Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53210570_53210580dup | CA859074 | CPT2 | c.896_906dup (p.Arg303GlyfsTer8) c.*882_*892dup (n.*882_*892dup) c.*543_*553dup (n.*543_*553dup) c.341-2694_341-2684dup (n.341-2694_341-2684dup) n.3096_3106dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210572G>A | CA340394073 | CPT2 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.341-2692G>A (n.341-2692G>A) n.3098G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210572G>C | CA340394075 | CPT2 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.341-2692G>C (n.341-2692G>C) n.3098G>C | |
1 | g.53210572G= | CA1167215228 | CPT2 | c.898G= (p.Ala300=) c.*884G= (n.*884G=) c.*545G= (n.*545G=) c.341-2692G= (n.341-2692G=) n.3098G= | |
1 | g.53210572G>T | CA340394074 | CPT2 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.341-2692G>T (n.341-2692G>T) n.3098G>T | |
1 | g.53210573C>A | CA340394076 | CPT2 | c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.341-2691C>A (n.341-2691C>A) n.3099C>A | |
1 | g.53210573C>G | CA340394077 | CPT2 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.341-2691C>G (n.341-2691C>G) n.3099C>G | |
1 | g.53210573C>T | CA340394078 | CPT2 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.341-2691C>T (n.341-2691C>T) n.3099C>T | |
1 | g.53210574A>C | CA417875230 | CPT2 | c.900A>C (p.Ala300=) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.341-2690A>C (n.341-2690A>C) n.3100A>C | |
1 | g.53210574A>G | CA417875232 | CPT2 | c.900A>G (p.Ala300=) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.341-2690A>G (n.341-2690A>G) n.3100A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210574A>T | CA417875233 | CPT2 | c.900A>T (p.Ala300=) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.341-2690A>T (n.341-2690A>T) n.3100A>T | |
1 | g.53210575G>A | CA340394079 | CPT2 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.341-2689G>A (n.341-2689G>A) n.3101G>A | |
1 | g.53210575G>C | CA340394080 | CPT2 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.341-2689G>C (n.341-2689G>C) n.3101G>C | |
1 | g.53210575G>T | CA340394081 | CPT2 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.341-2689G>T (n.341-2689G>T) n.3101G>T | |
1 | g.53210576A>C | CA340394082 | CPT2 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.341-2688A>C (n.341-2688A>C) n.3102A>C | |
1 | g.53210576A>G | CA340394083 | CPT2 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.341-2688A>G (n.341-2688A>G) n.3102A>G | |
1 | g.53210576A>T | CA340394084 | CPT2 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.341-2688A>T (n.341-2688A>T) n.3102A>T | |
1 | g.53210577G>A | CA859076 | CPT2 | c.903G>A (p.Glu301=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.341-2687G>A (n.341-2687G>A) n.3103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210577G>C | CA340394085 | CPT2 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.341-2687G>C (n.341-2687G>C) n.3103G>C | |
1 | g.53210577G= | CA1167215229 | CPT2 | c.903G= (p.Glu301=) c.*889G= (n.*889G=) c.*550G= (n.*550G=) c.341-2687G= (n.341-2687G=) n.3103G= | |
1 | g.53210577G>T | CA340394086 | CPT2 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.341-2687G>T (n.341-2687G>T) n.3103G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210578C>A | CA340394089 | CPT2 | c.904C>A (p.Leu302Ile) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.341-2686C>A (n.341-2686C>A) n.3104C>A | |
1 | g.53210578C>G | CA340394088 | CPT2 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.341-2686C>G (n.341-2686C>G) n.3104C>G | |
1 | g.53210578C>T | CA340394087 | CPT2 | c.904C>T (p.Leu302Phe) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.341-2686C>T (n.341-2686C>T) n.3104C>T | |
1 | g.53210579T>A | CA340394090 | CPT2 | c.905T>A (p.Leu302His) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.341-2685T>A (n.341-2685T>A) n.3105T>A | |
1 | g.53210579T>C | CA340394091 | CPT2 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.341-2685T>C (n.341-2685T>C) n.3105T>C | |
1 | g.53210579T>G | CA340394092 | CPT2 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.341-2685T>G (n.341-2685T>G) n.3105T>G | |
1 | g.53210580C>A | CA417875240 | CPT2 | c.906C>A (p.Leu302=) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.341-2684C>A (n.341-2684C>A) n.3106C>A | |
1 | g.53210580C>G | CA417875241 | CPT2 | c.906C>G (p.Leu302=) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.341-2684C>G (n.341-2684C>G) n.3106C>G | |
1 | g.53210580C>T | CA417875242 | CPT2 | c.906C>T (p.Leu302=) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.341-2684C>T (n.341-2684C>T) n.3106C>T | ClinVar |
1 | g.53210581A>C | CA417875244 | CPT2 | c.907A>C (p.Arg303=) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.341-2683A>C (n.341-2683A>C) n.3107A>C | ClinVar |
1 | g.53210581A>G | CA340394093 | CPT2 | c.907A>G (p.Arg303Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.341-2683A>G (n.341-2683A>G) n.3107A>G | |
1 | g.53210581A>T | CA340394094 | CPT2 | c.907A>T (p.Arg303Trp) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.341-2683A>T (n.341-2683A>T) n.3107A>T | |
1 | g.53210582_53210593dup | CA2586966679 | CPT2 | c.908_919dup (p.Leu306_Met307insArgGlnLysLeu) c.*894_*905dup (n.*894_*905dup) c.*555_*566dup (n.*555_*566dup) c.341-2682_341-2671dup (n.341-2682_341-2671dup) n.3108_3119dup | |
1 | g.53210582G>A | CA859077 | CPT2 | c.908G>A (p.Arg303Lys) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.341-2682G>A (n.341-2682G>A) n.3108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210582G>C | CA340394095 | CPT2 | c.908G>C (p.Arg303Thr) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.341-2682G>C (n.341-2682G>C) n.3108G>C | |
1 | g.53210582G= | CA1167215230 | CPT2 | c.908G= (p.Arg303=) c.*894G= (n.*894G=) c.*555G= (n.*555G=) c.341-2682G= (n.341-2682G=) n.3108G= | |
1 | g.53210582G>T | CA340394096 | CPT2 | c.908G>T (p.Arg303Met) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.341-2682G>T (n.341-2682G>T) n.3108G>T | |
1 | g.53210583G>A | CA417875245 | CPT2 | c.909G>A (p.Arg303=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.341-2681G>A (n.341-2681G>A) n.3109G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210583G>C | CA340394097 | CPT2 | c.909G>C (p.Arg303Ser) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.341-2681G>C (n.341-2681G>C) n.3109G>C | |
1 | g.53210583G>T | CA340394098 | CPT2 | c.909G>T (p.Arg303Ser) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.341-2681G>T (n.341-2681G>T) n.3109G>T | |
1 | g.53210584C>A | CA340394099 | CPT2 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.341-2680C>A (n.341-2680C>A) n.3110C>A | |
1 | g.53210584C>G | CA340394100 | CPT2 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.341-2680C>G (n.341-2680C>G) n.3110C>G | |
1 | g.53210584C>T | CA340394101 | CPT2 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.341-2680C>T (n.341-2680C>T) n.3110C>T | |
1 | g.53210584_53210587delinsCAGA | CA1167215231 | CPT2 | c.910_913delinsCAGA (p.Gln304=) c.*896_*899delinsCAGA (n.*896_*899delinsCAGA) c.*557_*560delinsCAGA (n.*557_*560delinsCAGA) c.341-2680_341-2677delinsCAGA (n.341-2680_341-2677delinsCAGA) n.3110_3113delinsCAGA | |
1 | g.53210587_53210846del | CA2580063050 | CPT2 | c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16) c.*899_*1158del (n.*899_*1158del) c.*560_*819del (n.*560_*819del) c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del) n.3113_3372del | ClinVar |
1 | g.53210585A>C | CA340394103 | CPT2 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.341-2679A>C (n.341-2679A>C) n.3111A>C | |
1 | g.53210585A>G | CA340394104 | CPT2 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.341-2679A>G (n.341-2679A>G) n.3111A>G | |
1 | g.53210585A>T | CA340394102 | CPT2 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.341-2679A>T (n.341-2679A>T) n.3111A>T | |
1 | g.53210587_53210589del | CA523273498 | CPT2 | c.913_915del (p.Lys305del) c.*899_*901del (n.*899_*901del) c.*560_*562del (n.*560_*562del) c.341-2677_341-2675del (n.341-2677_341-2675del) n.3113_3115del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.53210586G>A | CA417875254 | CPT2 | c.912G>A (p.Gln304=) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.341-2678G>A (n.341-2678G>A) n.3112G>A | |
1 | g.53210586G>C | CA340394105 | CPT2 | c.912G>C (p.Gln304His) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.341-2678G>C (n.341-2678G>C) n.3112G>C | |
1 | g.53210586G= | CA1141812030 | CPT2 | c.912G= (p.Gln304=) c.*898G= (n.*898G=) c.*559G= (n.*559G=) c.341-2678G= (n.341-2678G=) n.3112G= | |
1 | g.53210586G>T | CA859078 | CPT2 | c.912G>T (p.Gln304His) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.341-2678G>T (n.341-2678G>T) n.3112G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210587A>C | CA340394106 | CPT2 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.341-2677A>C (n.341-2677A>C) n.3113A>C | |
1 | g.53210587A>G | CA340394107 | CPT2 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.341-2677A>G (n.341-2677A>G) n.3113A>G | |
1 | g.53210587A>T | CA340394108 | CPT2 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.341-2677A>T (n.341-2677A>T) n.3113A>T | |
1 | g.53210588A>C | CA340394109 | CPT2 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.341-2676A>C (n.341-2676A>C) n.3114A>C | |
1 | g.53210588A>G | CA340394110 | CPT2 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.341-2676A>G (n.341-2676A>G) n.3114A>G | |
1 | g.53210588A>T | CA340394111 | CPT2 | c.914A>T (p.Lys305Met) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.341-2676A>T (n.341-2676A>T) n.3114A>T | |
1 | g.53210589G>A | CA417875259 | CPT2 | c.915G>A (p.Lys305=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.341-2675G>A (n.341-2675G>A) n.3115G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210589G>C | CA340394112 | CPT2 | c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.341-2675G>C (n.341-2675G>C) n.3115G>C | |
1 | g.53210589G>T | CA340394113 | CPT2 | c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.341-2675G>T (n.341-2675G>T) n.3115G>T | |
1 | g.53210590C>A | CA340394114 | CPT2 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.341-2674C>A (n.341-2674C>A) n.3116C>A | |
1 | g.53210590C>G | CA340394115 | CPT2 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.341-2674C>G (n.341-2674C>G) n.3116C>G | |
1 | g.53210590C>T | CA417875261 | CPT2 | c.916C>T (p.Leu306=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.341-2674C>T (n.341-2674C>T) n.3116C>T | |
1 | g.53210591T>A | CA340394118 | CPT2 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.341-2673T>A (n.341-2673T>A) n.3117T>A | |
1 | g.53210591T>C | CA340394116 | CPT2 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.341-2673T>C (n.341-2673T>C) n.3117T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.53210591T>G | CA340394117 | CPT2 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.341-2673T>G (n.341-2673T>G) n.3117T>G | |
1 | g.53210591T= | CA1167215232 | CPT2 | c.917T= (p.Leu306=) c.*903T= (n.*903T=) c.*564T= (n.*564T=) c.341-2673T= (n.341-2673T=) n.3117T= | |
1 | g.53210592G>A | CA417875262 | CPT2 | c.918G>A (p.Leu306=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.341-2672G>A (n.341-2672G>A) n.3118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210592G>C | CA417875264 | CPT2 | c.918G>C (p.Leu306=) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.341-2672G>C (n.341-2672G>C) n.3118G>C | |
1 | g.53210592G= | CA1167215233 | CPT2 | c.918G= (p.Leu306=) c.*904G= (n.*904G=) c.*565G= (n.*565G=) c.341-2672G= (n.341-2672G=) n.3118G= | |
1 | g.53210592G>T | CA417875265 | CPT2 | c.918G>T (p.Leu306=) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.341-2672G>T (n.341-2672G>T) n.3118G>T | |
1 | g.53210593A= | CA1167215234 | CPT2 | c.919A= (p.Met307=) c.*905A= (n.*905A=) c.*566A= (n.*566A=) c.341-2671A= (n.341-2671A=) n.3119A= | |
1 | g.53210593A>C | CA859079 | CPT2 | c.919A>C (p.Met307Leu) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.341-2671A>C (n.341-2671A>C) n.3119A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.53210593A>G | CA22638657 | CPT2 | c.919A>G (p.Met307Val) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.341-2671A>G (n.341-2671A>G) n.3119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210593A>T | CA340394119 | CPT2 | c.919A>T (p.Met307Leu) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.341-2671A>T (n.341-2671A>T) n.3119A>T | |
1 | g.53210594T>A | CA340394120 | CPT2 | c.920T>A (p.Met307Lys) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.341-2670T>A (n.341-2670T>A) n.3120T>A | |
1 | g.53210594T>C | CA340394121 | CPT2 | c.920T>C (p.Met307Thr) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.341-2670T>C (n.341-2670T>C) n.3120T>C | |
1 | g.53210594T>G | CA340394122 | CPT2 | c.920T>G (p.Met307Arg) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.341-2670T>G (n.341-2670T>G) n.3120T>G | |
1 | g.53210594_53210597delinsTGAG | CA1167215235 | CPT2 | c.920_923delinsTGAG (p.Met307=) c.*906_*909delinsTGAG (n.*906_*909delinsTGAG) c.*567_*570delinsTGAG (n.*567_*570delinsTGAG) c.341-2670_341-2667delinsTGAG (n.341-2670_341-2667delinsTGAG) n.3120_3123delinsTGAG | |
1 | g.53210595G>A | CA859081 | CPT2 | c.921G>A (p.Met307Ile) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.341-2669G>A (n.341-2669G>A) n.3121G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210595G>C | CA340394123 | CPT2 | c.921G>C (p.Met307Ile) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.341-2669G>C (n.341-2669G>C) n.3121G>C | |
1 | g.53210595G= | CA1148255192 | CPT2 | c.921G= (p.Met307=) c.*907G= (n.*907G=) c.*568G= (n.*568G=) c.341-2669G= (n.341-2669G=) n.3121G= | |
1 | g.53210595G>T | CA340394124 | CPT2 | c.921G>T (p.Met307Ile) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.341-2669G>T (n.341-2669G>T) n.3121G>T | |
1 | g.53210595_53210597del | CA859080 | CPT2 | c.921_923del (p.Met307_Ser308delinsIle) c.*907_*909del (n.*907_*909del) c.*568_*570del (n.*568_*570del) c.341-2669_341-2667del (n.341-2669_341-2667del) n.3121_3123del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210598_53210615del | CA645516135 | CPT2 | c.924_941del (p.Ser309_Ser314del) c.*910_*927del (n.*910_*927del) c.*571_*588del (n.*571_*588del) c.341-2666_341-2649del (n.341-2666_341-2649del) n.3124_3141del | COSMIC |
1 | g.53210596A>C | CA340394127 | CPT2 | c.922A>C (p.Ser308Arg) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.341-2668A>C (n.341-2668A>C) n.3122A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210596A>G | CA340394128 | CPT2 | c.922A>G (p.Ser308Gly) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.341-2668A>G (n.341-2668A>G) n.3122A>G | |
1 | g.53210596A>T | CA340394126 | CPT2 | c.922A>T (p.Ser308Cys) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.341-2668A>T (n.341-2668A>T) n.3122A>T | |
1 | g.53210599_53210601del | CA340394125 | CPT2 | c.925_927del (p.Ser309del) c.*911_*913del (n.*911_*913del) c.*572_*574del (n.*572_*574del) c.341-2665_341-2663del (n.341-2665_341-2663del) n.3125_3127del | |
1 | g.53210597G>A | CA340394131 | CPT2 | c.923G>A (p.Ser308Asn) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.341-2667G>A (n.341-2667G>A) n.3123G>A | |
1 | g.53210597G>C | CA340394129 | CPT2 | c.923G>C (p.Ser308Thr) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.341-2667G>C (n.341-2667G>C) n.3123G>C | |
1 | g.53210597G>T | CA340394130 | CPT2 | c.923G>T (p.Ser308Ile) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.341-2667G>T (n.341-2667G>T) n.3123G>T | |
1 | g.53210598T>A | CA340394132 | CPT2 | c.924T>A (p.Ser308Arg) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.341-2666T>A (n.341-2666T>A) n.3124T>A | |
1 | g.53210598T>C | CA859082 | CPT2 | c.924T>C (p.Ser308=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.341-2666T>C (n.341-2666T>C) n.3124T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210598T>G | CA340394133 | CPT2 | c.924T>G (p.Ser308Arg) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.341-2666T>G (n.341-2666T>G) n.3124T>G | |
1 | g.53210598T= | CA1167215236 | CPT2 | c.924T= (p.Ser308=) c.*910T= (n.*910T=) c.*571T= (n.*571T=) c.341-2666T= (n.341-2666T=) n.3124T= | |
1 | g.53210599A= | CA1167215237 | CPT2 | c.925A= (p.Ser309=) c.*911A= (n.*911A=) c.*572A= (n.*572A=) c.341-2665A= (n.341-2665A=) n.3125A= | |
1 | g.53210599A>C | CA340394134 | CPT2 | c.925A>C (p.Ser309Arg) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.341-2665A>C (n.341-2665A>C) n.3125A>C | |
1 | g.53210599A>G | CA340394135 | CPT2 | c.925A>G (p.Ser309Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.341-2665A>G (n.341-2665A>G) n.3125A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210599A>T | CA340394136 | CPT2 | c.925A>T (p.Ser309Cys) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.341-2665A>T (n.341-2665A>T) n.3125A>T | |
1 | g.53210600G>A | CA340394137 | CPT2 | c.926G>A (p.Ser309Asn) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.341-2664G>A (n.341-2664G>A) n.3126G>A | |
1 | g.53210600G>C | CA340394138 | CPT2 | c.926G>C (p.Ser309Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.341-2664G>C (n.341-2664G>C) n.3126G>C | |
1 | g.53210600G>T | CA340394139 | CPT2 | c.926G>T (p.Ser309Ile) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.341-2664G>T (n.341-2664G>T) n.3126G>T | |
1 | g.53210601T>A | CA859083 | CPT2 | c.927T>A (p.Ser309Arg) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.341-2663T>A (n.341-2663T>A) n.3127T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210601T>C | CA417875283 | CPT2 | c.927T>C (p.Ser309=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.341-2663T>C (n.341-2663T>C) n.3127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210601T>G | CA340394140 | CPT2 | c.927T>G (p.Ser309Arg) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.341-2663T>G (n.341-2663T>G) n.3127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210601T= | CA1167215238 | CPT2 | c.927T= (p.Ser309=) c.*913T= (n.*913T=) c.*574T= (n.*574T=) c.341-2663T= (n.341-2663T=) n.3127T= | |
1 | g.53210602G>A | CA340394141 | CPT2 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.341-2662G>A (n.341-2662G>A) n.3128G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210602G>C | CA340394143 | CPT2 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.341-2662G>C (n.341-2662G>C) n.3128G>C | |
1 | g.53210602G>T | CA340394142 | CPT2 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.341-2662G>T (n.341-2662G>T) n.3128G>T | |
1 | g.53210603G>A | CA340394144 | CPT2 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.341-2661G>A (n.341-2661G>A) n.3129G>A | |
1 | g.53210603G>C | CA340394145 | CPT2 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.341-2661G>C (n.341-2661G>C) n.3129G>C | |
1 | g.53210603G>T | CA340394146 | CPT2 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.341-2661G>T (n.341-2661G>T) n.3129G>T | |
1 | g.53210604C>A | CA417875287 | CPT2 | c.930C>A (p.Gly310=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.341-2660C>A (n.341-2660C>A) n.3130C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210604C= | CA1143831366 | CPT2 | c.930C= (p.Gly310=) c.*916C= (n.*916C=) c.*577C= (n.*577C=) c.341-2660C= (n.341-2660C=) n.3130C= | |
1 | g.53210604C>G | CA417875288 | CPT2 | c.930C>G (p.Gly310=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.341-2660C>G (n.341-2660C>G) n.3130C>G | |
1 | g.53210604C>T | CA859084 | CPT2 | c.930C>T (p.Gly310=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.341-2660C>T (n.341-2660C>T) n.3130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210605A>C | CA340394147 | CPT2 | c.931A>C (p.Asn311His) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.341-2659A>C (n.341-2659A>C) n.3131A>C | |
1 | g.53210605A>G | CA340394148 | CPT2 | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.341-2659A>G (n.341-2659A>G) n.3131A>G | |
1 | g.53210605A>T | CA340394149 | CPT2 | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.341-2659A>T (n.341-2659A>T) n.3131A>T | |
1 | g.53210606A= | CA1141888441 | CPT2 | c.932A= (p.Asn311=) c.*918A= (n.*918A=) c.*579A= (n.*579A=) c.341-2658A= (n.341-2658A=) n.3132A= | |
1 | g.53210606A>C | CA340394150 | CPT2 | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.341-2658A>C (n.341-2658A>C) n.3132A>C | |
1 | g.53210606A>G | CA859085 | CPT2 | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.341-2658A>G (n.341-2658A>G) n.3132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210606A>T | CA340394151 | CPT2 | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.341-2658A>T (n.341-2658A>T) n.3132A>T | |
1 | g.53210607T>A | CA340394153 | CPT2 | c.933T>A (p.Asn311Lys) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.341-2657T>A (n.341-2657T>A) n.3133T>A | |
1 | g.53210607T>C | CA22638722 | CPT2 | c.933T>C (p.Asn311=) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.341-2657T>C (n.341-2657T>C) n.3133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210607T>G | CA340394152 | CPT2 | c.933T>G (p.Asn311Lys) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.341-2657T>G (n.341-2657T>G) n.3133T>G | |
1 | g.53210607T= | CA1145338666 | CPT2 | c.933T= (p.Asn311=) c.*919T= (n.*919T=) c.*580T= (n.*580T=) c.341-2657T= (n.341-2657T=) n.3133T= | |
1 | g.53210608G>A | CA340394154 | CPT2 | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.341-2656G>A (n.341-2656G>A) n.3134G>A | |
1 | g.53210608G>C | CA340394155 | CPT2 | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.341-2656G>C (n.341-2656G>C) n.3134G>C | |
1 | g.53210608G>T | CA340394156 | CPT2 | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.341-2656G>T (n.341-2656G>T) n.3134G>T | |
1 | g.53210609A>C | CA340394157 | CPT2 | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.341-2655A>C (n.341-2655A>C) n.3135A>C | |
1 | g.53210609A>G | CA340394158 | CPT2 | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.341-2655A>G (n.341-2655A>G) n.3135A>G | |
1 | g.53210609A>T | CA340394159 | CPT2 | c.935A>T (p.Glu312Val) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.341-2655A>T (n.341-2655A>T) n.3135A>T | |
1 | g.53210610G>A | CA859086 | CPT2 | c.936G>A (p.Glu312=) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.341-2654G>A (n.341-2654G>A) n.3136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210610G>C | CA340394160 | CPT2 | c.936G>C (p.Glu312Asp) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.341-2654G>C (n.341-2654G>C) n.3136G>C | |
1 | g.53210610G= | CA1167215239 | CPT2 | c.936G= (p.Glu312=) c.*922G= (n.*922G=) c.*583G= (n.*583G=) c.341-2654G= (n.341-2654G=) n.3136G= | |
1 | g.53210610G>T | CA340394161 | CPT2 | c.936G>T (p.Glu312Asp) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.341-2654G>T (n.341-2654G>T) n.3136G>T | |
1 | g.53210611G>A | CA340394162 | CPT2 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.341-2653G>A (n.341-2653G>A) n.3137G>A | |
1 | g.53210611G>C | CA340394163 | CPT2 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.341-2653G>C (n.341-2653G>C) n.3137G>C | |
1 | g.53210611G>T | CA340394164 | CPT2 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.341-2653G>T (n.341-2653G>T) n.3137G>T | |
1 | g.53210612A= | CA1167215240 | CPT2 | c.938A= (p.Glu313=) c.*924A= (n.*924A=) c.*585A= (n.*585A=) c.341-2652A= (n.341-2652A=) n.3138A= | |
1 | g.53210612A>C | CA340394166 | CPT2 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.341-2652A>C (n.341-2652A>C) n.3138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210612A>G | CA340394167 | CPT2 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.341-2652A>G (n.341-2652A>G) n.3138A>G | |
1 | g.53210612A>T | CA340394165 | CPT2 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.341-2652A>T (n.341-2652A>T) n.3138A>T | |
1 | g.53210613G>A | CA417875315 | CPT2 | c.939G>A (p.Glu313=) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.341-2651G>A (n.341-2651G>A) n.3139G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53210613G>C | CA340394168 | CPT2 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.341-2651G>C (n.341-2651G>C) n.3139G>C | |
1 | g.53210613G>T | CA340394169 | CPT2 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.341-2651G>T (n.341-2651G>T) n.3139G>T | |
1 | g.53210614A= | CA1148898497 | CPT2 | c.940A= (p.Ser314=) c.*926A= (n.*926A=) c.*587A= (n.*587A=) c.341-2650A= (n.341-2650A=) n.3140A= | |
1 | g.53210614A>C | CA340394170 | CPT2 | c.940A>C (p.Ser314Arg) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.341-2650A>C (n.341-2650A>C) n.3140A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210614A>G | CA859087 | CPT2 | c.940A>G (p.Ser314Gly) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.341-2650A>G (n.341-2650A>G) n.3140A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210614A>T | CA340394171 | CPT2 | c.940A>T (p.Ser314Cys) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.341-2650A>T (n.341-2650A>T) n.3140A>T | |
1 | g.53210615G>A | CA340394174 | CPT2 | c.941G>A (p.Ser314Asn) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.341-2649G>A (n.341-2649G>A) n.3141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210615G>C | CA340394173 | CPT2 | c.941G>C (p.Ser314Thr) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.341-2649G>C (n.341-2649G>C) n.3141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210615G= | CA1167215241 | CPT2 | c.941G= (p.Ser314=) c.*927G= (n.*927G=) c.*588G= (n.*588G=) c.341-2649G= (n.341-2649G=) n.3141G= | |
1 | g.53210615G>T | CA340394172 | CPT2 | c.941G>T (p.Ser314Ile) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.341-2649G>T (n.341-2649G>T) n.3141G>T | |
1 | g.53210616C>A | CA340394175 | CPT2 | c.942C>A (p.Ser314Arg) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.341-2648C>A (n.341-2648C>A) n.3142C>A | |
1 | g.53210616C>G | CA340394176 | CPT2 | c.942C>G (p.Ser314Arg) c.*928C>G (n.*928C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.341-2648C>G (n.341-2648C>G) n.3142C>G | |
1 | g.53210616C>T | CA417875330 | CPT2 | c.942C>T (p.Ser314=) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.341-2648C>T (n.341-2648C>T) n.3142C>T | |
1 | g.53210617C>A | CA340394177 | CPT2 | c.943C>A (p.Leu315Met) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.341-2647C>A (n.341-2647C>A) n.3143C>A | |
1 | g.53210617C= | CA1167215242 | CPT2 | c.943C= (p.Leu315=) c.*929C= (n.*929C=) c.*590C= (n.*590C=) c.341-2647C= (n.341-2647C=) n.3143C= | |
1 | g.53210617C>G | CA859088 | CPT2 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.341-2647C>G (n.341-2647C>G) n.3143C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210617C>T | CA417875335 | CPT2 | c.943C>T (p.Leu315=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.341-2647C>T (n.341-2647C>T) n.3143C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210618T>A | CA340394178 | CPT2 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.341-2646T>A (n.341-2646T>A) n.3144T>A | |
1 | g.53210618T>C | CA340394179 | CPT2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.341-2646T>C (n.341-2646T>C) n.3144T>C | |
1 | g.53210618T>G | CA340394180 | CPT2 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.341-2646T>G (n.341-2646T>G) n.3144T>G | |
1 | g.53210619G>A | CA417875341 | CPT2 | c.945G>A (p.Leu315=) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.341-2645G>A (n.341-2645G>A) n.3145G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210619G>C | CA417875340 | CPT2 | c.945G>C (p.Leu315=) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.341-2645G>C (n.341-2645G>C) n.3145G>C | |
1 | g.53210619G>T | CA417875339 | CPT2 | c.945G>T (p.Leu315=) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.341-2645G>T (n.341-2645G>T) n.3145G>T | |
1 | g.53210620A= | CA1167215243 | CPT2 | c.946A= (p.Arg316=) c.*932A= (n.*932A=) c.*593A= (n.*593A=) c.341-2644A= (n.341-2644A=) n.3146A= | |
1 | g.53210620A>C | CA417875342 | CPT2 | c.946A>C (p.Arg316=) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.341-2644A>C (n.341-2644A>C) n.3146A>C | |
1 | g.53210620A>G | CA340394182 | CPT2 | c.946A>G (p.Arg316Gly) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.341-2644A>G (n.341-2644A>G) n.3146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210620A>T | CA340394181 | CPT2 | c.946A>T (p.Arg316Trp) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.341-2644A>T (n.341-2644A>T) n.3146A>T | |
1 | g.53210621G>A | CA340394183 | CPT2 | c.947G>A (p.Arg316Lys) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.341-2643G>A (n.341-2643G>A) n.3147G>A | |
1 | g.53210621G>C | CA340394185 | CPT2 | c.947G>C (p.Arg316Thr) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.341-2643G>C (n.341-2643G>C) n.3147G>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210621G>T | CA340394184 | CPT2 | c.947G>T (p.Arg316Met) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.341-2643G>T (n.341-2643G>T) n.3147G>T | |
1 | g.53210622G>A | CA417875348 | CPT2 | c.948G>A (p.Arg316=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.341-2642G>A (n.341-2642G>A) n.3148G>A | |
1 | g.53210622G>C | CA340394186 | CPT2 | c.948G>C (p.Arg316Ser) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.341-2642G>C (n.341-2642G>C) n.3148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210622G= | CA1167215244 | CPT2 | c.948G= (p.Arg316=) c.*934G= (n.*934G=) c.*595G= (n.*595G=) c.341-2642G= (n.341-2642G=) n.3148G= | |
1 | g.53210622G>T | CA340394187 | CPT2 | c.948G>T (p.Arg316Ser) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.341-2642G>T (n.341-2642G>T) n.3148G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210623A= | CA1167215245 | CPT2 | c.949A= (p.Lys317=) c.*935A= (n.*935A=) c.*596A= (n.*596A=) c.341-2641A= (n.341-2641A=) n.3149A= | |
1 | g.53210623A>C | CA340394188 | CPT2 | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.341-2641A>C (n.341-2641A>C) n.3149A>C | |
1 | g.53210623A>G | CA340394189 | CPT2 | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.341-2641A>G (n.341-2641A>G) n.3149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210623A>T | CA340394190 | CPT2 | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.341-2641A>T (n.341-2641A>T) n.3149A>T | |
1 | g.53210624A>C | CA340394191 | CPT2 | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.341-2640A>C (n.341-2640A>C) n.3150A>C | |
1 | g.53210624A>G | CA340394192 | CPT2 | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.341-2640A>G (n.341-2640A>G) n.3150A>G | |
1 | g.53210624A>T | CA340394193 | CPT2 | c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.341-2640A>T (n.341-2640A>T) n.3150A>T | |
1 | g.53210625A= | CA1167215246 | CPT2 | c.951A= (p.Lys317=) c.*937A= (n.*937A=) c.*598A= (n.*598A=) c.341-2639A= (n.341-2639A=) n.3151A= | |
1 | g.53210625A>C | CA340394195 | CPT2 | c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.341-2639A>C (n.341-2639A>C) n.3151A>C | |
1 | g.53210625A>G | CA859089 | CPT2 | c.951A>G (p.Lys317=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.341-2639A>G (n.341-2639A>G) n.3151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210625A>T | CA340394194 | CPT2 | c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.341-2639A>T (n.341-2639A>T) n.3151A>T | |
1 | g.53210626G>A | CA859091 | CPT2 | c.952G>A (p.Val318Met) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.341-2638G>A (n.341-2638G>A) n.3152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210626G>C | CA859090 | CPT2 | c.952G>C (p.Val318Leu) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.341-2638G>C (n.341-2638G>C) n.3152G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210626G= | CA1167215247 | CPT2 | c.952G= (p.Val318=) c.*938G= (n.*938G=) c.*599G= (n.*599G=) c.341-2638G= (n.341-2638G=) n.3152G= | |
1 | g.53210626G>T | CA340394196 | CPT2 | c.952G>T (p.Val318Leu) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.341-2638G>T (n.341-2638G>T) n.3152G>T | |
1 | g.53210627T>A | CA340394197 | CPT2 | c.953T>A (p.Val318Glu) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.341-2637T>A (n.341-2637T>A) n.3153T>A | |
1 | g.53210627T>C | CA340394198 | CPT2 | c.953T>C (p.Val318Ala) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.341-2637T>C (n.341-2637T>C) n.3153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210627T>G | CA233855 | CPT2 | c.953T>G (p.Val318Gly) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.341-2637T>G (n.341-2637T>G) n.3153T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210627T= | CA1148224375 | CPT2 | c.953T= (p.Val318=) c.*939T= (n.*939T=) c.*600T= (n.*600T=) c.341-2637T= (n.341-2637T=) n.3153T= | |
1 | g.53210628G>A | CA417874887 | CPT2 | c.954G>A (p.Val318=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.341-2636G>A (n.341-2636G>A) n.3154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210628G>C | CA417874888 | CPT2 | c.954G>C (p.Val318=) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.341-2636G>C (n.341-2636G>C) n.3154G>C | |
1 | g.53210628G>T | CA417874889 | CPT2 | c.954G>T (p.Val318=) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.341-2636G>T (n.341-2636G>T) n.3154G>T | |
1 | g.53210629G>A | CA340394199 | CPT2 | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.341-2635G>A (n.341-2635G>A) n.3155G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210629G>C | CA859092 | CPT2 | c.955G>C (p.Asp319His) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.341-2635G>C (n.341-2635G>C) n.3155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210629G= | CA1167215248 | CPT2 | c.955G= (p.Asp319=) c.*941G= (n.*941G=) c.*602G= (n.*602G=) c.341-2635G= (n.341-2635G=) n.3155G= | |
1 | g.53210629G>T | CA340394200 | CPT2 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.341-2635G>T (n.341-2635G>T) n.3155G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210630A= | CA1167215249 | CPT2 | c.956A= (p.Asp319=) c.*942A= (n.*942A=) c.*603A= (n.*603A=) c.341-2634A= (n.341-2634A=) n.3156A= | |
1 | g.53210630A>C | CA859093 | CPT2 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.341-2634A>C (n.341-2634A>C) n.3156A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210630A>G | CA340394201 | CPT2 | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.341-2634A>G (n.341-2634A>G) n.3156A>G | |
1 | g.53210630A>T | CA340394202 | CPT2 | c.956A>T (p.Asp319Val) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.341-2634A>T (n.341-2634A>T) n.3156A>T | |
1 | g.53210631C>A | CA340394203 | CPT2 | c.957C>A (p.Asp319Glu) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.341-2633C>A (n.341-2633C>A) n.3157C>A | |
1 | g.53210631C= | CA1167215250 | CPT2 | c.957C= (p.Asp319=) c.*943C= (n.*943C=) c.*604C= (n.*604C=) c.341-2633C= (n.341-2633C=) n.3157C= | |
1 | g.53210631C>G | CA340394204 | CPT2 | c.957C>G (p.Asp319Glu) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.341-2633C>G (n.341-2633C>G) n.3157C>G | |
1 | g.53210631C>T | CA417874895 | CPT2 | c.957C>T (p.Asp319=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.341-2633C>T (n.341-2633C>T) n.3157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210632T>A | CA340394205 | CPT2 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.341-2632T>A (n.341-2632T>A) n.3158T>A | |
1 | g.53210632T>C | CA340394206 | CPT2 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.341-2632T>C (n.341-2632T>C) n.3158T>C | |
1 | g.53210632T>G | CA340394207 | CPT2 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.341-2632T>G (n.341-2632T>G) n.3158T>G | |
1 | g.53210633C>A | CA340394208 | CPT2 | c.959C>A (p.Ser320Ter) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.341-2631C>A (n.341-2631C>A) n.3159C>A | |
1 | g.53210633C= | CA1167215251 | CPT2 | c.959C= (p.Ser320=) c.*945C= (n.*945C=) c.*606C= (n.*606C=) c.341-2631C= (n.341-2631C=) n.3159C= | |
1 | g.53210633C>G | CA340394209 | CPT2 | c.959C>G (p.Ser320Trp) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.341-2631C>G (n.341-2631C>G) n.3159C>G | |
1 | g.53210633C>T | CA859094 | CPT2 | c.959C>T (p.Ser320Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.341-2631C>T (n.341-2631C>T) n.3159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210634G>A | CA859095 | CPT2 | c.960G>A (p.Ser320=) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.341-2630G>A (n.341-2630G>A) n.3160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210634G>C | CA417874899 | CPT2 | c.960G>C (p.Ser320=) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.341-2630G>C (n.341-2630G>C) n.3160G>C | ClinVar |
1 | g.53210634G= | CA1147437327 | CPT2 | c.960G= (p.Ser320=) c.*946G= (n.*946G=) c.*607G= (n.*607G=) c.341-2630G= (n.341-2630G=) n.3160G= | |
1 | g.53210634G>T | CA417874901 | CPT2 | c.960G>T (p.Ser320=) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.341-2630G>T (n.341-2630G>T) n.3160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210635G>A | CA340394212 | CPT2 | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.341-2629G>A (n.341-2629G>A) n.3161G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210635G>C | CA340394210 | CPT2 | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.*947G>C (n.*947G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.341-2629G>C (n.341-2629G>C) n.3161G>C | |
1 | g.53210635G>T | CA340394211 | CPT2 | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.341-2629G>T (n.341-2629G>T) n.3161G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210636C>A | CA340394213 | CPT2 | c.962C>A (p.Ala321Glu) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.341-2628C>A (n.341-2628C>A) n.3162C>A | |
1 | g.53210636C>G | CA340394214 | CPT2 | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.341-2628C>G (n.341-2628C>G) n.3162C>G | |
1 | g.53210636C>T | CA340394215 | CPT2 | c.962C>T (p.Ala321Val) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.341-2628C>T (n.341-2628C>T) n.3162C>T | |
1 | g.53210637del | CA2697552429 | CPT2 | c.963del (p.Val322CysfsTer6) c.*949del (n.*949del) c.*610del (n.*610del) c.341-2627del (n.341-2627del) n.3163del | ClinVar |
1 | g.53210637A= | CA1167215252 | CPT2 | c.963A= (p.Ala321=) c.*949A= (n.*949A=) c.*610A= (n.*610A=) c.341-2627A= (n.341-2627A=) n.3163A= | |
1 | g.53210637A>C | CA417874902 | CPT2 | c.963A>C (p.Ala321=) c.*949A>C (n.*949A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.341-2627A>C (n.341-2627A>C) n.3163A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210637A>G | CA417874904 | CPT2 | c.963A>G (p.Ala321=) c.*949A>G (n.*949A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.341-2627A>G (n.341-2627A>G) n.3163A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210637A>T | CA417874903 | CPT2 | c.963A>T (p.Ala321=) c.*949A>T (n.*949A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.341-2627A>T (n.341-2627A>T) n.3163A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210638G>A | CA340394216 | CPT2 | c.964G>A (p.Val322Met) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.341-2626G>A (n.341-2626G>A) n.3164G>A | |
1 | g.53210638G>C | CA340394217 | CPT2 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.341-2626G>C (n.341-2626G>C) n.3164G>C | |
1 | g.53210638G>T | CA340394218 | CPT2 | c.964G>T (p.Val322Leu) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.341-2626G>T (n.341-2626G>T) n.3164G>T | |
1 | g.53210639T>A | CA340394219 | CPT2 | c.965T>A (p.Val322Glu) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.341-2625T>A (n.341-2625T>A) n.3165T>A | |
1 | g.53210639T>C | CA340394220 | CPT2 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.341-2625T>C (n.341-2625T>C) n.3165T>C | |
1 | g.53210639T>G | CA340394221 | CPT2 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.341-2625T>G (n.341-2625T>G) n.3165T>G | |
1 | g.53210640G>A | CA22638815 | CPT2 | c.966G>A (p.Val322=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.341-2624G>A (n.341-2624G>A) n.3166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210640G>C | CA417874906 | CPT2 | c.966G>C (p.Val322=) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.341-2624G>C (n.341-2624G>C) n.3166G>C | |
1 | g.53210640G= | CA1167215253 | CPT2 | c.966G= (p.Val322=) c.*952G= (n.*952G=) c.*613G= (n.*613G=) c.341-2624G= (n.341-2624G=) n.3166G= | |
1 | g.53210640G>T | CA417874908 | CPT2 | c.966G>T (p.Val322=) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.341-2624G>T (n.341-2624G>T) n.3166G>T | |
1 | g.53210641T>A | CA340394222 | CPT2 | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.341-2623T>A (n.341-2623T>A) n.3167T>A | |
1 | g.53210641T>C | CA340394223 | CPT2 | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.341-2623T>C (n.341-2623T>C) n.3167T>C | |
1 | g.53210641T>G | CA340394224 | CPT2 | c.967T>G (p.Phe323Val) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.341-2623T>G (n.341-2623T>G) n.3167T>G | |
1 | g.53210642T>A | CA340394227 | CPT2 | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.341-2622T>A (n.341-2622T>A) n.3168T>A | |
1 | g.53210642T>C | CA340394226 | CPT2 | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.341-2622T>C (n.341-2622T>C) n.3168T>C | |
1 | g.53210642T>G | CA340394225 | CPT2 | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.341-2622T>G (n.341-2622T>G) n.3168T>G | |
1 | g.53210643_53210644del | CA2586966680 | CPT2 | c.969_970del (p.Phe323LeufsTer6) c.*955_*956del (n.*955_*956del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.341-2621_341-2620del (n.341-2621_341-2620del) n.3169_3170del | |
1 | g.53210643C>A | CA340394228 | CPT2 | c.969C>A (p.Phe323Leu) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.341-2621C>A (n.341-2621C>A) n.3169C>A | |
1 | g.53210643C>G | CA340394229 | CPT2 | c.969C>G (p.Phe323Leu) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.341-2621C>G (n.341-2621C>G) n.3169C>G | |
1 | g.53210643C>T | CA417874910 | CPT2 | c.969C>T (p.Phe323=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.341-2621C>T (n.341-2621C>T) n.3169C>T | |
1 | g.53210644T>A | CA340394230 | CPT2 | c.970T>A (p.Cys324Ser) c.*956T>A (n.*956T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.341-2620T>A (n.341-2620T>A) n.3170T>A | |
1 | g.53210644T>C | CA340394231 | CPT2 | c.970T>C (p.Cys324Arg) c.*956T>C (n.*956T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.341-2620T>C (n.341-2620T>C) n.3170T>C | |
1 | g.53210644T>G | CA340394232 | CPT2 | c.970T>G (p.Cys324Gly) c.*956T>G (n.*956T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.341-2620T>G (n.341-2620T>G) n.3170T>G | |
1 | g.53210645G>A | CA340394233 | CPT2 | c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.341-2619G>A (n.341-2619G>A) n.3171G>A | |
1 | g.53210645G>C | CA340394234 | CPT2 | c.971G>C (p.Cys324Ser) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.341-2619G>C (n.341-2619G>C) n.3171G>C | dbSNP |
1 | g.53210645G= | CA1167215254 | CPT2 | c.971G= (p.Cys324=) c.*957G= (n.*957G=) c.*618G= (n.*618G=) c.341-2619G= (n.341-2619G=) n.3171G= | |
1 | g.53210645G>T | CA340394235 | CPT2 | c.971G>T (p.Cys324Phe) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.341-2619G>T (n.341-2619G>T) n.3171G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210646T>A | CA340394236 | CPT2 | c.972T>A (p.Cys324Ter) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.341-2618T>A (n.341-2618T>A) n.3172T>A | |
1 | g.53210646T>C | CA417874912 | CPT2 | c.972T>C (p.Cys324=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.341-2618T>C (n.341-2618T>C) n.3172T>C | dbSNP |
1 | g.53210646T>G | CA340394237 | CPT2 | c.972T>G (p.Cys324Trp) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.341-2618T>G (n.341-2618T>G) n.3172T>G | |
1 | g.53210649_53210650del | CA2697552430 | CPT2 | c.975_976del (p.Cys326ProfsTer3) c.*961_*962del (n.*961_*962del) c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.341-2615_341-2614del (n.341-2615_341-2614del) n.3175_3176del | ClinVar |
1 | g.53210647C>A | CA340394238 | CPT2 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.341-2617C>A (n.341-2617C>A) n.3173C>A | |
1 | g.53210647C>G | CA340394239 | CPT2 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.341-2617C>G (n.341-2617C>G) n.3173C>G | |
1 | g.53210647C>T | CA340394240 | CPT2 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.341-2617C>T (n.341-2617C>T) n.3173C>T | |
1 | g.53210648T>A | CA340394242 | CPT2 | c.974T>A (p.Leu325His) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.341-2616T>A (n.341-2616T>A) n.3174T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210648T>C | CA340394243 | CPT2 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.341-2616T>C (n.341-2616T>C) n.3174T>C | |
1 | g.53210648T>G | CA340394241 | CPT2 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.341-2616T>G (n.341-2616T>G) n.3174T>G | |
1 | g.53210649C>A | CA417874914 | CPT2 | c.975C>A (p.Leu325=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.341-2615C>A (n.341-2615C>A) n.3175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210649C= | CA1167215255 | CPT2 | c.975C= (p.Leu325=) c.*961C= (n.*961C=) c.*622C= (n.*622C=) c.341-2615C= (n.341-2615C=) n.3175C= | |
1 | g.53210649C>G | CA859096 | CPT2 | c.975C>G (p.Leu325=) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.341-2615C>G (n.341-2615C>G) n.3175C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210649C>T | CA417874915 | CPT2 | c.975C>T (p.Leu325=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.341-2615C>T (n.341-2615C>T) n.3175C>T | |
1 | g.53210650T>A | CA340394246 | CPT2 | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.341-2614T>A (n.341-2614T>A) n.3176T>A | |
1 | g.53210650T>C | CA340394244 | CPT2 | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.341-2614T>C (n.341-2614T>C) n.3176T>C | |
1 | g.53210650T>G | CA340394245 | CPT2 | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.341-2614T>G (n.341-2614T>G) n.3176T>G | |
1 | g.53210651G>A | CA859097 | CPT2 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.341-2613G>A (n.341-2613G>A) n.3177G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210651G>C | CA340394247 | CPT2 | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.341-2613G>C (n.341-2613G>C) n.3177G>C | |
1 | g.53210651G= | CA1167215256 | CPT2 | c.977G= (p.Cys326=) c.*963G= (n.*963G=) c.*624G= (n.*624G=) c.341-2613G= (n.341-2613G=) n.3177G= | |
1 | g.53210651G>T | CA340394248 | CPT2 | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.341-2613G>T (n.341-2613G>T) n.3177G>T | |
1 | g.53210652C>A | CA340394249 | CPT2 | c.978C>A (p.Cys326Ter) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.341-2612C>A (n.341-2612C>A) n.3178C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.53210652C= | CA1167215257 | CPT2 | c.978C= (p.Cys326=) c.*964C= (n.*964C=) c.*625C= (n.*625C=) c.341-2612C= (n.341-2612C=) n.3178C= | |
1 | g.53210652C>G | CA340394250 | CPT2 | c.978C>G (p.Cys326Trp) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.341-2612C>G (n.341-2612C>G) n.3178C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210652C>T | CA417874917 | CPT2 | c.978C>T (p.Cys326=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.341-2612C>T (n.341-2612C>T) n.3178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210653C>A | CA340394251 | CPT2 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.341-2611C>A (n.341-2611C>A) n.3179C>A | |
1 | g.53210653C>G | CA340394252 | CPT2 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.341-2611C>G (n.341-2611C>G) n.3179C>G | |
1 | g.53210653C>T | CA417874918 | CPT2 | c.979C>T (p.Leu327=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.341-2611C>T (n.341-2611C>T) n.3179C>T | |
1 | g.53210654T>A | CA340394253 | CPT2 | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.341-2610T>A (n.341-2610T>A) n.3180T>A | |
1 | g.53210654T>C | CA340394254 | CPT2 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.341-2610T>C (n.341-2610T>C) n.3180T>C | |
1 | g.53210654T>G | CA340394255 | CPT2 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.341-2610T>G (n.341-2610T>G) n.3180T>G | |
1 | g.53210654_53210656delinsATC | CA2697552431 | CPT2 | c.980_982delinsATC (p.Leu327_Asp328delinsHisHis) c.*966_*968delinsATC (n.*966_*968delinsATC) c.*627_*629delinsATC (n.*627_*629delinsATC) c.341-2610_341-2608delinsATC (n.341-2610_341-2608delinsATC) n.3180_3182delinsATC | ClinVar |
1 | g.53210655A>C | CA417874920 | CPT2 | c.981A>C (p.Leu327=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.341-2609A>C (n.341-2609A>C) n.3181A>C | |
1 | g.53210655A>G | CA417874921 | CPT2 | c.981A>G (p.Leu327=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.341-2609A>G (n.341-2609A>G) n.3181A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210655A>T | CA417874922 | CPT2 | c.981A>T (p.Leu327=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.341-2609A>T (n.341-2609A>T) n.3181A>T | |
1 | g.53210656G>A | CA340394258 | CPT2 | c.982G>A (p.Asp328Asn) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.341-2608G>A (n.341-2608G>A) n.3182G>A | |
1 | g.53210656G>C | CA340394256 | CPT2 | c.982G>C (p.Asp328His) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.341-2608G>C (n.341-2608G>C) n.3182G>C | |
1 | g.53210656G>T | CA340394257 | CPT2 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.341-2608G>T (n.341-2608G>T) n.3182G>T | |
1 | g.53210657A= | CA1144232846 | CPT2 | c.983A= (p.Asp328=) c.*969A= (n.*969A=) c.*630A= (n.*630A=) c.341-2607A= (n.341-2607A=) n.3183A= | |
1 | g.53210657A>C | CA340394259 | CPT2 | c.983A>C (p.Asp328Ala) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.341-2607A>C (n.341-2607A>C) n.3183A>C | |
1 | g.53210657A>G | CA347758 | CPT2 | c.983A>G (p.Asp328Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.341-2607A>G (n.341-2607A>G) n.3183A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210657A>T | CA340394260 | CPT2 | c.983A>T (p.Asp328Val) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.341-2607A>T (n.341-2607A>T) n.3183A>T | |
1 | g.53210658T>A | CA340394261 | CPT2 | c.984T>A (p.Asp328Glu) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.341-2606T>A (n.341-2606T>A) n.3184T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210658T>C | CA417874924 | CPT2 | c.984T>C (p.Asp328=) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.341-2606T>C (n.341-2606T>C) n.3184T>C | |
1 | g.53210658T>G | CA340394262 | CPT2 | c.984T>G (p.Asp328Glu) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.341-2606T>G (n.341-2606T>G) n.3184T>G | |
1 | g.53210658T= | CA1167215258 | CPT2 | c.984T= (p.Asp328=) c.*970T= (n.*970T=) c.*631T= (n.*631T=) c.341-2606T= (n.341-2606T=) n.3184T= | |
1 | g.53210659G>A | CA340394263 | CPT2 | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.341-2605G>A (n.341-2605G>A) n.3185G>A | |
1 | g.53210659G>C | CA340394264 | CPT2 | c.985G>C (p.Asp329His) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.341-2605G>C (n.341-2605G>C) n.3185G>C | |
1 | g.53210659G= | CA1167215259 | CPT2 | c.985G= (p.Asp329=) c.*971G= (n.*971G=) c.*632G= (n.*632G=) c.341-2605G= (n.341-2605G=) n.3185G= | |
1 | g.53210659G>T | CA859098 | CPT2 | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.341-2605G>T (n.341-2605G>T) n.3185G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210660A>C | CA340394265 | CPT2 | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.341-2604A>C (n.341-2604A>C) n.3186A>C | |
1 | g.53210660A>G | CA340394266 | CPT2 | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.341-2604A>G (n.341-2604A>G) n.3186A>G | |
1 | g.53210660A>T | CA340394267 | CPT2 | c.986A>T (p.Asp329Val) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.341-2604A>T (n.341-2604A>T) n.3186A>T | |
1 | g.53210661C>A | CA340394268 | CPT2 | c.987C>A (p.Asp329Glu) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.341-2603C>A (n.341-2603C>A) n.3187C>A | |
1 | g.53210661C= | CA1143464984 | CPT2 | c.987C= (p.Asp329=) c.*973C= (n.*973C=) c.*634C= (n.*634C=) c.341-2603C= (n.341-2603C=) n.3187C= | |
1 | g.53210661C>G | CA22638831 | CPT2 | c.987C>G (p.Asp329Glu) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.341-2603C>G (n.341-2603C>G) n.3187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210661C>T | CA417874926 | CPT2 | c.987C>T (p.Asp329=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.341-2603C>T (n.341-2603C>T) n.3187C>T | |
1 | g.53210661dup | CA913075688 | CPT2 | c.987dup (p.Phe330LeufsTer4) c.*973dup (n.*973dup) c.*634dup (n.*634dup) c.341-2603dup (n.341-2603dup) n.3187dup | |
1 | g.53210662T>A | CA340394269 | CPT2 | c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.341-2602T>A (n.341-2602T>A) n.3188T>A | |
1 | g.53210662T>C | CA340394270 | CPT2 | c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.341-2602T>C (n.341-2602T>C) n.3188T>C | |
1 | g.53210662T>G | CA859099 | CPT2 | c.988T>G (p.Phe330Val) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.341-2602T>G (n.341-2602T>G) n.3188T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210662T= | CA1167215260 | CPT2 | c.988T= (p.Phe330=) c.*974T= (n.*974T=) c.*635T= (n.*635T=) c.341-2602T= (n.341-2602T=) n.3188T= | |
1 | g.53210663dup | CA658821057 | CPT2 | c.989dup (p.Ile332HisfsTer2) c.*975dup (n.*975dup) c.*636dup (n.*636dup) c.341-2601dup (n.341-2601dup) n.3189dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210663del | CA2573131908 | CPT2 | c.989del (p.Phe330SerfsTer?) c.*975del (n.*975del) c.*636del (n.*636del) c.341-2601del (n.341-2601del) n.3189del | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210663T>A | CA340394271 | CPT2 | c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*975T>A (n.*975T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.341-2601T>A (n.341-2601T>A) n.3189T>A | |
1 | g.53210663T>C | CA340394272 | CPT2 | c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*975T>C (n.*975T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.341-2601T>C (n.341-2601T>C) n.3189T>C | |
1 | g.53210663T>G | CA340394273 | CPT2 | c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.341-2601T>G (n.341-2601T>G) n.3189T>G | |
1 | g.53210664C>A | CA340394274 | CPT2 | c.990C>A (p.Phe330Leu) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.341-2600C>A (n.341-2600C>A) n.3190C>A | |
1 | g.53210664C>G | CA340394275 | CPT2 | c.990C>G (p.Phe330Leu) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.341-2600C>G (n.341-2600C>G) n.3190C>G | ClinVar |
1 | g.53210664C>T | CA417874930 | CPT2 | c.990C>T (p.Phe330=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.341-2600C>T (n.341-2600C>T) n.3190C>T | |
1 | g.53210665C>A | CA340394276 | CPT2 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.341-2599C>A (n.341-2599C>A) n.3191C>A | |
1 | g.53210665C>G | CA340394277 | CPT2 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.341-2599C>G (n.341-2599C>G) n.3191C>G | ClinVar |
1 | g.53210665C>T | CA340394278 | CPT2 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.341-2599C>T (n.341-2599C>T) n.3191C>T | |
1 | g.53210666C>A | CA340394279 | CPT2 | c.992C>A (p.Pro331His) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.341-2598C>A (n.341-2598C>A) n.3192C>A | |
1 | g.53210666C>G | CA340394280 | CPT2 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.341-2598C>G (n.341-2598C>G) n.3192C>G | |
1 | g.53210666C>T | CA340394281 | CPT2 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.341-2598C>T (n.341-2598C>T) n.3192C>T | |
1 | g.53210666_53210667insA | CA22638841 | CPT2 | c.992_993insA (p.Ile332HisfsTer2) c.*978_*979insA (n.*978_*979insA) c.*639_*640insA (n.*639_*640insA) c.341-2598_341-2597insA (n.341-2598_341-2597insA) n.3192_3193insA | |
1 | g.53210667C>A | CA417874935 | CPT2 | c.993C>A (p.Pro331=) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.341-2597C>A (n.341-2597C>A) n.3193C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210667C= | CA1167215261 | CPT2 | c.993C= (p.Pro331=) c.*979C= (n.*979C=) c.*640C= (n.*640C=) c.341-2597C= (n.341-2597C=) n.3193C= | |
1 | g.53210667C>G | CA417874936 | CPT2 | c.993C>G (p.Pro331=) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.341-2597C>G (n.341-2597C>G) n.3193C>G | |
1 | g.53210667C>T | CA417874937 | CPT2 | c.993C>T (p.Pro331=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.341-2597C>T (n.341-2597C>T) n.3193C>T | |
1 | g.53210668A>C | CA340394282 | CPT2 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.341-2596A>C (n.341-2596A>C) n.3194A>C | |
1 | g.53210668A>G | CA340394283 | CPT2 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.341-2596A>G (n.341-2596A>G) n.3194A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53210668A>T | CA340394284 | CPT2 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.341-2596A>T (n.341-2596A>T) n.3194A>T | |
1 | g.53210668dup | CA859100 | CPT2 | c.994dup (p.Ile332AsnfsTer2) c.*980dup (n.*980dup) c.*641dup (n.*641dup) c.341-2596dup (n.341-2596dup) n.3194dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210669T>A | CA340394285 | CPT2 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.341-2595T>A (n.341-2595T>A) n.3195T>A | |
1 | g.53210669T>C | CA340394286 | CPT2 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.341-2595T>C (n.341-2595T>C) n.3195T>C | |
1 | g.53210669T>G | CA340394287 | CPT2 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.341-2595T>G (n.341-2595T>G) n.3195T>G | |
1 | g.53210670T>A | CA417874939 | CPT2 | c.996T>A (p.Ile332=) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.341-2594T>A (n.341-2594T>A) n.3196T>A | |
1 | g.53210670T>C | CA417874940 | CPT2 | c.996T>C (p.Ile332=) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.341-2594T>C (n.341-2594T>C) n.3196T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210670T>G | CA340394288 | CPT2 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.341-2594T>G (n.341-2594T>G) n.3196T>G | |
1 | g.53210670T= | CA1167215262 | CPT2 | c.996T= (p.Ile332=) c.*982T= (n.*982T=) c.*643T= (n.*643T=) c.341-2594T= (n.341-2594T=) n.3196T= | |
1 | g.53210671A>C | CA340394289 | CPT2 | c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.341-2593A>C (n.341-2593A>C) n.3197A>C | |
1 | g.53210671A>G | CA340394290 | CPT2 | c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.341-2593A>G (n.341-2593A>G) n.3197A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210671A>T | CA340394291 | CPT2 | c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.341-2593A>T (n.341-2593A>T) n.3197A>T | |
1 | g.53210672A>C | CA340394292 | CPT2 | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.341-2592A>C (n.341-2592A>C) n.3198A>C | |
1 | g.53210672A>G | CA340394293 | CPT2 | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.341-2592A>G (n.341-2592A>G) n.3198A>G | |
1 | g.53210672A>T | CA340394294 | CPT2 | c.998A>T (p.Lys333Met) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.341-2592A>T (n.341-2592A>T) n.3198A>T |