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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53209860_53209869del | CA2645711226 | CPT2 | c.341-155_341-146del (n.341-155_341-146del) c.*327-155_*327-146del (n.*327-155_*327-146del) c.234-155_234-146del (n.234-155_234-146del) c.341-3404_341-3395del (n.341-3404_341-3395del) n.2386_2395del c.153-155_153-146del (n.153-155_153-146del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209866T>C | CA2645711256 | CPT2 | c.341-149T>C (n.341-149T>C) c.*327-149T>C (n.*327-149T>C) c.234-149T>C (n.234-149T>C) c.341-3398T>C (n.341-3398T>C) n.2392T>C c.153-149T>C (n.153-149T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209867A>G | CA2645711258 | CPT2 | c.341-148A>G (n.341-148A>G) c.*327-148A>G (n.*327-148A>G) c.234-148A>G (n.234-148A>G) c.341-3397A>G (n.341-3397A>G) n.2393A>G c.153-148A>G (n.153-148A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209868T>A | CA2645711260 | CPT2 | c.341-147T>A (n.341-147T>A) c.*327-147T>A (n.*327-147T>A) c.234-147T>A (n.234-147T>A) c.341-3396T>A (n.341-3396T>A) n.2394T>A c.153-147T>A (n.153-147T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209868T>C | CA736882898 | CPT2 | c.341-147T>C (n.341-147T>C) c.*327-147T>C (n.*327-147T>C) c.234-147T>C (n.234-147T>C) c.341-3396T>C (n.341-3396T>C) n.2394T>C c.153-147T>C (n.153-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209868T= | CA1167214951 | CPT2 | c.341-147T= (n.341-147T=) c.*327-147T= (n.*327-147T=) c.234-147T= (n.234-147T=) c.341-3396T= (n.341-3396T=) n.2394T= c.153-147T= (n.153-147T=) | |
| 1 | g.53209869T>C | CA22637423 | CPT2 | c.341-146T>C (n.341-146T>C) c.*327-146T>C (n.*327-146T>C) c.234-146T>C (n.234-146T>C) c.341-3395T>C (n.341-3395T>C) n.2395T>C c.153-146T>C (n.153-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209869T= | CA1167214952 | CPT2 | c.341-146T= (n.341-146T=) c.*327-146T= (n.*327-146T=) c.234-146T= (n.234-146T=) c.341-3395T= (n.341-3395T=) n.2395T= c.153-146T= (n.153-146T=) | |
| 1 | g.53209870G>C | CA2645711266 | CPT2 | c.341-145G>C (n.341-145G>C) c.*327-145G>C (n.*327-145G>C) c.234-145G>C (n.234-145G>C) c.341-3394G>C (n.341-3394G>C) n.2396G>C c.153-145G>C (n.153-145G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209870G>T | CA2645711268 | CPT2 | c.341-145G>T (n.341-145G>T) c.*327-145G>T (n.*327-145G>T) c.234-145G>T (n.234-145G>T) c.341-3394G>T (n.341-3394G>T) n.2396G>T c.153-145G>T (n.153-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209873_53209877del | CA2645711264 | CPT2 | c.341-142_341-138del (n.341-142_341-138del) c.*327-142_*327-138del (n.*327-142_*327-138del) c.234-142_234-138del (n.234-142_234-138del) c.341-3391_341-3387del (n.341-3391_341-3387del) n.2399_2403del c.153-142_153-138del (n.153-142_153-138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209871C>A | CA2645711269 | CPT2 | c.341-144C>A (n.341-144C>A) c.*327-144C>A (n.*327-144C>A) c.234-144C>A (n.234-144C>A) c.341-3393C>A (n.341-3393C>A) n.2397C>A c.153-144C>A (n.153-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209871C>T | CA2645711270 | CPT2 | c.341-144C>T (n.341-144C>T) c.*327-144C>T (n.*327-144C>T) c.234-144C>T (n.234-144C>T) c.341-3393C>T (n.341-3393C>T) n.2397C>T c.153-144C>T (n.153-144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209872A>G | CA2645711271 | CPT2 | c.341-143A>G (n.341-143A>G) c.*327-143A>G (n.*327-143A>G) c.234-143A>G (n.234-143A>G) c.341-3392A>G (n.341-3392A>G) n.2398A>G c.153-143A>G (n.153-143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209873G>T | CA2645711272 | CPT2 | c.341-142G>T (n.341-142G>T) c.*327-142G>T (n.*327-142G>T) c.234-142G>T (n.234-142G>T) c.341-3391G>T (n.341-3391G>T) n.2399G>T c.153-142G>T (n.153-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209875G>A | CA1167214954 | CPT2 | c.341-140G>A (n.341-140G>A) c.*327-140G>A (n.*327-140G>A) c.234-140G>A (n.234-140G>A) c.341-3389G>A (n.341-3389G>A) n.2401G>A c.153-140G>A (n.153-140G>A) | dbSNP |
| 1 | g.53209875G= | CA1167214953 | CPT2 | c.341-140G= (n.341-140G=) c.*327-140G= (n.*327-140G=) c.234-140G= (n.234-140G=) c.341-3389G= (n.341-3389G=) n.2401G= c.153-140G= (n.153-140G=) | |
| 1 | g.53209875G>T | CA2645711273 | CPT2 | c.341-140G>T (n.341-140G>T) c.*327-140G>T (n.*327-140G>T) c.234-140G>T (n.234-140G>T) c.341-3389G>T (n.341-3389G>T) n.2401G>T c.153-140G>T (n.153-140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209876C>A | CA2645711274 | CPT2 | c.341-139C>A (n.341-139C>A) c.*327-139C>A (n.*327-139C>A) c.234-139C>A (n.234-139C>A) c.341-3388C>A (n.341-3388C>A) n.2402C>A c.153-139C>A (n.153-139C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209877A>G | CA2645711276 | CPT2 | c.341-138A>G (n.341-138A>G) c.*327-138A>G (n.*327-138A>G) c.234-138A>G (n.234-138A>G) c.341-3387A>G (n.341-3387A>G) n.2403A>G c.153-138A>G (n.153-138A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209881dup | CA2532786918 | CPT2 | c.341-134dup (n.341-134dup) c.*327-134dup (n.*327-134dup) c.234-134dup (n.234-134dup) c.341-3383dup (n.341-3383dup) n.2407dup c.153-134dup (n.153-134dup) | |
| 1 | g.53209881del | CA2645711275 | CPT2 | c.341-134del (n.341-134del) c.*327-134del (n.*327-134del) c.234-134del (n.234-134del) c.341-3383del (n.341-3383del) n.2407del c.153-134del (n.153-134del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209878A>C | CA2645711277 | CPT2 | c.341-137A>C (n.341-137A>C) c.*327-137A>C (n.*327-137A>C) c.234-137A>C (n.234-137A>C) c.341-3386A>C (n.341-3386A>C) n.2404A>C c.153-137A>C (n.153-137A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209878A>T | CA2645711278 | CPT2 | c.341-137A>T (n.341-137A>T) c.*327-137A>T (n.*327-137A>T) c.234-137A>T (n.234-137A>T) c.341-3386A>T (n.341-3386A>T) n.2404A>T c.153-137A>T (n.153-137A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209879A>G | CA2645711279 | CPT2 | c.341-136A>G (n.341-136A>G) c.*327-136A>G (n.*327-136A>G) c.234-136A>G (n.234-136A>G) c.341-3385A>G (n.341-3385A>G) n.2405A>G c.153-136A>G (n.153-136A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209879A>T | CA2645711280 | CPT2 | c.341-136A>T (n.341-136A>T) c.*327-136A>T (n.*327-136A>T) c.234-136A>T (n.234-136A>T) c.341-3385A>T (n.341-3385A>T) n.2405A>T c.153-136A>T (n.153-136A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209880A= | CA1167214955 | CPT2 | c.341-135A= (n.341-135A=) c.*327-135A= (n.*327-135A=) c.234-135A= (n.234-135A=) c.341-3384A= (n.341-3384A=) n.2406A= c.153-135A= (n.153-135A=) | |
| 1 | g.53209880A>C | CA22637433 | CPT2 | c.341-135A>C (n.341-135A>C) c.*327-135A>C (n.*327-135A>C) c.234-135A>C (n.234-135A>C) c.341-3384A>C (n.341-3384A>C) n.2406A>C c.153-135A>C (n.153-135A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209881A>G | CA2645711282 | CPT2 | c.341-134A>G (n.341-134A>G) c.*327-134A>G (n.*327-134A>G) c.234-134A>G (n.234-134A>G) c.341-3383A>G (n.341-3383A>G) n.2407A>G c.153-134A>G (n.153-134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209881A>T | CA2645711281 | CPT2 | c.341-134A>T (n.341-134A>T) c.*327-134A>T (n.*327-134A>T) c.234-134A>T (n.234-134A>T) c.341-3383A>T (n.341-3383A>T) n.2407A>T c.153-134A>T (n.153-134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209882C>A | CA2645711284 | CPT2 | c.341-133C>A (n.341-133C>A) c.*327-133C>A (n.*327-133C>A) c.234-133C>A (n.234-133C>A) c.341-3382C>A (n.341-3382C>A) n.2408C>A c.153-133C>A (n.153-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209882C>T | CA2645711283 | CPT2 | c.341-133C>T (n.341-133C>T) c.*327-133C>T (n.*327-133C>T) c.234-133C>T (n.234-133C>T) c.341-3382C>T (n.341-3382C>T) n.2408C>T c.153-133C>T (n.153-133C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209884T>A | CA2645711285 | CPT2 | c.341-131T>A (n.341-131T>A) c.*327-131T>A (n.*327-131T>A) c.234-131T>A (n.234-131T>A) c.341-3380T>A (n.341-3380T>A) n.2410T>A c.153-131T>A (n.153-131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209885T>G | CA2743635546 | CPT2 | c.341-130T>G (n.341-130T>G) c.*327-130T>G (n.*327-130T>G) c.234-130T>G (n.234-130T>G) c.341-3379T>G (n.341-3379T>G) n.2411T>G c.153-130T>G (n.153-130T>G) | |
| 1 | g.53209886C>A | CA2645711286 | CPT2 | c.341-129C>A (n.341-129C>A) c.*327-129C>A (n.*327-129C>A) c.234-129C>A (n.234-129C>A) c.341-3378C>A (n.341-3378C>A) n.2412C>A c.153-129C>A (n.153-129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209887A>T | CA2645711287 | CPT2 | c.341-128A>T (n.341-128A>T) c.*327-128A>T (n.*327-128A>T) c.234-128A>T (n.234-128A>T) c.341-3377A>T (n.341-3377A>T) n.2413A>T c.153-128A>T (n.153-128A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209889G>A | CA2645711288 | CPT2 | c.341-126G>A (n.341-126G>A) c.*327-126G>A (n.*327-126G>A) c.234-126G>A (n.234-126G>A) c.341-3375G>A (n.341-3375G>A) n.2415G>A c.153-126G>A (n.153-126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209889G>C | CA2645711289 | CPT2 | c.341-126G>C (n.341-126G>C) c.*327-126G>C (n.*327-126G>C) c.234-126G>C (n.234-126G>C) c.341-3375G>C (n.341-3375G>C) n.2415G>C c.153-126G>C (n.153-126G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209890G>A | CA1167214956 | CPT2 | c.341-125G>A (n.341-125G>A) c.*327-125G>A (n.*327-125G>A) c.234-125G>A (n.234-125G>A) c.341-3374G>A (n.341-3374G>A) n.2416G>A c.153-125G>A (n.153-125G>A) | dbSNP |
| 1 | g.53209890G= | CA1167214957 | CPT2 | c.341-125G= (n.341-125G=) c.*327-125G= (n.*327-125G=) c.234-125G= (n.234-125G=) c.341-3374G= (n.341-3374G=) n.2416G= c.153-125G= (n.153-125G=) | |
| 1 | g.53209892A>C | CA2645711290 | CPT2 | c.341-123A>C (n.341-123A>C) c.*327-123A>C (n.*327-123A>C) c.234-123A>C (n.234-123A>C) c.341-3372A>C (n.341-3372A>C) n.2418A>C c.153-123A>C (n.153-123A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209892_53209895delinsATTC | CA1167214958 | CPT2 | c.341-123_341-120delinsATTC (n.341-123_341-120delinsATTC) c.*327-123_*327-120delinsATTC (n.*327-123_*327-120delinsATTC) c.234-123_234-120delinsATTC (n.234-123_234-120delinsATTC) c.341-3372_341-3369delinsATTC (n.341-3372_341-3369delinsATTC) n.2418_2421delinsATTC c.153-123_153-120delinsATTC (n.153-123_153-120delinsATTC) | |
| 1 | g.53209897_53209899del | CA736882906 | CPT2 | c.341-118_341-116del (n.341-118_341-116del) c.*327-118_*327-116del (n.*327-118_*327-116del) c.234-118_234-116del (n.234-118_234-116del) c.341-3367_341-3365del (n.341-3367_341-3365del) n.2423_2425del c.153-118_153-116del (n.153-118_153-116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209894T>C | CA2645711291 | CPT2 | c.341-121T>C (n.341-121T>C) c.*327-121T>C (n.*327-121T>C) c.234-121T>C (n.234-121T>C) c.341-3370T>C (n.341-3370T>C) n.2420T>C c.153-121T>C (n.153-121T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209895C>A | CA2645711292 | CPT2 | c.341-120C>A (n.341-120C>A) c.*327-120C>A (n.*327-120C>A) c.234-120C>A (n.234-120C>A) c.341-3369C>A (n.341-3369C>A) n.2421C>A c.153-120C>A (n.153-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209895C= | CA1167214959 | CPT2 | c.341-120C= (n.341-120C=) c.*327-120C= (n.*327-120C=) c.234-120C= (n.234-120C=) c.341-3369C= (n.341-3369C=) n.2421C= c.153-120C= (n.153-120C=) | |
| 1 | g.53209895C>G | CA1167214960 | CPT2 | c.341-120C>G (n.341-120C>G) c.*327-120C>G (n.*327-120C>G) c.234-120C>G (n.234-120C>G) c.341-3369C>G (n.341-3369C>G) n.2421C>G c.153-120C>G (n.153-120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209895C>T | CA736882920 | CPT2 | c.341-120C>T (n.341-120C>T) c.*327-120C>T (n.*327-120C>T) c.234-120C>T (n.234-120C>T) c.341-3369C>T (n.341-3369C>T) n.2421C>T c.153-120C>T (n.153-120C>T) | dbSNP |
| 1 | g.53209896T>G | CA2645711294 | CPT2 | c.341-119T>G (n.341-119T>G) c.*327-119T>G (n.*327-119T>G) c.234-119T>G (n.234-119T>G) c.341-3368T>G (n.341-3368T>G) n.2422T>G c.153-119T>G (n.153-119T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209897T>C | CA2645711296 | CPT2 | c.341-118T>C (n.341-118T>C) c.*327-118T>C (n.*327-118T>C) c.234-118T>C (n.234-118T>C) c.341-3367T>C (n.341-3367T>C) n.2423T>C c.153-118T>C (n.153-118T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209898C>A | CA2645711298 | CPT2 | c.341-117C>A (n.341-117C>A) c.*327-117C>A (n.*327-117C>A) c.234-117C>A (n.234-117C>A) c.341-3366C>A (n.341-3366C>A) n.2424C>A c.153-117C>A (n.153-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209900C= | CA1167214961 | CPT2 | c.341-115C= (n.341-115C=) c.*327-115C= (n.*327-115C=) c.234-115C= (n.234-115C=) c.341-3364C= (n.341-3364C=) n.2426C= c.153-115C= (n.153-115C=) | |
| 1 | g.53209900C>T | CA736882926 | CPT2 | c.341-115C>T (n.341-115C>T) c.*327-115C>T (n.*327-115C>T) c.234-115C>T (n.234-115C>T) c.341-3364C>T (n.341-3364C>T) n.2426C>T c.153-115C>T (n.153-115C>T) | dbSNP |
| 1 | g.53209901T>C | CA2645711299 | CPT2 | c.341-114T>C (n.341-114T>C) c.*327-114T>C (n.*327-114T>C) c.234-114T>C (n.234-114T>C) c.341-3363T>C (n.341-3363T>C) n.2427T>C c.153-114T>C (n.153-114T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209902C>A | CA2645711300 | CPT2 | c.341-113C>A (n.341-113C>A) c.*327-113C>A (n.*327-113C>A) c.234-113C>A (n.234-113C>A) c.341-3362C>A (n.341-3362C>A) n.2428C>A c.153-113C>A (n.153-113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209902C= | CA1167214962 | CPT2 | c.341-113C= (n.341-113C=) c.*327-113C= (n.*327-113C=) c.234-113C= (n.234-113C=) c.341-3362C= (n.341-3362C=) n.2428C= c.153-113C= (n.153-113C=) | |
| 1 | g.53209902C>G | CA1167214963 | CPT2 | c.341-113C>G (n.341-113C>G) c.*327-113C>G (n.*327-113C>G) c.234-113C>G (n.234-113C>G) c.341-3362C>G (n.341-3362C>G) n.2428C>G c.153-113C>G (n.153-113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209904G>C | CA2743635547 | CPT2 | c.341-111G>C (n.341-111G>C) c.*327-111G>C (n.*327-111G>C) c.234-111G>C (n.234-111G>C) c.341-3360G>C (n.341-3360G>C) n.2430G>C c.153-111G>C (n.153-111G>C) | |
| 1 | g.53209905del | CA2645711301 | CPT2 | c.341-110del (n.341-110del) c.*327-110del (n.*327-110del) c.234-110del (n.234-110del) c.341-3359del (n.341-3359del) n.2431del c.153-110del (n.153-110del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209905_53209908del | CA2645711302 | CPT2 | c.341-110_341-107del (n.341-110_341-107del) c.*327-110_*327-107del (n.*327-110_*327-107del) c.234-110_234-107del (n.234-110_234-107del) c.341-3359_341-3356del (n.341-3359_341-3356del) n.2431_2434del c.153-110_153-107del (n.153-110_153-107del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209906A>C | CA2645711307 | CPT2 | c.341-109A>C (n.341-109A>C) c.*327-109A>C (n.*327-109A>C) c.234-109A>C (n.234-109A>C) c.341-3358A>C (n.341-3358A>C) n.2432A>C c.153-109A>C (n.153-109A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209906A>G | CA2645711308 | CPT2 | c.341-109A>G (n.341-109A>G) c.*327-109A>G (n.*327-109A>G) c.234-109A>G (n.234-109A>G) c.341-3358A>G (n.341-3358A>G) n.2432A>G c.153-109A>G (n.153-109A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209907G>A | CA1167214965 | CPT2 | c.341-108G>A (n.341-108G>A) c.*327-108G>A (n.*327-108G>A) c.234-108G>A (n.234-108G>A) c.341-3357G>A (n.341-3357G>A) n.2433G>A c.153-108G>A (n.153-108G>A) | dbSNP |
| 1 | g.53209907G= | CA1167214964 | CPT2 | c.341-108G= (n.341-108G=) c.*327-108G= (n.*327-108G=) c.234-108G= (n.234-108G=) c.341-3357G= (n.341-3357G=) n.2433G= c.153-108G= (n.153-108G=) | |
| 1 | g.53209907G>T | CA2645711311 | CPT2 | c.341-108G>T (n.341-108G>T) c.*327-108G>T (n.*327-108G>T) c.234-108G>T (n.234-108G>T) c.341-3357G>T (n.341-3357G>T) n.2433G>T c.153-108G>T (n.153-108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209908G>T | CA2645711315 | CPT2 | c.341-107G>T (n.341-107G>T) c.*327-107G>T (n.*327-107G>T) c.234-107G>T (n.234-107G>T) c.341-3356G>T (n.341-3356G>T) n.2434G>T c.153-107G>T (n.153-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209910T>G | CA2645711316 | CPT2 | c.341-105T>G (n.341-105T>G) c.*327-105T>G (n.*327-105T>G) c.234-105T>G (n.234-105T>G) c.341-3354T>G (n.341-3354T>G) n.2436T>G c.153-105T>G (n.153-105T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209912A>T | CA2645711317 | CPT2 | c.341-103A>T (n.341-103A>T) c.*327-103A>T (n.*327-103A>T) c.234-103A>T (n.234-103A>T) c.341-3352A>T (n.341-3352A>T) n.2438A>T c.153-103A>T (n.153-103A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209913T>A | CA736882927 | CPT2 | c.341-102T>A (n.341-102T>A) c.*327-102T>A (n.*327-102T>A) c.234-102T>A (n.234-102T>A) c.341-3351T>A (n.341-3351T>A) n.2439T>A c.153-102T>A (n.153-102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209913T>C | CA736882928 | CPT2 | c.341-102T>C (n.341-102T>C) c.*327-102T>C (n.*327-102T>C) c.234-102T>C (n.234-102T>C) c.341-3351T>C (n.341-3351T>C) n.2439T>C c.153-102T>C (n.153-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209913T>G | CA2743635548 | CPT2 | c.341-102T>G (n.341-102T>G) c.*327-102T>G (n.*327-102T>G) c.234-102T>G (n.234-102T>G) c.341-3351T>G (n.341-3351T>G) n.2439T>G c.153-102T>G (n.153-102T>G) | |
| 1 | g.53209913T= | CA1167214966 | CPT2 | c.341-102T= (n.341-102T=) c.*327-102T= (n.*327-102T=) c.234-102T= (n.234-102T=) c.341-3351T= (n.341-3351T=) n.2439T= c.153-102T= (n.153-102T=) | |
| 1 | g.53209914G>A | CA522908977 | CPT2 | c.341-101G>A (n.341-101G>A) c.*327-101G>A (n.*327-101G>A) c.234-101G>A (n.234-101G>A) c.341-3350G>A (n.341-3350G>A) n.2440G>A c.153-101G>A (n.153-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209914G= | CA1167214967 | CPT2 | c.341-101G= (n.341-101G=) c.*327-101G= (n.*327-101G=) c.234-101G= (n.234-101G=) c.341-3350G= (n.341-3350G=) n.2440G= c.153-101G= (n.153-101G=) | |
| 1 | g.53209914G>T | CA2645711321 | CPT2 | c.341-101G>T (n.341-101G>T) c.*327-101G>T (n.*327-101G>T) c.234-101G>T (n.234-101G>T) c.341-3350G>T (n.341-3350G>T) n.2440G>T c.153-101G>T (n.153-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209915C>A | CA2574373935 | CPT2 | c.341-100C>A (n.341-100C>A) c.*327-100C>A (n.*327-100C>A) c.234-100C>A (n.234-100C>A) c.341-3349C>A (n.341-3349C>A) n.2441C>A c.153-100C>A (n.153-100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209915C= | CA1167214968 | CPT2 | c.341-100C= (n.341-100C=) c.*327-100C= (n.*327-100C=) c.234-100C= (n.234-100C=) c.341-3349C= (n.341-3349C=) n.2441C= c.153-100C= (n.153-100C=) | |
| 1 | g.53209915C>G | CA1167214969 | CPT2 | c.341-100C>G (n.341-100C>G) c.*327-100C>G (n.*327-100C>G) c.234-100C>G (n.234-100C>G) c.341-3349C>G (n.341-3349C>G) n.2441C>G c.153-100C>G (n.153-100C>G) | dbSNP |
| 1 | g.53209915C>T | CA2645711323 | CPT2 | c.341-100C>T (n.341-100C>T) c.*327-100C>T (n.*327-100C>T) c.234-100C>T (n.234-100C>T) c.341-3349C>T (n.341-3349C>T) n.2441C>T c.153-100C>T (n.153-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209916C>A | CA2574373936 | CPT2 | c.341-99C>A (n.341-99C>A) c.*327-99C>A (n.*327-99C>A) c.234-99C>A (n.234-99C>A) c.341-3348C>A (n.341-3348C>A) n.2442C>A c.153-99C>A (n.153-99C>A) | |
| 1 | g.53209917A>G | CA2645711326 | CPT2 | c.341-98A>G (n.341-98A>G) c.*327-98A>G (n.*327-98A>G) c.234-98A>G (n.234-98A>G) c.341-3347A>G (n.341-3347A>G) n.2443A>G c.153-98A>G (n.153-98A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209917_53209918delinsAT | CA1167214970 | CPT2 | c.341-98_341-97delinsAT (n.341-98_341-97delinsAT) c.*327-98_*327-97delinsAT (n.*327-98_*327-97delinsAT) c.234-98_234-97delinsAT (n.234-98_234-97delinsAT) c.341-3347_341-3346delinsAT (n.341-3347_341-3346delinsAT) n.2443_2444delinsAT c.153-98_153-97delinsAT (n.153-98_153-97delinsAT) | |
| 1 | g.53209918T>C | CA2743635549 | CPT2 | c.341-97T>C (n.341-97T>C) c.*327-97T>C (n.*327-97T>C) c.234-97T>C (n.234-97T>C) c.341-3346T>C (n.341-3346T>C) n.2444T>C c.153-97T>C (n.153-97T>C) | |
| 1 | g.53209920del | CA736882935 | CPT2 | c.341-95del (n.341-95del) c.*327-95del (n.*327-95del) c.234-95del (n.234-95del) c.341-3344del (n.341-3344del) n.2446del c.153-95del (n.153-95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209921C>T | CA2645711328 | CPT2 | c.341-94C>T (n.341-94C>T) c.*327-94C>T (n.*327-94C>T) c.234-94C>T (n.234-94C>T) c.341-3343C>T (n.341-3343C>T) n.2447C>T c.153-94C>T (n.153-94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209923T>C | CA2645711330 | CPT2 | c.341-92T>C (n.341-92T>C) c.*327-92T>C (n.*327-92T>C) c.234-92T>C (n.234-92T>C) c.341-3341T>C (n.341-3341T>C) n.2449T>C c.153-92T>C (n.153-92T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209925dup | CA2645711329 | CPT2 | c.341-90dup (n.341-90dup) c.*327-90dup (n.*327-90dup) c.234-90dup (n.234-90dup) c.341-3339dup (n.341-3339dup) n.2451dup c.153-90dup (n.153-90dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209924T>G | CA22637443 | CPT2 | c.341-91T>G (n.341-91T>G) c.*327-91T>G (n.*327-91T>G) c.234-91T>G (n.234-91T>G) c.341-3340T>G (n.341-3340T>G) n.2450T>G c.153-91T>G (n.153-91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209924T= | CA1167214971 | CPT2 | c.341-91T= (n.341-91T=) c.*327-91T= (n.*327-91T=) c.234-91T= (n.234-91T=) c.341-3340T= (n.341-3340T=) n.2450T= c.153-91T= (n.153-91T=) | |
| 1 | g.53209924_53209928delinsTTGTC | CA1167214972 | CPT2 | c.341-91_341-87delinsTTGTC (n.341-91_341-87delinsTTGTC) c.*327-91_*327-87delinsTTGTC (n.*327-91_*327-87delinsTTGTC) c.234-91_234-87delinsTTGTC (n.234-91_234-87delinsTTGTC) c.341-3340_341-3336delinsTTGTC (n.341-3340_341-3336delinsTTGTC) n.2450_2454delinsTTGTC c.153-91_153-87delinsTTGTC (n.153-91_153-87delinsTTGTC) | |
| 1 | g.53209925T>C | CA1167214974 | CPT2 | c.341-90T>C (n.341-90T>C) c.*327-90T>C (n.*327-90T>C) c.234-90T>C (n.234-90T>C) c.341-3339T>C (n.341-3339T>C) n.2451T>C c.153-90T>C (n.153-90T>C) | dbSNP |
| 1 | g.53209925T= | CA1167214973 | CPT2 | c.341-90T= (n.341-90T=) c.*327-90T= (n.*327-90T=) c.234-90T= (n.234-90T=) c.341-3339T= (n.341-3339T=) n.2451T= c.153-90T= (n.153-90T=) | |
| 1 | g.53209926_53209929del | CA736882951 | CPT2 | c.341-89_341-86del (n.341-89_341-86del) c.*327-89_*327-86del (n.*327-89_*327-86del) c.234-89_234-86del (n.234-89_234-86del) c.341-3338_341-3335del (n.341-3338_341-3335del) n.2452_2455del c.153-89_153-86del (n.153-89_153-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209926G>A | CA736882952 | CPT2 | c.341-89G>A (n.341-89G>A) c.*327-89G>A (n.*327-89G>A) c.234-89G>A (n.234-89G>A) c.341-3338G>A (n.341-3338G>A) n.2452G>A c.153-89G>A (n.153-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209926G>C | CA2574373937 | CPT2 | c.341-89G>C (n.341-89G>C) c.*327-89G>C (n.*327-89G>C) c.234-89G>C (n.234-89G>C) c.341-3338G>C (n.341-3338G>C) n.2452G>C c.153-89G>C (n.153-89G>C) | |
| 1 | g.53209926G= | CA1167214975 | CPT2 | c.341-89G= (n.341-89G=) c.*327-89G= (n.*327-89G=) c.234-89G= (n.234-89G=) c.341-3338G= (n.341-3338G=) n.2452G= c.153-89G= (n.153-89G=) | |
| 1 | g.53209927T>C | CA1167214977 | CPT2 | c.341-88T>C (n.341-88T>C) c.*327-88T>C (n.*327-88T>C) c.234-88T>C (n.234-88T>C) c.341-3337T>C (n.341-3337T>C) n.2453T>C c.153-88T>C (n.153-88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209927T= | CA1167214976 | CPT2 | c.341-88T= (n.341-88T=) c.*327-88T= (n.*327-88T=) c.234-88T= (n.234-88T=) c.341-3337T= (n.341-3337T=) n.2453T= c.153-88T= (n.153-88T=) | |
| 1 | g.53209928C>A | CA2645711333 | CPT2 | c.341-87C>A (n.341-87C>A) c.*327-87C>A (n.*327-87C>A) c.234-87C>A (n.234-87C>A) c.341-3336C>A (n.341-3336C>A) n.2454C>A c.153-87C>A (n.153-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209930A= | CA1167214978 | CPT2 | c.341-85A= (n.341-85A=) c.*327-85A= (n.*327-85A=) c.234-85A= (n.234-85A=) c.341-3334A= (n.341-3334A=) n.2456A= c.153-85A= (n.153-85A=) | |
| 1 | g.53209930A>G | CA22637449 | CPT2 | c.341-85A>G (n.341-85A>G) c.*327-85A>G (n.*327-85A>G) c.234-85A>G (n.234-85A>G) c.341-3334A>G (n.341-3334A>G) n.2456A>G c.153-85A>G (n.153-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209932G>A | CA2645711335 | CPT2 | c.341-83G>A (n.341-83G>A) c.*327-83G>A (n.*327-83G>A) c.234-83G>A (n.234-83G>A) c.341-3332G>A (n.341-3332G>A) n.2458G>A c.153-83G>A (n.153-83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209932G>T | CA2645711336 | CPT2 | c.341-83G>T (n.341-83G>T) c.*327-83G>T (n.*327-83G>T) c.234-83G>T (n.234-83G>T) c.341-3332G>T (n.341-3332G>T) n.2458G>T c.153-83G>T (n.153-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209933C>A | CA2574373938 | CPT2 | c.341-82C>A (n.341-82C>A) c.*327-82C>A (n.*327-82C>A) c.234-82C>A (n.234-82C>A) c.341-3331C>A (n.341-3331C>A) n.2459C>A c.153-82C>A (n.153-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209934T>C | CA2645711338 | CPT2 | c.341-81T>C (n.341-81T>C) c.*327-81T>C (n.*327-81T>C) c.234-81T>C (n.234-81T>C) c.341-3330T>C (n.341-3330T>C) n.2460T>C c.153-81T>C (n.153-81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209935T= | CA1167214979 | CPT2 | c.341-80T= (n.341-80T=) c.*327-80T= (n.*327-80T=) c.234-80T= (n.234-80T=) c.341-3329T= (n.341-3329T=) n.2461T= c.153-80T= (n.153-80T=) | |
| 1 | g.53209936G>A | CA736882966 | CPT2 | c.341-79G>A (n.341-79G>A) c.*327-79G>A (n.*327-79G>A) c.234-79G>A (n.234-79G>A) c.341-3328G>A (n.341-3328G>A) n.2462G>A c.153-79G>A (n.153-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209936G>C | CA2645711341 | CPT2 | c.341-79G>C (n.341-79G>C) c.*327-79G>C (n.*327-79G>C) c.234-79G>C (n.234-79G>C) c.341-3328G>C (n.341-3328G>C) n.2462G>C c.153-79G>C (n.153-79G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209936G= | CA1167214980 | CPT2 | c.341-79G= (n.341-79G=) c.*327-79G= (n.*327-79G=) c.234-79G= (n.234-79G=) c.341-3328G= (n.341-3328G=) n.2462G= c.153-79G= (n.153-79G=) | |
| 1 | g.53209936G>T | CA2645711340 | CPT2 | c.341-79G>T (n.341-79G>T) c.*327-79G>T (n.*327-79G>T) c.234-79G>T (n.234-79G>T) c.341-3328G>T (n.341-3328G>T) n.2462G>T c.153-79G>T (n.153-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209936_53209937dup | CA736882957 | CPT2 | c.341-79_341-78dup (n.341-79_341-78dup) c.*327-79_*327-78dup (n.*327-79_*327-78dup) c.234-79_234-78dup (n.234-79_234-78dup) c.341-3328_341-3327dup (n.341-3328_341-3327dup) n.2462_2463dup c.153-79_153-78dup (n.153-79_153-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209937A>C | CA2645711344 | CPT2 | c.341-78A>C (n.341-78A>C) c.*327-78A>C (n.*327-78A>C) c.234-78A>C (n.234-78A>C) c.341-3327A>C (n.341-3327A>C) n.2463A>C c.153-78A>C (n.153-78A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209938A= | CA1167214983 | CPT2 | c.341-77A= (n.341-77A=) c.*327-77A= (n.*327-77A=) c.234-77A= (n.234-77A=) c.341-3326A= (n.341-3326A=) n.2464A= c.153-77A= (n.153-77A=) | |
| 1 | g.53209938A>G | CA1167214982 | CPT2 | c.341-77A>G (n.341-77A>G) c.*327-77A>G (n.*327-77A>G) c.234-77A>G (n.234-77A>G) c.341-3326A>G (n.341-3326A>G) n.2464A>G c.153-77A>G (n.153-77A>G) | dbSNP |
| 1 | g.53209938A>T | CA2574373939 | CPT2 | c.341-77A>T (n.341-77A>T) c.*327-77A>T (n.*327-77A>T) c.234-77A>T (n.234-77A>T) c.341-3326A>T (n.341-3326A>T) n.2464A>T c.153-77A>T (n.153-77A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209938_53209939delinsAT | CA1167214981 | CPT2 | c.341-77_341-76delinsAT (n.341-77_341-76delinsAT) c.*327-77_*327-76delinsAT (n.*327-77_*327-76delinsAT) c.234-77_234-76delinsAT (n.234-77_234-76delinsAT) c.341-3326_341-3325delinsAT (n.341-3326_341-3325delinsAT) n.2464_2465delinsAT c.153-77_153-76delinsAT (n.153-77_153-76delinsAT) | |
| 1 | g.53209939T>C | CA2743635550 | CPT2 | c.341-76T>C (n.341-76T>C) c.*327-76T>C (n.*327-76T>C) c.234-76T>C (n.234-76T>C) c.341-3325T>C (n.341-3325T>C) n.2465T>C c.153-76T>C (n.153-76T>C) | |
| 1 | g.53209946dup | CA736882970 | CPT2 | c.341-69dup (n.341-69dup) c.*327-69dup (n.*327-69dup) c.234-69dup (n.234-69dup) c.341-3318dup (n.341-3318dup) n.2472dup c.153-69dup (n.153-69dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209946del | CA736882971 | CPT2 | c.341-69del (n.341-69del) c.*327-69del (n.*327-69del) c.234-69del (n.234-69del) c.341-3318del (n.341-3318del) n.2472del c.153-69del (n.153-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209941T>G | CA736882975 | CPT2 | c.341-74T>G (n.341-74T>G) c.*327-74T>G (n.*327-74T>G) c.234-74T>G (n.234-74T>G) c.341-3323T>G (n.341-3323T>G) n.2467T>G c.153-74T>G (n.153-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209941T= | CA1167214984 | CPT2 | c.341-74T= (n.341-74T=) c.*327-74T= (n.*327-74T=) c.234-74T= (n.234-74T=) c.341-3323T= (n.341-3323T=) n.2467T= c.153-74T= (n.153-74T=) | |
| 1 | g.53209944T>C | CA2743635551 | CPT2 | c.341-71T>C (n.341-71T>C) c.*327-71T>C (n.*327-71T>C) c.234-71T>C (n.234-71T>C) c.341-3320T>C (n.341-3320T>C) n.2470T>C c.153-71T>C (n.153-71T>C) | |
| 1 | g.53209944_53209947delinsTTTC | CA1167214985 | CPT2 | c.341-71_341-68delinsTTTC (n.341-71_341-68delinsTTTC) c.*327-71_*327-68delinsTTTC (n.*327-71_*327-68delinsTTTC) c.234-71_234-68delinsTTTC (n.234-71_234-68delinsTTTC) c.341-3320_341-3317delinsTTTC (n.341-3320_341-3317delinsTTTC) n.2470_2473delinsTTTC c.153-71_153-68delinsTTTC (n.153-71_153-68delinsTTTC) | |
| 1 | g.53209951_53209953del | CA1001801763 | CPT2 | c.341-64_341-62del (n.341-64_341-62del) c.*327-64_*327-62del (n.*327-64_*327-62del) c.234-64_234-62del (n.234-64_234-62del) c.341-3313_341-3311del (n.341-3313_341-3311del) n.2477_2479del c.153-64_153-62del (n.153-64_153-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209946T>A | CA2645711348 | CPT2 | c.341-69T>A (n.341-69T>A) c.*327-69T>A (n.*327-69T>A) c.234-69T>A (n.234-69T>A) c.341-3318T>A (n.341-3318T>A) n.2472T>A c.153-69T>A (n.153-69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209947C>A | CA2645711350 | CPT2 | c.341-68C>A (n.341-68C>A) c.*327-68C>A (n.*327-68C>A) c.234-68C>A (n.234-68C>A) c.341-3317C>A (n.341-3317C>A) n.2473C>A c.153-68C>A (n.153-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209947C= | CA1167214986 | CPT2 | c.341-68C= (n.341-68C=) c.*327-68C= (n.*327-68C=) c.234-68C= (n.234-68C=) c.341-3317C= (n.341-3317C=) n.2473C= c.153-68C= (n.153-68C=) | |
| 1 | g.53209947C>G | CA22637451 | CPT2 | c.341-68C>G (n.341-68C>G) c.*327-68C>G (n.*327-68C>G) c.234-68C>G (n.234-68C>G) c.341-3317C>G (n.341-3317C>G) n.2473C>G c.153-68C>G (n.153-68C>G) | dbSNP |
| 1 | g.53209947C>T | CA2645711351 | CPT2 | c.341-68C>T (n.341-68C>T) c.*327-68C>T (n.*327-68C>T) c.234-68C>T (n.234-68C>T) c.341-3317C>T (n.341-3317C>T) n.2473C>T c.153-68C>T (n.153-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209948T>A | CA2645711352 | CPT2 | c.341-67T>A (n.341-67T>A) c.*327-67T>A (n.*327-67T>A) c.234-67T>A (n.234-67T>A) c.341-3316T>A (n.341-3316T>A) n.2474T>A c.153-67T>A (n.153-67T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209949T>A | CA2645711354 | CPT2 | c.341-66T>A (n.341-66T>A) c.*327-66T>A (n.*327-66T>A) c.234-66T>A (n.234-66T>A) c.341-3315T>A (n.341-3315T>A) n.2475T>A c.153-66T>A (n.153-66T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209950C>A | CA2574373940 | CPT2 | c.341-65C>A (n.341-65C>A) c.*327-65C>A (n.*327-65C>A) c.234-65C>A (n.234-65C>A) c.341-3314C>A (n.341-3314C>A) n.2476C>A c.153-65C>A (n.153-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209950C>T | CA2645711357 | CPT2 | c.341-65C>T (n.341-65C>T) c.*327-65C>T (n.*327-65C>T) c.234-65C>T (n.234-65C>T) c.341-3314C>T (n.341-3314C>T) n.2476C>T c.153-65C>T (n.153-65C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209952_53209953delinsTC | CA1167214987 | CPT2 | c.341-63_341-62delinsTC (n.341-63_341-62delinsTC) c.*327-63_*327-62delinsTC (n.*327-63_*327-62delinsTC) c.234-63_234-62delinsTC (n.234-63_234-62delinsTC) c.341-3312_341-3311delinsTC (n.341-3312_341-3311delinsTC) n.2478_2479delinsTC c.153-63_153-62delinsTC (n.153-63_153-62delinsTC) | |
| 1 | g.53209953del | CA1167214988 | CPT2 | c.341-62del (n.341-62del) c.*327-62del (n.*327-62del) c.234-62del (n.234-62del) c.341-3311del (n.341-3311del) n.2479del c.153-62del (n.153-62del) | dbSNP |
| 1 | g.53209953C>G | CA2645711360 | CPT2 | c.341-62C>G (n.341-62C>G) c.*327-62C>G (n.*327-62C>G) c.234-62C>G (n.234-62C>G) c.341-3311C>G (n.341-3311C>G) n.2479C>G c.153-62C>G (n.153-62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209953_53209956del | CA2645711359 | CPT2 | c.341-62_341-59del (n.341-62_341-59del) c.*327-62_*327-59del (n.*327-62_*327-59del) c.234-62_234-59del (n.234-62_234-59del) c.341-3311_341-3308del (n.341-3311_341-3308del) n.2479_2482del c.153-62_153-59del (n.153-62_153-59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209954A= | CA1167214989 | CPT2 | c.341-61A= (n.341-61A=) c.*327-61A= (n.*327-61A=) c.234-61A= (n.234-61A=) c.341-3310A= (n.341-3310A=) n.2480A= c.153-61A= (n.153-61A=) | |
| 1 | g.53209954A>T | CA1167214990 | CPT2 | c.341-61A>T (n.341-61A>T) c.*327-61A>T (n.*327-61A>T) c.234-61A>T (n.234-61A>T) c.341-3310A>T (n.341-3310A>T) n.2480A>T c.153-61A>T (n.153-61A>T) | dbSNP |
| 1 | g.53209955A= | CA1167214991 | CPT2 | c.341-60A= (n.341-60A=) c.*327-60A= (n.*327-60A=) c.234-60A= (n.234-60A=) c.341-3309A= (n.341-3309A=) n.2481A= c.153-60A= (n.153-60A=) | |
| 1 | g.53209955A>C | CA736882988 | CPT2 | c.341-60A>C (n.341-60A>C) c.*327-60A>C (n.*327-60A>C) c.234-60A>C (n.234-60A>C) c.341-3309A>C (n.341-3309A>C) n.2481A>C c.153-60A>C (n.153-60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209955A>T | CA2645711363 | CPT2 | c.341-60A>T (n.341-60A>T) c.*327-60A>T (n.*327-60A>T) c.234-60A>T (n.234-60A>T) c.341-3309A>T (n.341-3309A>T) n.2481A>T c.153-60A>T (n.153-60A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209956A= | CA1167214992 | CPT2 | c.341-59A= (n.341-59A=) c.*327-59A= (n.*327-59A=) c.234-59A= (n.234-59A=) c.341-3308A= (n.341-3308A=) n.2482A= c.153-59A= (n.153-59A=) | |
| 1 | g.53209956A>T | CA1167214993 | CPT2 | c.341-59A>T (n.341-59A>T) c.*327-59A>T (n.*327-59A>T) c.234-59A>T (n.234-59A>T) c.341-3308A>T (n.341-3308A>T) n.2482A>T c.153-59A>T (n.153-59A>T) | dbSNP |
| 1 | g.53209959T>C | CA2645711364 | CPT2 | c.341-56T>C (n.341-56T>C) c.*327-56T>C (n.*327-56T>C) c.234-56T>C (n.234-56T>C) c.341-3305T>C (n.341-3305T>C) n.2485T>C c.153-56T>C (n.153-56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209966del | CA2574373941 | CPT2 | c.341-49del (n.341-49del) c.*327-49del (n.*327-49del) c.234-49del (n.234-49del) c.341-3298del (n.341-3298del) n.2492del c.153-49del (n.153-49del) | |
| 1 | g.53209963T>A | CA1167214995 | CPT2 | c.341-52T>A (n.341-52T>A) c.*327-52T>A (n.*327-52T>A) c.234-52T>A (n.234-52T>A) c.341-3301T>A (n.341-3301T>A) n.2489T>A c.153-52T>A (n.153-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209963T= | CA1167214994 | CPT2 | c.341-52T= (n.341-52T=) c.*327-52T= (n.*327-52T=) c.234-52T= (n.234-52T=) c.341-3301T= (n.341-3301T=) n.2489T= c.153-52T= (n.153-52T=) | |
| 1 | g.53209965T>A | CA2645711365 | CPT2 | c.341-50T>A (n.341-50T>A) c.*327-50T>A (n.*327-50T>A) c.234-50T>A (n.234-50T>A) c.341-3299T>A (n.341-3299T>A) n.2491T>A c.153-50T>A (n.153-50T>A) | gnomAD v4 |