Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210091T>ACA417639352CPT2c.417T>A (p.Pro139=)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.341-3173T>A (n.341-3173T>A)
n.2617T>A
1g.53210091T>CCA417639354CPT2c.417T>C (p.Pro139=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.341-3173T>C (n.341-3173T>C)
n.2617T>C
1g.53210091T>GCA417639356CPT2c.417T>G (p.Pro139=)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.341-3173T>G (n.341-3173T>G)
n.2617T>G
1g.53210092G>ACA22637631CPT2c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.341-3172G>A (n.341-3172G>A)
n.2618G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210092G>CCA340392055CPT2c.418G>C (p.Asp140His)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.341-3172G>C (n.341-3172G>C)
n.2618G>C
1g.53210092G=CA1167215036CPT2c.418G= (p.Asp140=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.341-3172G= (n.341-3172G=)
n.2618G=
1g.53210092G>TCA340392056CPT2c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.341-3172G>T (n.341-3172G>T)
n.2618G>T
1g.53210093A>CCA340392058CPT2c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.341-3171A>C (n.341-3171A>C)
n.2619A>C
1g.53210093A>GCA340392060CPT2c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.341-3171A>G (n.341-3171A>G)
n.2619A>G
1g.53210093A>TCA340392062CPT2c.419A>T (p.Asp140Val)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.341-3171A>T (n.341-3171A>T)
n.2619A>T
1g.53210094C>ACA340392064CPT2c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.341-3170C>A (n.341-3170C>A)
n.2620C>A
1g.53210094C>GCA340392066CPT2c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.341-3170C>G (n.341-3170C>G)
n.2620C>G
1g.53210094C>TCA417639366CPT2c.420C>T (p.Asp140=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.341-3170C>T (n.341-3170C>T)
n.2620C>T
1g.53210095C>ACA340392071CPT2c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.341-3169C>A (n.341-3169C>A)
n.2621C>A
1g.53210095C>GCA340392069CPT2c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.341-3169C>G (n.341-3169C>G)
n.2621C>G
1g.53210095C>TCA340392068CPT2c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.341-3169C>T (n.341-3169C>T)
n.2621C>T
1g.53210096C>ACA340392073CPT2c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.341-3168C>A (n.341-3168C>A)
n.2622C>A
1g.53210096C>GCA340392075CPT2c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.341-3168C>G (n.341-3168C>G)
n.2622C>G
1g.53210096C>TCA340392076CPT2c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.341-3168C>T (n.341-3168C>T)
n.2622C>T
1g.53210097A>CCA417639376CPT2c.423A>C (p.Pro141=)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.341-3167A>C (n.341-3167A>C)
n.2623A>C
1g.53210097A>GCA417639377CPT2c.423A>G (p.Pro141=)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.341-3167A>G (n.341-3167A>G)
n.2623A>G
1g.53210097A>TCA417639379CPT2c.423A>T (p.Pro141=)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.341-3167A>T (n.341-3167A>T)
n.2623A>T
1g.53210098A=CA1167215037CPT2c.424A= (p.Lys142=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.341-3166A= (n.341-3166A=)
n.2624A=
1g.53210098A>CCA340392078CPT2c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.341-3166A>C (n.341-3166A>C)
n.2624A>C
1g.53210098A>GCA858984CPT2c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.341-3166A>G (n.341-3166A>G)
n.2624A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210098A>TCA340392081CPT2c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.341-3166A>T (n.341-3166A>T)
n.2624A>T
1g.53210099A>CCA340392083CPT2c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.341-3165A>C (n.341-3165A>C)
n.2625A>C
1g.53210099A>GCA340392085CPT2c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.341-3165A>G (n.341-3165A>G)
n.2625A>G
1g.53210099A>TCA340392086CPT2c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.341-3165A>T (n.341-3165A>T)
n.2625A>T
1g.53210100A>CCA340392087CPT2c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.341-3164A>C (n.341-3164A>C)
n.2626A>C
1g.53210100A>GCA417639390CPT2c.426A>G (p.Lys142=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.341-3164A>G (n.341-3164A>G)
n.2626A>G
1g.53210100A>TCA340392089CPT2c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.341-3164A>T (n.341-3164A>T)
n.2626A>T
1g.53210101T>ACA340392091CPT2c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.341-3163T>A (n.341-3163T>A)
n.2627T>A
1g.53210101T>CCA340392092CPT2c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.341-3163T>C (n.341-3163T>C)
n.2627T>C
1g.53210101T>GCA340392094CPT2c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.341-3163T>G (n.341-3163T>G)
n.2627T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210101T=CA1167215038CPT2c.427T= (p.Ser143=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.*74T= (n.*74T=)
c.341-3163T= (n.341-3163T=)
n.2627T=
1g.53210102C>ACA340392097CPT2c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.341-3162C>A (n.341-3162C>A)
n.2628C>A
1g.53210102C=CA1167215039CPT2c.428C= (p.Ser143=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.341-3162C= (n.341-3162C=)
n.2628C=
1g.53210102C>GCA340392099CPT2c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.341-3162C>G (n.341-3162C>G)
n.2628C>G
1g.53210102C>TCA340392095CPT2c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.341-3162C>T (n.341-3162C>T)
n.2628C>T
1g.53210103T>ACA417639400CPT2c.429T>A (p.Ser143=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.341-3161T>A (n.341-3161T>A)
n.2629T>A
1g.53210103T>CCA417639402CPT2c.429T>C (p.Ser143=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.341-3161T>C (n.341-3161T>C)
n.2629T>C
1g.53210103T>GCA417639403CPT2c.429T>G (p.Ser143=)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.341-3161T>G (n.341-3161T>G)
n.2629T>G
1g.53210103dupCA522908983CPT2c.429dup (p.Glu144Ter)
c.*415dup (n.*415dup)
c.*76dup (n.*76dup)
c.341-3161dup (n.341-3161dup)
n.2629dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210104G>ACA340392101CPT2c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.341-3160G>A (n.341-3160G>A)
n.2630G>A
1g.53210104G>CCA340392103CPT2c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.341-3160G>C (n.341-3160G>C)
n.2630G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210104G>TCA340392105CPT2c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.341-3160G>T (n.341-3160G>T)
n.2630G>T
1g.53210105A>CCA340392106CPT2c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.341-3159A>C (n.341-3159A>C)
n.2631A>C
1g.53210105A>GCA340392108CPT2c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.341-3159A>G (n.341-3159A>G)
n.2631A>G
1g.53210105A>TCA340392110CPT2c.431A>T (p.Glu144Val)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.341-3159A>T (n.341-3159A>T)
n.2631A>T
1g.53210106G>ACA417639411CPT2c.432G>A (p.Glu144=)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.341-3158G>A (n.341-3158G>A)
n.2632G>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210106G>CCA340392112CPT2c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.341-3158G>C (n.341-3158G>C)
n.2632G>C
 dbSNP
1g.53210106G=CA1167215040CPT2c.432G= (p.Glu144=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.341-3158G= (n.341-3158G=)
n.2632G=
1g.53210106G>TCA340392113CPT2c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.341-3158G>T (n.341-3158G>T)
n.2632G>T
1g.53210107T>ACA858985CPT2c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.341-3157T>A (n.341-3157T>A)
n.2633T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210107T>CCA340392117CPT2c.433T>C (p.Tyr145His)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.341-3157T>C (n.341-3157T>C)
n.2633T>C
1g.53210107T>GCA340392118CPT2c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.341-3157T>G (n.341-3157T>G)
n.2633T>G
1g.53210107T=CA1167215041CPT2c.433T= (p.Tyr145=)
c.*419T= (n.*419T=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.341-3157T= (n.341-3157T=)
n.2633T=
1g.53210108A>CCA340392121CPT2c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.341-3156A>C (n.341-3156A>C)
n.2634A>C
1g.53210108A>GCA340392122CPT2c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.341-3156A>G (n.341-3156A>G)
n.2634A>G
1g.53210108A>TCA340392124CPT2c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.341-3156A>T (n.341-3156A>T)
n.2634A>T
1g.53210110_53210112delCA2645711442CPT2c.436_438del (p.Asn146del)
c.*422_*424del (n.*422_*424del)
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
c.341-3154_341-3152del (n.341-3154_341-3152del)
n.2636_2638del
 gnomAD v4
1g.53210109T>ACA340392126CPT2c.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.341-3155T>A (n.341-3155T>A)
n.2635T>A
1g.53210109T>CCA417639426CPT2c.435T>C (p.Tyr145=)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.341-3155T>C (n.341-3155T>C)
n.2635T>C
 dbSNP
1g.53210109T>GCA340392128CPT2c.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.341-3155T>G (n.341-3155T>G)
n.2635T>G
1g.53210109T=CA1167215042CPT2c.435T= (p.Tyr145=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.341-3155T= (n.341-3155T=)
n.2635T=
1g.53210110A>CCA340392129CPT2c.436A>C (p.Asn146His)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.341-3154A>C (n.341-3154A>C)
n.2636A>C
1g.53210110A>GCA340392131CPT2c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.341-3154A>G (n.341-3154A>G)
n.2636A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210110A>TCA340392132CPT2c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.341-3154A>T (n.341-3154A>T)
n.2636A>T
1g.53210111A=CA1167215043CPT2c.437A= (p.Asn146=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.341-3153A= (n.341-3153A=)
n.2637A=
1g.53210111A>CCA340392133CPT2c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.341-3153A>C (n.341-3153A>C)
n.2637A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210111A>GCA340392134CPT2c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.341-3153A>G (n.341-3153A>G)
n.2637A>G
1g.53210111A>TCA340392142CPT2c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.341-3153A>T (n.341-3153A>T)
n.2637A>T
1g.53210112T>ACA858986CPT2c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.341-3152T>A (n.341-3152T>A)
n.2638T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210112T>CCA417639437CPT2c.438T>C (p.Asn146=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.341-3152T>C (n.341-3152T>C)
n.2638T>C
1g.53210112T>GCA340392145CPT2c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.341-3152T>G (n.341-3152T>G)
n.2638T>G
1g.53210112T=CA1167215044CPT2c.438T= (p.Asn146=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.341-3152T= (n.341-3152T=)
n.2638T=
1g.53210113G>ACA340392147CPT2c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.341-3151G>A (n.341-3151G>A)
n.2639G>A
1g.53210113G>CCA340392149CPT2c.439G>C (p.Asp147His)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.341-3151G>C (n.341-3151G>C)
n.2639G>C
1g.53210113G>TCA340392151CPT2c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.341-3151G>T (n.341-3151G>T)
n.2639G>T
1g.53210114A>CCA340392153CPT2c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.341-3150A>C (n.341-3150A>C)
n.2640A>C
1g.53210114A>GCA340392157CPT2c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.341-3150A>G (n.341-3150A>G)
n.2640A>G
1g.53210114A>TCA340392155CPT2c.440A>T (p.Asp147Val)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.341-3150A>T (n.341-3150A>T)
n.2640A>T
 gnomAD v4
1g.53210115C>ACA340392158CPT2c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.341-3149C>A (n.341-3149C>A)
n.2641C>A
1g.53210115C>GCA340392160CPT2c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.341-3149C>G (n.341-3149C>G)
n.2641C>G
1g.53210115C>TCA417874645CPT2c.441C>T (p.Asp147=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.341-3149C>T (n.341-3149C>T)
n.2641C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210116C>ACA340392162CPT2c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.341-3148C>A (n.341-3148C>A)
n.2642C>A
1g.53210116C=CA1167215045CPT2c.442C= (p.Gln148=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.341-3148C= (n.341-3148C=)
n.2642C=
1g.53210116C>GCA340392164CPT2c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.341-3148C>G (n.341-3148C>G)
n.2642C>G
1g.53210116C>TCA340392165CPT2c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.341-3148C>T (n.341-3148C>T)
n.2642C>T
 dbSNP
1g.53210117A=CA1167215046CPT2c.443A= (p.Gln148=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.341-3147A= (n.341-3147A=)
n.2643A=
1g.53210117A>CCA340392171CPT2c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.341-3147A>C (n.341-3147A>C)
n.2643A>C
1g.53210117A>GCA340392169CPT2c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.341-3147A>G (n.341-3147A>G)
n.2643A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210117A>TCA340392167CPT2c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.341-3147A>T (n.341-3147A>T)
n.2643A>T
1g.53210118G>ACA858987CPT2c.444G>A (p.Gln148=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.341-3146G>A (n.341-3146G>A)
n.2644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.53210118G>CCA340392173CPT2c.444G>C (p.Gln148His)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.341-3146G>C (n.341-3146G>C)
n.2644G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210118G=CA1142006562CPT2c.444G= (p.Gln148=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.341-3146G= (n.341-3146G=)
n.2644G=
1g.53210118G>TCA340392175CPT2c.444G>T (p.Gln148His)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.341-3146G>T (n.341-3146G>T)
n.2644G>T
1g.53210119C>ACA340392177CPT2c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.341-3145C>A (n.341-3145C>A)
n.2645C>A
 gnomAD v4
1g.53210119C>GCA340392178CPT2c.445C>G (p.Leu149Val)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.341-3145C>G (n.341-3145C>G)
n.2645C>G
1g.53210119C>TCA340392180CPT2c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.341-3145C>T (n.341-3145C>T)
n.2645C>T
 gnomAD v4
1g.53210120T>ACA340392186CPT2c.446T>A (p.Leu149His)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.341-3144T>A (n.341-3144T>A)
n.2646T>A
1g.53210120T>CCA340392182CPT2c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.341-3144T>C (n.341-3144T>C)
n.2646T>C
1g.53210120T>GCA340392184CPT2c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.341-3144T>G (n.341-3144T>G)
n.2646T>G
1g.53210121C>ACA417874652CPT2c.447C>A (p.Leu149=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.341-3143C>A (n.341-3143C>A)
n.2647C>A
1g.53210121C>GCA417874653CPT2c.447C>G (p.Leu149=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.341-3143C>G (n.341-3143C>G)
n.2647C>G
1g.53210121C>TCA417874654CPT2c.447C>T (p.Leu149=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.341-3143C>T (n.341-3143C>T)
n.2647C>T
 ClinVar
1g.53210122A=CA1141809051CPT2c.448A= (p.Thr150=)
c.*434A= (n.*434A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.341-3142A= (n.341-3142A=)
n.2648A=
1g.53210122A>CCA22637671CPT2c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.341-3142A>C (n.341-3142A>C)
n.2648A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210122A>GCA858988CPT2c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.341-3142A>G (n.341-3142A>G)
n.2648A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210122A>TCA340392189CPT2c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.341-3142A>T (n.341-3142A>T)
n.2648A>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210123C>ACA340392190CPT2c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.341-3141C>A (n.341-3141C>A)
n.2649C>A
1g.53210123C=CA1167215047CPT2c.449C= (p.Thr150=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.341-3141C= (n.341-3141C=)
n.2649C=
1g.53210123C>GCA340392191CPT2c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.341-3141C>G (n.341-3141C>G)
n.2649C>G
1g.53210123C>TCA858989CPT2c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.341-3141C>T (n.341-3141C>T)
n.2649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210125delCA2645711453CPT2c.451del (p.Arg151GlyfsTer5)
c.*437del (n.*437del)
c.*98del (n.*98del)
c.341-3139del (n.341-3139del)
n.2651del
 gnomAD v4
1g.53210124C>ACA417874657CPT2c.450C>A (p.Thr150=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.341-3140C>A (n.341-3140C>A)
n.2650C>A
1g.53210124C>GCA417874658CPT2c.450C>G (p.Thr150=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.341-3140C>G (n.341-3140C>G)
n.2650C>G
1g.53210124C>TCA417874659CPT2c.450C>T (p.Thr150=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.341-3140C>T (n.341-3140C>T)
n.2650C>T
 gnomAD v4
1g.53210125C>ACA858990CPT2c.451C>A (p.Arg151=)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.341-3139C>A (n.341-3139C>A)
n.2651C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210125C=CA1143394076CPT2c.451C= (p.Arg151=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.341-3139C= (n.341-3139C=)
n.2651C=
1g.53210125C>GCA340392192CPT2c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.341-3139C>G (n.341-3139C>G)
n.2651C>G
1g.53210125C>TCA858991CPT2c.451C>T (p.Arg151Trp)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.341-3139C>T (n.341-3139C>T)
n.2651C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210126G>ACA347805CPT2c.452G>A (p.Arg151Gln)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.341-3138G>A (n.341-3138G>A)
n.2652G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210126G>CCA340392194CPT2c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.341-3138G>C (n.341-3138G>C)
n.2652G>C
1g.53210126G=CA1144232843CPT2c.452G= (p.Arg151=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.341-3138G= (n.341-3138G=)
n.2652G=
1g.53210126G>TCA340392195CPT2c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.341-3138G>T (n.341-3138G>T)
n.2652G>T
1g.53210127G>ACA417874660CPT2c.453G>A (p.Arg151=)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.341-3137G>A (n.341-3137G>A)
n.2653G>A
 ClinVar dbSNP
1g.53210127G>CCA417874661CPT2c.453G>C (p.Arg151=)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.341-3137G>C (n.341-3137G>C)
n.2653G>C
1g.53210127G>TCA417874662CPT2c.453G>T (p.Arg151=)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.341-3137G>T (n.341-3137G>T)
n.2653G>T
1g.53210128G>ACA340392197CPT2c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.341-3136G>A (n.341-3136G>A)
n.2654G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210128G>CCA340392200CPT2c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.341-3136G>C (n.341-3136G>C)
n.2654G>C
1g.53210128G=CA1167215048CPT2c.454G= (p.Ala152=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.341-3136G= (n.341-3136G=)
n.2654G=
1g.53210128G>TCA340392198CPT2c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.341-3136G>T (n.341-3136G>T)
n.2654G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210129C>ACA340392201CPT2c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.341-3135C>A (n.341-3135C>A)
n.2655C>A
 gnomAD v4
1g.53210129C=CA1167215049CPT2c.455C= (p.Ala152=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.341-3135C= (n.341-3135C=)
n.2655C=
1g.53210129C>GCA340392202CPT2c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.341-3135C>G (n.341-3135C>G)
n.2655C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210129C>TCA858992CPT2c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.341-3135C>T (n.341-3135C>T)
n.2655C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210130A>CCA417874669CPT2c.456A>C (p.Ala152=)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.341-3134A>C (n.341-3134A>C)
n.2656A>C
1g.53210130A>GCA417874667CPT2c.456A>G (p.Ala152=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.341-3134A>G (n.341-3134A>G)
n.2656A>G
1g.53210130A>TCA417874668CPT2c.456A>T (p.Ala152=)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.341-3134A>T (n.341-3134A>T)
n.2656A>T
1g.53210131A>CCA340392204CPT2c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.341-3133A>C (n.341-3133A>C)
n.2657A>C
1g.53210131A>GCA340392206CPT2c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.341-3133A>G (n.341-3133A>G)
n.2657A>G
1g.53210131A>TCA340392208CPT2c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.341-3133A>T (n.341-3133A>T)
n.2657A>T
1g.53210132C>ACA340392210CPT2c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.341-3132C>A (n.341-3132C>A)
n.2658C>A
1g.53210132C>GCA340392212CPT2c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.341-3132C>G (n.341-3132C>G)
n.2658C>G
1g.53210132C>TCA340392213CPT2c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.341-3132C>T (n.341-3132C>T)
n.2658C>T
1g.53210133C>ACA417874673CPT2c.459C>A (p.Thr153=)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.341-3131C>A (n.341-3131C>A)
n.2659C>A
1g.53210133C>GCA417874672CPT2c.459C>G (p.Thr153=)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.341-3131C>G (n.341-3131C>G)
n.2659C>G
1g.53210133C>TCA417874671CPT2c.459C>T (p.Thr153=)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.341-3131C>T (n.341-3131C>T)
n.2659C>T
1g.53210134A>CCA340392214CPT2c.460A>C (p.Asn154His)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.341-3130A>C (n.341-3130A>C)
n.2660A>C
1g.53210134A>GCA340392215CPT2c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.341-3130A>G (n.341-3130A>G)
n.2660A>G
1g.53210134A>TCA340392217CPT2c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.341-3130A>T (n.341-3130A>T)
n.2660A>T
1g.53210135A=CA1167215050CPT2c.461A= (p.Asn154=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.341-3129A= (n.341-3129A=)
n.2661A=
1g.53210135A>CCA340392221CPT2c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.341-3129A>C (n.341-3129A>C)
n.2661A>C
1g.53210135A>GCA22637719CPT2c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.341-3129A>G (n.341-3129A>G)
n.2661A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210135A>TCA340392220CPT2c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.341-3129A>T (n.341-3129A>T)
n.2661A>T
1g.53210136C>ACA340392223CPT2c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.341-3128C>A (n.341-3128C>A)
n.2662C>A
1g.53210136C>GCA340392224CPT2c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.341-3128C>G (n.341-3128C>G)
n.2662C>G
1g.53210136C>TCA417874674CPT2c.462C>T (p.Asn154=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.341-3128C>T (n.341-3128C>T)
n.2662C>T
1g.53210137A=CA1167215051CPT2c.463A= (p.Met155=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.341-3127A= (n.341-3127A=)
n.2663A=
1g.53210137A>CCA340392227CPT2c.463A>C (p.Met155Leu)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.341-3127A>C (n.341-3127A>C)
n.2663A>C
1g.53210137A>GCA340392228CPT2c.463A>G (p.Met155Val)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.341-3127A>G (n.341-3127A>G)
n.2663A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210137A>TCA340392230CPT2c.463A>T (p.Met155Leu)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.341-3127A>T (n.341-3127A>T)
n.2663A>T
1g.53210138T>ACA340392232CPT2c.464T>A (p.Met155Lys)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.341-3126T>A (n.341-3126T>A)
n.2664T>A
1g.53210138T>CCA340392233CPT2c.464T>C (p.Met155Thr)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.341-3126T>C (n.341-3126T>C)
n.2664T>C
1g.53210138T>GCA340392235CPT2c.464T>G (p.Met155Arg)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.341-3126T>G (n.341-3126T>G)
n.2664T>G
1g.53210138dupCA417874675CPT2c.464dup (p.Met155IlefsTer30)
c.*450dup (n.*450dup)
c.*111dup (n.*111dup)
c.341-3126dup (n.341-3126dup)
n.2664dup
1g.53210139G>ACA340392237CPT2c.465G>A (p.Met155Ile)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.341-3125G>A (n.341-3125G>A)
n.2665G>A
1g.53210139G>CCA340392239CPT2c.465G>C (p.Met155Ile)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.341-3125G>C (n.341-3125G>C)
n.2665G>C
1g.53210139G>TCA340392240CPT2c.465G>T (p.Met155Ile)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.341-3125G>T (n.341-3125G>T)
n.2665G>T
 gnomAD v4
1g.53210140A>CCA340392246CPT2c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.341-3124A>C (n.341-3124A>C)
n.2666A>C
1g.53210140A>GCA340392245CPT2c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.341-3124A>G (n.341-3124A>G)
n.2666A>G
1g.53210140A>TCA340392243CPT2c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.341-3124A>T (n.341-3124A>T)
n.2666A>T
1g.53210141C>ACA340392248CPT2c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.341-3123C>A (n.341-3123C>A)
n.2667C>A
1g.53210141C>GCA340392251CPT2c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.341-3123C>G (n.341-3123C>G)
n.2667C>G
1g.53210141C>TCA340392249CPT2c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.341-3123C>T (n.341-3123C>T)
n.2667C>T
1g.53210141_53210143delinsCTGCA1167215052CPT2c.467_469delinsCTG (p.Thr156=)
c.*453_*455delinsCTG (n.*453_*455delinsCTG)
c.*114_*116delinsCTG (n.*114_*116delinsCTG)
c.341-3123_341-3121delinsCTG (n.341-3123_341-3121delinsCTG)
n.2667_2669delinsCTG
1g.53210142T>ACA417874677CPT2c.468T>A (p.Thr156=)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.341-3122T>A (n.341-3122T>A)
n.2668T>A
1g.53210142T>CCA858994CPT2c.468T>C (p.Thr156=)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.341-3122T>C (n.341-3122T>C)
n.2668T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210142T>GCA417874678CPT2c.468T>G (p.Thr156=)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.341-3122T>G (n.341-3122T>G)
n.2668T>G
 ClinVar
1g.53210142T=CA1141649288CPT2c.468T= (p.Thr156=)
c.*454T= (n.*454T=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.341-3122T= (n.341-3122T=)
n.2668T=
1g.53210142_53210144delinsTGTCA1148286006CPT2c.468_470delinsTGT (p.Thr156=)
c.*454_*456delinsTGT (n.*454_*456delinsTGT)
c.*115_*117delinsTGT (n.*115_*117delinsTGT)
c.341-3122_341-3120delinsTGT (n.341-3122_341-3120delinsTGT)
n.2668_2670delinsTGT
1g.53210143_53210144delCA858993CPT2c.469_470del (p.Val157PhefsTer27)
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
c.*116_*117del (n.*116_*117del)
c.341-3121_341-3120del (n.341-3121_341-3120del)
n.2669_2670del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210143G>ACA858995CPT2c.469G>A (p.Val157Ile)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.341-3121G>A (n.341-3121G>A)
n.2669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210143G>CCA340392256CPT2c.469G>C (p.Val157Leu)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.341-3121G>C (n.341-3121G>C)
n.2669G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210143G=CA1148895557CPT2c.469G= (p.Val157=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.341-3121G= (n.341-3121G=)
n.2669G=
1g.53210143G>TCA340392258CPT2c.469G>T (p.Val157Phe)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.341-3121G>T (n.341-3121G>T)
n.2669G>T
1g.53210144T>ACA340392260CPT2c.470T>A (p.Val157Asp)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.341-3120T>A (n.341-3120T>A)
n.2670T>A
1g.53210144T>CCA340392261CPT2c.470T>C (p.Val157Ala)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.341-3120T>C (n.341-3120T>C)
n.2670T>C
 dbSNP
1g.53210144T>GCA340392263CPT2c.470T>G (p.Val157Gly)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.341-3120T>G (n.341-3120T>G)
n.2670T>G
1g.53210144T=CA1167215053CPT2c.470T= (p.Val157=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.341-3120T= (n.341-3120T=)
n.2670T=
1g.53210145T>ACA417874682CPT2c.471T>A (p.Val157=)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.341-3119T>A (n.341-3119T>A)
n.2671T>A
1g.53210145T>CCA417874683CPT2c.471T>C (p.Val157=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.341-3119T>C (n.341-3119T>C)
n.2671T>C
1g.53210145T>GCA417874685CPT2c.471T>G (p.Val157=)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.341-3119T>G (n.341-3119T>G)
n.2671T>G
1g.53210146T>ACA340392265CPT2c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.341-3118T>A (n.341-3118T>A)
n.2672T>A
 gnomAD v4
1g.53210146T>CCA340392267CPT2c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.341-3118T>C (n.341-3118T>C)
n.2672T>C
1g.53210146T>GCA340392268CPT2c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.341-3118T>G (n.341-3118T>G)
n.2672T>G
 dbSNP
1g.53210146T=CA1167215054CPT2c.472T= (p.Ser158=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.*119T= (n.*119T=)
c.341-3118T= (n.341-3118T=)
n.2672T=
1g.53210147C>ACA340392274CPT2c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.341-3117C>A (n.341-3117C>A)
n.2673C>A
1g.53210147C>GCA340392272CPT2c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.341-3117C>G (n.341-3117C>G)
n.2673C>G
1g.53210147C>TCA340392270CPT2c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.341-3117C>T (n.341-3117C>T)
n.2673C>T
1g.53210148T>ACA417874688CPT2c.474T>A (p.Ser158=)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.341-3116T>A (n.341-3116T>A)
n.2674T>A
1g.53210148T>CCA417874689CPT2c.474T>C (p.Ser158=)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.341-3116T>C (n.341-3116T>C)
n.2674T>C
 ClinVar
1g.53210148T>GCA417874690CPT2c.474T>G (p.Ser158=)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.341-3116T>G (n.341-3116T>G)
n.2674T>G
1g.53210149G>ACA340392276CPT2c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.341-3115G>A (n.341-3115G>A)
n.2675G>A
1g.53210149G>CCA340392278CPT2c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.341-3115G>C (n.341-3115G>C)
n.2675G>C
1g.53210149G>TCA340392279CPT2c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.341-3115G>T (n.341-3115G>T)
n.2675G>T
1g.53210150C>ACA340392281CPT2c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.341-3114C>A (n.341-3114C>A)
n.2676C>A
1g.53210150C>GCA340392283CPT2c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.341-3114C>G (n.341-3114C>G)
n.2676C>G
1g.53210150C>TCA340392284CPT2c.476C>T (p.Ala159Val)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.341-3114C>T (n.341-3114C>T)
n.2676C>T
1g.53210151C>ACA417874694CPT2c.477C>A (p.Ala159=)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.341-3113C>A (n.341-3113C>A)
n.2677C>A
1g.53210151C>GCA417874692CPT2c.477C>G (p.Ala159=)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.341-3113C>G (n.341-3113C>G)
n.2677C>G
1g.53210151C>TCA417874693CPT2c.477C>T (p.Ala159=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.341-3113C>T (n.341-3113C>T)
n.2677C>T
1g.53210152A>CCA340392287CPT2c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.341-3112A>C (n.341-3112A>C)
n.2678A>C
1g.53210152A>GCA340392288CPT2c.478A>G (p.Ile160Val)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.341-3112A>G (n.341-3112A>G)
n.2678A>G
 dbSNP
1g.53210152A>TCA340392289CPT2c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.341-3112A>T (n.341-3112A>T)
n.2678A>T
1g.53210153T>ACA340392291CPT2c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.341-3111T>A (n.341-3111T>A)
n.2679T>A
1g.53210153T>CCA340392293CPT2c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.341-3111T>C (n.341-3111T>C)
n.2679T>C
1g.53210153T>GCA340392295CPT2c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.341-3111T>G (n.341-3111T>G)
n.2679T>G
1g.53210154C>ACA417874699CPT2c.480C>A (p.Ile160=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.341-3110C>A (n.341-3110C>A)
n.2680C>A
1g.53210154C>GCA340392296CPT2c.480C>G (p.Ile160Met)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.341-3110C>G (n.341-3110C>G)
n.2680C>G
 gnomAD v4
1g.53210154C>TCA417874698CPT2c.480C>T (p.Ile160=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.341-3110C>T (n.341-3110C>T)
n.2680C>T
1g.53210155delCA2645711463CPT2c.481del (p.Arg161GlyfsTer3)
c.*467del (n.*467del)
c.*128del (n.*128del)
c.341-3109del (n.341-3109del)
n.2681del
 gnomAD v4
1g.53210154_53210156delCA2645711464CPT2c.480_482del (p.Ile160_Arg161delinsMet)
c.*466_*468del (n.*466_*468del)
c.*127_*129del (n.*127_*129del)
c.341-3110_341-3108del (n.341-3110_341-3108del)
n.2680_2682del
 gnomAD v4
1g.53210155C>ACA417874700CPT2c.481C>A (p.Arg161=)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.341-3109C>A (n.341-3109C>A)
n.2681C>A
 gnomAD v4
1g.53210155C=CA1167215055CPT2c.481C= (p.Arg161=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.341-3109C= (n.341-3109C=)
n.2681C=
1g.53210155C>GCA340392298CPT2c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.341-3109C>G (n.341-3109C>G)
n.2681C>G
1g.53210155C>TCA858996CPT2c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.341-3109C>T (n.341-3109C>T)
n.2681C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210156G>ACA22637751CPT2c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.341-3108G>A (n.341-3108G>A)
n.2682G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210156G>CCA340392301CPT2c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.341-3108G>C (n.341-3108G>C)
n.2682G>C
1g.53210156G=CA1167215056CPT2c.482G= (p.Arg161=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.341-3108G= (n.341-3108G=)
n.2682G=
1g.53210156G>TCA340392302CPT2c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.341-3108G>T (n.341-3108G>T)
n.2682G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210157G>ACA417874703CPT2c.483G>A (p.Arg161=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.341-3107G>A (n.341-3107G>A)
n.2683G>A
 dbSNP
1g.53210157G>CCA417874705CPT2c.483G>C (p.Arg161=)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.341-3107G>C (n.341-3107G>C)
n.2683G>C
1g.53210157G=CA1167215057CPT2c.483G= (p.Arg161=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.341-3107G= (n.341-3107G=)
n.2683G=
1g.53210157G>TCA417874704CPT2c.483G>T (p.Arg161=)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.341-3107G>T (n.341-3107G>T)
n.2683G>T
1g.53210158T>ACA340392303CPT2c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.341-3106T>A (n.341-3106T>A)
n.2684T>A
1g.53210158T>CCA340392304CPT2c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.341-3106T>C (n.341-3106T>C)
n.2684T>C
1g.53210158T>GCA340392305CPT2c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.341-3106T>G (n.341-3106T>G)
n.2684T>G
1g.53210159T>ACA340392306CPT2c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.341-3105T>A (n.341-3105T>A)
n.2685T>A
 COSMIC
1g.53210159T>CCA340392307CPT2c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.341-3105T>C (n.341-3105T>C)
n.2685T>C
1g.53210159T>GCA340392309CPT2c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.341-3105T>G (n.341-3105T>G)
n.2685T>G
1g.53210160T>ACA340392310CPT2c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.341-3104T>A (n.341-3104T>A)
n.2686T>A
1g.53210160T>CCA417874708CPT2c.486T>C (p.Phe162=)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.341-3104T>C (n.341-3104T>C)
n.2686T>C
 ClinVar
1g.53210160T>GCA340392311CPT2c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.341-3104T>G (n.341-3104T>G)
n.2686T>G
1g.53210161C>ACA340392313CPT2c.487C>A (p.Leu163Met)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.341-3103C>A (n.341-3103C>A)
n.2687C>A
1g.53210161C>GCA340392315CPT2c.487C>G (p.Leu163Val)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.341-3103C>G (n.341-3103C>G)
n.2687C>G
1g.53210161C>TCA417874709CPT2c.487C>T (p.Leu163=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.341-3103C>T (n.341-3103C>T)
n.2687C>T
 ClinVar
1g.53210162T>ACA340392319CPT2c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.341-3102T>A (n.341-3102T>A)
n.2688T>A
1g.53210162T>CCA340392318CPT2c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.341-3102T>C (n.341-3102T>C)
n.2688T>C
 COSMIC
1g.53210162T>GCA340392317CPT2c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.341-3102T>G (n.341-3102T>G)
n.2688T>G
1g.53210163G>ACA417874713CPT2c.489G>A (p.Leu163=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.341-3101G>A (n.341-3101G>A)
n.2689G>A
 gnomAD v4
1g.53210163G>CCA417874714CPT2c.489G>C (p.Leu163=)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.341-3101G>C (n.341-3101G>C)
n.2689G>C
1g.53210163G>TCA417874715CPT2c.489G>T (p.Leu163=)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.341-3101G>T (n.341-3101G>T)
n.2689G>T
1g.53210164A>CCA340392321CPT2c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.341-3100A>C (n.341-3100A>C)
n.2690A>C
1g.53210164A>GCA340392323CPT2c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.341-3100A>G (n.341-3100A>G)
n.2690A>G
1g.53210164A>TCA340392325CPT2c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.341-3100A>T (n.341-3100A>T)
n.2690A>T
1g.53210165A>CCA340392327CPT2c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.341-3099A>C (n.341-3099A>C)
n.2691A>C
1g.53210165A>GCA340392329CPT2c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.341-3099A>G (n.341-3099A>G)
n.2691A>G
1g.53210165A>TCA340392330CPT2c.491A>T (p.Lys164Met)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.341-3099A>T (n.341-3099A>T)
n.2691A>T
1g.53210166G>ACA417874717CPT2c.492G>A (p.Lys164=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.341-3098G>A (n.341-3098G>A)
n.2692G>A
1g.53210166G>CCA340392331CPT2c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.341-3098G>C (n.341-3098G>C)
n.2692G>C
1g.53210166G>TCA340392333CPT2c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.341-3098G>T (n.341-3098G>T)
n.2692G>T
1g.53210167A>CCA340392335CPT2c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.341-3097A>C (n.341-3097A>C)
n.2693A>C
1g.53210167A>GCA340392336CPT2c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.341-3097A>G (n.341-3097A>G)
n.2693A>G
1g.53210167A>TCA340392337CPT2c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.341-3097A>T (n.341-3097A>T)
n.2693A>T
 COSMIC
1g.53210168C>ACA340392339CPT2c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.341-3096C>A (n.341-3096C>A)
n.2694C>A
1g.53210168C=CA1167215058CPT2c.494C= (p.Thr165=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.341-3096C= (n.341-3096C=)
n.2694C=
1g.53210168C>GCA340392341CPT2c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.341-3096C>G (n.341-3096C>G)
n.2694C>G
1g.53210168C>TCA340392343CPT2c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.341-3096C>T (n.341-3096C>T)
n.2694C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210169A=CA1167215059CPT2c.495A= (p.Thr165=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.341-3095A= (n.341-3095A=)
n.2695A=
1g.53210169A>CCA417874721CPT2c.495A>C (p.Thr165=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.341-3095A>C (n.341-3095A>C)
n.2695A>C
1g.53210169A>GCA417874722CPT2c.495A>G (p.Thr165=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.341-3095A>G (n.341-3095A>G)
n.2695A>G
 ClinVar
1g.53210169A>TCA16603720CPT2c.495A>T (p.Thr165=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.341-3095A>T (n.341-3095A>T)
n.2695A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210170C>ACA340392345CPT2c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.341-3094C>A (n.341-3094C>A)
n.2696C>A
1g.53210170C>GCA340392347CPT2c.496C>G (p.Leu166Val)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.341-3094C>G (n.341-3094C>G)
n.2696C>G
1g.53210170C>TCA340392344CPT2c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.341-3094C>T (n.341-3094C>T)
n.2696C>T
1g.53210171T>ACA340392349CPT2c.497T>A (p.Leu166His)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.341-3093T>A (n.341-3093T>A)
n.2697T>A
1g.53210171T>CCA340392352CPT2c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.341-3093T>C (n.341-3093T>C)
n.2697T>C
 COSMIC
1g.53210171T>GCA340392350CPT2c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.341-3093T>G (n.341-3093T>G)
n.2697T>G
1g.53210172C>ACA417874724CPT2c.498C>A (p.Leu166=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.341-3092C>A (n.341-3092C>A)
n.2698C>A
1g.53210172C>GCA417874726CPT2c.498C>G (p.Leu166=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.341-3092C>G (n.341-3092C>G)
n.2698C>G
1g.53210172C>TCA417874725CPT2c.498C>T (p.Leu166=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.341-3092C>T (n.341-3092C>T)
n.2698C>T
1g.53210173C>ACA417874727CPT2c.499C>A (p.Arg167=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.341-3091C>A (n.341-3091C>A)
n.2699C>A
1g.53210173C=CA1167215060CPT2c.499C= (p.Arg167=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.341-3091C= (n.341-3091C=)
n.2699C=
1g.53210173C>GCA340392354CPT2c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.341-3091C>G (n.341-3091C>G)
n.2699C>G
1g.53210173C>TCA858997CPT2c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.341-3091C>T (n.341-3091C>T)
n.2699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210174G>ACA858998CPT2c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.341-3090G>A (n.341-3090G>A)
n.2700G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210174G>CCA340392357CPT2c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.341-3090G>C (n.341-3090G>C)
n.2700G>C
1g.53210174G=CA1142011513CPT2c.500G= (p.Arg167=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.341-3090G= (n.341-3090G=)
n.2700G=
1g.53210174G>TCA340392359CPT2c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.341-3090G>T (n.341-3090G>T)
n.2700G>T
1g.53210175G>ACA417874730CPT2c.501G>A (p.Arg167=)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.341-3089G>A (n.341-3089G>A)
n.2701G>A
1g.53210175G>CCA417874731CPT2c.501G>C (p.Arg167=)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.341-3089G>C (n.341-3089G>C)
n.2701G>C
1g.53210175G>TCA417874732CPT2c.501G>T (p.Arg167=)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.341-3089G>T (n.341-3089G>T)
n.2701G>T
1g.53210176G>ACA340392361CPT2c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.341-3088G>A (n.341-3088G>A)
n.2702G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210176G>CCA340392363CPT2c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.341-3088G>C (n.341-3088G>C)
n.2702G>C
1g.53210176G=CA1167215061CPT2c.502G= (p.Ala168=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.341-3088G= (n.341-3088G=)
n.2702G=
1g.53210176G>TCA340392366CPT2c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.341-3088G>T (n.341-3088G>T)
n.2702G>T
1g.53210176_53210177delCA2645711480CPT2c.502_503del (p.Ala168TrpfsTer16)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
c.341-3088_341-3087del (n.341-3088_341-3087del)
n.2702_2703del
 gnomAD v4
1g.53210177C>ACA340392368CPT2c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.341-3087C>A (n.341-3087C>A)
n.2703C>A
1g.53210177C>GCA340392371CPT2c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.341-3087C>G (n.341-3087C>G)
n.2703C>G
1g.53210177C>TCA340392374CPT2c.503C>T (p.Ala168Val)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.341-3087C>T (n.341-3087C>T)
n.2703C>T
 gnomAD v4
1g.53210178T>ACA417874735CPT2c.504T>A (p.Ala168=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.341-3086T>A (n.341-3086T>A)
n.2704T>A
1g.53210178T>CCA417874733CPT2c.504T>C (p.Ala168=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.341-3086T>C (n.341-3086T>C)
n.2704T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210178T>GCA417874734CPT2c.504T>G (p.Ala168=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.341-3086T>G (n.341-3086T>G)
n.2704T>G
1g.53210178T=CA1167215062CPT2c.504T= (p.Ala168=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.341-3086T= (n.341-3086T=)
n.2704T=
1g.53210179G>ACA340392381CPT2c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.341-3085G>A (n.341-3085G>A)
n.2705G>A
1g.53210179G>CCA340392378CPT2c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.341-3085G>C (n.341-3085G>C)
n.2705G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210179G=CA1167215063CPT2c.505G= (p.Gly169=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.341-3085G= (n.341-3085G=)
n.2705G=
1g.53210179G>TCA340392377CPT2c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.341-3085G>T (n.341-3085G>T)
n.2705G>T
1g.53210179_53210182delCA2645711481CPT2c.505_508del (p.Gly169PhefsTer9)
c.*491_*494del (n.*491_*494del)
c.*152_*155del (n.*152_*155del)
c.341-3085_341-3082del (n.341-3085_341-3082del)
n.2705_2708del
 gnomAD v4
1g.53210180G>ACA340392383CPT2c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.341-3084G>A (n.341-3084G>A)
n.2706G>A
1g.53210180G>CCA340392385CPT2c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.341-3084G>C (n.341-3084G>C)
n.2706G>C
1g.53210180G>TCA340392388CPT2c.506G>T (p.Gly169Val)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.341-3084G>T (n.341-3084G>T)
n.2706G>T
1g.53210181C>ACA858999CPT2c.507C>A (p.Gly169=)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.341-3083C>A (n.341-3083C>A)
n.2707C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210181C=CA1167215064CPT2c.507C= (p.Gly169=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.341-3083C= (n.341-3083C=)
n.2707C=
1g.53210181C>GCA859000CPT2c.507C>G (p.Gly169=)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.341-3083C>G (n.341-3083C>G)
n.2707C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210181C>TCA417874739CPT2c.507C>T (p.Gly169=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.341-3083C>T (n.341-3083C>T)
n.2707C>T
1g.53210182C>ACA340392394CPT2c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.341-3082C>A (n.341-3082C>A)
n.2708C>A
1g.53210182C>GCA340392395CPT2c.508C>G (p.Leu170Val)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.341-3082C>G (n.341-3082C>G)
n.2708C>G
1g.53210182C>TCA340392398CPT2c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.341-3082C>T (n.341-3082C>T)
n.2708C>T
1g.53210184_53210186delCA2645711484CPT2c.510_512del (p.Leu171del)
c.*496_*498del (n.*496_*498del)
c.*157_*159del (n.*157_*159del)
c.341-3080_341-3078del (n.341-3080_341-3078del)
n.2710_2712del
 gnomAD v4
1g.53210183T>ACA340392399CPT2c.509T>A (p.Leu170His)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.341-3081T>A (n.341-3081T>A)
n.2709T>A
1g.53210183T>CCA340392402CPT2c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.341-3081T>C (n.341-3081T>C)
n.2709T>C
1g.53210183T>GCA22637761CPT2c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.341-3081T>G (n.341-3081T>G)
n.2709T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210183T=CA1167215065CPT2c.509T= (p.Leu170=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.341-3081T= (n.341-3081T=)
n.2709T=
1g.53210183_53210184delinsGCCA658795466CPT2c.509_510delinsGC (p.Leu170Arg)
c.*495_*496delinsGC (n.*495_*496delinsGC)
c.*156_*157delinsGC (n.*156_*157delinsGC)
c.341-3081_341-3080delinsGC (n.341-3081_341-3080delinsGC)
n.2709_2710delinsGC
 ClinVar dbSNP
1g.53210183_53210184delinsTTCA1167215066CPT2c.509_510delinsTT (p.Leu170=)
c.*495_*496delinsTT (n.*495_*496delinsTT)
c.*156_*157delinsTT (n.*156_*157delinsTT)
c.341-3081_341-3080delinsTT (n.341-3081_341-3080delinsTT)
n.2709_2710delinsTT
1g.53210184T>ACA417874742CPT2c.510T>A (p.Leu170=)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.341-3080T>A (n.341-3080T>A)
n.2710T>A
1g.53210184T>CCA22637775CPT2c.510T>C (p.Leu170=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.341-3080T>C (n.341-3080T>C)
n.2710T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210184T>GCA417874741CPT2c.510T>G (p.Leu170=)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.341-3080T>G (n.341-3080T>G)
n.2710T>G
1g.53210184T=CA1167215067CPT2c.510T= (p.Leu170=)
c.*496T= (n.*496T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.341-3080T= (n.341-3080T=)
n.2710T=
1g.53210185C>ACA340392409CPT2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.341-3079C>A (n.341-3079C>A)
n.2711C>A
1g.53210185C=CA1139921578CPT2c.511C= (p.Leu171=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.341-3079C= (n.341-3079C=)
n.2711C=
1g.53210185C>GCA340392407CPT2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.341-3079C>G (n.341-3079C>G)
n.2711C>G
1g.53210185C>TCA202693CPT2c.511C>T (p.Leu171=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.341-3079C>T (n.341-3079C>T)
n.2711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210186T>ACA340392411CPT2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.341-3078T>A (n.341-3078T>A)
n.2712T>A
1g.53210186T>CCA340392413CPT2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.341-3078T>C (n.341-3078T>C)
n.2712T>C
1g.53210186T>GCA340392415CPT2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.341-3078T>G (n.341-3078T>G)
n.2712T>G
1g.53210187G>ACA417874744CPT2c.513G>A (p.Leu171=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.341-3077G>A (n.341-3077G>A)
n.2713G>A
1g.53210187G>CCA417874745CPT2c.513G>C (p.Leu171=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.341-3077G>C (n.341-3077G>C)
n.2713G>C
1g.53210187G>TCA417874746CPT2c.513G>T (p.Leu171=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.341-3077G>T (n.341-3077G>T)
n.2713G>T
1g.53210188G>ACA340392418CPT2c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.341-3076G>A (n.341-3076G>A)
n.2714G>A
1g.53210188G>CCA340392420CPT2c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.341-3076G>C (n.341-3076G>C)
n.2714G>C
1g.53210188G>TCA340392422CPT2c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.341-3076G>T (n.341-3076G>T)
n.2714G>T
1g.53210189A>CCA340392429CPT2c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.341-3075A>C (n.341-3075A>C)
n.2715A>C
1g.53210189A>GCA340392424CPT2c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.341-3075A>G (n.341-3075A>G)
n.2715A>G
1g.53210189A>TCA340392427CPT2c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.341-3075A>T (n.341-3075A>T)
n.2715A>T
1g.53210190G>ACA417874747CPT2c.516G>A (p.Glu172=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.341-3074G>A (n.341-3074G>A)
n.2716G>A
 gnomAD v4
1g.53210190G>CCA340392432CPT2c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.341-3074G>C (n.341-3074G>C)
n.2716G>C
1g.53210190G>TCA340392434CPT2c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.341-3074G>T (n.341-3074G>T)
n.2716G>T
 COSMIC
1g.53210191C>ACA340392437CPT2c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.341-3073C>A (n.341-3073C>A)
n.2717C>A
1g.53210191C>GCA340392439CPT2c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.341-3073C>G (n.341-3073C>G)
n.2717C>G
1g.53210191C>TCA340392441CPT2c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.341-3073C>T (n.341-3073C>T)
n.2717C>T

Number of alleles fetched