215265CPT2c.1004T= (p.Leu335=)
c.*990T= (n.*990T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.341-2586T= (n.341-2586T=)
n.3204T=
1g.53210679T>ACA417874949CPT2c.1005T>A (p.Leu335=)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.341-2585T>A (n.341-2585T>A)
n.3205T>A
1g.53210679T>CCA859102CPT2c.1005T>C (p.Leu335=)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.341-2585T>C (n.341-2585T>C)
n.3205T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210679T>GCA417874948CPT2c.1005T>G (p.Leu335=)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.341-2585T>G (n.341-2585T>G)
n.3205T>G
1g.53210679T=CA1146331637CPT2c.1005T= (p.Leu335=)
c.*991T= (n.*991T=)
c.*652T= (n.*652T=)
c.341-2585T= (n.341-2585T=)
n.3205T=
1g.53210680G>ACA340394312CPT2c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.341-2584G>A (n.341-2584G>A)
n.3206G>A
1g.53210680G>CCA340394311CPT2c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.341-2584G>C (n.341-2584G>C)
n.3206G>C
1g.53210680G>TCA340394310CPT2c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.341-2584G>T (n.341-2584G>T)
n.3206G>T
1g.53210681delCA2645708347CPT2c.1007del (p.Val336AlafsTer?)
c.*993del (n.*993del)
c.*654del (n.*654del)
c.341-2583del (n.341-2583del)
n.3207del
 gnomAD v4
1g.53210681T>ACA340394313CPT2c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.341-2583T>A (n.341-2583T>A)
n.3207T>A
1g.53210681T>CCA340394314CPT2c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.341-2583T>C (n.341-2583T>C)
n.3207T>C
1g.53210681T>GCA340394315CPT2c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.341-2583T>G (n.341-2583T>G)
n.3207T>G
1g.53210682C>ACA417874951CPT2c.1008C>A (p.Val336=)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.341-2582C>A (n.341-2582C>A)
n.3208C>A
1g.53210682C>GCA417874952CPT2c.1008C>G (p.Val336=)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.341-2582C>G (n.341-2582C>G)
n.3208C>G
1g.53210682C>TCA417874953CPT2c.1008C>T (p.Val336=)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.341-2582C>T (n.341-2582C>T)
n.3208C>T
 ClinVar
1g.53210683C>ACA340394316CPT2c.1009C>A (p.His337Asn)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.341-2581C>A (n.341-2581C>A)
n.3209C>A
1g.53210683C>GCA340394317CPT2c.1009C>G (p.His337Asp)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.341-2581C>G (n.341-2581C>G)
n.3209C>G
1g.53210683C>TCA340394318CPT2c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.341-2581C>T (n.341-2581C>T)
n.3209C>T
 gnomAD v4
1g.53210684A>CCA340394319CPT2c.1010A>C (p.His337Pro)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.341-2580A>C (n.341-2580A>C)
n.3210A>C
1g.53210684A>GCA340394320CPT2c.1010A>G (p.His337Arg)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.341-2580A>G (n.341-2580A>G)
n.3210A>G
1g.53210684A>TCA340394321CPT2c.1010A>T (p.His337Leu)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.341-2580A>T (n.341-2580A>T)
n.3210A>T
1g.53210685C>ACA340394322CPT2c.1011C>A (p.His337Gln)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.341-2579C>A (n.341-2579C>A)
n.3211C>A
1g.53210685C=CA1167215266CPT2c.1011C= (p.His337=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.341-2579C= (n.341-2579C=)
n.3211C=
1g.53210685C>GCA340394323CPT2c.1011C>G (p.His337Gln)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.341-2579C>G (n.341-2579C>G)
n.3211C>G
1g.53210685C>TCA22638849CPT2c.1011C>T (p.His337=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.341-2579C>T (n.341-2579C>T)
n.3211C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210686T>ACA340394324CPT2c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.341-2578T>A (n.341-2578T>A)
n.3212T>A
1g.53210686T>CCA417874956CPT2c.1012T>C (p.Leu338=)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.341-2578T>C (n.341-2578T>C)
n.3212T>C
1g.53210686T>GCA340394325CPT2c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.341-2578T>G (n.341-2578T>G)
n.3212T>G
1g.53210687T>ACA340394327CPT2c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.341-2577T>A (n.341-2577T>A)
n.3213T>A
1g.53210687T>CCA22638851CPT2c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.341-2577T>C (n.341-2577T>C)
n.3213T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210687T>GCA340394326CPT2c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.341-2577T>G (n.341-2577T>G)
n.3213T>G
1g.53210687T=CA1167215267CPT2c.1013T= (p.Leu338=)
c.*999T= (n.*999T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.341-2577T= (n.341-2577T=)
n.3213T=
1g.53210688G>ACA417874960CPT2c.1014G>A (p.Leu338=)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.341-2576G>A (n.341-2576G>A)
n.3214G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210688G>CCA340394328CPT2c.1014G>C (p.Leu338Phe)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.341-2576G>C (n.341-2576G>C)
n.3214G>C
1g.53210688G>TCA340394329CPT2c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.341-2576G>T (n.341-2576G>T)
n.3214G>T
 gnomAD v4
1g.53210689T>ACA340394330CPT2c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.341-2575T>A (n.341-2575T>A)
n.3215T>A
1g.53210689T>CCA340394331CPT2c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.341-2575T>C (n.341-2575T>C)
n.3215T>C
1g.53210689T>GCA340394332CPT2c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.341-2575T>G (n.341-2575T>G)
n.3215T>G
1g.53210690C>ACA340394333CPT2c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.341-2574C>A (n.341-2574C>A)
n.3216C>A
1g.53210690C=CA1144038886CPT2c.1016C= (p.Ser339=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.341-2574C= (n.341-2574C=)
n.3216C=
1g.53210690C>GCA340394334CPT2c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.341-2574C>G (n.341-2574C>G)
n.3216C>G
1g.53210690C>TCA859103CPT2c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.341-2574C>T (n.341-2574C>T)
n.3216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210691C>ACA417874962CPT2c.1017C>A (p.Ser339=)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.341-2573C>A (n.341-2573C>A)
n.3217C>A
1g.53210691C>GCA417874963CPT2c.1017C>G (p.Ser339=)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.341-2573C>G (n.341-2573C>G)
n.3217C>G
1g.53210691C>TCA417874964CPT2c.1017C>T (p.Ser339=)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.341-2573C>T (n.341-2573C>T)
n.3217C>T

Number of alleles fetched