Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210168C>ACA340392339CPT2c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.341-3096C>A (n.341-3096C>A)
n.2694C>A
1g.53210168C=CA1167215058CPT2c.494C= (p.Thr165=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.341-3096C= (n.341-3096C=)
n.2694C=
1g.53210168C>GCA340392341CPT2c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.341-3096C>G (n.341-3096C>G)
n.2694C>G
1g.53210168C>TCA340392343CPT2c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.341-3096C>T (n.341-3096C>T)
n.2694C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210169A=CA1167215059CPT2c.495A= (p.Thr165=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.341-3095A= (n.341-3095A=)
n.2695A=
1g.53210169A>CCA417874721CPT2c.495A>C (p.Thr165=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.341-3095A>C (n.341-3095A>C)
n.2695A>C
1g.53210169A>GCA417874722CPT2c.495A>G (p.Thr165=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.341-3095A>G (n.341-3095A>G)
n.2695A>G
 ClinVar
1g.53210169A>TCA16603720CPT2c.495A>T (p.Thr165=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.341-3095A>T (n.341-3095A>T)
n.2695A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210170C>ACA340392345CPT2c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.341-3094C>A (n.341-3094C>A)
n.2696C>A
1g.53210170C>GCA340392347CPT2c.496C>G (p.Leu166Val)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.341-3094C>G (n.341-3094C>G)
n.2696C>G
1g.53210170C>TCA340392344CPT2c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.341-3094C>T (n.341-3094C>T)
n.2696C>T
1g.53210171T>ACA340392349CPT2c.497T>A (p.Leu166His)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.341-3093T>A (n.341-3093T>A)
n.2697T>A
1g.53210171T>CCA340392352CPT2c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.341-3093T>C (n.341-3093T>C)
n.2697T>C
 COSMIC
1g.53210171T>GCA340392350CPT2c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.341-3093T>G (n.341-3093T>G)
n.2697T>G
1g.53210172C>ACA417874724CPT2c.498C>A (p.Leu166=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.341-3092C>A (n.341-3092C>A)
n.2698C>A
1g.53210172C>GCA417874726CPT2c.498C>G (p.Leu166=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.341-3092C>G (n.341-3092C>G)
n.2698C>G
1g.53210172C>TCA417874725CPT2c.498C>T (p.Leu166=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.341-3092C>T (n.341-3092C>T)
n.2698C>T
1g.53210173C>ACA417874727CPT2c.499C>A (p.Arg167=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.341-3091C>A (n.341-3091C>A)
n.2699C>A
1g.53210173C=CA1167215060CPT2c.499C= (p.Arg167=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.341-3091C= (n.341-3091C=)
n.2699C=
1g.53210173C>GCA340392354CPT2c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.341-3091C>G (n.341-3091C>G)
n.2699C>G
1g.53210173C>TCA858997CPT2c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.341-3091C>T (n.341-3091C>T)
n.2699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210174G>ACA858998CPT2c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.341-3090G>A (n.341-3090G>A)
n.2700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210174G>CCA340392357CPT2c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.341-3090G>C (n.341-3090G>C)
n.2700G>C
1g.53210174G=CA1142011513CPT2c.500G= (p.Arg167=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.341-3090G= (n.341-3090G=)
n.2700G=
1g.53210174G>TCA340392359CPT2c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.341-3090G>T (n.341-3090G>T)
n.2700G>T
1g.53210175G>ACA417874730CPT2c.501G>A (p.Arg167=)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.341-3089G>A (n.341-3089G>A)
n.2701G>A
1g.53210175G>CCA417874731CPT2c.501G>C (p.Arg167=)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.341-3089G>C (n.341-3089G>C)
n.2701G>C
1g.53210175G>TCA417874732CPT2c.501G>T (p.Arg167=)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.341-3089G>T (n.341-3089G>T)
n.2701G>T
1g.53210176G>ACA340392361CPT2c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.341-3088G>A (n.341-3088G>A)
n.2702G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210176G>CCA340392363CPT2c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.341-3088G>C (n.341-3088G>C)
n.2702G>C
1g.53210176G=CA1167215061CPT2c.502G= (p.Ala168=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.341-3088G= (n.341-3088G=)
n.2702G=
1g.53210176G>TCA340392366CPT2c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.341-3088G>T (n.341-3088G>T)
n.2702G>T
1g.53210176_53210177delCA2645711480CPT2c.502_503del (p.Ala168TrpfsTer16)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
c.341-3088_341-3087del (n.341-3088_341-3087del)
n.2702_2703del
 gnomAD v4
1g.53210177C>ACA340392368CPT2c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.341-3087C>A (n.341-3087C>A)
n.2703C>A
1g.53210177C>GCA340392371CPT2c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.341-3087C>G (n.341-3087C>G)
n.2703C>G
1g.53210177C>TCA340392374CPT2c.503C>T (p.Ala168Val)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.341-3087C>T (n.341-3087C>T)
n.2703C>T
 gnomAD v4
1g.53210178T>ACA417874735CPT2c.504T>A (p.Ala168=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.341-3086T>A (n.341-3086T>A)
n.2704T>A
1g.53210178T>CCA417874733CPT2c.504T>C (p.Ala168=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.341-3086T>C (n.341-3086T>C)
n.2704T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210178T>GCA417874734CPT2c.504T>G (p.Ala168=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.341-3086T>G (n.341-3086T>G)
n.2704T>G
1g.53210178T=CA1167215062CPT2c.504T= (p.Ala168=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.341-3086T= (n.341-3086T=)
n.2704T=
1g.53210179G>ACA340392381CPT2c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.341-3085G>A (n.341-3085G>A)
n.2705G>A
1g.53210179G>CCA340392378CPT2c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.341-3085G>C (n.341-3085G>C)
n.2705G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210179G=CA1167215063CPT2c.505G= (p.Gly169=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.341-3085G= (n.341-3085G=)
n.2705G=
1g.53210179G>TCA340392377CPT2c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.341-3085G>T (n.341-3085G>T)
n.2705G>T
1g.53210179_53210182delCA2645711481CPT2c.505_508del (p.Gly169PhefsTer9)
c.*491_*494del (n.*491_*494del)
c.*152_*155del (n.*152_*155del)
c.341-3085_341-3082del (n.341-3085_341-3082del)
n.2705_2708del
 gnomAD v4
1g.53210180G>ACA340392383CPT2c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.341-3084G>A (n.341-3084G>A)
n.2706G>A
1g.53210180G>CCA340392385CPT2c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.341-3084G>C (n.341-3084G>C)
n.2706G>C
1g.53210180G>TCA340392388CPT2c.506G>T (p.Gly169Val)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.341-3084G>T (n.341-3084G>T)
n.2706G>T
1g.53210181C>ACA858999CPT2c.507C>A (p.Gly169=)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.341-3083C>A (n.341-3083C>A)
n.2707C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210181C=CA1167215064CPT2c.507C= (p.Gly169=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.341-3083C= (n.341-3083C=)
n.2707C=
1g.53210181C>GCA859000CPT2c.507C>G (p.Gly169=)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.341-3083C>G (n.341-3083C>G)
n.2707C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210181C>TCA417874739CPT2c.507C>T (p.Gly169=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.341-3083C>T (n.341-3083C>T)
n.2707C>T
1g.53210182C>ACA340392394CPT2c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.341-3082C>A (n.341-3082C>A)
n.2708C>A
1g.53210182C>GCA340392395CPT2c.508C>G (p.Leu170Val)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.341-3082C>G (n.341-3082C>G)
n.2708C>G
1g.53210182C>TCA340392398CPT2c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.341-3082C>T (n.341-3082C>T)
n.2708C>T
1g.53210184_53210186delCA2645711484CPT2c.510_512del (p.Leu171del)
c.*496_*498del (n.*496_*498del)
c.*157_*159del (n.*157_*159del)
c.341-3080_341-3078del (n.341-3080_341-3078del)
n.2710_2712del
 gnomAD v4
1g.53210183T>ACA340392399CPT2c.509T>A (p.Leu170His)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.341-3081T>A (n.341-3081T>A)
n.2709T>A
1g.53210183T>CCA340392402CPT2c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.341-3081T>C (n.341-3081T>C)
n.2709T>C
1g.53210183T>GCA22637761CPT2c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.341-3081T>G (n.341-3081T>G)
n.2709T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210183T=CA1167215065CPT2c.509T= (p.Leu170=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.341-3081T= (n.341-3081T=)
n.2709T=
1g.53210183_53210184delinsGCCA658795466CPT2c.509_510delinsGC (p.Leu170Arg)
c.*495_*496delinsGC (n.*495_*496delinsGC)
c.*156_*157delinsGC (n.*156_*157delinsGC)
c.341-3081_341-3080delinsGC (n.341-3081_341-3080delinsGC)
n.2709_2710delinsGC
 ClinVar dbSNP
1g.53210183_53210184delinsTTCA1167215066CPT2c.509_510delinsTT (p.Leu170=)
c.*495_*496delinsTT (n.*495_*496delinsTT)
c.*156_*157delinsTT (n.*156_*157delinsTT)
c.341-3081_341-3080delinsTT (n.341-3081_341-3080delinsTT)
n.2709_2710delinsTT
1g.53210184T>ACA417874742CPT2c.510T>A (p.Leu170=)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.341-3080T>A (n.341-3080T>A)
n.2710T>A
1g.53210184T>CCA22637775CPT2c.510T>C (p.Leu170=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.341-3080T>C (n.341-3080T>C)
n.2710T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210184T>GCA417874741CPT2c.510T>G (p.Leu170=)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.341-3080T>G (n.341-3080T>G)
n.2710T>G
1g.53210184T=CA1167215067CPT2c.510T= (p.Leu170=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.341-3080T= (n.341-3080T=)
n.2710T=
1g.53210185C>ACA340392409CPT2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.341-3079C>A (n.341-3079C>A)
n.2711C>A
1g.53210185C=CA1139921578CPT2c.511C= (p.Leu171=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.341-3079C= (n.341-3079C=)
n.2711C=
1g.53210185C>GCA340392407CPT2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.341-3079C>G (n.341-3079C>G)
n.2711C>G
1g.53210185C>TCA202693CPT2c.511C>T (p.Leu171=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.341-3079C>T (n.341-3079C>T)
n.2711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210186T>ACA340392411CPT2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.341-3078T>A (n.341-3078T>A)
n.2712T>A
1g.53210186T>CCA340392413CPT2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.341-3078T>C (n.341-3078T>C)
n.2712T>C
1g.53210186T>GCA340392415CPT2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.341-3078T>G (n.341-3078T>G)
n.2712T>G
1g.53210187G>ACA417874744CPT2c.513G>A (p.Leu171=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.341-3077G>A (n.341-3077G>A)
n.2713G>A
1g.53210187G>CCA417874745CPT2c.513G>C (p.Leu171=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.341-3077G>C (n.341-3077G>C)
n.2713G>C
1g.53210187G>TCA417874746CPT2c.513G>T (p.Leu171=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.341-3077G>T (n.341-3077G>T)
n.2713G>T
1g.53210188G>ACA340392418CPT2c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.341-3076G>A (n.341-3076G>A)
n.2714G>A
1g.53210188G>CCA340392420CPT2c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.341-3076G>C (n.341-3076G>C)
n.2714G>C
1g.53210188G>TCA340392422CPT2c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.341-3076G>T (n.341-3076G>T)
n.2714G>T
1g.53210189A>CCA340392429CPT2c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.341-3075A>C (n.341-3075A>C)
n.2715A>C
1g.53210189A>GCA340392424CPT2c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.341-3075A>G (n.341-3075A>G)
n.2715A>G
1g.53210189A>TCA340392427CPT2c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.341-3075A>T (n.341-3075A>T)
n.2715A>T
1g.53210190G>ACA417874747CPT2c.516G>A (p.Glu172=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.341-3074G>A (n.341-3074G>A)
n.2716G>A
 gnomAD v4
1g.53210190G>CCA340392432CPT2c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.341-3074G>C (n.341-3074G>C)
n.2716G>C
1g.53210190G>TCA340392434CPT2c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.341-3074G>T (n.341-3074G>T)
n.2716G>T
 COSMIC
1g.53210191C>ACA340392437CPT2c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.341-3073C>A (n.341-3073C>A)
n.2717C>A
1g.53210191C>GCA340392439CPT2c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.341-3073C>G (n.341-3073C>G)
n.2717C>G
1g.53210191C>TCA340392441CPT2c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.341-3073C>T (n.341-3073C>T)
n.2717C>T
1g.53210192C>ACA340392443CPT2c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.341-3072C>A (n.341-3072C>A)
n.2718C>A
1g.53210192C>GCA340392448CPT2c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.341-3072C>G (n.341-3072C>G)
n.2718C>G
1g.53210192C>TCA340392445CPT2c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.341-3072C>T (n.341-3072C>T)
n.2718C>T
1g.53210193A=CA1167215068CPT2c.519A= (p.Pro173=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.341-3071A= (n.341-3071A=)
n.2719A=
1g.53210193A>CCA417874748CPT2c.519A>C (p.Pro173=)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.341-3071A>C (n.341-3071A>C)
n.2719A>C
1g.53210193A>GCA417874749CPT2c.519A>G (p.Pro173=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.341-3071A>G (n.341-3071A>G)
n.2719A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210193A>TCA417874750CPT2c.519A>T (p.Pro173=)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.341-3071A>T (n.341-3071A>T)
n.2719A>T
1g.53210194G>ACA254609CPT2c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.341-3070G>A (n.341-3070G>A)
n.2720G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210194G>CCA340392451CPT2c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.341-3070G>C (n.341-3070G>C)
n.2720G>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210194G=CA1140495624CPT2c.520G= (p.Glu174=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.341-3070G= (n.341-3070G=)
n.2720G=
1g.53210194G>TCA340392454CPT2c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.341-3070G>T (n.341-3070G>T)
n.2720G>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210195A>CCA340392457CPT2c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.341-3069A>C (n.341-3069A>C)
n.2721A>C
1g.53210195A>GCA340392459CPT2c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.341-3069A>G (n.341-3069A>G)
n.2721A>G
1g.53210195A>TCA340392461CPT2c.521A>T (p.Glu174Val)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.341-3069A>T (n.341-3069A>T)
n.2721A>T
1g.53210196delCA2573132422CPT2c.522del (p.Val175CysfsTer4)
c.*508del (n.*508del)
c.*169del (n.*169del)
c.341-3068del (n.341-3068del)
n.2722del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210196A>CCA340392463CPT2c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.341-3068A>C (n.341-3068A>C)
n.2722A>C
1g.53210196A>GCA417874751CPT2c.522A>G (p.Glu174=)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.341-3068A>G (n.341-3068A>G)
n.2722A>G
 gnomAD v4
1g.53210196A>TCA340392466CPT2c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.341-3068A>T (n.341-3068A>T)
n.2722A>T
1g.53210196_53210201delinsAGTGTTCA1167215069CPT2c.522_527delinsAGTGTT (p.Glu174=)
c.*508_*513delinsAGTGTT (n.*508_*513delinsAGTGTT)
c.*169_*174delinsAGTGTT (n.*169_*174delinsAGTGTT)
c.341-3068_341-3063delinsAGTGTT (n.341-3068_341-3063delinsAGTGTT)
n.2722_2727delinsAGTGTT
1g.53210197G>ACA340392469CPT2c.523G>A (p.Val175Met)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.341-3067G>A (n.341-3067G>A)
n.2723G>A
1g.53210197G>CCA340392470CPT2c.523G>C (p.Val175Leu)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.341-3067G>C (n.341-3067G>C)
n.2723G>C
1g.53210197G=CA1167215070CPT2c.523G= (p.Val175=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.341-3067G= (n.341-3067G=)
n.2723G=
1g.53210197G>TCA340392473CPT2c.523G>T (p.Val175Leu)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.341-3067G>T (n.341-3067G>T)
n.2723G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210197_53210201delCA523273493CPT2c.523_527del (p.Val175ProfsTer8)
c.*509_*513del (n.*509_*513del)
c.*170_*174del (n.*170_*174del)
c.341-3067_341-3063del (n.341-3067_341-3063del)
n.2723_2727del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210198T>ACA340392475CPT2c.524T>A (p.Val175Glu)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.341-3066T>A (n.341-3066T>A)
n.2724T>A
1g.53210198T>CCA859001CPT2c.524T>C (p.Val175Ala)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.341-3066T>C (n.341-3066T>C)
n.2724T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210198T>GCA340392474CPT2c.524T>G (p.Val175Gly)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.341-3066T>G (n.341-3066T>G)
n.2724T>G
1g.53210198T=CA1167215071CPT2c.524T= (p.Val175=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.341-3066T= (n.341-3066T=)
n.2724T=
1g.53210199G>ACA417874752CPT2c.525G>A (p.Val175=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.341-3065G>A (n.341-3065G>A)
n.2725G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210199G>CCA417874753CPT2c.525G>C (p.Val175=)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.341-3065G>C (n.341-3065G>C)
n.2725G>C
1g.53210199G=CA1167215072CPT2c.525G= (p.Val175=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.341-3065G= (n.341-3065G=)
n.2725G=
1g.53210199G>TCA417874754CPT2c.525G>T (p.Val175=)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.341-3065G>T (n.341-3065G>T)
n.2725G>T
 dbSNP
1g.53210200T>ACA340392482CPT2c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.341-3064T>A (n.341-3064T>A)
n.2726T>A
1g.53210200T>CCA340392477CPT2c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.341-3064T>C (n.341-3064T>C)
n.2726T>C
1g.53210200T>GCA340392485CPT2c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.341-3064T>G (n.341-3064T>G)
n.2726T>G
1g.53210201T>ACA340392488CPT2c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.341-3063T>A (n.341-3063T>A)
n.2727T>A
1g.53210201T>CCA340392492CPT2c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.341-3063T>C (n.341-3063T>C)
n.2727T>C
1g.53210201T>GCA340392490CPT2c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.341-3063T>G (n.341-3063T>G)
n.2727T>G
1g.53210202C>ACA340392495CPT2c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.341-3062C>A (n.341-3062C>A)
n.2728C>A
1g.53210202C>GCA340392498CPT2c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.341-3062C>G (n.341-3062C>G)
n.2728C>G
 gnomAD v4
1g.53210202C>TCA417874755CPT2c.528C>T (p.Phe176=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.341-3062C>T (n.341-3062C>T)
n.2728C>T
 gnomAD v4
1g.53210203C>ACA340392500CPT2c.529C>A (p.His177Asn)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.341-3061C>A (n.341-3061C>A)
n.2729C>A
1g.53210203C=CA1167215073CPT2c.529C= (p.His177=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.341-3061C= (n.341-3061C=)
n.2729C=
1g.53210203C>GCA340392502CPT2c.529C>G (p.His177Asp)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.341-3061C>G (n.341-3061C>G)
n.2729C>G
1g.53210203C>TCA340392505CPT2c.529C>T (p.His177Tyr)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.341-3061C>T (n.341-3061C>T)
n.2729C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210204A>CCA340392508CPT2c.530A>C (p.His177Pro)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.341-3060A>C (n.341-3060A>C)
n.2730A>C
1g.53210204A>GCA340392510CPT2c.530A>G (p.His177Arg)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.341-3060A>G (n.341-3060A>G)
n.2730A>G
1g.53210204A>TCA340392513CPT2c.530A>T (p.His177Leu)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.341-3060A>T (n.341-3060A>T)
n.2730A>T
1g.53210205C>ACA340392516CPT2c.531C>A (p.His177Gln)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.341-3059C>A (n.341-3059C>A)
n.2731C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210205C=CA1167215074CPT2c.531C= (p.His177=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.341-3059C= (n.341-3059C=)
n.2731C=
1g.53210205C>GCA340392517CPT2c.531C>G (p.His177Gln)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.341-3059C>G (n.341-3059C>G)
n.2731C>G
 gnomAD v4
1g.53210205C>TCA417874756CPT2c.531C>T (p.His177=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.341-3059C>T (n.341-3059C>T)
n.2731C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210206T>ACA340392518CPT2c.532T>A (p.Leu178Met)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.341-3058T>A (n.341-3058T>A)
n.2732T>A
1g.53210206T>CCA417874757CPT2c.532T>C (p.Leu178=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.341-3058T>C (n.341-3058T>C)
n.2732T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210206T>GCA340392520CPT2c.532T>G (p.Leu178Val)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.341-3058T>G (n.341-3058T>G)
n.2732T>G
1g.53210206_53210230delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTACA1167215075CPT2c.532_556delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (p.Leu178=)
c.*518_*542delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (n.*518_*542delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA)
c.*179_*203delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (n.*179_*203delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA)
c.341-3058_341-3034delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (n.341-3058_341-3034delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA)
n.2732_2756delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA
1g.53210207T>ACA340392525CPT2c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.341-3057T>A (n.341-3057T>A)
n.2733T>A
1g.53210207T>CCA340392523CPT2c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.341-3057T>C (n.341-3057T>C)
n.2733T>C
 gnomAD v4
1g.53210207T>GCA340392521CPT2c.533T>G (p.Leu178Trp)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.341-3057T>G (n.341-3057T>G)
n.2733T>G
1g.53210207_53210213delinsTGAACCCCA1167215076CPT2c.533_539delinsTGAACCC (p.Leu178=)
c.*519_*525delinsTGAACCC (n.*519_*525delinsTGAACCC)
c.*180_*186delinsTGAACCC (n.*180_*186delinsTGAACCC)
c.341-3057_341-3051delinsTGAACCC (n.341-3057_341-3051delinsTGAACCC)
n.2733_2739delinsTGAACCC
1g.53210208_53210231delCA736883637CPT2c.534_557del (p.Leu178_Ile186delinsPhe)
c.*520_*543del (n.*520_*543del)
c.*181_*204del (n.*181_*204del)
c.341-3056_341-3033del (n.341-3056_341-3033del)
n.2734_2757del
 dbSNP
1g.53210207_53210232delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCCA1167215077CPT2c.533_558delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (p.Leu178=)
c.*519_*544delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*519_*544delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.*180_*205delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*180_*205delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.341-3057_341-3032delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.341-3057_341-3032delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
n.2733_2758delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC
1g.53210208G>ACA417874758CPT2c.534G>A (p.Leu178=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.341-3056G>A (n.341-3056G>A)
n.2734G>A
 dbSNP
1g.53210208G>CCA340392526CPT2c.534G>C (p.Leu178Phe)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.341-3056G>C (n.341-3056G>C)
n.2734G>C
 COSMIC
1g.53210208G=CA1167215078CPT2c.534G= (p.Leu178=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.341-3056G= (n.341-3056G=)
n.2734G=
1g.53210208G>TCA340392529CPT2c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.341-3056G>T (n.341-3056G>T)
n.2734G>T
1g.53210208_53210213delCA859002CPT2c.534_539del (p.Leu178_Pro180delinsPhe)
c.*520_*525del (n.*520_*525del)
c.*181_*186del (n.*181_*186del)
c.341-3056_341-3051del (n.341-3056_341-3051del)
n.2734_2739del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210208_53210232delinsTCA245061CPT2c.534_558delinsT (p.Leu178_Ile186delinsPhe)
c.*520_*544delinsT (n.*520_*544delinsT)
c.*181_*205delinsT (n.*181_*205delinsT)
c.341-3056_341-3032delinsT (n.341-3056_341-3032delinsT)
n.2734_2758delinsT
 ClinVar dbSNP
1g.53210208_53210232delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCCA1144232844CPT2c.534_558delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (p.Leu178=)
c.*520_*544delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*520_*544delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.*181_*205delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*181_*205delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.341-3056_341-3032delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.341-3056_341-3032delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
n.2734_2758delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC
1g.53210209A>CCA340392533CPT2c.535A>C (p.Asn179His)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.341-3055A>C (n.341-3055A>C)
n.2735A>C
1g.53210209A>GCA340392534CPT2c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.341-3055A>G (n.341-3055A>G)
n.2735A>G
1g.53210209A>TCA340392537CPT2c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.341-3055A>T (n.341-3055A>T)
n.2735A>T
1g.53210210A=CA1167215079CPT2c.536A= (p.Asn179=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.341-3054A= (n.341-3054A=)
n.2736A=
1g.53210210A>CCA340392540CPT2c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.341-3054A>C (n.341-3054A>C)
n.2736A>C
1g.53210210A>GCA340392543CPT2c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.341-3054A>G (n.341-3054A>G)
n.2736A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210210A>TCA340392545CPT2c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.341-3054A>T (n.341-3054A>T)
n.2736A>T
1g.53210211C>ACA340392547CPT2c.537C>A (p.Asn179Lys)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.341-3053C>A (n.341-3053C>A)
n.2737C>A
1g.53210211C=CA1167215080CPT2c.537C= (p.Asn179=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.341-3053C= (n.341-3053C=)
n.2737C=
1g.53210211C>GCA340392549CPT2c.537C>G (p.Asn179Lys)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.341-3053C>G (n.341-3053C>G)
n.2737C>G
1g.53210211C>TCA417874759CPT2c.537C>T (p.Asn179=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.341-3053C>T (n.341-3053C>T)
n.2737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210212C>ACA340392554CPT2c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.341-3052C>A (n.341-3052C>A)
n.2738C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210212C=CA1167215081CPT2c.538C= (p.Pro180=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.341-3052C= (n.341-3052C=)
n.2738C=
1g.53210212C>GCA340392556CPT2c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.341-3052C>G (n.341-3052C>G)
n.2738C>G
1g.53210212C>TCA340392552CPT2c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.341-3052C>T (n.341-3052C>T)
n.2738C>T
1g.53210213C>ACA340392559CPT2c.539C>A (p.Pro180His)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.341-3051C>A (n.341-3051C>A)
n.2739C>A
1g.53210213C=CA1167215082CPT2c.539C= (p.Pro180=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.341-3051C= (n.341-3051C=)
n.2739C=
1g.53210213C>GCA340392561CPT2c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.341-3051C>G (n.341-3051C>G)
n.2739C>G
1g.53210213C>TCA340392563CPT2c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.341-3051C>T (n.341-3051C>T)
n.2739C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210214T>ACA417874760CPT2c.540T>A (p.Pro180=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.341-3050T>A (n.341-3050T>A)
n.2740T>A
1g.53210214T>CCA417874762CPT2c.540T>C (p.Pro180=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.341-3050T>C (n.341-3050T>C)
n.2740T>C
1g.53210214T>GCA417874761CPT2c.540T>G (p.Pro180=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.341-3050T>G (n.341-3050T>G)
n.2740T>G
1g.53210214_53210232delinsTGCAAAAAGTGACACTATCCA1167215083CPT2c.540_558delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (p.Pro180=)
c.*526_*544delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*526_*544delinsTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.*187_*205delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*187_*205delinsTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.341-3050_341-3032delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (n.341-3050_341-3032delinsTGCAAAAAGTGACACTATC)
n.2740_2758delinsTGCAAAAAGTGACACTATC
1g.53210215G>ACA340392566CPT2c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.341-3049G>A (n.341-3049G>A)
n.2741G>A
1g.53210215G>CCA340392568CPT2c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.341-3049G>C (n.341-3049G>C)
n.2741G>C
1g.53210215G>TCA340392570CPT2c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.341-3049G>T (n.341-3049G>T)
n.2741G>T
1g.53210215_53210232delCA859003CPT2c.541_558del (p.Ala181_Ile186del)
c.*527_*544del (n.*527_*544del)
c.*188_*205del (n.*188_*205del)
c.341-3049_341-3032del (n.341-3049_341-3032del)
n.2741_2758del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210216C>ACA340392572CPT2c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.341-3048C>A (n.341-3048C>A)
n.2742C>A
 gnomAD v4
1g.53210216C>GCA340392574CPT2c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.341-3048C>G (n.341-3048C>G)
n.2742C>G
1g.53210216C>TCA340392576CPT2c.542C>T (p.Ala181Val)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.341-3048C>T (n.341-3048C>T)
n.2742C>T
1g.53210217A>CCA417874763CPT2c.543A>C (p.Ala181=)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.341-3047A>C (n.341-3047A>C)
n.2743A>C
1g.53210217A>GCA417874764CPT2c.543A>G (p.Ala181=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.341-3047A>G (n.341-3047A>G)
n.2743A>G
1g.53210217A>TCA417874765CPT2c.543A>T (p.Ala181=)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.341-3047A>T (n.341-3047A>T)
n.2743A>T
1g.53210220_53210221delCA2645711499CPT2c.546_547del (p.Ser183Ter)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
c.*193_*194del (n.*193_*194del)
c.341-3044_341-3043del (n.341-3044_341-3043del)
n.2746_2747del
 gnomAD v4
1g.53210218A>CCA340392579CPT2c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.341-3046A>C (n.341-3046A>C)
n.2744A>C
1g.53210218A>GCA340392581CPT2c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.341-3046A>G (n.341-3046A>G)
n.2744A>G
1g.53210218A>TCA340392583CPT2c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.341-3046A>T (n.341-3046A>T)
n.2744A>T
1g.53210219A>CCA340392590CPT2c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.341-3045A>C (n.341-3045A>C)
n.2745A>C
1g.53210219A>GCA340392587CPT2c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.341-3045A>G (n.341-3045A>G)
n.2745A>G
1g.53210219A>TCA340392584CPT2c.545A>T (p.Lys182Ile)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.341-3045A>T (n.341-3045A>T)
n.2745A>T
1g.53210220A>CCA340392592CPT2c.546A>C (p.Lys182Asn)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.341-3044A>C (n.341-3044A>C)
n.2746A>C
1g.53210220A>GCA417874766CPT2c.546A>G (p.Lys182=)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.341-3044A>G (n.341-3044A>G)
n.2746A>G
1g.53210220A>TCA340392593CPT2c.546A>T (p.Lys182Asn)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.341-3044A>T (n.341-3044A>T)
n.2746A>T
 gnomAD v4
1g.53210221A=CA1167215084CPT2c.547A= (p.Ser183=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.341-3043A= (n.341-3043A=)
n.2747A=
1g.53210221A>CCA340392596CPT2c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.341-3043A>C (n.341-3043A>C)
n.2747A>C
1g.53210221A>GCA340392598CPT2c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.341-3043A>G (n.341-3043A>G)
n.2747A>G
 dbSNP
1g.53210221A>TCA340392600CPT2c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.341-3043A>T (n.341-3043A>T)
n.2747A>T
1g.53210222G>ACA340392603CPT2c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.341-3042G>A (n.341-3042G>A)
n.2748G>A
1g.53210222G>CCA340392605CPT2c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.341-3042G>C (n.341-3042G>C)
n.2748G>C
 gnomAD v4
1g.53210222G>TCA340392607CPT2c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.341-3042G>T (n.341-3042G>T)
n.2748G>T
1g.53210223T>ACA340392610CPT2c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.341-3041T>A (n.341-3041T>A)
n.2749T>A
1g.53210223T>CCA417874767CPT2c.549T>C (p.Ser183=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.341-3041T>C (n.341-3041T>C)
n.2749T>C
 gnomAD v4
1g.53210223T>GCA340392612CPT2c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.341-3041T>G (n.341-3041T>G)
n.2749T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210223T=CA1167215085CPT2c.549T= (p.Ser183=)
c.*535T= (n.*535T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.341-3041T= (n.341-3041T=)
n.2749T=
1g.53210224G>ACA340392615CPT2c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.341-3040G>A (n.341-3040G>A)
n.2750G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210224G>CCA340392616CPT2c.550G>C (p.Asp184His)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.341-3040G>C (n.341-3040G>C)
n.2750G>C
1g.53210224G>TCA340392619CPT2c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.341-3040G>T (n.341-3040G>T)
n.2750G>T
1g.53210225A>CCA340392624CPT2c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.341-3039A>C (n.341-3039A>C)
n.2751A>C
1g.53210225A>GCA340392622CPT2c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.341-3039A>G (n.341-3039A>G)
n.2751A>G
1g.53210225A>TCA340392621CPT2c.551A>T (p.Asp184Val)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.341-3039A>T (n.341-3039A>T)
n.2751A>T
1g.53210226C>ACA340392627CPT2c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.341-3038C>A (n.341-3038C>A)
n.2752C>A
 gnomAD v4
1g.53210226C=CA1167215086CPT2c.552C= (p.Asp184=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.341-3038C= (n.341-3038C=)
n.2752C=
1g.53210226C>GCA340392626CPT2c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.341-3038C>G (n.341-3038C>G)
n.2752C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210226C>TCA417874768CPT2c.552C>T (p.Asp184=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.341-3038C>T (n.341-3038C>T)
n.2752C>T
1g.53210227A>CCA340392630CPT2c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.341-3037A>C (n.341-3037A>C)
n.2753A>C
1g.53210227A>GCA340392632CPT2c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.341-3037A>G (n.341-3037A>G)
n.2753A>G
 gnomAD v4
1g.53210227A>TCA340392635CPT2c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.341-3037A>T (n.341-3037A>T)
n.2753A>T
1g.53210228C>ACA340392638CPT2c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.341-3036C>A (n.341-3036C>A)
n.2754C>A
1g.53210228C=CA1167215087CPT2c.554C= (p.Thr185=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.341-3036C= (n.341-3036C=)
n.2754C=
1g.53210228C>GCA340392640CPT2c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.341-3036C>G (n.341-3036C>G)
n.2754C>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210228C>TCA340392642CPT2c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.341-3036C>T (n.341-3036C>T)
n.2754C>T
 gnomAD v4
1g.53210229T>ACA417874769CPT2c.555T>A (p.Thr185=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.341-3035T>A (n.341-3035T>A)
n.2755T>A
1g.53210229T>CCA417874770CPT2c.555T>C (p.Thr185=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.341-3035T>C (n.341-3035T>C)
n.2755T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210229T>GCA417874771CPT2c.555T>G (p.Thr185=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.341-3035T>G (n.341-3035T>G)
n.2755T>G
1g.53210229_53210230delinsTACA1167215088CPT2c.555_556delinsTA (p.Thr185=)
c.*541_*542delinsTA (n.*541_*542delinsTA)
c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA)
c.341-3035_341-3034delinsTA (n.341-3035_341-3034delinsTA)
n.2755_2756delinsTA
1g.53210230_53210231delCA2580063045CPT2c.556_557del (p.Ile186HisfsTer?)
c.*542_*543del (n.*542_*543del)
c.*203_*204del (n.*203_*204del)
c.341-3034_341-3033del (n.341-3034_341-3033del)
n.2756_2757del
 ClinVar
1g.53210230delCA417874772CPT2c.556del (p.Ile186SerfsTer?)
c.*542del (n.*542del)
c.*203del (n.*203del)
c.341-3034del (n.341-3034del)
n.2756del
 dbSNP
1g.53210230A=CA1144212689CPT2c.556A= (p.Ile186=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.341-3034A= (n.341-3034A=)
n.2756A=
1g.53210230A>CCA859004CPT2c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.341-3034A>C (n.341-3034A>C)
n.2756A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210230A>GCA22637851CPT2c.556A>G (p.Ile186Val)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.341-3034A>G (n.341-3034A>G)
n.2756A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210230A>TCA340392652CPT2c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.341-3034A>T (n.341-3034A>T)
n.2756A>T
1g.53210231delCA340392660CPT2c.557del (p.Ile186ThrfsTer?)
c.*543del (n.*543del)
c.*204del (n.*204del)
c.341-3033del (n.341-3033del)
n.2757del
1g.53210231T>ACA340392654CPT2c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.341-3033T>A (n.341-3033T>A)
n.2757T>A
1g.53210231T>CCA340392655CPT2c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.341-3033T>C (n.341-3033T>C)
n.2757T>C
1g.53210231T>GCA340392657CPT2c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.341-3033T>G (n.341-3033T>G)
n.2757T>G
1g.53210232C>ACA417874773CPT2c.558C>A (p.Ile186=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.341-3032C>A (n.341-3032C>A)
n.2758C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210232C=CA1167215089CPT2c.558C= (p.Ile186=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.341-3032C= (n.341-3032C=)
n.2758C=
1g.53210232C>GCA340392663CPT2c.558C>G (p.Ile186Met)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.341-3032C>G (n.341-3032C>G)
n.2758C>G
 dbSNP
1g.53210232C>TCA22637857CPT2c.558C>T (p.Ile186=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.341-3032C>T (n.341-3032C>T)
n.2758C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210233A>CCA340392665CPT2c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.341-3031A>C (n.341-3031A>C)
n.2759A>C
1g.53210233A>GCA340392670CPT2c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.341-3031A>G (n.341-3031A>G)
n.2759A>G
1g.53210233A>TCA340392667CPT2c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.341-3031A>T (n.341-3031A>T)
n.2759A>T
1g.53210234C>ACA340392673CPT2c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.341-3030C>A (n.341-3030C>A)
n.2760C>A
1g.53210234C>GCA340392676CPT2c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.341-3030C>G (n.341-3030C>G)
n.2760C>G
1g.53210234C>TCA340392677CPT2c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.341-3030C>T (n.341-3030C>T)
n.2760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210235C>ACA417874774CPT2c.561C>A (p.Thr187=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.341-3029C>A (n.341-3029C>A)
n.2761C>A
1g.53210235C=CA1167215090CPT2c.561C= (p.Thr187=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.341-3029C= (n.341-3029C=)
n.2761C=
1g.53210235C>GCA417874775CPT2c.561C>G (p.Thr187=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.341-3029C>G (n.341-3029C>G)
n.2761C>G
1g.53210235C>TCA859005CPT2c.561C>T (p.Thr187=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.341-3029C>T (n.341-3029C>T)
n.2761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210236T>ACA340392682CPT2c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.341-3028T>A (n.341-3028T>A)
n.2762T>A
1g.53210236T>CCA340392683CPT2c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.341-3028T>C (n.341-3028T>C)
n.2762T>C
1g.53210236T>GCA340392684CPT2c.562T>G (p.Phe188Val)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.341-3028T>G (n.341-3028T>G)
n.2762T>G
1g.53210237T>ACA340392686CPT2c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.341-3027T>A (n.341-3027T>A)
n.2763T>A
1g.53210237T>CCA859006CPT2c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.341-3027T>C (n.341-3027T>C)
n.2763T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210237T>GCA340392688CPT2c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.341-3027T>G (n.341-3027T>G)
n.2763T>G
1g.53210237T=CA1167215091CPT2c.563T= (p.Phe188=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.341-3027T= (n.341-3027T=)
n.2763T=
1g.53210238C>ACA340392691CPT2c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.341-3026C>A (n.341-3026C>A)
n.2764C>A
1g.53210238C>GCA340392693CPT2c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.341-3026C>G (n.341-3026C>G)
n.2764C>G
1g.53210238C>TCA417874776CPT2c.564C>T (p.Phe188=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.341-3026C>T (n.341-3026C>T)
n.2764C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210239A=CA1167215092CPT2c.565A= (p.Lys189=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.341-3025A= (n.341-3025A=)
n.2765A=
1g.53210239A>CCA340392696CPT2c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.341-3025A>C (n.341-3025A>C)
n.2765A>C
1g.53210239A>GCA859007CPT2c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.341-3025A>G (n.341-3025A>G)
n.2765A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210239A>TCA340392699CPT2c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.341-3025A>T (n.341-3025A>T)
n.2765A>T
1g.53210240A>CCA340392701CPT2c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.341-3024A>C (n.341-3024A>C)
n.2766A>C
1g.53210240A>GCA340392703CPT2c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.341-3024A>G (n.341-3024A>G)
n.2766A>G
1g.53210240A>TCA340392706CPT2c.566A>T (p.Lys189Met)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.341-3024A>T (n.341-3024A>T)
n.2766A>T
1g.53210241G>ACA417874777CPT2c.567G>A (p.Lys189=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.341-3023G>A (n.341-3023G>A)
n.2767G>A
 dbSNP
1g.53210241G>CCA340392709CPT2c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.341-3023G>C (n.341-3023G>C)
n.2767G>C
1g.53210241G=CA1167215093CPT2c.567G= (p.Lys189=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.341-3023G= (n.341-3023G=)
n.2767G=
1g.53210241G>TCA340392712CPT2c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.341-3023G>T (n.341-3023G>T)
n.2767G>T
1g.53210242A>CCA417874778CPT2c.568A>C (p.Arg190=)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.341-3022A>C (n.341-3022A>C)
n.2768A>C
1g.53210242A>GCA340392713CPT2c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.341-3022A>G (n.341-3022A>G)
n.2768A>G
 gnomAD v4
1g.53210242A>TCA340392715CPT2c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.341-3022A>T (n.341-3022A>T)
n.2768A>T
1g.53210243G>ACA859008CPT2c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.341-3021G>A (n.341-3021G>A)
n.2769G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210243G>CCA340392718CPT2c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.341-3021G>C (n.341-3021G>C)
n.2769G>C
1g.53210243G=CA1167215094CPT2c.569G= (p.Arg190=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.341-3021G= (n.341-3021G=)
n.2769G=
1g.53210243G>TCA340392720CPT2c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.341-3021G>T (n.341-3021G>T)
n.2769G>T
1g.53210244A>CCA340392722CPT2c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.341-3020A>C (n.341-3020A>C)
n.2770A>C
 gnomAD v4
1g.53210244A>GCA417874779CPT2c.570A>G (p.Arg190=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.341-3020A>G (n.341-3020A>G)
n.2770A>G
1g.53210244A>TCA340392723CPT2c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.341-3020A>T (n.341-3020A>T)
n.2770A>T
1g.53210245C>ACA340392732CPT2c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.341-3019C>A (n.341-3019C>A)
n.2771C>A
1g.53210245C>GCA340392729CPT2c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.341-3019C>G (n.341-3019C>G)
n.2771C>G
 gnomAD v4
1g.53210245C>TCA340392726CPT2c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.341-3019C>T (n.341-3019C>T)
n.2771C>T
1g.53210246T>ACA340392734CPT2c.572T>A (p.Leu191His)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.341-3018T>A (n.341-3018T>A)
n.2772T>A
1g.53210246T>CCA340392736CPT2c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.341-3018T>C (n.341-3018T>C)
n.2772T>C
1g.53210246T>GCA340392739CPT2c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.341-3018T>G (n.341-3018T>G)
n.2772T>G
1g.53210247C>ACA417874780CPT2c.573C>A (p.Leu191=)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.341-3017C>A (n.341-3017C>A)
n.2773C>A
1g.53210247C>GCA417874781CPT2c.573C>G (p.Leu191=)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.341-3017C>G (n.341-3017C>G)
n.2773C>G
 ClinVar
1g.53210247C>TCA417874782CPT2c.573C>T (p.Leu191=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.341-3017C>T (n.341-3017C>T)
n.2773C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210248A=CA1167215095CPT2c.574A= (p.Ile192=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.341-3016A= (n.341-3016A=)
n.2774A=
1g.53210248A>CCA340392742CPT2c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.341-3016A>C (n.341-3016A>C)
n.2774A>C
1g.53210248A>GCA22637906CPT2c.574A>G (p.Ile192Val)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.341-3016A>G (n.341-3016A>G)
n.2774A>G
 dbSNP
1g.53210248A>TCA340392745CPT2c.574A>T (p.Ile192Leu)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.341-3016A>T (n.341-3016A>T)
n.2774A>T
1g.53210249T>ACA340392748CPT2c.575T>A (p.Ile192Lys)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.341-3015T>A (n.341-3015T>A)
n.2775T>A
1g.53210249T>CCA859009CPT2c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.341-3015T>C (n.341-3015T>C)
n.2775T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210249T>GCA340392751CPT2c.575T>G (p.Ile192Arg)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.341-3015T>G (n.341-3015T>G)
n.2775T>G
1g.53210249T=CA1167215096CPT2c.575T= (p.Ile192=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.341-3015T= (n.341-3015T=)
n.2775T=
1g.53210250A=CA1167215097CPT2c.576A= (p.Ile192=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.341-3014A= (n.341-3014A=)
n.2776A=
1g.53210250A>CCA417874784CPT2c.576A>C (p.Ile192=)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.341-3014A>C (n.341-3014A>C)
n.2776A>C
1g.53210250A>GCA340392753CPT2c.576A>G (p.Ile192Met)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.341-3014A>G (n.341-3014A>G)
n.2776A>G
 gnomAD v4
1g.53210250A>TCA417874783CPT2c.576A>T (p.Ile192=)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.341-3014A>T (n.341-3014A>T)
n.2776A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210251C>ACA340392755CPT2c.577C>A (p.Arg193Ser)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.341-3013C>A (n.341-3013C>A)
n.2777C>A
1g.53210251C=CA1144095207CPT2c.577C= (p.Arg193=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.341-3013C= (n.341-3013C=)
n.2777C=
1g.53210251C>GCA340392757CPT2c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.341-3013C>G (n.341-3013C>G)
n.2777C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210251C>TCA859010CPT2c.577C>T (p.Arg193Cys)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.341-3013C>T (n.341-3013C>T)
n.2777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210251_53210253delCA2645711504CPT2c.577_579del (p.Arg193del)
c.*563_*565del (n.*563_*565del)
c.*224_*226del (n.*224_*226del)
c.341-3013_341-3011del (n.341-3013_341-3011del)
n.2777_2779del
 gnomAD v4
1g.53210252G>ACA859011CPT2c.578G>A (p.Arg193His)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.341-3012G>A (n.341-3012G>A)
n.2778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210252G>CCA340392760CPT2c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.341-3012G>C (n.341-3012G>C)
n.2778G>C
1g.53210252G=CA1167215098CPT2c.578G= (p.Arg193=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.341-3012G= (n.341-3012G=)
n.2778G=
1g.53210252G>TCA340392758CPT2c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.341-3012G>T (n.341-3012G>T)
n.2778G>T
1g.53210253C>ACA417874785CPT2c.579C>A (p.Arg193=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.341-3011C>A (n.341-3011C>A)
n.2779C>A
1g.53210253C=CA1167215099CPT2c.579C= (p.Arg193=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.341-3011C= (n.341-3011C=)
n.2779C=
1g.53210253C>GCA417874786CPT2c.579C>G (p.Arg193=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.341-3011C>G (n.341-3011C>G)
n.2779C>G
1g.53210253C>TCA859012CPT2c.579C>T (p.Arg193=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.341-3011C>T (n.341-3011C>T)
n.2779C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210254T>ACA340392765CPT2c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.341-3010T>A (n.341-3010T>A)
n.2780T>A
1g.53210254T>CCA340392762CPT2c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.341-3010T>C (n.341-3010T>C)
n.2780T>C
1g.53210254T>GCA340392763CPT2c.580T>G (p.Phe194Val)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.341-3010T>G (n.341-3010T>G)
n.2780T>G
1g.53210255T>ACA340392766CPT2c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.341-3009T>A (n.341-3009T>A)
n.2781T>A
1g.53210255T>CCA340392767CPT2c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.341-3009T>C (n.341-3009T>C)
n.2781T>C
 gnomAD v4
1g.53210255T>GCA340392768CPT2c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.341-3009T>G (n.341-3009T>G)
n.2781T>G
1g.53210256T>ACA340392769CPT2c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.341-3008T>A (n.341-3008T>A)
n.2782T>A
1g.53210256T>CCA417874787CPT2c.582T>C (p.Phe194=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.341-3008T>C (n.341-3008T>C)
n.2782T>C
1g.53210256T>GCA340392770CPT2c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.341-3008T>G (n.341-3008T>G)
n.2782T>G
1g.53210257G>ACA340392771CPT2c.583G>A (p.Val195Met)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.341-3007G>A (n.341-3007G>A)
n.2783G>A
 gnomAD v4
1g.53210257G>CCA340392772CPT2c.583G>C (p.Val195Leu)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.341-3007G>C (n.341-3007G>C)
n.2783G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210257G>TCA340392773CPT2c.583G>T (p.Val195Leu)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.341-3007G>T (n.341-3007G>T)
n.2783G>T
1g.53210258T>ACA340392776CPT2c.584T>A (p.Val195Glu)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.341-3006T>A (n.341-3006T>A)
n.2784T>A
1g.53210258T>CCA340392777CPT2c.584T>C (p.Val195Ala)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.341-3006T>C (n.341-3006T>C)
n.2784T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210258T>GCA340392778CPT2c.584T>G (p.Val195Gly)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.341-3006T>G (n.341-3006T>G)
n.2784T>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210258_53210259delinsTGCA1167215100CPT2c.584_585delinsTG (p.Val195=)
c.*570_*571delinsTG (n.*570_*571delinsTG)
c.*231_*232delinsTG (n.*231_*232delinsTG)
c.341-3006_341-3005delinsTG (n.341-3006_341-3005delinsTG)
n.2784_2785delinsTG
1g.53210259delCA1139656123CPT2c.585del (p.Pro196LeufsTer?)
c.*571del (n.*571del)
c.*232del (n.*232del)
c.341-3005del (n.341-3005del)
n.2785del
 ClinVar dbSNP
1g.53210259G>ACA417874788CPT2c.585G>A (p.Val195=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.341-3005G>A (n.341-3005G>A)
n.2785G>A
1g.53210259G>CCA417874790CPT2c.585G>C (p.Val195=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.341-3005G>C (n.341-3005G>C)
n.2785G>C
1g.53210259G>TCA417874789CPT2c.585G>T (p.Val195=)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.341-3005G>T (n.341-3005G>T)
n.2785G>T
1g.53210260C>ACA340392780CPT2c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.341-3004C>A (n.341-3004C>A)
n.2786C>A
1g.53210260C>GCA340392783CPT2c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.341-3004C>G (n.341-3004C>G)
n.2786C>G
1g.53210260C>TCA340392781CPT2c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.341-3004C>T (n.341-3004C>T)
n.2786C>T
1g.53210261C>ACA859013CPT2c.587C>A (p.Pro196His)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.341-3003C>A (n.341-3003C>A)
n.2787C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210261C=CA1167215101CPT2c.587C= (p.Pro196=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.341-3003C= (n.341-3003C=)
n.2787C=
1g.53210261C>GCA340392786CPT2c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.341-3003C>G (n.341-3003C>G)
n.2787C>G
1g.53210261C>TCA245059CPT2c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.341-3003C>T (n.341-3003C>T)
n.2787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210262T>ACA417874791CPT2c.588T>A (p.Pro196=)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.341-3002T>A (n.341-3002T>A)
n.2788T>A
1g.53210262T>CCA859014CPT2c.588T>C (p.Pro196=)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.341-3002T>C (n.341-3002T>C)
n.2788T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210262T>GCA417874792CPT2c.588T>G (p.Pro196=)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.341-3002T>G (n.341-3002T>G)
n.2788T>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210262T=CA1141768366CPT2c.588T= (p.Pro196=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.341-3002T= (n.341-3002T=)
n.2788T=
1g.53210263T>ACA340392789CPT2c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.341-3001T>A (n.341-3001T>A)
n.2789T>A
1g.53210263T>CCA340392791CPT2c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.341-3001T>C (n.341-3001T>C)
n.2789T>C
1g.53210263T>GCA340392793CPT2c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.341-3001T>G (n.341-3001T>G)
n.2789T>G
1g.53210264C>ACA340392797CPT2c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.341-3000C>A (n.341-3000C>A)
n.2790C>A
1g.53210264C>GCA340392798CPT2c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.341-3000C>G (n.341-3000C>G)
n.2790C>G
1g.53210264C>TCA340392799CPT2c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.341-3000C>T (n.341-3000C>T)
n.2790C>T
1g.53210265delCA2645711509CPT2c.591del (p.Ser198LeufsTer?)
c.*577del (n.*577del)
c.*238del (n.*238del)
c.341-2999del (n.341-2999del)
n.2791del
 gnomAD v4
1g.53210264_53210266delinsCCTCA1167215102CPT2c.590_592delinsCCT (p.Ser197=)
c.*576_*578delinsCCT (n.*576_*578delinsCCT)
c.*237_*239delinsCCT (n.*237_*239delinsCCT)
c.341-3000_341-2998delinsCCT (n.341-3000_341-2998delinsCCT)
n.2790_2792delinsCCT
1g.53210265C>ACA417874793CPT2c.591C>A (p.Ser197=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.341-2999C>A (n.341-2999C>A)
n.2791C>A
1g.53210265C>GCA417874794CPT2c.591C>G (p.Ser197=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.341-2999C>G (n.341-2999C>G)
n.2791C>G
 gnomAD v4
1g.53210265C>TCA417874795CPT2c.591C>T (p.Ser197=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.341-2999C>T (n.341-2999C>T)
n.2791C>T
1g.53210269_53210270delCA859015CPT2c.595_596del (p.Leu199ValfsTer?)
c.*581_*582del (n.*581_*582del)
c.*242_*243del (n.*242_*243del)
c.341-2995_341-2994del (n.341-2995_341-2994del)
n.2795_2796del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210266T>ACA340392804CPT2c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.341-2998T>A (n.341-2998T>A)
n.2792T>A
1g.53210266T>CCA340392802CPT2c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.341-2998T>C (n.341-2998T>C)
n.2792T>C
1g.53210266T>GCA340392801CPT2c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.341-2998T>G (n.341-2998T>G)
n.2792T>G
1g.53210267C>ACA340392808CPT2c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.341-2997C>A (n.341-2997C>A)
n.2793C>A
1g.53210267C>GCA340392805CPT2c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.341-2997C>G (n.341-2997C>G)
n.2793C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210267C>TCA340392806CPT2c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.341-2997C>T (n.341-2997C>T)
n.2793C>T
1g.53210268T>ACA417874796CPT2c.594T>A (p.Ser198=)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.341-2996T>A (n.341-2996T>A)
n.2794T>A
1g.53210268T>CCA417874797CPT2c.594T>C (p.Ser198=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.341-2996T>C (n.341-2996T>C)
n.2794T>C
 ClinVar
1g.53210268T>GCA417874798CPT2c.594T>G (p.Ser198=)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.341-2996T>G (n.341-2996T>G)
n.2794T>G

Number of alleles fetched