| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210055T>A | CA417639211 | CPT2 | c.381T>A (p.Val127=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.341-3209T>A (n.341-3209T>A) n.2581T>A | |
| 1 | g.53210055T>C | CA417639213 | CPT2 | c.381T>C (p.Val127=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.341-3209T>C (n.341-3209T>C) n.2581T>C | |
| 1 | g.53210055T>G | CA417639209 | CPT2 | c.381T>G (p.Val127=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.341-3209T>G (n.341-3209T>G) n.2581T>G | |
| 1 | g.53210056G>A | CA858976 | CPT2 | c.382G>A (p.Val128Ile) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.341-3208G>A (n.341-3208G>A) n.2582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210056G>C | CA340391929 | CPT2 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.341-3208G>C (n.341-3208G>C) n.2582G>C | |
| 1 | g.53210056G= | CA1167215023 | CPT2 | c.382G= (p.Val128=) c.*368G= (n.*368G=) c.*29G= (n.*29G=) c.341-3208G= (n.341-3208G=) n.2582G= | |
| 1 | g.53210056G>T | CA340391931 | CPT2 | c.382G>T (p.Val128Phe) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.341-3208G>T (n.341-3208G>T) n.2582G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210057T>A | CA340391934 | CPT2 | c.383T>A (p.Val128Asp) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.341-3207T>A (n.341-3207T>A) n.2583T>A | |
| 1 | g.53210057T>C | CA340391935 | CPT2 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.341-3207T>C (n.341-3207T>C) n.2583T>C | |
| 1 | g.53210057T>G | CA340391936 | CPT2 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.341-3207T>G (n.341-3207T>G) n.2583T>G | |
| 1 | g.53210058T>A | CA417639223 | CPT2 | c.384T>A (p.Val128=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.341-3206T>A (n.341-3206T>A) n.2584T>A | |
| 1 | g.53210058T>C | CA417639225 | CPT2 | c.384T>C (p.Val128=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.341-3206T>C (n.341-3206T>C) n.2584T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210058T>G | CA417639226 | CPT2 | c.384T>G (p.Val128=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.341-3206T>G (n.341-3206T>G) n.2584T>G | |
| 1 | g.53210058T= | CA1167215024 | CPT2 | c.384T= (p.Val128=) c.*370T= (n.*370T=) c.*31T= (n.*31T=) c.341-3206T= (n.341-3206T=) n.2584T= | |
| 1 | g.53210059C>A | CA340391938 | CPT2 | c.385C>A (p.Leu129Met) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.341-3205C>A (n.341-3205C>A) n.2585C>A | |
| 1 | g.53210059C>G | CA340391939 | CPT2 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.341-3205C>G (n.341-3205C>G) n.2585C>G | |
| 1 | g.53210059C>T | CA417639230 | CPT2 | c.385C>T (p.Leu129=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.341-3205C>T (n.341-3205C>T) n.2585C>T | |
| 1 | g.53210060T>A | CA340391941 | CPT2 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.341-3204T>A (n.341-3204T>A) n.2586T>A | |
| 1 | g.53210060T>C | CA340391942 | CPT2 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.341-3204T>C (n.341-3204T>C) n.2586T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210060T>G | CA340391944 | CPT2 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.341-3204T>G (n.341-3204T>G) n.2586T>G | |
| 1 | g.53210061G>A | CA417639236 | CPT2 | c.387G>A (p.Leu129=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.341-3203G>A (n.341-3203G>A) n.2587G>A | |
| 1 | g.53210061G>C | CA858977 | CPT2 | c.387G>C (p.Leu129=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.341-3203G>C (n.341-3203G>C) n.2587G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210061G= | CA1167215025 | CPT2 | c.387G= (p.Leu129=) c.*373G= (n.*373G=) c.*34G= (n.*34G=) c.341-3203G= (n.341-3203G=) n.2587G= | |
| 1 | g.53210061G>T | CA417639239 | CPT2 | c.387G>T (p.Leu129=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.341-3203G>T (n.341-3203G>T) n.2587G>T | |
| 1 | g.53210062A= | CA1167215026 | CPT2 | c.388A= (p.Asn130=) c.*374A= (n.*374A=) c.*35A= (n.*35A=) c.341-3202A= (n.341-3202A=) n.2588A= | |
| 1 | g.53210062A>C | CA10610105 | CPT2 | c.388A>C (p.Asn130His) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.341-3202A>C (n.341-3202A>C) n.2588A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210062A>G | CA340391946 | CPT2 | c.388A>G (p.Asn130Asp) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.341-3202A>G (n.341-3202A>G) n.2588A>G | |
| 1 | g.53210062A>T | CA340391948 | CPT2 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.341-3202A>T (n.341-3202A>T) n.2588A>T | |
| 1 | g.53210063A= | CA1167215027 | CPT2 | c.389A= (p.Asn130=) c.*375A= (n.*375A=) c.*36A= (n.*36A=) c.341-3201A= (n.341-3201A=) n.2589A= | |
| 1 | g.53210063A>C | CA340391952 | CPT2 | c.389A>C (p.Asn130Thr) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.341-3201A>C (n.341-3201A>C) n.2589A>C | |
| 1 | g.53210063A>G | CA340391949 | CPT2 | c.389A>G (p.Asn130Ser) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.341-3201A>G (n.341-3201A>G) n.2589A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210063A>T | CA340391951 | CPT2 | c.389A>T (p.Asn130Ile) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.341-3201A>T (n.341-3201A>T) n.2589A>T | |
| 1 | g.53210064C>A | CA340391953 | CPT2 | c.390C>A (p.Asn130Lys) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.341-3200C>A (n.341-3200C>A) n.2590C>A | |
| 1 | g.53210064C>G | CA340391955 | CPT2 | c.390C>G (p.Asn130Lys) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.341-3200C>G (n.341-3200C>G) n.2590C>G | |
| 1 | g.53210064C>T | CA417639250 | CPT2 | c.390C>T (p.Asn130=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.341-3200C>T (n.341-3200C>T) n.2590C>T | |
| 1 | g.53210065T>A | CA340391957 | CPT2 | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.341-3199T>A (n.341-3199T>A) n.2591T>A | |
| 1 | g.53210065T>C | CA340391958 | CPT2 | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.341-3199T>C (n.341-3199T>C) n.2591T>C | |
| 1 | g.53210065T>G | CA340391959 | CPT2 | c.391T>G (p.Phe131Val) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.341-3199T>G (n.341-3199T>G) n.2591T>G | |
| 1 | g.53210066T>A | CA340391962 | CPT2 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.341-3198T>A (n.341-3198T>A) n.2592T>A | |
| 1 | g.53210066T>C | CA340391961 | CPT2 | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.341-3198T>C (n.341-3198T>C) n.2592T>C | |
| 1 | g.53210066T>G | CA340391960 | CPT2 | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.341-3198T>G (n.341-3198T>G) n.2592T>G | |
| 1 | g.53210067T>A | CA340391963 | CPT2 | c.393T>A (p.Phe131Leu) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.341-3197T>A (n.341-3197T>A) n.2593T>A | |
| 1 | g.53210067T>C | CA858979 | CPT2 | c.393T>C (p.Phe131=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.341-3197T>C (n.341-3197T>C) n.2593T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210067T>G | CA858978 | CPT2 | c.393T>G (p.Phe131Leu) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.341-3197T>G (n.341-3197T>G) n.2593T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210067T= | CA1147445311 | CPT2 | c.393T= (p.Phe131=) c.*379T= (n.*379T=) c.*40T= (n.*40T=) c.341-3197T= (n.341-3197T=) n.2593T= | |
| 1 | g.53210068A>C | CA340391965 | CPT2 | c.394A>C (p.Asn132His) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.341-3196A>C (n.341-3196A>C) n.2594A>C | |
| 1 | g.53210068A>G | CA340391966 | CPT2 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.341-3196A>G (n.341-3196A>G) n.2594A>G | |
| 1 | g.53210068A>T | CA340391968 | CPT2 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.341-3196A>T (n.341-3196A>T) n.2594A>T | |
| 1 | g.53210069A>C | CA340391971 | CPT2 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.341-3195A>C (n.341-3195A>C) n.2595A>C | |
| 1 | g.53210069A>G | CA340391969 | CPT2 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.341-3195A>G (n.341-3195A>G) n.2595A>G | |
| 1 | g.53210069A>T | CA340391970 | CPT2 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.341-3195A>T (n.341-3195A>T) n.2595A>T | |
| 1 | g.53210070T>A | CA340391972 | CPT2 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.341-3194T>A (n.341-3194T>A) n.2596T>A | |
| 1 | g.53210070T>C | CA417639270 | CPT2 | c.396T>C (p.Asn132=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.341-3194T>C (n.341-3194T>C) n.2596T>C | dbSNP |
| 1 | g.53210070T>G | CA340391973 | CPT2 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.341-3194T>G (n.341-3194T>G) n.2596T>G | |
| 1 | g.53210070T= | CA1167215028 | CPT2 | c.396T= (p.Asn132=) c.*382T= (n.*382T=) c.*43T= (n.*43T=) c.341-3194T= (n.341-3194T=) n.2596T= | |
| 1 | g.53210071C>A | CA340391975 | CPT2 | c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.341-3193C>A (n.341-3193C>A) n.2597C>A | |
| 1 | g.53210071C>G | CA340391977 | CPT2 | c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.341-3193C>G (n.341-3193C>G) n.2597C>G | |
| 1 | g.53210071C>T | CA340391978 | CPT2 | c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.341-3193C>T (n.341-3193C>T) n.2597C>T | |
| 1 | g.53210072C>A | CA340391980 | CPT2 | c.398C>A (p.Pro133Gln) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.341-3192C>A (n.341-3192C>A) n.2598C>A | |
| 1 | g.53210072C= | CA1167215030 | CPT2 | c.398C= (p.Pro133=) c.*384C= (n.*384C=) c.*45C= (n.*45C=) c.341-3192C= (n.341-3192C=) n.2598C= | |
| 1 | g.53210072C>G | CA340391982 | CPT2 | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.341-3192C>G (n.341-3192C>G) n.2598C>G | |
| 1 | g.53210072C>T | CA340391984 | CPT2 | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.341-3192C>T (n.341-3192C>T) n.2598C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210072_53210076del | CA913075680 | CPT2 | c.398_402del (p.Pro133HisfsTer6) c.*384_*388del (n.*384_*388del) c.*45_*49del (n.*45_*49del) c.341-3192_341-3188del (n.341-3192_341-3188del) n.2598_2602del | |
| 1 | g.53210072_53210076delinsCATTT | CA1167215029 | CPT2 | c.398_402delinsCATTT (p.Pro133=) c.*384_*388delinsCATTT (n.*384_*388delinsCATTT) c.*45_*49delinsCATTT (n.*45_*49delinsCATTT) c.341-3192_341-3188delinsCATTT (n.341-3192_341-3188delinsCATTT) n.2598_2602delinsCATTT | |
| 1 | g.53210073A= | CA1144069487 | CPT2 | c.399A= (p.Pro133=) c.*385A= (n.*385A=) c.*46A= (n.*46A=) c.341-3191A= (n.341-3191A=) n.2599A= | |
| 1 | g.53210073A>C | CA417639281 | CPT2 | c.399A>C (p.Pro133=) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.341-3191A>C (n.341-3191A>C) n.2599A>C | |
| 1 | g.53210073A>G | CA858980 | CPT2 | c.399A>G (p.Pro133=) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.341-3191A>G (n.341-3191A>G) n.2599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210073A>T | CA417639284 | CPT2 | c.399A>T (p.Pro133=) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.341-3191A>T (n.341-3191A>T) n.2599A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210075_53210078del | CA658821049 | CPT2 | c.401_404del (p.Phe134TrpfsTer21) c.*387_*390del (n.*387_*390del) c.*48_*51del (n.*48_*51del) c.341-3189_341-3186del (n.341-3189_341-3186del) n.2601_2604del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210074T>A | CA340391986 | CPT2 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.341-3190T>A (n.341-3190T>A) n.2600T>A | |
| 1 | g.53210074T>C | CA340391987 | CPT2 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.341-3190T>C (n.341-3190T>C) n.2600T>C | |
| 1 | g.53210074T>G | CA340391988 | CPT2 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.341-3190T>G (n.341-3190T>G) n.2600T>G | |
| 1 | g.53210075T>A | CA340391992 | CPT2 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.341-3189T>A (n.341-3189T>A) n.2601T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210075T>C | CA340391989 | CPT2 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.341-3189T>C (n.341-3189T>C) n.2601T>C | |
| 1 | g.53210075T>G | CA340391990 | CPT2 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.341-3189T>G (n.341-3189T>G) n.2601T>G | |
| 1 | g.53210075T= | CA1167215031 | CPT2 | c.401T= (p.Phe134=) c.*387T= (n.*387T=) c.*48T= (n.*48T=) c.341-3189T= (n.341-3189T=) n.2601T= | |
| 1 | g.53210076T>A | CA340391993 | CPT2 | c.402T>A (p.Phe134Leu) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.341-3188T>A (n.341-3188T>A) n.2602T>A | |
| 1 | g.53210076T>C | CA417639296 | CPT2 | c.402T>C (p.Phe134=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.341-3188T>C (n.341-3188T>C) n.2602T>C | |
| 1 | g.53210076T>G | CA340391995 | CPT2 | c.402T>G (p.Phe134Leu) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.341-3188T>G (n.341-3188T>G) n.2602T>G | |
| 1 | g.53210077A>C | CA340391996 | CPT2 | c.403A>C (p.Met135Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.341-3187A>C (n.341-3187A>C) n.2603A>C | |
| 1 | g.53210077A>G | CA340391998 | CPT2 | c.403A>G (p.Met135Val) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.341-3187A>G (n.341-3187A>G) n.2603A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210077A>T | CA340392000 | CPT2 | c.403A>T (p.Met135Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.341-3187A>T (n.341-3187A>T) n.2603A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210078T>A | CA340392005 | CPT2 | c.404T>A (p.Met135Lys) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.341-3186T>A (n.341-3186T>A) n.2604T>A | |
| 1 | g.53210078T>C | CA340392003 | CPT2 | c.404T>C (p.Met135Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.341-3186T>C (n.341-3186T>C) n.2604T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210078T>G | CA340392002 | CPT2 | c.404T>G (p.Met135Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.341-3186T>G (n.341-3186T>G) n.2604T>G | |
| 1 | g.53210079G>A | CA340392007 | CPT2 | c.405G>A (p.Met135Ile) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.341-3185G>A (n.341-3185G>A) n.2605G>A | |
| 1 | g.53210079G>C | CA340392009 | CPT2 | c.405G>C (p.Met135Ile) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.341-3185G>C (n.341-3185G>C) n.2605G>C | |
| 1 | g.53210079G>T | CA340392010 | CPT2 | c.405G>T (p.Met135Ile) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.341-3185G>T (n.341-3185G>T) n.2605G>T | |
| 1 | g.53210080G>A | CA340392012 | CPT2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.341-3184G>A (n.341-3184G>A) n.2606G>A | |
| 1 | g.53210080G>C | CA340392014 | CPT2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.341-3184G>C (n.341-3184G>C) n.2606G>C | |
| 1 | g.53210080G= | CA1146334621 | CPT2 | c.406G= (p.Ala136=) c.*392G= (n.*392G=) c.*53G= (n.*53G=) c.341-3184G= (n.341-3184G=) n.2606G= | |
| 1 | g.53210080G>T | CA858981 | CPT2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.341-3184G>T (n.341-3184G>T) n.2606G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210081C>A | CA340392017 | CPT2 | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.341-3183C>A (n.341-3183C>A) n.2607C>A | |
| 1 | g.53210081C>G | CA340392020 | CPT2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.341-3183C>G (n.341-3183C>G) n.2607C>G | |
| 1 | g.53210081C>T | CA340392018 | CPT2 | c.407C>T (p.Ala136Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.341-3183C>T (n.341-3183C>T) n.2607C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210082T>A | CA417639318 | CPT2 | c.408T>A (p.Ala136=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.341-3182T>A (n.341-3182T>A) n.2608T>A | |
| 1 | g.53210082T>C | CA417639319 | CPT2 | c.408T>C (p.Ala136=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.341-3182T>C (n.341-3182T>C) n.2608T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210082T>G | CA417639321 | CPT2 | c.408T>G (p.Ala136=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.341-3182T>G (n.341-3182T>G) n.2608T>G | |
| 1 | g.53210083T>A | CA340392021 | CPT2 | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.341-3181T>A (n.341-3181T>A) n.2609T>A | |
| 1 | g.53210083T>C | CA340392022 | CPT2 | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.341-3181T>C (n.341-3181T>C) n.2609T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210083T>G | CA340392023 | CPT2 | c.409T>G (p.Phe137Val) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.341-3181T>G (n.341-3181T>G) n.2609T>G | |
| 1 | g.53210083T= | CA1167215032 | CPT2 | c.409T= (p.Phe137=) c.*395T= (n.*395T=) c.*56T= (n.*56T=) c.341-3181T= (n.341-3181T=) n.2609T= | |
| 1 | g.53210084T>A | CA340392025 | CPT2 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.341-3180T>A (n.341-3180T>A) n.2610T>A | |
| 1 | g.53210084T>C | CA340392026 | CPT2 | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.341-3180T>C (n.341-3180T>C) n.2610T>C | |
| 1 | g.53210084T>G | CA340392027 | CPT2 | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.341-3180T>G (n.341-3180T>G) n.2610T>G | |
| 1 | g.53210085C>A | CA340392029 | CPT2 | c.411C>A (p.Phe137Leu) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.341-3179C>A (n.341-3179C>A) n.2611C>A | |
| 1 | g.53210085C= | CA1167215033 | CPT2 | c.411C= (p.Phe137=) c.*397C= (n.*397C=) c.*58C= (n.*58C=) c.341-3179C= (n.341-3179C=) n.2611C= | |
| 1 | g.53210085C>G | CA340392031 | CPT2 | c.411C>G (p.Phe137Leu) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.341-3179C>G (n.341-3179C>G) n.2611C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210085C>T | CA417639331 | CPT2 | c.411C>T (p.Phe137=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.341-3179C>T (n.341-3179C>T) n.2611C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210086A>C | CA340392033 | CPT2 | c.412A>C (p.Asn138His) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.341-3178A>C (n.341-3178A>C) n.2612A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210086A>G | CA340392034 | CPT2 | c.412A>G (p.Asn138Asp) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.341-3178A>G (n.341-3178A>G) n.2612A>G | |
| 1 | g.53210086A>T | CA340392036 | CPT2 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.341-3178A>T (n.341-3178A>T) n.2612A>T | |
| 1 | g.53210087A= | CA1167215034 | CPT2 | c.413A= (p.Asn138=) c.*399A= (n.*399A=) c.*60A= (n.*60A=) c.341-3177A= (n.341-3177A=) n.2613A= | |
| 1 | g.53210087A>C | CA340392037 | CPT2 | c.413A>C (p.Asn138Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.341-3177A>C (n.341-3177A>C) n.2613A>C | |
| 1 | g.53210087A>G | CA340392040 | CPT2 | c.413A>G (p.Asn138Ser) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.341-3177A>G (n.341-3177A>G) n.2613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210087A>T | CA340392038 | CPT2 | c.413A>T (p.Asn138Ile) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.341-3177A>T (n.341-3177A>T) n.2613A>T | |
| 1 | g.53210088T>A | CA340392042 | CPT2 | c.414T>A (p.Asn138Lys) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.341-3176T>A (n.341-3176T>A) n.2614T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210088T>C | CA417639344 | CPT2 | c.414T>C (p.Asn138=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.341-3176T>C (n.341-3176T>C) n.2614T>C | |
| 1 | g.53210088T>G | CA340392044 | CPT2 | c.414T>G (p.Asn138Lys) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.341-3176T>G (n.341-3176T>G) n.2614T>G | |
| 1 | g.53210088T= | CA1167215035 | CPT2 | c.414T= (p.Asn138=) c.*400T= (n.*400T=) c.*61T= (n.*61T=) c.341-3176T= (n.341-3176T=) n.2614T= | |
| 1 | g.53210089C>A | CA340392045 | CPT2 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.341-3175C>A (n.341-3175C>A) n.2615C>A | |
| 1 | g.53210089C>G | CA340392047 | CPT2 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.341-3175C>G (n.341-3175C>G) n.2615C>G | |
| 1 | g.53210089C>T | CA340392049 | CPT2 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.341-3175C>T (n.341-3175C>T) n.2615C>T | |
| 1 | g.53210090del | CA2560799690 | CPT2 | c.416del (p.Pro139LeufsTer17) c.*402del (n.*402del) c.*63del (n.*63del) c.341-3174del (n.341-3174del) n.2616del | |
| 1 | g.53210090C>A | CA858982 | CPT2 | c.416C>A (p.Pro139His) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.341-3174C>A (n.341-3174C>A) n.2616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210090C= | CA1143666365 | CPT2 | c.416C= (p.Pro139=) c.*402C= (n.*402C=) c.*63C= (n.*63C=) c.341-3174C= (n.341-3174C=) n.2616C= | |
| 1 | g.53210090C>G | CA858983 | CPT2 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.341-3174C>G (n.341-3174C>G) n.2616C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210090C>T | CA340392052 | CPT2 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.341-3174C>T (n.341-3174C>T) n.2616C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210091T>A | CA417639352 | CPT2 | c.417T>A (p.Pro139=) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.341-3173T>A (n.341-3173T>A) n.2617T>A | |
| 1 | g.53210091T>C | CA417639354 | CPT2 | c.417T>C (p.Pro139=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.341-3173T>C (n.341-3173T>C) n.2617T>C | |
| 1 | g.53210091T>G | CA417639356 | CPT2 | c.417T>G (p.Pro139=) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.341-3173T>G (n.341-3173T>G) n.2617T>G | |
| 1 | g.53210092G>A | CA22637631 | CPT2 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.341-3172G>A (n.341-3172G>A) n.2618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210092G>C | CA340392055 | CPT2 | c.418G>C (p.Asp140His) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.341-3172G>C (n.341-3172G>C) n.2618G>C | |
| 1 | g.53210092G= | CA1167215036 | CPT2 | c.418G= (p.Asp140=) c.*404G= (n.*404G=) c.*65G= (n.*65G=) c.341-3172G= (n.341-3172G=) n.2618G= | |
| 1 | g.53210092G>T | CA340392056 | CPT2 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.341-3172G>T (n.341-3172G>T) n.2618G>T | |
| 1 | g.53210093A>C | CA340392058 | CPT2 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.341-3171A>C (n.341-3171A>C) n.2619A>C | |
| 1 | g.53210093A>G | CA340392060 | CPT2 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.341-3171A>G (n.341-3171A>G) n.2619A>G | |
| 1 | g.53210093A>T | CA340392062 | CPT2 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.341-3171A>T (n.341-3171A>T) n.2619A>T | |
| 1 | g.53210094C>A | CA340392064 | CPT2 | c.420C>A (p.Asp140Glu) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.341-3170C>A (n.341-3170C>A) n.2620C>A | |
| 1 | g.53210094C>G | CA340392066 | CPT2 | c.420C>G (p.Asp140Glu) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.341-3170C>G (n.341-3170C>G) n.2620C>G | |
| 1 | g.53210094C>T | CA417639366 | CPT2 | c.420C>T (p.Asp140=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.341-3170C>T (n.341-3170C>T) n.2620C>T | |
| 1 | g.53210095C>A | CA340392071 | CPT2 | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.341-3169C>A (n.341-3169C>A) n.2621C>A | |
| 1 | g.53210095C>G | CA340392069 | CPT2 | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.341-3169C>G (n.341-3169C>G) n.2621C>G | |
| 1 | g.53210095C>T | CA340392068 | CPT2 | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.341-3169C>T (n.341-3169C>T) n.2621C>T | |
| 1 | g.53210096C>A | CA340392073 | CPT2 | c.422C>A (p.Pro141Gln) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.341-3168C>A (n.341-3168C>A) n.2622C>A | |
| 1 | g.53210096C>G | CA340392075 | CPT2 | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.341-3168C>G (n.341-3168C>G) n.2622C>G | |
| 1 | g.53210096C>T | CA340392076 | CPT2 | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.341-3168C>T (n.341-3168C>T) n.2622C>T | |
| 1 | g.53210097A>C | CA417639376 | CPT2 | c.423A>C (p.Pro141=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.341-3167A>C (n.341-3167A>C) n.2623A>C | |
| 1 | g.53210097A>G | CA417639377 | CPT2 | c.423A>G (p.Pro141=) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.341-3167A>G (n.341-3167A>G) n.2623A>G | |
| 1 | g.53210097A>T | CA417639379 | CPT2 | c.423A>T (p.Pro141=) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.341-3167A>T (n.341-3167A>T) n.2623A>T | |
| 1 | g.53210098A= | CA1167215037 | CPT2 | c.424A= (p.Lys142=) c.*410A= (n.*410A=) c.*71A= (n.*71A=) c.341-3166A= (n.341-3166A=) n.2624A= | |
| 1 | g.53210098A>C | CA340392078 | CPT2 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.341-3166A>C (n.341-3166A>C) n.2624A>C | |
| 1 | g.53210098A>G | CA858984 | CPT2 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.341-3166A>G (n.341-3166A>G) n.2624A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210098A>T | CA340392081 | CPT2 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.341-3166A>T (n.341-3166A>T) n.2624A>T | |
| 1 | g.53210099A>C | CA340392083 | CPT2 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.341-3165A>C (n.341-3165A>C) n.2625A>C | |
| 1 | g.53210099A>G | CA340392085 | CPT2 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.341-3165A>G (n.341-3165A>G) n.2625A>G | |
| 1 | g.53210099A>T | CA340392086 | CPT2 | c.425A>T (p.Lys142Ile) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.341-3165A>T (n.341-3165A>T) n.2625A>T | |
| 1 | g.53210100A>C | CA340392087 | CPT2 | c.426A>C (p.Lys142Asn) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.341-3164A>C (n.341-3164A>C) n.2626A>C | |
| 1 | g.53210100A>G | CA417639390 | CPT2 | c.426A>G (p.Lys142=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.341-3164A>G (n.341-3164A>G) n.2626A>G | |
| 1 | g.53210100A>T | CA340392089 | CPT2 | c.426A>T (p.Lys142Asn) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.341-3164A>T (n.341-3164A>T) n.2626A>T | |
| 1 | g.53210101T>A | CA340392091 | CPT2 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.341-3163T>A (n.341-3163T>A) n.2627T>A | |
| 1 | g.53210101T>C | CA340392092 | CPT2 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.341-3163T>C (n.341-3163T>C) n.2627T>C | |
| 1 | g.53210101T>G | CA340392094 | CPT2 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.341-3163T>G (n.341-3163T>G) n.2627T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210101T= | CA1167215038 | CPT2 | c.427T= (p.Ser143=) c.*413T= (n.*413T=) c.*74T= (n.*74T=) c.341-3163T= (n.341-3163T=) n.2627T= | |
| 1 | g.53210102C>A | CA340392097 | CPT2 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.341-3162C>A (n.341-3162C>A) n.2628C>A | |
| 1 | g.53210102C= | CA1167215039 | CPT2 | c.428C= (p.Ser143=) c.*414C= (n.*414C=) c.*75C= (n.*75C=) c.341-3162C= (n.341-3162C=) n.2628C= | |
| 1 | g.53210102C>G | CA340392099 | CPT2 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.341-3162C>G (n.341-3162C>G) n.2628C>G | |
| 1 | g.53210102C>T | CA340392095 | CPT2 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.341-3162C>T (n.341-3162C>T) n.2628C>T | |
| 1 | g.53210103T>A | CA417639400 | CPT2 | c.429T>A (p.Ser143=) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.341-3161T>A (n.341-3161T>A) n.2629T>A | |
| 1 | g.53210103T>C | CA417639402 | CPT2 | c.429T>C (p.Ser143=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.341-3161T>C (n.341-3161T>C) n.2629T>C | |
| 1 | g.53210103T>G | CA417639403 | CPT2 | c.429T>G (p.Ser143=) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.341-3161T>G (n.341-3161T>G) n.2629T>G | |
| 1 | g.53210103dup | CA522908983 | CPT2 | c.429dup (p.Glu144Ter) c.*415dup (n.*415dup) c.*76dup (n.*76dup) c.341-3161dup (n.341-3161dup) n.2629dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210104G>A | CA340392101 | CPT2 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.341-3160G>A (n.341-3160G>A) n.2630G>A | |
| 1 | g.53210104G>C | CA340392103 | CPT2 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.341-3160G>C (n.341-3160G>C) n.2630G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210104G>T | CA340392105 | CPT2 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.341-3160G>T (n.341-3160G>T) n.2630G>T | |
| 1 | g.53210105A>C | CA340392106 | CPT2 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.341-3159A>C (n.341-3159A>C) n.2631A>C | |
| 1 | g.53210105A>G | CA340392108 | CPT2 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.341-3159A>G (n.341-3159A>G) n.2631A>G | |
| 1 | g.53210105A>T | CA340392110 | CPT2 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.341-3159A>T (n.341-3159A>T) n.2631A>T | |
| 1 | g.53210106G>A | CA417639411 | CPT2 | c.432G>A (p.Glu144=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.341-3158G>A (n.341-3158G>A) n.2632G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210106G>C | CA340392112 | CPT2 | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.341-3158G>C (n.341-3158G>C) n.2632G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210106G= | CA1167215040 | CPT2 | c.432G= (p.Glu144=) c.*418G= (n.*418G=) c.*79G= (n.*79G=) c.341-3158G= (n.341-3158G=) n.2632G= | |
| 1 | g.53210106G>T | CA340392113 | CPT2 | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.341-3158G>T (n.341-3158G>T) n.2632G>T | |
| 1 | g.53210107T>A | CA858985 | CPT2 | c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.341-3157T>A (n.341-3157T>A) n.2633T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210107T>C | CA340392117 | CPT2 | c.433T>C (p.Tyr145His) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.341-3157T>C (n.341-3157T>C) n.2633T>C | |
| 1 | g.53210107T>G | CA340392118 | CPT2 | c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.341-3157T>G (n.341-3157T>G) n.2633T>G | |
| 1 | g.53210107T= | CA1167215041 | CPT2 | c.433T= (p.Tyr145=) c.*419T= (n.*419T=) c.*80T= (n.*80T=) c.341-3157T= (n.341-3157T=) n.2633T= | |
| 1 | g.53210108A>C | CA340392121 | CPT2 | c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.341-3156A>C (n.341-3156A>C) n.2634A>C | |
| 1 | g.53210108A>G | CA340392122 | CPT2 | c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.341-3156A>G (n.341-3156A>G) n.2634A>G | |
| 1 | g.53210108A>T | CA340392124 | CPT2 | c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.341-3156A>T (n.341-3156A>T) n.2634A>T | |
| 1 | g.53210110_53210112del | CA2645711442 | CPT2 | c.436_438del (p.Asn146del) c.*422_*424del (n.*422_*424del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.341-3154_341-3152del (n.341-3154_341-3152del) n.2636_2638del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210109T>A | CA340392126 | CPT2 | c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.341-3155T>A (n.341-3155T>A) n.2635T>A | |
| 1 | g.53210109T>C | CA417639426 | CPT2 | c.435T>C (p.Tyr145=) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.341-3155T>C (n.341-3155T>C) n.2635T>C | dbSNP |
| 1 | g.53210109T>G | CA340392128 | CPT2 | c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.341-3155T>G (n.341-3155T>G) n.2635T>G | |
| 1 | g.53210109T= | CA1167215042 | CPT2 | c.435T= (p.Tyr145=) c.*421T= (n.*421T=) c.*82T= (n.*82T=) c.341-3155T= (n.341-3155T=) n.2635T= | |
| 1 | g.53210110A>C | CA340392129 | CPT2 | c.436A>C (p.Asn146His) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.341-3154A>C (n.341-3154A>C) n.2636A>C | |
| 1 | g.53210110A>G | CA340392131 | CPT2 | c.436A>G (p.Asn146Asp) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.341-3154A>G (n.341-3154A>G) n.2636A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210110A>T | CA340392132 | CPT2 | c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.341-3154A>T (n.341-3154A>T) n.2636A>T | |
| 1 | g.53210111A= | CA1167215043 | CPT2 | c.437A= (p.Asn146=) c.*423A= (n.*423A=) c.*84A= (n.*84A=) c.341-3153A= (n.341-3153A=) n.2637A= | |
| 1 | g.53210111A>C | CA340392133 | CPT2 | c.437A>C (p.Asn146Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.341-3153A>C (n.341-3153A>C) n.2637A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210111A>G | CA340392134 | CPT2 | c.437A>G (p.Asn146Ser) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.341-3153A>G (n.341-3153A>G) n.2637A>G | |
| 1 | g.53210111A>T | CA340392142 | CPT2 | c.437A>T (p.Asn146Ile) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.341-3153A>T (n.341-3153A>T) n.2637A>T | |
| 1 | g.53210112T>A | CA858986 | CPT2 | c.438T>A (p.Asn146Lys) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.341-3152T>A (n.341-3152T>A) n.2638T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210112T>C | CA417639437 | CPT2 | c.438T>C (p.Asn146=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.341-3152T>C (n.341-3152T>C) n.2638T>C | |
| 1 | g.53210112T>G | CA340392145 | CPT2 | c.438T>G (p.Asn146Lys) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.341-3152T>G (n.341-3152T>G) n.2638T>G | |
| 1 | g.53210112T= | CA1167215044 | CPT2 | c.438T= (p.Asn146=) c.*424T= (n.*424T=) c.*85T= (n.*85T=) c.341-3152T= (n.341-3152T=) n.2638T= | |
| 1 | g.53210113G>A | CA340392147 | CPT2 | c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.341-3151G>A (n.341-3151G>A) n.2639G>A | |
| 1 | g.53210113G>C | CA340392149 | CPT2 | c.439G>C (p.Asp147His) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.341-3151G>C (n.341-3151G>C) n.2639G>C | |
| 1 | g.53210113G>T | CA340392151 | CPT2 | c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.341-3151G>T (n.341-3151G>T) n.2639G>T | |
| 1 | g.53210114A>C | CA340392153 | CPT2 | c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.341-3150A>C (n.341-3150A>C) n.2640A>C | |
| 1 | g.53210114A>G | CA340392157 | CPT2 | c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.341-3150A>G (n.341-3150A>G) n.2640A>G | |
| 1 | g.53210114A>T | CA340392155 | CPT2 | c.440A>T (p.Asp147Val) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.341-3150A>T (n.341-3150A>T) n.2640A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210115C>A | CA340392158 | CPT2 | c.441C>A (p.Asp147Glu) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.341-3149C>A (n.341-3149C>A) n.2641C>A | |
| 1 | g.53210115C>G | CA340392160 | CPT2 | c.441C>G (p.Asp147Glu) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.341-3149C>G (n.341-3149C>G) n.2641C>G | |
| 1 | g.53210115C>T | CA417874645 | CPT2 | c.441C>T (p.Asp147=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.341-3149C>T (n.341-3149C>T) n.2641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210116C>A | CA340392162 | CPT2 | c.442C>A (p.Gln148Lys) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.341-3148C>A (n.341-3148C>A) n.2642C>A | |
| 1 | g.53210116C= | CA1167215045 | CPT2 | c.442C= (p.Gln148=) c.*428C= (n.*428C=) c.*89C= (n.*89C=) c.341-3148C= (n.341-3148C=) n.2642C= | |
| 1 | g.53210116C>G | CA340392164 | CPT2 | c.442C>G (p.Gln148Glu) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.341-3148C>G (n.341-3148C>G) n.2642C>G | |
| 1 | g.53210116C>T | CA340392165 | CPT2 | c.442C>T (p.Gln148Ter) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.341-3148C>T (n.341-3148C>T) n.2642C>T | dbSNP |
| 1 | g.53210117A= | CA1167215046 | CPT2 | c.443A= (p.Gln148=) c.*429A= (n.*429A=) c.*90A= (n.*90A=) c.341-3147A= (n.341-3147A=) n.2643A= | |
| 1 | g.53210117A>C | CA340392171 | CPT2 | c.443A>C (p.Gln148Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.341-3147A>C (n.341-3147A>C) n.2643A>C | |
| 1 | g.53210117A>G | CA340392169 | CPT2 | c.443A>G (p.Gln148Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.341-3147A>G (n.341-3147A>G) n.2643A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210117A>T | CA340392167 | CPT2 | c.443A>T (p.Gln148Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.341-3147A>T (n.341-3147A>T) n.2643A>T | |
| 1 | g.53210118G>A | CA858987 | CPT2 | c.444G>A (p.Gln148=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.341-3146G>A (n.341-3146G>A) n.2644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.53210118G>C | CA340392173 | CPT2 | c.444G>C (p.Gln148His) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.341-3146G>C (n.341-3146G>C) n.2644G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210118G= | CA1142006562 | CPT2 | c.444G= (p.Gln148=) c.*430G= (n.*430G=) c.*91G= (n.*91G=) c.341-3146G= (n.341-3146G=) n.2644G= | |
| 1 | g.53210118G>T | CA340392175 | CPT2 | c.444G>T (p.Gln148His) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.341-3146G>T (n.341-3146G>T) n.2644G>T | |
| 1 | g.53210119C>A | CA340392177 | CPT2 | c.445C>A (p.Leu149Ile) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.341-3145C>A (n.341-3145C>A) n.2645C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210119C>G | CA340392178 | CPT2 | c.445C>G (p.Leu149Val) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.341-3145C>G (n.341-3145C>G) n.2645C>G | |
| 1 | g.53210119C>T | CA340392180 | CPT2 | c.445C>T (p.Leu149Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.341-3145C>T (n.341-3145C>T) n.2645C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210120T>A | CA340392186 | CPT2 | c.446T>A (p.Leu149His) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.341-3144T>A (n.341-3144T>A) n.2646T>A | |
| 1 | g.53210120T>C | CA340392182 | CPT2 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.341-3144T>C (n.341-3144T>C) n.2646T>C | |
| 1 | g.53210120T>G | CA340392184 | CPT2 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.341-3144T>G (n.341-3144T>G) n.2646T>G | |
| 1 | g.53210121C>A | CA417874652 | CPT2 | c.447C>A (p.Leu149=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.341-3143C>A (n.341-3143C>A) n.2647C>A | |
| 1 | g.53210121C>G | CA417874653 | CPT2 | c.447C>G (p.Leu149=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.341-3143C>G (n.341-3143C>G) n.2647C>G | |
| 1 | g.53210121C>T | CA417874654 | CPT2 | c.447C>T (p.Leu149=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.341-3143C>T (n.341-3143C>T) n.2647C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210122A= | CA1141809051 | CPT2 | c.448A= (p.Thr150=) c.*434A= (n.*434A=) c.*95A= (n.*95A=) c.341-3142A= (n.341-3142A=) n.2648A= | |
| 1 | g.53210122A>C | CA22637671 | CPT2 | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.341-3142A>C (n.341-3142A>C) n.2648A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210122A>G | CA858988 | CPT2 | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.341-3142A>G (n.341-3142A>G) n.2648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210122A>T | CA340392189 | CPT2 | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.341-3142A>T (n.341-3142A>T) n.2648A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210123C>A | CA340392190 | CPT2 | c.449C>A (p.Thr150Asn) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.341-3141C>A (n.341-3141C>A) n.2649C>A | |
| 1 | g.53210123C= | CA1167215047 | CPT2 | c.449C= (p.Thr150=) c.*435C= (n.*435C=) c.*96C= (n.*96C=) c.341-3141C= (n.341-3141C=) n.2649C= | |
| 1 | g.53210123C>G | CA340392191 | CPT2 | c.449C>G (p.Thr150Ser) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.341-3141C>G (n.341-3141C>G) n.2649C>G | |
| 1 | g.53210123C>T | CA858989 | CPT2 | c.449C>T (p.Thr150Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.341-3141C>T (n.341-3141C>T) n.2649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210125del | CA2645711453 | CPT2 | c.451del (p.Arg151GlyfsTer5) c.*437del (n.*437del) c.*98del (n.*98del) c.341-3139del (n.341-3139del) n.2651del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210124C>A | CA417874657 | CPT2 | c.450C>A (p.Thr150=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.341-3140C>A (n.341-3140C>A) n.2650C>A | |
| 1 | g.53210124C>G | CA417874658 | CPT2 | c.450C>G (p.Thr150=) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.341-3140C>G (n.341-3140C>G) n.2650C>G | |
| 1 | g.53210124C>T | CA417874659 | CPT2 | c.450C>T (p.Thr150=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.341-3140C>T (n.341-3140C>T) n.2650C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210125C>A | CA858990 | CPT2 | c.451C>A (p.Arg151=) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.341-3139C>A (n.341-3139C>A) n.2651C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210125C= | CA1143394076 | CPT2 | c.451C= (p.Arg151=) c.*437C= (n.*437C=) c.*98C= (n.*98C=) c.341-3139C= (n.341-3139C=) n.2651C= | |
| 1 | g.53210125C>G | CA340392192 | CPT2 | c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.341-3139C>G (n.341-3139C>G) n.2651C>G | |
| 1 | g.53210125C>T | CA858991 | CPT2 | c.451C>T (p.Arg151Trp) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.341-3139C>T (n.341-3139C>T) n.2651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210126G>A | CA347805 | CPT2 | c.452G>A (p.Arg151Gln) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.341-3138G>A (n.341-3138G>A) n.2652G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210126G>C | CA340392194 | CPT2 | c.452G>C (p.Arg151Pro) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.341-3138G>C (n.341-3138G>C) n.2652G>C | |
| 1 | g.53210126G= | CA1144232843 | CPT2 | c.452G= (p.Arg151=) c.*438G= (n.*438G=) c.*99G= (n.*99G=) c.341-3138G= (n.341-3138G=) n.2652G= | |
| 1 | g.53210126G>T | CA340392195 | CPT2 | c.452G>T (p.Arg151Leu) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.341-3138G>T (n.341-3138G>T) n.2652G>T | |
| 1 | g.53210127G>A | CA417874660 | CPT2 | c.453G>A (p.Arg151=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.341-3137G>A (n.341-3137G>A) n.2653G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210127G>C | CA417874661 | CPT2 | c.453G>C (p.Arg151=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.341-3137G>C (n.341-3137G>C) n.2653G>C | |
| 1 | g.53210127G>T | CA417874662 | CPT2 | c.453G>T (p.Arg151=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.341-3137G>T (n.341-3137G>T) n.2653G>T | |
| 1 | g.53210128G>A | CA340392197 | CPT2 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.341-3136G>A (n.341-3136G>A) n.2654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210128G>C | CA340392200 | CPT2 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.341-3136G>C (n.341-3136G>C) n.2654G>C | |
| 1 | g.53210128G= | CA1167215048 | CPT2 | c.454G= (p.Ala152=) c.*440G= (n.*440G=) c.*101G= (n.*101G=) c.341-3136G= (n.341-3136G=) n.2654G= | |
| 1 | g.53210128G>T | CA340392198 | CPT2 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.341-3136G>T (n.341-3136G>T) n.2654G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210129C>A | CA340392201 | CPT2 | c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.341-3135C>A (n.341-3135C>A) n.2655C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210129C= | CA1167215049 | CPT2 | c.455C= (p.Ala152=) c.*441C= (n.*441C=) c.*102C= (n.*102C=) c.341-3135C= (n.341-3135C=) n.2655C= | |
| 1 | g.53210129C>G | CA340392202 | CPT2 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.341-3135C>G (n.341-3135C>G) n.2655C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210129C>T | CA858992 | CPT2 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.341-3135C>T (n.341-3135C>T) n.2655C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210130A>C | CA417874669 | CPT2 | c.456A>C (p.Ala152=) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.341-3134A>C (n.341-3134A>C) n.2656A>C | |
| 1 | g.53210130A>G | CA417874667 | CPT2 | c.456A>G (p.Ala152=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.341-3134A>G (n.341-3134A>G) n.2656A>G | |
| 1 | g.53210130A>T | CA417874668 | CPT2 | c.456A>T (p.Ala152=) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.341-3134A>T (n.341-3134A>T) n.2656A>T | |
| 1 | g.53210131A>C | CA340392204 | CPT2 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.341-3133A>C (n.341-3133A>C) n.2657A>C | |
| 1 | g.53210131A>G | CA340392206 | CPT2 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.341-3133A>G (n.341-3133A>G) n.2657A>G | |
| 1 | g.53210131A>T | CA340392208 | CPT2 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.341-3133A>T (n.341-3133A>T) n.2657A>T | |
| 1 | g.53210132C>A | CA340392210 | CPT2 | c.458C>A (p.Thr153Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.341-3132C>A (n.341-3132C>A) n.2658C>A | |
| 1 | g.53210132C>G | CA340392212 | CPT2 | c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.341-3132C>G (n.341-3132C>G) n.2658C>G | |
| 1 | g.53210132C>T | CA340392213 | CPT2 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.341-3132C>T (n.341-3132C>T) n.2658C>T | |
| 1 | g.53210133C>A | CA417874673 | CPT2 | c.459C>A (p.Thr153=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.341-3131C>A (n.341-3131C>A) n.2659C>A | |
| 1 | g.53210133C>G | CA417874672 | CPT2 | c.459C>G (p.Thr153=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.341-3131C>G (n.341-3131C>G) n.2659C>G | |
| 1 | g.53210133C>T | CA417874671 | CPT2 | c.459C>T (p.Thr153=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.341-3131C>T (n.341-3131C>T) n.2659C>T | |
| 1 | g.53210134A>C | CA340392214 | CPT2 | c.460A>C (p.Asn154His) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.341-3130A>C (n.341-3130A>C) n.2660A>C | |
| 1 | g.53210134A>G | CA340392215 | CPT2 | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.341-3130A>G (n.341-3130A>G) n.2660A>G | |
| 1 | g.53210134A>T | CA340392217 | CPT2 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.341-3130A>T (n.341-3130A>T) n.2660A>T | |
| 1 | g.53210135A= | CA1167215050 | CPT2 | c.461A= (p.Asn154=) c.*447A= (n.*447A=) c.*108A= (n.*108A=) c.341-3129A= (n.341-3129A=) n.2661A= | |
| 1 | g.53210135A>C | CA340392221 | CPT2 | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.341-3129A>C (n.341-3129A>C) n.2661A>C | |
| 1 | g.53210135A>G | CA22637719 | CPT2 | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.341-3129A>G (n.341-3129A>G) n.2661A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210135A>T | CA340392220 | CPT2 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.341-3129A>T (n.341-3129A>T) n.2661A>T | |
| 1 | g.53210136C>A | CA340392223 | CPT2 | c.462C>A (p.Asn154Lys) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.341-3128C>A (n.341-3128C>A) n.2662C>A | |
| 1 | g.53210136C>G | CA340392224 | CPT2 | c.462C>G (p.Asn154Lys) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.341-3128C>G (n.341-3128C>G) n.2662C>G | |
| 1 | g.53210136C>T | CA417874674 | CPT2 | c.462C>T (p.Asn154=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.341-3128C>T (n.341-3128C>T) n.2662C>T | |
| 1 | g.53210137A= | CA1167215051 | CPT2 | c.463A= (p.Met155=) c.*449A= (n.*449A=) c.*110A= (n.*110A=) c.341-3127A= (n.341-3127A=) n.2663A= | |
| 1 | g.53210137A>C | CA340392227 | CPT2 | c.463A>C (p.Met155Leu) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.341-3127A>C (n.341-3127A>C) n.2663A>C | |
| 1 | g.53210137A>G | CA340392228 | CPT2 | c.463A>G (p.Met155Val) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.341-3127A>G (n.341-3127A>G) n.2663A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210137A>T | CA340392230 | CPT2 | c.463A>T (p.Met155Leu) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.341-3127A>T (n.341-3127A>T) n.2663A>T | |
| 1 | g.53210138T>A | CA340392232 | CPT2 | c.464T>A (p.Met155Lys) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.341-3126T>A (n.341-3126T>A) n.2664T>A | |
| 1 | g.53210138T>C | CA340392233 | CPT2 | c.464T>C (p.Met155Thr) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.341-3126T>C (n.341-3126T>C) n.2664T>C | |
| 1 | g.53210138T>G | CA340392235 | CPT2 | c.464T>G (p.Met155Arg) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.341-3126T>G (n.341-3126T>G) n.2664T>G | |
| 1 | g.53210138dup | CA417874675 | CPT2 | c.464dup (p.Met155IlefsTer30) c.*450dup (n.*450dup) c.*111dup (n.*111dup) c.341-3126dup (n.341-3126dup) n.2664dup | |
| 1 | g.53210139G>A | CA340392237 | CPT2 | c.465G>A (p.Met155Ile) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.341-3125G>A (n.341-3125G>A) n.2665G>A | |
| 1 | g.53210139G>C | CA340392239 | CPT2 | c.465G>C (p.Met155Ile) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.341-3125G>C (n.341-3125G>C) n.2665G>C | |
| 1 | g.53210139G>T | CA340392240 | CPT2 | c.465G>T (p.Met155Ile) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.341-3125G>T (n.341-3125G>T) n.2665G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210140A>C | CA340392246 | CPT2 | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.341-3124A>C (n.341-3124A>C) n.2666A>C | |
| 1 | g.53210140A>G | CA340392245 | CPT2 | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.341-3124A>G (n.341-3124A>G) n.2666A>G | |
| 1 | g.53210140A>T | CA340392243 | CPT2 | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) c.341-3124A>T (n.341-3124A>T) n.2666A>T | |
| 1 | g.53210141C>A | CA340392248 | CPT2 | c.467C>A (p.Thr156Asn) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.341-3123C>A (n.341-3123C>A) n.2667C>A | |
| 1 | g.53210141C>G | CA340392251 | CPT2 | c.467C>G (p.Thr156Ser) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.341-3123C>G (n.341-3123C>G) n.2667C>G | |
| 1 | g.53210141C>T | CA340392249 | CPT2 | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.341-3123C>T (n.341-3123C>T) n.2667C>T | |
| 1 | g.53210141_53210143delinsCTG | CA1167215052 | CPT2 | c.467_469delinsCTG (p.Thr156=) c.*453_*455delinsCTG (n.*453_*455delinsCTG) c.*114_*116delinsCTG (n.*114_*116delinsCTG) c.341-3123_341-3121delinsCTG (n.341-3123_341-3121delinsCTG) n.2667_2669delinsCTG | |
| 1 | g.53210142T>A | CA417874677 | CPT2 | c.468T>A (p.Thr156=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.341-3122T>A (n.341-3122T>A) n.2668T>A | |
| 1 | g.53210142T>C | CA858994 | CPT2 | c.468T>C (p.Thr156=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.341-3122T>C (n.341-3122T>C) n.2668T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210142T>G | CA417874678 | CPT2 | c.468T>G (p.Thr156=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.341-3122T>G (n.341-3122T>G) n.2668T>G | ClinVar |
| 1 | g.53210142T= | CA1141649288 | CPT2 | c.468T= (p.Thr156=) c.*454T= (n.*454T=) c.*115T= (n.*115T=) c.341-3122T= (n.341-3122T=) n.2668T= | |
| 1 | g.53210142_53210144delinsTGT | CA1148286006 | CPT2 | c.468_470delinsTGT (p.Thr156=) c.*454_*456delinsTGT (n.*454_*456delinsTGT) c.*115_*117delinsTGT (n.*115_*117delinsTGT) c.341-3122_341-3120delinsTGT (n.341-3122_341-3120delinsTGT) n.2668_2670delinsTGT | |
| 1 | g.53210143_53210144del | CA858993 | CPT2 | c.469_470del (p.Val157PhefsTer27) c.*455_*456del (n.*455_*456del) c.*116_*117del (n.*116_*117del) c.341-3121_341-3120del (n.341-3121_341-3120del) n.2669_2670del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210143G>A | CA858995 | CPT2 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.341-3121G>A (n.341-3121G>A) n.2669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210143G>C | CA340392256 | CPT2 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.341-3121G>C (n.341-3121G>C) n.2669G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210143G= | CA1148895557 | CPT2 | c.469G= (p.Val157=) c.*455G= (n.*455G=) c.*116G= (n.*116G=) c.341-3121G= (n.341-3121G=) n.2669G= | |
| 1 | g.53210143G>T | CA340392258 | CPT2 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.341-3121G>T (n.341-3121G>T) n.2669G>T | |
| 1 | g.53210144T>A | CA340392260 | CPT2 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.341-3120T>A (n.341-3120T>A) n.2670T>A | |
| 1 | g.53210144T>C | CA340392261 | CPT2 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.341-3120T>C (n.341-3120T>C) n.2670T>C | dbSNP |
| 1 | g.53210144T>G | CA340392263 | CPT2 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.341-3120T>G (n.341-3120T>G) n.2670T>G | |
| 1 | g.53210144T= | CA1167215053 | CPT2 | c.470T= (p.Val157=) c.*456T= (n.*456T=) c.*117T= (n.*117T=) c.341-3120T= (n.341-3120T=) n.2670T= | |
| 1 | g.53210145T>A | CA417874682 | CPT2 | c.471T>A (p.Val157=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.341-3119T>A (n.341-3119T>A) n.2671T>A | |
| 1 | g.53210145T>C | CA417874683 | CPT2 | c.471T>C (p.Val157=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.341-3119T>C (n.341-3119T>C) n.2671T>C | |
| 1 | g.53210145T>G | CA417874685 | CPT2 | c.471T>G (p.Val157=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.341-3119T>G (n.341-3119T>G) n.2671T>G | |
| 1 | g.53210146T>A | CA340392265 | CPT2 | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.341-3118T>A (n.341-3118T>A) n.2672T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210146T>C | CA340392267 | CPT2 | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.341-3118T>C (n.341-3118T>C) n.2672T>C | |
| 1 | g.53210146T>G | CA340392268 | CPT2 | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.*458T>G (n.*458T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.341-3118T>G (n.341-3118T>G) n.2672T>G | dbSNP |
| 1 | g.53210146T= | CA1167215054 | CPT2 | c.472T= (p.Ser158=) c.*458T= (n.*458T=) c.*119T= (n.*119T=) c.341-3118T= (n.341-3118T=) n.2672T= | |
| 1 | g.53210147C>A | CA340392274 | CPT2 | c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.341-3117C>A (n.341-3117C>A) n.2673C>A | |
| 1 | g.53210147C>G | CA340392272 | CPT2 | c.473C>G (p.Ser158Cys) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.341-3117C>G (n.341-3117C>G) n.2673C>G | |
| 1 | g.53210147C>T | CA340392270 | CPT2 | c.473C>T (p.Ser158Phe) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.341-3117C>T (n.341-3117C>T) n.2673C>T | |
| 1 | g.53210148T>A | CA417874688 | CPT2 | c.474T>A (p.Ser158=) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.341-3116T>A (n.341-3116T>A) n.2674T>A | |
| 1 | g.53210148T>C | CA417874689 | CPT2 | c.474T>C (p.Ser158=) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.341-3116T>C (n.341-3116T>C) n.2674T>C | ClinVar |
| 1 | g.53210148T>G | CA417874690 | CPT2 | c.474T>G (p.Ser158=) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.341-3116T>G (n.341-3116T>G) n.2674T>G | |
| 1 | g.53210149G>A | CA340392276 | CPT2 | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.341-3115G>A (n.341-3115G>A) n.2675G>A | |
| 1 | g.53210149G>C | CA340392278 | CPT2 | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.341-3115G>C (n.341-3115G>C) n.2675G>C | |
| 1 | g.53210149G>T | CA340392279 | CPT2 | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.341-3115G>T (n.341-3115G>T) n.2675G>T | |
| 1 | g.53210150C>A | CA340392281 | CPT2 | c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.341-3114C>A (n.341-3114C>A) n.2676C>A | |
| 1 | g.53210150C>G | CA340392283 | CPT2 | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.341-3114C>G (n.341-3114C>G) n.2676C>G | |
| 1 | g.53210150C>T | CA340392284 | CPT2 | c.476C>T (p.Ala159Val) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.341-3114C>T (n.341-3114C>T) n.2676C>T | |
| 1 | g.53210151C>A | CA417874694 | CPT2 | c.477C>A (p.Ala159=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.341-3113C>A (n.341-3113C>A) n.2677C>A | |
| 1 | g.53210151C>G | CA417874692 | CPT2 | c.477C>G (p.Ala159=) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.341-3113C>G (n.341-3113C>G) n.2677C>G | |
| 1 | g.53210151C>T | CA417874693 | CPT2 | c.477C>T (p.Ala159=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.341-3113C>T (n.341-3113C>T) n.2677C>T | |
| 1 | g.53210152A>C | CA340392287 | CPT2 | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.341-3112A>C (n.341-3112A>C) n.2678A>C | |
| 1 | g.53210152A>G | CA340392288 | CPT2 | c.478A>G (p.Ile160Val) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.341-3112A>G (n.341-3112A>G) n.2678A>G | dbSNP |
| 1 | g.53210152A>T | CA340392289 | CPT2 | c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.341-3112A>T (n.341-3112A>T) n.2678A>T | |
| 1 | g.53210153T>A | CA340392291 | CPT2 | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.341-3111T>A (n.341-3111T>A) n.2679T>A | |
| 1 | g.53210153T>C | CA340392293 | CPT2 | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.341-3111T>C (n.341-3111T>C) n.2679T>C | |
| 1 | g.53210153T>G | CA340392295 | CPT2 | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.341-3111T>G (n.341-3111T>G) n.2679T>G | |
| 1 | g.53210154C>A | CA417874699 | CPT2 | c.480C>A (p.Ile160=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.341-3110C>A (n.341-3110C>A) n.2680C>A | |
| 1 | g.53210154C>G | CA340392296 | CPT2 | c.480C>G (p.Ile160Met) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.341-3110C>G (n.341-3110C>G) n.2680C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210154C>T | CA417874698 | CPT2 | c.480C>T (p.Ile160=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.341-3110C>T (n.341-3110C>T) n.2680C>T | |
| 1 | g.53210155del | CA2645711463 | CPT2 | c.481del (p.Arg161GlyfsTer3) c.*467del (n.*467del) c.*128del (n.*128del) c.341-3109del (n.341-3109del) n.2681del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210154_53210156del | CA2645711464 | CPT2 | c.480_482del (p.Ile160_Arg161delinsMet) c.*466_*468del (n.*466_*468del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.341-3110_341-3108del (n.341-3110_341-3108del) n.2680_2682del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210155C>A | CA417874700 | CPT2 | c.481C>A (p.Arg161=) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.341-3109C>A (n.341-3109C>A) n.2681C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210155C= | CA1167215055 | CPT2 | c.481C= (p.Arg161=) c.*467C= (n.*467C=) c.*128C= (n.*128C=) c.341-3109C= (n.341-3109C=) n.2681C= | |
| 1 | g.53210155C>G | CA340392298 | CPT2 | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.341-3109C>G (n.341-3109C>G) n.2681C>G | |
| 1 | g.53210155C>T | CA858996 | CPT2 | c.481C>T (p.Arg161Trp) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.341-3109C>T (n.341-3109C>T) n.2681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |