| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210271G>A | CA417874800 | CPT2 | c.597G>A (p.Leu199=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.341-2993G>A (n.341-2993G>A) n.2797G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210271G>C | CA417874801 | CPT2 | c.597G>C (p.Leu199=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.341-2993G>C (n.341-2993G>C) n.2797G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210271G>T | CA417874802 | CPT2 | c.597G>T (p.Leu199=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.341-2993G>T (n.341-2993G>T) n.2797G>T | |
| 1 | g.53210272T>A | CA340392815 | CPT2 | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.341-2992T>A (n.341-2992T>A) n.2798T>A | |
| 1 | g.53210272T>C | CA340392816 | CPT2 | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.341-2992T>C (n.341-2992T>C) n.2798T>C | |
| 1 | g.53210272T>G | CA340392817 | CPT2 | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.341-2992T>G (n.341-2992T>G) n.2798T>G | |
| 1 | g.53210273C>A | CA340392818 | CPT2 | c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.341-2991C>A (n.341-2991C>A) n.2799C>A | |
| 1 | g.53210273C>G | CA340392820 | CPT2 | c.599C>G (p.Ser200Cys) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.341-2991C>G (n.341-2991C>G) n.2799C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210273C>T | CA340392822 | CPT2 | c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.341-2991C>T (n.341-2991C>T) n.2799C>T | |
| 1 | g.53210274C>A | CA417874803 | CPT2 | c.600C>A (p.Ser200=) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.341-2990C>A (n.341-2990C>A) n.2800C>A | |
| 1 | g.53210274C>G | CA417874804 | CPT2 | c.600C>G (p.Ser200=) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.341-2990C>G (n.341-2990C>G) n.2800C>G | |
| 1 | g.53210274C>T | CA417874805 | CPT2 | c.600C>T (p.Ser200=) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.341-2990C>T (n.341-2990C>T) n.2800C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210275T>A | CA340392826 | CPT2 | c.601T>A (p.Trp201Arg) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.341-2989T>A (n.341-2989T>A) n.2801T>A | |
| 1 | g.53210275T>C | CA340392823 | CPT2 | c.601T>C (p.Trp201Arg) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.341-2989T>C (n.341-2989T>C) n.2801T>C | |
| 1 | g.53210275T>G | CA340392825 | CPT2 | c.601T>G (p.Trp201Gly) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.341-2989T>G (n.341-2989T>G) n.2801T>G | |
| 1 | g.53210276G>A | CA340392828 | CPT2 | c.602G>A (p.Trp201Ter) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.341-2988G>A (n.341-2988G>A) n.2802G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210276G>C | CA340392830 | CPT2 | c.602G>C (p.Trp201Ser) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.341-2988G>C (n.341-2988G>C) n.2802G>C | |
| 1 | g.53210276G= | CA1167215103 | CPT2 | c.602G= (p.Trp201=) c.*588G= (n.*588G=) c.*249G= (n.*249G=) c.341-2988G= (n.341-2988G=) n.2802G= | |
| 1 | g.53210276G>T | CA340392831 | CPT2 | c.602G>T (p.Trp201Leu) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.341-2988G>T (n.341-2988G>T) n.2802G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210277G>A | CA859016 | CPT2 | c.603G>A (p.Trp201Ter) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.341-2987G>A (n.341-2987G>A) n.2803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210277G>C | CA340392834 | CPT2 | c.603G>C (p.Trp201Cys) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.341-2987G>C (n.341-2987G>C) n.2803G>C | |
| 1 | g.53210277G= | CA1148243252 | CPT2 | c.603G= (p.Trp201=) c.*589G= (n.*589G=) c.*250G= (n.*250G=) c.341-2987G= (n.341-2987G=) n.2803G= | |
| 1 | g.53210277G>T | CA340392835 | CPT2 | c.603G>T (p.Trp201Cys) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.341-2987G>T (n.341-2987G>T) n.2803G>T | |
| 1 | g.53210278T>A | CA340392836 | CPT2 | c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.341-2986T>A (n.341-2986T>A) n.2804T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210278T>C | CA340392837 | CPT2 | c.604T>C (p.Tyr202His) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.341-2986T>C (n.341-2986T>C) n.2804T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210278T>G | CA340392839 | CPT2 | c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.341-2986T>G (n.341-2986T>G) n.2804T>G | |
| 1 | g.53210278T= | CA1167215104 | CPT2 | c.604T= (p.Tyr202=) c.*590T= (n.*590T=) c.*251T= (n.*251T=) c.341-2986T= (n.341-2986T=) n.2804T= | |
| 1 | g.53210279A= | CA1167215105 | CPT2 | c.605A= (p.Tyr202=) c.*591A= (n.*591A=) c.*252A= (n.*252A=) c.341-2985A= (n.341-2985A=) n.2805A= | |
| 1 | g.53210279A>C | CA340392841 | CPT2 | c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.341-2985A>C (n.341-2985A>C) n.2805A>C | |
| 1 | g.53210279A>G | CA340392842 | CPT2 | c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.341-2985A>G (n.341-2985A>G) n.2805A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210279A>T | CA340392843 | CPT2 | c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.341-2985A>T (n.341-2985A>T) n.2805A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210279_53210281dup | CA859017 | CPT2 | c.605_607dup (p.Tyr202_Gly203insAsp) c.*591_*593dup (n.*591_*593dup) c.*252_*254dup (n.*252_*254dup) c.341-2985_341-2983dup (n.341-2985_341-2983dup) n.2805_2807dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210280T>A | CA16040763 | CPT2 | c.606T>A (p.Tyr202Ter) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.341-2984T>A (n.341-2984T>A) n.2806T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210280T>C | CA859018 | CPT2 | c.606T>C (p.Tyr202=) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.341-2984T>C (n.341-2984T>C) n.2806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210280T>G | CA340392845 | CPT2 | c.606T>G (p.Tyr202Ter) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.341-2984T>G (n.341-2984T>G) n.2806T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210280T= | CA1167215106 | CPT2 | c.606T= (p.Tyr202=) c.*592T= (n.*592T=) c.*253T= (n.*253T=) c.341-2984T= (n.341-2984T=) n.2806T= | |
| 1 | g.53210281G>A | CA340392847 | CPT2 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.341-2983G>A (n.341-2983G>A) n.2807G>A | |
| 1 | g.53210281G>C | CA340392848 | CPT2 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.341-2983G>C (n.341-2983G>C) n.2807G>C | |
| 1 | g.53210281G>T | CA340392850 | CPT2 | c.607G>T (p.Gly203Trp) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.341-2983G>T (n.341-2983G>T) n.2807G>T | |
| 1 | g.53210282G>A | CA340392853 | CPT2 | c.608G>A (p.Gly203Glu) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.341-2982G>A (n.341-2982G>A) n.2808G>A | |
| 1 | g.53210282G>C | CA340392854 | CPT2 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.341-2982G>C (n.341-2982G>C) n.2808G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210282G= | CA1167215107 | CPT2 | c.608G= (p.Gly203=) c.*594G= (n.*594G=) c.*255G= (n.*255G=) c.341-2982G= (n.341-2982G=) n.2808G= | |
| 1 | g.53210282G>T | CA340392855 | CPT2 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.341-2982G>T (n.341-2982G>T) n.2808G>T | |
| 1 | g.53210283G>A | CA417874806 | CPT2 | c.609G>A (p.Gly203=) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.341-2981G>A (n.341-2981G>A) n.2809G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210283G>C | CA417874807 | CPT2 | c.609G>C (p.Gly203=) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.341-2981G>C (n.341-2981G>C) n.2809G>C | |
| 1 | g.53210283G>T | CA417874808 | CPT2 | c.609G>T (p.Gly203=) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.341-2981G>T (n.341-2981G>T) n.2809G>T | |
| 1 | g.53210284G>A | CA340392856 | CPT2 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.341-2980G>A (n.341-2980G>A) n.2810G>A | COSMIC |
| 1 | g.53210284G>C | CA340392857 | CPT2 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.341-2980G>C (n.341-2980G>C) n.2810G>C | |
| 1 | g.53210284G>T | CA340392859 | CPT2 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.341-2980G>T (n.341-2980G>T) n.2810G>T | |
| 1 | g.53210284_53210285delinsGC | CA1167215108 | CPT2 | c.610_611delinsGC (p.Ala204=) c.*596_*597delinsGC (n.*596_*597delinsGC) c.*257_*258delinsGC (n.*257_*258delinsGC) c.341-2980_341-2979delinsGC (n.341-2980_341-2979delinsGC) n.2810_2811delinsGC | |
| 1 | g.53210285C>A | CA340392860 | CPT2 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.341-2979C>A (n.341-2979C>A) n.2811C>A | |
| 1 | g.53210285C= | CA1167215109 | CPT2 | c.611C= (p.Ala204=) c.*597C= (n.*597C=) c.*258C= (n.*258C=) c.341-2979C= (n.341-2979C=) n.2811C= | |
| 1 | g.53210285C>G | CA340392861 | CPT2 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.341-2979C>G (n.341-2979C>G) n.2811C>G | |
| 1 | g.53210285C>T | CA22638020 | CPT2 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.341-2979C>T (n.341-2979C>T) n.2811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210286del | CA859019 | CPT2 | c.612del (p.Tyr205ThrfsTer?) c.*598del (n.*598del) c.*259del (n.*259del) c.341-2978del (n.341-2978del) n.2812del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210286C>A | CA417874809 | CPT2 | c.612C>A (p.Ala204=) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.341-2978C>A (n.341-2978C>A) n.2812C>A | |
| 1 | g.53210286C= | CA1167215110 | CPT2 | c.612C= (p.Ala204=) c.*598C= (n.*598C=) c.*259C= (n.*259C=) c.341-2978C= (n.341-2978C=) n.2812C= | |
| 1 | g.53210286C>G | CA417874810 | CPT2 | c.612C>G (p.Ala204=) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.341-2978C>G (n.341-2978C>G) n.2812C>G | |
| 1 | g.53210286C>T | CA417874811 | CPT2 | c.612C>T (p.Ala204=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.341-2978C>T (n.341-2978C>T) n.2812C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210287T>A | CA340392870 | CPT2 | c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.341-2977T>A (n.341-2977T>A) n.2813T>A | |
| 1 | g.53210287T>C | CA340392868 | CPT2 | c.613T>C (p.Tyr205His) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.341-2977T>C (n.341-2977T>C) n.2813T>C | |
| 1 | g.53210287T>G | CA340392865 | CPT2 | c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.341-2977T>G (n.341-2977T>G) n.2813T>G | |
| 1 | g.53210288A= | CA1167215111 | CPT2 | c.614A= (p.Tyr205=) c.*600A= (n.*600A=) c.*261A= (n.*261A=) c.341-2976A= (n.341-2976A=) n.2814A= | |
| 1 | g.53210288A>C | CA340392874 | CPT2 | c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.341-2976A>C (n.341-2976A>C) n.2814A>C | |
| 1 | g.53210288A>G | CA859020 | CPT2 | c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.341-2976A>G (n.341-2976A>G) n.2814A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210288A>T | CA340392878 | CPT2 | c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.341-2976A>T (n.341-2976A>T) n.2814A>T | |
| 1 | g.53210289C>A | CA340392880 | CPT2 | c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.341-2975C>A (n.341-2975C>A) n.2815C>A | |
| 1 | g.53210289C= | CA1167215112 | CPT2 | c.615C= (p.Tyr205=) c.*601C= (n.*601C=) c.*262C= (n.*262C=) c.341-2975C= (n.341-2975C=) n.2815C= | |
| 1 | g.53210289C>G | CA340392882 | CPT2 | c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.341-2975C>G (n.341-2975C>G) n.2815C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210289C>T | CA417874812 | CPT2 | c.615C>T (p.Tyr205=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.341-2975C>T (n.341-2975C>T) n.2815C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210290C>A | CA340392885 | CPT2 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.341-2974C>A (n.341-2974C>A) n.2816C>A | |
| 1 | g.53210290C= | CA1167215113 | CPT2 | c.616C= (p.Leu206=) c.*602C= (n.*602C=) c.*263C= (n.*263C=) c.341-2974C= (n.341-2974C=) n.2816C= | |
| 1 | g.53210290C>G | CA340392887 | CPT2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.341-2974C>G (n.341-2974C>G) n.2816C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210290C>T | CA417874813 | CPT2 | c.616C>T (p.Leu206=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.341-2974C>T (n.341-2974C>T) n.2816C>T | |
| 1 | g.53210291T>A | CA340392889 | CPT2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.341-2973T>A (n.341-2973T>A) n.2817T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210291T>C | CA340392893 | CPT2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.341-2973T>C (n.341-2973T>C) n.2817T>C | |
| 1 | g.53210291T>G | CA340392896 | CPT2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.341-2973T>G (n.341-2973T>G) n.2817T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210291T= | CA1167215114 | CPT2 | c.617T= (p.Leu206=) c.*603T= (n.*603T=) c.*264T= (n.*264T=) c.341-2973T= (n.341-2973T=) n.2817T= | |
| 1 | g.53210292G>A | CA417874816 | CPT2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.341-2972G>A (n.341-2972G>A) n.2818G>A | |
| 1 | g.53210292G>C | CA417874815 | CPT2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.341-2972G>C (n.341-2972G>C) n.2818G>C | |
| 1 | g.53210292G>T | CA417874814 | CPT2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.341-2972G>T (n.341-2972G>T) n.2818G>T | |
| 1 | g.53210293dup | CA523273495 | CPT2 | c.619dup (p.Val207GlyfsTer27) c.*605dup (n.*605dup) c.*266dup (n.*266dup) c.341-2971dup (n.341-2971dup) n.2819dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210293G>A | CA22638038 | CPT2 | c.619G>A (p.Val207Ile) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.341-2971G>A (n.341-2971G>A) n.2819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210293G>C | CA340392902 | CPT2 | c.619G>C (p.Val207Leu) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.341-2971G>C (n.341-2971G>C) n.2819G>C | |
| 1 | g.53210293G= | CA1167215115 | CPT2 | c.619G= (p.Val207=) c.*605G= (n.*605G=) c.*266G= (n.*266G=) c.341-2971G= (n.341-2971G=) n.2819G= | |
| 1 | g.53210293G>T | CA340392905 | CPT2 | c.619G>T (p.Val207Phe) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.341-2971G>T (n.341-2971G>T) n.2819G>T | |
| 1 | g.53210294T>A | CA340392909 | CPT2 | c.620T>A (p.Val207Asp) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.341-2970T>A (n.341-2970T>A) n.2820T>A | |
| 1 | g.53210294T>C | CA340392912 | CPT2 | c.620T>C (p.Val207Ala) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.341-2970T>C (n.341-2970T>C) n.2820T>C | |
| 1 | g.53210294T>G | CA340392908 | CPT2 | c.620T>G (p.Val207Gly) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.341-2970T>G (n.341-2970T>G) n.2820T>G | |
| 1 | g.53210295C>A | CA417874817 | CPT2 | c.621C>A (p.Val207=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.341-2969C>A (n.341-2969C>A) n.2821C>A | |
| 1 | g.53210295C>G | CA417874818 | CPT2 | c.621C>G (p.Val207=) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.341-2969C>G (n.341-2969C>G) n.2821C>G | |
| 1 | g.53210295C>T | CA417874819 | CPT2 | c.621C>T (p.Val207=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.341-2969C>T (n.341-2969C>T) n.2821C>T | |
| 1 | g.53210296A>C | CA340392915 | CPT2 | c.622A>C (p.Asn208His) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.341-2968A>C (n.341-2968A>C) n.2822A>C | |
| 1 | g.53210296A>G | CA340392918 | CPT2 | c.622A>G (p.Asn208Asp) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.341-2968A>G (n.341-2968A>G) n.2822A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210296A>T | CA340392920 | CPT2 | c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.341-2968A>T (n.341-2968A>T) n.2822A>T | |
| 1 | g.53210297A= | CA1167215116 | CPT2 | c.623A= (p.Asn208=) c.*609A= (n.*609A=) c.*270A= (n.*270A=) c.341-2967A= (n.341-2967A=) n.2823A= | |
| 1 | g.53210297A>C | CA340392924 | CPT2 | c.623A>C (p.Asn208Thr) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.341-2967A>C (n.341-2967A>C) n.2823A>C | |
| 1 | g.53210297A>G | CA340392927 | CPT2 | c.623A>G (p.Asn208Ser) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.341-2967A>G (n.341-2967A>G) n.2823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210297A>T | CA340392929 | CPT2 | c.623A>T (p.Asn208Ile) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.341-2967A>T (n.341-2967A>T) n.2823A>T | |
| 1 | g.53210298T>A | CA859021 | CPT2 | c.624T>A (p.Asn208Lys) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.341-2966T>A (n.341-2966T>A) n.2824T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210298T>C | CA417874820 | CPT2 | c.624T>C (p.Asn208=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.341-2966T>C (n.341-2966T>C) n.2824T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210298T>G | CA340392932 | CPT2 | c.624T>G (p.Asn208Lys) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.341-2966T>G (n.341-2966T>G) n.2824T>G | |
| 1 | g.53210298T= | CA1149045774 | CPT2 | c.624T= (p.Asn208=) c.*610T= (n.*610T=) c.*271T= (n.*271T=) c.341-2966T= (n.341-2966T=) n.2824T= | |
| 1 | g.53210299G>A | CA340392934 | CPT2 | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.341-2965G>A (n.341-2965G>A) n.2825G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210299G>C | CA340392936 | CPT2 | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.341-2965G>C (n.341-2965G>C) n.2825G>C | |
| 1 | g.53210299G= | CA1167215117 | CPT2 | c.625G= (p.Ala209=) c.*611G= (n.*611G=) c.*272G= (n.*272G=) c.341-2965G= (n.341-2965G=) n.2825G= | |
| 1 | g.53210299G>T | CA340392938 | CPT2 | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.341-2965G>T (n.341-2965G>T) n.2825G>T | |
| 1 | g.53210300C>A | CA22638061 | CPT2 | c.626C>A (p.Ala209Glu) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.341-2964C>A (n.341-2964C>A) n.2826C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210300C= | CA1167215118 | CPT2 | c.626C= (p.Ala209=) c.*612C= (n.*612C=) c.*273C= (n.*273C=) c.341-2964C= (n.341-2964C=) n.2826C= | |
| 1 | g.53210300C>G | CA340392942 | CPT2 | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.341-2964C>G (n.341-2964C>G) n.2826C>G | |
| 1 | g.53210300C>T | CA859022 | CPT2 | c.626C>T (p.Ala209Val) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.341-2964C>T (n.341-2964C>T) n.2826C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210300dup | CA913075681 | CPT2 | c.626dup (p.Tyr210ValfsTer24) c.*612dup (n.*612dup) c.*273dup (n.*273dup) c.341-2964dup (n.341-2964dup) n.2826dup | |
| 1 | g.53210301G>A | CA859023 | CPT2 | c.627G>A (p.Ala209=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.341-2963G>A (n.341-2963G>A) n.2827G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210301G>C | CA417874821 | CPT2 | c.627G>C (p.Ala209=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.341-2963G>C (n.341-2963G>C) n.2827G>C | |
| 1 | g.53210301G= | CA1167215119 | CPT2 | c.627G= (p.Ala209=) c.*613G= (n.*613G=) c.*274G= (n.*274G=) c.341-2963G= (n.341-2963G=) n.2827G= | |
| 1 | g.53210301G>T | CA417874822 | CPT2 | c.627G>T (p.Ala209=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.341-2963G>T (n.341-2963G>T) n.2827G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210301_53210304dup | CA658821054 | CPT2 | c.627_630dup (p.Pro211ValfsTer24) c.*613_*616dup (n.*613_*616dup) c.*274_*277dup (n.*274_*277dup) c.341-2963_341-2960dup (n.341-2963_341-2960dup) n.2827_2830dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210302T>A | CA340392955 | CPT2 | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.341-2962T>A (n.341-2962T>A) n.2828T>A | |
| 1 | g.53210302T>C | CA340392956 | CPT2 | c.628T>C (p.Tyr210His) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.341-2962T>C (n.341-2962T>C) n.2828T>C | |
| 1 | g.53210302T>G | CA340392959 | CPT2 | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.341-2962T>G (n.341-2962T>G) n.2828T>G | |
| 1 | g.53210303A>C | CA340392962 | CPT2 | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.341-2961A>C (n.341-2961A>C) n.2829A>C | |
| 1 | g.53210303A>G | CA340392965 | CPT2 | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.341-2961A>G (n.341-2961A>G) n.2829A>G | |
| 1 | g.53210303A>T | CA340392968 | CPT2 | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.341-2961A>T (n.341-2961A>T) n.2829A>T | |
| 1 | g.53210304T>A | CA340392972 | CPT2 | c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.341-2960T>A (n.341-2960T>A) n.2830T>A | |
| 1 | g.53210304T>C | CA417874823 | CPT2 | c.630T>C (p.Tyr210=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.341-2960T>C (n.341-2960T>C) n.2830T>C | |
| 1 | g.53210304T>G | CA340392973 | CPT2 | c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.341-2960T>G (n.341-2960T>G) n.2830T>G | |
| 1 | g.53210305C>A | CA312424 | CPT2 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.341-2959C>A (n.341-2959C>A) n.2831C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210305C= | CA1167215120 | CPT2 | c.631C= (p.Pro211=) c.*617C= (n.*617C=) c.*278C= (n.*278C=) c.341-2959C= (n.341-2959C=) n.2831C= | |
| 1 | g.53210305C>G | CA340392976 | CPT2 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.341-2959C>G (n.341-2959C>G) n.2831C>G | |
| 1 | g.53210305C>T | CA340392979 | CPT2 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.341-2959C>T (n.341-2959C>T) n.2831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210306C>A | CA340392982 | CPT2 | c.632C>A (p.Pro211His) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.341-2958C>A (n.341-2958C>A) n.2832C>A | |
| 1 | g.53210306C>G | CA340392991 | CPT2 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.341-2958C>G (n.341-2958C>G) n.2832C>G | |
| 1 | g.53210306C>T | CA340392989 | CPT2 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.341-2958C>T (n.341-2958C>T) n.2832C>T | |
| 1 | g.53210307C>A | CA22638089 | CPT2 | c.633C>A (p.Pro211=) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.341-2957C>A (n.341-2957C>A) n.2833C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210307C= | CA1143494292 | CPT2 | c.633C= (p.Pro211=) c.*619C= (n.*619C=) c.*280C= (n.*280C=) c.341-2957C= (n.341-2957C=) n.2833C= | |
| 1 | g.53210307C>G | CA417874824 | CPT2 | c.633C>G (p.Pro211=) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.341-2957C>G (n.341-2957C>G) n.2833C>G | |
| 1 | g.53210307C>T | CA417874825 | CPT2 | c.633C>T (p.Pro211=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.341-2957C>T (n.341-2957C>T) n.2833C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210308C>A | CA340392999 | CPT2 | c.634C>A (p.Leu212Met) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.341-2956C>A (n.341-2956C>A) n.2834C>A | |
| 1 | g.53210308C= | CA1148566694 | CPT2 | c.634C= (p.Leu212=) c.*620C= (n.*620C=) c.*281C= (n.*281C=) c.341-2956C= (n.341-2956C=) n.2834C= | |
| 1 | g.53210308C>G | CA340392998 | CPT2 | c.634C>G (p.Leu212Val) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.341-2956C>G (n.341-2956C>G) n.2834C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210308C>T | CA859024 | CPT2 | c.634C>T (p.Leu212=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.341-2956C>T (n.341-2956C>T) n.2834C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210309T>A | CA340393004 | CPT2 | c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.341-2955T>A (n.341-2955T>A) n.2835T>A | |
| 1 | g.53210309T>C | CA340393008 | CPT2 | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.341-2955T>C (n.341-2955T>C) n.2835T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210309T>G | CA340393007 | CPT2 | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.341-2955T>G (n.341-2955T>G) n.2835T>G | |
| 1 | g.53210309T= | CA1167215121 | CPT2 | c.635T= (p.Leu212=) c.*621T= (n.*621T=) c.*282T= (n.*282T=) c.341-2955T= (n.341-2955T=) n.2835T= | |
| 1 | g.53210310G>A | CA417874826 | CPT2 | c.636G>A (p.Leu212=) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.341-2954G>A (n.341-2954G>A) n.2836G>A | |
| 1 | g.53210310G>C | CA417874827 | CPT2 | c.636G>C (p.Leu212=) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.341-2954G>C (n.341-2954G>C) n.2836G>C | |
| 1 | g.53210310G= | CA1167215122 | CPT2 | c.636G= (p.Leu212=) c.*622G= (n.*622G=) c.*283G= (n.*283G=) c.341-2954G= (n.341-2954G=) n.2836G= | |
| 1 | g.53210310G>T | CA22638101 | CPT2 | c.636G>T (p.Leu212=) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.341-2954G>T (n.341-2954G>T) n.2836G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210311G>A | CA340393010 | CPT2 | c.637G>A (p.Asp213Asn) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.341-2953G>A (n.341-2953G>A) n.2837G>A | |
| 1 | g.53210311G>C | CA340393012 | CPT2 | c.637G>C (p.Asp213His) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.341-2953G>C (n.341-2953G>C) n.2837G>C | COSMIC |
| 1 | g.53210311G>T | CA340393015 | CPT2 | c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.341-2953G>T (n.341-2953G>T) n.2837G>T | |
| 1 | g.53210312A= | CA1140886535 | CPT2 | c.638A= (p.Asp213=) c.*624A= (n.*624A=) c.*285A= (n.*285A=) c.341-2952A= (n.341-2952A=) n.2838A= | |
| 1 | g.53210312A>C | CA340393017 | CPT2 | c.638A>C (p.Asp213Ala) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.341-2952A>C (n.341-2952A>C) n.2838A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210312A>G | CA254615 | CPT2 | c.638A>G (p.Asp213Gly) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.341-2952A>G (n.341-2952A>G) n.2838A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210312A>T | CA340393020 | CPT2 | c.638A>T (p.Asp213Val) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.341-2952A>T (n.341-2952A>T) n.2838A>T | |
| 1 | g.53210313T>A | CA340393023 | CPT2 | c.639T>A (p.Asp213Glu) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.341-2951T>A (n.341-2951T>A) n.2839T>A | |
| 1 | g.53210313T>C | CA417874828 | CPT2 | c.639T>C (p.Asp213=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.341-2951T>C (n.341-2951T>C) n.2839T>C | |
| 1 | g.53210313T>G | CA340393026 | CPT2 | c.639T>G (p.Asp213Glu) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.341-2951T>G (n.341-2951T>G) n.2839T>G | |
| 1 | g.53210314A>C | CA340393029 | CPT2 | c.640A>C (p.Met214Leu) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.341-2950A>C (n.341-2950A>C) n.2840A>C | |
| 1 | g.53210314A>G | CA340393032 | CPT2 | c.640A>G (p.Met214Val) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.341-2950A>G (n.341-2950A>G) n.2840A>G | |
| 1 | g.53210314A>T | CA340393034 | CPT2 | c.640A>T (p.Met214Leu) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.341-2950A>T (n.341-2950A>T) n.2840A>T | |
| 1 | g.53210315T>A | CA340393038 | CPT2 | c.641T>A (p.Met214Lys) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.341-2949T>A (n.341-2949T>A) n.2841T>A | |
| 1 | g.53210315T>C | CA347786 | CPT2 | c.641T>C (p.Met214Thr) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.341-2949T>C (n.341-2949T>C) n.2841T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210315T>G | CA340393039 | CPT2 | c.641T>G (p.Met214Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.341-2949T>G (n.341-2949T>G) n.2841T>G | |
| 1 | g.53210315T= | CA1144232845 | CPT2 | c.641T= (p.Met214=) c.*627T= (n.*627T=) c.*288T= (n.*288T=) c.341-2949T= (n.341-2949T=) n.2841T= | |
| 1 | g.53210316_53210317del | CA2645711565 | CPT2 | c.642_643del (p.Met214IlefsTer19) c.*628_*629del (n.*628_*629del) c.*289_*290del (n.*289_*290del) c.341-2948_341-2947del (n.341-2948_341-2947del) n.2842_2843del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210316G>A | CA340393042 | CPT2 | c.642G>A (p.Met214Ile) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.341-2948G>A (n.341-2948G>A) n.2842G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210316G>C | CA340393045 | CPT2 | c.642G>C (p.Met214Ile) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.341-2948G>C (n.341-2948G>C) n.2842G>C | |
| 1 | g.53210316G>T | CA340393046 | CPT2 | c.642G>T (p.Met214Ile) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.341-2948G>T (n.341-2948G>T) n.2842G>T | |
| 1 | g.53210317T>A | CA340393047 | CPT2 | c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.341-2947T>A (n.341-2947T>A) n.2843T>A | |
| 1 | g.53210317T>C | CA340393048 | CPT2 | c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.341-2947T>C (n.341-2947T>C) n.2843T>C | COSMIC |
| 1 | g.53210317T>G | CA340393050 | CPT2 | c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.341-2947T>G (n.341-2947T>G) n.2843T>G | |
| 1 | g.53210318C>A | CA340393052 | CPT2 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.341-2946C>A (n.341-2946C>A) n.2844C>A | |
| 1 | g.53210318C>G | CA340393053 | CPT2 | c.644C>G (p.Ser215Cys) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.341-2946C>G (n.341-2946C>G) n.2844C>G | |
| 1 | g.53210318C>T | CA340393055 | CPT2 | c.644C>T (p.Ser215Phe) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.341-2946C>T (n.341-2946C>T) n.2844C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210319C>A | CA417874829 | CPT2 | c.645C>A (p.Ser215=) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.341-2945C>A (n.341-2945C>A) n.2845C>A | |
| 1 | g.53210319C>G | CA417874830 | CPT2 | c.645C>G (p.Ser215=) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.341-2945C>G (n.341-2945C>G) n.2845C>G | |
| 1 | g.53210319C>T | CA417874831 | CPT2 | c.645C>T (p.Ser215=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.341-2945C>T (n.341-2945C>T) n.2845C>T | |
| 1 | g.53210320C>A | CA340393060 | CPT2 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.341-2944C>A (n.341-2944C>A) n.2846C>A | |
| 1 | g.53210320C>G | CA340393061 | CPT2 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.341-2944C>G (n.341-2944C>G) n.2846C>G | |
| 1 | g.53210320C>T | CA340393059 | CPT2 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.341-2944C>T (n.341-2944C>T) n.2846C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210321A>C | CA340393064 | CPT2 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.341-2943A>C (n.341-2943A>C) n.2847A>C | |
| 1 | g.53210321A>G | CA340393066 | CPT2 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.341-2943A>G (n.341-2943A>G) n.2847A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210321A>T | CA340393068 | CPT2 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.341-2943A>T (n.341-2943A>T) n.2847A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210322G>A | CA417874832 | CPT2 | c.648G>A (p.Gln216=) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.341-2942G>A (n.341-2942G>A) n.2848G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210322G>C | CA340393071 | CPT2 | c.648G>C (p.Gln216His) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.341-2942G>C (n.341-2942G>C) n.2848G>C | |
| 1 | g.53210322G= | CA1167215123 | CPT2 | c.648G= (p.Gln216=) c.*634G= (n.*634G=) c.*295G= (n.*295G=) c.341-2942G= (n.341-2942G=) n.2848G= | |
| 1 | g.53210322G>T | CA340393072 | CPT2 | c.648G>T (p.Gln216His) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.341-2942G>T (n.341-2942G>T) n.2848G>T | |
| 1 | g.53210323T>A | CA340393079 | CPT2 | c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.341-2941T>A (n.341-2941T>A) n.2849T>A | |
| 1 | g.53210323T>C | CA340393075 | CPT2 | c.649T>C (p.Tyr217His) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.341-2941T>C (n.341-2941T>C) n.2849T>C | |
| 1 | g.53210323T>G | CA340393077 | CPT2 | c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.341-2941T>G (n.341-2941T>G) n.2849T>G | |
| 1 | g.53210324A= | CA1167215124 | CPT2 | c.650A= (p.Tyr217=) c.*636A= (n.*636A=) c.*297A= (n.*297A=) c.341-2940A= (n.341-2940A=) n.2850A= | |
| 1 | g.53210324A>C | CA340393081 | CPT2 | c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.341-2940A>C (n.341-2940A>C) n.2850A>C | |
| 1 | g.53210324A>G | CA340393084 | CPT2 | c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.341-2940A>G (n.341-2940A>G) n.2850A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210324A>T | CA340393088 | CPT2 | c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.341-2940A>T (n.341-2940A>T) n.2850A>T | |
| 1 | g.53210325T>A | CA340393092 | CPT2 | c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.341-2939T>A (n.341-2939T>A) n.2851T>A | |
| 1 | g.53210325T>C | CA417874833 | CPT2 | c.651T>C (p.Tyr217=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.341-2939T>C (n.341-2939T>C) n.2851T>C | |
| 1 | g.53210325T>G | CA340393095 | CPT2 | c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.341-2939T>G (n.341-2939T>G) n.2851T>G | |
| 1 | g.53210326T>A | CA340393098 | CPT2 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.*638T>A (n.*638T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.341-2938T>A (n.341-2938T>A) n.2852T>A | |
| 1 | g.53210326T>C | CA340393101 | CPT2 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.341-2938T>C (n.341-2938T>C) n.2852T>C | ClinVar |
| 1 | g.53210326T>G | CA340393099 | CPT2 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.341-2938T>G (n.341-2938T>G) n.2852T>G | |
| 1 | g.53210327T>A | CA340393104 | CPT2 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.341-2937T>A (n.341-2937T>A) n.2853T>A | |
| 1 | g.53210327T>C | CA340393107 | CPT2 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.341-2937T>C (n.341-2937T>C) n.2853T>C | |
| 1 | g.53210327T>G | CA340393109 | CPT2 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.341-2937T>G (n.341-2937T>G) n.2853T>G | |
| 1 | g.53210328T>A | CA340393112 | CPT2 | c.654T>A (p.Phe218Leu) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.341-2936T>A (n.341-2936T>A) n.2854T>A | |
| 1 | g.53210328T>C | CA417874834 | CPT2 | c.654T>C (p.Phe218=) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.341-2936T>C (n.341-2936T>C) n.2854T>C | |
| 1 | g.53210328T>G | CA340393113 | CPT2 | c.654T>G (p.Phe218Leu) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.341-2936T>G (n.341-2936T>G) n.2854T>G | |
| 1 | g.53210329C>A | CA417874835 | CPT2 | c.655C>A (p.Arg219=) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.341-2935C>A (n.341-2935C>A) n.2855C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210329C= | CA1143547806 | CPT2 | c.655C= (p.Arg219=) c.*641C= (n.*641C=) c.*302C= (n.*302C=) c.341-2935C= (n.341-2935C=) n.2855C= | |
| 1 | g.53210329C>G | CA340393116 | CPT2 | c.655C>G (p.Arg219Gly) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.341-2935C>G (n.341-2935C>G) n.2855C>G | |
| 1 | g.53210329C>T | CA859025 | CPT2 | c.655C>T (p.Arg219Trp) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.341-2935C>T (n.341-2935C>T) n.2855C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210330G>A | CA22638136 | CPT2 | c.656G>A (p.Arg219Gln) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.341-2934G>A (n.341-2934G>A) n.2856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210330G>C | CA340393123 | CPT2 | c.656G>C (p.Arg219Pro) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.341-2934G>C (n.341-2934G>C) n.2856G>C | |
| 1 | g.53210330G= | CA1167215125 | CPT2 | c.656G= (p.Arg219=) c.*642G= (n.*642G=) c.*303G= (n.*303G=) c.341-2934G= (n.341-2934G=) n.2856G= | |
| 1 | g.53210330G>T | CA340393124 | CPT2 | c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.341-2934G>T (n.341-2934G>T) n.2856G>T | |
| 1 | g.53210331G>A | CA417874836 | CPT2 | c.657G>A (p.Arg219=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.341-2933G>A (n.341-2933G>A) n.2857G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210331G>C | CA417874837 | CPT2 | c.657G>C (p.Arg219=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.341-2933G>C (n.341-2933G>C) n.2857G>C | |
| 1 | g.53210331G= | CA1167215126 | CPT2 | c.657G= (p.Arg219=) c.*643G= (n.*643G=) c.*304G= (n.*304G=) c.341-2933G= (n.341-2933G=) n.2857G= | |
| 1 | g.53210331G>T | CA859026 | CPT2 | c.657G>T (p.Arg219=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.341-2933G>T (n.341-2933G>T) n.2857G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210332C>A | CA340393130 | CPT2 | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.341-2932C>A (n.341-2932C>A) n.2858C>A | |
| 1 | g.53210332C>G | CA340393133 | CPT2 | c.658C>G (p.Leu220Val) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.341-2932C>G (n.341-2932C>G) n.2858C>G | |
| 1 | g.53210332C>T | CA340393129 | CPT2 | c.658C>T (p.Leu220Phe) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.341-2932C>T (n.341-2932C>T) n.2858C>T | |
| 1 | g.53210333T>A | CA340393135 | CPT2 | c.659T>A (p.Leu220His) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.341-2931T>A (n.341-2931T>A) n.2859T>A | |
| 1 | g.53210333T>C | CA340393138 | CPT2 | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.341-2931T>C (n.341-2931T>C) n.2859T>C | |
| 1 | g.53210333T>G | CA340393140 | CPT2 | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.341-2931T>G (n.341-2931T>G) n.2859T>G | |
| 1 | g.53210334T>A | CA417874840 | CPT2 | c.660T>A (p.Leu220=) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.341-2930T>A (n.341-2930T>A) n.2860T>A | |
| 1 | g.53210334T>C | CA417874838 | CPT2 | c.660T>C (p.Leu220=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.341-2930T>C (n.341-2930T>C) n.2860T>C | |
| 1 | g.53210334T>G | CA417874839 | CPT2 | c.660T>G (p.Leu220=) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.341-2930T>G (n.341-2930T>G) n.2860T>G | |
| 1 | g.53210335T>A | CA340393144 | CPT2 | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.341-2929T>A (n.341-2929T>A) n.2861T>A | |
| 1 | g.53210335T>C | CA340393146 | CPT2 | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.341-2929T>C (n.341-2929T>C) n.2861T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210335T>G | CA340393148 | CPT2 | c.661T>G (p.Phe221Val) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.341-2929T>G (n.341-2929T>G) n.2861T>G | |
| 1 | g.53210335_53210340delinsTTCAAC | CA1167215127 | CPT2 | c.661_666delinsTTCAAC (p.Phe221=) c.*647_*652delinsTTCAAC (n.*647_*652delinsTTCAAC) c.*308_*313delinsTTCAAC (n.*308_*313delinsTTCAAC) c.341-2929_341-2924delinsTTCAAC (n.341-2929_341-2924delinsTTCAAC) n.2861_2866delinsTTCAAC | |
| 1 | g.53210336T>A | CA340393155 | CPT2 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.341-2928T>A (n.341-2928T>A) n.2862T>A | |
| 1 | g.53210336T>C | CA340393151 | CPT2 | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.341-2928T>C (n.341-2928T>C) n.2862T>C | |
| 1 | g.53210336T>G | CA340393153 | CPT2 | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.341-2928T>G (n.341-2928T>G) n.2862T>G | |
| 1 | g.53210343_53210347del | CA916082032 | CPT2 | c.669_673del (p.Thr224PhefsTer8) c.*655_*659del (n.*655_*659del) c.*316_*320del (n.*316_*320del) c.341-2921_341-2917del (n.341-2921_341-2917del) n.2869_2873del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210337C>A | CA340393156 | CPT2 | c.663C>A (p.Phe221Leu) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.341-2927C>A (n.341-2927C>A) n.2863C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210337C>G | CA340393157 | CPT2 | c.663C>G (p.Phe221Leu) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.341-2927C>G (n.341-2927C>G) n.2863C>G | |
| 1 | g.53210337C>T | CA417874841 | CPT2 | c.663C>T (p.Phe221=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.341-2927C>T (n.341-2927C>T) n.2863C>T | |
| 1 | g.53210338A>C | CA340393158 | CPT2 | c.664A>C (p.Asn222His) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.341-2926A>C (n.341-2926A>C) n.2864A>C | |
| 1 | g.53210338A>G | CA340393159 | CPT2 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.341-2926A>G (n.341-2926A>G) n.2864A>G | |
| 1 | g.53210338A>T | CA340393160 | CPT2 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.341-2926A>T (n.341-2926A>T) n.2864A>T | |
| 1 | g.53210339A= | CA1167215128 | CPT2 | c.665A= (p.Asn222=) c.*651A= (n.*651A=) c.*312A= (n.*312A=) c.341-2925A= (n.341-2925A=) n.2865A= | |
| 1 | g.53210339A>C | CA340393161 | CPT2 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.341-2925A>C (n.341-2925A>C) n.2865A>C | |
| 1 | g.53210339A>G | CA859027 | CPT2 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.341-2925A>G (n.341-2925A>G) n.2865A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210339A>T | CA340393170 | CPT2 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.341-2925A>T (n.341-2925A>T) n.2865A>T | |
| 1 | g.53210340C>A | CA859028 | CPT2 | c.666C>A (p.Asn222Lys) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.341-2924C>A (n.341-2924C>A) n.2866C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210340C= | CA1167215129 | CPT2 | c.666C= (p.Asn222=) c.*652C= (n.*652C=) c.*313C= (n.*313C=) c.341-2924C= (n.341-2924C=) n.2866C= | |
| 1 | g.53210340C>G | CA340393176 | CPT2 | c.666C>G (p.Asn222Lys) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.341-2924C>G (n.341-2924C>G) n.2866C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210340C>T | CA417874842 | CPT2 | c.666C>T (p.Asn222=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.341-2924C>T (n.341-2924C>T) n.2866C>T | |
| 1 | g.53210341T>A | CA859029 | CPT2 | c.667T>A (p.Ser223Thr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.341-2923T>A (n.341-2923T>A) n.2867T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210341T>C | CA340393179 | CPT2 | c.667T>C (p.Ser223Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.341-2923T>C (n.341-2923T>C) n.2867T>C | |
| 1 | g.53210341T>G | CA340393181 | CPT2 | c.667T>G (p.Ser223Ala) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.341-2923T>G (n.341-2923T>G) n.2867T>G | |
| 1 | g.53210341T= | CA1167215130 | CPT2 | c.667T= (p.Ser223=) c.*653T= (n.*653T=) c.*314T= (n.*314T=) c.341-2923T= (n.341-2923T=) n.2867T= | |
| 1 | g.53210342C>A | CA340393183 | CPT2 | c.668C>A (p.Ser223Ter) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.341-2922C>A (n.341-2922C>A) n.2868C>A | |
| 1 | g.53210342C>G | CA340393184 | CPT2 | c.668C>G (p.Ser223Ter) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.341-2922C>G (n.341-2922C>G) n.2868C>G | |
| 1 | g.53210342C>T | CA340393186 | CPT2 | c.668C>T (p.Ser223Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.341-2922C>T (n.341-2922C>T) n.2868C>T | |
| 1 | g.53210342_53210343del | CA913075682 | CPT2 | c.668_669del (p.Ser223TyrfsTer10) c.*654_*655del (n.*654_*655del) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.341-2922_341-2921del (n.341-2922_341-2921del) n.2868_2869del | |
| 1 | g.53210342_53210343delinsCA | CA1167215131 | CPT2 | c.668_669delinsCA (p.Ser223=) c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA) c.*315_*316delinsCA (n.*315_*316delinsCA) c.341-2922_341-2921delinsCA (n.341-2922_341-2921delinsCA) n.2868_2869delinsCA | |
| 1 | g.53210343A>C | CA417874843 | CPT2 | c.669A>C (p.Ser223=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.341-2921A>C (n.341-2921A>C) n.2869A>C | |
| 1 | g.53210343A>G | CA417874844 | CPT2 | c.669A>G (p.Ser223=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.341-2921A>G (n.341-2921A>G) n.2869A>G | |
| 1 | g.53210343A>T | CA417874845 | CPT2 | c.669A>T (p.Ser223=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.341-2921A>T (n.341-2921A>T) n.2869A>T | |
| 1 | g.53210344del | CA859030 | CPT2 | c.670del (p.Thr224LeufsTer23) c.*656del (n.*656del) c.*317del (n.*317del) c.341-2920del (n.341-2920del) n.2870del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210344A>C | CA340393191 | CPT2 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.341-2920A>C (n.341-2920A>C) n.2870A>C | |
| 1 | g.53210344A>G | CA340393192 | CPT2 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.341-2920A>G (n.341-2920A>G) n.2870A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210344A>T | CA340393194 | CPT2 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.341-2920A>T (n.341-2920A>T) n.2870A>T | |
| 1 | g.53210345C>A | CA340393199 | CPT2 | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.341-2919C>A (n.341-2919C>A) n.2871C>A | |
| 1 | g.53210345C= | CA1167215132 | CPT2 | c.671C= (p.Thr224=) c.*657C= (n.*657C=) c.*318C= (n.*318C=) c.341-2919C= (n.341-2919C=) n.2871C= | |
| 1 | g.53210345C>G | CA340393204 | CPT2 | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.341-2919C>G (n.341-2919C>G) n.2871C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210345C>T | CA340393201 | CPT2 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.341-2919C>T (n.341-2919C>T) n.2871C>T | |
| 1 | g.53210346T>A | CA417874846 | CPT2 | c.672T>A (p.Thr224=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.341-2918T>A (n.341-2918T>A) n.2872T>A | |
| 1 | g.53210346T>C | CA417874848 | CPT2 | c.672T>C (p.Thr224=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.341-2918T>C (n.341-2918T>C) n.2872T>C | ClinVar |
| 1 | g.53210346T>G | CA417874847 | CPT2 | c.672T>G (p.Thr224=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.341-2918T>G (n.341-2918T>G) n.2872T>G | |
| 1 | g.53210347C>A | CA340393207 | CPT2 | c.673C>A (p.Arg225Ser) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.341-2917C>A (n.341-2917C>A) n.2873C>A | |
| 1 | g.53210347C= | CA1167215133 | CPT2 | c.673C= (p.Arg225=) c.*659C= (n.*659C=) c.*320C= (n.*320C=) c.341-2917C= (n.341-2917C=) n.2873C= | |
| 1 | g.53210347C>G | CA340393208 | CPT2 | c.673C>G (p.Arg225Gly) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.341-2917C>G (n.341-2917C>G) n.2873C>G | |
| 1 | g.53210347C>T | CA859031 | CPT2 | c.673C>T (p.Arg225Cys) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.341-2917C>T (n.341-2917C>T) n.2873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210348G>A | CA245064 | CPT2 | c.674G>A (p.Arg225His) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.341-2916G>A (n.341-2916G>A) n.2874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210348G>C | CA340393213 | CPT2 | c.674G>C (p.Arg225Pro) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.341-2916G>C (n.341-2916G>C) n.2874G>C | |
| 1 | g.53210348G= | CA1167215134 | CPT2 | c.674G= (p.Arg225=) c.*660G= (n.*660G=) c.*321G= (n.*321G=) c.341-2916G= (n.341-2916G=) n.2874G= | |
| 1 | g.53210348G>T | CA340393216 | CPT2 | c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.341-2916G>T (n.341-2916G>T) n.2874G>T | |
| 1 | g.53210348_53210351dup | CA2697552422 | CPT2 | c.674_677dup (p.Pro227PhefsTer8) c.*660_*663dup (n.*660_*663dup) c.*321_*324dup (n.*321_*324dup) c.341-2916_341-2913dup (n.341-2916_341-2913dup) n.2874_2877dup | ClinVar |
| 1 | g.53210349T>A | CA417874849 | CPT2 | c.675T>A (p.Arg225=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.341-2915T>A (n.341-2915T>A) n.2875T>A | |
| 1 | g.53210349T>C | CA417874850 | CPT2 | c.675T>C (p.Arg225=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.341-2915T>C (n.341-2915T>C) n.2875T>C | |
| 1 | g.53210349T>G | CA417874851 | CPT2 | c.675T>G (p.Arg225=) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.341-2915T>G (n.341-2915T>G) n.2875T>G | |
| 1 | g.53210351dup | CA2645711667 | CPT2 | c.677dup (p.Leu226PhefsTer8) c.*663dup (n.*663dup) c.*324dup (n.*324dup) c.341-2913dup (n.341-2913dup) n.2877dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210350T>A | CA340393224 | CPT2 | c.676T>A (p.Leu226Ile) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.341-2914T>A (n.341-2914T>A) n.2876T>A | |
| 1 | g.53210350T>C | CA859032 | CPT2 | c.676T>C (p.Leu226=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.341-2914T>C (n.341-2914T>C) n.2876T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210350T>G | CA340393221 | CPT2 | c.676T>G (p.Leu226Val) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.341-2914T>G (n.341-2914T>G) n.2876T>G | |
| 1 | g.53210350T= | CA1142206168 | CPT2 | c.676T= (p.Leu226=) c.*662T= (n.*662T=) c.*323T= (n.*323T=) c.341-2914T= (n.341-2914T=) n.2876T= | |
| 1 | g.53210351T>A | CA340393225 | CPT2 | c.677T>A (p.Leu226Ter) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.341-2913T>A (n.341-2913T>A) n.2877T>A | |
| 1 | g.53210351T>C | CA859033 | CPT2 | c.677T>C (p.Leu226Ser) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.341-2913T>C (n.341-2913T>C) n.2877T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210351T>G | CA340393228 | CPT2 | c.677T>G (p.Leu226Ter) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.341-2913T>G (n.341-2913T>G) n.2877T>G | |
| 1 | g.53210351T= | CA1167215135 | CPT2 | c.677T= (p.Leu226=) c.*663T= (n.*663T=) c.*324T= (n.*324T=) c.341-2913T= (n.341-2913T=) n.2877T= | |
| 1 | g.53210352A>C | CA340393231 | CPT2 | c.678A>C (p.Leu226Phe) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.341-2912A>C (n.341-2912A>C) n.2878A>C | |
| 1 | g.53210352A>G | CA417874852 | CPT2 | c.678A>G (p.Leu226=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.341-2912A>G (n.341-2912A>G) n.2878A>G | |
| 1 | g.53210352A>T | CA340393234 | CPT2 | c.678A>T (p.Leu226Phe) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.341-2912A>T (n.341-2912A>T) n.2878A>T | |
| 1 | g.53210353C>A | CA340393236 | CPT2 | c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.341-2911C>A (n.341-2911C>A) n.2879C>A | |
| 1 | g.53210353C>G | CA340393240 | CPT2 | c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.341-2911C>G (n.341-2911C>G) n.2879C>G | |
| 1 | g.53210353C>T | CA340393239 | CPT2 | c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.341-2911C>T (n.341-2911C>T) n.2879C>T | |
| 1 | g.53210354C>A | CA340393242 | CPT2 | c.680C>A (p.Pro227His) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.341-2910C>A (n.341-2910C>A) n.2880C>A | |
| 1 | g.53210354C= | CA1140886536 | CPT2 | c.680C= (p.Pro227=) c.*666C= (n.*666C=) c.*327C= (n.*327C=) c.341-2910C= (n.341-2910C=) n.2880C= | |
| 1 | g.53210354C>G | CA340393245 | CPT2 | c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.341-2910C>G (n.341-2910C>G) n.2880C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210354C>T | CA254612 | CPT2 | c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.341-2910C>T (n.341-2910C>T) n.2880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210355C>A | CA417874855 | CPT2 | c.681C>A (p.Pro227=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.341-2909C>A (n.341-2909C>A) n.2881C>A | |
| 1 | g.53210355C= | CA1167215136 | CPT2 | c.681C= (p.Pro227=) c.*667C= (n.*667C=) c.*328C= (n.*328C=) c.341-2909C= (n.341-2909C=) n.2881C= | |
| 1 | g.53210355C>G | CA417874854 | CPT2 | c.681C>G (p.Pro227=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.341-2909C>G (n.341-2909C>G) n.2881C>G | |
| 1 | g.53210355C>T | CA417874853 | CPT2 | c.681C>T (p.Pro227=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.341-2909C>T (n.341-2909C>T) n.2881C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210356A>C | CA340393250 | CPT2 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.341-2908A>C (n.341-2908A>C) n.2882A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210356A>G | CA340393255 | CPT2 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.341-2908A>G (n.341-2908A>G) n.2882A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210356A>T | CA340393257 | CPT2 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.341-2908A>T (n.341-2908A>T) n.2882A>T | |
| 1 | g.53210357A= | CA1167215137 | CPT2 | c.683A= (p.Lys228=) c.*669A= (n.*669A=) c.*330A= (n.*330A=) c.341-2907A= (n.341-2907A=) n.2883A= | |
| 1 | g.53210357A>C | CA340393259 | CPT2 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.341-2907A>C (n.341-2907A>C) n.2883A>C | |
| 1 | g.53210357A>G | CA10611240 | CPT2 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.341-2907A>G (n.341-2907A>G) n.2883A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210357A>T | CA340393262 | CPT2 | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.341-2907A>T (n.341-2907A>T) n.2883A>T | |
| 1 | g.53210358A>C | CA340393264 | CPT2 | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.341-2906A>C (n.341-2906A>C) n.2884A>C | |
| 1 | g.53210358A>G | CA417874856 | CPT2 | c.684A>G (p.Lys228=) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.341-2906A>G (n.341-2906A>G) n.2884A>G | |
| 1 | g.53210358A>T | CA340393268 | CPT2 | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.341-2906A>T (n.341-2906A>T) n.2884A>T | |
| 1 | g.53210359C>A | CA340393273 | CPT2 | c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.341-2905C>A (n.341-2905C>A) n.2885C>A | |
| 1 | g.53210359C>G | CA340393276 | CPT2 | c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.341-2905C>G (n.341-2905C>G) n.2885C>G | |
| 1 | g.53210359C>T | CA340393271 | CPT2 | c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.341-2905C>T (n.341-2905C>T) n.2885C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210360C>A | CA340393283 | CPT2 | c.686C>A (p.Pro229His) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.341-2904C>A (n.341-2904C>A) n.2886C>A | COSMIC |
| 1 | g.53210360C= | CA1167215138 | CPT2 | c.686C= (p.Pro229=) c.*672C= (n.*672C=) c.*333C= (n.*333C=) c.341-2904C= (n.341-2904C=) n.2886C= | |
| 1 | g.53210360C>G | CA340393278 | CPT2 | c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.341-2904C>G (n.341-2904C>G) n.2886C>G | dbSNP |
| 1 | g.53210360C>T | CA340393281 | CPT2 | c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.341-2904C>T (n.341-2904C>T) n.2886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210361C>A | CA417874857 | CPT2 | c.687C>A (p.Pro229=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.341-2903C>A (n.341-2903C>A) n.2887C>A | |
| 1 | g.53210361C>G | CA417874858 | CPT2 | c.687C>G (p.Pro229=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.341-2903C>G (n.341-2903C>G) n.2887C>G | |
| 1 | g.53210361C>T | CA417874859 | CPT2 | c.687C>T (p.Pro229=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.341-2903C>T (n.341-2903C>T) n.2887C>T | |
| 1 | g.53210362A= | CA1167215139 | CPT2 | c.688A= (p.Ser230=) c.*674A= (n.*674A=) c.*335A= (n.*335A=) c.341-2902A= (n.341-2902A=) n.2888A= | |
| 1 | g.53210362A>C | CA340393288 | CPT2 | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.341-2902A>C (n.341-2902A>C) n.2888A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210362A>G | CA340393290 | CPT2 | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.341-2902A>G (n.341-2902A>G) n.2888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210362A>T | CA340393293 | CPT2 | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.341-2902A>T (n.341-2902A>T) n.2888A>T | |
| 1 | g.53210363G>A | CA340393296 | CPT2 | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.341-2901G>A (n.341-2901G>A) n.2889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210363G>C | CA340393298 | CPT2 | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.341-2901G>C (n.341-2901G>C) n.2889G>C | |
| 1 | g.53210363G= | CA1167215140 | CPT2 | c.689G= (p.Ser230=) c.*675G= (n.*675G=) c.*336G= (n.*336G=) c.341-2901G= (n.341-2901G=) n.2889G= | |
| 1 | g.53210363G>T | CA340393301 | CPT2 | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.341-2901G>T (n.341-2901G>T) n.2889G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210364T>A | CA340393304 | CPT2 | c.690T>A (p.Ser230Arg) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.341-2900T>A (n.341-2900T>A) n.2890T>A | |
| 1 | g.53210364T>C | CA417874862 | CPT2 | c.690T>C (p.Ser230=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.341-2900T>C (n.341-2900T>C) n.2890T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210364T>G | CA340393305 | CPT2 | c.690T>G (p.Ser230Arg) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.341-2900T>G (n.341-2900T>G) n.2890T>G | |
| 1 | g.53210365C>A | CA417874863 | CPT2 | c.691C>A (p.Arg231=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.341-2899C>A (n.341-2899C>A) n.2891C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210365C= | CA1143941090 | CPT2 | c.691C= (p.Arg231=) c.*677C= (n.*677C=) c.*338C= (n.*338C=) c.341-2899C= (n.341-2899C=) n.2891C= | |
| 1 | g.53210365C>G | CA340393309 | CPT2 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.341-2899C>G (n.341-2899C>G) n.2891C>G | |
| 1 | g.53210365C>T | CA312426 | CPT2 | c.691C>T (p.Arg231Trp) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.341-2899C>T (n.341-2899C>T) n.2891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210366G>A | CA859034 | CPT2 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.341-2898G>A (n.341-2898G>A) n.2892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210366G>C | CA340393312 | CPT2 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.341-2898G>C (n.341-2898G>C) n.2892G>C | |
| 1 | g.53210366G= | CA1143658446 | CPT2 | c.692G= (p.Arg231=) c.*678G= (n.*678G=) c.*339G= (n.*339G=) c.341-2898G= (n.341-2898G=) n.2892G= | |
| 1 | g.53210366G>T | CA340393315 | CPT2 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.341-2898G>T (n.341-2898G>T) n.2892G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210367G>A | CA859035 | CPT2 | c.693G>A (p.Arg231=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.341-2897G>A (n.341-2897G>A) n.2893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210367G>C | CA417874868 | CPT2 | c.693G>C (p.Arg231=) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.341-2897G>C (n.341-2897G>C) n.2893G>C | |
| 1 | g.53210367G= | CA1144497355 | CPT2 | c.693G= (p.Arg231=) c.*679G= (n.*679G=) c.*340G= (n.*340G=) c.341-2897G= (n.341-2897G=) n.2893G= | |
| 1 | g.53210367G>T | CA417874869 | CPT2 | c.693G>T (p.Arg231=) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.341-2897G>T (n.341-2897G>T) n.2893G>T | |
| 1 | g.53210368G>A | CA340393321 | CPT2 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.341-2896G>A (n.341-2896G>A) n.2894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210368G>C | CA22638259 | CPT2 | c.694G>C (p.Asp232His) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.341-2896G>C (n.341-2896G>C) n.2894G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210368G= | CA1167215141 | CPT2 | c.694G= (p.Asp232=) c.*680G= (n.*680G=) c.*341G= (n.*341G=) c.341-2896G= (n.341-2896G=) n.2894G= | |
| 1 | g.53210368G>T | CA340393323 | CPT2 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.341-2896G>T (n.341-2896G>T) n.2894G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210369A>C | CA340393326 | CPT2 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.341-2895A>C (n.341-2895A>C) n.2895A>C | |
| 1 | g.53210369A>G | CA340393327 | CPT2 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.341-2895A>G (n.341-2895A>G) n.2895A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210369A>T | CA340393328 | CPT2 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.341-2895A>T (n.341-2895A>T) n.2895A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210370T>A | CA340393329 | CPT2 | c.696T>A (p.Asp232Glu) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.341-2894T>A (n.341-2894T>A) n.2896T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210370T>C | CA417874860 | CPT2 | c.696T>C (p.Asp232=) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.341-2894T>C (n.341-2894T>C) n.2896T>C | |
| 1 | g.53210370T>G | CA340393330 | CPT2 | c.696T>G (p.Asp232Glu) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.341-2894T>G (n.341-2894T>G) n.2896T>G | |
| 1 | g.53210371G>A | CA340393331 | CPT2 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.341-2893G>A (n.341-2893G>A) n.2897G>A | dbSNP |
| 1 | g.53210371G>C | CA340393332 | CPT2 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.341-2893G>C (n.341-2893G>C) n.2897G>C | |
| 1 | g.53210371G= | CA1167215142 | CPT2 | c.697G= (p.Glu233=) c.*683G= (n.*683G=) c.*344G= (n.*344G=) c.341-2893G= (n.341-2893G=) n.2897G= | |
| 1 | g.53210371G>T | CA340393333 | CPT2 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.341-2893G>T (n.341-2893G>T) n.2897G>T |