Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210196_53210201delinsAGTGTTCA1167215069CPT2c.522_527delinsAGTGTT (p.Glu174=)
c.*508_*513delinsAGTGTT (n.*508_*513delinsAGTGTT)
c.*169_*174delinsAGTGTT (n.*169_*174delinsAGTGTT)
c.341-3068_341-3063delinsAGTGTT (n.341-3068_341-3063delinsAGTGTT)
n.2722_2727delinsAGTGTT
1g.53210197_53210201delCA523273493CPT2c.523_527del (p.Val175ProfsTer8)
c.*509_*513del (n.*509_*513del)
c.*170_*174del (n.*170_*174del)
c.341-3067_341-3063del (n.341-3067_341-3063del)
n.2723_2727del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210199G>ACA417874752CPT2c.525G>A (p.Val175=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.341-3065G>A (n.341-3065G>A)
n.2725G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210199G>CCA417874753CPT2c.525G>C (p.Val175=)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.341-3065G>C (n.341-3065G>C)
n.2725G>C
1g.53210199G=CA1167215072CPT2c.525G= (p.Val175=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.341-3065G= (n.341-3065G=)
n.2725G=
1g.53210199G>TCA417874754CPT2c.525G>T (p.Val175=)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.341-3065G>T (n.341-3065G>T)
n.2725G>T
 dbSNP
1g.53210200T>ACA340392482CPT2c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.341-3064T>A (n.341-3064T>A)
n.2726T>A
1g.53210200T>CCA340392477CPT2c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.341-3064T>C (n.341-3064T>C)
n.2726T>C
1g.53210200T>GCA340392485CPT2c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.341-3064T>G (n.341-3064T>G)
n.2726T>G
1g.53210201T>ACA340392488CPT2c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.341-3063T>A (n.341-3063T>A)
n.2727T>A
1g.53210201T>CCA340392492CPT2c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.341-3063T>C (n.341-3063T>C)
n.2727T>C
1g.53210201T>GCA340392490CPT2c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.341-3063T>G (n.341-3063T>G)
n.2727T>G
1g.53210202C>ACA340392495CPT2c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.341-3062C>A (n.341-3062C>A)
n.2728C>A
1g.53210202C>GCA340392498CPT2c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.341-3062C>G (n.341-3062C>G)
n.2728C>G
 gnomAD v4
1g.53210202C>TCA417874755CPT2c.528C>T (p.Phe176=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.341-3062C>T (n.341-3062C>T)
n.2728C>T
 gnomAD v4
1g.53210203C>ACA340392500CPT2c.529C>A (p.His177Asn)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.341-3061C>A (n.341-3061C>A)
n.2729C>A
1g.53210203C=CA1167215073CPT2c.529C= (p.His177=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.341-3061C= (n.341-3061C=)
n.2729C=
1g.53210203C>GCA340392502CPT2c.529C>G (p.His177Asp)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.341-3061C>G (n.341-3061C>G)
n.2729C>G
1g.53210203C>TCA340392505CPT2c.529C>T (p.His177Tyr)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.341-3061C>T (n.341-3061C>T)
n.2729C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210204A>CCA340392508CPT2c.530A>C (p.His177Pro)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.341-3060A>C (n.341-3060A>C)
n.2730A>C
1g.53210204A>GCA340392510CPT2c.530A>G (p.His177Arg)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.341-3060A>G (n.341-3060A>G)
n.2730A>G
1g.53210204A>TCA340392513CPT2c.530A>T (p.His177Leu)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.341-3060A>T (n.341-3060A>T)
n.2730A>T
1g.53210205C>ACA340392516CPT2c.531C>A (p.His177Gln)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.341-3059C>A (n.341-3059C>A)
n.2731C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210205C=CA1167215074CPT2c.531C= (p.His177=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.341-3059C= (n.341-3059C=)
n.2731C=
1g.53210205C>GCA340392517CPT2c.531C>G (p.His177Gln)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.341-3059C>G (n.341-3059C>G)
n.2731C>G
 gnomAD v4
1g.53210205C>TCA417874756CPT2c.531C>T (p.His177=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.341-3059C>T (n.341-3059C>T)
n.2731C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210206T>ACA340392518CPT2c.532T>A (p.Leu178Met)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.341-3058T>A (n.341-3058T>A)
n.2732T>A
1g.53210206T>CCA417874757CPT2c.532T>C (p.Leu178=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.341-3058T>C (n.341-3058T>C)
n.2732T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210206T>GCA340392520CPT2c.532T>G (p.Leu178Val)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.341-3058T>G (n.341-3058T>G)
n.2732T>G
1g.53210206_53210230delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTACA1167215075CPT2c.532_556delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (p.Leu178=)
c.*518_*542delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (n.*518_*542delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA)
c.*179_*203delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (n.*179_*203delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA)
c.341-3058_341-3034delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (n.341-3058_341-3034delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA)
n.2732_2756delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA
1g.53210207T>ACA340392525CPT2c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.341-3057T>A (n.341-3057T>A)
n.2733T>A
1g.53210207T>CCA340392523CPT2c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.341-3057T>C (n.341-3057T>C)
n.2733T>C
 gnomAD v4
1g.53210207T>GCA340392521CPT2c.533T>G (p.Leu178Trp)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.341-3057T>G (n.341-3057T>G)
n.2733T>G
1g.53210207_53210213delinsTGAACCCCA1167215076CPT2c.533_539delinsTGAACCC (p.Leu178=)
c.*519_*525delinsTGAACCC (n.*519_*525delinsTGAACCC)
c.*180_*186delinsTGAACCC (n.*180_*186delinsTGAACCC)
c.341-3057_341-3051delinsTGAACCC (n.341-3057_341-3051delinsTGAACCC)
n.2733_2739delinsTGAACCC
1g.53210208_53210231delCA736883637CPT2c.534_557del (p.Leu178_Ile186delinsPhe)
c.*520_*543del (n.*520_*543del)
c.*181_*204del (n.*181_*204del)
c.341-3056_341-3033del (n.341-3056_341-3033del)
n.2734_2757del
 dbSNP
1g.53210207_53210232delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCCA1167215077CPT2c.533_558delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (p.Leu178=)
c.*519_*544delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*519_*544delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.*180_*205delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*180_*205delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.341-3057_341-3032delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.341-3057_341-3032delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
n.2733_2758delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC
1g.53210208G>ACA417874758CPT2c.534G>A (p.Leu178=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.341-3056G>A (n.341-3056G>A)
n.2734G>A
 dbSNP
1g.53210208G>CCA340392526CPT2c.534G>C (p.Leu178Phe)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.341-3056G>C (n.341-3056G>C)
n.2734G>C
 COSMIC
1g.53210208G=CA1167215078CPT2c.534G= (p.Leu178=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.341-3056G= (n.341-3056G=)
n.2734G=
1g.53210208G>TCA340392529CPT2c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.341-3056G>T (n.341-3056G>T)
n.2734G>T
1g.53210208_53210213delCA859002CPT2c.534_539del (p.Leu178_Pro180delinsPhe)
c.*520_*525del (n.*520_*525del)
c.*181_*186del (n.*181_*186del)
c.341-3056_341-3051del (n.341-3056_341-3051del)
n.2734_2739del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210208_53210232delinsTCA245061CPT2c.534_558delinsT (p.Leu178_Ile186delinsPhe)
c.*520_*544delinsT (n.*520_*544delinsT)
c.*181_*205delinsT (n.*181_*205delinsT)
c.341-3056_341-3032delinsT (n.341-3056_341-3032delinsT)
n.2734_2758delinsT
 ClinVar dbSNP
1g.53210208_53210232delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCCA1144232844CPT2c.534_558delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (p.Leu178=)
c.*520_*544delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*520_*544delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.*181_*205delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*181_*205delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.341-3056_341-3032delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.341-3056_341-3032delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
n.2734_2758delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC
1g.53210209A>CCA340392533CPT2c.535A>C (p.Asn179His)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.341-3055A>C (n.341-3055A>C)
n.2735A>C
1g.53210209A>GCA340392534CPT2c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.341-3055A>G (n.341-3055A>G)
n.2735A>G
1g.53210209A>TCA340392537CPT2c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.341-3055A>T (n.341-3055A>T)
n.2735A>T
1g.53210210A=CA1167215079CPT2c.536A= (p.Asn179=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.341-3054A= (n.341-3054A=)
n.2736A=
1g.53210210A>CCA340392540CPT2c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.341-3054A>C (n.341-3054A>C)
n.2736A>C
1g.53210210A>GCA340392543CPT2c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.341-3054A>G (n.341-3054A>G)
n.2736A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210210A>TCA340392545CPT2c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.341-3054A>T (n.341-3054A>T)
n.2736A>T
1g.53210211C>ACA340392547CPT2c.537C>A (p.Asn179Lys)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.341-3053C>A (n.341-3053C>A)
n.2737C>A
1g.53210211C=CA1167215080CPT2c.537C= (p.Asn179=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.341-3053C= (n.341-3053C=)
n.2737C=
1g.53210211C>GCA340392549CPT2c.537C>G (p.Asn179Lys)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.341-3053C>G (n.341-3053C>G)
n.2737C>G
1g.53210211C>TCA417874759CPT2c.537C>T (p.Asn179=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.341-3053C>T (n.341-3053C>T)
n.2737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210212C>ACA340392554CPT2c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.341-3052C>A (n.341-3052C>A)
n.2738C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210212C=CA1167215081CPT2c.538C= (p.Pro180=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.341-3052C= (n.341-3052C=)
n.2738C=
1g.53210212C>GCA340392556CPT2c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.341-3052C>G (n.341-3052C>G)
n.2738C>G
1g.53210212C>TCA340392552CPT2c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.341-3052C>T (n.341-3052C>T)
n.2738C>T
1g.53210213C>ACA340392559CPT2c.539C>A (p.Pro180His)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.341-3051C>A (n.341-3051C>A)
n.2739C>A
1g.53210213C=CA1167215082CPT2c.539C= (p.Pro180=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.341-3051C= (n.341-3051C=)
n.2739C=
1g.53210213C>GCA340392561CPT2c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.341-3051C>G (n.341-3051C>G)
n.2739C>G
1g.53210213C>TCA340392563CPT2c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.341-3051C>T (n.341-3051C>T)
n.2739C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210214T>ACA417874760CPT2c.540T>A (p.Pro180=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.341-3050T>A (n.341-3050T>A)
n.2740T>A
1g.53210214T>CCA417874762CPT2c.540T>C (p.Pro180=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.341-3050T>C (n.341-3050T>C)
n.2740T>C
1g.53210214T>GCA417874761CPT2c.540T>G (p.Pro180=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.341-3050T>G (n.341-3050T>G)
n.2740T>G
1g.53210214_53210232delinsTGCAAAAAGTGACACTATCCA1167215083CPT2c.540_558delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (p.Pro180=)
c.*526_*544delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*526_*544delinsTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.*187_*205delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*187_*205delinsTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.341-3050_341-3032delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (n.341-3050_341-3032delinsTGCAAAAAGTGACACTATC)
n.2740_2758delinsTGCAAAAAGTGACACTATC
1g.53210215G>ACA340392566CPT2c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.341-3049G>A (n.341-3049G>A)
n.2741G>A
1g.53210215G>CCA340392568CPT2c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.341-3049G>C (n.341-3049G>C)
n.2741G>C
1g.53210215G>TCA340392570CPT2c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.341-3049G>T (n.341-3049G>T)
n.2741G>T
1g.53210215_53210232delCA859003CPT2c.541_558del (p.Ala181_Ile186del)
c.*527_*544del (n.*527_*544del)
c.*188_*205del (n.*188_*205del)
c.341-3049_341-3032del (n.341-3049_341-3032del)
n.2741_2758del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210216C>ACA340392572CPT2c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.341-3048C>A (n.341-3048C>A)
n.2742C>A
 gnomAD v4
1g.53210216C>GCA340392574CPT2c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.341-3048C>G (n.341-3048C>G)
n.2742C>G
1g.53210216C>TCA340392576CPT2c.542C>T (p.Ala181Val)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.341-3048C>T (n.341-3048C>T)
n.2742C>T
1g.53210217A>CCA417874763CPT2c.543A>C (p.Ala181=)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.341-3047A>C (n.341-3047A>C)
n.2743A>C
1g.53210217A>GCA417874764CPT2c.543A>G (p.Ala181=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.341-3047A>G (n.341-3047A>G)
n.2743A>G
1g.53210217A>TCA417874765CPT2c.543A>T (p.Ala181=)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.341-3047A>T (n.341-3047A>T)
n.2743A>T
1g.53210220_53210221delCA2645711499CPT2c.546_547del (p.Ser183Ter)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
c.*193_*194del (n.*193_*194del)
c.341-3044_341-3043del (n.341-3044_341-3043del)
n.2746_2747del
 gnomAD v4
1g.53210218A>CCA340392579CPT2c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.341-3046A>C (n.341-3046A>C)
n.2744A>C
1g.53210218A>GCA340392581CPT2c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.341-3046A>G (n.341-3046A>G)
n.2744A>G
1g.53210218A>TCA340392583CPT2c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.341-3046A>T (n.341-3046A>T)
n.2744A>T
1g.53210219A>CCA340392590CPT2c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.341-3045A>C (n.341-3045A>C)
n.2745A>C
1g.53210219A>GCA340392587CPT2c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.341-3045A>G (n.341-3045A>G)
n.2745A>G
1g.53210219A>TCA340392584CPT2c.545A>T (p.Lys182Ile)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.341-3045A>T (n.341-3045A>T)
n.2745A>T
1g.53210220A>CCA340392592CPT2c.546A>C (p.Lys182Asn)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.341-3044A>C (n.341-3044A>C)
n.2746A>C
1g.53210220A>GCA417874766CPT2c.546A>G (p.Lys182=)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.341-3044A>G (n.341-3044A>G)
n.2746A>G
1g.53210220A>TCA340392593CPT2c.546A>T (p.Lys182Asn)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.341-3044A>T (n.341-3044A>T)
n.2746A>T
 gnomAD v4
1g.53210221A=CA1167215084CPT2c.547A= (p.Ser183=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.341-3043A= (n.341-3043A=)
n.2747A=
1g.53210221A>CCA340392596CPT2c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.341-3043A>C (n.341-3043A>C)
n.2747A>C
1g.53210221A>GCA340392598CPT2c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.341-3043A>G (n.341-3043A>G)
n.2747A>G
 dbSNP
1g.53210221A>TCA340392600CPT2c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.341-3043A>T (n.341-3043A>T)
n.2747A>T
1g.53210222G>ACA340392603CPT2c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.341-3042G>A (n.341-3042G>A)
n.2748G>A
1g.53210222G>CCA340392605CPT2c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.341-3042G>C (n.341-3042G>C)
n.2748G>C
 gnomAD v4
1g.53210222G>TCA340392607CPT2c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.341-3042G>T (n.341-3042G>T)
n.2748G>T
1g.53210223T>ACA340392610CPT2c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.341-3041T>A (n.341-3041T>A)
n.2749T>A
1g.53210223T>CCA417874767CPT2c.549T>C (p.Ser183=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.341-3041T>C (n.341-3041T>C)
n.2749T>C
 gnomAD v4
1g.53210223T>GCA340392612CPT2c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.341-3041T>G (n.341-3041T>G)
n.2749T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210223T=CA1167215085CPT2c.549T= (p.Ser183=)
c.*535T= (n.*535T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.341-3041T= (n.341-3041T=)
n.2749T=
1g.53210224G>ACA340392615CPT2c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.341-3040G>A (n.341-3040G>A)
n.2750G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210224G>CCA340392616CPT2c.550G>C (p.Asp184His)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.341-3040G>C (n.341-3040G>C)
n.2750G>C
1g.53210224G>TCA340392619CPT2c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.341-3040G>T (n.341-3040G>T)
n.2750G>T
1g.53210225A>CCA340392624CPT2c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.341-3039A>C (n.341-3039A>C)
n.2751A>C
1g.53210225A>GCA340392622CPT2c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.341-3039A>G (n.341-3039A>G)
n.2751A>G
1g.53210225A>TCA340392621CPT2c.551A>T (p.Asp184Val)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.341-3039A>T (n.341-3039A>T)
n.2751A>T
1g.53210226C>ACA340392627CPT2c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.341-3038C>A (n.341-3038C>A)
n.2752C>A
 gnomAD v4
1g.53210226C=CA1167215086CPT2c.552C= (p.Asp184=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.341-3038C= (n.341-3038C=)
n.2752C=
1g.53210226C>GCA340392626CPT2c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.341-3038C>G (n.341-3038C>G)
n.2752C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210226C>TCA417874768CPT2c.552C>T (p.Asp184=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.341-3038C>T (n.341-3038C>T)
n.2752C>T
1g.53210227A>CCA340392630CPT2c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.341-3037A>C (n.341-3037A>C)
n.2753A>C
1g.53210227A>GCA340392632CPT2c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.341-3037A>G (n.341-3037A>G)
n.2753A>G
 gnomAD v4
1g.53210227A>TCA340392635CPT2c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.341-3037A>T (n.341-3037A>T)
n.2753A>T
1g.53210228C>ACA340392638CPT2c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.341-3036C>A (n.341-3036C>A)
n.2754C>A
1g.53210228C=CA1167215087CPT2c.554C= (p.Thr185=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.341-3036C= (n.341-3036C=)
n.2754C=
1g.53210228C>GCA340392640CPT2c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.341-3036C>G (n.341-3036C>G)
n.2754C>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210228C>TCA340392642CPT2c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.341-3036C>T (n.341-3036C>T)
n.2754C>T
 gnomAD v4
1g.53210229T>ACA417874769CPT2c.555T>A (p.Thr185=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.341-3035T>A (n.341-3035T>A)
n.2755T>A
1g.53210229T>CCA417874770CPT2c.555T>C (p.Thr185=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.341-3035T>C (n.341-3035T>C)
n.2755T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210229T>GCA417874771CPT2c.555T>G (p.Thr185=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.341-3035T>G (n.341-3035T>G)
n.2755T>G
1g.53210229_53210230delinsTACA1167215088CPT2c.555_556delinsTA (p.Thr185=)
c.*541_*542delinsTA (n.*541_*542delinsTA)
c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA)
c.341-3035_341-3034delinsTA (n.341-3035_341-3034delinsTA)
n.2755_2756delinsTA
1g.53210230_53210231delCA2580063045CPT2c.556_557del (p.Ile186HisfsTer?)
c.*542_*543del (n.*542_*543del)
c.*203_*204del (n.*203_*204del)
c.341-3034_341-3033del (n.341-3034_341-3033del)
n.2756_2757del
 ClinVar
1g.53210230delCA417874772CPT2c.556del (p.Ile186SerfsTer?)
c.*542del (n.*542del)
c.*203del (n.*203del)
c.341-3034del (n.341-3034del)
n.2756del
 dbSNP
1g.53210230A=CA1144212689CPT2c.556A= (p.Ile186=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.341-3034A= (n.341-3034A=)
n.2756A=
1g.53210230A>CCA859004CPT2c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.341-3034A>C (n.341-3034A>C)
n.2756A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210230A>GCA22637851CPT2c.556A>G (p.Ile186Val)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.341-3034A>G (n.341-3034A>G)
n.2756A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210230A>TCA340392652CPT2c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.341-3034A>T (n.341-3034A>T)
n.2756A>T
1g.53210231delCA340392660CPT2c.557del (p.Ile186ThrfsTer?)
c.*543del (n.*543del)
c.*204del (n.*204del)
c.341-3033del (n.341-3033del)
n.2757del
1g.53210231T>ACA340392654CPT2c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.341-3033T>A (n.341-3033T>A)
n.2757T>A
1g.53210231T>CCA340392655CPT2c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.341-3033T>C (n.341-3033T>C)
n.2757T>C
1g.53210231T>GCA340392657CPT2c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.341-3033T>G (n.341-3033T>G)
n.2757T>G
1g.53210232C>ACA417874773CPT2c.558C>A (p.Ile186=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.341-3032C>A (n.341-3032C>A)
n.2758C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210232C=CA1167215089CPT2c.558C= (p.Ile186=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.341-3032C= (n.341-3032C=)
n.2758C=
1g.53210232C>GCA340392663CPT2c.558C>G (p.Ile186Met)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.341-3032C>G (n.341-3032C>G)
n.2758C>G
 dbSNP
1g.53210232C>TCA22637857CPT2c.558C>T (p.Ile186=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.341-3032C>T (n.341-3032C>T)
n.2758C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210233A>CCA340392665CPT2c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.341-3031A>C (n.341-3031A>C)
n.2759A>C
1g.53210233A>GCA340392670CPT2c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.341-3031A>G (n.341-3031A>G)
n.2759A>G
1g.53210233A>TCA340392667CPT2c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.341-3031A>T (n.341-3031A>T)
n.2759A>T
1g.53210234C>ACA340392673CPT2c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.341-3030C>A (n.341-3030C>A)
n.2760C>A
1g.53210234C>GCA340392676CPT2c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.341-3030C>G (n.341-3030C>G)
n.2760C>G
1g.53210234C>TCA340392677CPT2c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.341-3030C>T (n.341-3030C>T)
n.2760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210235C>ACA417874774CPT2c.561C>A (p.Thr187=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.341-3029C>A (n.341-3029C>A)
n.2761C>A
1g.53210235C=CA1167215090CPT2c.561C= (p.Thr187=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.341-3029C= (n.341-3029C=)
n.2761C=
1g.53210235C>GCA417874775CPT2c.561C>G (p.Thr187=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.341-3029C>G (n.341-3029C>G)
n.2761C>G
1g.53210235C>TCA859005CPT2c.561C>T (p.Thr187=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.341-3029C>T (n.341-3029C>T)
n.2761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210236T>ACA340392682CPT2c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.341-3028T>A (n.341-3028T>A)
n.2762T>A
1g.53210236T>CCA340392683CPT2c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.341-3028T>C (n.341-3028T>C)
n.2762T>C
1g.53210236T>GCA340392684CPT2c.562T>G (p.Phe188Val)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.341-3028T>G (n.341-3028T>G)
n.2762T>G
1g.53210237T>ACA340392686CPT2c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.341-3027T>A (n.341-3027T>A)
n.2763T>A
1g.53210237T>CCA859006CPT2c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.341-3027T>C (n.341-3027T>C)
n.2763T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210237T>GCA340392688CPT2c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.341-3027T>G (n.341-3027T>G)
n.2763T>G
1g.53210237T=CA1167215091CPT2c.563T= (p.Phe188=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.341-3027T= (n.341-3027T=)
n.2763T=
1g.53210238C>ACA340392691CPT2c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.341-3026C>A (n.341-3026C>A)
n.2764C>A
1g.53210238C>GCA340392693CPT2c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.341-3026C>G (n.341-3026C>G)
n.2764C>G
1g.53210238C>TCA417874776CPT2c.564C>T (p.Phe188=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.341-3026C>T (n.341-3026C>T)
n.2764C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210239A=CA1167215092CPT2c.565A= (p.Lys189=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.341-3025A= (n.341-3025A=)
n.2765A=
1g.53210239A>CCA340392696CPT2c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.341-3025A>C (n.341-3025A>C)
n.2765A>C
1g.53210239A>GCA859007CPT2c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.341-3025A>G (n.341-3025A>G)
n.2765A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210239A>TCA340392699CPT2c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.341-3025A>T (n.341-3025A>T)
n.2765A>T
1g.53210240A>CCA340392701CPT2c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.341-3024A>C (n.341-3024A>C)
n.2766A>C
1g.53210240A>GCA340392703CPT2c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.341-3024A>G (n.341-3024A>G)
n.2766A>G
1g.53210240A>TCA340392706CPT2c.566A>T (p.Lys189Met)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.341-3024A>T (n.341-3024A>T)
n.2766A>T
1g.53210241G>ACA417874777CPT2c.567G>A (p.Lys189=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.341-3023G>A (n.341-3023G>A)
n.2767G>A
 dbSNP
1g.53210241G>CCA340392709CPT2c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.341-3023G>C (n.341-3023G>C)
n.2767G>C
1g.53210241G=CA1167215093CPT2c.567G= (p.Lys189=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.341-3023G= (n.341-3023G=)
n.2767G=
1g.53210241G>TCA340392712CPT2c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.341-3023G>T (n.341-3023G>T)
n.2767G>T
1g.53210242A>CCA417874778CPT2c.568A>C (p.Arg190=)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.341-3022A>C (n.341-3022A>C)
n.2768A>C
1g.53210242A>GCA340392713CPT2c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.341-3022A>G (n.341-3022A>G)
n.2768A>G
 gnomAD v4
1g.53210242A>TCA340392715CPT2c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.341-3022A>T (n.341-3022A>T)
n.2768A>T
1g.53210243G>ACA859008CPT2c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.341-3021G>A (n.341-3021G>A)
n.2769G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210243G>CCA340392718CPT2c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.341-3021G>C (n.341-3021G>C)
n.2769G>C
1g.53210243G=CA1167215094CPT2c.569G= (p.Arg190=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.341-3021G= (n.341-3021G=)
n.2769G=
1g.53210243G>TCA340392720CPT2c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.341-3021G>T (n.341-3021G>T)
n.2769G>T
1g.53210244A>CCA340392722CPT2c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.341-3020A>C (n.341-3020A>C)
n.2770A>C
 gnomAD v4
1g.53210244A>GCA417874779CPT2c.570A>G (p.Arg190=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.341-3020A>G (n.341-3020A>G)
n.2770A>G
1g.53210244A>TCA340392723CPT2c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.341-3020A>T (n.341-3020A>T)
n.2770A>T
1g.53210245C>ACA340392732CPT2c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.341-3019C>A (n.341-3019C>A)
n.2771C>A
1g.53210245C>GCA340392729CPT2c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.341-3019C>G (n.341-3019C>G)
n.2771C>G
 gnomAD v4
1g.53210245C>TCA340392726CPT2c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.341-3019C>T (n.341-3019C>T)
n.2771C>T
1g.53210246T>ACA340392734CPT2c.572T>A (p.Leu191His)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.341-3018T>A (n.341-3018T>A)
n.2772T>A
1g.53210246T>CCA340392736CPT2c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.341-3018T>C (n.341-3018T>C)
n.2772T>C
1g.53210246T>GCA340392739CPT2c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.341-3018T>G (n.341-3018T>G)
n.2772T>G
1g.53210247C>ACA417874780CPT2c.573C>A (p.Leu191=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.341-3017C>A (n.341-3017C>A)
n.2773C>A
1g.53210247C>GCA417874781CPT2c.573C>G (p.Leu191=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.341-3017C>G (n.341-3017C>G)
n.2773C>G
 ClinVar
1g.53210247C>TCA417874782CPT2c.573C>T (p.Leu191=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.341-3017C>T (n.341-3017C>T)
n.2773C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210248A=CA1167215095CPT2c.574A= (p.Ile192=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.341-3016A= (n.341-3016A=)
n.2774A=
1g.53210248A>CCA340392742CPT2c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.341-3016A>C (n.341-3016A>C)
n.2774A>C
1g.53210248A>GCA22637906CPT2c.574A>G (p.Ile192Val)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.341-3016A>G (n.341-3016A>G)
n.2774A>G
 dbSNP
1g.53210248A>TCA340392745CPT2c.574A>T (p.Ile192Leu)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.341-3016A>T (n.341-3016A>T)
n.2774A>T
1g.53210249T>ACA340392748CPT2c.575T>A (p.Ile192Lys)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.341-3015T>A (n.341-3015T>A)
n.2775T>A
1g.53210249T>CCA859009CPT2c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.341-3015T>C (n.341-3015T>C)
n.2775T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210249T>GCA340392751CPT2c.575T>G (p.Ile192Arg)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.341-3015T>G (n.341-3015T>G)
n.2775T>G
1g.53210249T=CA1167215096CPT2c.575T= (p.Ile192=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.341-3015T= (n.341-3015T=)
n.2775T=
1g.53210250A=CA1167215097CPT2c.576A= (p.Ile192=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.341-3014A= (n.341-3014A=)
n.2776A=
1g.53210250A>CCA417874784CPT2c.576A>C (p.Ile192=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.341-3014A>C (n.341-3014A>C)
n.2776A>C
1g.53210250A>GCA340392753CPT2c.576A>G (p.Ile192Met)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.341-3014A>G (n.341-3014A>G)
n.2776A>G
 gnomAD v4
1g.53210250A>TCA417874783CPT2c.576A>T (p.Ile192=)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.341-3014A>T (n.341-3014A>T)
n.2776A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210251C>ACA340392755CPT2c.577C>A (p.Arg193Ser)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.341-3013C>A (n.341-3013C>A)
n.2777C>A
1g.53210251C=CA1144095207CPT2c.577C= (p.Arg193=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.341-3013C= (n.341-3013C=)
n.2777C=
1g.53210251C>GCA340392757CPT2c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.341-3013C>G (n.341-3013C>G)
n.2777C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210251C>TCA859010CPT2c.577C>T (p.Arg193Cys)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.341-3013C>T (n.341-3013C>T)
n.2777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210251_53210253delCA2645711504CPT2c.577_579del (p.Arg193del)
c.*563_*565del (n.*563_*565del)
c.*224_*226del (n.*224_*226del)
c.341-3013_341-3011del (n.341-3013_341-3011del)
n.2777_2779del
 gnomAD v4
1g.53210252G>ACA859011CPT2c.578G>A (p.Arg193His)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.341-3012G>A (n.341-3012G>A)
n.2778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210252G>CCA340392760CPT2c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.341-3012G>C (n.341-3012G>C)
n.2778G>C
1g.53210252G=CA1167215098CPT2c.578G= (p.Arg193=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.341-3012G= (n.341-3012G=)
n.2778G=
1g.53210252G>TCA340392758CPT2c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.341-3012G>T (n.341-3012G>T)
n.2778G>T
1g.53210253C>ACA417874785CPT2c.579C>A (p.Arg193=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.341-3011C>A (n.341-3011C>A)
n.2779C>A
1g.53210253C=CA1167215099CPT2c.579C= (p.Arg193=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.341-3011C= (n.341-3011C=)
n.2779C=
1g.53210253C>GCA417874786CPT2c.579C>G (p.Arg193=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.341-3011C>G (n.341-3011C>G)
n.2779C>G
1g.53210253C>TCA859012CPT2c.579C>T (p.Arg193=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.341-3011C>T (n.341-3011C>T)
n.2779C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210254T>ACA340392765CPT2c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.341-3010T>A (n.341-3010T>A)
n.2780T>A
1g.53210254T>CCA340392762CPT2c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.341-3010T>C (n.341-3010T>C)
n.2780T>C
1g.53210254T>GCA340392763CPT2c.580T>G (p.Phe194Val)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.341-3010T>G (n.341-3010T>G)
n.2780T>G
1g.53210255T>ACA340392766CPT2c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.341-3009T>A (n.341-3009T>A)
n.2781T>A
1g.53210255T>CCA340392767CPT2c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.341-3009T>C (n.341-3009T>C)
n.2781T>C
 gnomAD v4
1g.53210255T>GCA340392768CPT2c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.341-3009T>G (n.341-3009T>G)
n.2781T>G
1g.53210256T>ACA340392769CPT2c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.341-3008T>A (n.341-3008T>A)
n.2782T>A
1g.53210256T>CCA417874787CPT2c.582T>C (p.Phe194=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.341-3008T>C (n.341-3008T>C)
n.2782T>C
1g.53210256T>GCA340392770CPT2c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.341-3008T>G (n.341-3008T>G)
n.2782T>G
1g.53210257G>ACA340392771CPT2c.583G>A (p.Val195Met)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.341-3007G>A (n.341-3007G>A)
n.2783G>A
 gnomAD v4
1g.53210257G>CCA340392772CPT2c.583G>C (p.Val195Leu)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.341-3007G>C (n.341-3007G>C)
n.2783G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210257G>TCA340392773CPT2c.583G>T (p.Val195Leu)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.341-3007G>T (n.341-3007G>T)
n.2783G>T
1g.53210258T>ACA340392776CPT2c.584T>A (p.Val195Glu)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.341-3006T>A (n.341-3006T>A)
n.2784T>A
1g.53210258T>CCA340392777CPT2c.584T>C (p.Val195Ala)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.341-3006T>C (n.341-3006T>C)
n.2784T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210258T>GCA340392778CPT2c.584T>G (p.Val195Gly)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.341-3006T>G (n.341-3006T>G)
n.2784T>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210258_53210259delinsTGCA1167215100CPT2c.584_585delinsTG (p.Val195=)
c.*570_*571delinsTG (n.*570_*571delinsTG)
c.*231_*232delinsTG (n.*231_*232delinsTG)
c.341-3006_341-3005delinsTG (n.341-3006_341-3005delinsTG)
n.2784_2785delinsTG
1g.53210259delCA1139656123CPT2c.585del (p.Pro196LeufsTer?)
c.*571del (n.*571del)
c.*232del (n.*232del)
c.341-3005del (n.341-3005del)
n.2785del
 ClinVar dbSNP
1g.53210259G>ACA417874788CPT2c.585G>A (p.Val195=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.341-3005G>A (n.341-3005G>A)
n.2785G>A
1g.53210259G>CCA417874790CPT2c.585G>C (p.Val195=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.341-3005G>C (n.341-3005G>C)
n.2785G>C
1g.53210259G>TCA417874789CPT2c.585G>T (p.Val195=)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.341-3005G>T (n.341-3005G>T)
n.2785G>T
1g.53210260C>ACA340392780CPT2c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.341-3004C>A (n.341-3004C>A)
n.2786C>A
1g.53210260C>GCA340392783CPT2c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.341-3004C>G (n.341-3004C>G)
n.2786C>G
1g.53210260C>TCA340392781CPT2c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.341-3004C>T (n.341-3004C>T)
n.2786C>T
1g.53210261C>ACA859013CPT2c.587C>A (p.Pro196His)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.341-3003C>A (n.341-3003C>A)
n.2787C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210261C=CA1167215101CPT2c.587C= (p.Pro196=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.341-3003C= (n.341-3003C=)
n.2787C=
1g.53210261C>GCA340392786CPT2c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.341-3003C>G (n.341-3003C>G)
n.2787C>G
1g.53210261C>TCA245059CPT2c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.341-3003C>T (n.341-3003C>T)
n.2787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210262T>ACA417874791CPT2c.588T>A (p.Pro196=)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.341-3002T>A (n.341-3002T>A)
n.2788T>A
1g.53210262T>CCA859014CPT2c.588T>C (p.Pro196=)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.341-3002T>C (n.341-3002T>C)
n.2788T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210262T>GCA417874792CPT2c.588T>G (p.Pro196=)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.341-3002T>G (n.341-3002T>G)
n.2788T>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210262T=CA1141768366CPT2c.588T= (p.Pro196=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.341-3002T= (n.341-3002T=)
n.2788T=
1g.53210263T>ACA340392789CPT2c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.341-3001T>A (n.341-3001T>A)
n.2789T>A
1g.53210263T>CCA340392791CPT2c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.341-3001T>C (n.341-3001T>C)
n.2789T>C
1g.53210263T>GCA340392793CPT2c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.341-3001T>G (n.341-3001T>G)
n.2789T>G
1g.53210264C>ACA340392797CPT2c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.341-3000C>A (n.341-3000C>A)
n.2790C>A
1g.53210264C>GCA340392798CPT2c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.341-3000C>G (n.341-3000C>G)
n.2790C>G
1g.53210264C>TCA340392799CPT2c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.341-3000C>T (n.341-3000C>T)
n.2790C>T
1g.53210265delCA2645711509CPT2c.591del (p.Ser198LeufsTer?)
c.*577del (n.*577del)
c.*238del (n.*238del)
c.341-2999del (n.341-2999del)
n.2791del
 gnomAD v4
1g.53210264_53210266delinsCCTCA1167215102CPT2c.590_592delinsCCT (p.Ser197=)
c.*576_*578delinsCCT (n.*576_*578delinsCCT)
c.*237_*239delinsCCT (n.*237_*239delinsCCT)
c.341-3000_341-2998delinsCCT (n.341-3000_341-2998delinsCCT)
n.2790_2792delinsCCT
1g.53210265C>ACA417874793CPT2c.591C>A (p.Ser197=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.341-2999C>A (n.341-2999C>A)
n.2791C>A
1g.53210265C>GCA417874794CPT2c.591C>G (p.Ser197=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.341-2999C>G (n.341-2999C>G)
n.2791C>G
 gnomAD v4
1g.53210265C>TCA417874795CPT2c.591C>T (p.Ser197=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.341-2999C>T (n.341-2999C>T)
n.2791C>T
1g.53210269_53210270delCA859015CPT2c.595_596del (p.Leu199ValfsTer?)
c.*581_*582del (n.*581_*582del)
c.*242_*243del (n.*242_*243del)
c.341-2995_341-2994del (n.341-2995_341-2994del)
n.2795_2796del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210266T>ACA340392804CPT2c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.341-2998T>A (n.341-2998T>A)
n.2792T>A
1g.53210266T>CCA340392802CPT2c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.341-2998T>C (n.341-2998T>C)
n.2792T>C
1g.53210266T>GCA340392801CPT2c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.341-2998T>G (n.341-2998T>G)
n.2792T>G
1g.53210267C>ACA340392808CPT2c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.341-2997C>A (n.341-2997C>A)
n.2793C>A
1g.53210267C>GCA340392805CPT2c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.341-2997C>G (n.341-2997C>G)
n.2793C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210267C>TCA340392806CPT2c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.341-2997C>T (n.341-2997C>T)
n.2793C>T
1g.53210268T>ACA417874796CPT2c.594T>A (p.Ser198=)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.341-2996T>A (n.341-2996T>A)
n.2794T>A
1g.53210268T>CCA417874797CPT2c.594T>C (p.Ser198=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.341-2996T>C (n.341-2996T>C)
n.2794T>C
 ClinVar
1g.53210268T>GCA417874798CPT2c.594T>G (p.Ser198=)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.341-2996T>G (n.341-2996T>G)
n.2794T>G
1g.53210269C>ACA340392809CPT2c.595C>A (p.Leu199Met)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.341-2995C>A (n.341-2995C>A)
n.2795C>A
1g.53210269C>GCA340392810CPT2c.595C>G (p.Leu199Val)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.341-2995C>G (n.341-2995C>G)
n.2795C>G
 gnomAD v4
1g.53210269C>TCA417874799CPT2c.595C>T (p.Leu199=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.341-2995C>T (n.341-2995C>T)
n.2795C>T
1g.53210270T>ACA340392812CPT2c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.341-2994T>A (n.341-2994T>A)
n.2796T>A
1g.53210270T>CCA340392813CPT2c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.341-2994T>C (n.341-2994T>C)
n.2796T>C
1g.53210270T>GCA340392814CPT2c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.341-2994T>G (n.341-2994T>G)
n.2796T>G
1g.53210271G>ACA417874800CPT2c.597G>A (p.Leu199=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.341-2993G>A (n.341-2993G>A)
n.2797G>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210271G>CCA417874801CPT2c.597G>C (p.Leu199=)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.341-2993G>C (n.341-2993G>C)
n.2797G>C
 gnomAD v4
1g.53210271G>TCA417874802CPT2c.597G>T (p.Leu199=)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.341-2993G>T (n.341-2993G>T)
n.2797G>T
1g.53210272T>ACA340392815CPT2c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.341-2992T>A (n.341-2992T>A)
n.2798T>A
1g.53210272T>CCA340392816CPT2c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.341-2992T>C (n.341-2992T>C)
n.2798T>C
1g.53210272T>GCA340392817CPT2c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.341-2992T>G (n.341-2992T>G)
n.2798T>G
1g.53210273C>ACA340392818CPT2c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.341-2991C>A (n.341-2991C>A)
n.2799C>A
1g.53210273C>GCA340392820CPT2c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.341-2991C>G (n.341-2991C>G)
n.2799C>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210273C>TCA340392822CPT2c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.341-2991C>T (n.341-2991C>T)
n.2799C>T
1g.53210274C>ACA417874803CPT2c.600C>A (p.Ser200=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.341-2990C>A (n.341-2990C>A)
n.2800C>A
1g.53210274C>GCA417874804CPT2c.600C>G (p.Ser200=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.341-2990C>G (n.341-2990C>G)
n.2800C>G
1g.53210274C>TCA417874805CPT2c.600C>T (p.Ser200=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.341-2990C>T (n.341-2990C>T)
n.2800C>T
 ClinVar
1g.53210275T>ACA340392826CPT2c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.341-2989T>A (n.341-2989T>A)
n.2801T>A
1g.53210275T>CCA340392823CPT2c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.341-2989T>C (n.341-2989T>C)
n.2801T>C
1g.53210275T>GCA340392825CPT2c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.341-2989T>G (n.341-2989T>G)
n.2801T>G
1g.53210276G>ACA340392828CPT2c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.341-2988G>A (n.341-2988G>A)
n.2802G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210276G>CCA340392830CPT2c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.341-2988G>C (n.341-2988G>C)
n.2802G>C
1g.53210276G=CA1167215103CPT2c.602G= (p.Trp201=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.341-2988G= (n.341-2988G=)
n.2802G=
1g.53210276G>TCA340392831CPT2c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.341-2988G>T (n.341-2988G>T)
n.2802G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210277G>ACA859016CPT2c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.341-2987G>A (n.341-2987G>A)
n.2803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210277G>CCA340392834CPT2c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.341-2987G>C (n.341-2987G>C)
n.2803G>C
1g.53210277G=CA1148243252CPT2c.603G= (p.Trp201=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.341-2987G= (n.341-2987G=)
n.2803G=
1g.53210277G>TCA340392835CPT2c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.341-2987G>T (n.341-2987G>T)
n.2803G>T
1g.53210278T>ACA340392836CPT2c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.341-2986T>A (n.341-2986T>A)
n.2804T>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210278T>CCA340392837CPT2c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.341-2986T>C (n.341-2986T>C)
n.2804T>C
 gnomAD v4
1g.53210278T>GCA340392839CPT2c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.341-2986T>G (n.341-2986T>G)
n.2804T>G
1g.53210278T=CA1167215104CPT2c.604T= (p.Tyr202=)
c.*590T= (n.*590T=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.341-2986T= (n.341-2986T=)
n.2804T=
1g.53210279A=CA1167215105CPT2c.605A= (p.Tyr202=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.341-2985A= (n.341-2985A=)
n.2805A=
1g.53210279A>CCA340392841CPT2c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.341-2985A>C (n.341-2985A>C)
n.2805A>C
1g.53210279A>GCA340392842CPT2c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.341-2985A>G (n.341-2985A>G)
n.2805A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210279A>TCA340392843CPT2c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.341-2985A>T (n.341-2985A>T)
n.2805A>T
 gnomAD v4
1g.53210279_53210281dupCA859017CPT2c.605_607dup (p.Tyr202_Gly203insAsp)
c.*591_*593dup (n.*591_*593dup)
c.*252_*254dup (n.*252_*254dup)
c.341-2985_341-2983dup (n.341-2985_341-2983dup)
n.2805_2807dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210280T>ACA16040763CPT2c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.341-2984T>A (n.341-2984T>A)
n.2806T>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210280T>CCA859018CPT2c.606T>C (p.Tyr202=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.341-2984T>C (n.341-2984T>C)
n.2806T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210280T>GCA340392845CPT2c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.341-2984T>G (n.341-2984T>G)
n.2806T>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210280T=CA1167215106CPT2c.606T= (p.Tyr202=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.341-2984T= (n.341-2984T=)
n.2806T=
1g.53210281G>ACA340392847CPT2c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.341-2983G>A (n.341-2983G>A)
n.2807G>A
1g.53210281G>CCA340392848CPT2c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.341-2983G>C (n.341-2983G>C)
n.2807G>C
1g.53210281G>TCA340392850CPT2c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.341-2983G>T (n.341-2983G>T)
n.2807G>T
1g.53210282G>ACA340392853CPT2c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.341-2982G>A (n.341-2982G>A)
n.2808G>A
1g.53210282G>CCA340392854CPT2c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.341-2982G>C (n.341-2982G>C)
n.2808G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210282G=CA1167215107CPT2c.608G= (p.Gly203=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.341-2982G= (n.341-2982G=)
n.2808G=
1g.53210282G>TCA340392855CPT2c.608G>T (p.Gly203Val)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.341-2982G>T (n.341-2982G>T)
n.2808G>T
1g.53210283G>ACA417874806CPT2c.609G>A (p.Gly203=)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.341-2981G>A (n.341-2981G>A)
n.2809G>A
 gnomAD v4
1g.53210283G>CCA417874807CPT2c.609G>C (p.Gly203=)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.341-2981G>C (n.341-2981G>C)
n.2809G>C
1g.53210283G>TCA417874808CPT2c.609G>T (p.Gly203=)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.341-2981G>T (n.341-2981G>T)
n.2809G>T
1g.53210284G>ACA340392856CPT2c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.341-2980G>A (n.341-2980G>A)
n.2810G>A
 COSMIC
1g.53210284G>CCA340392857CPT2c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.341-2980G>C (n.341-2980G>C)
n.2810G>C
1g.53210284G>TCA340392859CPT2c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.341-2980G>T (n.341-2980G>T)
n.2810G>T
1g.53210284_53210285delinsGCCA1167215108CPT2c.610_611delinsGC (p.Ala204=)
c.*596_*597delinsGC (n.*596_*597delinsGC)
c.*257_*258delinsGC (n.*257_*258delinsGC)
c.341-2980_341-2979delinsGC (n.341-2980_341-2979delinsGC)
n.2810_2811delinsGC
1g.53210285C>ACA340392860CPT2c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.341-2979C>A (n.341-2979C>A)
n.2811C>A
1g.53210285C=CA1167215109CPT2c.611C= (p.Ala204=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.341-2979C= (n.341-2979C=)
n.2811C=
1g.53210285C>GCA340392861CPT2c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.341-2979C>G (n.341-2979C>G)
n.2811C>G
1g.53210285C>TCA22638020CPT2c.611C>T (p.Ala204Val)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.341-2979C>T (n.341-2979C>T)
n.2811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210286delCA859019CPT2c.612del (p.Tyr205ThrfsTer?)
c.*598del (n.*598del)
c.*259del (n.*259del)
c.341-2978del (n.341-2978del)
n.2812del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210286C>ACA417874809CPT2c.612C>A (p.Ala204=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.341-2978C>A (n.341-2978C>A)
n.2812C>A
1g.53210286C=CA1167215110CPT2c.612C= (p.Ala204=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.341-2978C= (n.341-2978C=)
n.2812C=
1g.53210286C>GCA417874810CPT2c.612C>G (p.Ala204=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.341-2978C>G (n.341-2978C>G)
n.2812C>G
1g.53210286C>TCA417874811CPT2c.612C>T (p.Ala204=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.341-2978C>T (n.341-2978C>T)
n.2812C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210287T>ACA340392870CPT2c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.341-2977T>A (n.341-2977T>A)
n.2813T>A
1g.53210287T>CCA340392868CPT2c.613T>C (p.Tyr205His)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.341-2977T>C (n.341-2977T>C)
n.2813T>C
1g.53210287T>GCA340392865CPT2c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.341-2977T>G (n.341-2977T>G)
n.2813T>G
1g.53210288A=CA1167215111CPT2c.614A= (p.Tyr205=)
c.*600A= (n.*600A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.341-2976A= (n.341-2976A=)
n.2814A=
1g.53210288A>CCA340392874CPT2c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.341-2976A>C (n.341-2976A>C)
n.2814A>C
1g.53210288A>GCA859020CPT2c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.341-2976A>G (n.341-2976A>G)
n.2814A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210288A>TCA340392878CPT2c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.341-2976A>T (n.341-2976A>T)
n.2814A>T
1g.53210289C>ACA340392880CPT2c.615C>A (p.Tyr205Ter)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.341-2975C>A (n.341-2975C>A)
n.2815C>A
1g.53210289C=CA1167215112CPT2c.615C= (p.Tyr205=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.341-2975C= (n.341-2975C=)
n.2815C=
1g.53210289C>GCA340392882CPT2c.615C>G (p.Tyr205Ter)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.341-2975C>G (n.341-2975C>G)
n.2815C>G
 gnomAD v4
1g.53210289C>TCA417874812CPT2c.615C>T (p.Tyr205=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.341-2975C>T (n.341-2975C>T)
n.2815C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210290C>ACA340392885CPT2c.616C>A (p.Leu206Met)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.341-2974C>A (n.341-2974C>A)
n.2816C>A
1g.53210290C=CA1167215113CPT2c.616C= (p.Leu206=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.341-2974C= (n.341-2974C=)
n.2816C=
1g.53210290C>GCA340392887CPT2c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.341-2974C>G (n.341-2974C>G)
n.2816C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210290C>TCA417874813CPT2c.616C>T (p.Leu206=)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.341-2974C>T (n.341-2974C>T)
n.2816C>T
1g.53210291T>ACA340392889CPT2c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.341-2973T>A (n.341-2973T>A)
n.2817T>A
 gnomAD v4
1g.53210291T>CCA340392893CPT2c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.341-2973T>C (n.341-2973T>C)
n.2817T>C
1g.53210291T>GCA340392896CPT2c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.341-2973T>G (n.341-2973T>G)
n.2817T>G
 gnomAD v4
1g.53210291T=CA1167215114CPT2c.617T= (p.Leu206=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.341-2973T= (n.341-2973T=)
n.2817T=
1g.53210292G>ACA417874816CPT2c.618G>A (p.Leu206=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.341-2972G>A (n.341-2972G>A)
n.2818G>A
1g.53210292G>CCA417874815CPT2c.618G>C (p.Leu206=)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.341-2972G>C (n.341-2972G>C)
n.2818G>C
1g.53210292G>TCA417874814CPT2c.618G>T (p.Leu206=)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.341-2972G>T (n.341-2972G>T)
n.2818G>T
1g.53210293dupCA523273495CPT2c.619dup (p.Val207GlyfsTer27)
c.*605dup (n.*605dup)
c.*266dup (n.*266dup)
c.341-2971dup (n.341-2971dup)
n.2819dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210293G>ACA22638038CPT2c.619G>A (p.Val207Ile)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.341-2971G>A (n.341-2971G>A)
n.2819G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210293G>CCA340392902CPT2c.619G>C (p.Val207Leu)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.341-2971G>C (n.341-2971G>C)
n.2819G>C
1g.53210293G=CA1167215115CPT2c.619G= (p.Val207=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.341-2971G= (n.341-2971G=)
n.2819G=
1g.53210293G>TCA340392905CPT2c.619G>T (p.Val207Phe)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.341-2971G>T (n.341-2971G>T)
n.2819G>T
1g.53210294T>ACA340392909CPT2c.620T>A (p.Val207Asp)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.341-2970T>A (n.341-2970T>A)
n.2820T>A
1g.53210294T>CCA340392912CPT2c.620T>C (p.Val207Ala)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.341-2970T>C (n.341-2970T>C)
n.2820T>C
1g.53210294T>GCA340392908CPT2c.620T>G (p.Val207Gly)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.341-2970T>G (n.341-2970T>G)
n.2820T>G
1g.53210295C>ACA417874817CPT2c.621C>A (p.Val207=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.341-2969C>A (n.341-2969C>A)
n.2821C>A
1g.53210295C>GCA417874818CPT2c.621C>G (p.Val207=)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.341-2969C>G (n.341-2969C>G)
n.2821C>G
1g.53210295C>TCA417874819CPT2c.621C>T (p.Val207=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.341-2969C>T (n.341-2969C>T)
n.2821C>T
1g.53210296A>CCA340392915CPT2c.622A>C (p.Asn208His)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.341-2968A>C (n.341-2968A>C)
n.2822A>C
1g.53210296A>GCA340392918CPT2c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.341-2968A>G (n.341-2968A>G)
n.2822A>G
 gnomAD v4
1g.53210296A>TCA340392920CPT2c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.341-2968A>T (n.341-2968A>T)
n.2822A>T
1g.53210297A=CA1167215116CPT2c.623A= (p.Asn208=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.341-2967A= (n.341-2967A=)
n.2823A=
1g.53210297A>CCA340392924CPT2c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.341-2967A>C (n.341-2967A>C)
n.2823A>C
1g.53210297A>GCA340392927CPT2c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.341-2967A>G (n.341-2967A>G)
n.2823A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210297A>TCA340392929CPT2c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.341-2967A>T (n.341-2967A>T)
n.2823A>T
1g.53210298T>ACA859021CPT2c.624T>A (p.Asn208Lys)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.341-2966T>A (n.341-2966T>A)
n.2824T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210298T>CCA417874820CPT2c.624T>C (p.Asn208=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.341-2966T>C (n.341-2966T>C)
n.2824T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210298T>GCA340392932CPT2c.624T>G (p.Asn208Lys)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.341-2966T>G (n.341-2966T>G)
n.2824T>G
1g.53210298T=CA1149045774CPT2c.624T= (p.Asn208=)
c.*610T= (n.*610T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.341-2966T= (n.341-2966T=)
n.2824T=
1g.53210299G>ACA340392934CPT2c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.341-2965G>A (n.341-2965G>A)
n.2825G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210299G>CCA340392936CPT2c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.341-2965G>C (n.341-2965G>C)
n.2825G>C
1g.53210299G=CA1167215117CPT2c.625G= (p.Ala209=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.341-2965G= (n.341-2965G=)
n.2825G=
1g.53210299G>TCA340392938CPT2c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.341-2965G>T (n.341-2965G>T)
n.2825G>T

Number of alleles fetched