| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210366G>A | CA859034 | CPT2 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.341-2898G>A (n.341-2898G>A) n.2892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210366G>C | CA340393312 | CPT2 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.341-2898G>C (n.341-2898G>C) n.2892G>C | |
| 1 | g.53210366G= | CA1143658446 | CPT2 | c.692G= (p.Arg231=) c.*678G= (n.*678G=) c.*339G= (n.*339G=) c.341-2898G= (n.341-2898G=) n.2892G= | |
| 1 | g.53210366G>T | CA340393315 | CPT2 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.341-2898G>T (n.341-2898G>T) n.2892G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210367G>A | CA859035 | CPT2 | c.693G>A (p.Arg231=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.341-2897G>A (n.341-2897G>A) n.2893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210367G>C | CA417874868 | CPT2 | c.693G>C (p.Arg231=) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.341-2897G>C (n.341-2897G>C) n.2893G>C | |
| 1 | g.53210367G= | CA1144497355 | CPT2 | c.693G= (p.Arg231=) c.*679G= (n.*679G=) c.*340G= (n.*340G=) c.341-2897G= (n.341-2897G=) n.2893G= | |
| 1 | g.53210367G>T | CA417874869 | CPT2 | c.693G>T (p.Arg231=) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.341-2897G>T (n.341-2897G>T) n.2893G>T | |
| 1 | g.53210368G>A | CA340393321 | CPT2 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.341-2896G>A (n.341-2896G>A) n.2894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210368G>C | CA22638259 | CPT2 | c.694G>C (p.Asp232His) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.341-2896G>C (n.341-2896G>C) n.2894G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210368G= | CA1167215141 | CPT2 | c.694G= (p.Asp232=) c.*680G= (n.*680G=) c.*341G= (n.*341G=) c.341-2896G= (n.341-2896G=) n.2894G= | |
| 1 | g.53210368G>T | CA340393323 | CPT2 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.341-2896G>T (n.341-2896G>T) n.2894G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210369A>C | CA340393326 | CPT2 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.341-2895A>C (n.341-2895A>C) n.2895A>C | |
| 1 | g.53210369A>G | CA340393327 | CPT2 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.341-2895A>G (n.341-2895A>G) n.2895A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210369A>T | CA340393328 | CPT2 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.341-2895A>T (n.341-2895A>T) n.2895A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210370T>A | CA340393329 | CPT2 | c.696T>A (p.Asp232Glu) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.341-2894T>A (n.341-2894T>A) n.2896T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210370T>C | CA417874860 | CPT2 | c.696T>C (p.Asp232=) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.341-2894T>C (n.341-2894T>C) n.2896T>C | |
| 1 | g.53210370T>G | CA340393330 | CPT2 | c.696T>G (p.Asp232Glu) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.341-2894T>G (n.341-2894T>G) n.2896T>G | |
| 1 | g.53210371G>A | CA340393331 | CPT2 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.341-2893G>A (n.341-2893G>A) n.2897G>A | dbSNP |
| 1 | g.53210371G>C | CA340393332 | CPT2 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.341-2893G>C (n.341-2893G>C) n.2897G>C | |
| 1 | g.53210371G= | CA1167215142 | CPT2 | c.697G= (p.Glu233=) c.*683G= (n.*683G=) c.*344G= (n.*344G=) c.341-2893G= (n.341-2893G=) n.2897G= | |
| 1 | g.53210371G>T | CA340393333 | CPT2 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.341-2893G>T (n.341-2893G>T) n.2897G>T | |
| 1 | g.53210372A= | CA1142014510 | CPT2 | c.698A= (p.Glu233=) c.*684A= (n.*684A=) c.*345A= (n.*345A=) c.341-2892A= (n.341-2892A=) n.2898A= | |
| 1 | g.53210372A>C | CA340393337 | CPT2 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.341-2892A>C (n.341-2892A>C) n.2898A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210372A>G | CA859036 | CPT2 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.341-2892A>G (n.341-2892A>G) n.2898A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210372A>T | CA340393335 | CPT2 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.341-2892A>T (n.341-2892A>T) n.2898A>T | |
| 1 | g.53210373A>C | CA340393345 | CPT2 | c.699A>C (p.Glu233Asp) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.341-2891A>C (n.341-2891A>C) n.2899A>C | |
| 1 | g.53210373A>G | CA417874861 | CPT2 | c.699A>G (p.Glu233=) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.341-2891A>G (n.341-2891A>G) n.2899A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210373A>T | CA340393340 | CPT2 | c.699A>T (p.Glu233Asp) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.341-2891A>T (n.341-2891A>T) n.2899A>T | |
| 1 | g.53210374C>A | CA340393348 | CPT2 | c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.341-2890C>A (n.341-2890C>A) n.2900C>A | |
| 1 | g.53210374C= | CA1167215143 | CPT2 | c.700C= (p.Leu234=) c.*686C= (n.*686C=) c.*347C= (n.*347C=) c.341-2890C= (n.341-2890C=) n.2900C= | |
| 1 | g.53210374C>G | CA340393351 | CPT2 | c.700C>G (p.Leu234Val) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.341-2890C>G (n.341-2890C>G) n.2900C>G | |
| 1 | g.53210374C>T | CA340393352 | CPT2 | c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.341-2890C>T (n.341-2890C>T) n.2900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210375T>A | CA340393355 | CPT2 | c.701T>A (p.Leu234His) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.341-2889T>A (n.341-2889T>A) n.2901T>A | |
| 1 | g.53210375T>C | CA340393357 | CPT2 | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.341-2889T>C (n.341-2889T>C) n.2901T>C | ClinVar |
| 1 | g.53210375T>G | CA340393359 | CPT2 | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.341-2889T>G (n.341-2889T>G) n.2901T>G | |
| 1 | g.53210376C>A | CA417874866 | CPT2 | c.702C>A (p.Leu234=) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.341-2888C>A (n.341-2888C>A) n.2902C>A | |
| 1 | g.53210376C= | CA1167215144 | CPT2 | c.702C= (p.Leu234=) c.*688C= (n.*688C=) c.*349C= (n.*349C=) c.341-2888C= (n.341-2888C=) n.2902C= | |
| 1 | g.53210376C>G | CA417874864 | CPT2 | c.702C>G (p.Leu234=) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.341-2888C>G (n.341-2888C>G) n.2902C>G | |
| 1 | g.53210376C>T | CA417874865 | CPT2 | c.702C>T (p.Leu234=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.341-2888C>T (n.341-2888C>T) n.2902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210377T>A | CA340393362 | CPT2 | c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.341-2887T>A (n.341-2887T>A) n.2903T>A | |
| 1 | g.53210377T>C | CA340393364 | CPT2 | c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.341-2887T>C (n.341-2887T>C) n.2903T>C | |
| 1 | g.53210377T>G | CA340393366 | CPT2 | c.703T>G (p.Phe235Val) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.341-2887T>G (n.341-2887T>G) n.2903T>G | |
| 1 | g.53210378T>A | CA340393369 | CPT2 | c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.341-2886T>A (n.341-2886T>A) n.2904T>A | |
| 1 | g.53210378T>C | CA340393371 | CPT2 | c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.341-2886T>C (n.341-2886T>C) n.2904T>C | |
| 1 | g.53210378T>G | CA340393374 | CPT2 | c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.341-2886T>G (n.341-2886T>G) n.2904T>G | |
| 1 | g.53210379C>A | CA340393380 | CPT2 | c.705C>A (p.Phe235Leu) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.341-2885C>A (n.341-2885C>A) n.2905C>A | |
| 1 | g.53210379C= | CA1167215145 | CPT2 | c.705C= (p.Phe235=) c.*691C= (n.*691C=) c.*352C= (n.*352C=) c.341-2885C= (n.341-2885C=) n.2905C= | |
| 1 | g.53210379C>G | CA340393377 | CPT2 | c.705C>G (p.Phe235Leu) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.341-2885C>G (n.341-2885C>G) n.2905C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210379C>T | CA417874867 | CPT2 | c.705C>T (p.Phe235=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.341-2885C>T (n.341-2885C>T) n.2905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210380A>C | CA340393382 | CPT2 | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.341-2884A>C (n.341-2884A>C) n.2906A>C | |
| 1 | g.53210380A>G | CA340393384 | CPT2 | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.341-2884A>G (n.341-2884A>G) n.2906A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210380A>T | CA340393386 | CPT2 | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.341-2884A>T (n.341-2884A>T) n.2906A>T | |
| 1 | g.53210381C>A | CA340393389 | CPT2 | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.341-2883C>A (n.341-2883C>A) n.2907C>A | |
| 1 | g.53210381C= | CA1167215146 | CPT2 | c.707C= (p.Thr236=) c.*693C= (n.*693C=) c.*354C= (n.*354C=) c.341-2883C= (n.341-2883C=) n.2907C= | |
| 1 | g.53210381C>G | CA340393391 | CPT2 | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.341-2883C>G (n.341-2883C>G) n.2907C>G | COSMIC |
| 1 | g.53210381C>T | CA340393393 | CPT2 | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.341-2883C>T (n.341-2883C>T) n.2907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210382T>A | CA417874872 | CPT2 | c.708T>A (p.Thr236=) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.341-2882T>A (n.341-2882T>A) n.2908T>A | |
| 1 | g.53210382T>C | CA417874870 | CPT2 | c.708T>C (p.Thr236=) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.341-2882T>C (n.341-2882T>C) n.2908T>C | |
| 1 | g.53210382T>G | CA417874871 | CPT2 | c.708T>G (p.Thr236=) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.341-2882T>G (n.341-2882T>G) n.2908T>G | |
| 1 | g.53210383G>A | CA340393395 | CPT2 | c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.341-2881G>A (n.341-2881G>A) n.2909G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210383G>C | CA340393397 | CPT2 | c.709G>C (p.Asp237His) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.341-2881G>C (n.341-2881G>C) n.2909G>C | |
| 1 | g.53210383G= | CA1167215147 | CPT2 | c.709G= (p.Asp237=) c.*695G= (n.*695G=) c.*356G= (n.*356G=) c.341-2881G= (n.341-2881G=) n.2909G= | |
| 1 | g.53210383G>T | CA340393399 | CPT2 | c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.341-2881G>T (n.341-2881G>T) n.2909G>T | |
| 1 | g.53210384A= | CA1167215148 | CPT2 | c.710A= (p.Asp237=) c.*696A= (n.*696A=) c.*357A= (n.*357A=) c.341-2880A= (n.341-2880A=) n.2910A= | |
| 1 | g.53210384A>C | CA340393400 | CPT2 | c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.341-2880A>C (n.341-2880A>C) n.2910A>C | |
| 1 | g.53210384A>G | CA340393402 | CPT2 | c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.341-2880A>G (n.341-2880A>G) n.2910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210384A>T | CA340393403 | CPT2 | c.710A>T (p.Asp237Val) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.341-2880A>T (n.341-2880A>T) n.2910A>T | |
| 1 | g.53210385T>A | CA340393406 | CPT2 | c.711T>A (p.Asp237Glu) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.341-2879T>A (n.341-2879T>A) n.2911T>A | |
| 1 | g.53210385T>C | CA417874873 | CPT2 | c.711T>C (p.Asp237=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.341-2879T>C (n.341-2879T>C) n.2911T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210385T>G | CA340393407 | CPT2 | c.711T>G (p.Asp237Glu) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.341-2879T>G (n.341-2879T>G) n.2911T>G | |
| 1 | g.53210385T= | CA1167215149 | CPT2 | c.711T= (p.Asp237=) c.*697T= (n.*697T=) c.*358T= (n.*358T=) c.341-2879T= (n.341-2879T=) n.2911T= | |
| 1 | g.53210386G>A | CA340393411 | CPT2 | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.341-2878G>A (n.341-2878G>A) n.2912G>A | |
| 1 | g.53210386G>C | CA340393412 | CPT2 | c.712G>C (p.Asp238His) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.341-2878G>C (n.341-2878G>C) n.2912G>C | |
| 1 | g.53210386G>T | CA340393409 | CPT2 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.341-2878G>T (n.341-2878G>T) n.2912G>T | |
| 1 | g.53210387A>C | CA340393414 | CPT2 | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.341-2877A>C (n.341-2877A>C) n.2913A>C | |
| 1 | g.53210387A>G | CA340393417 | CPT2 | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.341-2877A>G (n.341-2877A>G) n.2913A>G | |
| 1 | g.53210387A>T | CA340393416 | CPT2 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.341-2877A>T (n.341-2877A>T) n.2913A>T | |
| 1 | g.53210388C>A | CA340393419 | CPT2 | c.714C>A (p.Asp238Glu) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.341-2876C>A (n.341-2876C>A) n.2914C>A | |
| 1 | g.53210388C= | CA1167215150 | CPT2 | c.714C= (p.Asp238=) c.*700C= (n.*700C=) c.*361C= (n.*361C=) c.341-2876C= (n.341-2876C=) n.2914C= | |
| 1 | g.53210388C>G | CA340393420 | CPT2 | c.714C>G (p.Asp238Glu) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.341-2876C>G (n.341-2876C>G) n.2914C>G | |
| 1 | g.53210388C>T | CA859037 | CPT2 | c.714C>T (p.Asp238=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.341-2876C>T (n.341-2876C>T) n.2914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210389A= | CA1167215151 | CPT2 | c.715A= (p.Lys239=) c.*701A= (n.*701A=) c.*362A= (n.*362A=) c.341-2875A= (n.341-2875A=) n.2915A= | |
| 1 | g.53210389A>C | CA340393422 | CPT2 | c.715A>C (p.Lys239Gln) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.341-2875A>C (n.341-2875A>C) n.2915A>C | |
| 1 | g.53210389A>G | CA340393424 | CPT2 | c.715A>G (p.Lys239Glu) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.341-2875A>G (n.341-2875A>G) n.2915A>G | dbSNP |
| 1 | g.53210389A>T | CA340393425 | CPT2 | c.715A>T (p.Lys239Ter) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.341-2875A>T (n.341-2875A>T) n.2915A>T | |
| 1 | g.53210390A>C | CA340393427 | CPT2 | c.716A>C (p.Lys239Thr) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.341-2874A>C (n.341-2874A>C) n.2916A>C | |
| 1 | g.53210390A>G | CA340393429 | CPT2 | c.716A>G (p.Lys239Arg) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.341-2874A>G (n.341-2874A>G) n.2916A>G | |
| 1 | g.53210390A>T | CA340393431 | CPT2 | c.716A>T (p.Lys239Met) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.341-2874A>T (n.341-2874A>T) n.2916A>T | |
| 1 | g.53210391G>A | CA22638291 | CPT2 | c.717G>A (p.Lys239=) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.341-2873G>A (n.341-2873G>A) n.2917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210391G>C | CA340393434 | CPT2 | c.717G>C (p.Lys239Asn) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.341-2873G>C (n.341-2873G>C) n.2917G>C | |
| 1 | g.53210391G= | CA1167215152 | CPT2 | c.717G= (p.Lys239=) c.*703G= (n.*703G=) c.*364G= (n.*364G=) c.341-2873G= (n.341-2873G=) n.2917G= | |
| 1 | g.53210391G>T | CA340393436 | CPT2 | c.717G>T (p.Lys239Asn) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.341-2873G>T (n.341-2873G>T) n.2917G>T | |
| 1 | g.53210392G>A | CA340393437 | CPT2 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.341-2872G>A (n.341-2872G>A) n.2918G>A | |
| 1 | g.53210392G>C | CA340393440 | CPT2 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.341-2872G>C (n.341-2872G>C) n.2918G>C | |
| 1 | g.53210392G>T | CA340393438 | CPT2 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.341-2872G>T (n.341-2872G>T) n.2918G>T | |
| 1 | g.53210393C>A | CA340393442 | CPT2 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.341-2871C>A (n.341-2871C>A) n.2919C>A | |
| 1 | g.53210393C= | CA1167215153 | CPT2 | c.719C= (p.Ala240=) c.*705C= (n.*705C=) c.*366C= (n.*366C=) c.341-2871C= (n.341-2871C=) n.2919C= | |
| 1 | g.53210393C>G | CA340393444 | CPT2 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.341-2871C>G (n.341-2871C>G) n.2919C>G | |
| 1 | g.53210393C>T | CA312438 | CPT2 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.341-2871C>T (n.341-2871C>T) n.2919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210394C>A | CA417874874 | CPT2 | c.720C>A (p.Ala240=) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.341-2870C>A (n.341-2870C>A) n.2920C>A | |
| 1 | g.53210394C>G | CA417874875 | CPT2 | c.720C>G (p.Ala240=) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.341-2870C>G (n.341-2870C>G) n.2920C>G | |
| 1 | g.53210394C>T | CA417874876 | CPT2 | c.720C>T (p.Ala240=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.341-2870C>T (n.341-2870C>T) n.2920C>T | |
| 1 | g.53210395A= | CA1143405446 | CPT2 | c.721A= (p.Arg241=) c.*707A= (n.*707A=) c.*368A= (n.*368A=) c.341-2869A= (n.341-2869A=) n.2921A= | |
| 1 | g.53210395A>C | CA417874877 | CPT2 | c.721A>C (p.Arg241=) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.341-2869A>C (n.341-2869A>C) n.2921A>C | |
| 1 | g.53210395A>G | CA859038 | CPT2 | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.341-2869A>G (n.341-2869A>G) n.2921A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210395A>T | CA340393446 | CPT2 | c.721A>T (p.Arg241Ter) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.341-2869A>T (n.341-2869A>T) n.2921A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210396G>A | CA340393448 | CPT2 | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.341-2868G>A (n.341-2868G>A) n.2922G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210396G>C | CA340393450 | CPT2 | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.341-2868G>C (n.341-2868G>C) n.2922G>C | |
| 1 | g.53210396G>T | CA340393451 | CPT2 | c.722G>T (p.Arg241Ile) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.341-2868G>T (n.341-2868G>T) n.2922G>T | |
| 1 | g.53210396_53210398delinsGAC | CA1167215154 | CPT2 | c.722_724delinsGAC (p.Arg241=) c.*708_*710delinsGAC (n.*708_*710delinsGAC) c.*369_*371delinsGAC (n.*369_*371delinsGAC) c.341-2868_341-2866delinsGAC (n.341-2868_341-2866delinsGAC) n.2922_2924delinsGAC | |
| 1 | g.53210397A>C | CA340393453 | CPT2 | c.723A>C (p.Arg241Ser) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.341-2867A>C (n.341-2867A>C) n.2923A>C | |
| 1 | g.53210397A>G | CA417874878 | CPT2 | c.723A>G (p.Arg241=) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.341-2867A>G (n.341-2867A>G) n.2923A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210397A>T | CA340393454 | CPT2 | c.723A>T (p.Arg241Ser) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.341-2867A>T (n.341-2867A>T) n.2923A>T | |
| 1 | g.53210399_53210400del | CA658795467 | CPT2 | c.725_726del (p.His242ProfsTer13) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*372_*373del (n.*372_*373del) c.341-2865_341-2864del (n.341-2865_341-2864del) n.2925_2926del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210398C>A | CA340393457 | CPT2 | c.724C>A (p.His242Asn) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.341-2866C>A (n.341-2866C>A) n.2924C>A | |
| 1 | g.53210398C= | CA1167215155 | CPT2 | c.724C= (p.His242=) c.*710C= (n.*710C=) c.*371C= (n.*371C=) c.341-2866C= (n.341-2866C=) n.2924C= | |
| 1 | g.53210398C>G | CA340393459 | CPT2 | c.724C>G (p.His242Asp) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.341-2866C>G (n.341-2866C>G) n.2924C>G | |
| 1 | g.53210398C>T | CA859039 | CPT2 | c.724C>T (p.His242Tyr) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.341-2866C>T (n.341-2866C>T) n.2924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210398_53210399delinsCA | CA1167215156 | CPT2 | c.724_725delinsCA (p.His242=) c.*710_*711delinsCA (n.*710_*711delinsCA) c.*371_*372delinsCA (n.*371_*372delinsCA) c.341-2866_341-2865delinsCA (n.341-2866_341-2865delinsCA) n.2924_2925delinsCA | |
| 1 | g.53210399del | CA658821055 | CPT2 | c.725del (p.His242ProfsTer5) c.*711del (n.*711del) c.*372del (n.*372del) c.341-2865del (n.341-2865del) n.2925del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210399A= | CA1141234256 | CPT2 | c.725A= (p.His242=) c.*711A= (n.*711A=) c.*372A= (n.*372A=) c.341-2865A= (n.341-2865A=) n.2925A= | |
| 1 | g.53210399A>C | CA340393461 | CPT2 | c.725A>C (p.His242Pro) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.341-2865A>C (n.341-2865A>C) n.2925A>C | |
| 1 | g.53210399A>G | CA22638317 | CPT2 | c.725A>G (p.His242Arg) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.341-2865A>G (n.341-2865A>G) n.2925A>G | dbSNP |
| 1 | g.53210399A>T | CA340393464 | CPT2 | c.725A>T (p.His242Leu) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.341-2865A>T (n.341-2865A>T) n.2925A>T | |
| 1 | g.53210399dup | CA2695198032 | CPT2 | c.725dup (p.His242GlnfsTer14) c.*711dup (n.*711dup) c.*372dup (n.*372dup) c.341-2865dup (n.341-2865dup) n.2925dup | ClinVar |
| 1 | g.53210399_53210402delinsACCT | CA1167215157 | CPT2 | c.725_728delinsACCT (p.His242=) c.*711_*714delinsACCT (n.*711_*714delinsACCT) c.*372_*375delinsACCT (n.*372_*375delinsACCT) c.341-2865_341-2862delinsACCT (n.341-2865_341-2862delinsACCT) n.2925_2928delinsACCT | |
| 1 | g.53210400C>A | CA340393467 | CPT2 | c.726C>A (p.His242Gln) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.341-2864C>A (n.341-2864C>A) n.2926C>A | |
| 1 | g.53210400C= | CA1167215159 | CPT2 | c.726C= (p.His242=) c.*712C= (n.*712C=) c.*373C= (n.*373C=) c.341-2864C= (n.341-2864C=) n.2926C= | |
| 1 | g.53210400C>G | CA340393468 | CPT2 | c.726C>G (p.His242Gln) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.341-2864C>G (n.341-2864C>G) n.2926C>G | |
| 1 | g.53210400C>T | CA417874879 | CPT2 | c.726C>T (p.His242=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.341-2864C>T (n.341-2864C>T) n.2926C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210403_53210405del | CA1167215158 | CPT2 | c.729_731del (p.Leu244del) c.*715_*717del (n.*715_*717del) c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.341-2861_341-2859del (n.341-2861_341-2859del) n.2929_2931del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210401C>A | CA340393470 | CPT2 | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.341-2863C>A (n.341-2863C>A) n.2927C>A | |
| 1 | g.53210401C= | CA1167215160 | CPT2 | c.727C= (p.Leu243=) c.*713C= (n.*713C=) c.*374C= (n.*374C=) c.341-2863C= (n.341-2863C=) n.2927C= | |
| 1 | g.53210401C>G | CA340393471 | CPT2 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.341-2863C>G (n.341-2863C>G) n.2927C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210401C>T | CA340393473 | CPT2 | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.341-2863C>T (n.341-2863C>T) n.2927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210402T>A | CA340393475 | CPT2 | c.728T>A (p.Leu243His) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.341-2862T>A (n.341-2862T>A) n.2928T>A | |
| 1 | g.53210402T>C | CA340393477 | CPT2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.341-2862T>C (n.341-2862T>C) n.2928T>C | dbSNP |
| 1 | g.53210402T>G | CA340393478 | CPT2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.341-2862T>G (n.341-2862T>G) n.2928T>G | |
| 1 | g.53210402T= | CA1167215161 | CPT2 | c.728T= (p.Leu243=) c.*714T= (n.*714T=) c.*375T= (n.*375T=) c.341-2862T= (n.341-2862T=) n.2928T= | |
| 1 | g.53210403C>A | CA417874881 | CPT2 | c.729C>A (p.Leu243=) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.341-2861C>A (n.341-2861C>A) n.2929C>A | |
| 1 | g.53210403C>G | CA417874880 | CPT2 | c.729C>G (p.Leu243=) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.341-2861C>G (n.341-2861C>G) n.2929C>G | |
| 1 | g.53210403C>T | CA417874882 | CPT2 | c.729C>T (p.Leu243=) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.341-2861C>T (n.341-2861C>T) n.2929C>T | |
| 1 | g.53210404C>A | CA340393479 | CPT2 | c.730C>A (p.Leu244Met) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.341-2860C>A (n.341-2860C>A) n.2930C>A | |
| 1 | g.53210404C>G | CA340393481 | CPT2 | c.730C>G (p.Leu244Val) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.341-2860C>G (n.341-2860C>G) n.2930C>G | |
| 1 | g.53210404C>T | CA417874883 | CPT2 | c.730C>T (p.Leu244=) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.341-2860C>T (n.341-2860C>T) n.2930C>T | |
| 1 | g.53210405T>A | CA340393486 | CPT2 | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.341-2859T>A (n.341-2859T>A) n.2931T>A | |
| 1 | g.53210405T>C | CA340393484 | CPT2 | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.341-2859T>C (n.341-2859T>C) n.2931T>C | |
| 1 | g.53210405T>G | CA340393482 | CPT2 | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.341-2859T>G (n.341-2859T>G) n.2931T>G | |
| 1 | g.53210406G>A | CA417874884 | CPT2 | c.732G>A (p.Leu244=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.341-2858G>A (n.341-2858G>A) n.2932G>A | |
| 1 | g.53210406G>C | CA417874885 | CPT2 | c.732G>C (p.Leu244=) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.341-2858G>C (n.341-2858G>C) n.2932G>C | |
| 1 | g.53210406G>T | CA417874886 | CPT2 | c.732G>T (p.Leu244=) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.341-2858G>T (n.341-2858G>T) n.2932G>T | |
| 1 | g.53210407G>A | CA859040 | CPT2 | c.733G>A (p.Val245Ile) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.341-2857G>A (n.341-2857G>A) n.2933G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210407G>C | CA340393489 | CPT2 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.341-2857G>C (n.341-2857G>C) n.2933G>C | |
| 1 | g.53210407G= | CA1148724589 | CPT2 | c.733G= (p.Val245=) c.*719G= (n.*719G=) c.*380G= (n.*380G=) c.341-2857G= (n.341-2857G=) n.2933G= | |
| 1 | g.53210407G>T | CA340393490 | CPT2 | c.733G>T (p.Val245Phe) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.341-2857G>T (n.341-2857G>T) n.2933G>T | |
| 1 | g.53210408T>A | CA340393491 | CPT2 | c.734T>A (p.Val245Asp) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.341-2856T>A (n.341-2856T>A) n.2934T>A | |
| 1 | g.53210408T>C | CA340393494 | CPT2 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.341-2856T>C (n.341-2856T>C) n.2934T>C | |
| 1 | g.53210408T>G | CA340393495 | CPT2 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.341-2856T>G (n.341-2856T>G) n.2934T>G | |
| 1 | g.53210409C>A | CA417874890 | CPT2 | c.735C>A (p.Val245=) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.341-2855C>A (n.341-2855C>A) n.2935C>A | |
| 1 | g.53210409C>G | CA417874891 | CPT2 | c.735C>G (p.Val245=) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.341-2855C>G (n.341-2855C>G) n.2935C>G | |
| 1 | g.53210409C>T | CA417874892 | CPT2 | c.735C>T (p.Val245=) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.341-2855C>T (n.341-2855C>T) n.2935C>T | |
| 1 | g.53210410C>A | CA340393506 | CPT2 | c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.341-2854C>A (n.341-2854C>A) n.2936C>A | |
| 1 | g.53210410C>G | CA340393507 | CPT2 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.341-2854C>G (n.341-2854C>G) n.2936C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210410C>T | CA417874893 | CPT2 | c.736C>T (p.Leu246=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.341-2854C>T (n.341-2854C>T) n.2936C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210411T>A | CA340393510 | CPT2 | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.341-2853T>A (n.341-2853T>A) n.2937T>A | |
| 1 | g.53210411T>C | CA340393513 | CPT2 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.341-2853T>C (n.341-2853T>C) n.2937T>C | |
| 1 | g.53210411T>G | CA340393515 | CPT2 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.341-2853T>G (n.341-2853T>G) n.2937T>G | |
| 1 | g.53210412A>C | CA417874894 | CPT2 | c.738A>C (p.Leu246=) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.341-2852A>C (n.341-2852A>C) n.2938A>C | |
| 1 | g.53210412A>G | CA417874896 | CPT2 | c.738A>G (p.Leu246=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.341-2852A>G (n.341-2852A>G) n.2938A>G | |
| 1 | g.53210412A>T | CA417874897 | CPT2 | c.738A>T (p.Leu246=) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.341-2852A>T (n.341-2852A>T) n.2938A>T | |
| 1 | g.53210413A= | CA1167215162 | CPT2 | c.739A= (p.Arg247=) c.*725A= (n.*725A=) c.*386A= (n.*386A=) c.341-2851A= (n.341-2851A=) n.2939A= | |
| 1 | g.53210413A>C | CA417874898 | CPT2 | c.739A>C (p.Arg247=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.341-2851A>C (n.341-2851A>C) n.2939A>C | |
| 1 | g.53210413A>G | CA340393516 | CPT2 | c.739A>G (p.Arg247Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.341-2851A>G (n.341-2851A>G) n.2939A>G | |
| 1 | g.53210413A>T | CA340393517 | CPT2 | c.739A>T (p.Arg247Trp) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.341-2851A>T (n.341-2851A>T) n.2939A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210414G>A | CA340393521 | CPT2 | c.740G>A (p.Arg247Lys) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.341-2850G>A (n.341-2850G>A) n.2940G>A | |
| 1 | g.53210414G>C | CA340393523 | CPT2 | c.740G>C (p.Arg247Thr) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.341-2850G>C (n.341-2850G>C) n.2940G>C | |
| 1 | g.53210414G>T | CA340393520 | CPT2 | c.740G>T (p.Arg247Met) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.341-2850G>T (n.341-2850G>T) n.2940G>T | |
| 1 | g.53210415G>A | CA417874900 | CPT2 | c.741G>A (p.Arg247=) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.341-2849G>A (n.341-2849G>A) n.2941G>A | |
| 1 | g.53210415G>C | CA340393528 | CPT2 | c.741G>C (p.Arg247Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.341-2849G>C (n.341-2849G>C) n.2941G>C | |
| 1 | g.53210415G>T | CA340393527 | CPT2 | c.741G>T (p.Arg247Ser) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.341-2849G>T (n.341-2849G>T) n.2941G>T | |
| 1 | g.53210416A>C | CA340393537 | CPT2 | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.341-2848A>C (n.341-2848A>C) n.2942A>C | |
| 1 | g.53210416A>G | CA340393532 | CPT2 | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.341-2848A>G (n.341-2848A>G) n.2942A>G | |
| 1 | g.53210416A>T | CA340393535 | CPT2 | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.341-2848A>T (n.341-2848A>T) n.2942A>T | |
| 1 | g.53210417A>C | CA340393539 | CPT2 | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.341-2847A>C (n.341-2847A>C) n.2943A>C | |
| 1 | g.53210417A>G | CA340393540 | CPT2 | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.341-2847A>G (n.341-2847A>G) n.2943A>G | |
| 1 | g.53210417A>T | CA340393542 | CPT2 | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.341-2847A>T (n.341-2847A>T) n.2943A>T | |
| 1 | g.53210418A>C | CA340393543 | CPT2 | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.341-2846A>C (n.341-2846A>C) n.2944A>C | |
| 1 | g.53210418A>G | CA417874905 | CPT2 | c.744A>G (p.Lys248=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.341-2846A>G (n.341-2846A>G) n.2944A>G | |
| 1 | g.53210418A>T | CA340393544 | CPT2 | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.341-2846A>T (n.341-2846A>T) n.2944A>T | |
| 1 | g.53210418_53210419delinsAG | CA1167215163 | CPT2 | c.744_745delinsAG (p.Lys248=) c.*730_*731delinsAG (n.*730_*731delinsAG) c.*391_*392delinsAG (n.*391_*392delinsAG) c.341-2846_341-2845delinsAG (n.341-2846_341-2845delinsAG) n.2944_2945delinsAG | |
| 1 | g.53210419G>A | CA340393545 | CPT2 | c.745G>A (p.Gly249Arg) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.341-2845G>A (n.341-2845G>A) n.2945G>A | |
| 1 | g.53210419G>C | CA340393548 | CPT2 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.341-2845G>C (n.341-2845G>C) n.2945G>C | |
| 1 | g.53210419G>T | CA340393547 | CPT2 | c.745G>T (p.Gly249Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.341-2845G>T (n.341-2845G>T) n.2945G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210420del | CA1167215164 | CPT2 | c.746del (p.Gly249GlufsTer16) c.*732del (n.*732del) c.*393del (n.*393del) c.341-2844del (n.341-2844del) n.2946del | dbSNP |
| 1 | g.53210420G>A | CA340393549 | CPT2 | c.746G>A (p.Gly249Glu) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.341-2844G>A (n.341-2844G>A) n.2946G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210420G>C | CA340393550 | CPT2 | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.341-2844G>C (n.341-2844G>C) n.2946G>C | |
| 1 | g.53210420G>T | CA340393552 | CPT2 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.341-2844G>T (n.341-2844G>T) n.2946G>T | |
| 1 | g.53210420_53210422del | CA913075685 | CPT2 | c.746_748del (p.Gly249_Asn250delinsAsp) c.*732_*734del (n.*732_*734del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) c.341-2844_341-2842del (n.341-2844_341-2842del) n.2946_2948del | |
| 1 | g.53210420_53210422delinsGAA | CA1167215165 | CPT2 | c.746_748delinsGAA (p.Gly249=) c.*732_*734delinsGAA (n.*732_*734delinsGAA) c.*393_*395delinsGAA (n.*393_*395delinsGAA) c.341-2844_341-2842delinsGAA (n.341-2844_341-2842delinsGAA) n.2946_2948delinsGAA | |
| 1 | g.53210421A= | CA1167215166 | CPT2 | c.747A= (p.Gly249=) c.*733A= (n.*733A=) c.*394A= (n.*394A=) c.341-2843A= (n.341-2843A=) n.2947A= | |
| 1 | g.53210421A>C | CA417874907 | CPT2 | c.747A>C (p.Gly249=) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.341-2843A>C (n.341-2843A>C) n.2947A>C | |
| 1 | g.53210421A>G | CA417874909 | CPT2 | c.747A>G (p.Gly249=) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.341-2843A>G (n.341-2843A>G) n.2947A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210421A>T | CA22638326 | CPT2 | c.747A>T (p.Gly249=) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.341-2843A>T (n.341-2843A>T) n.2947A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210422_53210423del | CA658821056 | CPT2 | c.748_749del (p.Asn250PhefsTer5) c.*734_*735del (n.*734_*735del) c.*395_*396del (n.*395_*396del) c.341-2842_341-2841del (n.341-2842_341-2841del) n.2948_2949del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210421_53210422insTT | CA2573132423 | CPT2 | c.747_748insTT (p.Asn250LeufsTer16) c.*733_*734insTT (n.*733_*734insTT) c.*394_*395insTT (n.*394_*395insTT) c.341-2843_341-2842insTT (n.341-2843_341-2842insTT) n.2947_2948insTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210422A= | CA1167215167 | CPT2 | c.748A= (p.Asn250=) c.*734A= (n.*734A=) c.*395A= (n.*395A=) c.341-2842A= (n.341-2842A=) n.2948A= | |
| 1 | g.53210422A>C | CA340393555 | CPT2 | c.748A>C (p.Asn250His) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.341-2842A>C (n.341-2842A>C) n.2948A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210422A>G | CA340393558 | CPT2 | c.748A>G (p.Asn250Asp) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.341-2842A>G (n.341-2842A>G) n.2948A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210422A>T | CA340393556 | CPT2 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.341-2842A>T (n.341-2842A>T) n.2948A>T | |
| 1 | g.53210423A>C | CA340393560 | CPT2 | c.749A>C (p.Asn250Thr) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.341-2841A>C (n.341-2841A>C) n.2949A>C | |
| 1 | g.53210423A>G | CA340393562 | CPT2 | c.749A>G (p.Asn250Ser) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.341-2841A>G (n.341-2841A>G) n.2949A>G | |
| 1 | g.53210423A>T | CA340393563 | CPT2 | c.749A>T (p.Asn250Ile) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.341-2841A>T (n.341-2841A>T) n.2949A>T | |
| 1 | g.53210424T>A | CA340393565 | CPT2 | c.750T>A (p.Asn250Lys) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.341-2840T>A (n.341-2840T>A) n.2950T>A | |
| 1 | g.53210424T>C | CA417874911 | CPT2 | c.750T>C (p.Asn250=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.341-2840T>C (n.341-2840T>C) n.2950T>C | |
| 1 | g.53210424T>G | CA340393567 | CPT2 | c.750T>G (p.Asn250Lys) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.341-2840T>G (n.341-2840T>G) n.2950T>G | |
| 1 | g.53210428del | CA2697552423 | CPT2 | c.754del (p.Tyr252IlefsTer13) c.*740del (n.*740del) c.*401del (n.*401del) c.341-2836del (n.341-2836del) n.2954del | ClinVar |
| 1 | g.53210425T>A | CA340393569 | CPT2 | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.341-2839T>A (n.341-2839T>A) n.2951T>A | |
| 1 | g.53210425T>C | CA340393571 | CPT2 | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.341-2839T>C (n.341-2839T>C) n.2951T>C | |
| 1 | g.53210425T>G | CA859041 | CPT2 | c.751T>G (p.Phe251Val) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.341-2839T>G (n.341-2839T>G) n.2951T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210425T= | CA1167215168 | CPT2 | c.751T= (p.Phe251=) c.*737T= (n.*737T=) c.*398T= (n.*398T=) c.341-2839T= (n.341-2839T=) n.2951T= | |
| 1 | g.53210426T>A | CA340393573 | CPT2 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.341-2838T>A (n.341-2838T>A) n.2952T>A | |
| 1 | g.53210426T>C | CA340393574 | CPT2 | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.341-2838T>C (n.341-2838T>C) n.2952T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210426T>G | CA340393575 | CPT2 | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.341-2838T>G (n.341-2838T>G) n.2952T>G | |
| 1 | g.53210427T>A | CA340393577 | CPT2 | c.753T>A (p.Phe251Leu) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.341-2837T>A (n.341-2837T>A) n.2953T>A | |
| 1 | g.53210427T>C | CA417874913 | CPT2 | c.753T>C (p.Phe251=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.341-2837T>C (n.341-2837T>C) n.2953T>C | |
| 1 | g.53210427T>G | CA340393576 | CPT2 | c.753T>G (p.Phe251Leu) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.341-2837T>G (n.341-2837T>G) n.2953T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210428T>A | CA340393579 | CPT2 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.341-2836T>A (n.341-2836T>A) n.2954T>A | |
| 1 | g.53210428T>C | CA859042 | CPT2 | c.754T>C (p.Tyr252His) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.341-2836T>C (n.341-2836T>C) n.2954T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210428T>G | CA340393583 | CPT2 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.341-2836T>G (n.341-2836T>G) n.2954T>G | |
| 1 | g.53210428T= | CA1167215169 | CPT2 | c.754T= (p.Tyr252=) c.*740T= (n.*740T=) c.*401T= (n.*401T=) c.341-2836T= (n.341-2836T=) n.2954T= | |
| 1 | g.53210429del | CA2574373945 | CPT2 | c.755del (p.Tyr252LeufsTer13) c.*741del (n.*741del) c.*402del (n.*402del) c.341-2835del (n.341-2835del) n.2955del | |
| 1 | g.53210429A= | CA1167215170 | CPT2 | c.755A= (p.Tyr252=) c.*741A= (n.*741A=) c.*402A= (n.*402A=) c.341-2835A= (n.341-2835A=) n.2955A= | |
| 1 | g.53210429A>C | CA340393586 | CPT2 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.341-2835A>C (n.341-2835A>C) n.2955A>C | COSMIC |
| 1 | g.53210429A>G | CA340393587 | CPT2 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.341-2835A>G (n.341-2835A>G) n.2955A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210429A>T | CA340393588 | CPT2 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.341-2835A>T (n.341-2835A>T) n.2955A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210430T>A | CA340393590 | CPT2 | c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.341-2834T>A (n.341-2834T>A) n.2956T>A | |
| 1 | g.53210430T>C | CA417874916 | CPT2 | c.756T>C (p.Tyr252=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.341-2834T>C (n.341-2834T>C) n.2956T>C | |
| 1 | g.53210430T>G | CA340393592 | CPT2 | c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.341-2834T>G (n.341-2834T>G) n.2956T>G | |
| 1 | g.53210431A= | CA1167215171 | CPT2 | c.757A= (p.Ile253=) c.*743A= (n.*743A=) c.*404A= (n.*404A=) c.341-2833A= (n.341-2833A=) n.2957A= | |
| 1 | g.53210431A>C | CA340393594 | CPT2 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.341-2833A>C (n.341-2833A>C) n.2957A>C | |
| 1 | g.53210431A>G | CA22638353 | CPT2 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.341-2833A>G (n.341-2833A>G) n.2957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210431A>T | CA340393596 | CPT2 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.341-2833A>T (n.341-2833A>T) n.2957A>T | |
| 1 | g.53210432T>A | CA340393598 | CPT2 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.341-2832T>A (n.341-2832T>A) n.2958T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210432T>C | CA340393600 | CPT2 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.341-2832T>C (n.341-2832T>C) n.2958T>C | |
| 1 | g.53210432T>G | CA340393602 | CPT2 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.341-2832T>G (n.341-2832T>G) n.2958T>G | |
| 1 | g.53210433C>A | CA417874919 | CPT2 | c.759C>A (p.Ile253=) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.341-2831C>A (n.341-2831C>A) n.2959C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210433C= | CA1148417044 | CPT2 | c.759C= (p.Ile253=) c.*745C= (n.*745C=) c.*406C= (n.*406C=) c.341-2831C= (n.341-2831C=) n.2959C= | |
| 1 | g.53210433C>G | CA340393605 | CPT2 | c.759C>G (p.Ile253Met) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.341-2831C>G (n.341-2831C>G) n.2959C>G | |
| 1 | g.53210433C>T | CA859043 | CPT2 | c.759C>T (p.Ile253=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.341-2831C>T (n.341-2831C>T) n.2959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210434T>A | CA340393607 | CPT2 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.341-2830T>A (n.341-2830T>A) n.2960T>A | |
| 1 | g.53210434T>C | CA340393609 | CPT2 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.341-2830T>C (n.341-2830T>C) n.2960T>C | |
| 1 | g.53210434T>G | CA340393610 | CPT2 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.341-2830T>G (n.341-2830T>G) n.2960T>G | |
| 1 | g.53210435T>A | CA340393612 | CPT2 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.341-2829T>A (n.341-2829T>A) n.2961T>A | |
| 1 | g.53210435T>C | CA340393614 | CPT2 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.341-2829T>C (n.341-2829T>C) n.2961T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210435T>G | CA340393615 | CPT2 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.341-2829T>G (n.341-2829T>G) n.2961T>G | |
| 1 | g.53210436T>A | CA340393617 | CPT2 | c.762T>A (p.Phe254Leu) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.341-2828T>A (n.341-2828T>A) n.2962T>A | |
| 1 | g.53210436T>C | CA417874923 | CPT2 | c.762T>C (p.Phe254=) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.341-2828T>C (n.341-2828T>C) n.2962T>C | |
| 1 | g.53210436T>G | CA340393619 | CPT2 | c.762T>G (p.Phe254Leu) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.341-2828T>G (n.341-2828T>G) n.2962T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210436T= | CA1167215172 | CPT2 | c.762T= (p.Phe254=) c.*748T= (n.*748T=) c.*409T= (n.*409T=) c.341-2828T= (n.341-2828T=) n.2962T= | |
| 1 | g.53210437G>A | CA340393621 | CPT2 | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.341-2827G>A (n.341-2827G>A) n.2963G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210437G>C | CA859044 | CPT2 | c.763G>C (p.Asp255His) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.341-2827G>C (n.341-2827G>C) n.2963G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210437G= | CA1167215173 | CPT2 | c.763G= (p.Asp255=) c.*749G= (n.*749G=) c.*410G= (n.*410G=) c.341-2827G= (n.341-2827G=) n.2963G= | |
| 1 | g.53210437G>T | CA340393623 | CPT2 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.341-2827G>T (n.341-2827G>T) n.2963G>T | |
| 1 | g.53210438A= | CA1143367563 | CPT2 | c.764A= (p.Asp255=) c.*750A= (n.*750A=) c.*411A= (n.*411A=) c.341-2826A= (n.341-2826A=) n.2964A= | |
| 1 | g.53210438A>C | CA340393625 | CPT2 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.341-2826A>C (n.341-2826A>C) n.2964A>C | |
| 1 | g.53210438A>G | CA859045 | CPT2 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.341-2826A>G (n.341-2826A>G) n.2964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210438A>T | CA340393626 | CPT2 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.341-2826A>T (n.341-2826A>T) n.2964A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210439T>A | CA340393627 | CPT2 | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.341-2825T>A (n.341-2825T>A) n.2965T>A | |
| 1 | g.53210439T>C | CA417874925 | CPT2 | c.765T>C (p.Asp255=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.341-2825T>C (n.341-2825T>C) n.2965T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210439T>G | CA340393628 | CPT2 | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.341-2825T>G (n.341-2825T>G) n.2965T>G | |
| 1 | g.53210440G>A | CA859046 | CPT2 | c.766G>A (p.Val256Ile) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.341-2824G>A (n.341-2824G>A) n.2966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210440G>C | CA340393632 | CPT2 | c.766G>C (p.Val256Leu) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.341-2824G>C (n.341-2824G>C) n.2966G>C | |
| 1 | g.53210440G= | CA1167215174 | CPT2 | c.766G= (p.Val256=) c.*752G= (n.*752G=) c.*413G= (n.*413G=) c.341-2824G= (n.341-2824G=) n.2966G= | |
| 1 | g.53210440G>T | CA340393631 | CPT2 | c.766G>T (p.Val256Phe) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.341-2824G>T (n.341-2824G>T) n.2966G>T | |
| 1 | g.53210441T>A | CA340393634 | CPT2 | c.767T>A (p.Val256Asp) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.341-2823T>A (n.341-2823T>A) n.2967T>A | |
| 1 | g.53210441T>C | CA340393636 | CPT2 | c.767T>C (p.Val256Ala) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.341-2823T>C (n.341-2823T>C) n.2967T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210441T>G | CA22638389 | CPT2 | c.767T>G (p.Val256Gly) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.341-2823T>G (n.341-2823T>G) n.2967T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210441T= | CA1143959827 | CPT2 | c.767T= (p.Val256=) c.*753T= (n.*753T=) c.*414T= (n.*414T=) c.341-2823T= (n.341-2823T=) n.2967T= | |
| 1 | g.53210442C>A | CA417874927 | CPT2 | c.768C>A (p.Val256=) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.341-2822C>A (n.341-2822C>A) n.2968C>A | |
| 1 | g.53210442C= | CA1167215175 | CPT2 | c.768C= (p.Val256=) c.*754C= (n.*754C=) c.*415C= (n.*415C=) c.341-2822C= (n.341-2822C=) n.2968C= | |
| 1 | g.53210442C>G | CA417874928 | CPT2 | c.768C>G (p.Val256=) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.341-2822C>G (n.341-2822C>G) n.2968C>G | |
| 1 | g.53210442C>T | CA417874929 | CPT2 | c.768C>T (p.Val256=) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.341-2822C>T (n.341-2822C>T) n.2968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210443C>A | CA340393639 | CPT2 | c.769C>A (p.Leu257Met) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.341-2821C>A (n.341-2821C>A) n.2969C>A | |
| 1 | g.53210443C>G | CA340393641 | CPT2 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.341-2821C>G (n.341-2821C>G) n.2969C>G | |
| 1 | g.53210443C>T | CA417874931 | CPT2 | c.769C>T (p.Leu257=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.341-2821C>T (n.341-2821C>T) n.2969C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210444T>A | CA340393643 | CPT2 | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.341-2820T>A (n.341-2820T>A) n.2970T>A | |
| 1 | g.53210444T>C | CA340393645 | CPT2 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.341-2820T>C (n.341-2820T>C) n.2970T>C | |
| 1 | g.53210444T>G | CA340393647 | CPT2 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.341-2820T>G (n.341-2820T>G) n.2970T>G | |
| 1 | g.53210445G>A | CA417874932 | CPT2 | c.771G>A (p.Leu257=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.341-2819G>A (n.341-2819G>A) n.2971G>A | |
| 1 | g.53210445G>C | CA417874933 | CPT2 | c.771G>C (p.Leu257=) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.341-2819G>C (n.341-2819G>C) n.2971G>C | |
| 1 | g.53210445G>T | CA417874934 | CPT2 | c.771G>T (p.Leu257=) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.341-2819G>T (n.341-2819G>T) n.2971G>T | ClinVar |
| 1 | g.53210446G>A | CA340393648 | CPT2 | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.341-2818G>A (n.341-2818G>A) n.2972G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210446G>C | CA340393649 | CPT2 | c.772G>C (p.Asp258His) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.341-2818G>C (n.341-2818G>C) n.2972G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210446G= | CA1167215176 | CPT2 | c.772G= (p.Asp258=) c.*758G= (n.*758G=) c.*419G= (n.*419G=) c.341-2818G= (n.341-2818G=) n.2972G= | |
| 1 | g.53210446G>T | CA859047 | CPT2 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.341-2818G>T (n.341-2818G>T) n.2972G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210447A>C | CA340393652 | CPT2 | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.341-2817A>C (n.341-2817A>C) n.2973A>C | |
| 1 | g.53210447A>G | CA340393656 | CPT2 | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.341-2817A>G (n.341-2817A>G) n.2973A>G | |
| 1 | g.53210447A>T | CA340393658 | CPT2 | c.773A>T (p.Asp258Val) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.341-2817A>T (n.341-2817A>T) n.2973A>T | |
| 1 | g.53210448T>A | CA340393660 | CPT2 | c.774T>A (p.Asp258Glu) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.341-2816T>A (n.341-2816T>A) n.2974T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210448T>C | CA417874938 | CPT2 | c.774T>C (p.Asp258=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.341-2816T>C (n.341-2816T>C) n.2974T>C | |
| 1 | g.53210448T>G | CA340393661 | CPT2 | c.774T>G (p.Asp258Glu) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.341-2816T>G (n.341-2816T>G) n.2974T>G | |
| 1 | g.53210448T= | CA1167215177 | CPT2 | c.774T= (p.Asp258=) c.*760T= (n.*760T=) c.*421T= (n.*421T=) c.341-2816T= (n.341-2816T=) n.2974T= | |
| 1 | g.53210449C>A | CA340393663 | CPT2 | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.341-2815C>A (n.341-2815C>A) n.2975C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210449C= | CA1167215178 | CPT2 | c.775C= (p.Gln259=) c.*761C= (n.*761C=) c.*422C= (n.*422C=) c.341-2815C= (n.341-2815C=) n.2975C= | |
| 1 | g.53210449C>G | CA340393664 | CPT2 | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.341-2815C>G (n.341-2815C>G) n.2975C>G | |
| 1 | g.53210449C>T | CA340393665 | CPT2 | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.341-2815C>T (n.341-2815C>T) n.2975C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210450A>C | CA340393667 | CPT2 | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.341-2814A>C (n.341-2814A>C) n.2976A>C | |
| 1 | g.53210450A>G | CA340393668 | CPT2 | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.341-2814A>G (n.341-2814A>G) n.2976A>G | |
| 1 | g.53210450A>T | CA340393669 | CPT2 | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.341-2814A>T (n.341-2814A>T) n.2976A>T | |
| 1 | g.53210451A>C | CA340393670 | CPT2 | c.777A>C (p.Gln259His) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.341-2813A>C (n.341-2813A>C) n.2977A>C | |
| 1 | g.53210451A>G | CA417874941 | CPT2 | c.777A>G (p.Gln259=) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.341-2813A>G (n.341-2813A>G) n.2977A>G | ClinVar |
| 1 | g.53210451A>T | CA340393671 | CPT2 | c.777A>T (p.Gln259His) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.341-2813A>T (n.341-2813A>T) n.2977A>T | |
| 1 | g.53210452G>A | CA340393672 | CPT2 | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.341-2812G>A (n.341-2812G>A) n.2978G>A | |
| 1 | g.53210452G>C | CA340393673 | CPT2 | c.778G>C (p.Asp260His) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.341-2812G>C (n.341-2812G>C) n.2978G>C | |
| 1 | g.53210452G>T | CA340393674 | CPT2 | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.341-2812G>T (n.341-2812G>T) n.2978G>T | |
| 1 | g.53210453A= | CA1167215179 | CPT2 | c.779A= (p.Asp260=) c.*765A= (n.*765A=) c.*426A= (n.*426A=) c.341-2811A= (n.341-2811A=) n.2979A= | |
| 1 | g.53210453A>C | CA340393677 | CPT2 | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.341-2811A>C (n.341-2811A>C) n.2979A>C | |
| 1 | g.53210453A>G | CA340393676 | CPT2 | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.341-2811A>G (n.341-2811A>G) n.2979A>G | dbSNP |
| 1 | g.53210453A>T | CA340393675 | CPT2 | c.779A>T (p.Asp260Val) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.341-2811A>T (n.341-2811A>T) n.2979A>T | |
| 1 | g.53210454T>A | CA340393683 | CPT2 | c.780T>A (p.Asp260Glu) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.341-2810T>A (n.341-2810T>A) n.2980T>A | |
| 1 | g.53210454T>C | CA417874943 | CPT2 | c.780T>C (p.Asp260=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.341-2810T>C (n.341-2810T>C) n.2980T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210454T>G | CA340393685 | CPT2 | c.780T>G (p.Asp260Glu) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.341-2810T>G (n.341-2810T>G) n.2980T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210454T= | CA1167215180 | CPT2 | c.780T= (p.Asp260=) c.*766T= (n.*766T=) c.*427T= (n.*427T=) c.341-2810T= (n.341-2810T=) n.2980T= | |
| 1 | g.53210455G>A | CA340393687 | CPT2 | c.781G>A (p.Gly261Arg) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.341-2809G>A (n.341-2809G>A) n.2981G>A | |
| 1 | g.53210455G>C | CA340393689 | CPT2 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.341-2809G>C (n.341-2809G>C) n.2981G>C | |
| 1 | g.53210455G>T | CA340393690 | CPT2 | c.781G>T (p.Gly261Trp) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.341-2809G>T (n.341-2809G>T) n.2981G>T | |
| 1 | g.53210456G>A | CA340393692 | CPT2 | c.782G>A (p.Gly261Glu) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.341-2808G>A (n.341-2808G>A) n.2982G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210456G>C | CA340393695 | CPT2 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.341-2808G>C (n.341-2808G>C) n.2982G>C | |
| 1 | g.53210456G>T | CA340393697 | CPT2 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.341-2808G>T (n.341-2808G>T) n.2982G>T | |
| 1 | g.53210457G>A | CA417874945 | CPT2 | c.783G>A (p.Gly261=) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.341-2807G>A (n.341-2807G>A) n.2983G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210457G>C | CA417874947 | CPT2 | c.783G>C (p.Gly261=) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.341-2807G>C (n.341-2807G>C) n.2983G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210457G>T | CA417874946 | CPT2 | c.783G>T (p.Gly261=) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.341-2807G>T (n.341-2807G>T) n.2983G>T | |
| 1 | g.53210458A>C | CA340393698 | CPT2 | c.784A>C (p.Asn262His) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.341-2806A>C (n.341-2806A>C) n.2984A>C | |
| 1 | g.53210458A>G | CA340393699 | CPT2 | c.784A>G (p.Asn262Asp) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.341-2806A>G (n.341-2806A>G) n.2984A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210458A>T | CA340393700 | CPT2 | c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.341-2806A>T (n.341-2806A>T) n.2984A>T | |
| 1 | g.53210459A>C | CA340393702 | CPT2 | c.785A>C (p.Asn262Thr) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.341-2805A>C (n.341-2805A>C) n.2985A>C | |
| 1 | g.53210459A>G | CA340393703 | CPT2 | c.785A>G (p.Asn262Ser) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.341-2805A>G (n.341-2805A>G) n.2985A>G | |
| 1 | g.53210459A>T | CA340393705 | CPT2 | c.785A>T (p.Asn262Ile) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.341-2805A>T (n.341-2805A>T) n.2985A>T | |
| 1 | g.53210460C>A | CA340393709 | CPT2 | c.786C>A (p.Asn262Lys) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.341-2804C>A (n.341-2804C>A) n.2986C>A | |
| 1 | g.53210460C>G | CA340393707 | CPT2 | c.786C>G (p.Asn262Lys) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.341-2804C>G (n.341-2804C>G) n.2986C>G | |
| 1 | g.53210460C>T | CA417874950 | CPT2 | c.786C>T (p.Asn262=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.341-2804C>T (n.341-2804C>T) n.2986C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210461A>C | CA340393710 | CPT2 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.341-2803A>C (n.341-2803A>C) n.2987A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210461A>G | CA340393712 | CPT2 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.341-2803A>G (n.341-2803A>G) n.2987A>G | |
| 1 | g.53210461A>T | CA340393714 | CPT2 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.341-2803A>T (n.341-2803A>T) n.2987A>T | |
| 1 | g.53210462T>A | CA340393716 | CPT2 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.341-2802T>A (n.341-2802T>A) n.2988T>A | |
| 1 | g.53210462T>C | CA859048 | CPT2 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.341-2802T>C (n.341-2802T>C) n.2988T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210462T>G | CA340393719 | CPT2 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.341-2802T>G (n.341-2802T>G) n.2988T>G | |
| 1 | g.53210462T= | CA1167215181 | CPT2 | c.788T= (p.Ile263=) c.*774T= (n.*774T=) c.*435T= (n.*435T=) c.341-2802T= (n.341-2802T=) n.2988T= | |
| 1 | g.53210463T>A | CA417874954 | CPT2 | c.789T>A (p.Ile263=) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.341-2801T>A (n.341-2801T>A) n.2989T>A | |
| 1 | g.53210463T>C | CA417874955 | CPT2 | c.789T>C (p.Ile263=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.341-2801T>C (n.341-2801T>C) n.2989T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210463T>G | CA340393720 | CPT2 | c.789T>G (p.Ile263Met) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.341-2801T>G (n.341-2801T>G) n.2989T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210463T= | CA1167215183 | CPT2 | c.789T= (p.Ile263=) c.*775T= (n.*775T=) c.*436T= (n.*436T=) c.341-2801T= (n.341-2801T=) n.2989T= | |
| 1 | g.53210463_53210464delinsTG | CA1167215182 | CPT2 | c.789_790delinsTG (p.Ile263=) c.*775_*776delinsTG (n.*775_*776delinsTG) c.*436_*437delinsTG (n.*436_*437delinsTG) c.341-2801_341-2800delinsTG (n.341-2801_341-2800delinsTG) n.2989_2990delinsTG | |
| 1 | g.53210464del | CA523273494 | CPT2 | c.790del (p.Val264Ter) c.*776del (n.*776del) c.*437del (n.*437del) c.341-2800del (n.341-2800del) n.2990del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210464G>A | CA340393722 | CPT2 | c.790G>A (p.Val264Met) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.341-2800G>A (n.341-2800G>A) n.2990G>A | |
| 1 | g.53210464G>C | CA340393723 | CPT2 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.341-2800G>C (n.341-2800G>C) n.2990G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210464G= | CA1167215184 | CPT2 | c.790G= (p.Val264=) c.*776G= (n.*776G=) c.*437G= (n.*437G=) c.341-2800G= (n.341-2800G=) n.2990G= | |
| 1 | g.53210464G>T | CA340393725 | CPT2 | c.790G>T (p.Val264Leu) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.341-2800G>T (n.341-2800G>T) n.2990G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210465T>A | CA340393727 | CPT2 | c.791T>A (p.Val264Glu) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.341-2799T>A (n.341-2799T>A) n.2991T>A | |
| 1 | g.53210465T>C | CA340393728 | CPT2 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.341-2799T>C (n.341-2799T>C) n.2991T>C | |
| 1 | g.53210465T>G | CA340393730 | CPT2 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.341-2799T>G (n.341-2799T>G) n.2991T>G | |
| 1 | g.53210466G>A | CA417874957 | CPT2 | c.792G>A (p.Val264=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.341-2798G>A (n.341-2798G>A) n.2992G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210466G>C | CA417874958 | CPT2 | c.792G>C (p.Val264=) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.341-2798G>C (n.341-2798G>C) n.2992G>C | |
| 1 | g.53210466G>T | CA417874959 | CPT2 | c.792G>T (p.Val264=) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.341-2798G>T (n.341-2798G>T) n.2992G>T | ClinVar dbSNP |