| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210493G>A | CA859055 | CPT2 | c.819G>A (p.Leu273=) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.341-2771G>A (n.341-2771G>A) n.3019G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210493G>C | CA417874986 | CPT2 | c.819G>C (p.Leu273=) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.341-2771G>C (n.341-2771G>C) n.3019G>C | |
| 1 | g.53210493G= | CA1167215194 | CPT2 | c.819G= (p.Leu273=) c.*805G= (n.*805G=) c.*466G= (n.*466G=) c.341-2771G= (n.341-2771G=) n.3019G= | |
| 1 | g.53210493G>T | CA417874987 | CPT2 | c.819G>T (p.Leu273=) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.341-2771G>T (n.341-2771G>T) n.3019G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210494A>C | CA340393827 | CPT2 | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.341-2770A>C (n.341-2770A>C) n.3020A>C | |
| 1 | g.53210494A>G | CA340393825 | CPT2 | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.341-2770A>G (n.341-2770A>G) n.3020A>G | |
| 1 | g.53210494A>T | CA340393828 | CPT2 | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.341-2770A>T (n.341-2770A>T) n.3020A>T | |
| 1 | g.53210495A= | CA1167215195 | CPT2 | c.821A= (p.Lys274=) c.*807A= (n.*807A=) c.*468A= (n.*468A=) c.341-2769A= (n.341-2769A=) n.3021A= | |
| 1 | g.53210495A>C | CA340393829 | CPT2 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.341-2769A>C (n.341-2769A>C) n.3021A>C | |
| 1 | g.53210495A>G | CA22638478 | CPT2 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.341-2769A>G (n.341-2769A>G) n.3021A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210495A>T | CA340393832 | CPT2 | c.821A>T (p.Lys274Met) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.341-2769A>T (n.341-2769A>T) n.3021A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210496G>A | CA417874990 | CPT2 | c.822G>A (p.Lys274=) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.341-2768G>A (n.341-2768G>A) n.3022G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210496G>C | CA340393833 | CPT2 | c.822G>C (p.Lys274Asn) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.341-2768G>C (n.341-2768G>C) n.3022G>C | |
| 1 | g.53210496G>T | CA340393835 | CPT2 | c.822G>T (p.Lys274Asn) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.341-2768G>T (n.341-2768G>T) n.3022G>T | |
| 1 | g.53210497T>A | CA340393837 | CPT2 | c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.341-2767T>A (n.341-2767T>A) n.3023T>A | |
| 1 | g.53210497T>C | CA340393838 | CPT2 | c.823T>C (p.Tyr275His) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.341-2767T>C (n.341-2767T>C) n.3023T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210497T>G | CA340393839 | CPT2 | c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.341-2767T>G (n.341-2767T>G) n.3023T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210498A>C | CA340393840 | CPT2 | c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.341-2766A>C (n.341-2766A>C) n.3024A>C | |
| 1 | g.53210498A>G | CA340393841 | CPT2 | c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.341-2766A>G (n.341-2766A>G) n.3024A>G | |
| 1 | g.53210498A>T | CA340393842 | CPT2 | c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.341-2766A>T (n.341-2766A>T) n.3024A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210499C>A | CA340393843 | CPT2 | c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.341-2765C>A (n.341-2765C>A) n.3025C>A | |
| 1 | g.53210499C>G | CA340393844 | CPT2 | c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.341-2765C>G (n.341-2765C>G) n.3025C>G | |
| 1 | g.53210499C>T | CA417875058 | CPT2 | c.825C>T (p.Tyr275=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.341-2765C>T (n.341-2765C>T) n.3025C>T | |
| 1 | g.53210500A= | CA1167215196 | CPT2 | c.826A= (p.Ile276=) c.*812A= (n.*812A=) c.*473A= (n.*473A=) c.341-2764A= (n.341-2764A=) n.3026A= | |
| 1 | g.53210500A>C | CA859056 | CPT2 | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.341-2764A>C (n.341-2764A>C) n.3026A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210500A>G | CA340393845 | CPT2 | c.826A>G (p.Ile276Val) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.341-2764A>G (n.341-2764A>G) n.3026A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210500A>T | CA340393846 | CPT2 | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.341-2764A>T (n.341-2764A>T) n.3026A>T | |
| 1 | g.53210501T>A | CA340393847 | CPT2 | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.341-2763T>A (n.341-2763T>A) n.3027T>A | |
| 1 | g.53210501T>C | CA340393848 | CPT2 | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.341-2763T>C (n.341-2763T>C) n.3027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210501T>G | CA340393849 | CPT2 | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.341-2763T>G (n.341-2763T>G) n.3027T>G | |
| 1 | g.53210501T= | CA1167215198 | CPT2 | c.827T= (p.Ile276=) c.*813T= (n.*813T=) c.*474T= (n.*474T=) c.341-2763T= (n.341-2763T=) n.3027T= | |
| 1 | g.53210501_53210503delinsTTC | CA1167215197 | CPT2 | c.827_829delinsTTC (p.Ile276=) c.*813_*815delinsTTC (n.*813_*815delinsTTC) c.*474_*476delinsTTC (n.*474_*476delinsTTC) c.341-2763_341-2761delinsTTC (n.341-2763_341-2761delinsTTC) n.3027_3029delinsTTC | |
| 1 | g.53210502T>A | CA417875064 | CPT2 | c.828T>A (p.Ile276=) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.341-2762T>A (n.341-2762T>A) n.3028T>A | |
| 1 | g.53210502T>C | CA417875065 | CPT2 | c.828T>C (p.Ile276=) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.341-2762T>C (n.341-2762T>C) n.3028T>C | |
| 1 | g.53210502T>G | CA340393851 | CPT2 | c.828T>G (p.Ile276Met) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.341-2762T>G (n.341-2762T>G) n.3028T>G | |
| 1 | g.53210506_53210507del | CA736884402 | CPT2 | c.832_833del (p.Ser278ArgfsTer16) c.*818_*819del (n.*818_*819del) c.*479_*480del (n.*479_*480del) c.341-2758_341-2757del (n.341-2758_341-2757del) n.3032_3033del | dbSNP |
| 1 | g.53210503C>A | CA340393852 | CPT2 | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.341-2761C>A (n.341-2761C>A) n.3029C>A | |
| 1 | g.53210503C= | CA1167215199 | CPT2 | c.829C= (p.Leu277=) c.*815C= (n.*815C=) c.*476C= (n.*476C=) c.341-2761C= (n.341-2761C=) n.3029C= | |
| 1 | g.53210503C>G | CA340393854 | CPT2 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.341-2761C>G (n.341-2761C>G) n.3029C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210503C>T | CA340393855 | CPT2 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.341-2761C>T (n.341-2761C>T) n.3029C>T | |
| 1 | g.53210504T>A | CA340393856 | CPT2 | c.830T>A (p.Leu277His) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.341-2760T>A (n.341-2760T>A) n.3030T>A | |
| 1 | g.53210504T>C | CA340393857 | CPT2 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.341-2760T>C (n.341-2760T>C) n.3030T>C | |
| 1 | g.53210504T>G | CA340393858 | CPT2 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.341-2760T>G (n.341-2760T>G) n.3030T>G | |
| 1 | g.53210505C>A | CA417875068 | CPT2 | c.831C>A (p.Leu277=) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.341-2759C>A (n.341-2759C>A) n.3031C>A | |
| 1 | g.53210505C= | CA1167215200 | CPT2 | c.831C= (p.Leu277=) c.*817C= (n.*817C=) c.*478C= (n.*478C=) c.341-2759C= (n.341-2759C=) n.3031C= | |
| 1 | g.53210505C>G | CA417875067 | CPT2 | c.831C>G (p.Leu277=) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.341-2759C>G (n.341-2759C>G) n.3031C>G | |
| 1 | g.53210505C>T | CA859057 | CPT2 | c.831C>T (p.Leu277=) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.341-2759C>T (n.341-2759C>T) n.3031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210506T>A | CA340393863 | CPT2 | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.341-2758T>A (n.341-2758T>A) n.3032T>A | |
| 1 | g.53210506T>C | CA340393862 | CPT2 | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.341-2758T>C (n.341-2758T>C) n.3032T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210506T>G | CA340393861 | CPT2 | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.341-2758T>G (n.341-2758T>G) n.3032T>G | |
| 1 | g.53210506_53210510delinsTCAGA | CA1167215201 | CPT2 | c.832_836delinsTCAGA (p.Ser278=) c.*818_*822delinsTCAGA (n.*818_*822delinsTCAGA) c.*479_*483delinsTCAGA (n.*479_*483delinsTCAGA) c.341-2758_341-2754delinsTCAGA (n.341-2758_341-2754delinsTCAGA) n.3032_3036delinsTCAGA | |
| 1 | g.53210507C>A | CA340393866 | CPT2 | c.833C>A (p.Ser278Ter) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.341-2757C>A (n.341-2757C>A) n.3033C>A | |
| 1 | g.53210507C= | CA1167215202 | CPT2 | c.833C= (p.Ser278=) c.*819C= (n.*819C=) c.*480C= (n.*480C=) c.341-2757C= (n.341-2757C=) n.3033C= | |
| 1 | g.53210507C>G | CA340393868 | CPT2 | c.833C>G (p.Ser278Ter) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.341-2757C>G (n.341-2757C>G) n.3033C>G | |
| 1 | g.53210507C>T | CA859058 | CPT2 | c.833C>T (p.Ser278Leu) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.341-2757C>T (n.341-2757C>T) n.3033C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210510_53210513del | CA1139656124 | CPT2 | c.836_839del (p.Asp279AlafsTer12) c.*822_*825del (n.*822_*825del) c.*483_*486del (n.*483_*486del) c.341-2754_341-2751del (n.341-2754_341-2751del) n.3036_3039del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210508A>C | CA417875074 | CPT2 | c.834A>C (p.Ser278=) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.341-2756A>C (n.341-2756A>C) n.3034A>C | |
| 1 | g.53210508A>G | CA417875075 | CPT2 | c.834A>G (p.Ser278=) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.341-2756A>G (n.341-2756A>G) n.3034A>G | |
| 1 | g.53210508A>T | CA417875078 | CPT2 | c.834A>T (p.Ser278=) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.341-2756A>T (n.341-2756A>T) n.3034A>T | |
| 1 | g.53210508dup | CA2573132425 | CPT2 | c.834dup (p.Asp279ArgfsTer16) c.*820dup (n.*820dup) c.*481dup (n.*481dup) c.341-2756dup (n.341-2756dup) n.3034dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210509G>A | CA340393869 | CPT2 | c.835G>A (p.Asp279Asn) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.341-2755G>A (n.341-2755G>A) n.3035G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210509G>C | CA340393870 | CPT2 | c.835G>C (p.Asp279His) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.341-2755G>C (n.341-2755G>C) n.3035G>C | |
| 1 | g.53210509G>T | CA340393871 | CPT2 | c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.341-2755G>T (n.341-2755G>T) n.3035G>T | |
| 1 | g.53210510A>C | CA340393874 | CPT2 | c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.341-2754A>C (n.341-2754A>C) n.3036A>C | |
| 1 | g.53210510A>G | CA340393872 | CPT2 | c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.341-2754A>G (n.341-2754A>G) n.3036A>G | |
| 1 | g.53210510A>T | CA340393873 | CPT2 | c.836A>T (p.Asp279Val) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.341-2754A>T (n.341-2754A>T) n.3036A>T | |
| 1 | g.53210511C>A | CA340393876 | CPT2 | c.837C>A (p.Asp279Glu) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.341-2753C>A (n.341-2753C>A) n.3037C>A | |
| 1 | g.53210511C>G | CA340393878 | CPT2 | c.837C>G (p.Asp279Glu) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.341-2753C>G (n.341-2753C>G) n.3037C>G | |
| 1 | g.53210511C>T | CA417875085 | CPT2 | c.837C>T (p.Asp279=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.341-2753C>T (n.341-2753C>T) n.3037C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210515_53210517dup | CA2645708193 | CPT2 | c.841_843dup (p.Ser281_Pro282insSer) c.*827_*829dup (n.*827_*829dup) c.*488_*490dup (n.*488_*490dup) c.341-2749_341-2747dup (n.341-2749_341-2747dup) n.3041_3043dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210512A>C | CA340393879 | CPT2 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.341-2752A>C (n.341-2752A>C) n.3038A>C | |
| 1 | g.53210512A>G | CA340393880 | CPT2 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.341-2752A>G (n.341-2752A>G) n.3038A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210512A>T | CA340393881 | CPT2 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.341-2752A>T (n.341-2752A>T) n.3038A>T | |
| 1 | g.53210513G>A | CA340393884 | CPT2 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.341-2751G>A (n.341-2751G>A) n.3039G>A | |
| 1 | g.53210513G>C | CA340393887 | CPT2 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.341-2751G>C (n.341-2751G>C) n.3039G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210513G>T | CA340393885 | CPT2 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.341-2751G>T (n.341-2751G>T) n.3039G>T | |
| 1 | g.53210514C>A | CA340393888 | CPT2 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.341-2750C>A (n.341-2750C>A) n.3040C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210514C>G | CA340393890 | CPT2 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.341-2750C>G (n.341-2750C>G) n.3040C>G | |
| 1 | g.53210514C>T | CA417875088 | CPT2 | c.840C>T (p.Ser280=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.341-2750C>T (n.341-2750C>T) n.3040C>T | |
| 1 | g.53210515A>C | CA340393892 | CPT2 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.341-2749A>C (n.341-2749A>C) n.3041A>C | |
| 1 | g.53210515A>G | CA340393893 | CPT2 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.341-2749A>G (n.341-2749A>G) n.3041A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210515A>T | CA340393895 | CPT2 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.341-2749A>T (n.341-2749A>T) n.3041A>T | |
| 1 | g.53210516G>A | CA340393896 | CPT2 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.341-2748G>A (n.341-2748G>A) n.3042G>A | |
| 1 | g.53210516G>C | CA340393897 | CPT2 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.341-2748G>C (n.341-2748G>C) n.3042G>C | |
| 1 | g.53210516G>T | CA340393898 | CPT2 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.341-2748G>T (n.341-2748G>T) n.3042G>T | |
| 1 | g.53210517C>A | CA340393900 | CPT2 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.341-2747C>A (n.341-2747C>A) n.3043C>A | |
| 1 | g.53210517C= | CA1143145319 | CPT2 | c.843C= (p.Ser281=) c.*829C= (n.*829C=) c.*490C= (n.*490C=) c.341-2747C= (n.341-2747C=) n.3043C= | |
| 1 | g.53210517C>G | CA340393902 | CPT2 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.341-2747C>G (n.341-2747C>G) n.3043C>G | |
| 1 | g.53210517C>T | CA859059 | CPT2 | c.843C>T (p.Ser281=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.341-2747C>T (n.341-2747C>T) n.3043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210518C>A | CA340393904 | CPT2 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.341-2746C>A (n.341-2746C>A) n.3044C>A | |
| 1 | g.53210518C= | CA1167215203 | CPT2 | c.844C= (p.Pro282=) c.*830C= (n.*830C=) c.*491C= (n.*491C=) c.341-2746C= (n.341-2746C=) n.3044C= | |
| 1 | g.53210518C>G | CA340393913 | CPT2 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.341-2746C>G (n.341-2746C>G) n.3044C>G | |
| 1 | g.53210518C>T | CA340393906 | CPT2 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.341-2746C>T (n.341-2746C>T) n.3044C>T | dbSNP |
| 1 | g.53210519C>A | CA340393915 | CPT2 | c.845C>A (p.Pro282His) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.341-2745C>A (n.341-2745C>A) n.3045C>A | |
| 1 | g.53210519C>G | CA340393918 | CPT2 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.341-2745C>G (n.341-2745C>G) n.3045C>G | |
| 1 | g.53210519C>T | CA340393917 | CPT2 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.341-2745C>T (n.341-2745C>T) n.3045C>T | |
| 1 | g.53210520C>A | CA417875099 | CPT2 | c.846C>A (p.Pro282=) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.341-2744C>A (n.341-2744C>A) n.3046C>A | |
| 1 | g.53210520C= | CA1141643343 | CPT2 | c.846C= (p.Pro282=) c.*832C= (n.*832C=) c.*493C= (n.*493C=) c.341-2744C= (n.341-2744C=) n.3046C= | |
| 1 | g.53210520C>G | CA417875101 | CPT2 | c.846C>G (p.Pro282=) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.341-2744C>G (n.341-2744C>G) n.3046C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210520C>T | CA859060 | CPT2 | c.846C>T (p.Pro282=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.341-2744C>T (n.341-2744C>T) n.3046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210521G>A | CA859061 | CPT2 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.341-2743G>A (n.341-2743G>A) n.3047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210521G>C | CA340393922 | CPT2 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.341-2743G>C (n.341-2743G>C) n.3047G>C | |
| 1 | g.53210521G= | CA1167215204 | CPT2 | c.847G= (p.Ala283=) c.*833G= (n.*833G=) c.*494G= (n.*494G=) c.341-2743G= (n.341-2743G=) n.3047G= | |
| 1 | g.53210521G>T | CA340393923 | CPT2 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.341-2743G>T (n.341-2743G>T) n.3047G>T | |
| 1 | g.53210521_53210522delinsGC | CA1167215205 | CPT2 | c.847_848delinsGC (p.Ala283=) c.*833_*834delinsGC (n.*833_*834delinsGC) c.*494_*495delinsGC (n.*494_*495delinsGC) c.341-2743_341-2742delinsGC (n.341-2743_341-2742delinsGC) n.3047_3048delinsGC | |
| 1 | g.53210522C>A | CA340393926 | CPT2 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.341-2742C>A (n.341-2742C>A) n.3048C>A | |
| 1 | g.53210522C= | CA1167215206 | CPT2 | c.848C= (p.Ala283=) c.*834C= (n.*834C=) c.*495C= (n.*495C=) c.341-2742C= (n.341-2742C=) n.3048C= | |
| 1 | g.53210522C>G | CA340393928 | CPT2 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.341-2742C>G (n.341-2742C>G) n.3048C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210522C>T | CA340393929 | CPT2 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.341-2742C>T (n.341-2742C>T) n.3048C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210526dup | CA2743635539 | CPT2 | c.852dup (p.Glu285ArgfsTer10) c.*838dup (n.*838dup) c.*499dup (n.*499dup) c.341-2738dup (n.341-2738dup) n.3052dup | |
| 1 | g.53210526del | CA16042333 | CPT2 | c.852del (p.Glu285SerfsTer7) c.*838del (n.*838del) c.*499del (n.*499del) c.341-2738del (n.341-2738del) n.3052del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210523C>A | CA417875106 | CPT2 | c.849C>A (p.Ala283=) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.341-2741C>A (n.341-2741C>A) n.3049C>A | |
| 1 | g.53210523C= | CA1167215207 | CPT2 | c.849C= (p.Ala283=) c.*835C= (n.*835C=) c.*496C= (n.*496C=) c.341-2741C= (n.341-2741C=) n.3049C= | |
| 1 | g.53210523C>G | CA417875108 | CPT2 | c.849C>G (p.Ala283=) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.341-2741C>G (n.341-2741C>G) n.3049C>G | |
| 1 | g.53210523C>T | CA417875109 | CPT2 | c.849C>T (p.Ala283=) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.341-2741C>T (n.341-2741C>T) n.3049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210524C>A | CA340393933 | CPT2 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.341-2740C>A (n.341-2740C>A) n.3050C>A | |
| 1 | g.53210524C= | CA1143464983 | CPT2 | c.850C= (p.Pro284=) c.*836C= (n.*836C=) c.*497C= (n.*497C=) c.341-2740C= (n.341-2740C=) n.3050C= | |
| 1 | g.53210524C>G | CA340393935 | CPT2 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.341-2740C>G (n.341-2740C>G) n.3050C>G | |
| 1 | g.53210524C>T | CA859062 | CPT2 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.341-2740C>T (n.341-2740C>T) n.3050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210525C>A | CA340393942 | CPT2 | c.851C>A (p.Pro284His) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.341-2739C>A (n.341-2739C>A) n.3051C>A | |
| 1 | g.53210525C>G | CA340393940 | CPT2 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.341-2739C>G (n.341-2739C>G) n.3051C>G | |
| 1 | g.53210525C>T | CA340393938 | CPT2 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.341-2739C>T (n.341-2739C>T) n.3051C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210526C>A | CA417875114 | CPT2 | c.852C>A (p.Pro284=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.341-2738C>A (n.341-2738C>A) n.3052C>A | |
| 1 | g.53210526C= | CA1141625476 | CPT2 | c.852C= (p.Pro284=) c.*838C= (n.*838C=) c.*499C= (n.*499C=) c.341-2738C= (n.341-2738C=) n.3052C= | |
| 1 | g.53210526C>G | CA417875115 | CPT2 | c.852C>G (p.Pro284=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.341-2738C>G (n.341-2738C>G) n.3052C>G | |
| 1 | g.53210526C>T | CA859063 | CPT2 | c.852C>T (p.Pro284=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.341-2738C>T (n.341-2738C>T) n.3052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210527G>A | CA859064 | CPT2 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.341-2737G>A (n.341-2737G>A) n.3053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210527G>C | CA340393944 | CPT2 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.341-2737G>C (n.341-2737G>C) n.3053G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210527G= | CA1143447968 | CPT2 | c.853G= (p.Glu285=) c.*839G= (n.*839G=) c.*500G= (n.*500G=) c.341-2737G= (n.341-2737G=) n.3053G= | |
| 1 | g.53210527G>T | CA859065 | CPT2 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.341-2737G>T (n.341-2737G>T) n.3053G>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53210528A>C | CA340393946 | CPT2 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.341-2736A>C (n.341-2736A>C) n.3054A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210528A>G | CA340393948 | CPT2 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.341-2736A>G (n.341-2736A>G) n.3054A>G | |
| 1 | g.53210528A>T | CA340393949 | CPT2 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.341-2736A>T (n.341-2736A>T) n.3054A>T | |
| 1 | g.53210529G>A | CA417875121 | CPT2 | c.855G>A (p.Glu285=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.341-2735G>A (n.341-2735G>A) n.3055G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210529G>C | CA340393951 | CPT2 | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.341-2735G>C (n.341-2735G>C) n.3055G>C | |
| 1 | g.53210529G= | CA1167215208 | CPT2 | c.855G= (p.Glu285=) c.*841G= (n.*841G=) c.*502G= (n.*502G=) c.341-2735G= (n.341-2735G=) n.3055G= | |
| 1 | g.53210529G>T | CA340393953 | CPT2 | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.341-2735G>T (n.341-2735G>T) n.3055G>T | |
| 1 | g.53210530T>A | CA340393955 | CPT2 | c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.341-2734T>A (n.341-2734T>A) n.3056T>A | |
| 1 | g.53210530T>C | CA340393956 | CPT2 | c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.341-2734T>C (n.341-2734T>C) n.3056T>C | |
| 1 | g.53210530T>G | CA340393958 | CPT2 | c.856T>G (p.Phe286Val) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.341-2734T>G (n.341-2734T>G) n.3056T>G | |
| 1 | g.53210531T>A | CA340393964 | CPT2 | c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.341-2733T>A (n.341-2733T>A) n.3057T>A | |
| 1 | g.53210531T>C | CA340393962 | CPT2 | c.857T>C (p.Phe286Ser) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.341-2733T>C (n.341-2733T>C) n.3057T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210531T>G | CA340393960 | CPT2 | c.857T>G (p.Phe286Cys) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.341-2733T>G (n.341-2733T>G) n.3057T>G | |
| 1 | g.53210532T>A | CA340393968 | CPT2 | c.858T>A (p.Phe286Leu) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.341-2732T>A (n.341-2732T>A) n.3058T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210532T>C | CA417875129 | CPT2 | c.858T>C (p.Phe286=) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.341-2732T>C (n.341-2732T>C) n.3058T>C | |
| 1 | g.53210532T>G | CA340393966 | CPT2 | c.858T>G (p.Phe286Leu) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.341-2732T>G (n.341-2732T>G) n.3058T>G | |
| 1 | g.53210533C>A | CA340393969 | CPT2 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.341-2731C>A (n.341-2731C>A) n.3059C>A | |
| 1 | g.53210533C>G | CA340393971 | CPT2 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.341-2731C>G (n.341-2731C>G) n.3059C>G | |
| 1 | g.53210533C>T | CA340393973 | CPT2 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.341-2731C>T (n.341-2731C>T) n.3059C>T | COSMIC |
| 1 | g.53210534C>A | CA340393975 | CPT2 | c.860C>A (p.Pro287His) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.341-2730C>A (n.341-2730C>A) n.3060C>A | |
| 1 | g.53210534C>G | CA340393976 | CPT2 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.341-2730C>G (n.341-2730C>G) n.3060C>G | |
| 1 | g.53210534C>T | CA340393978 | CPT2 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.341-2730C>T (n.341-2730C>T) n.3060C>T | |
| 1 | g.53210535C>A | CA417875137 | CPT2 | c.861C>A (p.Pro287=) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.341-2729C>A (n.341-2729C>A) n.3061C>A | |
| 1 | g.53210535C= | CA1167215209 | CPT2 | c.861C= (p.Pro287=) c.*847C= (n.*847C=) c.*508C= (n.*508C=) c.341-2729C= (n.341-2729C=) n.3061C= | |
| 1 | g.53210535C>G | CA417875138 | CPT2 | c.861C>G (p.Pro287=) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.341-2729C>G (n.341-2729C>G) n.3061C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210535C>T | CA417875139 | CPT2 | c.861C>T (p.Pro287=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.341-2729C>T (n.341-2729C>T) n.3061C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210536C>A | CA340393980 | CPT2 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.341-2728C>A (n.341-2728C>A) n.3062C>A | |
| 1 | g.53210536C>G | CA340393982 | CPT2 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.341-2728C>G (n.341-2728C>G) n.3062C>G | |
| 1 | g.53210536C>T | CA417875140 | CPT2 | c.862C>T (p.Leu288=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.341-2728C>T (n.341-2728C>T) n.3062C>T | |
| 1 | g.53210536_53210537delinsCT | CA1167215210 | CPT2 | c.862_863delinsCT (p.Leu288=) c.*848_*849delinsCT (n.*848_*849delinsCT) c.*509_*510delinsCT (n.*509_*510delinsCT) c.341-2728_341-2727delinsCT (n.341-2728_341-2727delinsCT) n.3062_3063delinsCT | |
| 1 | g.53210537del | CA1139656125 | CPT2 | c.863del (p.Leu288ArgfsTer4) c.*849del (n.*849del) c.*510del (n.*510del) c.341-2727del (n.341-2727del) n.3063del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210537T>A | CA340393984 | CPT2 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.341-2727T>A (n.341-2727T>A) n.3063T>A | |
| 1 | g.53210537T>C | CA340393985 | CPT2 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.341-2727T>C (n.341-2727T>C) n.3063T>C | |
| 1 | g.53210537T>G | CA340393987 | CPT2 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.341-2727T>G (n.341-2727T>G) n.3063T>G | |
| 1 | g.53210538G>A | CA417875148 | CPT2 | c.864G>A (p.Leu288=) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.341-2726G>A (n.341-2726G>A) n.3064G>A | |
| 1 | g.53210538G>C | CA417875150 | CPT2 | c.864G>C (p.Leu288=) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.341-2726G>C (n.341-2726G>C) n.3064G>C | |
| 1 | g.53210538G= | CA1167215211 | CPT2 | c.864G= (p.Leu288=) c.*850G= (n.*850G=) c.*511G= (n.*511G=) c.341-2726G= (n.341-2726G=) n.3064G= | |
| 1 | g.53210538G>T | CA417875152 | CPT2 | c.864G>T (p.Leu288=) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.341-2726G>T (n.341-2726G>T) n.3064G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210539G>A | CA340393991 | CPT2 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.341-2725G>A (n.341-2725G>A) n.3065G>A | |
| 1 | g.53210539G>C | CA340393992 | CPT2 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.341-2725G>C (n.341-2725G>C) n.3065G>C | |
| 1 | g.53210539G= | CA1167215212 | CPT2 | c.865G= (p.Ala289=) c.*851G= (n.*851G=) c.*512G= (n.*512G=) c.341-2725G= (n.341-2725G=) n.3065G= | |
| 1 | g.53210539G>T | CA340393989 | CPT2 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.341-2725G>T (n.341-2725G>T) n.3065G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210540C>A | CA340393993 | CPT2 | c.866C>A (p.Ala289Glu) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.341-2724C>A (n.341-2724C>A) n.3066C>A | |
| 1 | g.53210540C>G | CA340393995 | CPT2 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.341-2724C>G (n.341-2724C>G) n.3066C>G | |
| 1 | g.53210540C>T | CA340393996 | CPT2 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.341-2724C>T (n.341-2724C>T) n.3066C>T | |
| 1 | g.53210541A= | CA1167215213 | CPT2 | c.867A= (p.Ala289=) c.*853A= (n.*853A=) c.*514A= (n.*514A=) c.341-2723A= (n.341-2723A=) n.3067A= | |
| 1 | g.53210541A>C | CA417875153 | CPT2 | c.867A>C (p.Ala289=) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.341-2723A>C (n.341-2723A>C) n.3067A>C | |
| 1 | g.53210541A>G | CA417875154 | CPT2 | c.867A>G (p.Ala289=) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.341-2723A>G (n.341-2723A>G) n.3067A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210541A>T | CA417875155 | CPT2 | c.867A>T (p.Ala289=) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.341-2723A>T (n.341-2723A>T) n.3067A>T | |
| 1 | g.53210542T>A | CA340393998 | CPT2 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.341-2722T>A (n.341-2722T>A) n.3068T>A | |
| 1 | g.53210542T>C | CA340394000 | CPT2 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.341-2722T>C (n.341-2722T>C) n.3068T>C | |
| 1 | g.53210542T>G | CA340394002 | CPT2 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.341-2722T>G (n.341-2722T>G) n.3068T>G | |
| 1 | g.53210543A>C | CA340394004 | CPT2 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.341-2721A>C (n.341-2721A>C) n.3069A>C | |
| 1 | g.53210543A>G | CA340394007 | CPT2 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.341-2721A>G (n.341-2721A>G) n.3069A>G | |
| 1 | g.53210543A>T | CA340394005 | CPT2 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.341-2721A>T (n.341-2721A>T) n.3069A>T | |
| 1 | g.53210544C>A | CA340394012 | CPT2 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.341-2720C>A (n.341-2720C>A) n.3070C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210544C= | CA1143528329 | CPT2 | c.870C= (p.Tyr290=) c.*856C= (n.*856C=) c.*517C= (n.*517C=) c.341-2720C= (n.341-2720C=) n.3070C= | |
| 1 | g.53210544C>G | CA340394014 | CPT2 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.341-2720C>G (n.341-2720C>G) n.3070C>G | |
| 1 | g.53210544C>T | CA859066 | CPT2 | c.870C>T (p.Tyr290=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.341-2720C>T (n.341-2720C>T) n.3070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210545C>A | CA340394015 | CPT2 | c.871C>A (p.Leu291Met) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.341-2719C>A (n.341-2719C>A) n.3071C>A | |
| 1 | g.53210545C>G | CA340394016 | CPT2 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.341-2719C>G (n.341-2719C>G) n.3071C>G | |
| 1 | g.53210545C>T | CA417875160 | CPT2 | c.871C>T (p.Leu291=) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.341-2719C>T (n.341-2719C>T) n.3071C>T | |
| 1 | g.53210546T>A | CA340394018 | CPT2 | c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.341-2718T>A (n.341-2718T>A) n.3072T>A | |
| 1 | g.53210546T>C | CA340394019 | CPT2 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.341-2718T>C (n.341-2718T>C) n.3072T>C | |
| 1 | g.53210546T>G | CA340394017 | CPT2 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.341-2718T>G (n.341-2718T>G) n.3072T>G | |
| 1 | g.53210547G>A | CA417875167 | CPT2 | c.873G>A (p.Leu291=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.341-2717G>A (n.341-2717G>A) n.3073G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210547G>C | CA417875166 | CPT2 | c.873G>C (p.Leu291=) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.341-2717G>C (n.341-2717G>C) n.3073G>C | |
| 1 | g.53210547G= | CA1167215214 | CPT2 | c.873G= (p.Leu291=) c.*859G= (n.*859G=) c.*520G= (n.*520G=) c.341-2717G= (n.341-2717G=) n.3073G= | |
| 1 | g.53210547G>T | CA417875165 | CPT2 | c.873G>T (p.Leu291=) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.341-2717G>T (n.341-2717G>T) n.3073G>T | |
| 1 | g.53210548A>C | CA340394020 | CPT2 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.341-2716A>C (n.341-2716A>C) n.3074A>C | |
| 1 | g.53210548A>G | CA340394022 | CPT2 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.341-2716A>G (n.341-2716A>G) n.3074A>G | |
| 1 | g.53210548A>T | CA340394021 | CPT2 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.341-2716A>T (n.341-2716A>T) n.3074A>T | |
| 1 | g.53210549C>A | CA340394023 | CPT2 | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.341-2715C>A (n.341-2715C>A) n.3075C>A | |
| 1 | g.53210549C>G | CA340394024 | CPT2 | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.341-2715C>G (n.341-2715C>G) n.3075C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210549C>T | CA340394025 | CPT2 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.341-2715C>T (n.341-2715C>T) n.3075C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210550C>A | CA417875169 | CPT2 | c.876C>A (p.Thr292=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.341-2714C>A (n.341-2714C>A) n.3076C>A | |
| 1 | g.53210550C= | CA1167215215 | CPT2 | c.876C= (p.Thr292=) c.*862C= (n.*862C=) c.*523C= (n.*523C=) c.341-2714C= (n.341-2714C=) n.3076C= | |
| 1 | g.53210550C>G | CA417875170 | CPT2 | c.876C>G (p.Thr292=) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.341-2714C>G (n.341-2714C>G) n.3076C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210550C>T | CA417875171 | CPT2 | c.876C>T (p.Thr292=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.341-2714C>T (n.341-2714C>T) n.3076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210551A= | CA1142041317 | CPT2 | c.877A= (p.Ser293=) c.*863A= (n.*863A=) c.*524A= (n.*524A=) c.341-2713A= (n.341-2713A=) n.3077A= | |
| 1 | g.53210551A>C | CA340394026 | CPT2 | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.341-2713A>C (n.341-2713A>C) n.3077A>C | |
| 1 | g.53210551A>G | CA859067 | CPT2 | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.341-2713A>G (n.341-2713A>G) n.3077A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210551A>T | CA340394027 | CPT2 | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.341-2713A>T (n.341-2713A>T) n.3077A>T | |
| 1 | g.53210551_53210553del | CA913075687 | CPT2 | c.877_879del (p.Ser293del) c.*863_*865del (n.*863_*865del) c.*524_*526del (n.*524_*526del) c.341-2713_341-2711del (n.341-2713_341-2711del) n.3077_3079del | |
| 1 | g.53210551_53210553delinsAGT | CA1167215216 | CPT2 | c.877_879delinsAGT (p.Ser293=) c.*863_*865delinsAGT (n.*863_*865delinsAGT) c.*524_*526delinsAGT (n.*524_*526delinsAGT) c.341-2713_341-2711delinsAGT (n.341-2713_341-2711delinsAGT) n.3077_3079delinsAGT | |
| 1 | g.53210552G>A | CA859068 | CPT2 | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.341-2712G>A (n.341-2712G>A) n.3078G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210552G>C | CA340394028 | CPT2 | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.341-2712G>C (n.341-2712G>C) n.3078G>C | |
| 1 | g.53210552G= | CA1167215217 | CPT2 | c.878G= (p.Ser293=) c.*864G= (n.*864G=) c.*525G= (n.*525G=) c.341-2712G= (n.341-2712G=) n.3078G= | |
| 1 | g.53210552G>T | CA340394029 | CPT2 | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.341-2712G>T (n.341-2712G>T) n.3078G>T | ClinVar |
| 1 | g.53210553_53210554del | CA523273496 | CPT2 | c.879_880del (p.Ser293ArgfsTer16) c.*865_*866del (n.*865_*866del) c.*526_*527del (n.*526_*527del) c.341-2711_341-2710del (n.341-2711_341-2710del) n.3079_3080del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210553T>A | CA340394030 | CPT2 | c.879T>A (p.Ser293Arg) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.341-2711T>A (n.341-2711T>A) n.3079T>A | |
| 1 | g.53210553T>C | CA859069 | CPT2 | c.879T>C (p.Ser293=) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.341-2711T>C (n.341-2711T>C) n.3079T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210553T>G | CA340394031 | CPT2 | c.879T>G (p.Ser293Arg) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.341-2711T>G (n.341-2711T>G) n.3079T>G | |
| 1 | g.53210553T= | CA1167215218 | CPT2 | c.879T= (p.Ser293=) c.*865T= (n.*865T=) c.*526T= (n.*526T=) c.341-2711T= (n.341-2711T=) n.3079T= | |
| 1 | g.53210554G>A | CA340394034 | CPT2 | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.341-2710G>A (n.341-2710G>A) n.3080G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210554G>C | CA340394032 | CPT2 | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.341-2710G>C (n.341-2710G>C) n.3080G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210554G= | CA1167215219 | CPT2 | c.880G= (p.Glu294=) c.*866G= (n.*866G=) c.*527G= (n.*527G=) c.341-2710G= (n.341-2710G=) n.3080G= | |
| 1 | g.53210554G>T | CA340394033 | CPT2 | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.341-2710G>T (n.341-2710G>T) n.3080G>T | |
| 1 | g.53210555A>C | CA340394035 | CPT2 | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.341-2709A>C (n.341-2709A>C) n.3081A>C | |
| 1 | g.53210555A>G | CA340394036 | CPT2 | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.341-2709A>G (n.341-2709A>G) n.3081A>G | |
| 1 | g.53210555A>T | CA340394037 | CPT2 | c.881A>T (p.Glu294Val) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.341-2709A>T (n.341-2709A>T) n.3081A>T | |
| 1 | g.53210556G>A | CA859070 | CPT2 | c.882G>A (p.Glu294=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.341-2708G>A (n.341-2708G>A) n.3082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210556G>C | CA340394038 | CPT2 | c.882G>C (p.Glu294Asp) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.341-2708G>C (n.341-2708G>C) n.3082G>C | |
| 1 | g.53210556G= | CA1167215220 | CPT2 | c.882G= (p.Glu294=) c.*868G= (n.*868G=) c.*529G= (n.*529G=) c.341-2708G= (n.341-2708G=) n.3082G= | |
| 1 | g.53210556G>T | CA340394039 | CPT2 | c.882G>T (p.Glu294Asp) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.341-2708G>T (n.341-2708G>T) n.3082G>T | |
| 1 | g.53210557A>C | CA340394040 | CPT2 | c.883A>C (p.Asn295His) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.341-2707A>C (n.341-2707A>C) n.3083A>C | |
| 1 | g.53210557A>G | CA340394041 | CPT2 | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.341-2707A>G (n.341-2707A>G) n.3083A>G | |
| 1 | g.53210557A>T | CA340394042 | CPT2 | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.341-2707A>T (n.341-2707A>T) n.3083A>T | |
| 1 | g.53210558A>C | CA340394043 | CPT2 | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.341-2706A>C (n.341-2706A>C) n.3084A>C | |
| 1 | g.53210558A>G | CA340394044 | CPT2 | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.341-2706A>G (n.341-2706A>G) n.3084A>G | |
| 1 | g.53210558A>T | CA340394045 | CPT2 | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.341-2706A>T (n.341-2706A>T) n.3084A>T | |
| 1 | g.53210559C>A | CA340394046 | CPT2 | c.885C>A (p.Asn295Lys) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.341-2705C>A (n.341-2705C>A) n.3085C>A | |
| 1 | g.53210559C= | CA1167215221 | CPT2 | c.885C= (p.Asn295=) c.*871C= (n.*871C=) c.*532C= (n.*532C=) c.341-2705C= (n.341-2705C=) n.3085C= | |
| 1 | g.53210559C>G | CA859071 | CPT2 | c.885C>G (p.Asn295Lys) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.341-2705C>G (n.341-2705C>G) n.3085C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210559C>T | CA417875187 | CPT2 | c.885C>T (p.Asn295=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.341-2705C>T (n.341-2705C>T) n.3085C>T | |
| 1 | g.53210560C>A | CA417875189 | CPT2 | c.886C>A (p.Arg296=) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.341-2704C>A (n.341-2704C>A) n.3086C>A | |
| 1 | g.53210560C= | CA1148224373 | CPT2 | c.886C= (p.Arg296=) c.*872C= (n.*872C=) c.*533C= (n.*533C=) c.341-2704C= (n.341-2704C=) n.3086C= | |
| 1 | g.53210560C>G | CA340394047 | CPT2 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.341-2704C>G (n.341-2704C>G) n.3086C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210560C>T | CA273324 | CPT2 | c.886C>T (p.Arg296Ter) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.341-2704C>T (n.341-2704C>T) n.3086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210561G>A | CA859072 | CPT2 | c.887G>A (p.Arg296Gln) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.341-2703G>A (n.341-2703G>A) n.3087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210561G>C | CA340394048 | CPT2 | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.341-2703G>C (n.341-2703G>C) n.3087G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210561G= | CA1167215222 | CPT2 | c.887G= (p.Arg296=) c.*873G= (n.*873G=) c.*534G= (n.*534G=) c.341-2703G= (n.341-2703G=) n.3087G= | |
| 1 | g.53210561G>T | CA340394049 | CPT2 | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.341-2703G>T (n.341-2703G>T) n.3087G>T | |
| 1 | g.53210562A= | CA1167215223 | CPT2 | c.888A= (p.Arg296=) c.*874A= (n.*874A=) c.*535A= (n.*535A=) c.341-2702A= (n.341-2702A=) n.3088A= | |
| 1 | g.53210562A>C | CA417875193 | CPT2 | c.888A>C (p.Arg296=) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.341-2702A>C (n.341-2702A>C) n.3088A>C | |
| 1 | g.53210562A>G | CA417875194 | CPT2 | c.888A>G (p.Arg296=) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.341-2702A>G (n.341-2702A>G) n.3088A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210562A>T | CA417875196 | CPT2 | c.888A>T (p.Arg296=) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.341-2702A>T (n.341-2702A>T) n.3088A>T | |
| 1 | g.53210563G>A | CA340394052 | CPT2 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.341-2701G>A (n.341-2701G>A) n.3089G>A | |
| 1 | g.53210563G>C | CA340394051 | CPT2 | c.889G>C (p.Asp297His) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.341-2701G>C (n.341-2701G>C) n.3089G>C | |
| 1 | g.53210563G>T | CA340394050 | CPT2 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.341-2701G>T (n.341-2701G>T) n.3089G>T | |
| 1 | g.53210563_53210564insCG | CA523273497 | CPT2 | c.889_890insCG (p.Asp297AlafsTer11) c.*875_*876insCG (n.*875_*876insCG) c.*536_*537insCG (n.*536_*537insCG) c.341-2701_341-2700insCG (n.341-2701_341-2700insCG) n.3089_3090insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210564A>C | CA340394053 | CPT2 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.341-2700A>C (n.341-2700A>C) n.3090A>C | |
| 1 | g.53210564A>G | CA340394054 | CPT2 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.341-2700A>G (n.341-2700A>G) n.3090A>G | |
| 1 | g.53210564A>T | CA340394055 | CPT2 | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.341-2700A>T (n.341-2700A>T) n.3090A>T | |
| 1 | g.53210565C>A | CA340394056 | CPT2 | c.891C>A (p.Asp297Glu) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.341-2699C>A (n.341-2699C>A) n.3091C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210565C= | CA1167215224 | CPT2 | c.891C= (p.Asp297=) c.*877C= (n.*877C=) c.*538C= (n.*538C=) c.341-2699C= (n.341-2699C=) n.3091C= | |
| 1 | g.53210565C>G | CA340394057 | CPT2 | c.891C>G (p.Asp297Glu) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.341-2699C>G (n.341-2699C>G) n.3091C>G | |
| 1 | g.53210565C>T | CA859073 | CPT2 | c.891C>T (p.Asp297=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.341-2699C>T (n.341-2699C>T) n.3091C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210566A>C | CA340394058 | CPT2 | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.341-2698A>C (n.341-2698A>C) n.3092A>C | |
| 1 | g.53210566A>G | CA340394060 | CPT2 | c.892A>G (p.Ile298Val) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.341-2698A>G (n.341-2698A>G) n.3092A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210566A>T | CA340394059 | CPT2 | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.341-2698A>T (n.341-2698A>T) n.3092A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210567T>A | CA340394061 | CPT2 | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.341-2697T>A (n.341-2697T>A) n.3093T>A | |
| 1 | g.53210567T>C | CA340394062 | CPT2 | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.341-2697T>C (n.341-2697T>C) n.3093T>C | dbSNP |
| 1 | g.53210567T>G | CA340394063 | CPT2 | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.341-2697T>G (n.341-2697T>G) n.3093T>G | |
| 1 | g.53210568C>A | CA417875209 | CPT2 | c.894C>A (p.Ile298=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.341-2696C>A (n.341-2696C>A) n.3094C>A | |
| 1 | g.53210568C>G | CA340394064 | CPT2 | c.894C>G (p.Ile298Met) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.341-2696C>G (n.341-2696C>G) n.3094C>G | |
| 1 | g.53210568C>T | CA417875208 | CPT2 | c.894C>T (p.Ile298=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.341-2696C>T (n.341-2696C>T) n.3094C>T | |
| 1 | g.53210569T>A | CA340394065 | CPT2 | c.895T>A (p.Trp299Arg) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.341-2695T>A (n.341-2695T>A) n.3095T>A | |
| 1 | g.53210569T>C | CA340394066 | CPT2 | c.895T>C (p.Trp299Arg) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.341-2695T>C (n.341-2695T>C) n.3095T>C | |
| 1 | g.53210569T>G | CA340394067 | CPT2 | c.895T>G (p.Trp299Gly) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.341-2695T>G (n.341-2695T>G) n.3095T>G | |
| 1 | g.53210569T= | CA1167215225 | CPT2 | c.895T= (p.Trp299=) c.*881T= (n.*881T=) c.*542T= (n.*542T=) c.341-2695T= (n.341-2695T=) n.3095T= | |
| 1 | g.53210570G>A | CA340394068 | CPT2 | c.896G>A (p.Trp299Ter) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.341-2694G>A (n.341-2694G>A) n.3096G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210570G>C | CA340394069 | CPT2 | c.896G>C (p.Trp299Ser) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.341-2694G>C (n.341-2694G>C) n.3096G>C | |
| 1 | g.53210570G= | CA1167215226 | CPT2 | c.896G= (p.Trp299=) c.*882G= (n.*882G=) c.*543G= (n.*543G=) c.341-2694G= (n.341-2694G=) n.3096G= | |
| 1 | g.53210570G>T | CA859075 | CPT2 | c.896G>T (p.Trp299Leu) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.341-2694G>T (n.341-2694G>T) n.3096G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210570_53210580dup | CA859074 | CPT2 | c.896_906dup (p.Arg303GlyfsTer8) c.*882_*892dup (n.*882_*892dup) c.*543_*553dup (n.*543_*553dup) c.341-2694_341-2684dup (n.341-2694_341-2684dup) n.3096_3106dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210571G>A | CA340394070 | CPT2 | c.897G>A (p.Trp299Ter) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.341-2693G>A (n.341-2693G>A) n.3097G>A | |
| 1 | g.53210571G>C | CA340394072 | CPT2 | c.897G>C (p.Trp299Cys) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.341-2693G>C (n.341-2693G>C) n.3097G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210571G= | CA1167215227 | CPT2 | c.897G= (p.Trp299=) c.*883G= (n.*883G=) c.*544G= (n.*544G=) c.341-2693G= (n.341-2693G=) n.3097G= | |
| 1 | g.53210571G>T | CA340394071 | CPT2 | c.897G>T (p.Trp299Cys) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.341-2693G>T (n.341-2693G>T) n.3097G>T | |
| 1 | g.53210572G>A | CA340394073 | CPT2 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.341-2692G>A (n.341-2692G>A) n.3098G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210572G>C | CA340394075 | CPT2 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.341-2692G>C (n.341-2692G>C) n.3098G>C | |
| 1 | g.53210572G= | CA1167215228 | CPT2 | c.898G= (p.Ala300=) c.*884G= (n.*884G=) c.*545G= (n.*545G=) c.341-2692G= (n.341-2692G=) n.3098G= | |
| 1 | g.53210572G>T | CA340394074 | CPT2 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.341-2692G>T (n.341-2692G>T) n.3098G>T | |
| 1 | g.53210573C>A | CA340394076 | CPT2 | c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.341-2691C>A (n.341-2691C>A) n.3099C>A | |
| 1 | g.53210573C>G | CA340394077 | CPT2 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.341-2691C>G (n.341-2691C>G) n.3099C>G | |
| 1 | g.53210573C>T | CA340394078 | CPT2 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.341-2691C>T (n.341-2691C>T) n.3099C>T | |
| 1 | g.53210574A>C | CA417875230 | CPT2 | c.900A>C (p.Ala300=) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.341-2690A>C (n.341-2690A>C) n.3100A>C | |
| 1 | g.53210574A>G | CA417875232 | CPT2 | c.900A>G (p.Ala300=) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.341-2690A>G (n.341-2690A>G) n.3100A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210574A>T | CA417875233 | CPT2 | c.900A>T (p.Ala300=) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.341-2690A>T (n.341-2690A>T) n.3100A>T | |
| 1 | g.53210575G>A | CA340394079 | CPT2 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.341-2689G>A (n.341-2689G>A) n.3101G>A | |
| 1 | g.53210575G>C | CA340394080 | CPT2 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.341-2689G>C (n.341-2689G>C) n.3101G>C | |
| 1 | g.53210575G>T | CA340394081 | CPT2 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.341-2689G>T (n.341-2689G>T) n.3101G>T | |
| 1 | g.53210576A>C | CA340394082 | CPT2 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.341-2688A>C (n.341-2688A>C) n.3102A>C | |
| 1 | g.53210576A>G | CA340394083 | CPT2 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.341-2688A>G (n.341-2688A>G) n.3102A>G | |
| 1 | g.53210576A>T | CA340394084 | CPT2 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.341-2688A>T (n.341-2688A>T) n.3102A>T | |
| 1 | g.53210577G>A | CA859076 | CPT2 | c.903G>A (p.Glu301=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.341-2687G>A (n.341-2687G>A) n.3103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210577G>C | CA340394085 | CPT2 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.341-2687G>C (n.341-2687G>C) n.3103G>C | |
| 1 | g.53210577G= | CA1167215229 | CPT2 | c.903G= (p.Glu301=) c.*889G= (n.*889G=) c.*550G= (n.*550G=) c.341-2687G= (n.341-2687G=) n.3103G= | |
| 1 | g.53210577G>T | CA340394086 | CPT2 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.341-2687G>T (n.341-2687G>T) n.3103G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210578C>A | CA340394089 | CPT2 | c.904C>A (p.Leu302Ile) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.341-2686C>A (n.341-2686C>A) n.3104C>A | |
| 1 | g.53210578C>G | CA340394088 | CPT2 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.341-2686C>G (n.341-2686C>G) n.3104C>G | |
| 1 | g.53210578C>T | CA340394087 | CPT2 | c.904C>T (p.Leu302Phe) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.341-2686C>T (n.341-2686C>T) n.3104C>T | |
| 1 | g.53210579T>A | CA340394090 | CPT2 | c.905T>A (p.Leu302His) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.341-2685T>A (n.341-2685T>A) n.3105T>A | |
| 1 | g.53210579T>C | CA340394091 | CPT2 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.341-2685T>C (n.341-2685T>C) n.3105T>C | |
| 1 | g.53210579T>G | CA340394092 | CPT2 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.341-2685T>G (n.341-2685T>G) n.3105T>G | |
| 1 | g.53210580C>A | CA417875240 | CPT2 | c.906C>A (p.Leu302=) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.341-2684C>A (n.341-2684C>A) n.3106C>A | |
| 1 | g.53210580C>G | CA417875241 | CPT2 | c.906C>G (p.Leu302=) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.341-2684C>G (n.341-2684C>G) n.3106C>G | |
| 1 | g.53210580C>T | CA417875242 | CPT2 | c.906C>T (p.Leu302=) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.341-2684C>T (n.341-2684C>T) n.3106C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210581A>C | CA417875244 | CPT2 | c.907A>C (p.Arg303=) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.341-2683A>C (n.341-2683A>C) n.3107A>C | ClinVar |
| 1 | g.53210581A>G | CA340394093 | CPT2 | c.907A>G (p.Arg303Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.341-2683A>G (n.341-2683A>G) n.3107A>G | |
| 1 | g.53210581A>T | CA340394094 | CPT2 | c.907A>T (p.Arg303Trp) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.341-2683A>T (n.341-2683A>T) n.3107A>T | |
| 1 | g.53210582_53210593dup | CA2586966679 | CPT2 | c.908_919dup (p.Leu306_Met307insArgGlnLysLeu) c.*894_*905dup (n.*894_*905dup) c.*555_*566dup (n.*555_*566dup) c.341-2682_341-2671dup (n.341-2682_341-2671dup) n.3108_3119dup | |
| 1 | g.53210582G>A | CA859077 | CPT2 | c.908G>A (p.Arg303Lys) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.341-2682G>A (n.341-2682G>A) n.3108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210582G>C | CA340394095 | CPT2 | c.908G>C (p.Arg303Thr) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.341-2682G>C (n.341-2682G>C) n.3108G>C | |
| 1 | g.53210582G= | CA1167215230 | CPT2 | c.908G= (p.Arg303=) c.*894G= (n.*894G=) c.*555G= (n.*555G=) c.341-2682G= (n.341-2682G=) n.3108G= | |
| 1 | g.53210582G>T | CA340394096 | CPT2 | c.908G>T (p.Arg303Met) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.341-2682G>T (n.341-2682G>T) n.3108G>T | |
| 1 | g.53210583G>A | CA417875245 | CPT2 | c.909G>A (p.Arg303=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.341-2681G>A (n.341-2681G>A) n.3109G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210583G>C | CA340394097 | CPT2 | c.909G>C (p.Arg303Ser) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.341-2681G>C (n.341-2681G>C) n.3109G>C | |
| 1 | g.53210583G>T | CA340394098 | CPT2 | c.909G>T (p.Arg303Ser) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.341-2681G>T (n.341-2681G>T) n.3109G>T | |
| 1 | g.53210584C>A | CA340394099 | CPT2 | c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.341-2680C>A (n.341-2680C>A) n.3110C>A | |
| 1 | g.53210584C>G | CA340394100 | CPT2 | c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.341-2680C>G (n.341-2680C>G) n.3110C>G | |
| 1 | g.53210584C>T | CA340394101 | CPT2 | c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.341-2680C>T (n.341-2680C>T) n.3110C>T | |
| 1 | g.53210584_53210587delinsCAGA | CA1167215231 | CPT2 | c.910_913delinsCAGA (p.Gln304=) c.*896_*899delinsCAGA (n.*896_*899delinsCAGA) c.*557_*560delinsCAGA (n.*557_*560delinsCAGA) c.341-2680_341-2677delinsCAGA (n.341-2680_341-2677delinsCAGA) n.3110_3113delinsCAGA | |
| 1 | g.53210587_53210846del | CA2580063050 | CPT2 | c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16) c.*899_*1158del (n.*899_*1158del) c.*560_*819del (n.*560_*819del) c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del) n.3113_3372del | ClinVar |
| 1 | g.53210585A>C | CA340394103 | CPT2 | c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.341-2679A>C (n.341-2679A>C) n.3111A>C | |
| 1 | g.53210585A>G | CA340394104 | CPT2 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.341-2679A>G (n.341-2679A>G) n.3111A>G | |
| 1 | g.53210585A>T | CA340394102 | CPT2 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.341-2679A>T (n.341-2679A>T) n.3111A>T | |
| 1 | g.53210587_53210589del | CA523273498 | CPT2 | c.913_915del (p.Lys305del) c.*899_*901del (n.*899_*901del) c.*560_*562del (n.*560_*562del) c.341-2677_341-2675del (n.341-2677_341-2675del) n.3113_3115del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210586G>A | CA417875254 | CPT2 | c.912G>A (p.Gln304=) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.341-2678G>A (n.341-2678G>A) n.3112G>A | |
| 1 | g.53210586G>C | CA340394105 | CPT2 | c.912G>C (p.Gln304His) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.341-2678G>C (n.341-2678G>C) n.3112G>C | |
| 1 | g.53210586G= | CA1141812030 | CPT2 | c.912G= (p.Gln304=) c.*898G= (n.*898G=) c.*559G= (n.*559G=) c.341-2678G= (n.341-2678G=) n.3112G= | |
| 1 | g.53210586G>T | CA859078 | CPT2 | c.912G>T (p.Gln304His) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.341-2678G>T (n.341-2678G>T) n.3112G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210587A>C | CA340394106 | CPT2 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.341-2677A>C (n.341-2677A>C) n.3113A>C | |
| 1 | g.53210587A>G | CA340394107 | CPT2 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.341-2677A>G (n.341-2677A>G) n.3113A>G | |
| 1 | g.53210587A>T | CA340394108 | CPT2 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.341-2677A>T (n.341-2677A>T) n.3113A>T | |
| 1 | g.53210588A>C | CA340394109 | CPT2 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.341-2676A>C (n.341-2676A>C) n.3114A>C | |
| 1 | g.53210588A>G | CA340394110 | CPT2 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.341-2676A>G (n.341-2676A>G) n.3114A>G | |
| 1 | g.53210588A>T | CA340394111 | CPT2 | c.914A>T (p.Lys305Met) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.341-2676A>T (n.341-2676A>T) n.3114A>T | |
| 1 | g.53210589G>A | CA417875259 | CPT2 | c.915G>A (p.Lys305=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.341-2675G>A (n.341-2675G>A) n.3115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210589G>C | CA340394112 | CPT2 | c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.341-2675G>C (n.341-2675G>C) n.3115G>C | |
| 1 | g.53210589G>T | CA340394113 | CPT2 | c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.341-2675G>T (n.341-2675G>T) n.3115G>T | |
| 1 | g.53210590C>A | CA340394114 | CPT2 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.341-2674C>A (n.341-2674C>A) n.3116C>A | |
| 1 | g.53210590C>G | CA340394115 | CPT2 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.341-2674C>G (n.341-2674C>G) n.3116C>G | |
| 1 | g.53210590C>T | CA417875261 | CPT2 | c.916C>T (p.Leu306=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.341-2674C>T (n.341-2674C>T) n.3116C>T | |
| 1 | g.53210591T>A | CA340394118 | CPT2 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.341-2673T>A (n.341-2673T>A) n.3117T>A | |
| 1 | g.53210591T>C | CA340394116 | CPT2 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.341-2673T>C (n.341-2673T>C) n.3117T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210591T>G | CA340394117 | CPT2 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.341-2673T>G (n.341-2673T>G) n.3117T>G | |
| 1 | g.53210591T= | CA1167215232 | CPT2 | c.917T= (p.Leu306=) c.*903T= (n.*903T=) c.*564T= (n.*564T=) c.341-2673T= (n.341-2673T=) n.3117T= | |
| 1 | g.53210592G>A | CA417875262 | CPT2 | c.918G>A (p.Leu306=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.341-2672G>A (n.341-2672G>A) n.3118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210592G>C | CA417875264 | CPT2 | c.918G>C (p.Leu306=) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.341-2672G>C (n.341-2672G>C) n.3118G>C | |
| 1 | g.53210592G= | CA1167215233 | CPT2 | c.918G= (p.Leu306=) c.*904G= (n.*904G=) c.*565G= (n.*565G=) c.341-2672G= (n.341-2672G=) n.3118G= | |
| 1 | g.53210592G>T | CA417875265 | CPT2 | c.918G>T (p.Leu306=) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.341-2672G>T (n.341-2672G>T) n.3118G>T | |
| 1 | g.53210593A= | CA1167215234 | CPT2 | c.919A= (p.Met307=) c.*905A= (n.*905A=) c.*566A= (n.*566A=) c.341-2671A= (n.341-2671A=) n.3119A= | |
| 1 | g.53210593A>C | CA859079 | CPT2 | c.919A>C (p.Met307Leu) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.341-2671A>C (n.341-2671A>C) n.3119A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.53210593A>G | CA22638657 | CPT2 | c.919A>G (p.Met307Val) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.341-2671A>G (n.341-2671A>G) n.3119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210593A>T | CA340394119 | CPT2 | c.919A>T (p.Met307Leu) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.341-2671A>T (n.341-2671A>T) n.3119A>T |