Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210460C>ACA340393709CPT2c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.341-2804C>A (n.341-2804C>A)
n.2986C>A
1g.53210460C>GCA340393707CPT2c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.341-2804C>G (n.341-2804C>G)
n.2986C>G
1g.53210460C>TCA417874950CPT2c.786C>T (p.Asn262=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.341-2804C>T (n.341-2804C>T)
n.2986C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210461A>CCA340393710CPT2c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.341-2803A>C (n.341-2803A>C)
n.2987A>C
 gnomAD v4
1g.53210461A>GCA340393712CPT2c.787A>G (p.Ile263Val)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.341-2803A>G (n.341-2803A>G)
n.2987A>G
1g.53210461A>TCA340393714CPT2c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.341-2803A>T (n.341-2803A>T)
n.2987A>T
1g.53210462T>ACA340393716CPT2c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.341-2802T>A (n.341-2802T>A)
n.2988T>A
1g.53210462T>CCA859048CPT2c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.341-2802T>C (n.341-2802T>C)
n.2988T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210462T>GCA340393719CPT2c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.341-2802T>G (n.341-2802T>G)
n.2988T>G
1g.53210462T=CA1167215181CPT2c.788T= (p.Ile263=)
c.*774T= (n.*774T=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.341-2802T= (n.341-2802T=)
n.2988T=
1g.53210463T>ACA417874954CPT2c.789T>A (p.Ile263=)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.341-2801T>A (n.341-2801T>A)
n.2989T>A
1g.53210463T>CCA417874955CPT2c.789T>C (p.Ile263=)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.341-2801T>C (n.341-2801T>C)
n.2989T>C
 gnomAD v4
1g.53210463T>GCA340393720CPT2c.789T>G (p.Ile263Met)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.341-2801T>G (n.341-2801T>G)
n.2989T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210463T=CA1167215183CPT2c.789T= (p.Ile263=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.341-2801T= (n.341-2801T=)
n.2989T=
1g.53210463_53210464delinsTGCA1167215182CPT2c.789_790delinsTG (p.Ile263=)
c.*775_*776delinsTG (n.*775_*776delinsTG)
c.*436_*437delinsTG (n.*436_*437delinsTG)
c.341-2801_341-2800delinsTG (n.341-2801_341-2800delinsTG)
n.2989_2990delinsTG
1g.53210464delCA523273494CPT2c.790del (p.Val264Ter)
c.*776del (n.*776del)
c.*437del (n.*437del)
c.341-2800del (n.341-2800del)
n.2990del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210464G>ACA340393722CPT2c.790G>A (p.Val264Met)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.341-2800G>A (n.341-2800G>A)
n.2990G>A
1g.53210464G>CCA340393723CPT2c.790G>C (p.Val264Leu)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.341-2800G>C (n.341-2800G>C)
n.2990G>C
 dbSNP
1g.53210464G=CA1167215184CPT2c.790G= (p.Val264=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.341-2800G= (n.341-2800G=)
n.2990G=
1g.53210464G>TCA340393725CPT2c.790G>T (p.Val264Leu)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.341-2800G>T (n.341-2800G>T)
n.2990G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210465T>ACA340393727CPT2c.791T>A (p.Val264Glu)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.341-2799T>A (n.341-2799T>A)
n.2991T>A
1g.53210465T>CCA340393728CPT2c.791T>C (p.Val264Ala)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.341-2799T>C (n.341-2799T>C)
n.2991T>C
1g.53210465T>GCA340393730CPT2c.791T>G (p.Val264Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.341-2799T>G (n.341-2799T>G)
n.2991T>G
1g.53210466G>ACA417874957CPT2c.792G>A (p.Val264=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.341-2798G>A (n.341-2798G>A)
n.2992G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210466G>CCA417874958CPT2c.792G>C (p.Val264=)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.341-2798G>C (n.341-2798G>C)
n.2992G>C
1g.53210466G>TCA417874959CPT2c.792G>T (p.Val264=)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.341-2798G>T (n.341-2798G>T)
n.2992G>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210467A>CCA340393732CPT2c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.341-2797A>C (n.341-2797A>C)
n.2993A>C
1g.53210467A>GCA340393735CPT2c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.341-2797A>G (n.341-2797A>G)
n.2993A>G
 gnomAD v4
1g.53210467A>TCA340393734CPT2c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.341-2797A>T (n.341-2797A>T)
n.2993A>T
1g.53210468G>ACA859049CPT2c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.341-2796G>A (n.341-2796G>A)
n.2994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210468G>CCA340393739CPT2c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.341-2796G>C (n.341-2796G>C)
n.2994G>C
1g.53210468G=CA1167215185CPT2c.794G= (p.Ser265=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.341-2796G= (n.341-2796G=)
n.2994G=
1g.53210468G>TCA340393738CPT2c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.341-2796G>T (n.341-2796G>T)
n.2994G>T
1g.53210469C>ACA340393741CPT2c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.341-2795C>A (n.341-2795C>A)
n.2995C>A
1g.53210469C>GCA340393742CPT2c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.341-2795C>G (n.341-2795C>G)
n.2995C>G
1g.53210469C>TCA417874961CPT2c.795C>T (p.Ser265=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.341-2795C>T (n.341-2795C>T)
n.2995C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210472dupCA2573132424CPT2c.798dup (p.Ser267LeufsTer28)
c.*784dup (n.*784dup)
c.*445dup (n.*445dup)
c.341-2792dup (n.341-2792dup)
n.2998dup
 ClinVar dbSNP
1g.53210470C>ACA340393743CPT2c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.341-2794C>A (n.341-2794C>A)
n.2996C>A
 COSMIC
1g.53210470C>GCA340393744CPT2c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.341-2794C>G (n.341-2794C>G)
n.2996C>G
1g.53210470C>TCA340393745CPT2c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.341-2794C>T (n.341-2794C>T)
n.2996C>T
1g.53210471C>ACA340393746CPT2c.797C>A (p.Pro266His)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.341-2793C>A (n.341-2793C>A)
n.2997C>A
1g.53210471C>GCA340393748CPT2c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.341-2793C>G (n.341-2793C>G)
n.2997C>G
1g.53210471C>TCA340393749CPT2c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.341-2793C>T (n.341-2793C>T)
n.2997C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210472C>ACA417874965CPT2c.798C>A (p.Pro266=)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.341-2792C>A (n.341-2792C>A)
n.2998C>A
1g.53210472C=CA1167215186CPT2c.798C= (p.Pro266=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.341-2792C= (n.341-2792C=)
n.2998C=
1g.53210472C>GCA417874966CPT2c.798C>G (p.Pro266=)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.341-2792C>G (n.341-2792C>G)
n.2998C>G
1g.53210472C>TCA859050CPT2c.798C>T (p.Pro266=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.341-2792C>T (n.341-2792C>T)
n.2998C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210473T>ACA340393752CPT2c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.341-2791T>A (n.341-2791T>A)
n.2999T>A
1g.53210473T>CCA340393754CPT2c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.341-2791T>C (n.341-2791T>C)
n.2999T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210473T>GCA340393755CPT2c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.341-2791T>G (n.341-2791T>G)
n.2999T>G
1g.53210473T=CA1167215187CPT2c.799T= (p.Ser267=)
c.*785T= (n.*785T=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.341-2791T= (n.341-2791T=)
n.2999T=
1g.53210474C>ACA340393759CPT2c.800C>A (p.Ser267Ter)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.341-2790C>A (n.341-2790C>A)
n.3000C>A
1g.53210474C=CA1167215188CPT2c.800C= (p.Ser267=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.341-2790C= (n.341-2790C=)
n.3000C=
1g.53210474C>GCA340393758CPT2c.800C>G (p.Ser267Trp)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.341-2790C>G (n.341-2790C>G)
n.3000C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210474C>TCA859051CPT2c.800C>T (p.Ser267Leu)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.341-2790C>T (n.341-2790C>T)
n.3000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210475G>ACA859052CPT2c.801G>A (p.Ser267=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.341-2789G>A (n.341-2789G>A)
n.3001G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210475G>CCA417874967CPT2c.801G>C (p.Ser267=)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.341-2789G>C (n.341-2789G>C)
n.3001G>C
1g.53210475G=CA1167215189CPT2c.801G= (p.Ser267=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.341-2789G= (n.341-2789G=)
n.3001G=
1g.53210475G>TCA417874968CPT2c.801G>T (p.Ser267=)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.341-2789G>T (n.341-2789G>T)
n.3001G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210476G>ACA340393762CPT2c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.341-2788G>A (n.341-2788G>A)
n.3002G>A
1g.53210476G>CCA340393764CPT2c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.341-2788G>C (n.341-2788G>C)
n.3002G>C
1g.53210476G>TCA340393765CPT2c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.341-2788G>T (n.341-2788G>T)
n.3002G>T
1g.53210477A>CCA340393766CPT2c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.341-2787A>C (n.341-2787A>C)
n.3003A>C
1g.53210477A>GCA340393767CPT2c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.341-2787A>G (n.341-2787A>G)
n.3003A>G
 gnomAD v4
1g.53210477A>TCA340393768CPT2c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.341-2787A>T (n.341-2787A>T)
n.3003A>T
1g.53210478A>CCA340393770CPT2c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.341-2786A>C (n.341-2786A>C)
n.3004A>C
1g.53210478A>GCA417874970CPT2c.804A>G (p.Glu268=)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.341-2786A>G (n.341-2786A>G)
n.3004A>G
1g.53210478A>TCA340393771CPT2c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.341-2786A>T (n.341-2786A>T)
n.3004A>T
1g.53210479A>CCA340393773CPT2c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.341-2785A>C (n.341-2785A>C)
n.3005A>C
 ClinVar
1g.53210479A>GCA340393774CPT2c.805A>G (p.Ile269Val)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.341-2785A>G (n.341-2785A>G)
n.3005A>G
 gnomAD v4
1g.53210479A>TCA340393775CPT2c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.341-2785A>T (n.341-2785A>T)
n.3005A>T
1g.53210480T>ACA340393778CPT2c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.341-2784T>A (n.341-2784T>A)
n.3006T>A
1g.53210480T>CCA340393780CPT2c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.341-2784T>C (n.341-2784T>C)
n.3006T>C
1g.53210480T>GCA340393777CPT2c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.341-2784T>G (n.341-2784T>G)
n.3006T>G
1g.53210481C>ACA417874972CPT2c.807C>A (p.Ile269=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.341-2783C>A (n.341-2783C>A)
n.3007C>A
1g.53210481C=CA1167215190CPT2c.807C= (p.Ile269=)
c.*793C= (n.*793C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.341-2783C= (n.341-2783C=)
n.3007C=
1g.53210481C>GCA340393782CPT2c.807C>G (p.Ile269Met)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.341-2783C>G (n.341-2783C>G)
n.3007C>G
 dbSNP
1g.53210481C>TCA417874971CPT2c.807C>T (p.Ile269=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.341-2783C>T (n.341-2783C>T)
n.3007C>T
1g.53210482C>ACA340393784CPT2c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.341-2782C>A (n.341-2782C>A)
n.3008C>A
1g.53210482C=CA1167215191CPT2c.808C= (p.Gln270=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.*455C= (n.*455C=)
c.341-2782C= (n.341-2782C=)
n.3008C=
1g.53210482C>GCA340393786CPT2c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.341-2782C>G (n.341-2782C>G)
n.3008C>G
1g.53210482C>TCA340393788CPT2c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.341-2782C>T (n.341-2782C>T)
n.3008C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210483A=CA1167215192CPT2c.809A= (p.Gln270=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.341-2781A= (n.341-2781A=)
n.3009A=
1g.53210483A>CCA340393790CPT2c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.341-2781A>C (n.341-2781A>C)
n.3009A>C
 gnomAD v4
1g.53210483A>GCA340393792CPT2c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.341-2781A>G (n.341-2781A>G)
n.3009A>G
1g.53210483A>TCA859053CPT2c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.341-2781A>T (n.341-2781A>T)
n.3009A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210484G>ACA417874976CPT2c.810G>A (p.Gln270=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.341-2780G>A (n.341-2780G>A)
n.3010G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210484G>CCA340393793CPT2c.810G>C (p.Gln270His)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.341-2780G>C (n.341-2780G>C)
n.3010G>C
 dbSNP
1g.53210484G=CA1167215193CPT2c.810G= (p.Gln270=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.341-2780G= (n.341-2780G=)
n.3010G=
1g.53210484G>TCA340393795CPT2c.810G>T (p.Gln270His)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.341-2780G>T (n.341-2780G>T)
n.3010G>T
1g.53210485G>ACA340393796CPT2c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.341-2779G>A (n.341-2779G>A)
n.3011G>A
1g.53210485G>CCA340393797CPT2c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.341-2779G>C (n.341-2779G>C)
n.3011G>C
1g.53210485G>TCA340393798CPT2c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.341-2779G>T (n.341-2779G>T)
n.3011G>T
1g.53210486C>ACA340393802CPT2c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.341-2778C>A (n.341-2778C>A)
n.3012C>A
1g.53210486C>GCA340393803CPT2c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.341-2778C>G (n.341-2778C>G)
n.3012C>G
1g.53210486C>TCA340393800CPT2c.812C>T (p.Ala271Val)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.341-2778C>T (n.341-2778C>T)
n.3012C>T
 gnomAD v4
1g.53210487A=CA1146817568CPT2c.813A= (p.Ala271=)
c.*799A= (n.*799A=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.341-2777A= (n.341-2777A=)
n.3013A=
1g.53210487A>CCA417874978CPT2c.813A>C (p.Ala271=)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.341-2777A>C (n.341-2777A>C)
n.3013A>C
1g.53210487A>GCA859054CPT2c.813A>G (p.Ala271=)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.341-2777A>G (n.341-2777A>G)
n.3013A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210487A>TCA417874979CPT2c.813A>T (p.Ala271=)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.341-2777A>T (n.341-2777A>T)
n.3013A>T
1g.53210488C>ACA340393804CPT2c.814C>A (p.His272Asn)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.341-2776C>A (n.341-2776C>A)
n.3014C>A
1g.53210488C>GCA340393806CPT2c.814C>G (p.His272Asp)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.341-2776C>G (n.341-2776C>G)
n.3014C>G
1g.53210488C>TCA340393807CPT2c.814C>T (p.His272Tyr)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.341-2776C>T (n.341-2776C>T)
n.3014C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210489A>CCA340393812CPT2c.815A>C (p.His272Pro)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.341-2775A>C (n.341-2775A>C)
n.3015A>C
1g.53210489A>GCA340393811CPT2c.815A>G (p.His272Arg)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.341-2775A>G (n.341-2775A>G)
n.3015A>G
1g.53210489A>TCA340393809CPT2c.815A>T (p.His272Leu)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.341-2775A>T (n.341-2775A>T)
n.3015A>T
1g.53210490T>ACA340393813CPT2c.816T>A (p.His272Gln)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.341-2774T>A (n.341-2774T>A)
n.3016T>A
1g.53210490T>CCA417874983CPT2c.816T>C (p.His272=)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.341-2774T>C (n.341-2774T>C)
n.3016T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210490T>GCA340393814CPT2c.816T>G (p.His272Gln)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.341-2774T>G (n.341-2774T>G)
n.3016T>G
1g.53210491C>ACA340393816CPT2c.817C>A (p.Leu273Met)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.341-2773C>A (n.341-2773C>A)
n.3017C>A
1g.53210491C>GCA340393817CPT2c.817C>G (p.Leu273Val)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.341-2773C>G (n.341-2773C>G)
n.3017C>G
1g.53210491C>TCA417874984CPT2c.817C>T (p.Leu273=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.341-2773C>T (n.341-2773C>T)
n.3017C>T
 gnomAD v4
1g.53210492T>ACA340393819CPT2c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.341-2772T>A (n.341-2772T>A)
n.3018T>A
1g.53210492T>CCA340393821CPT2c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.341-2772T>C (n.341-2772T>C)
n.3018T>C
1g.53210492T>GCA340393822CPT2c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.341-2772T>G (n.341-2772T>G)
n.3018T>G
1g.53210493G>ACA859055CPT2c.819G>A (p.Leu273=)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.341-2771G>A (n.341-2771G>A)
n.3019G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210493G>CCA417874986CPT2c.819G>C (p.Leu273=)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.341-2771G>C (n.341-2771G>C)
n.3019G>C
1g.53210493G=CA1167215194CPT2c.819G= (p.Leu273=)
c.*805G= (n.*805G=)
c.*466G= (n.*466G=)
c.341-2771G= (n.341-2771G=)
n.3019G=
1g.53210493G>TCA417874987CPT2c.819G>T (p.Leu273=)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.341-2771G>T (n.341-2771G>T)
n.3019G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210494A>CCA340393827CPT2c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.341-2770A>C (n.341-2770A>C)
n.3020A>C
1g.53210494A>GCA340393825CPT2c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.341-2770A>G (n.341-2770A>G)
n.3020A>G
1g.53210494A>TCA340393828CPT2c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.341-2770A>T (n.341-2770A>T)
n.3020A>T
1g.53210495A=CA1167215195CPT2c.821A= (p.Lys274=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.341-2769A= (n.341-2769A=)
n.3021A=
1g.53210495A>CCA340393829CPT2c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.341-2769A>C (n.341-2769A>C)
n.3021A>C
1g.53210495A>GCA22638478CPT2c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.341-2769A>G (n.341-2769A>G)
n.3021A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210495A>TCA340393832CPT2c.821A>T (p.Lys274Met)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.341-2769A>T (n.341-2769A>T)
n.3021A>T
 gnomAD v4
1g.53210496G>ACA417874990CPT2c.822G>A (p.Lys274=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.341-2768G>A (n.341-2768G>A)
n.3022G>A
 ClinVar
1g.53210496G>CCA340393833CPT2c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.341-2768G>C (n.341-2768G>C)
n.3022G>C
1g.53210496G>TCA340393835CPT2c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.341-2768G>T (n.341-2768G>T)
n.3022G>T
1g.53210497T>ACA340393837CPT2c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.341-2767T>A (n.341-2767T>A)
n.3023T>A
1g.53210497T>CCA340393838CPT2c.823T>C (p.Tyr275His)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.341-2767T>C (n.341-2767T>C)
n.3023T>C
 gnomAD v4
1g.53210497T>GCA340393839CPT2c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.341-2767T>G (n.341-2767T>G)
n.3023T>G
 gnomAD v4
1g.53210498A>CCA340393840CPT2c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.341-2766A>C (n.341-2766A>C)
n.3024A>C
1g.53210498A>GCA340393841CPT2c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.341-2766A>G (n.341-2766A>G)
n.3024A>G
1g.53210498A>TCA340393842CPT2c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.341-2766A>T (n.341-2766A>T)
n.3024A>T
 gnomAD v4
1g.53210499C>ACA340393843CPT2c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.341-2765C>A (n.341-2765C>A)
n.3025C>A
1g.53210499C>GCA340393844CPT2c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.341-2765C>G (n.341-2765C>G)
n.3025C>G
1g.53210499C>TCA417875058CPT2c.825C>T (p.Tyr275=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.341-2765C>T (n.341-2765C>T)
n.3025C>T
1g.53210500A=CA1167215196CPT2c.826A= (p.Ile276=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.341-2764A= (n.341-2764A=)
n.3026A=
1g.53210500A>CCA859056CPT2c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.341-2764A>C (n.341-2764A>C)
n.3026A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210500A>GCA340393845CPT2c.826A>G (p.Ile276Val)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.341-2764A>G (n.341-2764A>G)
n.3026A>G
 gnomAD v4
1g.53210500A>TCA340393846CPT2c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.341-2764A>T (n.341-2764A>T)
n.3026A>T
1g.53210501T>ACA340393847CPT2c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.341-2763T>A (n.341-2763T>A)
n.3027T>A
1g.53210501T>CCA340393848CPT2c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.341-2763T>C (n.341-2763T>C)
n.3027T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210501T>GCA340393849CPT2c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.341-2763T>G (n.341-2763T>G)
n.3027T>G
1g.53210501T=CA1167215198CPT2c.827T= (p.Ile276=)
c.*813T= (n.*813T=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.341-2763T= (n.341-2763T=)
n.3027T=
1g.53210501_53210503delinsTTCCA1167215197CPT2c.827_829delinsTTC (p.Ile276=)
c.*813_*815delinsTTC (n.*813_*815delinsTTC)
c.*474_*476delinsTTC (n.*474_*476delinsTTC)
c.341-2763_341-2761delinsTTC (n.341-2763_341-2761delinsTTC)
n.3027_3029delinsTTC
1g.53210502T>ACA417875064CPT2c.828T>A (p.Ile276=)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.341-2762T>A (n.341-2762T>A)
n.3028T>A
1g.53210502T>CCA417875065CPT2c.828T>C (p.Ile276=)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.341-2762T>C (n.341-2762T>C)
n.3028T>C
1g.53210502T>GCA340393851CPT2c.828T>G (p.Ile276Met)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.341-2762T>G (n.341-2762T>G)
n.3028T>G
1g.53210506_53210507delCA736884402CPT2c.832_833del (p.Ser278ArgfsTer16)
c.*818_*819del (n.*818_*819del)
c.*479_*480del (n.*479_*480del)
c.341-2758_341-2757del (n.341-2758_341-2757del)
n.3032_3033del
 dbSNP
1g.53210503C>ACA340393852CPT2c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.341-2761C>A (n.341-2761C>A)
n.3029C>A
1g.53210503C=CA1167215199CPT2c.829C= (p.Leu277=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.341-2761C= (n.341-2761C=)
n.3029C=
1g.53210503C>GCA340393854CPT2c.829C>G (p.Leu277Val)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.341-2761C>G (n.341-2761C>G)
n.3029C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210503C>TCA340393855CPT2c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.341-2761C>T (n.341-2761C>T)
n.3029C>T
1g.53210504T>ACA340393856CPT2c.830T>A (p.Leu277His)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.341-2760T>A (n.341-2760T>A)
n.3030T>A
1g.53210504T>CCA340393857CPT2c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.341-2760T>C (n.341-2760T>C)
n.3030T>C
1g.53210504T>GCA340393858CPT2c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.341-2760T>G (n.341-2760T>G)
n.3030T>G
1g.53210505C>ACA417875068CPT2c.831C>A (p.Leu277=)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.341-2759C>A (n.341-2759C>A)
n.3031C>A
1g.53210505C=CA1167215200CPT2c.831C= (p.Leu277=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.341-2759C= (n.341-2759C=)
n.3031C=
1g.53210505C>GCA417875067CPT2c.831C>G (p.Leu277=)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.341-2759C>G (n.341-2759C>G)
n.3031C>G
1g.53210505C>TCA859057CPT2c.831C>T (p.Leu277=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.341-2759C>T (n.341-2759C>T)
n.3031C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210506T>ACA340393863CPT2c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.341-2758T>A (n.341-2758T>A)
n.3032T>A
1g.53210506T>CCA340393862CPT2c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.341-2758T>C (n.341-2758T>C)
n.3032T>C
 gnomAD v4
1g.53210506T>GCA340393861CPT2c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.341-2758T>G (n.341-2758T>G)
n.3032T>G
1g.53210506_53210510delinsTCAGACA1167215201CPT2c.832_836delinsTCAGA (p.Ser278=)
c.*818_*822delinsTCAGA (n.*818_*822delinsTCAGA)
c.*479_*483delinsTCAGA (n.*479_*483delinsTCAGA)
c.341-2758_341-2754delinsTCAGA (n.341-2758_341-2754delinsTCAGA)
n.3032_3036delinsTCAGA
1g.53210507C>ACA340393866CPT2c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.341-2757C>A (n.341-2757C>A)
n.3033C>A
1g.53210507C=CA1167215202CPT2c.833C= (p.Ser278=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.341-2757C= (n.341-2757C=)
n.3033C=
1g.53210507C>GCA340393868CPT2c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.341-2757C>G (n.341-2757C>G)
n.3033C>G
1g.53210507C>TCA859058CPT2c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.341-2757C>T (n.341-2757C>T)
n.3033C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210510_53210513delCA1139656124CPT2c.836_839del (p.Asp279AlafsTer12)
c.*822_*825del (n.*822_*825del)
c.*483_*486del (n.*483_*486del)
c.341-2754_341-2751del (n.341-2754_341-2751del)
n.3036_3039del
 ClinVar dbSNP
1g.53210508A>CCA417875074CPT2c.834A>C (p.Ser278=)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.341-2756A>C (n.341-2756A>C)
n.3034A>C
1g.53210508A>GCA417875075CPT2c.834A>G (p.Ser278=)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.341-2756A>G (n.341-2756A>G)
n.3034A>G
1g.53210508A>TCA417875078CPT2c.834A>T (p.Ser278=)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.341-2756A>T (n.341-2756A>T)
n.3034A>T
1g.53210508dupCA2573132425CPT2c.834dup (p.Asp279ArgfsTer16)
c.*820dup (n.*820dup)
c.*481dup (n.*481dup)
c.341-2756dup (n.341-2756dup)
n.3034dup
 ClinVar dbSNP
1g.53210509G>ACA340393869CPT2c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.341-2755G>A (n.341-2755G>A)
n.3035G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210509G>CCA340393870CPT2c.835G>C (p.Asp279His)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.341-2755G>C (n.341-2755G>C)
n.3035G>C
1g.53210509G>TCA340393871CPT2c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.341-2755G>T (n.341-2755G>T)
n.3035G>T
1g.53210510A>CCA340393874CPT2c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.341-2754A>C (n.341-2754A>C)
n.3036A>C
1g.53210510A>GCA340393872CPT2c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.341-2754A>G (n.341-2754A>G)
n.3036A>G
1g.53210510A>TCA340393873CPT2c.836A>T (p.Asp279Val)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.341-2754A>T (n.341-2754A>T)
n.3036A>T
1g.53210511C>ACA340393876CPT2c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.341-2753C>A (n.341-2753C>A)
n.3037C>A
1g.53210511C>GCA340393878CPT2c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.341-2753C>G (n.341-2753C>G)
n.3037C>G
1g.53210511C>TCA417875085CPT2c.837C>T (p.Asp279=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.341-2753C>T (n.341-2753C>T)
n.3037C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210515_53210517dupCA2645708193CPT2c.841_843dup (p.Ser281_Pro282insSer)
c.*827_*829dup (n.*827_*829dup)
c.*488_*490dup (n.*488_*490dup)
c.341-2749_341-2747dup (n.341-2749_341-2747dup)
n.3041_3043dup
 gnomAD v4
1g.53210512A>CCA340393879CPT2c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.341-2752A>C (n.341-2752A>C)
n.3038A>C
1g.53210512A>GCA340393880CPT2c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.341-2752A>G (n.341-2752A>G)
n.3038A>G
 gnomAD v4
1g.53210512A>TCA340393881CPT2c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.341-2752A>T (n.341-2752A>T)
n.3038A>T
1g.53210513G>ACA340393884CPT2c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.341-2751G>A (n.341-2751G>A)
n.3039G>A
1g.53210513G>CCA340393887CPT2c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.341-2751G>C (n.341-2751G>C)
n.3039G>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210513G>TCA340393885CPT2c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.341-2751G>T (n.341-2751G>T)
n.3039G>T
1g.53210514C>ACA340393888CPT2c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.341-2750C>A (n.341-2750C>A)
n.3040C>A
 gnomAD v4
1g.53210514C>GCA340393890CPT2c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.341-2750C>G (n.341-2750C>G)
n.3040C>G
1g.53210514C>TCA417875088CPT2c.840C>T (p.Ser280=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.341-2750C>T (n.341-2750C>T)
n.3040C>T
1g.53210515A>CCA340393892CPT2c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.341-2749A>C (n.341-2749A>C)
n.3041A>C
1g.53210515A>GCA340393893CPT2c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.341-2749A>G (n.341-2749A>G)
n.3041A>G
 gnomAD v4
1g.53210515A>TCA340393895CPT2c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.341-2749A>T (n.341-2749A>T)
n.3041A>T
1g.53210516G>ACA340393896CPT2c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.341-2748G>A (n.341-2748G>A)
n.3042G>A
1g.53210516G>CCA340393897CPT2c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.341-2748G>C (n.341-2748G>C)
n.3042G>C
1g.53210516G>TCA340393898CPT2c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.341-2748G>T (n.341-2748G>T)
n.3042G>T
1g.53210517C>ACA340393900CPT2c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.341-2747C>A (n.341-2747C>A)
n.3043C>A
1g.53210517C=CA1143145319CPT2c.843C= (p.Ser281=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.341-2747C= (n.341-2747C=)
n.3043C=
1g.53210517C>GCA340393902CPT2c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.341-2747C>G (n.341-2747C>G)
n.3043C>G
1g.53210517C>TCA859059CPT2c.843C>T (p.Ser281=)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.341-2747C>T (n.341-2747C>T)
n.3043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210518C>ACA340393904CPT2c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.341-2746C>A (n.341-2746C>A)
n.3044C>A
1g.53210518C=CA1167215203CPT2c.844C= (p.Pro282=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.341-2746C= (n.341-2746C=)
n.3044C=
1g.53210518C>GCA340393913CPT2c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.341-2746C>G (n.341-2746C>G)
n.3044C>G
1g.53210518C>TCA340393906CPT2c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.341-2746C>T (n.341-2746C>T)
n.3044C>T
 dbSNP
1g.53210519C>ACA340393915CPT2c.845C>A (p.Pro282His)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.341-2745C>A (n.341-2745C>A)
n.3045C>A
1g.53210519C>GCA340393918CPT2c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.341-2745C>G (n.341-2745C>G)
n.3045C>G
1g.53210519C>TCA340393917CPT2c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.341-2745C>T (n.341-2745C>T)
n.3045C>T
1g.53210520C>ACA417875099CPT2c.846C>A (p.Pro282=)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.341-2744C>A (n.341-2744C>A)
n.3046C>A
1g.53210520C=CA1141643343CPT2c.846C= (p.Pro282=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.341-2744C= (n.341-2744C=)
n.3046C=
1g.53210520C>GCA417875101CPT2c.846C>G (p.Pro282=)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.341-2744C>G (n.341-2744C>G)
n.3046C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210520C>TCA859060CPT2c.846C>T (p.Pro282=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.341-2744C>T (n.341-2744C>T)
n.3046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210521G>ACA859061CPT2c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.341-2743G>A (n.341-2743G>A)
n.3047G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210521G>CCA340393922CPT2c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.341-2743G>C (n.341-2743G>C)
n.3047G>C
1g.53210521G=CA1167215204CPT2c.847G= (p.Ala283=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.341-2743G= (n.341-2743G=)
n.3047G=
1g.53210521G>TCA340393923CPT2c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.341-2743G>T (n.341-2743G>T)
n.3047G>T
1g.53210521_53210522delinsGCCA1167215205CPT2c.847_848delinsGC (p.Ala283=)
c.*833_*834delinsGC (n.*833_*834delinsGC)
c.*494_*495delinsGC (n.*494_*495delinsGC)
c.341-2743_341-2742delinsGC (n.341-2743_341-2742delinsGC)
n.3047_3048delinsGC
1g.53210522C>ACA340393926CPT2c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.341-2742C>A (n.341-2742C>A)
n.3048C>A
1g.53210522C=CA1167215206CPT2c.848C= (p.Ala283=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.341-2742C= (n.341-2742C=)
n.3048C=
1g.53210522C>GCA340393928CPT2c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.341-2742C>G (n.341-2742C>G)
n.3048C>G
 gnomAD v4
1g.53210522C>TCA340393929CPT2c.848C>T (p.Ala283Val)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.341-2742C>T (n.341-2742C>T)
n.3048C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210526dupCA2743635539CPT2c.852dup (p.Glu285ArgfsTer10)
c.*838dup (n.*838dup)
c.*499dup (n.*499dup)
c.341-2738dup (n.341-2738dup)
n.3052dup
1g.53210526delCA16042333CPT2c.852del (p.Glu285SerfsTer7)
c.*838del (n.*838del)
c.*499del (n.*499del)
c.341-2738del (n.341-2738del)
n.3052del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210523C>ACA417875106CPT2c.849C>A (p.Ala283=)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.341-2741C>A (n.341-2741C>A)
n.3049C>A
1g.53210523C=CA1167215207CPT2c.849C= (p.Ala283=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.341-2741C= (n.341-2741C=)
n.3049C=
1g.53210523C>GCA417875108CPT2c.849C>G (p.Ala283=)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.341-2741C>G (n.341-2741C>G)
n.3049C>G
1g.53210523C>TCA417875109CPT2c.849C>T (p.Ala283=)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.341-2741C>T (n.341-2741C>T)
n.3049C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210524C>ACA340393933CPT2c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.341-2740C>A (n.341-2740C>A)
n.3050C>A
1g.53210524C=CA1143464983CPT2c.850C= (p.Pro284=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.341-2740C= (n.341-2740C=)
n.3050C=
1g.53210524C>GCA340393935CPT2c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.341-2740C>G (n.341-2740C>G)
n.3050C>G
1g.53210524C>TCA859062CPT2c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.341-2740C>T (n.341-2740C>T)
n.3050C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210525C>ACA340393942CPT2c.851C>A (p.Pro284His)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.341-2739C>A (n.341-2739C>A)
n.3051C>A
1g.53210525C>GCA340393940CPT2c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.341-2739C>G (n.341-2739C>G)
n.3051C>G
1g.53210525C>TCA340393938CPT2c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.341-2739C>T (n.341-2739C>T)
n.3051C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210526C>ACA417875114CPT2c.852C>A (p.Pro284=)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.341-2738C>A (n.341-2738C>A)
n.3052C>A
1g.53210526C=CA1141625476CPT2c.852C= (p.Pro284=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.341-2738C= (n.341-2738C=)
n.3052C=
1g.53210526C>GCA417875115CPT2c.852C>G (p.Pro284=)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.341-2738C>G (n.341-2738C>G)
n.3052C>G
1g.53210526C>TCA859063CPT2c.852C>T (p.Pro284=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.341-2738C>T (n.341-2738C>T)
n.3052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210527G>ACA859064CPT2c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.*839G>A (n.*839G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.341-2737G>A (n.341-2737G>A)
n.3053G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210527G>CCA340393944CPT2c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.341-2737G>C (n.341-2737G>C)
n.3053G>C
 gnomAD v4
1g.53210527G=CA1143447968CPT2c.853G= (p.Glu285=)
c.*839G= (n.*839G=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.341-2737G= (n.341-2737G=)
n.3053G=
1g.53210527G>TCA859065CPT2c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.341-2737G>T (n.341-2737G>T)
n.3053G>T
 dbSNP ExAC
1g.53210528A>CCA340393946CPT2c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.341-2736A>C (n.341-2736A>C)
n.3054A>C
 gnomAD v4
1g.53210528A>GCA340393948CPT2c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.341-2736A>G (n.341-2736A>G)
n.3054A>G
1g.53210528A>TCA340393949CPT2c.854A>T (p.Glu285Val)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.341-2736A>T (n.341-2736A>T)
n.3054A>T
1g.53210529G>ACA417875121CPT2c.855G>A (p.Glu285=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.341-2735G>A (n.341-2735G>A)
n.3055G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210529G>CCA340393951CPT2c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.341-2735G>C (n.341-2735G>C)
n.3055G>C
1g.53210529G=CA1167215208CPT2c.855G= (p.Glu285=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.341-2735G= (n.341-2735G=)
n.3055G=
1g.53210529G>TCA340393953CPT2c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.341-2735G>T (n.341-2735G>T)
n.3055G>T
1g.53210530T>ACA340393955CPT2c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.341-2734T>A (n.341-2734T>A)
n.3056T>A
1g.53210530T>CCA340393956CPT2c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.341-2734T>C (n.341-2734T>C)
n.3056T>C
1g.53210530T>GCA340393958CPT2c.856T>G (p.Phe286Val)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.341-2734T>G (n.341-2734T>G)
n.3056T>G
1g.53210531T>ACA340393964CPT2c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.341-2733T>A (n.341-2733T>A)
n.3057T>A
1g.53210531T>CCA340393962CPT2c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.341-2733T>C (n.341-2733T>C)
n.3057T>C
 gnomAD v4
1g.53210531T>GCA340393960CPT2c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.341-2733T>G (n.341-2733T>G)
n.3057T>G
1g.53210532T>ACA340393968CPT2c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.341-2732T>A (n.341-2732T>A)
n.3058T>A
 gnomAD v4
1g.53210532T>CCA417875129CPT2c.858T>C (p.Phe286=)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.341-2732T>C (n.341-2732T>C)
n.3058T>C
1g.53210532T>GCA340393966CPT2c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.341-2732T>G (n.341-2732T>G)
n.3058T>G
1g.53210533C>ACA340393969CPT2c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.341-2731C>A (n.341-2731C>A)
n.3059C>A
1g.53210533C>GCA340393971CPT2c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.341-2731C>G (n.341-2731C>G)
n.3059C>G
1g.53210533C>TCA340393973CPT2c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.341-2731C>T (n.341-2731C>T)
n.3059C>T
 COSMIC
1g.53210534C>ACA340393975CPT2c.860C>A (p.Pro287His)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.341-2730C>A (n.341-2730C>A)
n.3060C>A
1g.53210534C>GCA340393976CPT2c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.341-2730C>G (n.341-2730C>G)
n.3060C>G
1g.53210534C>TCA340393978CPT2c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.341-2730C>T (n.341-2730C>T)
n.3060C>T
1g.53210535C>ACA417875137CPT2c.861C>A (p.Pro287=)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.341-2729C>A (n.341-2729C>A)
n.3061C>A
1g.53210535C=CA1167215209CPT2c.861C= (p.Pro287=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.341-2729C= (n.341-2729C=)
n.3061C=
1g.53210535C>GCA417875138CPT2c.861C>G (p.Pro287=)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.341-2729C>G (n.341-2729C>G)
n.3061C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210535C>TCA417875139CPT2c.861C>T (p.Pro287=)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.341-2729C>T (n.341-2729C>T)
n.3061C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210536C>ACA340393980CPT2c.862C>A (p.Leu288Met)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.341-2728C>A (n.341-2728C>A)
n.3062C>A
1g.53210536C>GCA340393982CPT2c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.341-2728C>G (n.341-2728C>G)
n.3062C>G
1g.53210536C>TCA417875140CPT2c.862C>T (p.Leu288=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.341-2728C>T (n.341-2728C>T)
n.3062C>T
1g.53210536_53210537delinsCTCA1167215210CPT2c.862_863delinsCT (p.Leu288=)
c.*848_*849delinsCT (n.*848_*849delinsCT)
c.*509_*510delinsCT (n.*509_*510delinsCT)
c.341-2728_341-2727delinsCT (n.341-2728_341-2727delinsCT)
n.3062_3063delinsCT
1g.53210537delCA1139656125CPT2c.863del (p.Leu288ArgfsTer4)
c.*849del (n.*849del)
c.*510del (n.*510del)
c.341-2727del (n.341-2727del)
n.3063del
 ClinVar dbSNP
1g.53210537T>ACA340393984CPT2c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.341-2727T>A (n.341-2727T>A)
n.3063T>A
1g.53210537T>CCA340393985CPT2c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.341-2727T>C (n.341-2727T>C)
n.3063T>C
1g.53210537T>GCA340393987CPT2c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.341-2727T>G (n.341-2727T>G)
n.3063T>G
1g.53210538G>ACA417875148CPT2c.864G>A (p.Leu288=)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.341-2726G>A (n.341-2726G>A)
n.3064G>A
1g.53210538G>CCA417875150CPT2c.864G>C (p.Leu288=)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.341-2726G>C (n.341-2726G>C)
n.3064G>C
1g.53210538G=CA1167215211CPT2c.864G= (p.Leu288=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.341-2726G= (n.341-2726G=)
n.3064G=
1g.53210538G>TCA417875152CPT2c.864G>T (p.Leu288=)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.341-2726G>T (n.341-2726G>T)
n.3064G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210539G>ACA340393991CPT2c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.341-2725G>A (n.341-2725G>A)
n.3065G>A
1g.53210539G>CCA340393992CPT2c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.341-2725G>C (n.341-2725G>C)
n.3065G>C
1g.53210539G=CA1167215212CPT2c.865G= (p.Ala289=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.341-2725G= (n.341-2725G=)
n.3065G=
1g.53210539G>TCA340393989CPT2c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.341-2725G>T (n.341-2725G>T)
n.3065G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210540C>ACA340393993CPT2c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.341-2724C>A (n.341-2724C>A)
n.3066C>A
1g.53210540C>GCA340393995CPT2c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.341-2724C>G (n.341-2724C>G)
n.3066C>G
1g.53210540C>TCA340393996CPT2c.866C>T (p.Ala289Val)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.341-2724C>T (n.341-2724C>T)
n.3066C>T
1g.53210541A=CA1167215213CPT2c.867A= (p.Ala289=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.341-2723A= (n.341-2723A=)
n.3067A=
1g.53210541A>CCA417875153CPT2c.867A>C (p.Ala289=)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.341-2723A>C (n.341-2723A>C)
n.3067A>C
1g.53210541A>GCA417875154CPT2c.867A>G (p.Ala289=)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.341-2723A>G (n.341-2723A>G)
n.3067A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210541A>TCA417875155CPT2c.867A>T (p.Ala289=)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.341-2723A>T (n.341-2723A>T)
n.3067A>T
1g.53210542T>ACA340393998CPT2c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.341-2722T>A (n.341-2722T>A)
n.3068T>A
1g.53210542T>CCA340394000CPT2c.868T>C (p.Tyr290His)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.341-2722T>C (n.341-2722T>C)
n.3068T>C
1g.53210542T>GCA340394002CPT2c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.341-2722T>G (n.341-2722T>G)
n.3068T>G
1g.53210543A>CCA340394004CPT2c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.341-2721A>C (n.341-2721A>C)
n.3069A>C
1g.53210543A>GCA340394007CPT2c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.341-2721A>G (n.341-2721A>G)
n.3069A>G
1g.53210543A>TCA340394005CPT2c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.341-2721A>T (n.341-2721A>T)
n.3069A>T
1g.53210544C>ACA340394012CPT2c.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.341-2720C>A (n.341-2720C>A)
n.3070C>A
 gnomAD v4
1g.53210544C=CA1143528329CPT2c.870C= (p.Tyr290=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.341-2720C= (n.341-2720C=)
n.3070C=
1g.53210544C>GCA340394014CPT2c.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.341-2720C>G (n.341-2720C>G)
n.3070C>G
1g.53210544C>TCA859066CPT2c.870C>T (p.Tyr290=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.341-2720C>T (n.341-2720C>T)
n.3070C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210545C>ACA340394015CPT2c.871C>A (p.Leu291Met)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.341-2719C>A (n.341-2719C>A)
n.3071C>A
1g.53210545C>GCA340394016CPT2c.871C>G (p.Leu291Val)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.341-2719C>G (n.341-2719C>G)
n.3071C>G
1g.53210545C>TCA417875160CPT2c.871C>T (p.Leu291=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.341-2719C>T (n.341-2719C>T)
n.3071C>T
1g.53210546T>ACA340394018CPT2c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.341-2718T>A (n.341-2718T>A)
n.3072T>A
1g.53210546T>CCA340394019CPT2c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.341-2718T>C (n.341-2718T>C)
n.3072T>C
1g.53210546T>GCA340394017CPT2c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.341-2718T>G (n.341-2718T>G)
n.3072T>G
1g.53210547G>ACA417875167CPT2c.873G>A (p.Leu291=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.341-2717G>A (n.341-2717G>A)
n.3073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210547G>CCA417875166CPT2c.873G>C (p.Leu291=)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.341-2717G>C (n.341-2717G>C)
n.3073G>C
1g.53210547G=CA1167215214CPT2c.873G= (p.Leu291=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.341-2717G= (n.341-2717G=)
n.3073G=
1g.53210547G>TCA417875165CPT2c.873G>T (p.Leu291=)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.341-2717G>T (n.341-2717G>T)
n.3073G>T
1g.53210548A>CCA340394020CPT2c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.341-2716A>C (n.341-2716A>C)
n.3074A>C
1g.53210548A>GCA340394022CPT2c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.341-2716A>G (n.341-2716A>G)
n.3074A>G
1g.53210548A>TCA340394021CPT2c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.341-2716A>T (n.341-2716A>T)
n.3074A>T
1g.53210549C>ACA340394023CPT2c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.341-2715C>A (n.341-2715C>A)
n.3075C>A
1g.53210549C>GCA340394024CPT2c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.341-2715C>G (n.341-2715C>G)
n.3075C>G
 gnomAD v4
1g.53210549C>TCA340394025CPT2c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.341-2715C>T (n.341-2715C>T)
n.3075C>T
 gnomAD v4
1g.53210550C>ACA417875169CPT2c.876C>A (p.Thr292=)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.341-2714C>A (n.341-2714C>A)
n.3076C>A
1g.53210550C=CA1167215215CPT2c.876C= (p.Thr292=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.341-2714C= (n.341-2714C=)
n.3076C=
1g.53210550C>GCA417875170CPT2c.876C>G (p.Thr292=)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.341-2714C>G (n.341-2714C>G)
n.3076C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210550C>TCA417875171CPT2c.876C>T (p.Thr292=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.341-2714C>T (n.341-2714C>T)
n.3076C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210551A=CA1142041317CPT2c.877A= (p.Ser293=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.341-2713A= (n.341-2713A=)
n.3077A=
1g.53210551A>CCA340394026CPT2c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.341-2713A>C (n.341-2713A>C)
n.3077A>C
1g.53210551A>GCA859067CPT2c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.341-2713A>G (n.341-2713A>G)
n.3077A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210551A>TCA340394027CPT2c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.341-2713A>T (n.341-2713A>T)
n.3077A>T
1g.53210551_53210553delCA913075687CPT2c.877_879del (p.Ser293del)
c.*863_*865del (n.*863_*865del)
c.*524_*526del (n.*524_*526del)
c.341-2713_341-2711del (n.341-2713_341-2711del)
n.3077_3079del
1g.53210551_53210553delinsAGTCA1167215216CPT2c.877_879delinsAGT (p.Ser293=)
c.*863_*865delinsAGT (n.*863_*865delinsAGT)
c.*524_*526delinsAGT (n.*524_*526delinsAGT)
c.341-2713_341-2711delinsAGT (n.341-2713_341-2711delinsAGT)
n.3077_3079delinsAGT
1g.53210552G>ACA859068CPT2c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.341-2712G>A (n.341-2712G>A)
n.3078G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210552G>CCA340394028CPT2c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.341-2712G>C (n.341-2712G>C)
n.3078G>C
1g.53210552G=CA1167215217CPT2c.878G= (p.Ser293=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.341-2712G= (n.341-2712G=)
n.3078G=
1g.53210552G>TCA340394029CPT2c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.341-2712G>T (n.341-2712G>T)
n.3078G>T
 ClinVar
1g.53210553_53210554delCA523273496CPT2c.879_880del (p.Ser293ArgfsTer16)
c.*865_*866del (n.*865_*866del)
c.*526_*527del (n.*526_*527del)
c.341-2711_341-2710del (n.341-2711_341-2710del)
n.3079_3080del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210553T>ACA340394030CPT2c.879T>A (p.Ser293Arg)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.341-2711T>A (n.341-2711T>A)
n.3079T>A
1g.53210553T>CCA859069CPT2c.879T>C (p.Ser293=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.341-2711T>C (n.341-2711T>C)
n.3079T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210553T>GCA340394031CPT2c.879T>G (p.Ser293Arg)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.341-2711T>G (n.341-2711T>G)
n.3079T>G
1g.53210553T=CA1167215218CPT2c.879T= (p.Ser293=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.341-2711T= (n.341-2711T=)
n.3079T=
1g.53210554G>ACA340394034CPT2c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.341-2710G>A (n.341-2710G>A)
n.3080G>A
 ClinVar
1g.53210554G>CCA340394032CPT2c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.341-2710G>C (n.341-2710G>C)
n.3080G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210554G=CA1167215219CPT2c.880G= (p.Glu294=)
c.*866G= (n.*866G=)
c.*527G= (n.*527G=)
c.341-2710G= (n.341-2710G=)
n.3080G=
1g.53210554G>TCA340394033CPT2c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.341-2710G>T (n.341-2710G>T)
n.3080G>T
1g.53210555A>CCA340394035CPT2c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.341-2709A>C (n.341-2709A>C)
n.3081A>C
1g.53210555A>GCA340394036CPT2c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.341-2709A>G (n.341-2709A>G)
n.3081A>G
1g.53210555A>TCA340394037CPT2c.881A>T (p.Glu294Val)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.341-2709A>T (n.341-2709A>T)
n.3081A>T
1g.53210556G>ACA859070CPT2c.882G>A (p.Glu294=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.341-2708G>A (n.341-2708G>A)
n.3082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210556G>CCA340394038CPT2c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.341-2708G>C (n.341-2708G>C)
n.3082G>C
1g.53210556G=CA1167215220CPT2c.882G= (p.Glu294=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.341-2708G= (n.341-2708G=)
n.3082G=
1g.53210556G>TCA340394039CPT2c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.341-2708G>T (n.341-2708G>T)
n.3082G>T
1g.53210557A>CCA340394040CPT2c.883A>C (p.Asn295His)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.341-2707A>C (n.341-2707A>C)
n.3083A>C
1g.53210557A>GCA340394041CPT2c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.341-2707A>G (n.341-2707A>G)
n.3083A>G
1g.53210557A>TCA340394042CPT2c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.341-2707A>T (n.341-2707A>T)
n.3083A>T
1g.53210558A>CCA340394043CPT2c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.341-2706A>C (n.341-2706A>C)
n.3084A>C
1g.53210558A>GCA340394044CPT2c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.341-2706A>G (n.341-2706A>G)
n.3084A>G
1g.53210558A>TCA340394045CPT2c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.341-2706A>T (n.341-2706A>T)
n.3084A>T
1g.53210559C>ACA340394046CPT2c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.341-2705C>A (n.341-2705C>A)
n.3085C>A
1g.53210559C=CA1167215221CPT2c.885C= (p.Asn295=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.341-2705C= (n.341-2705C=)
n.3085C=
1g.53210559C>GCA859071CPT2c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.341-2705C>G (n.341-2705C>G)
n.3085C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210559C>TCA417875187CPT2c.885C>T (p.Asn295=)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.341-2705C>T (n.341-2705C>T)
n.3085C>T
1g.53210560C>ACA417875189CPT2c.886C>A (p.Arg296=)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.341-2704C>A (n.341-2704C>A)
n.3086C>A
1g.53210560C=CA1148224373CPT2c.886C= (p.Arg296=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.341-2704C= (n.341-2704C=)
n.3086C=
1g.53210560C>GCA340394047CPT2c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.341-2704C>G (n.341-2704C>G)
n.3086C>G
 ClinVar
1g.53210560C>TCA273324CPT2c.886C>T (p.Arg296Ter)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.341-2704C>T (n.341-2704C>T)
n.3086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched