Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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n.2438G>T
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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n.2558T>A
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n.2435T>A
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dbSNP
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n.2434C>A
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n.2584C>A
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c.2234A>G (p.Tyr745Cys)
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c.2234A>C (p.Tyr745Ser)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.2114A>C (p.Tyr705Ser)
c.2036A>C (p.Tyr679Ser)
n.998A>C
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
n.2583A>C
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c.2233T>G (p.Tyr745Asp)
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
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Xg.53199014delCA516672643KDM5Cc.2206del (p.Asp736IlefsTer28)
c.2203del (p.Asp735IlefsTer28)
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c.2005del (p.Asp669IlefsTer28)
n.967del
c.1222del (p.Asp408IlefsTer28)
n.2552del
n.2739del
n.2736del
n.2616del
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n.2521del
n.2401del
COSMIC
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c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
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n.967G>T
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.2552G>T
n.2739G>T
n.2736G>T
n.2616G>T
n.2532G>T
n.2524G>T
n.2521G>T
n.2401G>T
Xg.53199014C>GCA413119780KDM5Cc.2206G>C (p.Asp736His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.2083G>C (p.Asp695His)
c.2005G>C (p.Asp669His)
n.967G>C
c.1222G>C (p.Asp408His)
n.2552G>C
n.2739G>C
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Xg.53199014C>TCA413119777KDM5Cc.2206G>A (p.Asp736Asn)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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COSMIC
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n.2391C>G
gnomAD v4
Xg.53199024G>TCA516672662KDM5Cc.2196C>A (p.Ser732=)
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c.1212C>A (p.Ser404=)
n.2542C>A
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n.2511C>A
n.2391C>A
Xg.53199025G>ACA413119864KDM5Cc.2195C>T (p.Ser732Phe)
c.2192C>T (p.Ser731Phe)
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c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.2541C>T
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n.2725C>T
n.2605C>T
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n.2390C>T
Xg.53199025G>CCA413119868KDM5Cc.2195C>G (p.Ser732Cys)
c.2192C>G (p.Ser731Cys)
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ClinVar dbSNP
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c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
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c.1207C>A (p.Leu403Ile)
n.2537C>A
n.2724C>A
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n.2509C>A
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n.2386C>A
Xg.53199030G>ACA516672675KDM5Cc.2190C>T (p.Cys730=)
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n.2508C>A
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n.2385C>A
Xg.53199031C>ACA413119912KDM5Cc.2189G>T (p.Cys730Phe)
c.2186G>T (p.Cys729Phe)
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n.2384G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2384G>C
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c.2186G>A (p.Cys729Tyr)
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c.2066G>A (p.Cys689Tyr)
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c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
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n.2507G>A
n.2504G>A
n.2384G>A
Xg.53199032A>CCA413119919KDM5Cc.2188T>G (p.Cys730Gly)
c.2185T>G (p.Cys729Gly)
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c.2185T>C (p.Cys729Arg)
c.1693T>C (p.Cys565Arg)
c.2065T>C (p.Cys689Arg)
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
n.949T>C
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
n.2534T>C
n.2721T>C
n.2718T>C
n.2598T>C
n.2514T>C
n.2506T>C
n.2503T>C
n.2383T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199032A>TCA413119924KDM5Cc.2188T>A (p.Cys730Ser)
c.2185T>A (p.Cys729Ser)
c.1693T>A (p.Cys565Ser)
c.2065T>A (p.Cys689Ser)
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
n.949T>A
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
n.2534T>A
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n.2506T>A
n.2503T>A
n.2383T>A
Xg.53199033G>ACA516672681KDM5Cc.2187C>T (p.Val729=)
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Xg.53199033G>CCA516672682KDM5Cc.2187C>G (p.Val729=)
c.2184C>G (p.Val728=)
c.1692C>G (p.Val564=)
c.2064C>G (p.Val688=)
c.1986C>G (p.Val662=)
n.948C>G
c.1203C>G (p.Val401=)
n.2533C>G
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Xg.53199033G>TCA516672684KDM5Cc.2187C>A (p.Val729=)
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c.2064C>A (p.Val688=)
c.1986C>A (p.Val662=)
n.948C>A
c.1203C>A (p.Val401=)
n.2533C>A
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n.2717C>A
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n.2513C>A
n.2505C>A
n.2502C>A
n.2382C>A
Xg.53199034A>CCA413119928KDM5Cc.2186T>G (p.Val729Gly)
c.2183T>G (p.Val728Gly)
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Xg.53199034A>GCA413119934KDM5Cc.2186T>C (p.Val729Ala)
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c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
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c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.2532T>C
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Xg.53199034A>TCA413119930KDM5Cc.2186T>A (p.Val729Asp)
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c.1691T>A (p.Val564Asp)
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c.1985T>A (p.Val662Asp)
n.947T>A
c.1202T>A (p.Val401Asp)
n.2532T>A
n.2719T>A
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n.2512T>A
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n.2380G>T
Xg.53199035C>GCA413119952KDM5Cc.2185G>C (p.Val729Leu)
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c.1690G>C (p.Val564Leu)
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n.2595G>C
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Xg.53199036A>CCA516672688KDM5Cc.2184T>G (p.Leu728=)
c.2181T>G (p.Leu727=)
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n.2378T>C
Xg.53199037A>TCA413119970KDM5Cc.2183T>A (p.Leu728His)
c.2180T>A (p.Leu727His)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2376C>T
dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2058C>A (p.Gly686=)
c.1980C>A (p.Gly660=)
n.942C>A
c.1197C>A (p.Gly399=)
n.2527C>A
n.2714C>A
n.2711C>A
n.2591C>A
n.2507C>A
n.2499C>A
n.2496C>A
n.2376C>A
Xg.53199040C>ACA413119988KDM5Cc.2180G>T (p.Gly727Val)
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n.2375G>T
dbSNP
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n.2375G>C
dbSNP
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c.2177G>A (p.Gly726Asp)
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n.2495G>A
n.2375G>A
dbSNP
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n.2374G>C
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c.2176G>A (p.Gly726Ser)
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
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n.2494G>A
n.2374G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199042G>ACA10419441KDM5Cc.2178C>T (p.Asp726=)
c.2175C>T (p.Asp725=)
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n.2373C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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c.2175C= (p.Asp725=)
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Xg.53199042G>TCA10419440KDM5Cc.2178C>A (p.Asp726Glu)
c.2175C>A (p.Asp725Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.2055C>A (p.Asp685Glu)
c.1977C>A (p.Asp659Glu)
n.939C>A
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
n.2524C>A
n.2711C>A
n.2708C>A
n.2588C>A
n.2504C>A
n.2496C>A
n.2493C>A
n.2373C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.53199043T>ACA413120022KDM5Cc.2177A>T (p.Asp726Val)
c.2174A>T (p.Asp725Val)
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n.2372A>T
Xg.53199043T>CCA413120027KDM5Cc.2177A>G (p.Asp726Gly)
c.2174A>G (p.Asp725Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
n.938A>G
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
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n.2492A>G
n.2372A>G
gnomAD v4
Xg.53199043T>GCA413120024KDM5Cc.2177A>C (p.Asp726Ala)
c.2174A>C (p.Asp725Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
n.938A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.2523A>C
n.2710A>C
n.2707A>C
n.2587A>C
n.2503A>C
n.2495A>C
n.2492A>C
n.2372A>C
Xg.53199044C>ACA413120032KDM5Cc.2176G>T (p.Asp726Tyr)
c.2173G>T (p.Asp725Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
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n.937G>T
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n.2494G>T
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n.2371G>T
Xg.53199044C>GCA413120038KDM5Cc.2176G>C (p.Asp726His)
c.2173G>C (p.Asp725His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.2053G>C (p.Asp685His)
c.1975G>C (p.Asp659His)
n.937G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.2522G>C
n.2709G>C
n.2706G>C
n.2586G>C
n.2502G>C
n.2494G>C
n.2491G>C
n.2371G>C
dbSNP
Xg.53199044C>TCA413120041KDM5Cc.2176G>A (p.Asp726Asn)
c.2173G>A (p.Asp725Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
n.937G>A
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.2522G>A
n.2709G>A
n.2706G>A
n.2586G>A
n.2502G>A
n.2494G>A
n.2491G>A
n.2371G>A
Xg.53199045T>ACA516672709KDM5Cc.2175A>T (p.Pro725=)
c.2172A>T (p.Pro724=)
c.1680A>T (p.Pro560=)
c.2052A>T (p.Pro684=)
c.1974A>T (p.Pro658=)
n.936A>T
c.1191A>T (p.Pro397=)
n.2521A>T
n.2708A>T
n.2705A>T
n.2585A>T
n.2501A>T
n.2493A>T
n.2490A>T
n.2370A>T
Xg.53199045T>CCA516672713KDM5Cc.2175A>G (p.Pro725=)
c.2172A>G (p.Pro724=)
c.1680A>G (p.Pro560=)
c.2052A>G (p.Pro684=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
n.936A>G
c.1191A>G (p.Pro397=)
n.2521A>G
n.2708A>G
n.2705A>G
n.2585A>G
n.2501A>G
n.2493A>G
n.2490A>G
n.2370A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53199045T>GCA516672711KDM5Cc.2175A>C (p.Pro725=)
c.2172A>C (p.Pro724=)
c.1680A>C (p.Pro560=)
c.2052A>C (p.Pro684=)
c.1974A>C (p.Pro658=)
n.936A>C
c.1191A>C (p.Pro397=)
n.2521A>C
n.2708A>C
n.2705A>C
n.2585A>C
n.2501A>C
n.2493A>C
n.2490A>C
n.2370A>C
Xg.53199045T=CA2429758693KDM5Cc.2175A= (p.Pro725=)
c.2172A= (p.Pro724=)
c.1680A= (p.Pro560=)
c.2052A= (p.Pro684=)
c.1974A= (p.Pro658=)
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c.1190del (p.Pro397GlnfsTer?)
n.2520del
n.2707del
n.2704del
n.2584del
n.2500del
n.2492del
n.2489del
n.2369del
Xg.53199047G>ACA413120060KDM5Cc.2173C>T (p.Pro725Ser)
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c.2170C>G (p.Pro724Ala)
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gnomAD v4
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n.2488C>A
n.2368C>A
Xg.53199048G>ACA516672717KDM5Cc.2172C>T (p.Cys724=)
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n.2367C>T
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n.2490C>G
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n.2367C>G
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c.1188C= (p.Cys396=)
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n.2705C=
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n.2582C=
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n.2490C=
n.2487C=
n.2367C=
Xg.53199048G>TCA128824KDM5Cc.2172C>A (p.Cys724Ter)
c.2169C>A (p.Cys723Ter)
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
c.2049C>A (p.Cys683Ter)
c.1971C>A (p.Cys657Ter)
n.933C>A
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
n.2518C>A
n.2705C>A
n.2702C>A
n.2582C>A
n.2498C>A
n.2490C>A
n.2487C>A
n.2367C>A
ClinVar dbSNP
Xg.53199049C>ACA413120070KDM5Cc.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.2168G>T (p.Cys723Phe)
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c.1970G>T (p.Cys657Phe)
n.932G>T
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.2517G>T
n.2704G>T
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n.2497G>T
n.2489G>T
n.2486G>T
n.2366G>T
Xg.53199049C>GCA413120076KDM5Cc.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.2168G>C (p.Cys723Ser)
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
c.2048G>C (p.Cys683Ser)
c.1970G>C (p.Cys657Ser)
n.932G>C
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.2517G>C
n.2704G>C
n.2701G>C
n.2581G>C
n.2497G>C
n.2489G>C
n.2486G>C
n.2366G>C
dbSNP
Xg.53199049C>TCA413120079KDM5Cc.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.2168G>A (p.Cys723Tyr)
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
c.2048G>A (p.Cys683Tyr)
c.1970G>A (p.Cys657Tyr)
n.932G>A
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.2517G>A
n.2704G>A
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n.2581G>A
n.2497G>A
n.2489G>A
n.2486G>A
n.2366G>A
dbSNP
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n.2365T>C
Xg.53199050A>TCA413120087KDM5Cc.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.2167T>A (p.Cys723Ser)
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
c.2047T>A (p.Cys683Ser)
c.1969T>A (p.Cys657Ser)
n.931T>A
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
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n.2580T>A
n.2496T>A
n.2488T>A
n.2485T>A
n.2365T>A
Xg.53199051G>ACA516672722KDM5Cc.2169C>T (p.Asp723=)
c.2166C>T (p.Asp722=)
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n.930C>T
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n.2487C>T
n.2484C>T
n.2364C>T
dbSNP
Xg.53199051G>CCA413120102KDM5Cc.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.2166C>G (p.Asp722Glu)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.2046C>G (p.Asp682Glu)
c.1968C>G (p.Asp656Glu)
n.930C>G
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.2515C>G
n.2702C>G
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n.2487C>G
n.2484C>G
n.2364C>G
Xg.53199051G>TCA413120104KDM5Cc.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.2166C>A (p.Asp722Glu)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.2046C>A (p.Asp682Glu)
c.1968C>A (p.Asp656Glu)
n.930C>A
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.2515C>A
n.2702C>A
n.2699C>A
n.2579C>A
n.2495C>A
n.2487C>A
n.2484C>A
n.2364C>A
Xg.53199052T>ACA413120109KDM5Cc.2168A>T (p.Asp723Val)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.2045A>T (p.Asp682Val)
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n.929A>T
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.2514A>T
n.2701A>T
n.2698A>T
n.2578A>T
n.2494A>T
n.2486A>T
n.2483A>T
n.2363A>T
dbSNP
Xg.53199052T>CCA413120112KDM5Cc.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
n.929A>G
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.2514A>G
n.2701A>G
n.2698A>G
n.2578A>G
n.2494A>G
n.2486A>G
n.2483A>G
n.2363A>G
Xg.53199052T>GCA413120116KDM5Cc.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
n.929A>C
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.2514A>C
n.2701A>C
n.2698A>C
n.2578A>C
n.2494A>C
n.2486A>C
n.2483A>C
n.2363A>C
Xg.53199053C>ACA413120126KDM5Cc.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
n.928G>T
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.2513G>T
n.2700G>T
n.2697G>T
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n.2493G>T
n.2485G>T
n.2482G>T
n.2362G>T
ClinVar
Xg.53199053C=CA2429758695KDM5Cc.2167G= (p.Asp723=)
c.2164G= (p.Asp722=)
c.1672G= (p.Asp558=)
c.2044G= (p.Asp682=)
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n.928G=
c.1183G= (p.Asp395=)
n.2513G=
n.2700G=
n.2697G=
n.2577G=
n.2493G=
n.2485G=
n.2482G=
n.2362G=
Xg.53199053C>GCA413120130KDM5Cc.2167G>C (p.Asp723His)
c.2164G>C (p.Asp722His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.2044G>C (p.Asp682His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
n.928G>C
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.2513G>C
n.2700G>C
n.2697G>C
n.2577G>C
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n.2362G>C
Xg.53199053C>TCA10419442KDM5Cc.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
n.928G>A
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.2513G>A
n.2700G>A
n.2697G>A
n.2577G>A
n.2493G>A
n.2485G>A
n.2482G>A
n.2362G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53199054G>ACA10419443KDM5Cc.2166C>T (p.Tyr722=)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
c.1671C>T (p.Tyr557=)
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.1965C>T (p.Tyr655=)
n.927C>T
c.1182C>T (p.Tyr394=)
n.2512C>T
n.2699C>T
n.2696C>T
n.2576C>T
n.2492C>T
n.2484C>T
n.2481C>T
n.2361C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199054G>CCA413120138KDM5Cc.2166C>G (p.Tyr722Ter)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.1965C>G (p.Tyr655Ter)
n.927C>G
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
n.2512C>G
n.2699C>G
n.2696C>G
n.2576C>G
n.2492C>G
n.2484C>G
n.2481C>G
n.2361C>G
Xg.53199054G=CA2429758696KDM5Cc.2166C= (p.Tyr722=)
c.2163C= (p.Tyr721=)
c.1671C= (p.Tyr557=)
c.2043C= (p.Tyr681=)
c.1965C= (p.Tyr655=)
n.927C=
c.1182C= (p.Tyr394=)
n.2512C=
n.2699C=
n.2696C=
n.2576C=
n.2492C=
n.2484C=
n.2481C=
n.2361C=
Xg.53199054G>TCA413120142KDM5Cc.2166C>A (p.Tyr722Ter)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.1965C>A (p.Tyr655Ter)
n.927C>A
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
n.2512C>A
n.2699C>A
n.2696C>A
n.2576C>A
n.2492C>A
n.2484C>A
n.2481C>A
n.2361C>A
Xg.53199055T>ACA413120145KDM5Cc.2165A>T (p.Tyr722Phe)
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
n.926A>T
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
n.2511A>T
n.2698A>T
n.2695A>T
n.2575A>T
n.2491A>T
n.2483A>T
n.2480A>T
n.2360A>T
Xg.53199055T>CCA413120150KDM5Cc.2165A>G (p.Tyr722Cys)
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
n.926A>G
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
n.2511A>G
n.2698A>G
n.2695A>G
n.2575A>G
n.2491A>G
n.2483A>G
n.2480A>G
n.2360A>G
ClinVar dbSNP
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n.924C>A
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
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n.2358C>A
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n.2357G>A
dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53199060G>CCA516672739KDM5Cc.2160C>G (p.Ala720=)
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c.2157C>A (p.Ala719=)
c.1665C>A (p.Ala555=)
c.2037C>A (p.Ala679=)
c.1959C>A (p.Ala653=)
n.921C>A
c.1176C>A (p.Ala392=)
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n.2475C>A
n.2355C>A
Xg.53199061G>ACA413120195KDM5Cc.2159C>T (p.Ala720Val)
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n.2354C>T
dbSNP
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Xg.53199061G>TCA413120192KDM5Cc.2159C>A (p.Ala720Asp)
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c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
n.920C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
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n.2485C>A
n.2477C>A
n.2474C>A
n.2354C>A
Xg.53199062C>ACA10419445KDM5Cc.2158G>T (p.Ala720Ser)
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n.2473G>T
n.2353G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53199062C=CA2429758699KDM5Cc.2158G= (p.Ala720=)
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n.2352G>C
Xg.53199063C>TCA516672747KDM5Cc.2157G>A (p.Leu719=)
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n.2472G>A
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Xg.53199064A>CCA413120202KDM5Cc.2156T>G (p.Leu719Arg)
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Xg.53199064A>GCA413120203KDM5Cc.2156T>C (p.Leu719Pro)
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n.2351T>A
Xg.53199065G>ACA516672749KDM5Cc.2155C>T (p.Leu719=)
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c.1660C>T (p.Leu554=)
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n.916C>T
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n.2501C>T
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n.2470C>T
n.2350C>T
Xg.53199065G>CCA413120208KDM5Cc.2155C>G (p.Leu719Val)
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n.2350C>G
ClinVar dbSNP
Xg.53199065G=CA2429758700KDM5Cc.2155C= (p.Leu719=)
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c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.2493T>C
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Xg.53199074G>TCA413120256KDM5Cc.2146C>A (p.Leu716Met)
c.2143C>A (p.Leu715Met)
c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.2023C>A (p.Leu675Met)
c.1945C>A (p.Leu649Met)
n.907C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
n.2492C>A
n.2679C>A
n.2676C>A
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n.2472C>A
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n.2341C>A
Xg.53199075G>ACA516672770KDM5Cc.2145C>T (p.Phe715=)
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n.906C>T
c.1161C>T (p.Phe387=)
n.2491C>T
n.2678C>T
n.2675C>T
n.2555C>T
n.2471C>T
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n.2340C>T
Xg.53199075G>CCA413120260KDM5Cc.2145C>G (p.Phe715Leu)
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n.2555C>G
n.2471C>G
n.2463C>G
n.2460C>G
n.2340C>G
Xg.53199075G>TCA413120263KDM5Cc.2145C>A (p.Phe715Leu)
c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
c.2022C>A (p.Phe674Leu)
c.1944C>A (p.Phe648Leu)
n.906C>A
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.2491C>A
n.2678C>A
n.2675C>A
n.2555C>A
n.2471C>A
n.2463C>A
n.2460C>A
n.2340C>A

Number of alleles fetched