Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53209985T>CCA522908979CPT2c.341-30T>C (n.341-30T>C)
c.*327-30T>C (n.*327-30T>C)
c.234-30T>C (n.234-30T>C)
c.341-3279T>C (n.341-3279T>C)
n.2511T>C
c.153-30T>C (n.153-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53209985T=CA1167215000CPT2c.341-30T= (n.341-30T=)
c.*327-30T= (n.*327-30T=)
c.234-30T= (n.234-30T=)
c.341-3279T= (n.341-3279T=)
n.2511T=
c.153-30T= (n.153-30T=)
1g.53209985_53209987delinsTTACA1167215001CPT2c.341-30_341-28delinsTTA (n.341-30_341-28delinsTTA)
c.*327-30_*327-28delinsTTA (n.*327-30_*327-28delinsTTA)
c.234-30_234-28delinsTTA (n.234-30_234-28delinsTTA)
c.341-3279_341-3277delinsTTA (n.341-3279_341-3277delinsTTA)
n.2511_2513delinsTTA
c.153-30_153-28delinsTTA (n.153-30_153-28delinsTTA)
1g.53209987_53209988delCA858959CPT2c.341-28_341-27del (n.341-28_341-27del)
c.*327-28_*327-27del (n.*327-28_*327-27del)
c.234-28_234-27del (n.234-28_234-27del)
c.341-3277_341-3276del (n.341-3277_341-3276del)
n.2513_2514del
c.153-28_153-27del (n.153-28_153-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53209988T>CCA858960CPT2c.341-27T>C (n.341-27T>C)
c.*327-27T>C (n.*327-27T>C)
c.234-27T>C (n.234-27T>C)
c.341-3276T>C (n.341-3276T>C)
n.2514T>C
c.153-27T>C (n.153-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53209988T=CA1167215002CPT2c.341-27T= (n.341-27T=)
c.*327-27T= (n.*327-27T=)
c.234-27T= (n.234-27T=)
c.341-3276T= (n.341-3276T=)
n.2514T=
c.153-27T= (n.153-27T=)
1g.53209989_53209992delinsGTTACA1167215003CPT2c.341-26_341-23delinsGTTA (n.341-26_341-23delinsGTTA)
c.*327-26_*327-23delinsGTTA (n.*327-26_*327-23delinsGTTA)
c.234-26_234-23delinsGTTA (n.234-26_234-23delinsGTTA)
c.341-3275_341-3272delinsGTTA (n.341-3275_341-3272delinsGTTA)
n.2515_2518delinsGTTA
c.153-26_153-23delinsGTTA (n.153-26_153-23delinsGTTA)
1g.53209990T>ACA2645711379CPT2c.341-25T>A (n.341-25T>A)
c.*327-25T>A (n.*327-25T>A)
c.234-25T>A (n.234-25T>A)
c.341-3274T>A (n.341-3274T>A)
n.2516T>A
c.153-25T>A (n.153-25T>A)
 gnomAD v4
1g.53209990T>CCA2645711381CPT2c.341-25T>C (n.341-25T>C)
c.*327-25T>C (n.*327-25T>C)
c.234-25T>C (n.234-25T>C)
c.341-3274T>C (n.341-3274T>C)
n.2516T>C
c.153-25T>C (n.153-25T>C)
 gnomAD v4
1g.53209992_53209994delCA522908981CPT2c.341-23_341-21del (n.341-23_341-21del)
c.*327-23_*327-21del (n.*327-23_*327-21del)
c.234-23_234-21del (n.234-23_234-21del)
c.341-3272_341-3270del (n.341-3272_341-3270del)
n.2518_2520del
c.153-23_153-21del (n.153-23_153-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53209991T>ACA2574373944CPT2c.341-24T>A (n.341-24T>A)
c.*327-24T>A (n.*327-24T>A)
c.234-24T>A (n.234-24T>A)
c.341-3273T>A (n.341-3273T>A)
n.2517T>A
c.153-24T>A (n.153-24T>A)
1g.53209991_53209992delinsTACA1167215004CPT2c.341-24_341-23delinsTA (n.341-24_341-23delinsTA)
c.*327-24_*327-23delinsTA (n.*327-24_*327-23delinsTA)
c.234-24_234-23delinsTA (n.234-24_234-23delinsTA)
c.341-3273_341-3272delinsTA (n.341-3273_341-3272delinsTA)
n.2517_2518delinsTA
c.153-24_153-23delinsTA (n.153-24_153-23delinsTA)
1g.53209992delCA1167215005CPT2c.341-23del (n.341-23del)
c.*327-23del (n.*327-23del)
c.234-23del (n.234-23del)
c.341-3272del (n.341-3272del)
n.2518del
c.153-23del (n.153-23del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.53209992_53209993delinsATCA1167215006CPT2c.341-23_341-22delinsAT (n.341-23_341-22delinsAT)
c.*327-23_*327-22delinsAT (n.*327-23_*327-22delinsAT)
c.234-23_234-22delinsAT (n.234-23_234-22delinsAT)
c.341-3272_341-3271delinsAT (n.341-3272_341-3271delinsAT)
n.2518_2519delinsAT
c.153-23_153-22delinsAT (n.153-23_153-22delinsAT)
1g.53209993_53209999delinsTTTTTTTCA1149070431CPT2c.341-22_341-16delinsTTTTTTT (n.341-22_341-16delinsTTTTTTT)
c.*327-22_*327-16delinsTTTTTTT (n.*327-22_*327-16delinsTTTTTTT)
c.234-22_234-16delinsTTTTTTT (n.234-22_234-16delinsTTTTTTT)
c.341-3271_341-3265delinsTTTTTTT (n.341-3271_341-3265delinsTTTTTTT)
n.2519_2525delinsTTTTTTT
c.153-22_153-16delinsTTTTTTT (n.153-22_153-16delinsTTTTTTT)
1g.53209999dupCA858961CPT2c.341-16dup (n.341-16dup)
c.*327-16dup (n.*327-16dup)
c.234-16dup (n.234-16dup)
c.341-3265dup (n.341-3265dup)
n.2525dup
c.153-16dup (n.153-16dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53209999delCA858962CPT2c.341-16del (n.341-16del)
c.*327-16del (n.*327-16del)
c.234-16del (n.234-16del)
c.341-3265del (n.341-3265del)
n.2525del
c.153-16del (n.153-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53209995T>GCA2645711385CPT2c.341-20T>G (n.341-20T>G)
c.*327-20T>G (n.*327-20T>G)
c.234-20T>G (n.234-20T>G)
c.341-3269T>G (n.341-3269T>G)
n.2521T>G
c.153-20T>G (n.153-20T>G)
 gnomAD v4
1g.53209998T>CCA2697552420CPT2c.341-17T>C (n.341-17T>C)
c.*327-17T>C (n.*327-17T>C)
c.234-17T>C (n.234-17T>C)
c.341-3266T>C (n.341-3266T>C)
n.2524T>C
c.153-17T>C (n.153-17T>C)
 ClinVar
1g.53209999T>CCA220360CPT2c.341-16T>C (n.341-16T>C)
c.*327-16T>C (n.*327-16T>C)
c.234-16T>C (n.234-16T>C)
c.341-3265T>C (n.341-3265T>C)
n.2525T>C
c.153-16T>C (n.153-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53209999T=CA1142432654CPT2c.341-16T= (n.341-16T=)
c.*327-16T= (n.*327-16T=)
c.234-16T= (n.234-16T=)
c.341-3265T= (n.341-3265T=)
n.2525T=
c.153-16T= (n.153-16T=)
1g.53210000_53210001delCA2645711387CPT2c.341-15_341-14del (n.341-15_341-14del)
c.*327-15_*327-14del (n.*327-15_*327-14del)
c.234-15_234-14del (n.234-15_234-14del)
c.341-3264_341-3263del (n.341-3264_341-3263del)
n.2526_2527del
c.153-15_153-14del (n.153-15_153-14del)
 gnomAD v4
1g.53210000delCA2645711392CPT2c.341-15del (n.341-15del)
c.*327-15del (n.*327-15del)
c.234-15del (n.234-15del)
c.341-3264del (n.341-3264del)
n.2526del
c.153-15del (n.153-15del)
 gnomAD v4
1g.53210000C>ACA2645711390CPT2c.341-15C>A (n.341-15C>A)
c.*327-15C>A (n.*327-15C>A)
c.234-15C>A (n.234-15C>A)
c.341-3264C>A (n.341-3264C>A)
n.2526C>A
c.153-15C>A (n.153-15C>A)
 gnomAD v4
1g.53210000C=CA1167215007CPT2c.341-15C= (n.341-15C=)
c.*327-15C= (n.*327-15C=)
c.234-15C= (n.234-15C=)
c.341-3264C= (n.341-3264C=)
n.2526C=
c.153-15C= (n.153-15C=)
1g.53210000C>TCA522908982CPT2c.341-15C>T (n.341-15C>T)
c.*327-15C>T (n.*327-15C>T)
c.234-15C>T (n.234-15C>T)
c.341-3264C>T (n.341-3264C>T)
n.2526C>T
c.153-15C>T (n.153-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210001_53210005delCA2645711393CPT2c.341-14_341-10del (n.341-14_341-10del)
c.*327-14_*327-10del (n.*327-14_*327-10del)
c.234-14_234-10del (n.234-14_234-10del)
c.341-3263_341-3259del (n.341-3263_341-3259del)
n.2527_2531del
c.153-14_153-10del (n.153-14_153-10del)
 gnomAD v4
1g.53210005dupCA2697552421CPT2c.341-10dup (n.341-10dup)
c.*327-10dup (n.*327-10dup)
c.234-10dup (n.234-10dup)
c.341-3259dup (n.341-3259dup)
n.2531dup
c.153-10dup (n.153-10dup)
 ClinVar
1g.53210005delCA645810873CPT2c.341-10del (n.341-10del)
c.*327-10del (n.*327-10del)
c.234-10del (n.234-10del)
c.341-3259del (n.341-3259del)
n.2531del
c.153-10del (n.153-10del)
 COSMIC
1g.53210001_53210006delinsTTTTTACA1167215008CPT2c.341-14_341-9delinsTTTTTA (n.341-14_341-9delinsTTTTTA)
c.*327-14_*327-9delinsTTTTTA (n.*327-14_*327-9delinsTTTTTA)
c.234-14_234-9delinsTTTTTA (n.234-14_234-9delinsTTTTTA)
c.341-3263_341-3258delinsTTTTTA (n.341-3263_341-3258delinsTTTTTA)
n.2527_2532delinsTTTTTA
c.153-14_153-9delinsTTTTTA (n.153-14_153-9delinsTTTTTA)
1g.53210006_53210010delCA858963CPT2c.341-9_341-5del (n.341-9_341-5del)
c.*327-9_*327-5del (n.*327-9_*327-5del)
c.234-9_234-5del (n.234-9_234-5del)
c.341-3258_341-3254del (n.341-3258_341-3254del)
n.2532_2536del
c.153-9_153-5del (n.153-9_153-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210006delCA2573132421CPT2c.341-9del (n.341-9del)
c.*327-9del (n.*327-9del)
c.234-9del (n.234-9del)
c.341-3258del (n.341-3258del)
n.2532del
c.153-9del (n.153-9del)
 ClinVar dbSNP
1g.53210006A=CA1167215009CPT2c.341-9A= (n.341-9A=)
c.*327-9A= (n.*327-9A=)
c.234-9A= (n.234-9A=)
c.341-3258A= (n.341-3258A=)
n.2532A=
c.153-9A= (n.153-9A=)
1g.53210006A>CCA858965CPT2c.341-9A>C (n.341-9A>C)
c.*327-9A>C (n.*327-9A>C)
c.234-9A>C (n.234-9A>C)
c.341-3258A>C (n.341-3258A>C)
n.2532A>C
c.153-9A>C (n.153-9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210006A>TCA858964CPT2c.341-9A>T (n.341-9A>T)
c.*327-9A>T (n.*327-9A>T)
c.234-9A>T (n.234-9A>T)
c.341-3258A>T (n.341-3258A>T)
n.2532A>T
c.153-9A>T (n.153-9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210007T>ACA2499214808CPT2c.341-8T>A (n.341-8T>A)
c.*327-8T>A (n.*327-8T>A)
c.234-8T>A (n.234-8T>A)
c.341-3257T>A (n.341-3257T>A)
n.2533T>A
c.153-8T>A (n.153-8T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.53210007T>CCA2580063044CPT2c.341-8T>C (n.341-8T>C)
c.*327-8T>C (n.*327-8T>C)
c.234-8T>C (n.234-8T>C)
c.341-3257T>C (n.341-3257T>C)
n.2533T>C
c.153-8T>C (n.153-8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210008T>CCA1001801780CPT2c.341-7T>C (n.341-7T>C)
c.*327-7T>C (n.*327-7T>C)
c.234-7T>C (n.234-7T>C)
c.341-3256T>C (n.341-3256T>C)
n.2534T>C
c.153-7T>C (n.153-7T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210008T=CA1167215010CPT2c.341-7T= (n.341-7T=)
c.*327-7T= (n.*327-7T=)
c.234-7T= (n.234-7T=)
c.341-3256T= (n.341-3256T=)
n.2534T=
c.153-7T= (n.153-7T=)
1g.53210011T>GCA2499214809CPT2c.341-4T>G (n.341-4T>G)
c.*327-4T>G (n.*327-4T>G)
c.234-4T>G (n.234-4T>G)
c.341-3253T>G (n.341-3253T>G)
n.2537T>G
c.153-4T>G (n.153-4T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.53210012T>CCA22637494CPT2c.341-3T>C (n.341-3T>C)
c.*327-3T>C (n.*327-3T>C)
c.234-3T>C (n.234-3T>C)
c.341-3252T>C (n.341-3252T>C)
n.2538T>C
c.153-3T>C (n.153-3T>C)
 dbSNP
1g.53210012T=CA1140474711CPT2c.341-3T= (n.341-3T=)
c.*327-3T= (n.*327-3T=)
c.234-3T= (n.234-3T=)
c.341-3252T= (n.341-3252T=)
n.2538T=
c.153-3T= (n.153-3T=)
1g.53210013A=CA1167215011CPT2c.341-2A= (n.341-2A=)
c.*327-2A= (n.*327-2A=)
c.234-2A= (n.234-2A=)
c.341-3251A= (n.341-3251A=)
n.2539A=
c.153-2A= (n.153-2A=)
1g.53210013A>CCA340391689CPT2c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.*327-2A>C (n.*327-2A>C)
c.234-2A>C (n.234-2A>C)
c.341-3251A>C (n.341-3251A>C)
n.2539A>C
c.153-2A>C (n.153-2A>C)
1g.53210013A>GCA858966CPT2c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.*327-2A>G (n.*327-2A>G)
c.234-2A>G (n.234-2A>G)
c.341-3251A>G (n.341-3251A>G)
n.2539A>G
c.153-2A>G (n.153-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210013A>TCA340391695CPT2c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.*327-2A>T (n.*327-2A>T)
c.234-2A>T (n.234-2A>T)
c.341-3251A>T (n.341-3251A>T)
n.2539A>T
c.153-2A>T (n.153-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210014G>ACA340391698CPT2c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.*327-1G>A (n.*327-1G>A)
c.234-1G>A (n.234-1G>A)
c.341-3250G>A (n.341-3250G>A)
n.2540G>A
c.153-1G>A (n.153-1G>A)
1g.53210014G>CCA340391701CPT2c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.*327-1G>C (n.*327-1G>C)
c.234-1G>C (n.234-1G>C)
c.341-3250G>C (n.341-3250G>C)
n.2540G>C
c.153-1G>C (n.153-1G>C)
1g.53210014G>TCA340391704CPT2c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.*327-1G>T (n.*327-1G>T)
c.234-1G>T (n.234-1G>T)
c.341-3250G>T (n.341-3250G>T)
n.2540G>T
c.153-1G>T (n.153-1G>T)
1g.53210015G>ACA22637508CPT2c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.341-3249G>A (n.341-3249G>A)
n.2541G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210015G>CCA340391707CPT2c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.341-3249G>C (n.341-3249G>C)
n.2541G>C
c.153G>C (p.Arg51Ser)
1g.53210015G=CA1143803699CPT2c.341G= (p.Gly114=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.234G= (p.Arg78=)
c.341-3249G= (n.341-3249G=)
n.2541G=
c.153G= (p.Arg51=)
1g.53210015G>TCA340391710CPT2c.341G>T (p.Gly114Val)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.341-3249G>T (n.341-3249G>T)
n.2541G>T
c.153G>T (p.Arg51Ser)
1g.53210016A>CCA417639044CPT2c.342A>C (p.Gly114=)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.341-3248A>C (n.341-3248A>C)
n.2542A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
1g.53210016A>GCA417639047CPT2c.342A>G (p.Gly114=)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.341-3248A>G (n.341-3248A>G)
n.2542A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
1g.53210016A>TCA417639049CPT2c.342A>T (p.Gly114=)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.341-3248A>T (n.341-3248A>T)
n.2542A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
1g.53210017C>ACA340391720CPT2c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.341-3247C>A (n.341-3247C>A)
n.2543C>A
c.155C>A (p.Thr52Asn)
1g.53210017C=CA1167215012CPT2c.343C= (p.Pro115=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.341-3247C= (n.341-3247C=)
n.2543C=
c.155C= (p.Thr52=)
1g.53210017C>GCA340391723CPT2c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.341-3247C>G (n.341-3247C>G)
n.2543C>G
c.155C>G (p.Thr52Ser)
1g.53210017C>TCA22637510CPT2c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.341-3247C>T (n.341-3247C>T)
n.2543C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210018C>ACA340391727CPT2c.344C>A (p.Pro115His)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
c.341-3246C>A (n.341-3246C>A)
n.2544C>A
c.156C>A (p.Thr52=)
1g.53210018C>GCA340391729CPT2c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
c.341-3246C>G (n.341-3246C>G)
n.2544C>G
c.156C>G (p.Thr52=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210018C>TCA340391734CPT2c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.237C>T (p.Thr79=)
c.341-3246C>T (n.341-3246C>T)
n.2544C>T
c.156C>T (p.Thr52=)
1g.53210019C>ACA417639059CPT2c.345C>A (p.Pro115=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.341-3245C>A (n.341-3245C>A)
n.2545C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
 ClinVar
1g.53210019C>GCA417639062CPT2c.345C>G (p.Pro115=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.341-3245C>G (n.341-3245C>G)
n.2545C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
 ClinVar
1g.53210019C>TCA417639064CPT2c.345C>T (p.Pro115=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.341-3245C>T (n.341-3245C>T)
n.2545C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
1g.53210020T>ACA340391736CPT2c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.341-3244T>A (n.341-3244T>A)
n.2546T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
1g.53210020T>CCA340391739CPT2c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.341-3244T>C (n.341-3244T>C)
n.2546T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
 dbSNP
1g.53210020T>GCA340391742CPT2c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.341-3244T>G (n.341-3244T>G)
n.2546T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
1g.53210020T=CA1167215013CPT2c.346T= (p.Trp116=)
c.*332T= (n.*332T=)
c.239T= (p.Leu80=)
c.341-3244T= (n.341-3244T=)
n.2546T=
c.158T= (p.Leu53=)
1g.53210021G>ACA340391745CPT2c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.341-3243G>A (n.341-3243G>A)
n.2547G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210021G>CCA340391747CPT2c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.341-3243G>C (n.341-3243G>C)
n.2547G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
1g.53210021G=CA1167215014CPT2c.347G= (p.Trp116=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.341-3243G= (n.341-3243G=)
n.2547G=
c.159G= (p.Leu53=)
1g.53210021G>TCA340391749CPT2c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.341-3243G>T (n.341-3243G>T)
n.2547G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
1g.53210022G>ACA858967CPT2c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.341-3242G>A (n.341-3242G>A)
n.2548G>A
c.160G>A (p.Val54Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210022G>CCA340391757CPT2c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.341-3242G>C (n.341-3242G>C)
n.2548G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
1g.53210022G=CA1167215016CPT2c.348G= (p.Trp116=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.241G= (p.Val81=)
c.341-3242G= (n.341-3242G=)
n.2548G=
c.160G= (p.Val54=)
1g.53210022G>TCA340391752CPT2c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.341-3242G>T (n.341-3242G>T)
n.2548G>T
c.160G>T (p.Val54Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210022_53210027delinsGTTTGACA1167215015CPT2c.348_353delinsGTTTGA (p.Trp116=)
c.*334_*339delinsGTTTGA (n.*334_*339delinsGTTTGA)
c.241_246delinsGTTTGA (p.Val81=)
c.341-3242_341-3237delinsGTTTGA (n.341-3242_341-3237delinsGTTTGA)
n.2548_2553delinsGTTTGA
c.160_165delinsGTTTGA (p.Val54=)
1g.53210023T>ACA340391766CPT2c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.341-3241T>A (n.341-3241T>A)
n.2549T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
1g.53210023T>CCA340391770CPT2c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.341-3241T>C (n.341-3241T>C)
n.2549T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
1g.53210023T>GCA340391773CPT2c.349T>G (p.Phe117Val)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.341-3241T>G (n.341-3241T>G)
n.2549T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
1g.53210024_53210028delCA858968CPT2c.350_354del (p.Phe117TyrfsTer14)
c.*336_*340del (n.*336_*340del)
c.243_*1del (n.[c.243_*1del;Ter82CysextTer11])
c.341-3240_341-3236del (n.341-3240_341-3236del)
n.2550_2554del
c.162_*1del (n.[c.162_*1del;Ter55CysextTer11])
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210024T>ACA340391776CPT2c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.243T>A (p.Val81=)
c.341-3240T>A (n.341-3240T>A)
n.2550T>A
c.162T>A (p.Val54=)
1g.53210024T>CCA340391777CPT2c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.243T>C (p.Val81=)
c.341-3240T>C (n.341-3240T>C)
n.2550T>C
c.162T>C (p.Val54=)
1g.53210024T>GCA340391781CPT2c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.243T>G (p.Val81=)
c.341-3240T>G (n.341-3240T>G)
n.2550T>G
c.162T>G (p.Val54=)
1g.53210025T>ACA340391783CPT2c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.244T>A (p.Ter82Arg)
c.341-3239T>A (n.341-3239T>A)
n.2551T>A
c.163T>A (p.Ter55Arg)
1g.53210025T>CCA417639087CPT2c.351T>C (p.Phe117=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.244T>C (p.Ter82Arg)
c.341-3239T>C (n.341-3239T>C)
n.2551T>C
c.163T>C (p.Ter55Arg)
1g.53210025T>GCA340391785CPT2c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.244T>G (p.Ter82Gly)
c.341-3239T>G (n.341-3239T>G)
n.2551T>G
c.163T>G (p.Ter55Gly)
1g.53210026G>ACA340391788CPT2c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.245G>A (p.Ter82=)
c.341-3238G>A (n.341-3238G>A)
n.2552G>A
c.164G>A (p.Ter55=)
1g.53210026G>CCA340391790CPT2c.352G>C (p.Asp118His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.245G>C (p.Ter82Ser)
c.341-3238G>C (n.341-3238G>C)
n.2552G>C
c.164G>C (p.Ter55Ser)
1g.53210026G>TCA340391791CPT2c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.245G>T (p.Ter82Leu)
c.341-3238G>T (n.341-3238G>T)
n.2552G>T
c.164G>T (p.Ter55Leu)
1g.53210027A=CA1142215122CPT2c.353A= (p.Asp118=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.246A= (p.Ter82=)
c.341-3237A= (n.341-3237A=)
n.2553A=
c.165A= (p.Ter55=)
1g.53210027A>CCA340391793CPT2c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.246A>C (p.Ter82Cys)
c.341-3237A>C (n.341-3237A>C)
n.2553A>C
c.165A>C (p.Ter55Cys)
1g.53210027A>GCA312436CPT2c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.246A>G (p.Ter82Trp)
c.341-3237A>G (n.341-3237A>G)
n.2553A>G
c.165A>G (p.Ter55Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210027A>TCA340391792CPT2c.353A>T (p.Asp118Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.246A>T (p.Ter82Cys)
c.341-3237A>T (n.341-3237A>T)
n.2553A>T
c.165A>T (p.Ter55Cys)
1g.53210028T>ACA340391794CPT2c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.341-3236T>A (n.341-3236T>A)
n.2554T>A
1g.53210028T>CCA417639097CPT2c.354T>C (p.Asp118=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.341-3236T>C (n.341-3236T>C)
n.2554T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210028T>GCA340391796CPT2c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.341-3236T>G (n.341-3236T>G)
n.2554T>G
1g.53210029A>CCA340391797CPT2c.355A>C (p.Met119Leu)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.341-3235A>C (n.341-3235A>C)
n.2555A>C
1g.53210029A>GCA340391798CPT2c.355A>G (p.Met119Val)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.341-3235A>G (n.341-3235A>G)
n.2555A>G
1g.53210029A>TCA340391800CPT2c.355A>T (p.Met119Leu)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.341-3235A>T (n.341-3235A>T)
n.2555A>T
1g.53210030T>ACA340391816CPT2c.356T>A (p.Met119Lys)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.341-3234T>A (n.341-3234T>A)
n.2556T>A
1g.53210030T>CCA340391813CPT2c.356T>C (p.Met119Thr)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.341-3234T>C (n.341-3234T>C)
n.2556T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210030T>GCA340391805CPT2c.356T>G (p.Met119Arg)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.341-3234T>G (n.341-3234T>G)
n.2556T>G
1g.53210030T=CA1167215017CPT2c.356T= (p.Met119=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.341-3234T= (n.341-3234T=)
n.2556T=
1g.53210031G>ACA340391819CPT2c.357G>A (p.Met119Ile)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.341-3233G>A (n.341-3233G>A)
n.2557G>A
1g.53210031G>CCA340391822CPT2c.357G>C (p.Met119Ile)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.341-3233G>C (n.341-3233G>C)
n.2557G>C
1g.53210031G>TCA340391825CPT2c.357G>T (p.Met119Ile)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.341-3233G>T (n.341-3233G>T)
n.2557G>T
1g.53210032T>ACA340391832CPT2c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.341-3232T>A (n.341-3232T>A)
n.2558T>A
 gnomAD v4
1g.53210032T>CCA340391835CPT2c.358T>C (p.Tyr120His)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.341-3232T>C (n.341-3232T>C)
n.2558T>C
1g.53210032T>GCA340391836CPT2c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.341-3232T>G (n.341-3232T>G)
n.2558T>G
1g.53210033A=CA1141580799CPT2c.359A= (p.Tyr120=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.341-3231A= (n.341-3231A=)
n.2559A=
1g.53210033A>CCA340391842CPT2c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.341-3231A>C (n.341-3231A>C)
n.2559A>C
1g.53210033A>GCA254616CPT2c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.341-3231A>G (n.341-3231A>G)
n.2559A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210033A>TCA340391840CPT2c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.341-3231A>T (n.341-3231A>T)
n.2559A>T
1g.53210034C>ACA340391844CPT2c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.341-3230C>A (n.341-3230C>A)
n.2560C>A
1g.53210034C>GCA340391847CPT2c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.341-3230C>G (n.341-3230C>G)
n.2560C>G
1g.53210034C>TCA417639118CPT2c.360C>T (p.Tyr120=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.341-3230C>T (n.341-3230C>T)
n.2560C>T
1g.53210035C>ACA340391850CPT2c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.341-3229C>A (n.341-3229C>A)
n.2561C>A
1g.53210035C>GCA340391852CPT2c.361C>G (p.Leu121Val)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.341-3229C>G (n.341-3229C>G)
n.2561C>G
 gnomAD v4
1g.53210035C>TCA417639124CPT2c.361C>T (p.Leu121=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.341-3229C>T (n.341-3229C>T)
n.2561C>T
 gnomAD v4
1g.53210036T>ACA340391855CPT2c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.341-3228T>A (n.341-3228T>A)
n.2562T>A
1g.53210036T>CCA340391856CPT2c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.341-3228T>C (n.341-3228T>C)
n.2562T>C
1g.53210036T>GCA340391858CPT2c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.341-3228T>G (n.341-3228T>G)
n.2562T>G
1g.53210037A>CCA417639129CPT2c.363A>C (p.Leu121=)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.341-3227A>C (n.341-3227A>C)
n.2563A>C
1g.53210037A>GCA417639130CPT2c.363A>G (p.Leu121=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.341-3227A>G (n.341-3227A>G)
n.2563A>G
 ClinVar
1g.53210037A>TCA417639132CPT2c.363A>T (p.Leu121=)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.341-3227A>T (n.341-3227A>T)
n.2563A>T
1g.53210038T>ACA340391865CPT2c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.341-3226T>A (n.341-3226T>A)
n.2564T>A
1g.53210038T>CCA340391864CPT2c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.341-3226T>C (n.341-3226T>C)
n.2564T>C
1g.53210038T>GCA340391861CPT2c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.341-3226T>G (n.341-3226T>G)
n.2564T>G
1g.53210039C>ACA340391869CPT2c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.341-3225C>A (n.341-3225C>A)
n.2565C>A
1g.53210039C=CA1143279217CPT2c.365C= (p.Ser122=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.341-3225C= (n.341-3225C=)
n.2565C=
1g.53210039C>GCA340391872CPT2c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.341-3225C>G (n.341-3225C>G)
n.2565C>G
1g.53210039C>TCA858969CPT2c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.341-3225C>T (n.341-3225C>T)
n.2565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210040T>ACA417639145CPT2c.366T>A (p.Ser122=)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.341-3224T>A (n.341-3224T>A)
n.2566T>A
1g.53210040T>CCA417639146CPT2c.366T>C (p.Ser122=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.341-3224T>C (n.341-3224T>C)
n.2566T>C
 ClinVar
1g.53210040T>GCA417639148CPT2c.366T>G (p.Ser122=)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.341-3224T>G (n.341-3224T>G)
n.2566T>G
1g.53210041G>ACA340391878CPT2c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.341-3223G>A (n.341-3223G>A)
n.2567G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210041G>CCA340391879CPT2c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.341-3223G>C (n.341-3223G>C)
n.2567G>C
1g.53210041G=CA1167215018CPT2c.367G= (p.Ala123=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.341-3223G= (n.341-3223G=)
n.2567G=
1g.53210041G>TCA340391881CPT2c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.341-3223G>T (n.341-3223G>T)
n.2567G>T
1g.53210042C>ACA340391883CPT2c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.341-3222C>A (n.341-3222C>A)
n.2568C>A
1g.53210042C=CA1167215019CPT2c.368C= (p.Ala123=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.341-3222C= (n.341-3222C=)
n.2568C=
1g.53210042C>GCA858970CPT2c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.341-3222C>G (n.341-3222C>G)
n.2568C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210042C>TCA340391884CPT2c.368C>T (p.Ala123Val)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.341-3222C>T (n.341-3222C>T)
n.2568C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210043T>ACA417639157CPT2c.369T>A (p.Ala123=)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.341-3221T>A (n.341-3221T>A)
n.2569T>A
1g.53210043T>CCA417639159CPT2c.369T>C (p.Ala123=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.341-3221T>C (n.341-3221T>C)
n.2569T>C
1g.53210043T>GCA417639161CPT2c.369T>G (p.Ala123=)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.341-3221T>G (n.341-3221T>G)
n.2569T>G
1g.53210044C>ACA417639163CPT2c.370C>A (p.Arg124=)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.341-3220C>A (n.341-3220C>A)
n.2570C>A
 gnomAD v4
1g.53210044C=CA1143458376CPT2c.370C= (p.Arg124=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.341-3220C= (n.341-3220C=)
n.2570C=
1g.53210044C>GCA340391887CPT2c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.341-3220C>G (n.341-3220C>G)
n.2570C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210044C>TCA312422CPT2c.370C>T (p.Arg124Ter)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.341-3220C>T (n.341-3220C>T)
n.2570C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210045G>ACA340391890CPT2c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.341-3219G>A (n.341-3219G>A)
n.2571G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210045G>CCA340391892CPT2c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.341-3219G>C (n.341-3219G>C)
n.2571G>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210045G=CA1167215020CPT2c.371G= (p.Arg124=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.341-3219G= (n.341-3219G=)
n.2571G=
1g.53210045G>TCA340391894CPT2c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.341-3219G>T (n.341-3219G>T)
n.2571G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210046A=CA1143408262CPT2c.372A= (p.Arg124=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.341-3218A= (n.341-3218A=)
n.2572A=
1g.53210046A>CCA417639171CPT2c.372A>C (p.Arg124=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.341-3218A>C (n.341-3218A>C)
n.2572A>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210046A>GCA858971CPT2c.372A>G (p.Arg124=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.341-3218A>G (n.341-3218A>G)
n.2572A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210046A>TCA417639173CPT2c.372A>T (p.Arg124=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.341-3218A>T (n.341-3218A>T)
n.2572A>T
1g.53210047G>ACA340391898CPT2c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.341-3217G>A (n.341-3217G>A)
n.2573G>A
1g.53210047G>CCA340391900CPT2c.373G>C (p.Asp125His)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.341-3217G>C (n.341-3217G>C)
n.2573G>C
1g.53210047G>TCA340391902CPT2c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.341-3217G>T (n.341-3217G>T)
n.2573G>T
 gnomAD v4
1g.53210048A>CCA340391904CPT2c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.341-3216A>C (n.341-3216A>C)
n.2574A>C
1g.53210048A>GCA340391906CPT2c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.341-3216A>G (n.341-3216A>G)
n.2574A>G
1g.53210048A>TCA340391908CPT2c.374A>T (p.Asp125Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.341-3216A>T (n.341-3216A>T)
n.2574A>T
1g.53210049C>ACA340391909CPT2c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.341-3215C>A (n.341-3215C>A)
n.2575C>A
1g.53210049C>GCA340391910CPT2c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.341-3215C>G (n.341-3215C>G)
n.2575C>G
1g.53210049C>TCA417639187CPT2c.375C>T (p.Asp125=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.341-3215C>T (n.341-3215C>T)
n.2575C>T
 gnomAD v4
1g.53210050T>ACA340391911CPT2c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.341-3214T>A (n.341-3214T>A)
n.2576T>A
1g.53210050T>CCA340391912CPT2c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.341-3214T>C (n.341-3214T>C)
n.2576T>C
1g.53210050T>GCA340391913CPT2c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.341-3214T>G (n.341-3214T>G)
n.2576T>G
1g.53210051C>ACA340391916CPT2c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.341-3213C>A (n.341-3213C>A)
n.2577C>A
1g.53210051C=CA1167215021CPT2c.377C= (p.Ser126=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.341-3213C= (n.341-3213C=)
n.2577C=
1g.53210051C>GCA858972CPT2c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.341-3213C>G (n.341-3213C>G)
n.2577C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210051C>TCA858973CPT2c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.341-3213C>T (n.341-3213C>T)
n.2577C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210052C>ACA417639197CPT2c.378C>A (p.Ser126=)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.341-3212C>A (n.341-3212C>A)
n.2578C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210052C=CA1167215022CPT2c.378C= (p.Ser126=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.341-3212C= (n.341-3212C=)
n.2578C=
1g.53210052C>GCA417639199CPT2c.378C>G (p.Ser126=)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.341-3212C>G (n.341-3212C>G)
n.2578C>G
1g.53210052C>TCA858974CPT2c.378C>T (p.Ser126=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.341-3212C>T (n.341-3212C>T)
n.2578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210053G>ACA858975CPT2c.379G>A (p.Val127Ile)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.341-3211G>A (n.341-3211G>A)
n.2579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210053G>CCA340391921CPT2c.379G>C (p.Val127Leu)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.341-3211G>C (n.341-3211G>C)
n.2579G>C
1g.53210053G=CA1143359050CPT2c.379G= (p.Val127=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.341-3211G= (n.341-3211G=)
n.2579G=
1g.53210053G>TCA340391923CPT2c.379G>T (p.Val127Phe)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.341-3211G>T (n.341-3211G>T)
n.2579G>T
1g.53210054T>ACA340391925CPT2c.380T>A (p.Val127Asp)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.341-3210T>A (n.341-3210T>A)
n.2580T>A
1g.53210054T>CCA340391926CPT2c.380T>C (p.Val127Ala)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.341-3210T>C (n.341-3210T>C)
n.2580T>C
1g.53210054T>GCA340391927CPT2c.380T>G (p.Val127Gly)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.341-3210T>G (n.341-3210T>G)
n.2580T>G
1g.53210055T>ACA417639211CPT2c.381T>A (p.Val127=)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.341-3209T>A (n.341-3209T>A)
n.2581T>A
1g.53210055T>CCA417639213CPT2c.381T>C (p.Val127=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.341-3209T>C (n.341-3209T>C)
n.2581T>C
1g.53210055T>GCA417639209CPT2c.381T>G (p.Val127=)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.341-3209T>G (n.341-3209T>G)
n.2581T>G
1g.53210056G>ACA858976CPT2c.382G>A (p.Val128Ile)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.341-3208G>A (n.341-3208G>A)
n.2582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210056G>CCA340391929CPT2c.382G>C (p.Val128Leu)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.341-3208G>C (n.341-3208G>C)
n.2582G>C
1g.53210056G=CA1167215023CPT2c.382G= (p.Val128=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.341-3208G= (n.341-3208G=)
n.2582G=
1g.53210056G>TCA340391931CPT2c.382G>T (p.Val128Phe)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.341-3208G>T (n.341-3208G>T)
n.2582G>T
 gnomAD v4
1g.53210057T>ACA340391934CPT2c.383T>A (p.Val128Asp)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.341-3207T>A (n.341-3207T>A)
n.2583T>A
1g.53210057T>CCA340391935CPT2c.383T>C (p.Val128Ala)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.341-3207T>C (n.341-3207T>C)
n.2583T>C
1g.53210057T>GCA340391936CPT2c.383T>G (p.Val128Gly)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.341-3207T>G (n.341-3207T>G)
n.2583T>G
1g.53210058T>ACA417639223CPT2c.384T>A (p.Val128=)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.341-3206T>A (n.341-3206T>A)
n.2584T>A
1g.53210058T>CCA417639225CPT2c.384T>C (p.Val128=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.341-3206T>C (n.341-3206T>C)
n.2584T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210058T>GCA417639226CPT2c.384T>G (p.Val128=)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.341-3206T>G (n.341-3206T>G)
n.2584T>G
1g.53210058T=CA1167215024CPT2c.384T= (p.Val128=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.341-3206T= (n.341-3206T=)
n.2584T=
1g.53210059C>ACA340391938CPT2c.385C>A (p.Leu129Met)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.341-3205C>A (n.341-3205C>A)
n.2585C>A
1g.53210059C>GCA340391939CPT2c.385C>G (p.Leu129Val)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.341-3205C>G (n.341-3205C>G)
n.2585C>G
1g.53210059C>TCA417639230CPT2c.385C>T (p.Leu129=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.341-3205C>T (n.341-3205C>T)
n.2585C>T
1g.53210060T>ACA340391941CPT2c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.341-3204T>A (n.341-3204T>A)
n.2586T>A
1g.53210060T>CCA340391942CPT2c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.341-3204T>C (n.341-3204T>C)
n.2586T>C
 gnomAD v4
1g.53210060T>GCA340391944CPT2c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.341-3204T>G (n.341-3204T>G)
n.2586T>G
1g.53210061G>ACA417639236CPT2c.387G>A (p.Leu129=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.341-3203G>A (n.341-3203G>A)
n.2587G>A
1g.53210061G>CCA858977CPT2c.387G>C (p.Leu129=)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.341-3203G>C (n.341-3203G>C)
n.2587G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210061G=CA1167215025CPT2c.387G= (p.Leu129=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.341-3203G= (n.341-3203G=)
n.2587G=
1g.53210061G>TCA417639239CPT2c.387G>T (p.Leu129=)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.341-3203G>T (n.341-3203G>T)
n.2587G>T
1g.53210062A=CA1167215026CPT2c.388A= (p.Asn130=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.341-3202A= (n.341-3202A=)
n.2588A=
1g.53210062A>CCA10610105CPT2c.388A>C (p.Asn130His)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.341-3202A>C (n.341-3202A>C)
n.2588A>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210062A>GCA340391946CPT2c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.341-3202A>G (n.341-3202A>G)
n.2588A>G
1g.53210062A>TCA340391948CPT2c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.341-3202A>T (n.341-3202A>T)
n.2588A>T
1g.53210063A=CA1167215027CPT2c.389A= (p.Asn130=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.341-3201A= (n.341-3201A=)
n.2589A=
1g.53210063A>CCA340391952CPT2c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.341-3201A>C (n.341-3201A>C)
n.2589A>C
1g.53210063A>GCA340391949CPT2c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.341-3201A>G (n.341-3201A>G)
n.2589A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210063A>TCA340391951CPT2c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.341-3201A>T (n.341-3201A>T)
n.2589A>T
1g.53210064C>ACA340391953CPT2c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.341-3200C>A (n.341-3200C>A)
n.2590C>A
1g.53210064C>GCA340391955CPT2c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.341-3200C>G (n.341-3200C>G)
n.2590C>G
1g.53210064C>TCA417639250CPT2c.390C>T (p.Asn130=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.341-3200C>T (n.341-3200C>T)
n.2590C>T
1g.53210065T>ACA340391957CPT2c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.341-3199T>A (n.341-3199T>A)
n.2591T>A
1g.53210065T>CCA340391958CPT2c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.341-3199T>C (n.341-3199T>C)
n.2591T>C
1g.53210065T>GCA340391959CPT2c.391T>G (p.Phe131Val)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.341-3199T>G (n.341-3199T>G)
n.2591T>G
1g.53210066T>ACA340391962CPT2c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.341-3198T>A (n.341-3198T>A)
n.2592T>A
1g.53210066T>CCA340391961CPT2c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.341-3198T>C (n.341-3198T>C)
n.2592T>C
1g.53210066T>GCA340391960CPT2c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.341-3198T>G (n.341-3198T>G)
n.2592T>G
1g.53210067T>ACA340391963CPT2c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.341-3197T>A (n.341-3197T>A)
n.2593T>A
1g.53210067T>CCA858979CPT2c.393T>C (p.Phe131=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.341-3197T>C (n.341-3197T>C)
n.2593T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210067T>GCA858978CPT2c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.341-3197T>G (n.341-3197T>G)
n.2593T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210067T=CA1147445311CPT2c.393T= (p.Phe131=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.341-3197T= (n.341-3197T=)
n.2593T=
1g.53210068A>CCA340391965CPT2c.394A>C (p.Asn132His)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.341-3196A>C (n.341-3196A>C)
n.2594A>C
1g.53210068A>GCA340391966CPT2c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.341-3196A>G (n.341-3196A>G)
n.2594A>G
1g.53210068A>TCA340391968CPT2c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.341-3196A>T (n.341-3196A>T)
n.2594A>T
1g.53210069A>CCA340391971CPT2c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.341-3195A>C (n.341-3195A>C)
n.2595A>C
1g.53210069A>GCA340391969CPT2c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.341-3195A>G (n.341-3195A>G)
n.2595A>G
1g.53210069A>TCA340391970CPT2c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.341-3195A>T (n.341-3195A>T)
n.2595A>T
1g.53210070T>ACA340391972CPT2c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.341-3194T>A (n.341-3194T>A)
n.2596T>A
1g.53210070T>CCA417639270CPT2c.396T>C (p.Asn132=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.341-3194T>C (n.341-3194T>C)
n.2596T>C
 dbSNP
1g.53210070T>GCA340391973CPT2c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.341-3194T>G (n.341-3194T>G)
n.2596T>G
1g.53210070T=CA1167215028CPT2c.396T= (p.Asn132=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.341-3194T= (n.341-3194T=)
n.2596T=
1g.53210071C>ACA340391975CPT2c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.341-3193C>A (n.341-3193C>A)
n.2597C>A
1g.53210071C>GCA340391977CPT2c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.341-3193C>G (n.341-3193C>G)
n.2597C>G
1g.53210071C>TCA340391978CPT2c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.341-3193C>T (n.341-3193C>T)
n.2597C>T
1g.53210072C>ACA340391980CPT2c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.341-3192C>A (n.341-3192C>A)
n.2598C>A
1g.53210072C=CA1167215030CPT2c.398C= (p.Pro133=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.341-3192C= (n.341-3192C=)
n.2598C=
1g.53210072C>GCA340391982CPT2c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.341-3192C>G (n.341-3192C>G)
n.2598C>G
1g.53210072C>TCA340391984CPT2c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.341-3192C>T (n.341-3192C>T)
n.2598C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210072_53210076delCA913075680CPT2c.398_402del (p.Pro133HisfsTer6)
c.*384_*388del (n.*384_*388del)
c.*45_*49del (n.*45_*49del)
c.341-3192_341-3188del (n.341-3192_341-3188del)
n.2598_2602del
1g.53210072_53210076delinsCATTTCA1167215029CPT2c.398_402delinsCATTT (p.Pro133=)
c.*384_*388delinsCATTT (n.*384_*388delinsCATTT)
c.*45_*49delinsCATTT (n.*45_*49delinsCATTT)
c.341-3192_341-3188delinsCATTT (n.341-3192_341-3188delinsCATTT)
n.2598_2602delinsCATTT
1g.53210073A=CA1144069487CPT2c.399A= (p.Pro133=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.341-3191A= (n.341-3191A=)
n.2599A=
1g.53210073A>CCA417639281CPT2c.399A>C (p.Pro133=)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.341-3191A>C (n.341-3191A>C)
n.2599A>C
1g.53210073A>GCA858980CPT2c.399A>G (p.Pro133=)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.341-3191A>G (n.341-3191A>G)
n.2599A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210073A>TCA417639284CPT2c.399A>T (p.Pro133=)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.341-3191A>T (n.341-3191A>T)
n.2599A>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210075_53210078delCA658821049CPT2c.401_404del (p.Phe134TrpfsTer21)
c.*387_*390del (n.*387_*390del)
c.*48_*51del (n.*48_*51del)
c.341-3189_341-3186del (n.341-3189_341-3186del)
n.2601_2604del
 ClinVar dbSNP
1g.53210074T>ACA340391986CPT2c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.341-3190T>A (n.341-3190T>A)
n.2600T>A
1g.53210074T>CCA340391987CPT2c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.341-3190T>C (n.341-3190T>C)
n.2600T>C
1g.53210074T>GCA340391988CPT2c.400T>G (p.Phe134Val)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.341-3190T>G (n.341-3190T>G)
n.2600T>G
1g.53210075T>ACA340391992CPT2c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.341-3189T>A (n.341-3189T>A)
n.2601T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210075T>CCA340391989CPT2c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.341-3189T>C (n.341-3189T>C)
n.2601T>C
1g.53210075T>GCA340391990CPT2c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.341-3189T>G (n.341-3189T>G)
n.2601T>G
1g.53210075T=CA1167215031CPT2c.401T= (p.Phe134=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.341-3189T= (n.341-3189T=)
n.2601T=
1g.53210076T>ACA340391993CPT2c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.341-3188T>A (n.341-3188T>A)
n.2602T>A
1g.53210076T>CCA417639296CPT2c.402T>C (p.Phe134=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.341-3188T>C (n.341-3188T>C)
n.2602T>C
1g.53210076T>GCA340391995CPT2c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.341-3188T>G (n.341-3188T>G)
n.2602T>G
1g.53210077A>CCA340391996CPT2c.403A>C (p.Met135Leu)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.341-3187A>C (n.341-3187A>C)
n.2603A>C
1g.53210077A>GCA340391998CPT2c.403A>G (p.Met135Val)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.341-3187A>G (n.341-3187A>G)
n.2603A>G
 gnomAD v4
1g.53210077A>TCA340392000CPT2c.403A>T (p.Met135Leu)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.341-3187A>T (n.341-3187A>T)
n.2603A>T
 gnomAD v4
1g.53210078T>ACA340392005CPT2c.404T>A (p.Met135Lys)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.341-3186T>A (n.341-3186T>A)
n.2604T>A
1g.53210078T>CCA340392003CPT2c.404T>C (p.Met135Thr)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.341-3186T>C (n.341-3186T>C)
n.2604T>C
 gnomAD v4
1g.53210078T>GCA340392002CPT2c.404T>G (p.Met135Arg)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.341-3186T>G (n.341-3186T>G)
n.2604T>G
1g.53210079G>ACA340392007CPT2c.405G>A (p.Met135Ile)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.341-3185G>A (n.341-3185G>A)
n.2605G>A
1g.53210079G>CCA340392009CPT2c.405G>C (p.Met135Ile)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.341-3185G>C (n.341-3185G>C)
n.2605G>C
1g.53210079G>TCA340392010CPT2c.405G>T (p.Met135Ile)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.341-3185G>T (n.341-3185G>T)
n.2605G>T
1g.53210080G>ACA340392012CPT2c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.341-3184G>A (n.341-3184G>A)
n.2606G>A
1g.53210080G>CCA340392014CPT2c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.341-3184G>C (n.341-3184G>C)
n.2606G>C
1g.53210080G=CA1146334621CPT2c.406G= (p.Ala136=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.341-3184G= (n.341-3184G=)
n.2606G=
1g.53210080G>TCA858981CPT2c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.341-3184G>T (n.341-3184G>T)
n.2606G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210081C>ACA340392017CPT2c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.341-3183C>A (n.341-3183C>A)
n.2607C>A
1g.53210081C>GCA340392020CPT2c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.341-3183C>G (n.341-3183C>G)
n.2607C>G
1g.53210081C>TCA340392018CPT2c.407C>T (p.Ala136Val)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.341-3183C>T (n.341-3183C>T)
n.2607C>T
 ClinVar
1g.53210082T>ACA417639318CPT2c.408T>A (p.Ala136=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.341-3182T>A (n.341-3182T>A)
n.2608T>A
1g.53210082T>CCA417639319CPT2c.408T>C (p.Ala136=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.341-3182T>C (n.341-3182T>C)
n.2608T>C
 gnomAD v4
1g.53210082T>GCA417639321CPT2c.408T>G (p.Ala136=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.341-3182T>G (n.341-3182T>G)
n.2608T>G
1g.53210083T>ACA340392021CPT2c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.341-3181T>A (n.341-3181T>A)
n.2609T>A
1g.53210083T>CCA340392022CPT2c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.341-3181T>C (n.341-3181T>C)
n.2609T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210083T>GCA340392023CPT2c.409T>G (p.Phe137Val)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.341-3181T>G (n.341-3181T>G)
n.2609T>G
1g.53210083T=CA1167215032CPT2c.409T= (p.Phe137=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.341-3181T= (n.341-3181T=)
n.2609T=
1g.53210084T>ACA340392025CPT2c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.341-3180T>A (n.341-3180T>A)
n.2610T>A
1g.53210084T>CCA340392026CPT2c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.341-3180T>C (n.341-3180T>C)
n.2610T>C
1g.53210084T>GCA340392027CPT2c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.341-3180T>G (n.341-3180T>G)
n.2610T>G
1g.53210085C>ACA340392029CPT2c.411C>A (p.Phe137Leu)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.341-3179C>A (n.341-3179C>A)
n.2611C>A
1g.53210085C=CA1167215033CPT2c.411C= (p.Phe137=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.341-3179C= (n.341-3179C=)
n.2611C=
1g.53210085C>GCA340392031CPT2c.411C>G (p.Phe137Leu)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.341-3179C>G (n.341-3179C>G)
n.2611C>G
 ClinVar dbSNP
1g.53210085C>TCA417639331CPT2c.411C>T (p.Phe137=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.341-3179C>T (n.341-3179C>T)
n.2611C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched