Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210130A>CCA417874669CPT2c.456A>C (p.Ala152=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.341-3134A>C (n.341-3134A>C)
n.2656A>C
1g.53210130A>GCA417874667CPT2c.456A>G (p.Ala152=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.341-3134A>G (n.341-3134A>G)
n.2656A>G
1g.53210130A>TCA417874668CPT2c.456A>T (p.Ala152=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.341-3134A>T (n.341-3134A>T)
n.2656A>T
1g.53210131A>CCA340392204CPT2c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.341-3133A>C (n.341-3133A>C)
n.2657A>C
1g.53210131A>GCA340392206CPT2c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.341-3133A>G (n.341-3133A>G)
n.2657A>G
1g.53210131A>TCA340392208CPT2c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.341-3133A>T (n.341-3133A>T)
n.2657A>T
1g.53210132C>ACA340392210CPT2c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.341-3132C>A (n.341-3132C>A)
n.2658C>A
1g.53210132C>GCA340392212CPT2c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.341-3132C>G (n.341-3132C>G)
n.2658C>G
1g.53210132C>TCA340392213CPT2c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.341-3132C>T (n.341-3132C>T)
n.2658C>T
1g.53210133C>ACA417874673CPT2c.459C>A (p.Thr153=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.341-3131C>A (n.341-3131C>A)
n.2659C>A
1g.53210133C>GCA417874672CPT2c.459C>G (p.Thr153=)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.341-3131C>G (n.341-3131C>G)
n.2659C>G
1g.53210133C>TCA417874671CPT2c.459C>T (p.Thr153=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.341-3131C>T (n.341-3131C>T)
n.2659C>T
1g.53210134A>CCA340392214CPT2c.460A>C (p.Asn154His)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.341-3130A>C (n.341-3130A>C)
n.2660A>C
1g.53210134A>GCA340392215CPT2c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.341-3130A>G (n.341-3130A>G)
n.2660A>G
1g.53210134A>TCA340392217CPT2c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.341-3130A>T (n.341-3130A>T)
n.2660A>T
1g.53210135A=CA1167215050CPT2c.461A= (p.Asn154=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.341-3129A= (n.341-3129A=)
n.2661A=
1g.53210135A>CCA340392221CPT2c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.341-3129A>C (n.341-3129A>C)
n.2661A>C
1g.53210135A>GCA22637719CPT2c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.341-3129A>G (n.341-3129A>G)
n.2661A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210135A>TCA340392220CPT2c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.341-3129A>T (n.341-3129A>T)
n.2661A>T
1g.53210136C>ACA340392223CPT2c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.341-3128C>A (n.341-3128C>A)
n.2662C>A
1g.53210136C>GCA340392224CPT2c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.341-3128C>G (n.341-3128C>G)
n.2662C>G
1g.53210136C>TCA417874674CPT2c.462C>T (p.Asn154=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.341-3128C>T (n.341-3128C>T)
n.2662C>T
1g.53210137A=CA1167215051CPT2c.463A= (p.Met155=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.341-3127A= (n.341-3127A=)
n.2663A=
1g.53210137A>CCA340392227CPT2c.463A>C (p.Met155Leu)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.341-3127A>C (n.341-3127A>C)
n.2663A>C
1g.53210137A>GCA340392228CPT2c.463A>G (p.Met155Val)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.341-3127A>G (n.341-3127A>G)
n.2663A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210137A>TCA340392230CPT2c.463A>T (p.Met155Leu)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.341-3127A>T (n.341-3127A>T)
n.2663A>T
1g.53210138T>ACA340392232CPT2c.464T>A (p.Met155Lys)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.341-3126T>A (n.341-3126T>A)
n.2664T>A
1g.53210138T>CCA340392233CPT2c.464T>C (p.Met155Thr)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.341-3126T>C (n.341-3126T>C)
n.2664T>C
1g.53210138T>GCA340392235CPT2c.464T>G (p.Met155Arg)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.341-3126T>G (n.341-3126T>G)
n.2664T>G
1g.53210138dupCA417874675CPT2c.464dup (p.Met155IlefsTer30)
c.*450dup (n.*450dup)
c.*111dup (n.*111dup)
c.341-3126dup (n.341-3126dup)
n.2664dup
1g.53210139G>ACA340392237CPT2c.465G>A (p.Met155Ile)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.341-3125G>A (n.341-3125G>A)
n.2665G>A
1g.53210139G>CCA340392239CPT2c.465G>C (p.Met155Ile)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.341-3125G>C (n.341-3125G>C)
n.2665G>C
1g.53210139G>TCA340392240CPT2c.465G>T (p.Met155Ile)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.341-3125G>T (n.341-3125G>T)
n.2665G>T
 gnomAD v4
1g.53210140A>CCA340392246CPT2c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.341-3124A>C (n.341-3124A>C)
n.2666A>C
1g.53210140A>GCA340392245CPT2c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.341-3124A>G (n.341-3124A>G)
n.2666A>G
1g.53210140A>TCA340392243CPT2c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.341-3124A>T (n.341-3124A>T)
n.2666A>T
1g.53210141C>ACA340392248CPT2c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.341-3123C>A (n.341-3123C>A)
n.2667C>A
1g.53210141C>GCA340392251CPT2c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.341-3123C>G (n.341-3123C>G)
n.2667C>G
1g.53210141C>TCA340392249CPT2c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.341-3123C>T (n.341-3123C>T)
n.2667C>T
1g.53210141_53210143delinsCTGCA1167215052CPT2c.467_469delinsCTG (p.Thr156=)
c.*453_*455delinsCTG (n.*453_*455delinsCTG)
c.*114_*116delinsCTG (n.*114_*116delinsCTG)
c.341-3123_341-3121delinsCTG (n.341-3123_341-3121delinsCTG)
n.2667_2669delinsCTG
1g.53210142T>ACA417874677CPT2c.468T>A (p.Thr156=)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.341-3122T>A (n.341-3122T>A)
n.2668T>A
1g.53210142T>CCA858994CPT2c.468T>C (p.Thr156=)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.341-3122T>C (n.341-3122T>C)
n.2668T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210142T>GCA417874678CPT2c.468T>G (p.Thr156=)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.341-3122T>G (n.341-3122T>G)
n.2668T>G
 ClinVar
1g.53210142T=CA1141649288CPT2c.468T= (p.Thr156=)
c.*454T= (n.*454T=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.341-3122T= (n.341-3122T=)
n.2668T=
1g.53210142_53210144delinsTGTCA1148286006CPT2c.468_470delinsTGT (p.Thr156=)
c.*454_*456delinsTGT (n.*454_*456delinsTGT)
c.*115_*117delinsTGT (n.*115_*117delinsTGT)
c.341-3122_341-3120delinsTGT (n.341-3122_341-3120delinsTGT)
n.2668_2670delinsTGT
1g.53210143_53210144delCA858993CPT2c.469_470del (p.Val157PhefsTer27)
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
c.*116_*117del (n.*116_*117del)
c.341-3121_341-3120del (n.341-3121_341-3120del)
n.2669_2670del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210143G>ACA858995CPT2c.469G>A (p.Val157Ile)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.341-3121G>A (n.341-3121G>A)
n.2669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210143G>CCA340392256CPT2c.469G>C (p.Val157Leu)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.341-3121G>C (n.341-3121G>C)
n.2669G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210143G=CA1148895557CPT2c.469G= (p.Val157=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.341-3121G= (n.341-3121G=)
n.2669G=
1g.53210143G>TCA340392258CPT2c.469G>T (p.Val157Phe)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.341-3121G>T (n.341-3121G>T)
n.2669G>T
1g.53210144T>ACA340392260CPT2c.470T>A (p.Val157Asp)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.341-3120T>A (n.341-3120T>A)
n.2670T>A
1g.53210144T>CCA340392261CPT2c.470T>C (p.Val157Ala)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.341-3120T>C (n.341-3120T>C)
n.2670T>C
 dbSNP
1g.53210144T>GCA340392263CPT2c.470T>G (p.Val157Gly)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.341-3120T>G (n.341-3120T>G)
n.2670T>G
1g.53210144T=CA1167215053CPT2c.470T= (p.Val157=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.341-3120T= (n.341-3120T=)
n.2670T=
1g.53210145T>ACA417874682CPT2c.471T>A (p.Val157=)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.341-3119T>A (n.341-3119T>A)
n.2671T>A
1g.53210145T>CCA417874683CPT2c.471T>C (p.Val157=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.341-3119T>C (n.341-3119T>C)
n.2671T>C
1g.53210145T>GCA417874685CPT2c.471T>G (p.Val157=)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.341-3119T>G (n.341-3119T>G)
n.2671T>G
1g.53210146T>ACA340392265CPT2c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.341-3118T>A (n.341-3118T>A)
n.2672T>A
 gnomAD v4
1g.53210146T>CCA340392267CPT2c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.341-3118T>C (n.341-3118T>C)
n.2672T>C
1g.53210146T>GCA340392268CPT2c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.341-3118T>G (n.341-3118T>G)
n.2672T>G
 dbSNP
1g.53210146T=CA1167215054CPT2c.472T= (p.Ser158=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.*119T= (n.*119T=)
c.341-3118T= (n.341-3118T=)
n.2672T=
1g.53210147C>ACA340392274CPT2c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.341-3117C>A (n.341-3117C>A)
n.2673C>A
1g.53210147C>GCA340392272CPT2c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.341-3117C>G (n.341-3117C>G)
n.2673C>G
1g.53210147C>TCA340392270CPT2c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.341-3117C>T (n.341-3117C>T)
n.2673C>T
1g.53210148T>ACA417874688CPT2c.474T>A (p.Ser158=)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.341-3116T>A (n.341-3116T>A)
n.2674T>A
1g.53210148T>CCA417874689CPT2c.474T>C (p.Ser158=)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.341-3116T>C (n.341-3116T>C)
n.2674T>C
 ClinVar
1g.53210148T>GCA417874690CPT2c.474T>G (p.Ser158=)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.341-3116T>G (n.341-3116T>G)
n.2674T>G
1g.53210149G>ACA340392276CPT2c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.341-3115G>A (n.341-3115G>A)
n.2675G>A
1g.53210149G>CCA340392278CPT2c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.341-3115G>C (n.341-3115G>C)
n.2675G>C
1g.53210149G>TCA340392279CPT2c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.341-3115G>T (n.341-3115G>T)
n.2675G>T
1g.53210150C>ACA340392281CPT2c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.341-3114C>A (n.341-3114C>A)
n.2676C>A
1g.53210150C>GCA340392283CPT2c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.341-3114C>G (n.341-3114C>G)
n.2676C>G
1g.53210150C>TCA340392284CPT2c.476C>T (p.Ala159Val)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.341-3114C>T (n.341-3114C>T)
n.2676C>T
1g.53210151C>ACA417874694CPT2c.477C>A (p.Ala159=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.341-3113C>A (n.341-3113C>A)
n.2677C>A
1g.53210151C>GCA417874692CPT2c.477C>G (p.Ala159=)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.341-3113C>G (n.341-3113C>G)
n.2677C>G
1g.53210151C>TCA417874693CPT2c.477C>T (p.Ala159=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.341-3113C>T (n.341-3113C>T)
n.2677C>T
1g.53210152A>CCA340392287CPT2c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.341-3112A>C (n.341-3112A>C)
n.2678A>C
1g.53210152A>GCA340392288CPT2c.478A>G (p.Ile160Val)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.341-3112A>G (n.341-3112A>G)
n.2678A>G
 dbSNP
1g.53210152A>TCA340392289CPT2c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.341-3112A>T (n.341-3112A>T)
n.2678A>T
1g.53210153T>ACA340392291CPT2c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.341-3111T>A (n.341-3111T>A)
n.2679T>A
1g.53210153T>CCA340392293CPT2c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.341-3111T>C (n.341-3111T>C)
n.2679T>C
1g.53210153T>GCA340392295CPT2c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.341-3111T>G (n.341-3111T>G)
n.2679T>G
1g.53210154C>ACA417874699CPT2c.480C>A (p.Ile160=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.341-3110C>A (n.341-3110C>A)
n.2680C>A
1g.53210154C>GCA340392296CPT2c.480C>G (p.Ile160Met)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.341-3110C>G (n.341-3110C>G)
n.2680C>G
 gnomAD v4
1g.53210154C>TCA417874698CPT2c.480C>T (p.Ile160=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.341-3110C>T (n.341-3110C>T)
n.2680C>T
1g.53210155delCA2645711463CPT2c.481del (p.Arg161GlyfsTer3)
c.*467del (n.*467del)
c.*128del (n.*128del)
c.341-3109del (n.341-3109del)
n.2681del
 gnomAD v4
1g.53210154_53210156delCA2645711464CPT2c.480_482del (p.Ile160_Arg161delinsMet)
c.*466_*468del (n.*466_*468del)
c.*127_*129del (n.*127_*129del)
c.341-3110_341-3108del (n.341-3110_341-3108del)
n.2680_2682del
 gnomAD v4
1g.53210155C>ACA417874700CPT2c.481C>A (p.Arg161=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.341-3109C>A (n.341-3109C>A)
n.2681C>A
 gnomAD v4
1g.53210155C=CA1167215055CPT2c.481C= (p.Arg161=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.341-3109C= (n.341-3109C=)
n.2681C=
1g.53210155C>GCA340392298CPT2c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.341-3109C>G (n.341-3109C>G)
n.2681C>G
1g.53210155C>TCA858996CPT2c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.341-3109C>T (n.341-3109C>T)
n.2681C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210156G>ACA22637751CPT2c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.341-3108G>A (n.341-3108G>A)
n.2682G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210156G>CCA340392301CPT2c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.341-3108G>C (n.341-3108G>C)
n.2682G>C
1g.53210156G=CA1167215056CPT2c.482G= (p.Arg161=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.341-3108G= (n.341-3108G=)
n.2682G=
1g.53210156G>TCA340392302CPT2c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.341-3108G>T (n.341-3108G>T)
n.2682G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210157G>ACA417874703CPT2c.483G>A (p.Arg161=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.341-3107G>A (n.341-3107G>A)
n.2683G>A
 dbSNP
1g.53210157G>CCA417874705CPT2c.483G>C (p.Arg161=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.341-3107G>C (n.341-3107G>C)
n.2683G>C
1g.53210157G=CA1167215057CPT2c.483G= (p.Arg161=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.341-3107G= (n.341-3107G=)
n.2683G=
1g.53210157G>TCA417874704CPT2c.483G>T (p.Arg161=)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.341-3107G>T (n.341-3107G>T)
n.2683G>T
1g.53210158T>ACA340392303CPT2c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.341-3106T>A (n.341-3106T>A)
n.2684T>A
1g.53210158T>CCA340392304CPT2c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.341-3106T>C (n.341-3106T>C)
n.2684T>C
1g.53210158T>GCA340392305CPT2c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.341-3106T>G (n.341-3106T>G)
n.2684T>G
1g.53210159T>ACA340392306CPT2c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.341-3105T>A (n.341-3105T>A)
n.2685T>A
 COSMIC
1g.53210159T>CCA340392307CPT2c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.341-3105T>C (n.341-3105T>C)
n.2685T>C
1g.53210159T>GCA340392309CPT2c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.341-3105T>G (n.341-3105T>G)
n.2685T>G
1g.53210160T>ACA340392310CPT2c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.341-3104T>A (n.341-3104T>A)
n.2686T>A
1g.53210160T>CCA417874708CPT2c.486T>C (p.Phe162=)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.341-3104T>C (n.341-3104T>C)
n.2686T>C
 ClinVar
1g.53210160T>GCA340392311CPT2c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.341-3104T>G (n.341-3104T>G)
n.2686T>G
1g.53210161C>ACA340392313CPT2c.487C>A (p.Leu163Met)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.341-3103C>A (n.341-3103C>A)
n.2687C>A
1g.53210161C>GCA340392315CPT2c.487C>G (p.Leu163Val)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.341-3103C>G (n.341-3103C>G)
n.2687C>G
1g.53210161C>TCA417874709CPT2c.487C>T (p.Leu163=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.341-3103C>T (n.341-3103C>T)
n.2687C>T
 ClinVar
1g.53210162T>ACA340392319CPT2c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.341-3102T>A (n.341-3102T>A)
n.2688T>A
1g.53210162T>CCA340392318CPT2c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.341-3102T>C (n.341-3102T>C)
n.2688T>C
 COSMIC
1g.53210162T>GCA340392317CPT2c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.341-3102T>G (n.341-3102T>G)
n.2688T>G
1g.53210163G>ACA417874713CPT2c.489G>A (p.Leu163=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.341-3101G>A (n.341-3101G>A)
n.2689G>A
 gnomAD v4
1g.53210163G>CCA417874714CPT2c.489G>C (p.Leu163=)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.341-3101G>C (n.341-3101G>C)
n.2689G>C
1g.53210163G>TCA417874715CPT2c.489G>T (p.Leu163=)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.341-3101G>T (n.341-3101G>T)
n.2689G>T
1g.53210164A>CCA340392321CPT2c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.341-3100A>C (n.341-3100A>C)
n.2690A>C
1g.53210164A>GCA340392323CPT2c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.341-3100A>G (n.341-3100A>G)
n.2690A>G
1g.53210164A>TCA340392325CPT2c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.341-3100A>T (n.341-3100A>T)
n.2690A>T
1g.53210165A>CCA340392327CPT2c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.341-3099A>C (n.341-3099A>C)
n.2691A>C
1g.53210165A>GCA340392329CPT2c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.341-3099A>G (n.341-3099A>G)
n.2691A>G
1g.53210165A>TCA340392330CPT2c.491A>T (p.Lys164Met)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.341-3099A>T (n.341-3099A>T)
n.2691A>T
1g.53210166G>ACA417874717CPT2c.492G>A (p.Lys164=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.341-3098G>A (n.341-3098G>A)
n.2692G>A
1g.53210166G>CCA340392331CPT2c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.341-3098G>C (n.341-3098G>C)
n.2692G>C
1g.53210166G>TCA340392333CPT2c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.341-3098G>T (n.341-3098G>T)
n.2692G>T
1g.53210167A>CCA340392335CPT2c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.341-3097A>C (n.341-3097A>C)
n.2693A>C
1g.53210167A>GCA340392336CPT2c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.341-3097A>G (n.341-3097A>G)
n.2693A>G
1g.53210167A>TCA340392337CPT2c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.341-3097A>T (n.341-3097A>T)
n.2693A>T
 COSMIC
1g.53210168C>ACA340392339CPT2c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.341-3096C>A (n.341-3096C>A)
n.2694C>A
1g.53210168C=CA1167215058CPT2c.494C= (p.Thr165=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.341-3096C= (n.341-3096C=)
n.2694C=
1g.53210168C>GCA340392341CPT2c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.341-3096C>G (n.341-3096C>G)
n.2694C>G
1g.53210168C>TCA340392343CPT2c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.341-3096C>T (n.341-3096C>T)
n.2694C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210169A=CA1167215059CPT2c.495A= (p.Thr165=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.341-3095A= (n.341-3095A=)
n.2695A=
1g.53210169A>CCA417874721CPT2c.495A>C (p.Thr165=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.341-3095A>C (n.341-3095A>C)
n.2695A>C
1g.53210169A>GCA417874722CPT2c.495A>G (p.Thr165=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.341-3095A>G (n.341-3095A>G)
n.2695A>G
 ClinVar
1g.53210169A>TCA16603720CPT2c.495A>T (p.Thr165=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.341-3095A>T (n.341-3095A>T)
n.2695A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210170C>ACA340392345CPT2c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.341-3094C>A (n.341-3094C>A)
n.2696C>A
1g.53210170C>GCA340392347CPT2c.496C>G (p.Leu166Val)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.341-3094C>G (n.341-3094C>G)
n.2696C>G
1g.53210170C>TCA340392344CPT2c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.341-3094C>T (n.341-3094C>T)
n.2696C>T
1g.53210171T>ACA340392349CPT2c.497T>A (p.Leu166His)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.341-3093T>A (n.341-3093T>A)
n.2697T>A
1g.53210171T>CCA340392352CPT2c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.341-3093T>C (n.341-3093T>C)
n.2697T>C
 COSMIC
1g.53210171T>GCA340392350CPT2c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.341-3093T>G (n.341-3093T>G)
n.2697T>G
1g.53210172C>ACA417874724CPT2c.498C>A (p.Leu166=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.341-3092C>A (n.341-3092C>A)
n.2698C>A
1g.53210172C>GCA417874726CPT2c.498C>G (p.Leu166=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.341-3092C>G (n.341-3092C>G)
n.2698C>G
1g.53210172C>TCA417874725CPT2c.498C>T (p.Leu166=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.341-3092C>T (n.341-3092C>T)
n.2698C>T
1g.53210173C>ACA417874727CPT2c.499C>A (p.Arg167=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.341-3091C>A (n.341-3091C>A)
n.2699C>A
1g.53210173C=CA1167215060CPT2c.499C= (p.Arg167=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.341-3091C= (n.341-3091C=)
n.2699C=
1g.53210173C>GCA340392354CPT2c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.341-3091C>G (n.341-3091C>G)
n.2699C>G
1g.53210173C>TCA858997CPT2c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.341-3091C>T (n.341-3091C>T)
n.2699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210174G>ACA858998CPT2c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.341-3090G>A (n.341-3090G>A)
n.2700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210174G>CCA340392357CPT2c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.341-3090G>C (n.341-3090G>C)
n.2700G>C
1g.53210174G=CA1142011513CPT2c.500G= (p.Arg167=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.341-3090G= (n.341-3090G=)
n.2700G=
1g.53210174G>TCA340392359CPT2c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.341-3090G>T (n.341-3090G>T)
n.2700G>T
1g.53210175G>ACA417874730CPT2c.501G>A (p.Arg167=)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.341-3089G>A (n.341-3089G>A)
n.2701G>A
1g.53210175G>CCA417874731CPT2c.501G>C (p.Arg167=)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.341-3089G>C (n.341-3089G>C)
n.2701G>C
1g.53210175G>TCA417874732CPT2c.501G>T (p.Arg167=)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.341-3089G>T (n.341-3089G>T)
n.2701G>T
1g.53210176G>ACA340392361CPT2c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.341-3088G>A (n.341-3088G>A)
n.2702G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210176G>CCA340392363CPT2c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.341-3088G>C (n.341-3088G>C)
n.2702G>C
1g.53210176G=CA1167215061CPT2c.502G= (p.Ala168=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.341-3088G= (n.341-3088G=)
n.2702G=
1g.53210176G>TCA340392366CPT2c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.341-3088G>T (n.341-3088G>T)
n.2702G>T
1g.53210176_53210177delCA2645711480CPT2c.502_503del (p.Ala168TrpfsTer16)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
c.341-3088_341-3087del (n.341-3088_341-3087del)
n.2702_2703del
 gnomAD v4
1g.53210177C>ACA340392368CPT2c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.341-3087C>A (n.341-3087C>A)
n.2703C>A
1g.53210177C>GCA340392371CPT2c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.341-3087C>G (n.341-3087C>G)
n.2703C>G
1g.53210177C>TCA340392374CPT2c.503C>T (p.Ala168Val)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.341-3087C>T (n.341-3087C>T)
n.2703C>T
 gnomAD v4
1g.53210178T>ACA417874735CPT2c.504T>A (p.Ala168=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.341-3086T>A (n.341-3086T>A)
n.2704T>A
1g.53210178T>CCA417874733CPT2c.504T>C (p.Ala168=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.341-3086T>C (n.341-3086T>C)
n.2704T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210178T>GCA417874734CPT2c.504T>G (p.Ala168=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.341-3086T>G (n.341-3086T>G)
n.2704T>G
1g.53210178T=CA1167215062CPT2c.504T= (p.Ala168=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.341-3086T= (n.341-3086T=)
n.2704T=
1g.53210179G>ACA340392381CPT2c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.341-3085G>A (n.341-3085G>A)
n.2705G>A
1g.53210179G>CCA340392378CPT2c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.341-3085G>C (n.341-3085G>C)
n.2705G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210179G=CA1167215063CPT2c.505G= (p.Gly169=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.341-3085G= (n.341-3085G=)
n.2705G=
1g.53210179G>TCA340392377CPT2c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.341-3085G>T (n.341-3085G>T)
n.2705G>T
1g.53210179_53210182delCA2645711481CPT2c.505_508del (p.Gly169PhefsTer9)
c.*491_*494del (n.*491_*494del)
c.*152_*155del (n.*152_*155del)
c.341-3085_341-3082del (n.341-3085_341-3082del)
n.2705_2708del
 gnomAD v4
1g.53210180G>ACA340392383CPT2c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.341-3084G>A (n.341-3084G>A)
n.2706G>A
1g.53210180G>CCA340392385CPT2c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.341-3084G>C (n.341-3084G>C)
n.2706G>C
1g.53210180G>TCA340392388CPT2c.506G>T (p.Gly169Val)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.341-3084G>T (n.341-3084G>T)
n.2706G>T
1g.53210181C>ACA858999CPT2c.507C>A (p.Gly169=)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.341-3083C>A (n.341-3083C>A)
n.2707C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210181C=CA1167215064CPT2c.507C= (p.Gly169=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.341-3083C= (n.341-3083C=)
n.2707C=
1g.53210181C>GCA859000CPT2c.507C>G (p.Gly169=)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.341-3083C>G (n.341-3083C>G)
n.2707C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210181C>TCA417874739CPT2c.507C>T (p.Gly169=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.341-3083C>T (n.341-3083C>T)
n.2707C>T
1g.53210182C>ACA340392394CPT2c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.341-3082C>A (n.341-3082C>A)
n.2708C>A
1g.53210182C>GCA340392395CPT2c.508C>G (p.Leu170Val)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.341-3082C>G (n.341-3082C>G)
n.2708C>G
1g.53210182C>TCA340392398CPT2c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.341-3082C>T (n.341-3082C>T)
n.2708C>T
1g.53210184_53210186delCA2645711484CPT2c.510_512del (p.Leu171del)
c.*496_*498del (n.*496_*498del)
c.*157_*159del (n.*157_*159del)
c.341-3080_341-3078del (n.341-3080_341-3078del)
n.2710_2712del
 gnomAD v4
1g.53210183T>ACA340392399CPT2c.509T>A (p.Leu170His)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.341-3081T>A (n.341-3081T>A)
n.2709T>A
1g.53210183T>CCA340392402CPT2c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.341-3081T>C (n.341-3081T>C)
n.2709T>C
1g.53210183T>GCA22637761CPT2c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.341-3081T>G (n.341-3081T>G)
n.2709T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210183T=CA1167215065CPT2c.509T= (p.Leu170=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.341-3081T= (n.341-3081T=)
n.2709T=
1g.53210183_53210184delinsGCCA658795466CPT2c.509_510delinsGC (p.Leu170Arg)
c.*495_*496delinsGC (n.*495_*496delinsGC)
c.*156_*157delinsGC (n.*156_*157delinsGC)
c.341-3081_341-3080delinsGC (n.341-3081_341-3080delinsGC)
n.2709_2710delinsGC
 ClinVar dbSNP
1g.53210183_53210184delinsTTCA1167215066CPT2c.509_510delinsTT (p.Leu170=)
c.*495_*496delinsTT (n.*495_*496delinsTT)
c.*156_*157delinsTT (n.*156_*157delinsTT)
c.341-3081_341-3080delinsTT (n.341-3081_341-3080delinsTT)
n.2709_2710delinsTT
1g.53210184T>ACA417874742CPT2c.510T>A (p.Leu170=)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.341-3080T>A (n.341-3080T>A)
n.2710T>A
1g.53210184T>CCA22637775CPT2c.510T>C (p.Leu170=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.341-3080T>C (n.341-3080T>C)
n.2710T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210184T>GCA417874741CPT2c.510T>G (p.Leu170=)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.341-3080T>G (n.341-3080T>G)
n.2710T>G
1g.53210184T=CA1167215067CPT2c.510T= (p.Leu170=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.341-3080T= (n.341-3080T=)
n.2710T=
1g.53210185C>ACA340392409CPT2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.341-3079C>A (n.341-3079C>A)
n.2711C>A
1g.53210185C=CA1139921578CPT2c.511C= (p.Leu171=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.341-3079C= (n.341-3079C=)
n.2711C=
1g.53210185C>GCA340392407CPT2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.341-3079C>G (n.341-3079C>G)
n.2711C>G
1g.53210185C>TCA202693CPT2c.511C>T (p.Leu171=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.341-3079C>T (n.341-3079C>T)
n.2711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210186T>ACA340392411CPT2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.341-3078T>A (n.341-3078T>A)
n.2712T>A
1g.53210186T>CCA340392413CPT2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.341-3078T>C (n.341-3078T>C)
n.2712T>C
1g.53210186T>GCA340392415CPT2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.341-3078T>G (n.341-3078T>G)
n.2712T>G
1g.53210187G>ACA417874744CPT2c.513G>A (p.Leu171=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.341-3077G>A (n.341-3077G>A)
n.2713G>A
1g.53210187G>CCA417874745CPT2c.513G>C (p.Leu171=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.341-3077G>C (n.341-3077G>C)
n.2713G>C
1g.53210187G>TCA417874746CPT2c.513G>T (p.Leu171=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.341-3077G>T (n.341-3077G>T)
n.2713G>T
1g.53210188G>ACA340392418CPT2c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.341-3076G>A (n.341-3076G>A)
n.2714G>A
1g.53210188G>CCA340392420CPT2c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.341-3076G>C (n.341-3076G>C)
n.2714G>C
1g.53210188G>TCA340392422CPT2c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.341-3076G>T (n.341-3076G>T)
n.2714G>T
1g.53210189A>CCA340392429CPT2c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.341-3075A>C (n.341-3075A>C)
n.2715A>C
1g.53210189A>GCA340392424CPT2c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.341-3075A>G (n.341-3075A>G)
n.2715A>G
1g.53210189A>TCA340392427CPT2c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.341-3075A>T (n.341-3075A>T)
n.2715A>T
1g.53210190G>ACA417874747CPT2c.516G>A (p.Glu172=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.341-3074G>A (n.341-3074G>A)
n.2716G>A
 gnomAD v4
1g.53210190G>CCA340392432CPT2c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.341-3074G>C (n.341-3074G>C)
n.2716G>C
1g.53210190G>TCA340392434CPT2c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.341-3074G>T (n.341-3074G>T)
n.2716G>T
 COSMIC
1g.53210191C>ACA340392437CPT2c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.341-3073C>A (n.341-3073C>A)
n.2717C>A
1g.53210191C>GCA340392439CPT2c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.341-3073C>G (n.341-3073C>G)
n.2717C>G
1g.53210191C>TCA340392441CPT2c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.341-3073C>T (n.341-3073C>T)
n.2717C>T
1g.53210192C>ACA340392443CPT2c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.341-3072C>A (n.341-3072C>A)
n.2718C>A
1g.53210192C>GCA340392448CPT2c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.341-3072C>G (n.341-3072C>G)
n.2718C>G
1g.53210192C>TCA340392445CPT2c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.341-3072C>T (n.341-3072C>T)
n.2718C>T
1g.53210193A=CA1167215068CPT2c.519A= (p.Pro173=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.341-3071A= (n.341-3071A=)
n.2719A=
1g.53210193A>CCA417874748CPT2c.519A>C (p.Pro173=)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.341-3071A>C (n.341-3071A>C)
n.2719A>C
1g.53210193A>GCA417874749CPT2c.519A>G (p.Pro173=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.341-3071A>G (n.341-3071A>G)
n.2719A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210193A>TCA417874750CPT2c.519A>T (p.Pro173=)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.341-3071A>T (n.341-3071A>T)
n.2719A>T
1g.53210194G>ACA254609CPT2c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.341-3070G>A (n.341-3070G>A)
n.2720G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210194G>CCA340392451CPT2c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.341-3070G>C (n.341-3070G>C)
n.2720G>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210194G=CA1140495624CPT2c.520G= (p.Glu174=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.341-3070G= (n.341-3070G=)
n.2720G=
1g.53210194G>TCA340392454CPT2c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.341-3070G>T (n.341-3070G>T)
n.2720G>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210195A>CCA340392457CPT2c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.341-3069A>C (n.341-3069A>C)
n.2721A>C
1g.53210195A>GCA340392459CPT2c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.341-3069A>G (n.341-3069A>G)
n.2721A>G
1g.53210195A>TCA340392461CPT2c.521A>T (p.Glu174Val)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.341-3069A>T (n.341-3069A>T)
n.2721A>T
1g.53210196delCA2573132422CPT2c.522del (p.Val175CysfsTer4)
c.*508del (n.*508del)
c.*169del (n.*169del)
c.341-3068del (n.341-3068del)
n.2722del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210196A>CCA340392463CPT2c.522A>C (p.Glu174Asp)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.341-3068A>C (n.341-3068A>C)
n.2722A>C
1g.53210196A>GCA417874751CPT2c.522A>G (p.Glu174=)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.341-3068A>G (n.341-3068A>G)
n.2722A>G
 gnomAD v4
1g.53210196A>TCA340392466CPT2c.522A>T (p.Glu174Asp)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.341-3068A>T (n.341-3068A>T)
n.2722A>T
1g.53210196_53210201delinsAGTGTTCA1167215069CPT2c.522_527delinsAGTGTT (p.Glu174=)
c.*508_*513delinsAGTGTT (n.*508_*513delinsAGTGTT)
c.*169_*174delinsAGTGTT (n.*169_*174delinsAGTGTT)
c.341-3068_341-3063delinsAGTGTT (n.341-3068_341-3063delinsAGTGTT)
n.2722_2727delinsAGTGTT
1g.53210197G>ACA340392469CPT2c.523G>A (p.Val175Met)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.341-3067G>A (n.341-3067G>A)
n.2723G>A
1g.53210197G>CCA340392470CPT2c.523G>C (p.Val175Leu)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.341-3067G>C (n.341-3067G>C)
n.2723G>C
1g.53210197G=CA1167215070CPT2c.523G= (p.Val175=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.341-3067G= (n.341-3067G=)
n.2723G=
1g.53210197G>TCA340392473CPT2c.523G>T (p.Val175Leu)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.341-3067G>T (n.341-3067G>T)
n.2723G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210197_53210201delCA523273493CPT2c.523_527del (p.Val175ProfsTer8)
c.*509_*513del (n.*509_*513del)
c.*170_*174del (n.*170_*174del)
c.341-3067_341-3063del (n.341-3067_341-3063del)
n.2723_2727del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210198T>ACA340392475CPT2c.524T>A (p.Val175Glu)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.341-3066T>A (n.341-3066T>A)
n.2724T>A
1g.53210198T>CCA859001CPT2c.524T>C (p.Val175Ala)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.341-3066T>C (n.341-3066T>C)
n.2724T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210198T>GCA340392474CPT2c.524T>G (p.Val175Gly)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.341-3066T>G (n.341-3066T>G)
n.2724T>G
1g.53210198T=CA1167215071CPT2c.524T= (p.Val175=)
c.*510T= (n.*510T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.341-3066T= (n.341-3066T=)
n.2724T=
1g.53210199G>ACA417874752CPT2c.525G>A (p.Val175=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.341-3065G>A (n.341-3065G>A)
n.2725G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210199G>CCA417874753CPT2c.525G>C (p.Val175=)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.341-3065G>C (n.341-3065G>C)
n.2725G>C
1g.53210199G=CA1167215072CPT2c.525G= (p.Val175=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.341-3065G= (n.341-3065G=)
n.2725G=
1g.53210199G>TCA417874754CPT2c.525G>T (p.Val175=)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.341-3065G>T (n.341-3065G>T)
n.2725G>T
 dbSNP
1g.53210200T>ACA340392482CPT2c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.341-3064T>A (n.341-3064T>A)
n.2726T>A
1g.53210200T>CCA340392477CPT2c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.341-3064T>C (n.341-3064T>C)
n.2726T>C
1g.53210200T>GCA340392485CPT2c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.341-3064T>G (n.341-3064T>G)
n.2726T>G
1g.53210201T>ACA340392488CPT2c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.341-3063T>A (n.341-3063T>A)
n.2727T>A
1g.53210201T>CCA340392492CPT2c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.341-3063T>C (n.341-3063T>C)
n.2727T>C
1g.53210201T>GCA340392490CPT2c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.341-3063T>G (n.341-3063T>G)
n.2727T>G
1g.53210202C>ACA340392495CPT2c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.341-3062C>A (n.341-3062C>A)
n.2728C>A
1g.53210202C>GCA340392498CPT2c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.341-3062C>G (n.341-3062C>G)
n.2728C>G
 gnomAD v4
1g.53210202C>TCA417874755CPT2c.528C>T (p.Phe176=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.341-3062C>T (n.341-3062C>T)
n.2728C>T
 gnomAD v4
1g.53210203C>ACA340392500CPT2c.529C>A (p.His177Asn)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.341-3061C>A (n.341-3061C>A)
n.2729C>A
1g.53210203C=CA1167215073CPT2c.529C= (p.His177=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.341-3061C= (n.341-3061C=)
n.2729C=
1g.53210203C>GCA340392502CPT2c.529C>G (p.His177Asp)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.341-3061C>G (n.341-3061C>G)
n.2729C>G
1g.53210203C>TCA340392505CPT2c.529C>T (p.His177Tyr)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.341-3061C>T (n.341-3061C>T)
n.2729C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210204A>CCA340392508CPT2c.530A>C (p.His177Pro)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.341-3060A>C (n.341-3060A>C)
n.2730A>C
1g.53210204A>GCA340392510CPT2c.530A>G (p.His177Arg)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.341-3060A>G (n.341-3060A>G)
n.2730A>G
1g.53210204A>TCA340392513CPT2c.530A>T (p.His177Leu)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.341-3060A>T (n.341-3060A>T)
n.2730A>T
1g.53210205C>ACA340392516CPT2c.531C>A (p.His177Gln)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.341-3059C>A (n.341-3059C>A)
n.2731C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210205C=CA1167215074CPT2c.531C= (p.His177=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.341-3059C= (n.341-3059C=)
n.2731C=
1g.53210205C>GCA340392517CPT2c.531C>G (p.His177Gln)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.341-3059C>G (n.341-3059C>G)
n.2731C>G
 gnomAD v4
1g.53210205C>TCA417874756CPT2c.531C>T (p.His177=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.341-3059C>T (n.341-3059C>T)
n.2731C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210206T>ACA340392518CPT2c.532T>A (p.Leu178Met)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.341-3058T>A (n.341-3058T>A)
n.2732T>A
1g.53210206T>CCA417874757CPT2c.532T>C (p.Leu178=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.341-3058T>C (n.341-3058T>C)
n.2732T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210206T>GCA340392520CPT2c.532T>G (p.Leu178Val)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.341-3058T>G (n.341-3058T>G)
n.2732T>G
1g.53210206_53210230delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTACA1167215075CPT2c.532_556delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (p.Leu178=)
c.*518_*542delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (n.*518_*542delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA)
c.*179_*203delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (n.*179_*203delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA)
c.341-3058_341-3034delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA (n.341-3058_341-3034delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA)
n.2732_2756delinsTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTA
1g.53210207T>ACA340392525CPT2c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.341-3057T>A (n.341-3057T>A)
n.2733T>A
1g.53210207T>CCA340392523CPT2c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.341-3057T>C (n.341-3057T>C)
n.2733T>C
 gnomAD v4
1g.53210207T>GCA340392521CPT2c.533T>G (p.Leu178Trp)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.341-3057T>G (n.341-3057T>G)
n.2733T>G
1g.53210207_53210213delinsTGAACCCCA1167215076CPT2c.533_539delinsTGAACCC (p.Leu178=)
c.*519_*525delinsTGAACCC (n.*519_*525delinsTGAACCC)
c.*180_*186delinsTGAACCC (n.*180_*186delinsTGAACCC)
c.341-3057_341-3051delinsTGAACCC (n.341-3057_341-3051delinsTGAACCC)
n.2733_2739delinsTGAACCC
1g.53210208_53210231delCA736883637CPT2c.534_557del (p.Leu178_Ile186delinsPhe)
c.*520_*543del (n.*520_*543del)
c.*181_*204del (n.*181_*204del)
c.341-3056_341-3033del (n.341-3056_341-3033del)
n.2734_2757del
 dbSNP
1g.53210207_53210232delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCCA1167215077CPT2c.533_558delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (p.Leu178=)
c.*519_*544delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*519_*544delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.*180_*205delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*180_*205delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.341-3057_341-3032delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.341-3057_341-3032delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
n.2733_2758delinsTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC
1g.53210208G>ACA417874758CPT2c.534G>A (p.Leu178=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.341-3056G>A (n.341-3056G>A)
n.2734G>A
 dbSNP
1g.53210208G>CCA340392526CPT2c.534G>C (p.Leu178Phe)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.341-3056G>C (n.341-3056G>C)
n.2734G>C
 COSMIC
1g.53210208G=CA1167215078CPT2c.534G= (p.Leu178=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.341-3056G= (n.341-3056G=)
n.2734G=
1g.53210208G>TCA340392529CPT2c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.341-3056G>T (n.341-3056G>T)
n.2734G>T
1g.53210208_53210213delCA859002CPT2c.534_539del (p.Leu178_Pro180delinsPhe)
c.*520_*525del (n.*520_*525del)
c.*181_*186del (n.*181_*186del)
c.341-3056_341-3051del (n.341-3056_341-3051del)
n.2734_2739del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210208_53210232delinsTCA245061CPT2c.534_558delinsT (p.Leu178_Ile186delinsPhe)
c.*520_*544delinsT (n.*520_*544delinsT)
c.*181_*205delinsT (n.*181_*205delinsT)
c.341-3056_341-3032delinsT (n.341-3056_341-3032delinsT)
n.2734_2758delinsT
 ClinVar dbSNP
1g.53210208_53210232delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCCA1144232844CPT2c.534_558delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (p.Leu178=)
c.*520_*544delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*520_*544delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.*181_*205delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*181_*205delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.341-3056_341-3032delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC (n.341-3056_341-3032delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC)
n.2734_2758delinsGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATC
1g.53210209A>CCA340392533CPT2c.535A>C (p.Asn179His)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.341-3055A>C (n.341-3055A>C)
n.2735A>C
1g.53210209A>GCA340392534CPT2c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.341-3055A>G (n.341-3055A>G)
n.2735A>G
1g.53210209A>TCA340392537CPT2c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.341-3055A>T (n.341-3055A>T)
n.2735A>T
1g.53210210A=CA1167215079CPT2c.536A= (p.Asn179=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.341-3054A= (n.341-3054A=)
n.2736A=
1g.53210210A>CCA340392540CPT2c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.341-3054A>C (n.341-3054A>C)
n.2736A>C
1g.53210210A>GCA340392543CPT2c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.341-3054A>G (n.341-3054A>G)
n.2736A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210210A>TCA340392545CPT2c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.341-3054A>T (n.341-3054A>T)
n.2736A>T
1g.53210211C>ACA340392547CPT2c.537C>A (p.Asn179Lys)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.341-3053C>A (n.341-3053C>A)
n.2737C>A
1g.53210211C=CA1167215080CPT2c.537C= (p.Asn179=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.341-3053C= (n.341-3053C=)
n.2737C=
1g.53210211C>GCA340392549CPT2c.537C>G (p.Asn179Lys)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.341-3053C>G (n.341-3053C>G)
n.2737C>G
1g.53210211C>TCA417874759CPT2c.537C>T (p.Asn179=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.341-3053C>T (n.341-3053C>T)
n.2737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210212C>ACA340392554CPT2c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.341-3052C>A (n.341-3052C>A)
n.2738C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210212C=CA1167215081CPT2c.538C= (p.Pro180=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.341-3052C= (n.341-3052C=)
n.2738C=
1g.53210212C>GCA340392556CPT2c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.341-3052C>G (n.341-3052C>G)
n.2738C>G
1g.53210212C>TCA340392552CPT2c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.341-3052C>T (n.341-3052C>T)
n.2738C>T
1g.53210213C>ACA340392559CPT2c.539C>A (p.Pro180His)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.341-3051C>A (n.341-3051C>A)
n.2739C>A
1g.53210213C=CA1167215082CPT2c.539C= (p.Pro180=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.341-3051C= (n.341-3051C=)
n.2739C=
1g.53210213C>GCA340392561CPT2c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.341-3051C>G (n.341-3051C>G)
n.2739C>G
1g.53210213C>TCA340392563CPT2c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.341-3051C>T (n.341-3051C>T)
n.2739C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210214T>ACA417874760CPT2c.540T>A (p.Pro180=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.341-3050T>A (n.341-3050T>A)
n.2740T>A
1g.53210214T>CCA417874762CPT2c.540T>C (p.Pro180=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.341-3050T>C (n.341-3050T>C)
n.2740T>C
1g.53210214T>GCA417874761CPT2c.540T>G (p.Pro180=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.341-3050T>G (n.341-3050T>G)
n.2740T>G
1g.53210214_53210232delinsTGCAAAAAGTGACACTATCCA1167215083CPT2c.540_558delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (p.Pro180=)
c.*526_*544delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*526_*544delinsTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.*187_*205delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (n.*187_*205delinsTGCAAAAAGTGACACTATC)
c.341-3050_341-3032delinsTGCAAAAAGTGACACTATC (n.341-3050_341-3032delinsTGCAAAAAGTGACACTATC)
n.2740_2758delinsTGCAAAAAGTGACACTATC
1g.53210215G>ACA340392566CPT2c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.341-3049G>A (n.341-3049G>A)
n.2741G>A
1g.53210215G>CCA340392568CPT2c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.341-3049G>C (n.341-3049G>C)
n.2741G>C
1g.53210215G>TCA340392570CPT2c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.341-3049G>T (n.341-3049G>T)
n.2741G>T
1g.53210215_53210232delCA859003CPT2c.541_558del (p.Ala181_Ile186del)
c.*527_*544del (n.*527_*544del)
c.*188_*205del (n.*188_*205del)
c.341-3049_341-3032del (n.341-3049_341-3032del)
n.2741_2758del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210216C>ACA340392572CPT2c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.341-3048C>A (n.341-3048C>A)
n.2742C>A
 gnomAD v4
1g.53210216C>GCA340392574CPT2c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.341-3048C>G (n.341-3048C>G)
n.2742C>G
1g.53210216C>TCA340392576CPT2c.542C>T (p.Ala181Val)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.341-3048C>T (n.341-3048C>T)
n.2742C>T
1g.53210217A>CCA417874763CPT2c.543A>C (p.Ala181=)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.341-3047A>C (n.341-3047A>C)
n.2743A>C
1g.53210217A>GCA417874764CPT2c.543A>G (p.Ala181=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.341-3047A>G (n.341-3047A>G)
n.2743A>G
1g.53210217A>TCA417874765CPT2c.543A>T (p.Ala181=)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.341-3047A>T (n.341-3047A>T)
n.2743A>T
1g.53210220_53210221delCA2645711499CPT2c.546_547del (p.Ser183Ter)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
c.*193_*194del (n.*193_*194del)
c.341-3044_341-3043del (n.341-3044_341-3043del)
n.2746_2747del
 gnomAD v4
1g.53210218A>CCA340392579CPT2c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.341-3046A>C (n.341-3046A>C)
n.2744A>C
1g.53210218A>GCA340392581CPT2c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.341-3046A>G (n.341-3046A>G)
n.2744A>G
1g.53210218A>TCA340392583CPT2c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.341-3046A>T (n.341-3046A>T)
n.2744A>T
1g.53210219A>CCA340392590CPT2c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.341-3045A>C (n.341-3045A>C)
n.2745A>C
1g.53210219A>GCA340392587CPT2c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.341-3045A>G (n.341-3045A>G)
n.2745A>G
1g.53210219A>TCA340392584CPT2c.545A>T (p.Lys182Ile)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.341-3045A>T (n.341-3045A>T)
n.2745A>T
1g.53210220A>CCA340392592CPT2c.546A>C (p.Lys182Asn)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.341-3044A>C (n.341-3044A>C)
n.2746A>C
1g.53210220A>GCA417874766CPT2c.546A>G (p.Lys182=)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.341-3044A>G (n.341-3044A>G)
n.2746A>G
1g.53210220A>TCA340392593CPT2c.546A>T (p.Lys182Asn)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.341-3044A>T (n.341-3044A>T)
n.2746A>T
 gnomAD v4
1g.53210221A=CA1167215084CPT2c.547A= (p.Ser183=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.341-3043A= (n.341-3043A=)
n.2747A=
1g.53210221A>CCA340392596CPT2c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.341-3043A>C (n.341-3043A>C)
n.2747A>C
1g.53210221A>GCA340392598CPT2c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.341-3043A>G (n.341-3043A>G)
n.2747A>G
 dbSNP
1g.53210221A>TCA340392600CPT2c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.341-3043A>T (n.341-3043A>T)
n.2747A>T
1g.53210222G>ACA340392603CPT2c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.341-3042G>A (n.341-3042G>A)
n.2748G>A
1g.53210222G>CCA340392605CPT2c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.341-3042G>C (n.341-3042G>C)
n.2748G>C
 gnomAD v4
1g.53210222G>TCA340392607CPT2c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.341-3042G>T (n.341-3042G>T)
n.2748G>T
1g.53210223T>ACA340392610CPT2c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.341-3041T>A (n.341-3041T>A)
n.2749T>A
1g.53210223T>CCA417874767CPT2c.549T>C (p.Ser183=)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.341-3041T>C (n.341-3041T>C)
n.2749T>C
 gnomAD v4
1g.53210223T>GCA340392612CPT2c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.341-3041T>G (n.341-3041T>G)
n.2749T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210223T=CA1167215085CPT2c.549T= (p.Ser183=)
c.*535T= (n.*535T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.341-3041T= (n.341-3041T=)
n.2749T=
1g.53210224G>ACA340392615CPT2c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.341-3040G>A (n.341-3040G>A)
n.2750G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210224G>CCA340392616CPT2c.550G>C (p.Asp184His)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.341-3040G>C (n.341-3040G>C)
n.2750G>C
1g.53210224G>TCA340392619CPT2c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.341-3040G>T (n.341-3040G>T)
n.2750G>T
1g.53210225A>CCA340392624CPT2c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.341-3039A>C (n.341-3039A>C)
n.2751A>C
1g.53210225A>GCA340392622CPT2c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.341-3039A>G (n.341-3039A>G)
n.2751A>G
1g.53210225A>TCA340392621CPT2c.551A>T (p.Asp184Val)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.341-3039A>T (n.341-3039A>T)
n.2751A>T
1g.53210226C>ACA340392627CPT2c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.341-3038C>A (n.341-3038C>A)
n.2752C>A
 gnomAD v4
1g.53210226C=CA1167215086CPT2c.552C= (p.Asp184=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.341-3038C= (n.341-3038C=)
n.2752C=
1g.53210226C>GCA340392626CPT2c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.341-3038C>G (n.341-3038C>G)
n.2752C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210226C>TCA417874768CPT2c.552C>T (p.Asp184=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.341-3038C>T (n.341-3038C>T)
n.2752C>T
1g.53210227A>CCA340392630CPT2c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.341-3037A>C (n.341-3037A>C)
n.2753A>C
1g.53210227A>GCA340392632CPT2c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.341-3037A>G (n.341-3037A>G)
n.2753A>G
 gnomAD v4
1g.53210227A>TCA340392635CPT2c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.341-3037A>T (n.341-3037A>T)
n.2753A>T
1g.53210228C>ACA340392638CPT2c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.341-3036C>A (n.341-3036C>A)
n.2754C>A
1g.53210228C=CA1167215087CPT2c.554C= (p.Thr185=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.341-3036C= (n.341-3036C=)
n.2754C=
1g.53210228C>GCA340392640CPT2c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.341-3036C>G (n.341-3036C>G)
n.2754C>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210228C>TCA340392642CPT2c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.341-3036C>T (n.341-3036C>T)
n.2754C>T
 gnomAD v4
1g.53210229T>ACA417874769CPT2c.555T>A (p.Thr185=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.341-3035T>A (n.341-3035T>A)
n.2755T>A
1g.53210229T>CCA417874770CPT2c.555T>C (p.Thr185=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.341-3035T>C (n.341-3035T>C)
n.2755T>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210229T>GCA417874771CPT2c.555T>G (p.Thr185=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.341-3035T>G (n.341-3035T>G)
n.2755T>G
1g.53210229_53210230delinsTACA1167215088CPT2c.555_556delinsTA (p.Thr185=)
c.*541_*542delinsTA (n.*541_*542delinsTA)
c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA)
c.341-3035_341-3034delinsTA (n.341-3035_341-3034delinsTA)
n.2755_2756delinsTA
1g.53210230_53210231delCA2580063045CPT2c.556_557del (p.Ile186HisfsTer?)
c.*542_*543del (n.*542_*543del)
c.*203_*204del (n.*203_*204del)
c.341-3034_341-3033del (n.341-3034_341-3033del)
n.2756_2757del
 ClinVar
1g.53210230delCA417874772CPT2c.556del (p.Ile186SerfsTer?)
c.*542del (n.*542del)
c.*203del (n.*203del)
c.341-3034del (n.341-3034del)
n.2756del
 dbSNP
1g.53210230A=CA1144212689CPT2c.556A= (p.Ile186=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.341-3034A= (n.341-3034A=)
n.2756A=
1g.53210230A>CCA859004CPT2c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.341-3034A>C (n.341-3034A>C)
n.2756A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210230A>GCA22637851CPT2c.556A>G (p.Ile186Val)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.341-3034A>G (n.341-3034A>G)
n.2756A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210230A>TCA340392652CPT2c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.341-3034A>T (n.341-3034A>T)
n.2756A>T

Number of alleles fetched