Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53210006_53210010del | CA858963 | CPT2 | c.341-9_341-5del (n.341-9_341-5del) c.*327-9_*327-5del (n.*327-9_*327-5del) c.234-9_234-5del (n.234-9_234-5del) c.341-3258_341-3254del (n.341-3258_341-3254del) n.2532_2536del c.153-9_153-5del (n.153-9_153-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210011T>G | CA2499214809 | CPT2 | c.341-4T>G (n.341-4T>G) c.*327-4T>G (n.*327-4T>G) c.234-4T>G (n.234-4T>G) c.341-3253T>G (n.341-3253T>G) n.2537T>G c.153-4T>G (n.153-4T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210012T>C | CA22637494 | CPT2 | c.341-3T>C (n.341-3T>C) c.*327-3T>C (n.*327-3T>C) c.234-3T>C (n.234-3T>C) c.341-3252T>C (n.341-3252T>C) n.2538T>C c.153-3T>C (n.153-3T>C) | dbSNP |
1 | g.53210012T= | CA1140474711 | CPT2 | c.341-3T= (n.341-3T=) c.*327-3T= (n.*327-3T=) c.234-3T= (n.234-3T=) c.341-3252T= (n.341-3252T=) n.2538T= c.153-3T= (n.153-3T=) | |
1 | g.53210013A= | CA1167215011 | CPT2 | c.341-2A= (n.341-2A=) c.*327-2A= (n.*327-2A=) c.234-2A= (n.234-2A=) c.341-3251A= (n.341-3251A=) n.2539A= c.153-2A= (n.153-2A=) | |
1 | g.53210013A>C | CA340391689 | CPT2 | c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.*327-2A>C (n.*327-2A>C) c.234-2A>C (n.234-2A>C) c.341-3251A>C (n.341-3251A>C) n.2539A>C c.153-2A>C (n.153-2A>C) | |
1 | g.53210013A>G | CA858966 | CPT2 | c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.*327-2A>G (n.*327-2A>G) c.234-2A>G (n.234-2A>G) c.341-3251A>G (n.341-3251A>G) n.2539A>G c.153-2A>G (n.153-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210013A>T | CA340391695 | CPT2 | c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.*327-2A>T (n.*327-2A>T) c.234-2A>T (n.234-2A>T) c.341-3251A>T (n.341-3251A>T) n.2539A>T c.153-2A>T (n.153-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.53210014G>A | CA340391698 | CPT2 | c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.*327-1G>A (n.*327-1G>A) c.234-1G>A (n.234-1G>A) c.341-3250G>A (n.341-3250G>A) n.2540G>A c.153-1G>A (n.153-1G>A) | |
1 | g.53210014G>C | CA340391701 | CPT2 | c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.*327-1G>C (n.*327-1G>C) c.234-1G>C (n.234-1G>C) c.341-3250G>C (n.341-3250G>C) n.2540G>C c.153-1G>C (n.153-1G>C) | |
1 | g.53210014G>T | CA340391704 | CPT2 | c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.*327-1G>T (n.*327-1G>T) c.234-1G>T (n.234-1G>T) c.341-3250G>T (n.341-3250G>T) n.2540G>T c.153-1G>T (n.153-1G>T) | |
1 | g.53210015G>A | CA22637508 | CPT2 | c.341G>A (p.Gly114Glu) c.*327G>A (n.*327G>A) c.234G>A (p.Arg78=) c.341-3249G>A (n.341-3249G>A) n.2541G>A c.153G>A (p.Arg51=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210015G>C | CA340391707 | CPT2 | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.*327G>C (n.*327G>C) c.234G>C (p.Arg78Ser) c.341-3249G>C (n.341-3249G>C) n.2541G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) | |
1 | g.53210015G= | CA1143803699 | CPT2 | c.341G= (p.Gly114=) c.*327G= (n.*327G=) c.234G= (p.Arg78=) c.341-3249G= (n.341-3249G=) n.2541G= c.153G= (p.Arg51=) | |
1 | g.53210015G>T | CA340391710 | CPT2 | c.341G>T (p.Gly114Val) c.*327G>T (n.*327G>T) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.341-3249G>T (n.341-3249G>T) n.2541G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) | |
1 | g.53210016A>C | CA417639044 | CPT2 | c.342A>C (p.Gly114=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.341-3248A>C (n.341-3248A>C) n.2542A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
1 | g.53210016A>G | CA417639047 | CPT2 | c.342A>G (p.Gly114=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.341-3248A>G (n.341-3248A>G) n.2542A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
1 | g.53210016A>T | CA417639049 | CPT2 | c.342A>T (p.Gly114=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.341-3248A>T (n.341-3248A>T) n.2542A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
1 | g.53210017C>A | CA340391720 | CPT2 | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*329C>A (n.*329C>A) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.341-3247C>A (n.341-3247C>A) n.2543C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) | |
1 | g.53210017C= | CA1167215012 | CPT2 | c.343C= (p.Pro115=) c.*329C= (n.*329C=) c.236C= (p.Thr79=) c.341-3247C= (n.341-3247C=) n.2543C= c.155C= (p.Thr52=) | |
1 | g.53210017C>G | CA340391723 | CPT2 | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*329C>G (n.*329C>G) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.341-3247C>G (n.341-3247C>G) n.2543C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) | |
1 | g.53210017C>T | CA22637510 | CPT2 | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*329C>T (n.*329C>T) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.341-3247C>T (n.341-3247C>T) n.2543C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210018C>A | CA340391727 | CPT2 | c.344C>A (p.Pro115His) c.*330C>A (n.*330C>A) c.237C>A (p.Thr79=) c.341-3246C>A (n.341-3246C>A) n.2544C>A c.156C>A (p.Thr52=) | |
1 | g.53210018C>G | CA340391729 | CPT2 | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*330C>G (n.*330C>G) c.237C>G (p.Thr79=) c.341-3246C>G (n.341-3246C>G) n.2544C>G c.156C>G (p.Thr52=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.53210018C>T | CA340391734 | CPT2 | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*330C>T (n.*330C>T) c.237C>T (p.Thr79=) c.341-3246C>T (n.341-3246C>T) n.2544C>T c.156C>T (p.Thr52=) | |
1 | g.53210019C>A | CA417639059 | CPT2 | c.345C>A (p.Pro115=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.238C>A (p.Leu80Met) c.341-3245C>A (n.341-3245C>A) n.2545C>A c.157C>A (p.Leu53Met) | ClinVar |
1 | g.53210019C>G | CA417639062 | CPT2 | c.345C>G (p.Pro115=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.341-3245C>G (n.341-3245C>G) n.2545C>G c.157C>G (p.Leu53Val) | ClinVar |
1 | g.53210019C>T | CA417639064 | CPT2 | c.345C>T (p.Pro115=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.341-3245C>T (n.341-3245C>T) n.2545C>T c.157C>T (p.Leu53=) | |
1 | g.53210020T>A | CA340391736 | CPT2 | c.346T>A (p.Trp116Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.341-3244T>A (n.341-3244T>A) n.2546T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) | |
1 | g.53210020T>C | CA340391739 | CPT2 | c.346T>C (p.Trp116Arg) c.*332T>C (n.*332T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.341-3244T>C (n.341-3244T>C) n.2546T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) | dbSNP |
1 | g.53210020T>G | CA340391742 | CPT2 | c.346T>G (p.Trp116Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.341-3244T>G (n.341-3244T>G) n.2546T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) | |
1 | g.53210020T= | CA1167215013 | CPT2 | c.346T= (p.Trp116=) c.*332T= (n.*332T=) c.239T= (p.Leu80=) c.341-3244T= (n.341-3244T=) n.2546T= c.158T= (p.Leu53=) | |
1 | g.53210021G>A | CA340391745 | CPT2 | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.*333G>A (n.*333G>A) c.240G>A (p.Leu80=) c.341-3243G>A (n.341-3243G>A) n.2547G>A c.159G>A (p.Leu53=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210021G>C | CA340391747 | CPT2 | c.347G>C (p.Trp116Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) c.240G>C (p.Leu80=) c.341-3243G>C (n.341-3243G>C) n.2547G>C c.159G>C (p.Leu53=) | |
1 | g.53210021G= | CA1167215014 | CPT2 | c.347G= (p.Trp116=) c.*333G= (n.*333G=) c.240G= (p.Leu80=) c.341-3243G= (n.341-3243G=) n.2547G= c.159G= (p.Leu53=) | |
1 | g.53210021G>T | CA340391749 | CPT2 | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.240G>T (p.Leu80=) c.341-3243G>T (n.341-3243G>T) n.2547G>T c.159G>T (p.Leu53=) | |
1 | g.53210022G>A | CA858967 | CPT2 | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.*334G>A (n.*334G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.341-3242G>A (n.341-3242G>A) n.2548G>A c.160G>A (p.Val54Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210022G>C | CA340391757 | CPT2 | c.348G>C (p.Trp116Cys) c.*334G>C (n.*334G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) c.341-3242G>C (n.341-3242G>C) n.2548G>C c.160G>C (p.Val54Leu) | |
1 | g.53210022G= | CA1167215016 | CPT2 | c.348G= (p.Trp116=) c.*334G= (n.*334G=) c.241G= (p.Val81=) c.341-3242G= (n.341-3242G=) n.2548G= c.160G= (p.Val54=) | |
1 | g.53210022G>T | CA340391752 | CPT2 | c.348G>T (p.Trp116Cys) c.*334G>T (n.*334G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) c.341-3242G>T (n.341-3242G>T) n.2548G>T c.160G>T (p.Val54Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210022_53210027delinsGTTTGA | CA1167215015 | CPT2 | c.348_353delinsGTTTGA (p.Trp116=) c.*334_*339delinsGTTTGA (n.*334_*339delinsGTTTGA) c.241_246delinsGTTTGA (p.Val81=) c.341-3242_341-3237delinsGTTTGA (n.341-3242_341-3237delinsGTTTGA) n.2548_2553delinsGTTTGA c.160_165delinsGTTTGA (p.Val54=) | |
1 | g.53210023T>A | CA340391766 | CPT2 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*335T>A (n.*335T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) c.341-3241T>A (n.341-3241T>A) n.2549T>A c.161T>A (p.Val54Asp) | |
1 | g.53210023T>C | CA340391770 | CPT2 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.*335T>C (n.*335T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) c.341-3241T>C (n.341-3241T>C) n.2549T>C c.161T>C (p.Val54Ala) | |
1 | g.53210023T>G | CA340391773 | CPT2 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.*335T>G (n.*335T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) c.341-3241T>G (n.341-3241T>G) n.2549T>G c.161T>G (p.Val54Gly) | |
1 | g.53210024_53210028del | CA858968 | CPT2 | c.350_354del (p.Phe117TyrfsTer14) c.*336_*340del (n.*336_*340del) c.243_*1del (n.[c.243_*1del;Ter82CysextTer11]) c.341-3240_341-3236del (n.341-3240_341-3236del) n.2550_2554del c.162_*1del (n.[c.162_*1del;Ter55CysextTer11]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210024T>A | CA340391776 | CPT2 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*336T>A (n.*336T>A) c.243T>A (p.Val81=) c.341-3240T>A (n.341-3240T>A) n.2550T>A c.162T>A (p.Val54=) | |
1 | g.53210024T>C | CA340391777 | CPT2 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*336T>C (n.*336T>C) c.243T>C (p.Val81=) c.341-3240T>C (n.341-3240T>C) n.2550T>C c.162T>C (p.Val54=) | |
1 | g.53210024T>G | CA340391781 | CPT2 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*336T>G (n.*336T>G) c.243T>G (p.Val81=) c.341-3240T>G (n.341-3240T>G) n.2550T>G c.162T>G (p.Val54=) | |
1 | g.53210025T>A | CA340391783 | CPT2 | c.351T>A (p.Phe117Leu) c.*337T>A (n.*337T>A) c.244T>A (p.Ter82Arg) c.341-3239T>A (n.341-3239T>A) n.2551T>A c.163T>A (p.Ter55Arg) | |
1 | g.53210025T>C | CA417639087 | CPT2 | c.351T>C (p.Phe117=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.244T>C (p.Ter82Arg) c.341-3239T>C (n.341-3239T>C) n.2551T>C c.163T>C (p.Ter55Arg) | |
1 | g.53210025T>G | CA340391785 | CPT2 | c.351T>G (p.Phe117Leu) c.*337T>G (n.*337T>G) c.244T>G (p.Ter82Gly) c.341-3239T>G (n.341-3239T>G) n.2551T>G c.163T>G (p.Ter55Gly) | |
1 | g.53210026G>A | CA340391788 | CPT2 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) c.245G>A (p.Ter82=) c.341-3238G>A (n.341-3238G>A) n.2552G>A c.164G>A (p.Ter55=) | |
1 | g.53210026G>C | CA340391790 | CPT2 | c.352G>C (p.Asp118His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.245G>C (p.Ter82Ser) c.341-3238G>C (n.341-3238G>C) n.2552G>C c.164G>C (p.Ter55Ser) | |
1 | g.53210026G>T | CA340391791 | CPT2 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) c.245G>T (p.Ter82Leu) c.341-3238G>T (n.341-3238G>T) n.2552G>T c.164G>T (p.Ter55Leu) | |
1 | g.53210027A= | CA1142215122 | CPT2 | c.353A= (p.Asp118=) c.*339A= (n.*339A=) c.246A= (p.Ter82=) c.341-3237A= (n.341-3237A=) n.2553A= c.165A= (p.Ter55=) | |
1 | g.53210027A>C | CA340391793 | CPT2 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.246A>C (p.Ter82Cys) c.341-3237A>C (n.341-3237A>C) n.2553A>C c.165A>C (p.Ter55Cys) | |
1 | g.53210027A>G | CA312436 | CPT2 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.246A>G (p.Ter82Trp) c.341-3237A>G (n.341-3237A>G) n.2553A>G c.165A>G (p.Ter55Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210027A>T | CA340391792 | CPT2 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.246A>T (p.Ter82Cys) c.341-3237A>T (n.341-3237A>T) n.2553A>T c.165A>T (p.Ter55Cys) | |
1 | g.53210028T>A | CA340391794 | CPT2 | c.354T>A (p.Asp118Glu) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.341-3236T>A (n.341-3236T>A) n.2554T>A | |
1 | g.53210028T>C | CA417639097 | CPT2 | c.354T>C (p.Asp118=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.341-3236T>C (n.341-3236T>C) n.2554T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210028T>G | CA340391796 | CPT2 | c.354T>G (p.Asp118Glu) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.341-3236T>G (n.341-3236T>G) n.2554T>G | |
1 | g.53210029A>C | CA340391797 | CPT2 | c.355A>C (p.Met119Leu) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.341-3235A>C (n.341-3235A>C) n.2555A>C | |
1 | g.53210029A>G | CA340391798 | CPT2 | c.355A>G (p.Met119Val) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.341-3235A>G (n.341-3235A>G) n.2555A>G | |
1 | g.53210029A>T | CA340391800 | CPT2 | c.355A>T (p.Met119Leu) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.341-3235A>T (n.341-3235A>T) n.2555A>T | |
1 | g.53210030T>A | CA340391816 | CPT2 | c.356T>A (p.Met119Lys) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.341-3234T>A (n.341-3234T>A) n.2556T>A | |
1 | g.53210030T>C | CA340391813 | CPT2 | c.356T>C (p.Met119Thr) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.341-3234T>C (n.341-3234T>C) n.2556T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210030T>G | CA340391805 | CPT2 | c.356T>G (p.Met119Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.341-3234T>G (n.341-3234T>G) n.2556T>G | |
1 | g.53210030T= | CA1167215017 | CPT2 | c.356T= (p.Met119=) c.*342T= (n.*342T=) c.*3T= (n.*3T=) c.341-3234T= (n.341-3234T=) n.2556T= | |
1 | g.53210031G>A | CA340391819 | CPT2 | c.357G>A (p.Met119Ile) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.341-3233G>A (n.341-3233G>A) n.2557G>A | |
1 | g.53210031G>C | CA340391822 | CPT2 | c.357G>C (p.Met119Ile) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.341-3233G>C (n.341-3233G>C) n.2557G>C | |
1 | g.53210031G>T | CA340391825 | CPT2 | c.357G>T (p.Met119Ile) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.341-3233G>T (n.341-3233G>T) n.2557G>T | |
1 | g.53210032T>A | CA340391832 | CPT2 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.341-3232T>A (n.341-3232T>A) n.2558T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210032T>C | CA340391835 | CPT2 | c.358T>C (p.Tyr120His) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.341-3232T>C (n.341-3232T>C) n.2558T>C | |
1 | g.53210032T>G | CA340391836 | CPT2 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.341-3232T>G (n.341-3232T>G) n.2558T>G | |
1 | g.53210033A= | CA1141580799 | CPT2 | c.359A= (p.Tyr120=) c.*345A= (n.*345A=) c.*6A= (n.*6A=) c.341-3231A= (n.341-3231A=) n.2559A= | |
1 | g.53210033A>C | CA340391842 | CPT2 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.341-3231A>C (n.341-3231A>C) n.2559A>C | |
1 | g.53210033A>G | CA254616 | CPT2 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.341-3231A>G (n.341-3231A>G) n.2559A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210033A>T | CA340391840 | CPT2 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.341-3231A>T (n.341-3231A>T) n.2559A>T | |
1 | g.53210034C>A | CA340391844 | CPT2 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.341-3230C>A (n.341-3230C>A) n.2560C>A | |
1 | g.53210034C>G | CA340391847 | CPT2 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.341-3230C>G (n.341-3230C>G) n.2560C>G | |
1 | g.53210034C>T | CA417639118 | CPT2 | c.360C>T (p.Tyr120=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.341-3230C>T (n.341-3230C>T) n.2560C>T | |
1 | g.53210035C>A | CA340391850 | CPT2 | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.341-3229C>A (n.341-3229C>A) n.2561C>A | |
1 | g.53210035C>G | CA340391852 | CPT2 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.341-3229C>G (n.341-3229C>G) n.2561C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210035C>T | CA417639124 | CPT2 | c.361C>T (p.Leu121=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.341-3229C>T (n.341-3229C>T) n.2561C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210036T>A | CA340391855 | CPT2 | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.341-3228T>A (n.341-3228T>A) n.2562T>A | |
1 | g.53210036T>C | CA340391856 | CPT2 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.341-3228T>C (n.341-3228T>C) n.2562T>C | |
1 | g.53210036T>G | CA340391858 | CPT2 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.341-3228T>G (n.341-3228T>G) n.2562T>G | |
1 | g.53210037A>C | CA417639129 | CPT2 | c.363A>C (p.Leu121=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.341-3227A>C (n.341-3227A>C) n.2563A>C | |
1 | g.53210037A>G | CA417639130 | CPT2 | c.363A>G (p.Leu121=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.341-3227A>G (n.341-3227A>G) n.2563A>G | ClinVar |
1 | g.53210037A>T | CA417639132 | CPT2 | c.363A>T (p.Leu121=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.341-3227A>T (n.341-3227A>T) n.2563A>T | |
1 | g.53210038T>A | CA340391865 | CPT2 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.341-3226T>A (n.341-3226T>A) n.2564T>A | |
1 | g.53210038T>C | CA340391864 | CPT2 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.341-3226T>C (n.341-3226T>C) n.2564T>C | |
1 | g.53210038T>G | CA340391861 | CPT2 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.341-3226T>G (n.341-3226T>G) n.2564T>G | |
1 | g.53210039C>A | CA340391869 | CPT2 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.341-3225C>A (n.341-3225C>A) n.2565C>A | |
1 | g.53210039C= | CA1143279217 | CPT2 | c.365C= (p.Ser122=) c.*351C= (n.*351C=) c.*12C= (n.*12C=) c.341-3225C= (n.341-3225C=) n.2565C= | |
1 | g.53210039C>G | CA340391872 | CPT2 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.341-3225C>G (n.341-3225C>G) n.2565C>G | |
1 | g.53210039C>T | CA858969 | CPT2 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.341-3225C>T (n.341-3225C>T) n.2565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210040T>A | CA417639145 | CPT2 | c.366T>A (p.Ser122=) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.341-3224T>A (n.341-3224T>A) n.2566T>A | |
1 | g.53210040T>C | CA417639146 | CPT2 | c.366T>C (p.Ser122=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.341-3224T>C (n.341-3224T>C) n.2566T>C | ClinVar |
1 | g.53210040T>G | CA417639148 | CPT2 | c.366T>G (p.Ser122=) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.341-3224T>G (n.341-3224T>G) n.2566T>G | |
1 | g.53210041G>A | CA340391878 | CPT2 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.341-3223G>A (n.341-3223G>A) n.2567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210041G>C | CA340391879 | CPT2 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.341-3223G>C (n.341-3223G>C) n.2567G>C | |
1 | g.53210041G= | CA1167215018 | CPT2 | c.367G= (p.Ala123=) c.*353G= (n.*353G=) c.*14G= (n.*14G=) c.341-3223G= (n.341-3223G=) n.2567G= | |
1 | g.53210041G>T | CA340391881 | CPT2 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.341-3223G>T (n.341-3223G>T) n.2567G>T | |
1 | g.53210042C>A | CA340391883 | CPT2 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.341-3222C>A (n.341-3222C>A) n.2568C>A | |
1 | g.53210042C= | CA1167215019 | CPT2 | c.368C= (p.Ala123=) c.*354C= (n.*354C=) c.*15C= (n.*15C=) c.341-3222C= (n.341-3222C=) n.2568C= | |
1 | g.53210042C>G | CA858970 | CPT2 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.341-3222C>G (n.341-3222C>G) n.2568C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210042C>T | CA340391884 | CPT2 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.341-3222C>T (n.341-3222C>T) n.2568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210043T>A | CA417639157 | CPT2 | c.369T>A (p.Ala123=) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.341-3221T>A (n.341-3221T>A) n.2569T>A | |
1 | g.53210043T>C | CA417639159 | CPT2 | c.369T>C (p.Ala123=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.341-3221T>C (n.341-3221T>C) n.2569T>C | |
1 | g.53210043T>G | CA417639161 | CPT2 | c.369T>G (p.Ala123=) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.341-3221T>G (n.341-3221T>G) n.2569T>G | |
1 | g.53210044C>A | CA417639163 | CPT2 | c.370C>A (p.Arg124=) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.341-3220C>A (n.341-3220C>A) n.2570C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53210044C= | CA1143458376 | CPT2 | c.370C= (p.Arg124=) c.*356C= (n.*356C=) c.*17C= (n.*17C=) c.341-3220C= (n.341-3220C=) n.2570C= | |
1 | g.53210044C>G | CA340391887 | CPT2 | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.341-3220C>G (n.341-3220C>G) n.2570C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210044C>T | CA312422 | CPT2 | c.370C>T (p.Arg124Ter) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.341-3220C>T (n.341-3220C>T) n.2570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210045G>A | CA340391890 | CPT2 | c.371G>A (p.Arg124Gln) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.341-3219G>A (n.341-3219G>A) n.2571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210045G>C | CA340391892 | CPT2 | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.341-3219G>C (n.341-3219G>C) n.2571G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210045G= | CA1167215020 | CPT2 | c.371G= (p.Arg124=) c.*357G= (n.*357G=) c.*18G= (n.*18G=) c.341-3219G= (n.341-3219G=) n.2571G= | |
1 | g.53210045G>T | CA340391894 | CPT2 | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.341-3219G>T (n.341-3219G>T) n.2571G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210046A= | CA1143408262 | CPT2 | c.372A= (p.Arg124=) c.*358A= (n.*358A=) c.*19A= (n.*19A=) c.341-3218A= (n.341-3218A=) n.2572A= | |
1 | g.53210046A>C | CA417639171 | CPT2 | c.372A>C (p.Arg124=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.341-3218A>C (n.341-3218A>C) n.2572A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210046A>G | CA858971 | CPT2 | c.372A>G (p.Arg124=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.341-3218A>G (n.341-3218A>G) n.2572A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210046A>T | CA417639173 | CPT2 | c.372A>T (p.Arg124=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.341-3218A>T (n.341-3218A>T) n.2572A>T | |
1 | g.53210047G>A | CA340391898 | CPT2 | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.341-3217G>A (n.341-3217G>A) n.2573G>A | |
1 | g.53210047G>C | CA340391900 | CPT2 | c.373G>C (p.Asp125His) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.341-3217G>C (n.341-3217G>C) n.2573G>C | |
1 | g.53210047G>T | CA340391902 | CPT2 | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.341-3217G>T (n.341-3217G>T) n.2573G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210048A>C | CA340391904 | CPT2 | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.341-3216A>C (n.341-3216A>C) n.2574A>C | |
1 | g.53210048A>G | CA340391906 | CPT2 | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.341-3216A>G (n.341-3216A>G) n.2574A>G | |
1 | g.53210048A>T | CA340391908 | CPT2 | c.374A>T (p.Asp125Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.341-3216A>T (n.341-3216A>T) n.2574A>T | |
1 | g.53210049C>A | CA340391909 | CPT2 | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.341-3215C>A (n.341-3215C>A) n.2575C>A | |
1 | g.53210049C>G | CA340391910 | CPT2 | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.341-3215C>G (n.341-3215C>G) n.2575C>G | |
1 | g.53210049C>T | CA417639187 | CPT2 | c.375C>T (p.Asp125=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.341-3215C>T (n.341-3215C>T) n.2575C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210050T>A | CA340391911 | CPT2 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.341-3214T>A (n.341-3214T>A) n.2576T>A | |
1 | g.53210050T>C | CA340391912 | CPT2 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.341-3214T>C (n.341-3214T>C) n.2576T>C | |
1 | g.53210050T>G | CA340391913 | CPT2 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.341-3214T>G (n.341-3214T>G) n.2576T>G | |
1 | g.53210051C>A | CA340391916 | CPT2 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.341-3213C>A (n.341-3213C>A) n.2577C>A | |
1 | g.53210051C= | CA1167215021 | CPT2 | c.377C= (p.Ser126=) c.*363C= (n.*363C=) c.*24C= (n.*24C=) c.341-3213C= (n.341-3213C=) n.2577C= | |
1 | g.53210051C>G | CA858972 | CPT2 | c.377C>G (p.Ser126Cys) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.341-3213C>G (n.341-3213C>G) n.2577C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210051C>T | CA858973 | CPT2 | c.377C>T (p.Ser126Phe) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.341-3213C>T (n.341-3213C>T) n.2577C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210052C>A | CA417639197 | CPT2 | c.378C>A (p.Ser126=) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.341-3212C>A (n.341-3212C>A) n.2578C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210052C= | CA1167215022 | CPT2 | c.378C= (p.Ser126=) c.*364C= (n.*364C=) c.*25C= (n.*25C=) c.341-3212C= (n.341-3212C=) n.2578C= | |
1 | g.53210052C>G | CA417639199 | CPT2 | c.378C>G (p.Ser126=) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.341-3212C>G (n.341-3212C>G) n.2578C>G | |
1 | g.53210052C>T | CA858974 | CPT2 | c.378C>T (p.Ser126=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.341-3212C>T (n.341-3212C>T) n.2578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210053G>A | CA858975 | CPT2 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.341-3211G>A (n.341-3211G>A) n.2579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210053G>C | CA340391921 | CPT2 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.341-3211G>C (n.341-3211G>C) n.2579G>C | |
1 | g.53210053G= | CA1143359050 | CPT2 | c.379G= (p.Val127=) c.*365G= (n.*365G=) c.*26G= (n.*26G=) c.341-3211G= (n.341-3211G=) n.2579G= | |
1 | g.53210053G>T | CA340391923 | CPT2 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.341-3211G>T (n.341-3211G>T) n.2579G>T | |
1 | g.53210054T>A | CA340391925 | CPT2 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.341-3210T>A (n.341-3210T>A) n.2580T>A | |
1 | g.53210054T>C | CA340391926 | CPT2 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.341-3210T>C (n.341-3210T>C) n.2580T>C | |
1 | g.53210054T>G | CA340391927 | CPT2 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.341-3210T>G (n.341-3210T>G) n.2580T>G | |
1 | g.53210055T>A | CA417639211 | CPT2 | c.381T>A (p.Val127=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.341-3209T>A (n.341-3209T>A) n.2581T>A | |
1 | g.53210055T>C | CA417639213 | CPT2 | c.381T>C (p.Val127=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.341-3209T>C (n.341-3209T>C) n.2581T>C | |
1 | g.53210055T>G | CA417639209 | CPT2 | c.381T>G (p.Val127=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.341-3209T>G (n.341-3209T>G) n.2581T>G | |
1 | g.53210056G>A | CA858976 | CPT2 | c.382G>A (p.Val128Ile) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.341-3208G>A (n.341-3208G>A) n.2582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210056G>C | CA340391929 | CPT2 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.341-3208G>C (n.341-3208G>C) n.2582G>C | |
1 | g.53210056G= | CA1167215023 | CPT2 | c.382G= (p.Val128=) c.*368G= (n.*368G=) c.*29G= (n.*29G=) c.341-3208G= (n.341-3208G=) n.2582G= | |
1 | g.53210056G>T | CA340391931 | CPT2 | c.382G>T (p.Val128Phe) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.341-3208G>T (n.341-3208G>T) n.2582G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210057T>A | CA340391934 | CPT2 | c.383T>A (p.Val128Asp) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.341-3207T>A (n.341-3207T>A) n.2583T>A | |
1 | g.53210057T>C | CA340391935 | CPT2 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.341-3207T>C (n.341-3207T>C) n.2583T>C | |
1 | g.53210057T>G | CA340391936 | CPT2 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.341-3207T>G (n.341-3207T>G) n.2583T>G | |
1 | g.53210058T>A | CA417639223 | CPT2 | c.384T>A (p.Val128=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.341-3206T>A (n.341-3206T>A) n.2584T>A | |
1 | g.53210058T>C | CA417639225 | CPT2 | c.384T>C (p.Val128=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.341-3206T>C (n.341-3206T>C) n.2584T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210058T>G | CA417639226 | CPT2 | c.384T>G (p.Val128=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.341-3206T>G (n.341-3206T>G) n.2584T>G | |
1 | g.53210058T= | CA1167215024 | CPT2 | c.384T= (p.Val128=) c.*370T= (n.*370T=) c.*31T= (n.*31T=) c.341-3206T= (n.341-3206T=) n.2584T= | |
1 | g.53210059C>A | CA340391938 | CPT2 | c.385C>A (p.Leu129Met) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.341-3205C>A (n.341-3205C>A) n.2585C>A | |
1 | g.53210059C>G | CA340391939 | CPT2 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.341-3205C>G (n.341-3205C>G) n.2585C>G | |
1 | g.53210059C>T | CA417639230 | CPT2 | c.385C>T (p.Leu129=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.341-3205C>T (n.341-3205C>T) n.2585C>T | |
1 | g.53210060T>A | CA340391941 | CPT2 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.341-3204T>A (n.341-3204T>A) n.2586T>A | |
1 | g.53210060T>C | CA340391942 | CPT2 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.341-3204T>C (n.341-3204T>C) n.2586T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210060T>G | CA340391944 | CPT2 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.341-3204T>G (n.341-3204T>G) n.2586T>G | |
1 | g.53210061G>A | CA417639236 | CPT2 | c.387G>A (p.Leu129=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.341-3203G>A (n.341-3203G>A) n.2587G>A | |
1 | g.53210061G>C | CA858977 | CPT2 | c.387G>C (p.Leu129=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.341-3203G>C (n.341-3203G>C) n.2587G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210061G= | CA1167215025 | CPT2 | c.387G= (p.Leu129=) c.*373G= (n.*373G=) c.*34G= (n.*34G=) c.341-3203G= (n.341-3203G=) n.2587G= | |
1 | g.53210061G>T | CA417639239 | CPT2 | c.387G>T (p.Leu129=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.341-3203G>T (n.341-3203G>T) n.2587G>T | |
1 | g.53210062A= | CA1167215026 | CPT2 | c.388A= (p.Asn130=) c.*374A= (n.*374A=) c.*35A= (n.*35A=) c.341-3202A= (n.341-3202A=) n.2588A= | |
1 | g.53210062A>C | CA10610105 | CPT2 | c.388A>C (p.Asn130His) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.341-3202A>C (n.341-3202A>C) n.2588A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210062A>G | CA340391946 | CPT2 | c.388A>G (p.Asn130Asp) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.341-3202A>G (n.341-3202A>G) n.2588A>G | |
1 | g.53210062A>T | CA340391948 | CPT2 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.341-3202A>T (n.341-3202A>T) n.2588A>T | |
1 | g.53210063A= | CA1167215027 | CPT2 | c.389A= (p.Asn130=) c.*375A= (n.*375A=) c.*36A= (n.*36A=) c.341-3201A= (n.341-3201A=) n.2589A= | |
1 | g.53210063A>C | CA340391952 | CPT2 | c.389A>C (p.Asn130Thr) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.341-3201A>C (n.341-3201A>C) n.2589A>C | |
1 | g.53210063A>G | CA340391949 | CPT2 | c.389A>G (p.Asn130Ser) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.341-3201A>G (n.341-3201A>G) n.2589A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210063A>T | CA340391951 | CPT2 | c.389A>T (p.Asn130Ile) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.341-3201A>T (n.341-3201A>T) n.2589A>T | |
1 | g.53210064C>A | CA340391953 | CPT2 | c.390C>A (p.Asn130Lys) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.341-3200C>A (n.341-3200C>A) n.2590C>A | |
1 | g.53210064C>G | CA340391955 | CPT2 | c.390C>G (p.Asn130Lys) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.341-3200C>G (n.341-3200C>G) n.2590C>G | |
1 | g.53210064C>T | CA417639250 | CPT2 | c.390C>T (p.Asn130=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.341-3200C>T (n.341-3200C>T) n.2590C>T | |
1 | g.53210065T>A | CA340391957 | CPT2 | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.341-3199T>A (n.341-3199T>A) n.2591T>A | |
1 | g.53210065T>C | CA340391958 | CPT2 | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.341-3199T>C (n.341-3199T>C) n.2591T>C | |
1 | g.53210065T>G | CA340391959 | CPT2 | c.391T>G (p.Phe131Val) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.341-3199T>G (n.341-3199T>G) n.2591T>G | |
1 | g.53210066T>A | CA340391962 | CPT2 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.341-3198T>A (n.341-3198T>A) n.2592T>A | |
1 | g.53210066T>C | CA340391961 | CPT2 | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.341-3198T>C (n.341-3198T>C) n.2592T>C | |
1 | g.53210066T>G | CA340391960 | CPT2 | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.341-3198T>G (n.341-3198T>G) n.2592T>G | |
1 | g.53210067T>A | CA340391963 | CPT2 | c.393T>A (p.Phe131Leu) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.341-3197T>A (n.341-3197T>A) n.2593T>A | |
1 | g.53210067T>C | CA858979 | CPT2 | c.393T>C (p.Phe131=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.341-3197T>C (n.341-3197T>C) n.2593T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210067T>G | CA858978 | CPT2 | c.393T>G (p.Phe131Leu) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.341-3197T>G (n.341-3197T>G) n.2593T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210067T= | CA1147445311 | CPT2 | c.393T= (p.Phe131=) c.*379T= (n.*379T=) c.*40T= (n.*40T=) c.341-3197T= (n.341-3197T=) n.2593T= | |
1 | g.53210068A>C | CA340391965 | CPT2 | c.394A>C (p.Asn132His) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.341-3196A>C (n.341-3196A>C) n.2594A>C | |
1 | g.53210068A>G | CA340391966 | CPT2 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.341-3196A>G (n.341-3196A>G) n.2594A>G | |
1 | g.53210068A>T | CA340391968 | CPT2 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.341-3196A>T (n.341-3196A>T) n.2594A>T | |
1 | g.53210069A>C | CA340391971 | CPT2 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.341-3195A>C (n.341-3195A>C) n.2595A>C | |
1 | g.53210069A>G | CA340391969 | CPT2 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.341-3195A>G (n.341-3195A>G) n.2595A>G | |
1 | g.53210069A>T | CA340391970 | CPT2 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.341-3195A>T (n.341-3195A>T) n.2595A>T | |
1 | g.53210070T>A | CA340391972 | CPT2 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.341-3194T>A (n.341-3194T>A) n.2596T>A | |
1 | g.53210070T>C | CA417639270 | CPT2 | c.396T>C (p.Asn132=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.341-3194T>C (n.341-3194T>C) n.2596T>C | dbSNP |
1 | g.53210070T>G | CA340391973 | CPT2 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.341-3194T>G (n.341-3194T>G) n.2596T>G | |
1 | g.53210070T= | CA1167215028 | CPT2 | c.396T= (p.Asn132=) c.*382T= (n.*382T=) c.*43T= (n.*43T=) c.341-3194T= (n.341-3194T=) n.2596T= | |
1 | g.53210071C>A | CA340391975 | CPT2 | c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.341-3193C>A (n.341-3193C>A) n.2597C>A | |
1 | g.53210071C>G | CA340391977 | CPT2 | c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.341-3193C>G (n.341-3193C>G) n.2597C>G | |
1 | g.53210071C>T | CA340391978 | CPT2 | c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.341-3193C>T (n.341-3193C>T) n.2597C>T | |
1 | g.53210072C>A | CA340391980 | CPT2 | c.398C>A (p.Pro133Gln) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.341-3192C>A (n.341-3192C>A) n.2598C>A | |
1 | g.53210072C= | CA1167215030 | CPT2 | c.398C= (p.Pro133=) c.*384C= (n.*384C=) c.*45C= (n.*45C=) c.341-3192C= (n.341-3192C=) n.2598C= | |
1 | g.53210072C>G | CA340391982 | CPT2 | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.341-3192C>G (n.341-3192C>G) n.2598C>G | |
1 | g.53210072C>T | CA340391984 | CPT2 | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.341-3192C>T (n.341-3192C>T) n.2598C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210072_53210076del | CA913075680 | CPT2 | c.398_402del (p.Pro133HisfsTer6) c.*384_*388del (n.*384_*388del) c.*45_*49del (n.*45_*49del) c.341-3192_341-3188del (n.341-3192_341-3188del) n.2598_2602del | |
1 | g.53210072_53210076delinsCATTT | CA1167215029 | CPT2 | c.398_402delinsCATTT (p.Pro133=) c.*384_*388delinsCATTT (n.*384_*388delinsCATTT) c.*45_*49delinsCATTT (n.*45_*49delinsCATTT) c.341-3192_341-3188delinsCATTT (n.341-3192_341-3188delinsCATTT) n.2598_2602delinsCATTT | |
1 | g.53210073A= | CA1144069487 | CPT2 | c.399A= (p.Pro133=) c.*385A= (n.*385A=) c.*46A= (n.*46A=) c.341-3191A= (n.341-3191A=) n.2599A= | |
1 | g.53210073A>C | CA417639281 | CPT2 | c.399A>C (p.Pro133=) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.341-3191A>C (n.341-3191A>C) n.2599A>C | |
1 | g.53210073A>G | CA858980 | CPT2 | c.399A>G (p.Pro133=) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.341-3191A>G (n.341-3191A>G) n.2599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210073A>T | CA417639284 | CPT2 | c.399A>T (p.Pro133=) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.341-3191A>T (n.341-3191A>T) n.2599A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210075_53210078del | CA658821049 | CPT2 | c.401_404del (p.Phe134TrpfsTer21) c.*387_*390del (n.*387_*390del) c.*48_*51del (n.*48_*51del) c.341-3189_341-3186del (n.341-3189_341-3186del) n.2601_2604del | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210074T>A | CA340391986 | CPT2 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.341-3190T>A (n.341-3190T>A) n.2600T>A | |
1 | g.53210074T>C | CA340391987 | CPT2 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.341-3190T>C (n.341-3190T>C) n.2600T>C | |
1 | g.53210074T>G | CA340391988 | CPT2 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.341-3190T>G (n.341-3190T>G) n.2600T>G | |
1 | g.53210075T>A | CA340391992 | CPT2 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.341-3189T>A (n.341-3189T>A) n.2601T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210075T>C | CA340391989 | CPT2 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.341-3189T>C (n.341-3189T>C) n.2601T>C | |
1 | g.53210075T>G | CA340391990 | CPT2 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.341-3189T>G (n.341-3189T>G) n.2601T>G | |
1 | g.53210075T= | CA1167215031 | CPT2 | c.401T= (p.Phe134=) c.*387T= (n.*387T=) c.*48T= (n.*48T=) c.341-3189T= (n.341-3189T=) n.2601T= | |
1 | g.53210076T>A | CA340391993 | CPT2 | c.402T>A (p.Phe134Leu) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.341-3188T>A (n.341-3188T>A) n.2602T>A | |
1 | g.53210076T>C | CA417639296 | CPT2 | c.402T>C (p.Phe134=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.341-3188T>C (n.341-3188T>C) n.2602T>C | |
1 | g.53210076T>G | CA340391995 | CPT2 | c.402T>G (p.Phe134Leu) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.341-3188T>G (n.341-3188T>G) n.2602T>G | |
1 | g.53210077A>C | CA340391996 | CPT2 | c.403A>C (p.Met135Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.341-3187A>C (n.341-3187A>C) n.2603A>C | |
1 | g.53210077A>G | CA340391998 | CPT2 | c.403A>G (p.Met135Val) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.341-3187A>G (n.341-3187A>G) n.2603A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53210077A>T | CA340392000 | CPT2 | c.403A>T (p.Met135Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.341-3187A>T (n.341-3187A>T) n.2603A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210078T>A | CA340392005 | CPT2 | c.404T>A (p.Met135Lys) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.341-3186T>A (n.341-3186T>A) n.2604T>A | |
1 | g.53210078T>C | CA340392003 | CPT2 | c.404T>C (p.Met135Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.341-3186T>C (n.341-3186T>C) n.2604T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210078T>G | CA340392002 | CPT2 | c.404T>G (p.Met135Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.341-3186T>G (n.341-3186T>G) n.2604T>G | |
1 | g.53210079G>A | CA340392007 | CPT2 | c.405G>A (p.Met135Ile) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.341-3185G>A (n.341-3185G>A) n.2605G>A | |
1 | g.53210079G>C | CA340392009 | CPT2 | c.405G>C (p.Met135Ile) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.341-3185G>C (n.341-3185G>C) n.2605G>C | |
1 | g.53210079G>T | CA340392010 | CPT2 | c.405G>T (p.Met135Ile) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.341-3185G>T (n.341-3185G>T) n.2605G>T | |
1 | g.53210080G>A | CA340392012 | CPT2 | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.341-3184G>A (n.341-3184G>A) n.2606G>A | |
1 | g.53210080G>C | CA340392014 | CPT2 | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.341-3184G>C (n.341-3184G>C) n.2606G>C | |
1 | g.53210080G= | CA1146334621 | CPT2 | c.406G= (p.Ala136=) c.*392G= (n.*392G=) c.*53G= (n.*53G=) c.341-3184G= (n.341-3184G=) n.2606G= | |
1 | g.53210080G>T | CA858981 | CPT2 | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.341-3184G>T (n.341-3184G>T) n.2606G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210081C>A | CA340392017 | CPT2 | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.341-3183C>A (n.341-3183C>A) n.2607C>A | |
1 | g.53210081C>G | CA340392020 | CPT2 | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.341-3183C>G (n.341-3183C>G) n.2607C>G | |
1 | g.53210081C>T | CA340392018 | CPT2 | c.407C>T (p.Ala136Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.341-3183C>T (n.341-3183C>T) n.2607C>T | ClinVar |
1 | g.53210082T>A | CA417639318 | CPT2 | c.408T>A (p.Ala136=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.341-3182T>A (n.341-3182T>A) n.2608T>A | |
1 | g.53210082T>C | CA417639319 | CPT2 | c.408T>C (p.Ala136=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.341-3182T>C (n.341-3182T>C) n.2608T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210082T>G | CA417639321 | CPT2 | c.408T>G (p.Ala136=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.341-3182T>G (n.341-3182T>G) n.2608T>G | |
1 | g.53210083T>A | CA340392021 | CPT2 | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.341-3181T>A (n.341-3181T>A) n.2609T>A | |
1 | g.53210083T>C | CA340392022 | CPT2 | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.341-3181T>C (n.341-3181T>C) n.2609T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210083T>G | CA340392023 | CPT2 | c.409T>G (p.Phe137Val) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.341-3181T>G (n.341-3181T>G) n.2609T>G | |
1 | g.53210083T= | CA1167215032 | CPT2 | c.409T= (p.Phe137=) c.*395T= (n.*395T=) c.*56T= (n.*56T=) c.341-3181T= (n.341-3181T=) n.2609T= | |
1 | g.53210084T>A | CA340392025 | CPT2 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.341-3180T>A (n.341-3180T>A) n.2610T>A | |
1 | g.53210084T>C | CA340392026 | CPT2 | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.341-3180T>C (n.341-3180T>C) n.2610T>C | |
1 | g.53210084T>G | CA340392027 | CPT2 | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.341-3180T>G (n.341-3180T>G) n.2610T>G | |
1 | g.53210085C>A | CA340392029 | CPT2 | c.411C>A (p.Phe137Leu) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.341-3179C>A (n.341-3179C>A) n.2611C>A | |
1 | g.53210085C= | CA1167215033 | CPT2 | c.411C= (p.Phe137=) c.*397C= (n.*397C=) c.*58C= (n.*58C=) c.341-3179C= (n.341-3179C=) n.2611C= | |
1 | g.53210085C>G | CA340392031 | CPT2 | c.411C>G (p.Phe137Leu) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.341-3179C>G (n.341-3179C>G) n.2611C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210085C>T | CA417639331 | CPT2 | c.411C>T (p.Phe137=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.341-3179C>T (n.341-3179C>T) n.2611C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53210086A>C | CA340392033 | CPT2 | c.412A>C (p.Asn138His) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.341-3178A>C (n.341-3178A>C) n.2612A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53210086A>G | CA340392034 | CPT2 | c.412A>G (p.Asn138Asp) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.341-3178A>G (n.341-3178A>G) n.2612A>G | |
1 | g.53210086A>T | CA340392036 | CPT2 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.341-3178A>T (n.341-3178A>T) n.2612A>T | |
1 | g.53210087A= | CA1167215034 | CPT2 | c.413A= (p.Asn138=) c.*399A= (n.*399A=) c.*60A= (n.*60A=) c.341-3177A= (n.341-3177A=) n.2613A= | |
1 | g.53210087A>C | CA340392037 | CPT2 | c.413A>C (p.Asn138Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.341-3177A>C (n.341-3177A>C) n.2613A>C | |
1 | g.53210087A>G | CA340392040 | CPT2 | c.413A>G (p.Asn138Ser) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.341-3177A>G (n.341-3177A>G) n.2613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210087A>T | CA340392038 | CPT2 | c.413A>T (p.Asn138Ile) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.341-3177A>T (n.341-3177A>T) n.2613A>T | |
1 | g.53210088T>A | CA340392042 | CPT2 | c.414T>A (p.Asn138Lys) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.341-3176T>A (n.341-3176T>A) n.2614T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53210088T>C | CA417639344 | CPT2 | c.414T>C (p.Asn138=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.341-3176T>C (n.341-3176T>C) n.2614T>C | |
1 | g.53210088T>G | CA340392044 | CPT2 | c.414T>G (p.Asn138Lys) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.341-3176T>G (n.341-3176T>G) n.2614T>G | |
1 | g.53210088T= | CA1167215035 | CPT2 | c.414T= (p.Asn138=) c.*400T= (n.*400T=) c.*61T= (n.*61T=) c.341-3176T= (n.341-3176T=) n.2614T= | |
1 | g.53210089C>A | CA340392045 | CPT2 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.341-3175C>A (n.341-3175C>A) n.2615C>A | |
1 | g.53210089C>G | CA340392047 | CPT2 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.341-3175C>G (n.341-3175C>G) n.2615C>G | |
1 | g.53210089C>T | CA340392049 | CPT2 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.341-3175C>T (n.341-3175C>T) n.2615C>T | |
1 | g.53210090del | CA2560799690 | CPT2 | c.416del (p.Pro139LeufsTer17) c.*402del (n.*402del) c.*63del (n.*63del) c.341-3174del (n.341-3174del) n.2616del | |
1 | g.53210090C>A | CA858982 | CPT2 | c.416C>A (p.Pro139His) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.341-3174C>A (n.341-3174C>A) n.2616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210090C= | CA1143666365 | CPT2 | c.416C= (p.Pro139=) c.*402C= (n.*402C=) c.*63C= (n.*63C=) c.341-3174C= (n.341-3174C=) n.2616C= | |
1 | g.53210090C>G | CA858983 | CPT2 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.341-3174C>G (n.341-3174C>G) n.2616C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210090C>T | CA340392052 | CPT2 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.341-3174C>T (n.341-3174C>T) n.2616C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210091T>A | CA417639352 | CPT2 | c.417T>A (p.Pro139=) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.341-3173T>A (n.341-3173T>A) n.2617T>A | |
1 | g.53210091T>C | CA417639354 | CPT2 | c.417T>C (p.Pro139=) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.341-3173T>C (n.341-3173T>C) n.2617T>C | |
1 | g.53210091T>G | CA417639356 | CPT2 | c.417T>G (p.Pro139=) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.341-3173T>G (n.341-3173T>G) n.2617T>G | |
1 | g.53210092G>A | CA22637631 | CPT2 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.341-3172G>A (n.341-3172G>A) n.2618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210092G>C | CA340392055 | CPT2 | c.418G>C (p.Asp140His) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.341-3172G>C (n.341-3172G>C) n.2618G>C | |
1 | g.53210092G= | CA1167215036 | CPT2 | c.418G= (p.Asp140=) c.*404G= (n.*404G=) c.*65G= (n.*65G=) c.341-3172G= (n.341-3172G=) n.2618G= | |
1 | g.53210092G>T | CA340392056 | CPT2 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.341-3172G>T (n.341-3172G>T) n.2618G>T | |
1 | g.53210093A>C | CA340392058 | CPT2 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.341-3171A>C (n.341-3171A>C) n.2619A>C | |
1 | g.53210093A>G | CA340392060 | CPT2 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.341-3171A>G (n.341-3171A>G) n.2619A>G | |
1 | g.53210093A>T | CA340392062 | CPT2 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.341-3171A>T (n.341-3171A>T) n.2619A>T | |
1 | g.53210094C>A | CA340392064 | CPT2 | c.420C>A (p.Asp140Glu) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.341-3170C>A (n.341-3170C>A) n.2620C>A | |
1 | g.53210094C>G | CA340392066 | CPT2 | c.420C>G (p.Asp140Glu) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.341-3170C>G (n.341-3170C>G) n.2620C>G | |
1 | g.53210094C>T | CA417639366 | CPT2 | c.420C>T (p.Asp140=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.341-3170C>T (n.341-3170C>T) n.2620C>T | |
1 | g.53210095C>A | CA340392071 | CPT2 | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.341-3169C>A (n.341-3169C>A) n.2621C>A | |
1 | g.53210095C>G | CA340392069 | CPT2 | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.341-3169C>G (n.341-3169C>G) n.2621C>G | |
1 | g.53210095C>T | CA340392068 | CPT2 | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.341-3169C>T (n.341-3169C>T) n.2621C>T | |
1 | g.53210096C>A | CA340392073 | CPT2 | c.422C>A (p.Pro141Gln) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.341-3168C>A (n.341-3168C>A) n.2622C>A | |
1 | g.53210096C>G | CA340392075 | CPT2 | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.341-3168C>G (n.341-3168C>G) n.2622C>G | |
1 | g.53210096C>T | CA340392076 | CPT2 | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.341-3168C>T (n.341-3168C>T) n.2622C>T | |
1 | g.53210097A>C | CA417639376 | CPT2 | c.423A>C (p.Pro141=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.341-3167A>C (n.341-3167A>C) n.2623A>C | |
1 | g.53210097A>G | CA417639377 | CPT2 | c.423A>G (p.Pro141=) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.341-3167A>G (n.341-3167A>G) n.2623A>G | |
1 | g.53210097A>T | CA417639379 | CPT2 | c.423A>T (p.Pro141=) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.341-3167A>T (n.341-3167A>T) n.2623A>T | |
1 | g.53210098A= | CA1167215037 | CPT2 | c.424A= (p.Lys142=) c.*410A= (n.*410A=) c.*71A= (n.*71A=) c.341-3166A= (n.341-3166A=) n.2624A= | |
1 | g.53210098A>C | CA340392078 | CPT2 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.341-3166A>C (n.341-3166A>C) n.2624A>C | |
1 | g.53210098A>G | CA858984 | CPT2 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.341-3166A>G (n.341-3166A>G) n.2624A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210098A>T | CA340392081 | CPT2 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.341-3166A>T (n.341-3166A>T) n.2624A>T | |
1 | g.53210099A>C | CA340392083 | CPT2 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.341-3165A>C (n.341-3165A>C) n.2625A>C | |
1 | g.53210099A>G | CA340392085 | CPT2 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.341-3165A>G (n.341-3165A>G) n.2625A>G | |
1 | g.53210099A>T | CA340392086 | CPT2 | c.425A>T (p.Lys142Ile) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.341-3165A>T (n.341-3165A>T) n.2625A>T | |
1 | g.53210100A>C | CA340392087 | CPT2 | c.426A>C (p.Lys142Asn) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.341-3164A>C (n.341-3164A>C) n.2626A>C | |
1 | g.53210100A>G | CA417639390 | CPT2 | c.426A>G (p.Lys142=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.341-3164A>G (n.341-3164A>G) n.2626A>G | |
1 | g.53210100A>T | CA340392089 | CPT2 | c.426A>T (p.Lys142Asn) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.341-3164A>T (n.341-3164A>T) n.2626A>T | |
1 | g.53210101T>A | CA340392091 | CPT2 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.341-3163T>A (n.341-3163T>A) n.2627T>A | |
1 | g.53210101T>C | CA340392092 | CPT2 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.341-3163T>C (n.341-3163T>C) n.2627T>C | |
1 | g.53210101T>G | CA340392094 | CPT2 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.341-3163T>G (n.341-3163T>G) n.2627T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210101T= | CA1167215038 | CPT2 | c.427T= (p.Ser143=) c.*413T= (n.*413T=) c.*74T= (n.*74T=) c.341-3163T= (n.341-3163T=) n.2627T= | |
1 | g.53210102C>A | CA340392097 | CPT2 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.341-3162C>A (n.341-3162C>A) n.2628C>A | |
1 | g.53210102C= | CA1167215039 | CPT2 | c.428C= (p.Ser143=) c.*414C= (n.*414C=) c.*75C= (n.*75C=) c.341-3162C= (n.341-3162C=) n.2628C= | |
1 | g.53210102C>G | CA340392099 | CPT2 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.341-3162C>G (n.341-3162C>G) n.2628C>G | |
1 | g.53210102C>T | CA340392095 | CPT2 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.341-3162C>T (n.341-3162C>T) n.2628C>T | |
1 | g.53210103T>A | CA417639400 | CPT2 | c.429T>A (p.Ser143=) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.341-3161T>A (n.341-3161T>A) n.2629T>A | |
1 | g.53210103T>C | CA417639402 | CPT2 | c.429T>C (p.Ser143=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.341-3161T>C (n.341-3161T>C) n.2629T>C | |
1 | g.53210103T>G | CA417639403 | CPT2 | c.429T>G (p.Ser143=) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.341-3161T>G (n.341-3161T>G) n.2629T>G | |
1 | g.53210103dup | CA522908983 | CPT2 | c.429dup (p.Glu144Ter) c.*415dup (n.*415dup) c.*76dup (n.*76dup) c.341-3161dup (n.341-3161dup) n.2629dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53210104G>A | CA340392101 | CPT2 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.341-3160G>A (n.341-3160G>A) n.2630G>A | |
1 | g.53210104G>C | CA340392103 | CPT2 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.341-3160G>C (n.341-3160G>C) n.2630G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53210104G>T | CA340392105 | CPT2 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.341-3160G>T (n.341-3160G>T) n.2630G>T | |
1 | g.53210105A>C | CA340392106 | CPT2 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.341-3159A>C (n.341-3159A>C) n.2631A>C | |
1 | g.53210105A>G | CA340392108 | CPT2 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.341-3159A>G (n.341-3159A>G) n.2631A>G | |
1 | g.53210105A>T | CA340392110 | CPT2 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.341-3159A>T (n.341-3159A>T) n.2631A>T | |
1 | g.53210106G>A | CA417639411 | CPT2 | c.432G>A (p.Glu144=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.341-3158G>A (n.341-3158G>A) n.2632G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.53210106G>C | CA340392112 | CPT2 | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.341-3158G>C (n.341-3158G>C) n.2632G>C | dbSNP |
1 | g.53210106G= | CA1167215040 | CPT2 | c.432G= (p.Glu144=) c.*418G= (n.*418G=) c.*79G= (n.*79G=) c.341-3158G= (n.341-3158G=) n.2632G= | |
1 | g.53210106G>T | CA340392113 | CPT2 | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.341-3158G>T (n.341-3158G>T) n.2632G>T | |
1 | g.53210107T>A | CA858985 | CPT2 | c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.341-3157T>A (n.341-3157T>A) n.2633T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.53210107T>C | CA340392117 | CPT2 | c.433T>C (p.Tyr145His) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.341-3157T>C (n.341-3157T>C) n.2633T>C | |
1 | g.53210107T>G | CA340392118 | CPT2 | c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.341-3157T>G (n.341-3157T>G) n.2633T>G | |
1 | g.53210107T= | CA1167215041 | CPT2 | c.433T= (p.Tyr145=) c.*419T= (n.*419T=) c.*80T= (n.*80T=) c.341-3157T= (n.341-3157T=) n.2633T= | |
1 | g.53210108A>C | CA340392121 | CPT2 | c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.341-3156A>C (n.341-3156A>C) n.2634A>C | |
1 | g.53210108A>G | CA340392122 | CPT2 | c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.341-3156A>G (n.341-3156A>G) n.2634A>G | |
1 | g.53210108A>T | CA340392124 | CPT2 | c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.341-3156A>T (n.341-3156A>T) n.2634A>T | |
1 | g.53210110_53210112del | CA2645711442 | CPT2 | c.436_438del (p.Asn146del) c.*422_*424del (n.*422_*424del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.341-3154_341-3152del (n.341-3154_341-3152del) n.2636_2638del | gnomAD v4 |
1 | g.53210109T>A | CA340392126 | CPT2 | c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.341-3155T>A (n.341-3155T>A) n.2635T>A | |
1 | g.53210109T>C | CA417639426 | CPT2 | c.435T>C (p.Tyr145=) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.341-3155T>C (n.341-3155T>C) n.2635T>C | dbSNP |
1 | g.53210109T>G | CA340392128 | CPT2 | c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.341-3155T>G (n.341-3155T>G) n.2635T>G | |
1 | g.53210109T= | CA1167215042 | CPT2 | c.435T= (p.Tyr145=) c.*421T= (n.*421T=) c.*82T= (n.*82T=) c.341-3155T= (n.341-3155T=) n.2635T= |