Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53198974C>A | CA2820948838 | KDM5C | c.2243+3G>T (n.2243+3G>T) c.2240+3G>T (n.2240+3G>T) c.1748+3G>T (n.1748+3G>T) c.2120+3G>T (n.2120+3G>T) c.2042+3G>T (n.2042+3G>T) n.1004+3G>T c.1259+3G>T (n.1259+3G>T) n.2589+3G>T n.2776+3G>T n.2773+3G>T n.2653+3G>T n.2569+3G>T n.2561+3G>T n.2558+3G>T n.2438+3G>T | |
X | g.53198974C= | CA2429758673 | KDM5C | c.2243+3G= (n.2243+3G=) c.2240+3G= (n.2240+3G=) c.1748+3G= (n.1748+3G=) c.2120+3G= (n.2120+3G=) c.2042+3G= (n.2042+3G=) n.1004+3G= c.1259+3G= (n.1259+3G=) n.2589+3G= n.2776+3G= n.2773+3G= n.2653+3G= n.2569+3G= n.2561+3G= n.2558+3G= n.2438+3G= | |
X | g.53198974C>G | CA2693783552 | KDM5C | c.2243+3G>C (n.2243+3G>C) c.2240+3G>C (n.2240+3G>C) c.1748+3G>C (n.1748+3G>C) c.2120+3G>C (n.2120+3G>C) c.2042+3G>C (n.2042+3G>C) n.1004+3G>C c.1259+3G>C (n.1259+3G>C) n.2589+3G>C n.2776+3G>C n.2773+3G>C n.2653+3G>C n.2569+3G>C n.2561+3G>C n.2558+3G>C n.2438+3G>C | gnomAD v4 |
X | g.53198974C>T | CA2429758674 | KDM5C | c.2243+3G>A (n.2243+3G>A) c.2240+3G>A (n.2240+3G>A) c.1748+3G>A (n.1748+3G>A) c.2120+3G>A (n.2120+3G>A) c.2042+3G>A (n.2042+3G>A) n.1004+3G>A c.1259+3G>A (n.1259+3G>A) n.2589+3G>A n.2776+3G>A n.2773+3G>A n.2653+3G>A n.2569+3G>A n.2561+3G>A n.2558+3G>A n.2438+3G>A | dbSNP |
X | g.53198975A>C | CA413119458 | KDM5C | c.2243+2T>G (n.2243+2T>G) c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) c.1748+2T>G (n.1748+2T>G) c.2120+2T>G (n.2120+2T>G) c.2042+2T>G (n.2042+2T>G) n.1004+2T>G c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) n.2589+2T>G n.2776+2T>G n.2773+2T>G n.2653+2T>G n.2569+2T>G n.2561+2T>G n.2558+2T>G n.2438+2T>G | |
X | g.53198975A>G | CA413119460 | KDM5C | c.2243+2T>C (n.2243+2T>C) c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) c.1748+2T>C (n.1748+2T>C) c.2120+2T>C (n.2120+2T>C) c.2042+2T>C (n.2042+2T>C) n.1004+2T>C c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) n.2589+2T>C n.2776+2T>C n.2773+2T>C n.2653+2T>C n.2569+2T>C n.2561+2T>C n.2558+2T>C n.2438+2T>C | |
X | g.53198975A>T | CA413119462 | KDM5C | c.2243+2T>A (n.2243+2T>A) c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) c.1748+2T>A (n.1748+2T>A) c.2120+2T>A (n.2120+2T>A) c.2042+2T>A (n.2042+2T>A) n.1004+2T>A c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) n.2589+2T>A n.2776+2T>A n.2773+2T>A n.2653+2T>A n.2569+2T>A n.2561+2T>A n.2558+2T>A n.2438+2T>A | |
X | g.53198976C>A | CA413119466 | KDM5C | c.2243+1G>T (n.2243+1G>T) c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) c.1748+1G>T (n.1748+1G>T) c.2120+1G>T (n.2120+1G>T) c.2042+1G>T (n.2042+1G>T) n.1004+1G>T c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) n.2589+1G>T n.2776+1G>T n.2773+1G>T n.2653+1G>T n.2569+1G>T n.2561+1G>T n.2558+1G>T n.2438+1G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.53198976C= | CA2429758675 | KDM5C | c.2243+1G= (n.2243+1G=) c.2240+1G= (n.2240+1G=) c.1748+1G= (n.1748+1G=) c.2120+1G= (n.2120+1G=) c.2042+1G= (n.2042+1G=) n.1004+1G= c.1259+1G= (n.1259+1G=) n.2589+1G= n.2776+1G= n.2773+1G= n.2653+1G= n.2569+1G= n.2561+1G= n.2558+1G= n.2438+1G= | |
X | g.53198976C>G | CA413119469 | KDM5C | c.2243+1G>C (n.2243+1G>C) c.2240+1G>C (n.2240+1G>C) c.1748+1G>C (n.1748+1G>C) c.2120+1G>C (n.2120+1G>C) c.2042+1G>C (n.2042+1G>C) n.1004+1G>C c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) n.2589+1G>C n.2776+1G>C n.2773+1G>C n.2653+1G>C n.2569+1G>C n.2561+1G>C n.2558+1G>C n.2438+1G>C | |
X | g.53198976C>T | CA413119473 | KDM5C | c.2243+1G>A (n.2243+1G>A) c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) c.1748+1G>A (n.1748+1G>A) c.2120+1G>A (n.2120+1G>A) c.2042+1G>A (n.2042+1G>A) n.1004+1G>A c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) n.2589+1G>A n.2776+1G>A n.2773+1G>A n.2653+1G>A n.2569+1G>A n.2561+1G>A n.2558+1G>A n.2438+1G>A | |
X | g.53198977C>A | CA413119476 | KDM5C | c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.2120G>T (p.Arg707Leu) c.2042G>T (p.Arg681Leu) n.1004G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.2589G>T n.2776G>T n.2773G>T n.2653G>T n.2569G>T n.2561G>T n.2558G>T n.2438G>T | |
X | g.53198977C= | CA2429758676 | KDM5C | c.2243G= (p.Arg748=) c.2240G= (p.Arg747=) c.1748G= (p.Arg583=) c.2120G= (p.Arg707=) c.2042G= (p.Arg681=) n.1004G= c.1259G= (p.Arg420=) n.2589G= n.2776G= n.2773G= n.2653G= n.2569G= n.2561G= n.2558G= n.2438G= | |
X | g.53198977C>G | CA205169 | KDM5C | c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.2120G>C (p.Arg707Pro) c.2042G>C (p.Arg681Pro) n.1004G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.2589G>C n.2776G>C n.2773G>C n.2653G>C n.2569G>C n.2561G>C n.2558G>C n.2438G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.53198977C>T | CA413119480 | KDM5C | c.2243G>A (p.Arg748Gln) c.2240G>A (p.Arg747Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) c.2120G>A (p.Arg707Gln) c.2042G>A (p.Arg681Gln) n.1004G>A c.1259G>A (p.Arg420Gln) n.2589G>A n.2776G>A n.2773G>A n.2653G>A n.2569G>A n.2561G>A n.2558G>A n.2438G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53198978G>A | CA413119484 | KDM5C | c.2242C>T (p.Arg748Trp) c.2239C>T (p.Arg747Trp) c.1747C>T (p.Arg583Trp) c.2119C>T (p.Arg707Trp) c.2041C>T (p.Arg681Trp) n.1003C>T c.1258C>T (p.Arg420Trp) n.2588C>T n.2775C>T n.2772C>T n.2652C>T n.2568C>T n.2560C>T n.2557C>T n.2437C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53198978G>C | CA413119489 | KDM5C | c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.2041C>G (p.Arg681Gly) n.1003C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.2588C>G n.2775C>G n.2772C>G n.2652C>G n.2568C>G n.2560C>G n.2557C>G n.2437C>G | |
X | g.53198978G= | CA2429758677 | KDM5C | c.2242C= (p.Arg748=) c.2239C= (p.Arg747=) c.1747C= (p.Arg583=) c.2119C= (p.Arg707=) c.2041C= (p.Arg681=) n.1003C= c.1258C= (p.Arg420=) n.2588C= n.2775C= n.2772C= n.2652C= n.2568C= n.2560C= n.2557C= n.2437C= | |
X | g.53198978G>T | CA516672537 | KDM5C | c.2242C>A (p.Arg748=) c.2239C>A (p.Arg747=) c.1747C>A (p.Arg583=) c.2119C>A (p.Arg707=) c.2041C>A (p.Arg681=) n.1003C>A c.1258C>A (p.Arg420=) n.2588C>A n.2775C>A n.2772C>A n.2652C>A n.2568C>A n.2560C>A n.2557C>A n.2437C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53198979C>A | CA516672540 | KDM5C | c.2241G>T (p.Leu747=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.1746G>T (p.Leu582=) c.2118G>T (p.Leu706=) c.2040G>T (p.Leu680=) n.1002G>T c.1257G>T (p.Leu419=) n.2587G>T n.2774G>T n.2771G>T n.2651G>T n.2567G>T n.2559G>T n.2556G>T n.2436G>T | |
X | g.53198979C>G | CA516672542 | KDM5C | c.2241G>C (p.Leu747=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.1746G>C (p.Leu582=) c.2118G>C (p.Leu706=) c.2040G>C (p.Leu680=) n.1002G>C c.1257G>C (p.Leu419=) n.2587G>C n.2774G>C n.2771G>C n.2651G>C n.2567G>C n.2559G>C n.2556G>C n.2436G>C | |
X | g.53198979C>T | CA516672543 | KDM5C | c.2241G>A (p.Leu747=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.2118G>A (p.Leu706=) c.2040G>A (p.Leu680=) n.1002G>A c.1257G>A (p.Leu419=) n.2587G>A n.2774G>A n.2771G>A n.2651G>A n.2567G>A n.2559G>A n.2556G>A n.2436G>A | |
X | g.53198980A>C | CA413119497 | KDM5C | c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.1001T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.2586T>G n.2773T>G n.2770T>G n.2650T>G n.2566T>G n.2558T>G n.2555T>G n.2435T>G | |
X | g.53198980A>G | CA413119501 | KDM5C | c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.1001T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.2586T>C n.2773T>C n.2770T>C n.2650T>C n.2566T>C n.2558T>C n.2555T>C n.2435T>C | |
X | g.53198980A>T | CA413119494 | KDM5C | c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.2039T>A (p.Leu680Gln) n.1001T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.2586T>A n.2773T>A n.2770T>A n.2650T>A n.2566T>A n.2558T>A n.2555T>A n.2435T>A | |
X | g.53198981G>A | CA516672547 | KDM5C | c.2239C>T (p.Leu747=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.1744C>T (p.Leu582=) c.2116C>T (p.Leu706=) c.2038C>T (p.Leu680=) n.1000C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.2585C>T n.2772C>T n.2769C>T n.2649C>T n.2565C>T n.2557C>T n.2554C>T n.2434C>T | |
X | g.53198981G>C | CA413119504 | KDM5C | c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) n.1000C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.2585C>G n.2772C>G n.2769C>G n.2649C>G n.2565C>G n.2557C>G n.2554C>G n.2434C>G | dbSNP |
X | g.53198981G>T | CA413119507 | KDM5C | c.2239C>A (p.Leu747Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.2116C>A (p.Leu706Met) c.2038C>A (p.Leu680Met) n.1000C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) n.2585C>A n.2772C>A n.2769C>A n.2649C>A n.2565C>A n.2557C>A n.2554C>A n.2434C>A | |
X | g.53198982G>A | CA516672551 | KDM5C | c.2238C>T (p.Tyr746=) c.2235C>T (p.Tyr745=) c.1743C>T (p.Tyr581=) c.2115C>T (p.Tyr705=) c.2037C>T (p.Tyr679=) n.999C>T c.1254C>T (p.Tyr418=) n.2584C>T n.2771C>T n.2768C>T n.2648C>T n.2564C>T n.2556C>T n.2553C>T n.2433C>T | dbSNP |
X | g.53198982G>C | CA413119512 | KDM5C | c.2238C>G (p.Tyr746Ter) c.2235C>G (p.Tyr745Ter) c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.2115C>G (p.Tyr705Ter) c.2037C>G (p.Tyr679Ter) n.999C>G c.1254C>G (p.Tyr418Ter) n.2584C>G n.2771C>G n.2768C>G n.2648C>G n.2564C>G n.2556C>G n.2553C>G n.2433C>G | |
X | g.53198982G= | CA2429758678 | KDM5C | c.2238C= (p.Tyr746=) c.2235C= (p.Tyr745=) c.1743C= (p.Tyr581=) c.2115C= (p.Tyr705=) c.2037C= (p.Tyr679=) n.999C= c.1254C= (p.Tyr418=) n.2584C= n.2771C= n.2768C= n.2648C= n.2564C= n.2556C= n.2553C= n.2433C= | |
X | g.53198982G>T | CA413119518 | KDM5C | c.2238C>A (p.Tyr746Ter) c.2235C>A (p.Tyr745Ter) c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.2115C>A (p.Tyr705Ter) c.2037C>A (p.Tyr679Ter) n.999C>A c.1254C>A (p.Tyr418Ter) n.2584C>A n.2771C>A n.2768C>A n.2648C>A n.2564C>A n.2556C>A n.2553C>A n.2433C>A | |
X | g.53198983T>A | CA413119528 | KDM5C | c.2237A>T (p.Tyr746Phe) c.2234A>T (p.Tyr745Phe) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.2114A>T (p.Tyr705Phe) c.2036A>T (p.Tyr679Phe) n.998A>T c.1253A>T (p.Tyr418Phe) n.2583A>T n.2770A>T n.2767A>T n.2647A>T n.2563A>T n.2555A>T n.2552A>T n.2432A>T | |
X | g.53198983T>C | CA413119526 | KDM5C | c.2237A>G (p.Tyr746Cys) c.2234A>G (p.Tyr745Cys) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.2114A>G (p.Tyr705Cys) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) n.998A>G c.1253A>G (p.Tyr418Cys) n.2583A>G n.2770A>G n.2767A>G n.2647A>G n.2563A>G n.2555A>G n.2552A>G n.2432A>G | |
X | g.53198983T>G | CA413119521 | KDM5C | c.2237A>C (p.Tyr746Ser) c.2234A>C (p.Tyr745Ser) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.2114A>C (p.Tyr705Ser) c.2036A>C (p.Tyr679Ser) n.998A>C c.1253A>C (p.Tyr418Ser) n.2583A>C n.2770A>C n.2767A>C n.2647A>C n.2563A>C n.2555A>C n.2552A>C n.2432A>C | |
X | g.53198984A>C | CA413119531 | KDM5C | c.2236T>G (p.Tyr746Asp) c.2233T>G (p.Tyr745Asp) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) n.997T>G c.1252T>G (p.Tyr418Asp) n.2582T>G n.2769T>G n.2766T>G n.2646T>G n.2562T>G n.2554T>G n.2551T>G n.2431T>G | |
X | g.53198984A>G | CA413119532 | KDM5C | c.2236T>C (p.Tyr746His) c.2233T>C (p.Tyr745His) c.1741T>C (p.Tyr581His) c.2113T>C (p.Tyr705His) c.2035T>C (p.Tyr679His) n.997T>C c.1252T>C (p.Tyr418His) n.2582T>C n.2769T>C n.2766T>C n.2646T>C n.2562T>C n.2554T>C n.2551T>C n.2431T>C | |
X | g.53198984A>T | CA413119536 | KDM5C | c.2236T>A (p.Tyr746Asn) c.2233T>A (p.Tyr745Asn) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.2113T>A (p.Tyr705Asn) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) n.997T>A c.1252T>A (p.Tyr418Asn) n.2582T>A n.2769T>A n.2766T>A n.2646T>A n.2562T>A n.2554T>A n.2551T>A n.2431T>A | |
X | g.53198985C>A | CA413119537 | KDM5C | c.2235G>T (p.Gln745His) c.2232G>T (p.Gln744His) c.1740G>T (p.Gln580His) c.2112G>T (p.Gln704His) c.2034G>T (p.Gln678His) n.996G>T c.1251G>T (p.Gln417His) n.2581G>T n.2768G>T n.2765G>T n.2645G>T n.2561G>T n.2553G>T n.2550G>T n.2430G>T | |
X | g.53198985C= | CA2429758679 | KDM5C | c.2235G= (p.Gln745=) c.2232G= (p.Gln744=) c.1740G= (p.Gln580=) c.2112G= (p.Gln704=) c.2034G= (p.Gln678=) n.996G= c.1251G= (p.Gln417=) n.2581G= n.2768G= n.2765G= n.2645G= n.2561G= n.2553G= n.2550G= n.2430G= | |
X | g.53198985C>G | CA413119538 | KDM5C | c.2235G>C (p.Gln745His) c.2232G>C (p.Gln744His) c.1740G>C (p.Gln580His) c.2112G>C (p.Gln704His) c.2034G>C (p.Gln678His) n.996G>C c.1251G>C (p.Gln417His) n.2581G>C n.2768G>C n.2765G>C n.2645G>C n.2561G>C n.2553G>C n.2550G>C n.2430G>C | |
X | g.53198985C>T | CA10419432 | KDM5C | c.2235G>A (p.Gln745=) c.2232G>A (p.Gln744=) c.1740G>A (p.Gln580=) c.2112G>A (p.Gln704=) c.2034G>A (p.Gln678=) n.996G>A c.1251G>A (p.Gln417=) n.2581G>A n.2768G>A n.2765G>A n.2645G>A n.2561G>A n.2553G>A n.2550G>A n.2430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.53198986T>A | CA413119545 | KDM5C | c.2234A>T (p.Gln745Leu) c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) n.995A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.2580A>T n.2767A>T n.2764A>T n.2644A>T n.2560A>T n.2552A>T n.2549A>T n.2429A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53198986T>C | CA413119543 | KDM5C | c.2234A>G (p.Gln745Arg) c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) n.995A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.2580A>G n.2767A>G n.2764A>G n.2644A>G n.2560A>G n.2552A>G n.2549A>G n.2429A>G | |
X | g.53198986T>G | CA413119540 | KDM5C | c.2234A>C (p.Gln745Pro) c.2231A>C (p.Gln744Pro) c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) n.995A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.2580A>C n.2767A>C n.2764A>C n.2644A>C n.2560A>C n.2552A>C n.2549A>C n.2429A>C | |
X | g.53198986T= | CA2429758680 | KDM5C | c.2234A= (p.Gln745=) c.2231A= (p.Gln744=) c.1739A= (p.Gln580=) c.2111A= (p.Gln704=) c.2033A= (p.Gln678=) n.995A= c.1250A= (p.Gln417=) n.2580A= n.2767A= n.2764A= n.2644A= n.2560A= n.2552A= n.2549A= n.2429A= | |
X | g.53198987G>A | CA413119547 | KDM5C | c.2233C>T (p.Gln745Ter) c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) n.994C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.2579C>T n.2766C>T n.2763C>T n.2643C>T n.2559C>T n.2551C>T n.2548C>T n.2428C>T | dbSNP |
X | g.53198987G>C | CA413119551 | KDM5C | c.2233C>G (p.Gln745Glu) c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) n.994C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.2579C>G n.2766C>G n.2763C>G n.2643C>G n.2559C>G n.2551C>G n.2548C>G n.2428C>G | |
X | g.53198987G>T | CA413119549 | KDM5C | c.2233C>A (p.Gln745Lys) c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) n.994C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.2579C>A n.2766C>A n.2763C>A n.2643C>A n.2559C>A n.2551C>A n.2548C>A n.2428C>A | |
X | g.53198988C>A | CA516672566 | KDM5C | c.2232G>T (p.Arg744=) c.2229G>T (p.Arg743=) c.1737G>T (p.Arg579=) c.2109G>T (p.Arg703=) c.2031G>T (p.Arg677=) n.993G>T c.1248G>T (p.Arg416=) n.2578G>T n.2765G>T n.2762G>T n.2642G>T n.2558G>T n.2550G>T n.2547G>T n.2427G>T | |
X | g.53198988C>G | CA516672567 | KDM5C | c.2232G>C (p.Arg744=) c.2229G>C (p.Arg743=) c.1737G>C (p.Arg579=) c.2109G>C (p.Arg703=) c.2031G>C (p.Arg677=) n.993G>C c.1248G>C (p.Arg416=) n.2578G>C n.2765G>C n.2762G>C n.2642G>C n.2558G>C n.2550G>C n.2547G>C n.2427G>C | |
X | g.53198988C>T | CA516672568 | KDM5C | c.2232G>A (p.Arg744=) c.2229G>A (p.Arg743=) c.1737G>A (p.Arg579=) c.2109G>A (p.Arg703=) c.2031G>A (p.Arg677=) n.993G>A c.1248G>A (p.Arg416=) n.2578G>A n.2765G>A n.2762G>A n.2642G>A n.2558G>A n.2550G>A n.2547G>A n.2427G>A | dbSNP |
X | g.53198989C>A | CA413119555 | KDM5C | c.2231G>T (p.Arg744Leu) c.2228G>T (p.Arg743Leu) c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.2108G>T (p.Arg703Leu) c.2030G>T (p.Arg677Leu) n.992G>T c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.2577G>T n.2764G>T n.2761G>T n.2641G>T n.2557G>T n.2549G>T n.2546G>T n.2426G>T | dbSNP |
X | g.53198989C= | CA2429758681 | KDM5C | c.2231G= (p.Arg744=) c.2228G= (p.Arg743=) c.1736G= (p.Arg579=) c.2108G= (p.Arg703=) c.2030G= (p.Arg677=) n.992G= c.1247G= (p.Arg416=) n.2577G= n.2764G= n.2761G= n.2641G= n.2557G= n.2549G= n.2546G= n.2426G= | |
X | g.53198989C>G | CA413119559 | KDM5C | c.2231G>C (p.Arg744Pro) c.2228G>C (p.Arg743Pro) c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.2108G>C (p.Arg703Pro) c.2030G>C (p.Arg677Pro) n.992G>C c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.2577G>C n.2764G>C n.2761G>C n.2641G>C n.2557G>C n.2549G>C n.2546G>C n.2426G>C | |
X | g.53198989C>T | CA10419433 | KDM5C | c.2231G>A (p.Arg744Gln) c.2228G>A (p.Arg743Gln) c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.2108G>A (p.Arg703Gln) c.2030G>A (p.Arg677Gln) n.992G>A c.1247G>A (p.Arg416Gln) n.2577G>A n.2764G>A n.2761G>A n.2641G>A n.2557G>A n.2549G>A n.2546G>A n.2426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53198990G>A | CA413119562 | KDM5C | c.2230C>T (p.Arg744Trp) c.2227C>T (p.Arg743Trp) c.1735C>T (p.Arg579Trp) c.2107C>T (p.Arg703Trp) c.2029C>T (p.Arg677Trp) n.991C>T c.1246C>T (p.Arg416Trp) n.2576C>T n.2763C>T n.2760C>T n.2640C>T n.2556C>T n.2548C>T n.2545C>T n.2425C>T | |
X | g.53198990G>C | CA413119565 | KDM5C | c.2230C>G (p.Arg744Gly) c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.2107C>G (p.Arg703Gly) c.2029C>G (p.Arg677Gly) n.991C>G c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.2576C>G n.2763C>G n.2760C>G n.2640C>G n.2556C>G n.2548C>G n.2545C>G n.2425C>G | |
X | g.53198990G>T | CA516672574 | KDM5C | c.2230C>A (p.Arg744=) c.2227C>A (p.Arg743=) c.1735C>A (p.Arg579=) c.2107C>A (p.Arg703=) c.2029C>A (p.Arg677=) n.991C>A c.1246C>A (p.Arg416=) n.2576C>A n.2763C>A n.2760C>A n.2640C>A n.2556C>A n.2548C>A n.2545C>A n.2425C>A | |
X | g.53198991G>A | CA516672577 | KDM5C | c.2229C>T (p.Ser743=) c.2226C>T (p.Ser742=) c.1734C>T (p.Ser578=) c.2106C>T (p.Ser702=) c.2028C>T (p.Ser676=) n.990C>T c.1245C>T (p.Ser415=) n.2575C>T n.2762C>T n.2759C>T n.2639C>T n.2555C>T n.2547C>T n.2544C>T n.2424C>T | dbSNP |
X | g.53198991G>C | CA413119569 | KDM5C | c.2229C>G (p.Ser743Arg) c.2226C>G (p.Ser742Arg) c.1734C>G (p.Ser578Arg) c.2106C>G (p.Ser702Arg) c.2028C>G (p.Ser676Arg) n.990C>G c.1245C>G (p.Ser415Arg) n.2575C>G n.2762C>G n.2759C>G n.2639C>G n.2555C>G n.2547C>G n.2544C>G n.2424C>G | |
X | g.53198991G>T | CA413119575 | KDM5C | c.2229C>A (p.Ser743Arg) c.2226C>A (p.Ser742Arg) c.1734C>A (p.Ser578Arg) c.2106C>A (p.Ser702Arg) c.2028C>A (p.Ser676Arg) n.990C>A c.1245C>A (p.Ser415Arg) n.2575C>A n.2762C>A n.2759C>A n.2639C>A n.2555C>A n.2547C>A n.2544C>A n.2424C>A | |
X | g.53198992C>A | CA413119579 | KDM5C | c.2228G>T (p.Ser743Ile) c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.2105G>T (p.Ser702Ile) c.2027G>T (p.Ser676Ile) n.989G>T c.1244G>T (p.Ser415Ile) n.2574G>T n.2761G>T n.2758G>T n.2638G>T n.2554G>T n.2546G>T n.2543G>T n.2423G>T | |
X | g.53198992C>G | CA413119583 | KDM5C | c.2228G>C (p.Ser743Thr) c.2225G>C (p.Ser742Thr) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.2105G>C (p.Ser702Thr) c.2027G>C (p.Ser676Thr) n.989G>C c.1244G>C (p.Ser415Thr) n.2574G>C n.2761G>C n.2758G>C n.2638G>C n.2554G>C n.2546G>C n.2543G>C n.2423G>C | |
X | g.53198992C>T | CA413119586 | KDM5C | c.2228G>A (p.Ser743Asn) c.2225G>A (p.Ser742Asn) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.2105G>A (p.Ser702Asn) c.2027G>A (p.Ser676Asn) n.989G>A c.1244G>A (p.Ser415Asn) n.2574G>A n.2761G>A n.2758G>A n.2638G>A n.2554G>A n.2546G>A n.2543G>A n.2423G>A | |
X | g.53198993T>A | CA413119590 | KDM5C | c.2227A>T (p.Ser743Cys) c.2224A>T (p.Ser742Cys) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.2104A>T (p.Ser702Cys) c.2026A>T (p.Ser676Cys) n.988A>T c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.2573A>T n.2760A>T n.2757A>T n.2637A>T n.2553A>T n.2545A>T n.2542A>T n.2422A>T | |
X | g.53198993T>C | CA413119593 | KDM5C | c.2227A>G (p.Ser743Gly) c.2224A>G (p.Ser742Gly) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.2104A>G (p.Ser702Gly) c.2026A>G (p.Ser676Gly) n.988A>G c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.2573A>G n.2760A>G n.2757A>G n.2637A>G n.2553A>G n.2545A>G n.2542A>G n.2422A>G | |
X | g.53198993T>G | CA413119596 | KDM5C | c.2227A>C (p.Ser743Arg) c.2224A>C (p.Ser742Arg) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.2104A>C (p.Ser702Arg) c.2026A>C (p.Ser676Arg) n.988A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) n.2573A>C n.2760A>C n.2757A>C n.2637A>C n.2553A>C n.2545A>C n.2542A>C n.2422A>C | |
X | g.53198994A>C | CA413119601 | KDM5C | c.2226T>G (p.Ser742Arg) c.2223T>G (p.Ser741Arg) c.1731T>G (p.Ser577Arg) c.2103T>G (p.Ser701Arg) c.2025T>G (p.Ser675Arg) n.987T>G c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.2572T>G n.2759T>G n.2756T>G n.2636T>G n.2552T>G n.2544T>G n.2541T>G n.2421T>G | |
X | g.53198994A>G | CA516672584 | KDM5C | c.2226T>C (p.Ser742=) c.2223T>C (p.Ser741=) c.1731T>C (p.Ser577=) c.2103T>C (p.Ser701=) c.2025T>C (p.Ser675=) n.987T>C c.1242T>C (p.Ser414=) n.2572T>C n.2759T>C n.2756T>C n.2636T>C n.2552T>C n.2544T>C n.2541T>C n.2421T>C | |
X | g.53198994A>T | CA413119608 | KDM5C | c.2226T>A (p.Ser742Arg) c.2223T>A (p.Ser741Arg) c.1731T>A (p.Ser577Arg) c.2103T>A (p.Ser701Arg) c.2025T>A (p.Ser675Arg) n.987T>A c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.2572T>A n.2759T>A n.2756T>A n.2636T>A n.2552T>A n.2544T>A n.2541T>A n.2421T>A | |
X | g.53198995C>A | CA413119611 | KDM5C | c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.2222G>T (p.Ser741Ile) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.2102G>T (p.Ser701Ile) c.2024G>T (p.Ser675Ile) n.986G>T c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.2571G>T n.2758G>T n.2755G>T n.2635G>T n.2551G>T n.2543G>T n.2540G>T n.2420G>T | |
X | g.53198995C>G | CA413119614 | KDM5C | c.2225G>C (p.Ser742Thr) c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.2102G>C (p.Ser701Thr) c.2024G>C (p.Ser675Thr) n.986G>C c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.2571G>C n.2758G>C n.2755G>C n.2635G>C n.2551G>C n.2543G>C n.2540G>C n.2420G>C | dbSNP |
X | g.53198995C>T | CA413119616 | KDM5C | c.2225G>A (p.Ser742Asn) c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.2102G>A (p.Ser701Asn) c.2024G>A (p.Ser675Asn) n.986G>A c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.2571G>A n.2758G>A n.2755G>A n.2635G>A n.2551G>A n.2543G>A n.2540G>A n.2420G>A | gnomAD v4 |
X | g.53198996T>A | CA413119621 | KDM5C | c.2224A>T (p.Ser742Cys) c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.2101A>T (p.Ser701Cys) c.2023A>T (p.Ser675Cys) n.985A>T c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.2570A>T n.2757A>T n.2754A>T n.2634A>T n.2550A>T n.2542A>T n.2539A>T n.2419A>T | |
X | g.53198996T>C | CA413119623 | KDM5C | c.2224A>G (p.Ser742Gly) c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.2101A>G (p.Ser701Gly) c.2023A>G (p.Ser675Gly) n.985A>G c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.2570A>G n.2757A>G n.2754A>G n.2634A>G n.2550A>G n.2542A>G n.2539A>G n.2419A>G | |
X | g.53198996T>G | CA413119626 | KDM5C | c.2224A>C (p.Ser742Arg) c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.2101A>C (p.Ser701Arg) c.2023A>C (p.Ser675Arg) n.985A>C c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.2570A>C n.2757A>C n.2754A>C n.2634A>C n.2550A>C n.2542A>C n.2539A>C n.2419A>C | |
X | g.53198997G>A | CA516672588 | KDM5C | c.2223C>T (p.Ser741=) c.2220C>T (p.Ser740=) c.1728C>T (p.Ser576=) c.2100C>T (p.Ser700=) c.2022C>T (p.Ser674=) n.984C>T c.1239C>T (p.Ser413=) n.2569C>T n.2756C>T n.2753C>T n.2633C>T n.2549C>T n.2541C>T n.2538C>T n.2418C>T | gnomAD v4 |
X | g.53198997G>C | CA516672590 | KDM5C | c.2223C>G (p.Ser741=) c.2220C>G (p.Ser740=) c.1728C>G (p.Ser576=) c.2100C>G (p.Ser700=) c.2022C>G (p.Ser674=) n.984C>G c.1239C>G (p.Ser413=) n.2569C>G n.2756C>G n.2753C>G n.2633C>G n.2549C>G n.2541C>G n.2538C>G n.2418C>G | |
X | g.53198997G>T | CA516672589 | KDM5C | c.2223C>A (p.Ser741=) c.2220C>A (p.Ser740=) c.1728C>A (p.Ser576=) c.2100C>A (p.Ser700=) c.2022C>A (p.Ser674=) n.984C>A c.1239C>A (p.Ser413=) n.2569C>A n.2756C>A n.2753C>A n.2633C>A n.2549C>A n.2541C>A n.2538C>A n.2418C>A | |
X | g.53198998G>A | CA413119629 | KDM5C | c.2222C>T (p.Ser741Phe) c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.2099C>T (p.Ser700Phe) c.2021C>T (p.Ser674Phe) n.983C>T c.1238C>T (p.Ser413Phe) n.2568C>T n.2755C>T n.2752C>T n.2632C>T n.2548C>T n.2540C>T n.2537C>T n.2417C>T | |
X | g.53198998G>C | CA413119631 | KDM5C | c.2222C>G (p.Ser741Cys) c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.2099C>G (p.Ser700Cys) c.2021C>G (p.Ser674Cys) n.983C>G c.1238C>G (p.Ser413Cys) n.2568C>G n.2755C>G n.2752C>G n.2632C>G n.2548C>G n.2540C>G n.2537C>G n.2417C>G | |
X | g.53198998G>T | CA413119633 | KDM5C | c.2222C>A (p.Ser741Tyr) c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.2099C>A (p.Ser700Tyr) c.2021C>A (p.Ser674Tyr) n.983C>A c.1238C>A (p.Ser413Tyr) n.2568C>A n.2755C>A n.2752C>A n.2632C>A n.2548C>A n.2540C>A n.2537C>A n.2417C>A | |
X | g.53198999A>C | CA413119637 | KDM5C | c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.2020T>G (p.Ser674Ala) n.982T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) n.2567T>G n.2754T>G n.2751T>G n.2631T>G n.2547T>G n.2539T>G n.2536T>G n.2416T>G | |
X | g.53198999A>G | CA413119639 | KDM5C | c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.2020T>C (p.Ser674Pro) n.982T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) n.2567T>C n.2754T>C n.2751T>C n.2631T>C n.2547T>C n.2539T>C n.2536T>C n.2416T>C | gnomAD v4 |
X | g.53198999A>T | CA413119641 | KDM5C | c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.2020T>A (p.Ser674Thr) n.982T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) n.2567T>A n.2754T>A n.2751T>A n.2631T>A n.2547T>A n.2539T>A n.2536T>A n.2416T>A | |
X | g.53199000G>A | CA516672597 | KDM5C | c.2220C>T (p.Cys740=) c.2217C>T (p.Cys739=) c.1725C>T (p.Cys575=) c.2097C>T (p.Cys699=) c.2019C>T (p.Cys673=) n.981C>T c.1236C>T (p.Cys412=) n.2566C>T n.2753C>T n.2750C>T n.2630C>T n.2546C>T n.2538C>T n.2535C>T n.2415C>T | |
X | g.53199000G>C | CA413119648 | KDM5C | c.2220C>G (p.Cys740Trp) c.2217C>G (p.Cys739Trp) c.1725C>G (p.Cys575Trp) c.2097C>G (p.Cys699Trp) c.2019C>G (p.Cys673Trp) n.981C>G c.1236C>G (p.Cys412Trp) n.2566C>G n.2753C>G n.2750C>G n.2630C>G n.2546C>G n.2538C>G n.2535C>G n.2415C>G | |
X | g.53199000G>T | CA413119644 | KDM5C | c.2220C>A (p.Cys740Ter) c.2217C>A (p.Cys739Ter) c.1725C>A (p.Cys575Ter) c.2097C>A (p.Cys699Ter) c.2019C>A (p.Cys673Ter) n.981C>A c.1236C>A (p.Cys412Ter) n.2566C>A n.2753C>A n.2750C>A n.2630C>A n.2546C>A n.2538C>A n.2535C>A n.2415C>A | |
X | g.53199001C>A | CA413119653 | KDM5C | c.2219G>T (p.Cys740Phe) c.2216G>T (p.Cys739Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.2018G>T (p.Cys673Phe) n.980G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.2565G>T n.2752G>T n.2749G>T n.2629G>T n.2545G>T n.2537G>T n.2534G>T n.2414G>T | |
X | g.53199001C>G | CA413119657 | KDM5C | c.2219G>C (p.Cys740Ser) c.2216G>C (p.Cys739Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.2018G>C (p.Cys673Ser) n.980G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.2565G>C n.2752G>C n.2749G>C n.2629G>C n.2545G>C n.2537G>C n.2534G>C n.2414G>C | |
X | g.53199001C>T | CA413119660 | KDM5C | c.2219G>A (p.Cys740Tyr) c.2216G>A (p.Cys739Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.2018G>A (p.Cys673Tyr) n.980G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.2565G>A n.2752G>A n.2749G>A n.2629G>A n.2545G>A n.2537G>A n.2534G>A n.2414G>A | |
X | g.53199002A>C | CA413119665 | KDM5C | c.2218T>G (p.Cys740Gly) c.2215T>G (p.Cys739Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.2017T>G (p.Cys673Gly) n.979T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.2564T>G n.2751T>G n.2748T>G n.2628T>G n.2544T>G n.2536T>G n.2533T>G n.2413T>G | |
X | g.53199002A>G | CA413119668 | KDM5C | c.2218T>C (p.Cys740Arg) c.2215T>C (p.Cys739Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.2017T>C (p.Cys673Arg) n.979T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.2564T>C n.2751T>C n.2748T>C n.2628T>C n.2544T>C n.2536T>C n.2533T>C n.2413T>C | |
X | g.53199002A>T | CA413119672 | KDM5C | c.2218T>A (p.Cys740Ser) c.2215T>A (p.Cys739Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.2017T>A (p.Cys673Ser) n.979T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.2564T>A n.2751T>A n.2748T>A n.2628T>A n.2544T>A n.2536T>A n.2533T>A n.2413T>A | |
X | g.53199003C>A | CA10419434 | KDM5C | c.2217G>T (p.Lys739Asn) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.2016G>T (p.Lys672Asn) n.978G>T c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.2563G>T n.2750G>T n.2747G>T n.2627G>T n.2543G>T n.2535G>T n.2532G>T n.2412G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199003C= | CA2429758682 | KDM5C | c.2217G= (p.Lys739=) c.2214G= (p.Lys738=) c.1722G= (p.Lys574=) c.2094G= (p.Lys698=) c.2016G= (p.Lys672=) n.978G= c.1233G= (p.Lys411=) n.2563G= n.2750G= n.2747G= n.2627G= n.2543G= n.2535G= n.2532G= n.2412G= | |
X | g.53199003C>G | CA413119677 | KDM5C | c.2217G>C (p.Lys739Asn) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.2016G>C (p.Lys672Asn) n.978G>C c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.2563G>C n.2750G>C n.2747G>C n.2627G>C n.2543G>C n.2535G>C n.2532G>C n.2412G>C | dbSNP |
X | g.53199003C>T | CA516672603 | KDM5C | c.2217G>A (p.Lys739=) c.2214G>A (p.Lys738=) c.1722G>A (p.Lys574=) c.2094G>A (p.Lys698=) c.2016G>A (p.Lys672=) n.978G>A c.1233G>A (p.Lys411=) n.2563G>A n.2750G>A n.2747G>A n.2627G>A n.2543G>A n.2535G>A n.2532G>A n.2412G>A | |
X | g.53199004T>A | CA413119681 | KDM5C | c.2216A>T (p.Lys739Met) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.1721A>T (p.Lys574Met) c.2093A>T (p.Lys698Met) c.2015A>T (p.Lys672Met) n.977A>T c.1232A>T (p.Lys411Met) n.2562A>T n.2749A>T n.2746A>T n.2626A>T n.2542A>T n.2534A>T n.2531A>T n.2411A>T | |
X | g.53199004T>C | CA413119682 | KDM5C | c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.2015A>G (p.Lys672Arg) n.977A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.2562A>G n.2749A>G n.2746A>G n.2626A>G n.2542A>G n.2534A>G n.2531A>G n.2411A>G | |
X | g.53199004T>G | CA413119683 | KDM5C | c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.2015A>C (p.Lys672Thr) n.977A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.2562A>C n.2749A>C n.2746A>C n.2626A>C n.2542A>C n.2534A>C n.2531A>C n.2411A>C | |
X | g.53199005T>A | CA413119684 | KDM5C | c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) n.976A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.2561A>T n.2748A>T n.2745A>T n.2625A>T n.2541A>T n.2533A>T n.2530A>T n.2410A>T | |
X | g.53199005T>C | CA413119685 | KDM5C | c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.2014A>G (p.Lys672Glu) n.976A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.2561A>G n.2748A>G n.2745A>G n.2625A>G n.2541A>G n.2533A>G n.2530A>G n.2410A>G | |
X | g.53199005T>G | CA10419435 | KDM5C | c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.2014A>C (p.Lys672Gln) n.976A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.2561A>C n.2748A>C n.2745A>C n.2625A>C n.2541A>C n.2533A>C n.2530A>C n.2410A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199005T= | CA2429758683 | KDM5C | c.2215A= (p.Lys739=) c.2212A= (p.Lys738=) c.1720A= (p.Lys574=) c.2092A= (p.Lys698=) c.2014A= (p.Lys672=) n.976A= c.1231A= (p.Lys411=) n.2561A= n.2748A= n.2745A= n.2625A= n.2541A= n.2533A= n.2530A= n.2410A= | |
X | g.53199006G>A | CA516672604 | KDM5C | c.2214C>T (p.Cys738=) c.2211C>T (p.Cys737=) c.1719C>T (p.Cys573=) c.2091C>T (p.Cys697=) c.2013C>T (p.Cys671=) n.975C>T c.1230C>T (p.Cys410=) n.2560C>T n.2747C>T n.2744C>T n.2624C>T n.2540C>T n.2532C>T n.2529C>T n.2409C>T | |
X | g.53199006G>C | CA413119692 | KDM5C | c.2214C>G (p.Cys738Trp) c.2211C>G (p.Cys737Trp) c.1719C>G (p.Cys573Trp) c.2091C>G (p.Cys697Trp) c.2013C>G (p.Cys671Trp) n.975C>G c.1230C>G (p.Cys410Trp) n.2560C>G n.2747C>G n.2744C>G n.2624C>G n.2540C>G n.2532C>G n.2529C>G n.2409C>G | |
X | g.53199006G>T | CA413119689 | KDM5C | c.2214C>A (p.Cys738Ter) c.2211C>A (p.Cys737Ter) c.1719C>A (p.Cys573Ter) c.2091C>A (p.Cys697Ter) c.2013C>A (p.Cys671Ter) n.975C>A c.1230C>A (p.Cys410Ter) n.2560C>A n.2747C>A n.2744C>A n.2624C>A n.2540C>A n.2532C>A n.2529C>A n.2409C>A | ClinVar |
X | g.53199007C>A | CA413119696 | KDM5C | c.2213G>T (p.Cys738Phe) c.2210G>T (p.Cys737Phe) c.1718G>T (p.Cys573Phe) c.2090G>T (p.Cys697Phe) c.2012G>T (p.Cys671Phe) n.974G>T c.1229G>T (p.Cys410Phe) n.2559G>T n.2746G>T n.2743G>T n.2623G>T n.2539G>T n.2531G>T n.2528G>T n.2408G>T | |
X | g.53199007C= | CA2429758684 | KDM5C | c.2213G= (p.Cys738=) c.2210G= (p.Cys737=) c.1718G= (p.Cys573=) c.2090G= (p.Cys697=) c.2012G= (p.Cys671=) n.974G= c.1229G= (p.Cys410=) n.2559G= n.2746G= n.2743G= n.2623G= n.2539G= n.2531G= n.2528G= n.2408G= | |
X | g.53199007C>G | CA413119701 | KDM5C | c.2213G>C (p.Cys738Ser) c.2210G>C (p.Cys737Ser) c.1718G>C (p.Cys573Ser) c.2090G>C (p.Cys697Ser) c.2012G>C (p.Cys671Ser) n.974G>C c.1229G>C (p.Cys410Ser) n.2559G>C n.2746G>C n.2743G>C n.2623G>C n.2539G>C n.2531G>C n.2528G>C n.2408G>C | |
X | g.53199007C>T | CA10419436 | KDM5C | c.2213G>A (p.Cys738Tyr) c.2210G>A (p.Cys737Tyr) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) c.2090G>A (p.Cys697Tyr) c.2012G>A (p.Cys671Tyr) n.974G>A c.1229G>A (p.Cys410Tyr) n.2559G>A n.2746G>A n.2743G>A n.2623G>A n.2539G>A n.2531G>A n.2528G>A n.2408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199008A>C | CA413119714 | KDM5C | c.2212T>G (p.Cys738Gly) c.2209T>G (p.Cys737Gly) c.1717T>G (p.Cys573Gly) c.2089T>G (p.Cys697Gly) c.2011T>G (p.Cys671Gly) n.973T>G c.1228T>G (p.Cys410Gly) n.2558T>G n.2745T>G n.2742T>G n.2622T>G n.2538T>G n.2530T>G n.2527T>G n.2407T>G | |
X | g.53199008A>G | CA413119720 | KDM5C | c.2212T>C (p.Cys738Arg) c.2209T>C (p.Cys737Arg) c.1717T>C (p.Cys573Arg) c.2089T>C (p.Cys697Arg) c.2011T>C (p.Cys671Arg) n.973T>C c.1228T>C (p.Cys410Arg) n.2558T>C n.2745T>C n.2742T>C n.2622T>C n.2538T>C n.2530T>C n.2527T>C n.2407T>C | gnomAD v4 |
X | g.53199008A>T | CA413119722 | KDM5C | c.2212T>A (p.Cys738Ser) c.2209T>A (p.Cys737Ser) c.1717T>A (p.Cys573Ser) c.2089T>A (p.Cys697Ser) c.2011T>A (p.Cys671Ser) n.973T>A c.1228T>A (p.Cys410Ser) n.2558T>A n.2745T>A n.2742T>A n.2622T>A n.2538T>A n.2530T>A n.2527T>A n.2407T>A | |
X | g.53199009G>A | CA516672628 | KDM5C | c.2211C>T (p.Leu737=) c.2208C>T (p.Leu736=) c.1716C>T (p.Leu572=) c.2088C>T (p.Leu696=) c.2010C>T (p.Leu670=) n.972C>T c.1227C>T (p.Leu409=) n.2557C>T n.2744C>T n.2741C>T n.2621C>T n.2537C>T n.2529C>T n.2526C>T n.2406C>T | |
X | g.53199009G>C | CA516672629 | KDM5C | c.2211C>G (p.Leu737=) c.2208C>G (p.Leu736=) c.1716C>G (p.Leu572=) c.2088C>G (p.Leu696=) c.2010C>G (p.Leu670=) n.972C>G c.1227C>G (p.Leu409=) n.2557C>G n.2744C>G n.2741C>G n.2621C>G n.2537C>G n.2529C>G n.2526C>G n.2406C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.53199009G= | CA2429758685 | KDM5C | c.2211C= (p.Leu737=) c.2208C= (p.Leu736=) c.1716C= (p.Leu572=) c.2088C= (p.Leu696=) c.2010C= (p.Leu670=) n.972C= c.1227C= (p.Leu409=) n.2557C= n.2744C= n.2741C= n.2621C= n.2537C= n.2529C= n.2526C= n.2406C= | |
X | g.53199009G>T | CA516672630 | KDM5C | c.2211C>A (p.Leu737=) c.2208C>A (p.Leu736=) c.1716C>A (p.Leu572=) c.2088C>A (p.Leu696=) c.2010C>A (p.Leu670=) n.972C>A c.1227C>A (p.Leu409=) n.2557C>A n.2744C>A n.2741C>A n.2621C>A n.2537C>A n.2529C>A n.2526C>A n.2406C>A | |
X | g.53199010A>C | CA413119729 | KDM5C | c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) n.971T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.2556T>G n.2743T>G n.2740T>G n.2620T>G n.2536T>G n.2528T>G n.2525T>G n.2405T>G | |
X | g.53199010A>G | CA413119725 | KDM5C | c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) n.971T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.2556T>C n.2743T>C n.2740T>C n.2620T>C n.2536T>C n.2528T>C n.2525T>C n.2405T>C | |
X | g.53199010A>T | CA413119727 | KDM5C | c.2210T>A (p.Leu737His) c.2207T>A (p.Leu736His) c.1715T>A (p.Leu572His) c.2087T>A (p.Leu696His) c.2009T>A (p.Leu670His) n.971T>A c.1226T>A (p.Leu409His) n.2556T>A n.2743T>A n.2740T>A n.2620T>A n.2536T>A n.2528T>A n.2525T>A n.2405T>A | |
X | g.53199011G>A | CA413119733 | KDM5C | c.2209C>T (p.Leu737Phe) c.2206C>T (p.Leu736Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) n.970C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.2555C>T n.2742C>T n.2739C>T n.2619C>T n.2535C>T n.2527C>T n.2524C>T n.2404C>T | |
X | g.53199011G>C | CA413119738 | KDM5C | c.2209C>G (p.Leu737Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) n.970C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) n.2555C>G n.2742C>G n.2739C>G n.2619C>G n.2535C>G n.2527C>G n.2524C>G n.2404C>G | ClinVar |
X | g.53199011G>T | CA413119740 | KDM5C | c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.2206C>A (p.Leu736Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) n.970C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.2555C>A n.2742C>A n.2739C>A n.2619C>A n.2535C>A n.2527C>A n.2524C>A n.2404C>A | |
X | g.53199012A>C | CA413119744 | KDM5C | c.2208T>G (p.Asp736Glu) c.2205T>G (p.Asp735Glu) c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.2085T>G (p.Asp695Glu) c.2007T>G (p.Asp669Glu) n.969T>G c.1224T>G (p.Asp408Glu) n.2554T>G n.2741T>G n.2738T>G n.2618T>G n.2534T>G n.2526T>G n.2523T>G n.2403T>G | |
X | g.53199012A>G | CA516672635 | KDM5C | c.2208T>C (p.Asp736=) c.2205T>C (p.Asp735=) c.1713T>C (p.Asp571=) c.2085T>C (p.Asp695=) c.2007T>C (p.Asp669=) n.969T>C c.1224T>C (p.Asp408=) n.2554T>C n.2741T>C n.2738T>C n.2618T>C n.2534T>C n.2526T>C n.2523T>C n.2403T>C | gnomAD v4 |
X | g.53199012A>T | CA413119746 | KDM5C | c.2208T>A (p.Asp736Glu) c.2205T>A (p.Asp735Glu) c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.2085T>A (p.Asp695Glu) c.2007T>A (p.Asp669Glu) n.969T>A c.1224T>A (p.Asp408Glu) n.2554T>A n.2741T>A n.2738T>A n.2618T>A n.2534T>A n.2526T>A n.2523T>A n.2403T>A | |
X | g.53199013T>A | CA413119753 | KDM5C | c.2207A>T (p.Asp736Val) c.2204A>T (p.Asp735Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.2084A>T (p.Asp695Val) c.2006A>T (p.Asp669Val) n.968A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) n.2553A>T n.2740A>T n.2737A>T n.2617A>T n.2533A>T n.2525A>T n.2522A>T n.2402A>T | |
X | g.53199013T>C | CA413119768 | KDM5C | c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.2084A>G (p.Asp695Gly) c.2006A>G (p.Asp669Gly) n.968A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.2553A>G n.2740A>G n.2737A>G n.2617A>G n.2533A>G n.2525A>G n.2522A>G n.2402A>G | gnomAD v4 |
X | g.53199013T>G | CA413119762 | KDM5C | c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.2084A>C (p.Asp695Ala) c.2006A>C (p.Asp669Ala) n.968A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.2553A>C n.2740A>C n.2737A>C n.2617A>C n.2533A>C n.2525A>C n.2522A>C n.2402A>C | |
X | g.53199014del | CA516672643 | KDM5C | c.2206del (p.Asp736IlefsTer28) c.2203del (p.Asp735IlefsTer28) c.1711del (p.Asp571IlefsTer28) c.2083del (p.Asp695IlefsTer28) c.2005del (p.Asp669IlefsTer28) n.967del c.1222del (p.Asp408IlefsTer28) n.2552del n.2739del n.2736del n.2616del n.2532del n.2524del n.2521del n.2401del | COSMIC |
X | g.53199014C>A | CA413119775 | KDM5C | c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.2083G>T (p.Asp695Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) n.967G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.2552G>T n.2739G>T n.2736G>T n.2616G>T n.2532G>T n.2524G>T n.2521G>T n.2401G>T | |
X | g.53199014C>G | CA413119780 | KDM5C | c.2206G>C (p.Asp736His) c.2203G>C (p.Asp735His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.2083G>C (p.Asp695His) c.2005G>C (p.Asp669His) n.967G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.2552G>C n.2739G>C n.2736G>C n.2616G>C n.2532G>C n.2524G>C n.2521G>C n.2401G>C | |
X | g.53199014C>T | CA413119777 | KDM5C | c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.2083G>A (p.Asp695Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) n.967G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.2552G>A n.2739G>A n.2736G>A n.2616G>A n.2532G>A n.2524G>A n.2521G>A n.2401G>A | |
X | g.53199015A>C | CA413119789 | KDM5C | c.2205T>G (p.Asn735Lys) c.2202T>G (p.Asn734Lys) c.1710T>G (p.Asn570Lys) c.2082T>G (p.Asn694Lys) c.2004T>G (p.Asn668Lys) n.966T>G c.1221T>G (p.Asn407Lys) n.2551T>G n.2738T>G n.2735T>G n.2615T>G n.2531T>G n.2523T>G n.2520T>G n.2400T>G | |
X | g.53199015A>G | CA516672644 | KDM5C | c.2205T>C (p.Asn735=) c.2202T>C (p.Asn734=) c.1710T>C (p.Asn570=) c.2082T>C (p.Asn694=) c.2004T>C (p.Asn668=) n.966T>C c.1221T>C (p.Asn407=) n.2551T>C n.2738T>C n.2735T>C n.2615T>C n.2531T>C n.2523T>C n.2520T>C n.2400T>C | |
X | g.53199015A>T | CA413119792 | KDM5C | c.2205T>A (p.Asn735Lys) c.2202T>A (p.Asn734Lys) c.1710T>A (p.Asn570Lys) c.2082T>A (p.Asn694Lys) c.2004T>A (p.Asn668Lys) n.966T>A c.1221T>A (p.Asn407Lys) n.2551T>A n.2738T>A n.2735T>A n.2615T>A n.2531T>A n.2523T>A n.2520T>A n.2400T>A | |
X | g.53199016T>A | CA413119798 | KDM5C | c.2204A>T (p.Asn735Ile) c.2201A>T (p.Asn734Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) c.2081A>T (p.Asn694Ile) c.2003A>T (p.Asn668Ile) n.965A>T c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.2550A>T n.2737A>T n.2734A>T n.2614A>T n.2530A>T n.2522A>T n.2519A>T n.2399A>T | |
X | g.53199016T>C | CA10419437 | KDM5C | c.2204A>G (p.Asn735Ser) c.2201A>G (p.Asn734Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.2081A>G (p.Asn694Ser) c.2003A>G (p.Asn668Ser) n.965A>G c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.2550A>G n.2737A>G n.2734A>G n.2614A>G n.2530A>G n.2522A>G n.2519A>G n.2399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199016T>G | CA413119803 | KDM5C | c.2204A>C (p.Asn735Thr) c.2201A>C (p.Asn734Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.2081A>C (p.Asn694Thr) c.2003A>C (p.Asn668Thr) n.965A>C c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.2550A>C n.2737A>C n.2734A>C n.2614A>C n.2530A>C n.2522A>C n.2519A>C n.2399A>C | |
X | g.53199016T= | CA2429758686 | KDM5C | c.2204A= (p.Asn735=) c.2201A= (p.Asn734=) c.1709A= (p.Asn570=) c.2081A= (p.Asn694=) c.2003A= (p.Asn668=) n.965A= c.1220A= (p.Asn407=) n.2550A= n.2737A= n.2734A= n.2614A= n.2530A= n.2522A= n.2519A= n.2399A= | |
X | g.53199017T>A | CA413119807 | KDM5C | c.2203A>T (p.Asn735Tyr) c.2200A>T (p.Asn734Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.2080A>T (p.Asn694Tyr) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) n.964A>T c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.2549A>T n.2736A>T n.2733A>T n.2613A>T n.2529A>T n.2521A>T n.2518A>T n.2398A>T | |
X | g.53199017T>C | CA413119816 | KDM5C | c.2203A>G (p.Asn735Asp) c.2200A>G (p.Asn734Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.2080A>G (p.Asn694Asp) c.2002A>G (p.Asn668Asp) n.964A>G c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.2549A>G n.2736A>G n.2733A>G n.2613A>G n.2529A>G n.2521A>G n.2518A>G n.2398A>G | |
X | g.53199017T>G | CA413119823 | KDM5C | c.2203A>C (p.Asn735His) c.2200A>C (p.Asn734His) c.1708A>C (p.Asn570His) c.2080A>C (p.Asn694His) c.2002A>C (p.Asn668His) n.964A>C c.1219A>C (p.Asn407His) n.2549A>C n.2736A>C n.2733A>C n.2613A>C n.2529A>C n.2521A>C n.2518A>C n.2398A>C | |
X | g.53199018G>A | CA516672651 | KDM5C | c.2202C>T (p.Ile734=) c.2199C>T (p.Ile733=) c.1707C>T (p.Ile569=) c.2079C>T (p.Ile693=) c.2001C>T (p.Ile667=) n.963C>T c.1218C>T (p.Ile406=) n.2548C>T n.2735C>T n.2732C>T n.2612C>T n.2528C>T n.2520C>T n.2517C>T n.2397C>T | |
X | g.53199018G>C | CA413119826 | KDM5C | c.2202C>G (p.Ile734Met) c.2199C>G (p.Ile733Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) c.2079C>G (p.Ile693Met) c.2001C>G (p.Ile667Met) n.963C>G c.1218C>G (p.Ile406Met) n.2548C>G n.2735C>G n.2732C>G n.2612C>G n.2528C>G n.2520C>G n.2517C>G n.2397C>G | dbSNP |
X | g.53199018G>T | CA516672650 | KDM5C | c.2202C>A (p.Ile734=) c.2199C>A (p.Ile733=) c.1707C>A (p.Ile569=) c.2079C>A (p.Ile693=) c.2001C>A (p.Ile667=) n.963C>A c.1218C>A (p.Ile406=) n.2548C>A n.2735C>A n.2732C>A n.2612C>A n.2528C>A n.2520C>A n.2517C>A n.2397C>A | |
X | g.53199019A>C | CA413119833 | KDM5C | c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.2198T>G (p.Ile733Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.2000T>G (p.Ile667Ser) n.962T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.2547T>G n.2734T>G n.2731T>G n.2611T>G n.2527T>G n.2519T>G n.2516T>G n.2396T>G | |
X | g.53199019A>G | CA413119834 | KDM5C | c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.2198T>C (p.Ile733Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.962T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.2547T>C n.2734T>C n.2731T>C n.2611T>C n.2527T>C n.2519T>C n.2516T>C n.2396T>C | |
X | g.53199019A>T | CA413119836 | KDM5C | c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.2198T>A (p.Ile733Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.2000T>A (p.Ile667Asn) n.962T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.2547T>A n.2734T>A n.2731T>A n.2611T>A n.2527T>A n.2519T>A n.2516T>A n.2396T>A | |
X | g.53199020T>A | CA413119841 | KDM5C | c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.2197A>T (p.Ile733Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1999A>T (p.Ile667Phe) n.961A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.2546A>T n.2733A>T n.2730A>T n.2610A>T n.2526A>T n.2518A>T n.2515A>T n.2395A>T | |
X | g.53199020T>C | CA10419438 | KDM5C | c.2200A>G (p.Ile734Val) c.2197A>G (p.Ile733Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) n.961A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) n.2546A>G n.2733A>G n.2730A>G n.2610A>G n.2526A>G n.2518A>G n.2515A>G n.2395A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.53199020T>G | CA413119840 | KDM5C | c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.2197A>C (p.Ile733Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.961A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.2546A>C n.2733A>C n.2730A>C n.2610A>C n.2526A>C n.2518A>C n.2515A>C n.2395A>C | |
X | g.53199020T= | CA2429758687 | KDM5C | c.2200A= (p.Ile734=) c.2197A= (p.Ile733=) c.1705A= (p.Ile569=) c.2077A= (p.Ile693=) c.1999A= (p.Ile667=) n.961A= c.1216A= (p.Ile406=) n.2546A= n.2733A= n.2730A= n.2610A= n.2526A= n.2518A= n.2515A= n.2395A= | |
X | g.53199021G>A | CA516672656 | KDM5C | c.2199C>T (p.His733=) c.2196C>T (p.His732=) c.1704C>T (p.His568=) c.2076C>T (p.His692=) c.1998C>T (p.His666=) n.960C>T c.1215C>T (p.His405=) n.2545C>T n.2732C>T n.2729C>T n.2609C>T n.2525C>T n.2517C>T n.2514C>T n.2394C>T | |
X | g.53199021G>C | CA413119842 | KDM5C | c.2199C>G (p.His733Gln) c.2196C>G (p.His732Gln) c.1704C>G (p.His568Gln) c.2076C>G (p.His692Gln) c.1998C>G (p.His666Gln) n.960C>G c.1215C>G (p.His405Gln) n.2545C>G n.2732C>G n.2729C>G n.2609C>G n.2525C>G n.2517C>G n.2514C>G n.2394C>G | |
X | g.53199021G>T | CA413119843 | KDM5C | c.2199C>A (p.His733Gln) c.2196C>A (p.His732Gln) c.1704C>A (p.His568Gln) c.2076C>A (p.His692Gln) c.1998C>A (p.His666Gln) n.960C>A c.1215C>A (p.His405Gln) n.2545C>A n.2732C>A n.2729C>A n.2609C>A n.2525C>A n.2517C>A n.2514C>A n.2394C>A | |
X | g.53199022T>A | CA413119845 | KDM5C | c.2198A>T (p.His733Leu) c.2195A>T (p.His732Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) c.2075A>T (p.His692Leu) c.1997A>T (p.His666Leu) n.959A>T c.1214A>T (p.His405Leu) n.2544A>T n.2731A>T n.2728A>T n.2608A>T n.2524A>T n.2516A>T n.2513A>T n.2393A>T | |
X | g.53199022T>C | CA413119847 | KDM5C | c.2198A>G (p.His733Arg) c.2195A>G (p.His732Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) c.2075A>G (p.His692Arg) c.1997A>G (p.His666Arg) n.959A>G c.1214A>G (p.His405Arg) n.2544A>G n.2731A>G n.2728A>G n.2608A>G n.2524A>G n.2516A>G n.2513A>G n.2393A>G | |
X | g.53199022T>G | CA413119850 | KDM5C | c.2198A>C (p.His733Pro) c.2195A>C (p.His732Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) c.2075A>C (p.His692Pro) c.1997A>C (p.His666Pro) n.959A>C c.1214A>C (p.His405Pro) n.2544A>C n.2731A>C n.2728A>C n.2608A>C n.2524A>C n.2516A>C n.2513A>C n.2393A>C | COSMIC |
X | g.53199023G>A | CA413119852 | KDM5C | c.2197C>T (p.His733Tyr) c.2194C>T (p.His732Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) c.2074C>T (p.His692Tyr) c.1996C>T (p.His666Tyr) n.958C>T c.1213C>T (p.His405Tyr) n.2543C>T n.2730C>T n.2727C>T n.2607C>T n.2523C>T n.2515C>T n.2512C>T n.2392C>T | |
X | g.53199023G>C | CA413119857 | KDM5C | c.2197C>G (p.His733Asp) c.2194C>G (p.His732Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) c.2074C>G (p.His692Asp) c.1996C>G (p.His666Asp) n.958C>G c.1213C>G (p.His405Asp) n.2543C>G n.2730C>G n.2727C>G n.2607C>G n.2523C>G n.2515C>G n.2512C>G n.2392C>G | |
X | g.53199023G>T | CA413119861 | KDM5C | c.2197C>A (p.His733Asn) c.2194C>A (p.His732Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) c.2074C>A (p.His692Asn) c.1996C>A (p.His666Asn) n.958C>A c.1213C>A (p.His405Asn) n.2543C>A n.2730C>A n.2727C>A n.2607C>A n.2523C>A n.2515C>A n.2512C>A n.2392C>A | |
X | g.53199024G>A | CA516672664 | KDM5C | c.2196C>T (p.Ser732=) c.2193C>T (p.Ser731=) c.1701C>T (p.Ser567=) c.2073C>T (p.Ser691=) c.1995C>T (p.Ser665=) n.957C>T c.1212C>T (p.Ser404=) n.2542C>T n.2729C>T n.2726C>T n.2606C>T n.2522C>T n.2514C>T n.2511C>T n.2391C>T | |
X | g.53199024G>C | CA516672661 | KDM5C | c.2196C>G (p.Ser732=) c.2193C>G (p.Ser731=) c.1701C>G (p.Ser567=) c.2073C>G (p.Ser691=) c.1995C>G (p.Ser665=) n.957C>G c.1212C>G (p.Ser404=) n.2542C>G n.2729C>G n.2726C>G n.2606C>G n.2522C>G n.2514C>G n.2511C>G n.2391C>G | gnomAD v4 |
X | g.53199024G>T | CA516672662 | KDM5C | c.2196C>A (p.Ser732=) c.2193C>A (p.Ser731=) c.1701C>A (p.Ser567=) c.2073C>A (p.Ser691=) c.1995C>A (p.Ser665=) n.957C>A c.1212C>A (p.Ser404=) n.2542C>A n.2729C>A n.2726C>A n.2606C>A n.2522C>A n.2514C>A n.2511C>A n.2391C>A | |
X | g.53199025G>A | CA413119864 | KDM5C | c.2195C>T (p.Ser732Phe) c.2192C>T (p.Ser731Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.2072C>T (p.Ser691Phe) c.1994C>T (p.Ser665Phe) n.956C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.2541C>T n.2728C>T n.2725C>T n.2605C>T n.2521C>T n.2513C>T n.2510C>T n.2390C>T | |
X | g.53199025G>C | CA413119868 | KDM5C | c.2195C>G (p.Ser732Cys) c.2192C>G (p.Ser731Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.2072C>G (p.Ser691Cys) c.1994C>G (p.Ser665Cys) n.956C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.2541C>G n.2728C>G n.2725C>G n.2605C>G n.2521C>G n.2513C>G n.2510C>G n.2390C>G | |
X | g.53199025G>T | CA413119872 | KDM5C | c.2195C>A (p.Ser732Tyr) c.2192C>A (p.Ser731Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) c.1994C>A (p.Ser665Tyr) n.956C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.2541C>A n.2728C>A n.2725C>A n.2605C>A n.2521C>A n.2513C>A n.2510C>A n.2390C>A | gnomAD v4 |
X | g.53199026A>C | CA413119877 | KDM5C | c.2194T>G (p.Ser732Ala) c.2191T>G (p.Ser731Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.1993T>G (p.Ser665Ala) n.955T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.2540T>G n.2727T>G n.2724T>G n.2604T>G n.2520T>G n.2512T>G n.2509T>G n.2389T>G | |
X | g.53199026A>G | CA413119876 | KDM5C | c.2194T>C (p.Ser732Pro) c.2191T>C (p.Ser731Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.1993T>C (p.Ser665Pro) n.955T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.2540T>C n.2727T>C n.2724T>C n.2604T>C n.2520T>C n.2512T>C n.2509T>C n.2389T>C | |
X | g.53199026A>T | CA413119874 | KDM5C | c.2194T>A (p.Ser732Thr) c.2191T>A (p.Ser731Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.1993T>A (p.Ser665Thr) n.955T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.2540T>A n.2727T>A n.2724T>A n.2604T>A n.2520T>A n.2512T>A n.2509T>A n.2389T>A | |
X | g.53199027A>C | CA516672668 | KDM5C | c.2193T>G (p.Leu731=) c.2190T>G (p.Leu730=) c.1698T>G (p.Leu566=) c.2070T>G (p.Leu690=) c.1992T>G (p.Leu664=) n.954T>G c.1209T>G (p.Leu403=) n.2539T>G n.2726T>G n.2723T>G n.2603T>G n.2519T>G n.2511T>G n.2508T>G n.2388T>G | |
X | g.53199027A>G | CA516672669 | KDM5C | c.2193T>C (p.Leu731=) c.2190T>C (p.Leu730=) c.1698T>C (p.Leu566=) c.2070T>C (p.Leu690=) c.1992T>C (p.Leu664=) n.954T>C c.1209T>C (p.Leu403=) n.2539T>C n.2726T>C n.2723T>C n.2603T>C n.2519T>C n.2511T>C n.2508T>C n.2388T>C | |
X | g.53199027A>T | CA516672671 | KDM5C | c.2193T>A (p.Leu731=) c.2190T>A (p.Leu730=) c.1698T>A (p.Leu566=) c.2070T>A (p.Leu690=) c.1992T>A (p.Leu664=) n.954T>A c.1209T>A (p.Leu403=) n.2539T>A n.2726T>A n.2723T>A n.2603T>A n.2519T>A n.2511T>A n.2508T>A n.2388T>A | |
X | g.53199028A>C | CA413119880 | KDM5C | c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.953T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.2538T>G n.2725T>G n.2722T>G n.2602T>G n.2518T>G n.2510T>G n.2507T>G n.2387T>G | |
X | g.53199028A>G | CA413119884 | KDM5C | c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.953T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.2538T>C n.2725T>C n.2722T>C n.2602T>C n.2518T>C n.2510T>C n.2507T>C n.2387T>C | |
X | g.53199028A>T | CA413119888 | KDM5C | c.2192T>A (p.Leu731His) c.2189T>A (p.Leu730His) c.1697T>A (p.Leu566His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.1991T>A (p.Leu664His) n.953T>A c.1208T>A (p.Leu403His) n.2538T>A n.2725T>A n.2722T>A n.2602T>A n.2518T>A n.2510T>A n.2507T>A n.2387T>A | |
X | g.53199029G>A | CA120651 | KDM5C | c.2191C>T (p.Leu731Phe) c.2188C>T (p.Leu730Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) n.952C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.2537C>T n.2724C>T n.2721C>T n.2601C>T n.2517C>T n.2509C>T n.2506C>T n.2386C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.53199029G>C | CA413119896 | KDM5C | c.2191C>G (p.Leu731Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) n.952C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) n.2537C>G n.2724C>G n.2721C>G n.2601C>G n.2517C>G n.2509C>G n.2506C>G n.2386C>G | |
X | g.53199029G= | CA2429758688 | KDM5C | c.2191C= (p.Leu731=) c.2188C= (p.Leu730=) c.1696C= (p.Leu566=) c.2068C= (p.Leu690=) c.1990C= (p.Leu664=) n.952C= c.1207C= (p.Leu403=) n.2537C= n.2724C= n.2721C= n.2601C= n.2517C= n.2509C= n.2506C= n.2386C= | |
X | g.53199029G>T | CA413119898 | KDM5C | c.2191C>A (p.Leu731Ile) c.2188C>A (p.Leu730Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) n.952C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.2537C>A n.2724C>A n.2721C>A n.2601C>A n.2517C>A n.2509C>A n.2506C>A n.2386C>A | |
X | g.53199030G>A | CA516672675 | KDM5C | c.2190C>T (p.Cys730=) c.2187C>T (p.Cys729=) c.1695C>T (p.Cys565=) c.2067C>T (p.Cys689=) c.1989C>T (p.Cys663=) n.951C>T c.1206C>T (p.Cys402=) n.2536C>T n.2723C>T n.2720C>T n.2600C>T n.2516C>T n.2508C>T n.2505C>T n.2385C>T | |
X | g.53199030G>C | CA413119906 | KDM5C | c.2190C>G (p.Cys730Trp) c.2187C>G (p.Cys729Trp) c.1695C>G (p.Cys565Trp) c.2067C>G (p.Cys689Trp) c.1989C>G (p.Cys663Trp) n.951C>G c.1206C>G (p.Cys402Trp) n.2536C>G n.2723C>G n.2720C>G n.2600C>G n.2516C>G n.2508C>G n.2505C>G n.2385C>G | |
X | g.53199030G>T | CA413119903 | KDM5C | c.2190C>A (p.Cys730Ter) c.2187C>A (p.Cys729Ter) c.1695C>A (p.Cys565Ter) c.2067C>A (p.Cys689Ter) c.1989C>A (p.Cys663Ter) n.951C>A c.1206C>A (p.Cys402Ter) n.2536C>A n.2723C>A n.2720C>A n.2600C>A n.2516C>A n.2508C>A n.2505C>A n.2385C>A | |
X | g.53199031C>A | CA413119912 | KDM5C | c.2189G>T (p.Cys730Phe) c.2186G>T (p.Cys729Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.2066G>T (p.Cys689Phe) c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.950G>T c.1205G>T (p.Cys402Phe) n.2535G>T n.2722G>T n.2719G>T n.2599G>T n.2515G>T n.2507G>T n.2504G>T n.2384G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53199031C>G | CA413119914 | KDM5C | c.2189G>C (p.Cys730Ser) c.2186G>C (p.Cys729Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.2066G>C (p.Cys689Ser) c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.950G>C c.1205G>C (p.Cys402Ser) n.2535G>C n.2722G>C n.2719G>C n.2599G>C n.2515G>C n.2507G>C n.2504G>C n.2384G>C | |
X | g.53199031C>T | CA413119917 | KDM5C | c.2189G>A (p.Cys730Tyr) c.2186G>A (p.Cys729Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.2066G>A (p.Cys689Tyr) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.950G>A c.1205G>A (p.Cys402Tyr) n.2535G>A n.2722G>A n.2719G>A n.2599G>A n.2515G>A n.2507G>A n.2504G>A n.2384G>A | |
X | g.53199032A>C | CA413119919 | KDM5C | c.2188T>G (p.Cys730Gly) c.2185T>G (p.Cys729Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) c.2065T>G (p.Cys689Gly) c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.949T>G c.1204T>G (p.Cys402Gly) n.2534T>G n.2721T>G n.2718T>G n.2598T>G n.2514T>G n.2506T>G n.2503T>G n.2383T>G | |
X | g.53199032A>G | CA413119921 | KDM5C | c.2188T>C (p.Cys730Arg) c.2185T>C (p.Cys729Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) c.2065T>C (p.Cys689Arg) c.1987T>C (p.Cys663Arg) n.949T>C c.1204T>C (p.Cys402Arg) n.2534T>C n.2721T>C n.2718T>C n.2598T>C n.2514T>C n.2506T>C n.2503T>C n.2383T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53199032A>T | CA413119924 | KDM5C | c.2188T>A (p.Cys730Ser) c.2185T>A (p.Cys729Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) c.2065T>A (p.Cys689Ser) c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.949T>A c.1204T>A (p.Cys402Ser) n.2534T>A n.2721T>A n.2718T>A n.2598T>A n.2514T>A n.2506T>A n.2503T>A n.2383T>A | |
X | g.53199033G>A | CA516672681 | KDM5C | c.2187C>T (p.Val729=) c.2184C>T (p.Val728=) c.1692C>T (p.Val564=) c.2064C>T (p.Val688=) c.1986C>T (p.Val662=) n.948C>T c.1203C>T (p.Val401=) n.2533C>T n.2720C>T n.2717C>T n.2597C>T n.2513C>T n.2505C>T n.2502C>T n.2382C>T | |
X | g.53199033G>C | CA516672682 | KDM5C | c.2187C>G (p.Val729=) c.2184C>G (p.Val728=) c.1692C>G (p.Val564=) c.2064C>G (p.Val688=) c.1986C>G (p.Val662=) n.948C>G c.1203C>G (p.Val401=) n.2533C>G n.2720C>G n.2717C>G n.2597C>G n.2513C>G n.2505C>G n.2502C>G n.2382C>G | |
X | g.53199033G>T | CA516672684 | KDM5C | c.2187C>A (p.Val729=) c.2184C>A (p.Val728=) c.1692C>A (p.Val564=) c.2064C>A (p.Val688=) c.1986C>A (p.Val662=) n.948C>A c.1203C>A (p.Val401=) n.2533C>A n.2720C>A n.2717C>A n.2597C>A n.2513C>A n.2505C>A n.2502C>A n.2382C>A | |
X | g.53199034A>C | CA413119928 | KDM5C | c.2186T>G (p.Val729Gly) c.2183T>G (p.Val728Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.2063T>G (p.Val688Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) n.947T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) n.2532T>G n.2719T>G n.2716T>G n.2596T>G n.2512T>G n.2504T>G n.2501T>G n.2381T>G | |
X | g.53199034A>G | CA413119934 | KDM5C | c.2186T>C (p.Val729Ala) c.2183T>C (p.Val728Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) n.947T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) n.2532T>C n.2719T>C n.2716T>C n.2596T>C n.2512T>C n.2504T>C n.2501T>C n.2381T>C | |
X | g.53199034A>T | CA413119930 | KDM5C | c.2186T>A (p.Val729Asp) c.2183T>A (p.Val728Asp) c.1691T>A (p.Val564Asp) c.2063T>A (p.Val688Asp) c.1985T>A (p.Val662Asp) n.947T>A c.1202T>A (p.Val401Asp) n.2532T>A n.2719T>A n.2716T>A n.2596T>A n.2512T>A n.2504T>A n.2501T>A n.2381T>A | |
X | g.53199035C>A | CA413119939 | KDM5C | c.2185G>T (p.Val729Phe) c.2182G>T (p.Val728Phe) c.1690G>T (p.Val564Phe) c.2062G>T (p.Val688Phe) c.1984G>T (p.Val662Phe) n.946G>T c.1201G>T (p.Val401Phe) n.2531G>T n.2718G>T n.2715G>T n.2595G>T n.2511G>T n.2503G>T n.2500G>T n.2380G>T | |
X | g.53199035C>G | CA413119952 | KDM5C | c.2185G>C (p.Val729Leu) c.2182G>C (p.Val728Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.2062G>C (p.Val688Leu) c.1984G>C (p.Val662Leu) n.946G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) n.2531G>C n.2718G>C n.2715G>C n.2595G>C n.2511G>C n.2503G>C n.2500G>C n.2380G>C | |
X | g.53199035C>T | CA413119955 | KDM5C | c.2185G>A (p.Val729Ile) c.2182G>A (p.Val728Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.2062G>A (p.Val688Ile) c.1984G>A (p.Val662Ile) n.946G>A c.1201G>A (p.Val401Ile) n.2531G>A n.2718G>A n.2715G>A n.2595G>A n.2511G>A n.2503G>A n.2500G>A n.2380G>A | |
X | g.53199036A>C | CA516672688 | KDM5C | c.2184T>G (p.Leu728=) c.2181T>G (p.Leu727=) c.1689T>G (p.Leu563=) c.2061T>G (p.Leu687=) c.1983T>G (p.Leu661=) n.945T>G c.1200T>G (p.Leu400=) n.2530T>G n.2717T>G n.2714T>G n.2594T>G n.2510T>G n.2502T>G n.2499T>G n.2379T>G | |
X | g.53199036A>G | CA516672690 | KDM5C | c.2184T>C (p.Leu728=) c.2181T>C (p.Leu727=) c.1689T>C (p.Leu563=) c.2061T>C (p.Leu687=) c.1983T>C (p.Leu661=) n.945T>C c.1200T>C (p.Leu400=) n.2530T>C n.2717T>C n.2714T>C n.2594T>C n.2510T>C n.2502T>C n.2499T>C n.2379T>C | |
X | g.53199036A>T | CA516672691 | KDM5C | c.2184T>A (p.Leu728=) c.2181T>A (p.Leu727=) c.1689T>A (p.Leu563=) c.2061T>A (p.Leu687=) c.1983T>A (p.Leu661=) n.945T>A c.1200T>A (p.Leu400=) n.2530T>A n.2717T>A n.2714T>A n.2594T>A n.2510T>A n.2502T>A n.2499T>A n.2379T>A | |
X | g.53199037A>C | CA413119963 | KDM5C | c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) n.944T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.2529T>G n.2716T>G n.2713T>G n.2593T>G n.2509T>G n.2501T>G n.2498T>G n.2378T>G | |
X | g.53199037A>G | CA413119965 | KDM5C | c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) n.944T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.2529T>C n.2716T>C n.2713T>C n.2593T>C n.2509T>C n.2501T>C n.2498T>C n.2378T>C | |
X | g.53199037A>T | CA413119970 | KDM5C | c.2183T>A (p.Leu728His) c.2180T>A (p.Leu727His) c.1688T>A (p.Leu563His) c.2060T>A (p.Leu687His) c.1982T>A (p.Leu661His) n.944T>A c.1199T>A (p.Leu400His) n.2529T>A n.2716T>A n.2713T>A n.2593T>A n.2509T>A n.2501T>A n.2498T>A n.2378T>A | |
X | g.53199038G>A | CA413119974 | KDM5C | c.2182C>T (p.Leu728Phe) c.2179C>T (p.Leu727Phe) c.1687C>T (p.Leu563Phe) c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.1981C>T (p.Leu661Phe) n.943C>T c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.2528C>T n.2715C>T n.2712C>T n.2592C>T n.2508C>T n.2500C>T n.2497C>T n.2377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199038G>C | CA413119976 | KDM5C | c.2182C>G (p.Leu728Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) n.943C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) n.2528C>G n.2715C>G n.2712C>G n.2592C>G n.2508C>G n.2500C>G n.2497C>G n.2377C>G | |
X | g.53199038G= | CA2429758689 | KDM5C | c.2182C= (p.Leu728=) c.2179C= (p.Leu727=) c.1687C= (p.Leu563=) c.2059C= (p.Leu687=) c.1981C= (p.Leu661=) n.943C= c.1198C= (p.Leu400=) n.2528C= n.2715C= n.2712C= n.2592C= n.2508C= n.2500C= n.2497C= n.2377C= | |
X | g.53199038G>T | CA413119979 | KDM5C | c.2182C>A (p.Leu728Ile) c.2179C>A (p.Leu727Ile) c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.1981C>A (p.Leu661Ile) n.943C>A c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.2528C>A n.2715C>A n.2712C>A n.2592C>A n.2508C>A n.2500C>A n.2497C>A n.2377C>A | |
X | g.53199039G>A | CA516672696 | KDM5C | c.2181C>T (p.Gly727=) c.2178C>T (p.Gly726=) c.1686C>T (p.Gly562=) c.2058C>T (p.Gly686=) c.1980C>T (p.Gly660=) n.942C>T c.1197C>T (p.Gly399=) n.2527C>T n.2714C>T n.2711C>T n.2591C>T n.2507C>T n.2499C>T n.2496C>T n.2376C>T | dbSNP |
X | g.53199039G>C | CA10419439 | KDM5C | c.2181C>G (p.Gly727=) c.2178C>G (p.Gly726=) c.1686C>G (p.Gly562=) c.2058C>G (p.Gly686=) c.1980C>G (p.Gly660=) n.942C>G c.1197C>G (p.Gly399=) n.2527C>G n.2714C>G n.2711C>G n.2591C>G n.2507C>G n.2499C>G n.2496C>G n.2376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199039G= | CA2429758690 | KDM5C | c.2181C= (p.Gly727=) c.2178C= (p.Gly726=) c.1686C= (p.Gly562=) c.2058C= (p.Gly686=) c.1980C= (p.Gly660=) n.942C= c.1197C= (p.Gly399=) n.2527C= n.2714C= n.2711C= n.2591C= n.2507C= n.2499C= n.2496C= n.2376C= | |
X | g.53199039G>T | CA516672698 | KDM5C | c.2181C>A (p.Gly727=) c.2178C>A (p.Gly726=) c.1686C>A (p.Gly562=) c.2058C>A (p.Gly686=) c.1980C>A (p.Gly660=) n.942C>A c.1197C>A (p.Gly399=) n.2527C>A n.2714C>A n.2711C>A n.2591C>A n.2507C>A n.2499C>A n.2496C>A n.2376C>A | |
X | g.53199040C>A | CA413119988 | KDM5C | c.2180G>T (p.Gly727Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.2057G>T (p.Gly686Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) n.941G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) n.2526G>T n.2713G>T n.2710G>T n.2590G>T n.2506G>T n.2498G>T n.2495G>T n.2375G>T | dbSNP |
X | g.53199040C>G | CA413119995 | KDM5C | c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.941G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.2526G>C n.2713G>C n.2710G>C n.2590G>C n.2506G>C n.2498G>C n.2495G>C n.2375G>C | dbSNP |
X | g.53199040C>T | CA413119990 | KDM5C | c.2180G>A (p.Gly727Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.2057G>A (p.Gly686Asp) c.1979G>A (p.Gly660Asp) n.941G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.2526G>A n.2713G>A n.2710G>A n.2590G>A n.2506G>A n.2498G>A n.2495G>A n.2375G>A | dbSNP |
X | g.53199041C>A | CA413120000 | KDM5C | c.2179G>T (p.Gly727Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.1978G>T (p.Gly660Cys) n.940G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.2525G>T n.2712G>T n.2709G>T n.2589G>T n.2505G>T n.2497G>T n.2494G>T n.2374G>T | |
X | g.53199041C= | CA2429758691 | KDM5C | c.2179G= (p.Gly727=) c.2176G= (p.Gly726=) c.1684G= (p.Gly562=) c.2056G= (p.Gly686=) c.1978G= (p.Gly660=) n.940G= c.1195G= (p.Gly399=) n.2525G= n.2712G= n.2709G= n.2589G= n.2505G= n.2497G= n.2494G= n.2374G= | |
X | g.53199041C>G | CA413120006 | KDM5C | c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.940G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.2525G>C n.2712G>C n.2709G>C n.2589G>C n.2505G>C n.2497G>C n.2494G>C n.2374G>C | |
X | g.53199041C>T | CA413120003 | KDM5C | c.2179G>A (p.Gly727Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.1978G>A (p.Gly660Ser) n.940G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.2525G>A n.2712G>A n.2709G>A n.2589G>A n.2505G>A n.2497G>A n.2494G>A n.2374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199042G>A | CA10419441 | KDM5C | c.2178C>T (p.Asp726=) c.2175C>T (p.Asp725=) c.1683C>T (p.Asp561=) c.2055C>T (p.Asp685=) c.1977C>T (p.Asp659=) n.939C>T c.1194C>T (p.Asp398=) n.2524C>T n.2711C>T n.2708C>T n.2588C>T n.2504C>T n.2496C>T n.2493C>T n.2373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53199042G>C | CA413120017 | KDM5C | c.2178C>G (p.Asp726Glu) c.2175C>G (p.Asp725Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.2055C>G (p.Asp685Glu) c.1977C>G (p.Asp659Glu) n.939C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.2524C>G n.2711C>G n.2708C>G n.2588C>G n.2504C>G n.2496C>G n.2493C>G n.2373C>G | |
X | g.53199042G= | CA2429758692 | KDM5C | c.2178C= (p.Asp726=) c.2175C= (p.Asp725=) c.1683C= (p.Asp561=) c.2055C= (p.Asp685=) c.1977C= (p.Asp659=) n.939C= c.1194C= (p.Asp398=) n.2524C= n.2711C= n.2708C= n.2588C= n.2504C= n.2496C= n.2493C= n.2373C= | |
X | g.53199042G>T | CA10419440 | KDM5C | c.2178C>A (p.Asp726Glu) c.2175C>A (p.Asp725Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.2055C>A (p.Asp685Glu) c.1977C>A (p.Asp659Glu) n.939C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.2524C>A n.2711C>A n.2708C>A n.2588C>A n.2504C>A n.2496C>A n.2493C>A n.2373C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.53199043T>A | CA413120022 | KDM5C | c.2177A>T (p.Asp726Val) c.2174A>T (p.Asp725Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.2054A>T (p.Asp685Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) n.938A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) n.2523A>T n.2710A>T n.2707A>T n.2587A>T n.2503A>T n.2495A>T n.2492A>T n.2372A>T | |
X | g.53199043T>C | CA413120027 | KDM5C | c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) n.938A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.2523A>G n.2710A>G n.2707A>G n.2587A>G n.2503A>G n.2495A>G n.2492A>G n.2372A>G | gnomAD v4 |
X | g.53199043T>G | CA413120024 | KDM5C | c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) n.938A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.2523A>C n.2710A>C n.2707A>C n.2587A>C n.2503A>C n.2495A>C n.2492A>C n.2372A>C | |
X | g.53199044C>A | CA413120032 | KDM5C | c.2176G>T (p.Asp726Tyr) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) n.937G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.2522G>T n.2709G>T n.2706G>T n.2586G>T n.2502G>T n.2494G>T n.2491G>T n.2371G>T | |
X | g.53199044C>G | CA413120038 | KDM5C | c.2176G>C (p.Asp726His) c.2173G>C (p.Asp725His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.2053G>C (p.Asp685His) c.1975G>C (p.Asp659His) n.937G>C c.1192G>C (p.Asp398His) n.2522G>C n.2709G>C n.2706G>C n.2586G>C n.2502G>C n.2494G>C n.2491G>C n.2371G>C | dbSNP |
X | g.53199044C>T | CA413120041 | KDM5C | c.2176G>A (p.Asp726Asn) c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) n.937G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.2522G>A n.2709G>A n.2706G>A n.2586G>A n.2502G>A n.2494G>A n.2491G>A n.2371G>A | |
X | g.53199045T>A | CA516672709 | KDM5C | c.2175A>T (p.Pro725=) c.2172A>T (p.Pro724=) c.1680A>T (p.Pro560=) c.2052A>T (p.Pro684=) c.1974A>T (p.Pro658=) n.936A>T c.1191A>T (p.Pro397=) n.2521A>T n.2708A>T n.2705A>T n.2585A>T n.2501A>T n.2493A>T n.2490A>T n.2370A>T | |
X | g.53199045T>C | CA516672713 | KDM5C | c.2175A>G (p.Pro725=) c.2172A>G (p.Pro724=) c.1680A>G (p.Pro560=) c.2052A>G (p.Pro684=) c.1974A>G (p.Pro658=) n.936A>G c.1191A>G (p.Pro397=) n.2521A>G n.2708A>G n.2705A>G n.2585A>G n.2501A>G n.2493A>G n.2490A>G n.2370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53199045T>G | CA516672711 | KDM5C | c.2175A>C (p.Pro725=) c.2172A>C (p.Pro724=) c.1680A>C (p.Pro560=) c.2052A>C (p.Pro684=) c.1974A>C (p.Pro658=) n.936A>C c.1191A>C (p.Pro397=) n.2521A>C n.2708A>C n.2705A>C n.2585A>C n.2501A>C n.2493A>C n.2490A>C n.2370A>C | |
X | g.53199045T= | CA2429758693 | KDM5C | c.2175A= (p.Pro725=) c.2172A= (p.Pro724=) c.1680A= (p.Pro560=) c.2052A= (p.Pro684=) c.1974A= (p.Pro658=) n.936A= c.1191A= (p.Pro397=) n.2521A= n.2708A= n.2705A= n.2585A= n.2501A= n.2493A= n.2490A= n.2370A= | |
X | g.53199046G>A | CA413120044 | KDM5C | c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) n.935C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.2520C>T n.2707C>T n.2704C>T n.2584C>T n.2500C>T n.2492C>T n.2489C>T n.2369C>T | |
X | g.53199046G>C | CA413120048 | KDM5C | c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) n.935C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.2520C>G n.2707C>G n.2704C>G n.2584C>G n.2500C>G n.2492C>G n.2489C>G n.2369C>G | |
X | g.53199046G>T | CA413120052 | KDM5C | c.2174C>A (p.Pro725Gln) c.2171C>A (p.Pro724Gln) c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) n.935C>A c.1190C>A (p.Pro397Gln) n.2520C>A n.2707C>A n.2704C>A n.2584C>A n.2500C>A n.2492C>A n.2489C>A n.2369C>A | |
X | g.53199048del | CA2820948839 | KDM5C | c.2174del (p.Pro725GlnfsTer?) c.2171del (p.Pro724GlnfsTer?) c.1679del (p.Pro560GlnfsTer?) c.2051del (p.Pro684GlnfsTer?) c.1973del (p.Pro658GlnfsTer?) n.935del c.1190del (p.Pro397GlnfsTer?) n.2520del n.2707del n.2704del n.2584del n.2500del n.2492del n.2489del n.2369del | |
X | g.53199047G>A | CA413120060 | KDM5C | c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) n.934C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.2519C>T n.2706C>T n.2703C>T n.2583C>T n.2499C>T n.2491C>T n.2488C>T n.2368C>T | |
X | g.53199047G>C | CA413120057 | KDM5C | c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) n.934C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.2519C>G n.2706C>G n.2703C>G n.2583C>G n.2499C>G n.2491C>G n.2488C>G n.2368C>G | gnomAD v4 |
X | g.53199047G>T | CA413120059 | KDM5C | c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) n.934C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.2519C>A n.2706C>A n.2703C>A n.2583C>A n.2499C>A n.2491C>A n.2488C>A n.2368C>A | |
X | g.53199048G>A | CA516672717 | KDM5C | c.2172C>T (p.Cys724=) c.2169C>T (p.Cys723=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.2049C>T (p.Cys683=) c.1971C>T (p.Cys657=) n.933C>T c.1188C>T (p.Cys396=) n.2518C>T n.2705C>T n.2702C>T n.2582C>T n.2498C>T n.2490C>T n.2487C>T n.2367C>T | |
X | g.53199048G>C | CA413120063 | KDM5C | c.2172C>G (p.Cys724Trp) c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.2049C>G (p.Cys683Trp) c.1971C>G (p.Cys657Trp) n.933C>G c.1188C>G (p.Cys396Trp) n.2518C>G n.2705C>G n.2702C>G n.2582C>G n.2498C>G n.2490C>G n.2487C>G n.2367C>G | |
X | g.53199048G= | CA2429758694 | KDM5C | c.2172C= (p.Cys724=) c.2169C= (p.Cys723=) c.1677C= (p.Cys559=) c.2049C= (p.Cys683=) c.1971C= (p.Cys657=) n.933C= c.1188C= (p.Cys396=) n.2518C= n.2705C= n.2702C= n.2582C= n.2498C= n.2490C= n.2487C= n.2367C= | |
X | g.53199048G>T | CA128824 | KDM5C | c.2172C>A (p.Cys724Ter) c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.2049C>A (p.Cys683Ter) c.1971C>A (p.Cys657Ter) n.933C>A c.1188C>A (p.Cys396Ter) n.2518C>A n.2705C>A n.2702C>A n.2582C>A n.2498C>A n.2490C>A n.2487C>A n.2367C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.53199049C>A | CA413120070 | KDM5C | c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.2048G>T (p.Cys683Phe) c.1970G>T (p.Cys657Phe) n.932G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.2517G>T n.2704G>T n.2701G>T n.2581G>T n.2497G>T n.2489G>T n.2486G>T n.2366G>T | |
X | g.53199049C>G | CA413120076 | KDM5C | c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.2048G>C (p.Cys683Ser) c.1970G>C (p.Cys657Ser) n.932G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.2517G>C n.2704G>C n.2701G>C n.2581G>C n.2497G>C n.2489G>C n.2486G>C n.2366G>C | dbSNP |
X | g.53199049C>T | CA413120079 | KDM5C | c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.2048G>A (p.Cys683Tyr) c.1970G>A (p.Cys657Tyr) n.932G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.2517G>A n.2704G>A n.2701G>A n.2581G>A n.2497G>A n.2489G>A n.2486G>A n.2366G>A | dbSNP |
X | g.53199050A>C | CA413120085 | KDM5C | c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.2047T>G (p.Cys683Gly) c.1969T>G (p.Cys657Gly) n.931T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.2516T>G n.2703T>G n.2700T>G n.2580T>G n.2496T>G n.2488T>G n.2485T>G n.2365T>G | |
X | g.53199050A>G | CA413120100 | KDM5C | c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.2047T>C (p.Cys683Arg) c.1969T>C (p.Cys657Arg) n.931T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.2516T>C n.2703T>C n.2700T>C n.2580T>C n.2496T>C n.2488T>C n.2485T>C n.2365T>C | |
X | g.53199050A>T | CA413120087 | KDM5C | c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.2047T>A (p.Cys683Ser) c.1969T>A (p.Cys657Ser) n.931T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.2516T>A n.2703T>A n.2700T>A n.2580T>A n.2496T>A n.2488T>A n.2485T>A n.2365T>A | |
X | g.53199051G>A | CA516672722 | KDM5C | c.2169C>T (p.Asp723=) c.2166C>T (p.Asp722=) c.1674C>T (p.Asp558=) c.2046C>T (p.Asp682=) c.1968C>T (p.Asp656=) n.930C>T c.1185C>T (p.Asp395=) n.2515C>T n.2702C>T n.2699C>T n.2579C>T n.2495C>T n.2487C>T n.2484C>T n.2364C>T | dbSNP |
X | g.53199051G>C | CA413120102 | KDM5C | c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.2046C>G (p.Asp682Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) n.930C>G c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.2515C>G n.2702C>G n.2699C>G n.2579C>G n.2495C>G n.2487C>G n.2484C>G n.2364C>G | |
X | g.53199051G>T | CA413120104 | KDM5C | c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.2046C>A (p.Asp682Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) n.930C>A c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.2515C>A n.2702C>A n.2699C>A n.2579C>A n.2495C>A n.2487C>A n.2484C>A n.2364C>A | |
X | g.53199052T>A | CA413120109 | KDM5C | c.2168A>T (p.Asp723Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.2045A>T (p.Asp682Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) n.929A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) n.2514A>T n.2701A>T n.2698A>T n.2578A>T n.2494A>T n.2486A>T n.2483A>T n.2363A>T | dbSNP |
X | g.53199052T>C | CA413120112 | KDM5C | c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) n.929A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.2514A>G n.2701A>G n.2698A>G n.2578A>G n.2494A>G n.2486A>G n.2483A>G n.2363A>G | |
X | g.53199052T>G | CA413120116 | KDM5C | c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) n.929A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.2514A>C n.2701A>C n.2698A>C n.2578A>C n.2494A>C n.2486A>C n.2483A>C n.2363A>C | |
X | g.53199053C>A | CA413120126 | KDM5C | c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) n.928G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.2513G>T n.2700G>T n.2697G>T n.2577G>T n.2493G>T n.2485G>T n.2482G>T n.2362G>T | ClinVar |
X | g.53199053C= | CA2429758695 | KDM5C | c.2167G= (p.Asp723=) c.2164G= (p.Asp722=) c.1672G= (p.Asp558=) c.2044G= (p.Asp682=) c.1966G= (p.Asp656=) n.928G= c.1183G= (p.Asp395=) n.2513G= n.2700G= n.2697G= n.2577G= n.2493G= n.2485G= n.2482G= n.2362G= | |
X | g.53199053C>G | CA413120130 | KDM5C | c.2167G>C (p.Asp723His) c.2164G>C (p.Asp722His) c.1672G>C (p.Asp558His) c.2044G>C (p.Asp682His) c.1966G>C (p.Asp656His) n.928G>C c.1183G>C (p.Asp395His) n.2513G>C n.2700G>C n.2697G>C n.2577G>C n.2493G>C n.2485G>C n.2482G>C n.2362G>C | |
X | g.53199053C>T | CA10419442 | KDM5C | c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) n.928G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.2513G>A n.2700G>A n.2697G>A n.2577G>A n.2493G>A n.2485G>A n.2482G>A n.2362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53199054G>A | CA10419443 | KDM5C | c.2166C>T (p.Tyr722=) c.2163C>T (p.Tyr721=) c.1671C>T (p.Tyr557=) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1965C>T (p.Tyr655=) n.927C>T c.1182C>T (p.Tyr394=) n.2512C>T n.2699C>T n.2696C>T n.2576C>T n.2492C>T n.2484C>T n.2481C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199054G>C | CA413120138 | KDM5C | c.2166C>G (p.Tyr722Ter) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) c.1671C>G (p.Tyr557Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1965C>G (p.Tyr655Ter) n.927C>G c.1182C>G (p.Tyr394Ter) n.2512C>G n.2699C>G n.2696C>G n.2576C>G n.2492C>G n.2484C>G n.2481C>G n.2361C>G | |
X | g.53199054G= | CA2429758696 | KDM5C | c.2166C= (p.Tyr722=) c.2163C= (p.Tyr721=) c.1671C= (p.Tyr557=) c.2043C= (p.Tyr681=) c.1965C= (p.Tyr655=) n.927C= c.1182C= (p.Tyr394=) n.2512C= n.2699C= n.2696C= n.2576C= n.2492C= n.2484C= n.2481C= n.2361C= | |
X | g.53199054G>T | CA413120142 | KDM5C | c.2166C>A (p.Tyr722Ter) c.2163C>A (p.Tyr721Ter) c.1671C>A (p.Tyr557Ter) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.1965C>A (p.Tyr655Ter) n.927C>A c.1182C>A (p.Tyr394Ter) n.2512C>A n.2699C>A n.2696C>A n.2576C>A n.2492C>A n.2484C>A n.2481C>A n.2361C>A | |
X | g.53199055T>A | CA413120145 | KDM5C | c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.1964A>T (p.Tyr655Phe) n.926A>T c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.2511A>T n.2698A>T n.2695A>T n.2575A>T n.2491A>T n.2483A>T n.2480A>T n.2360A>T | |
X | g.53199055T>C | CA413120150 | KDM5C | c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.1964A>G (p.Tyr655Cys) n.926A>G c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.2511A>G n.2698A>G n.2695A>G n.2575A>G n.2491A>G n.2483A>G n.2480A>G n.2360A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.53199055T>G | CA413120148 | KDM5C | c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.1964A>C (p.Tyr655Ser) n.926A>C c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.2511A>C n.2698A>C n.2695A>C n.2575A>C n.2491A>C n.2483A>C n.2480A>C n.2360A>C | |
X | g.53199055T= | CA2429758697 | KDM5C | c.2165A= (p.Tyr722=) c.2162A= (p.Tyr721=) c.1670A= (p.Tyr557=) c.2042A= (p.Tyr681=) c.1964A= (p.Tyr655=) n.926A= c.1181A= (p.Tyr394=) n.2511A= n.2698A= n.2695A= n.2575A= n.2491A= n.2483A= n.2480A= n.2360A= | |
X | g.53199056A>C | CA413120157 | KDM5C | c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) n.925T>G c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.2510T>G n.2697T>G n.2694T>G n.2574T>G n.2490T>G n.2482T>G n.2479T>G n.2359T>G | |
X | g.53199056A>G | CA413120160 | KDM5C | c.2164T>C (p.Tyr722His) c.2161T>C (p.Tyr721His) c.1669T>C (p.Tyr557His) c.2041T>C (p.Tyr681His) c.1963T>C (p.Tyr655His) n.925T>C c.1180T>C (p.Tyr394His) n.2510T>C n.2697T>C n.2694T>C n.2574T>C n.2490T>C n.2482T>C n.2479T>C n.2359T>C | |
X | g.53199056A>T | CA413120161 | KDM5C | c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.1963T>A (p.Tyr655Asn) n.925T>A c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.2510T>A n.2697T>A n.2694T>A n.2574T>A n.2490T>A n.2482T>A n.2479T>A n.2359T>A | |
X | g.53199057G>A | CA516672731 | KDM5C | c.2163C>T (p.Cys721=) c.2160C>T (p.Cys720=) c.1668C>T (p.Cys556=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.1962C>T (p.Cys654=) n.924C>T c.1179C>T (p.Cys393=) n.2509C>T n.2696C>T n.2693C>T n.2573C>T n.2489C>T n.2481C>T n.2478C>T n.2358C>T | |
X | g.53199057G>C | CA413120164 | KDM5C | c.2163C>G (p.Cys721Trp) c.2160C>G (p.Cys720Trp) c.1668C>G (p.Cys556Trp) c.2040C>G (p.Cys680Trp) c.1962C>G (p.Cys654Trp) n.924C>G c.1179C>G (p.Cys393Trp) n.2509C>G n.2696C>G n.2693C>G n.2573C>G n.2489C>G n.2481C>G n.2478C>G n.2358C>G | |
X | g.53199057G>T | CA413120166 | KDM5C | c.2163C>A (p.Cys721Ter) c.2160C>A (p.Cys720Ter) c.1668C>A (p.Cys556Ter) c.2040C>A (p.Cys680Ter) c.1962C>A (p.Cys654Ter) n.924C>A c.1179C>A (p.Cys393Ter) n.2509C>A n.2696C>A n.2693C>A n.2573C>A n.2489C>A n.2481C>A n.2478C>A n.2358C>A | |
X | g.53199058C>A | CA413120171 | KDM5C | c.2162G>T (p.Cys721Phe) c.2159G>T (p.Cys720Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.1961G>T (p.Cys654Phe) n.923G>T c.1178G>T (p.Cys393Phe) n.2508G>T n.2695G>T n.2692G>T n.2572G>T n.2488G>T n.2480G>T n.2477G>T n.2357G>T | |
X | g.53199058C>G | CA413120173 | KDM5C | c.2162G>C (p.Cys721Ser) c.2159G>C (p.Cys720Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.1961G>C (p.Cys654Ser) n.923G>C c.1178G>C (p.Cys393Ser) n.2508G>C n.2695G>C n.2692G>C n.2572G>C n.2488G>C n.2480G>C n.2477G>C n.2357G>C | |
X | g.53199058C>T | CA413120175 | KDM5C | c.2162G>A (p.Cys721Tyr) c.2159G>A (p.Cys720Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) n.923G>A c.1178G>A (p.Cys393Tyr) n.2508G>A n.2695G>A n.2692G>A n.2572G>A n.2488G>A n.2480G>A n.2477G>A n.2357G>A | dbSNP |
X | g.53199059A>C | CA413120180 | KDM5C | c.2161T>G (p.Cys721Gly) c.2158T>G (p.Cys720Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.1960T>G (p.Cys654Gly) n.922T>G c.1177T>G (p.Cys393Gly) n.2507T>G n.2694T>G n.2691T>G n.2571T>G n.2487T>G n.2479T>G n.2476T>G n.2356T>G | |
X | g.53199059A>G | CA413120181 | KDM5C | c.2161T>C (p.Cys721Arg) c.2158T>C (p.Cys720Arg) c.1666T>C (p.Cys556Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.1960T>C (p.Cys654Arg) n.922T>C c.1177T>C (p.Cys393Arg) n.2507T>C n.2694T>C n.2691T>C n.2571T>C n.2487T>C n.2479T>C n.2476T>C n.2356T>C | gnomAD v4 |
X | g.53199059A>T | CA413120184 | KDM5C | c.2161T>A (p.Cys721Ser) c.2158T>A (p.Cys720Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.1960T>A (p.Cys654Ser) n.922T>A c.1177T>A (p.Cys393Ser) n.2507T>A n.2694T>A n.2691T>A n.2571T>A n.2487T>A n.2479T>A n.2476T>A n.2356T>A | |
X | g.53199060G>A | CA10419444 | KDM5C | c.2160C>T (p.Ala720=) c.2157C>T (p.Ala719=) c.1665C>T (p.Ala555=) c.2037C>T (p.Ala679=) c.1959C>T (p.Ala653=) n.921C>T c.1176C>T (p.Ala392=) n.2506C>T n.2693C>T n.2690C>T n.2570C>T n.2486C>T n.2478C>T n.2475C>T n.2355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199060G>C | CA516672739 | KDM5C | c.2160C>G (p.Ala720=) c.2157C>G (p.Ala719=) c.1665C>G (p.Ala555=) c.2037C>G (p.Ala679=) c.1959C>G (p.Ala653=) n.921C>G c.1176C>G (p.Ala392=) n.2506C>G n.2693C>G n.2690C>G n.2570C>G n.2486C>G n.2478C>G n.2475C>G n.2355C>G | |
X | g.53199060G= | CA2429758698 | KDM5C | c.2160C= (p.Ala720=) c.2157C= (p.Ala719=) c.1665C= (p.Ala555=) c.2037C= (p.Ala679=) c.1959C= (p.Ala653=) n.921C= c.1176C= (p.Ala392=) n.2506C= n.2693C= n.2690C= n.2570C= n.2486C= n.2478C= n.2475C= n.2355C= | |
X | g.53199060G>T | CA516672740 | KDM5C | c.2160C>A (p.Ala720=) c.2157C>A (p.Ala719=) c.1665C>A (p.Ala555=) c.2037C>A (p.Ala679=) c.1959C>A (p.Ala653=) n.921C>A c.1176C>A (p.Ala392=) n.2506C>A n.2693C>A n.2690C>A n.2570C>A n.2486C>A n.2478C>A n.2475C>A n.2355C>A | |
X | g.53199061G>A | CA413120195 | KDM5C | c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) n.920C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) n.2505C>T n.2692C>T n.2689C>T n.2569C>T n.2485C>T n.2477C>T n.2474C>T n.2354C>T | dbSNP |
X | g.53199061G>C | CA413120189 | KDM5C | c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) n.920C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.2505C>G n.2692C>G n.2689C>G n.2569C>G n.2485C>G n.2477C>G n.2474C>G n.2354C>G | |
X | g.53199061G>T | CA413120192 | KDM5C | c.2159C>A (p.Ala720Asp) c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.1958C>A (p.Ala653Asp) n.920C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.2505C>A n.2692C>A n.2689C>A n.2569C>A n.2485C>A n.2477C>A n.2474C>A n.2354C>A | |
X | g.53199062C>A | CA10419445 | KDM5C | c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) n.919G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.2504G>T n.2691G>T n.2688G>T n.2568G>T n.2484G>T n.2476G>T n.2473G>T n.2353G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53199062C= | CA2429758699 | KDM5C | c.2158G= (p.Ala720=) c.2155G= (p.Ala719=) c.1663G= (p.Ala555=) c.2035G= (p.Ala679=) c.1957G= (p.Ala653=) n.919G= c.1174G= (p.Ala392=) n.2504G= n.2691G= n.2688G= n.2568G= n.2484G= n.2476G= n.2473G= n.2353G= | |
X | g.53199062C>G | CA413120200 | KDM5C | c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) n.919G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.2504G>C n.2691G>C n.2688G>C n.2568G>C n.2484G>C n.2476G>C n.2473G>C n.2353G>C | |
X | g.53199062C>T | CA413120201 | KDM5C | c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) n.919G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.2504G>A n.2691G>A n.2688G>A n.2568G>A n.2484G>A n.2476G>A n.2473G>A n.2353G>A | |
X | g.53199063C>A | CA516672745 | KDM5C | c.2157G>T (p.Leu719=) c.2154G>T (p.Leu718=) c.1662G>T (p.Leu554=) c.2034G>T (p.Leu678=) c.1956G>T (p.Leu652=) n.918G>T c.1173G>T (p.Leu391=) n.2503G>T n.2690G>T n.2687G>T n.2567G>T n.2483G>T n.2475G>T n.2472G>T n.2352G>T | |
X | g.53199063C>G | CA516672746 | KDM5C | c.2157G>C (p.Leu719=) c.2154G>C (p.Leu718=) c.1662G>C (p.Leu554=) c.2034G>C (p.Leu678=) c.1956G>C (p.Leu652=) n.918G>C c.1173G>C (p.Leu391=) n.2503G>C n.2690G>C n.2687G>C n.2567G>C n.2483G>C n.2475G>C n.2472G>C n.2352G>C | |
X | g.53199063C>T | CA516672747 | KDM5C | c.2157G>A (p.Leu719=) c.2154G>A (p.Leu718=) c.1662G>A (p.Leu554=) c.2034G>A (p.Leu678=) c.1956G>A (p.Leu652=) n.918G>A c.1173G>A (p.Leu391=) n.2503G>A n.2690G>A n.2687G>A n.2567G>A n.2483G>A n.2475G>A n.2472G>A n.2352G>A | |
X | g.53199064A>C | CA413120202 | KDM5C | c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1955T>G (p.Leu652Arg) n.917T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.2502T>G n.2689T>G n.2686T>G n.2566T>G n.2482T>G n.2474T>G n.2471T>G n.2351T>G | |
X | g.53199064A>G | CA413120203 | KDM5C | c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) n.917T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.2502T>C n.2689T>C n.2686T>C n.2566T>C n.2482T>C n.2474T>C n.2471T>C n.2351T>C | |
X | g.53199064A>T | CA413120205 | KDM5C | c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.1955T>A (p.Leu652Gln) n.917T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.2502T>A n.2689T>A n.2686T>A n.2566T>A n.2482T>A n.2474T>A n.2471T>A n.2351T>A | |
X | g.53199065G>A | CA516672749 | KDM5C | c.2155C>T (p.Leu719=) c.2152C>T (p.Leu718=) c.1660C>T (p.Leu554=) c.2032C>T (p.Leu678=) c.1954C>T (p.Leu652=) n.916C>T c.1171C>T (p.Leu391=) n.2501C>T n.2688C>T n.2685C>T n.2565C>T n.2481C>T n.2473C>T n.2470C>T n.2350C>T | |
X | g.53199065G>C | CA413120208 | KDM5C | c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1954C>G (p.Leu652Val) n.916C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) n.2501C>G n.2688C>G n.2685C>G n.2565C>G n.2481C>G n.2473C>G n.2470C>G n.2350C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.53199065G= | CA2429758700 | KDM5C | c.2155C= (p.Leu719=) c.2152C= (p.Leu718=) c.1660C= (p.Leu554=) c.2032C= (p.Leu678=) c.1954C= (p.Leu652=) n.916C= c.1171C= (p.Leu391=) n.2501C= n.2688C= n.2685C= n.2565C= n.2481C= n.2473C= n.2470C= n.2350C= | |
X | g.53199065G>T | CA413120210 | KDM5C | c.2155C>A (p.Leu719Met) c.2152C>A (p.Leu718Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) c.1954C>A (p.Leu652Met) n.916C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) n.2501C>A n.2688C>A n.2685C>A n.2565C>A n.2481C>A n.2473C>A n.2470C>A n.2350C>A | |
X | g.53199065_53199067del | CA2695196483 | KDM5C | c.2153_2155del (p.Ala718_Leu719delinsVal) c.2150_2152del (p.Ala717_Leu718delinsVal) c.1658_1660del (p.Ala553_Leu554delinsVal) c.2030_2032del (p.Ala677_Leu678delinsVal) c.1952_1954del (p.Ala651_Leu652delinsVal) n.914_916del c.1169_1171del (p.Ala390_Leu391delinsVal) n.2499_2501del n.2686_2688del n.2683_2685del n.2563_2565del n.2479_2481del n.2471_2473del n.2468_2470del n.2348_2350del | |
X | g.53199066G>A | CA516672752 | KDM5C | c.2154C>T (p.Ala718=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.1659C>T (p.Ala553=) c.2031C>T (p.Ala677=) c.1953C>T (p.Ala651=) n.915C>T c.1170C>T (p.Ala390=) n.2500C>T n.2687C>T n.2684C>T n.2564C>T n.2480C>T n.2472C>T n.2469C>T n.2349C>T | gnomAD v4 |
X | g.53199066G>C | CA516672753 | KDM5C | c.2154C>G (p.Ala718=) c.2151C>G (p.Ala717=) c.1659C>G (p.Ala553=) c.2031C>G (p.Ala677=) c.1953C>G (p.Ala651=) n.915C>G c.1170C>G (p.Ala390=) n.2500C>G n.2687C>G n.2684C>G n.2564C>G n.2480C>G n.2472C>G n.2469C>G n.2349C>G | |
X | g.53199066G>T | CA516672751 | KDM5C | c.2154C>A (p.Ala718=) c.2151C>A (p.Ala717=) c.1659C>A (p.Ala553=) c.2031C>A (p.Ala677=) c.1953C>A (p.Ala651=) n.915C>A c.1170C>A (p.Ala390=) n.2500C>A n.2687C>A n.2684C>A n.2564C>A n.2480C>A n.2472C>A n.2469C>A n.2349C>A | |
X | g.53199067G>A | CA413120214 | KDM5C | c.2153C>T (p.Ala718Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) n.914C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) n.2499C>T n.2686C>T n.2683C>T n.2563C>T n.2479C>T n.2471C>T n.2468C>T n.2348C>T | dbSNP |
X | g.53199067G>C | CA413120216 | KDM5C | c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.914C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.2499C>G n.2686C>G n.2683C>G n.2563C>G n.2479C>G n.2471C>G n.2468C>G n.2348C>G | |
X | g.53199067G>T | CA413120218 | KDM5C | c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.1952C>A (p.Ala651Asp) n.914C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.2499C>A n.2686C>A n.2683C>A n.2563C>A n.2479C>A n.2471C>A n.2468C>A n.2348C>A | |
X | g.53199068C>A | CA413120225 | KDM5C | c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.913G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.2498G>T n.2685G>T n.2682G>T n.2562G>T n.2478G>T n.2470G>T n.2467G>T n.2347G>T | gnomAD v4 |
X | g.53199068C= | CA2429758701 | KDM5C | c.2152G= (p.Ala718=) c.2149G= (p.Ala717=) c.1657G= (p.Ala553=) c.2029G= (p.Ala677=) c.1951G= (p.Ala651=) n.913G= c.1168G= (p.Ala390=) n.2498G= n.2685G= n.2682G= n.2562G= n.2478G= n.2470G= n.2467G= n.2347G= | |
X | g.53199068C>G | CA10581464 | KDM5C | c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.913G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.2498G>C n.2685G>C n.2682G>C n.2562G>C n.2478G>C n.2470G>C n.2467G>C n.2347G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.53199068C>T | CA413120221 | KDM5C | c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.913G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.2498G>A n.2685G>A n.2682G>A n.2562G>A n.2478G>A n.2470G>A n.2467G>A n.2347G>A | |
X | g.53199069T>A | CA516672757 | KDM5C | c.2151A>T (p.Ser717=) c.2148A>T (p.Ser716=) c.1656A>T (p.Ser552=) c.2028A>T (p.Ser676=) c.1950A>T (p.Ser650=) n.912A>T c.1167A>T (p.Ser389=) n.2497A>T n.2684A>T n.2681A>T n.2561A>T n.2477A>T n.2469A>T n.2466A>T n.2346A>T | |
X | g.53199069T>C | CA516672758 | KDM5C | c.2151A>G (p.Ser717=) c.2148A>G (p.Ser716=) c.1656A>G (p.Ser552=) c.2028A>G (p.Ser676=) c.1950A>G (p.Ser650=) n.912A>G c.1167A>G (p.Ser389=) n.2497A>G n.2684A>G n.2681A>G n.2561A>G n.2477A>G n.2469A>G n.2466A>G n.2346A>G | |
X | g.53199069T>G | CA516672759 | KDM5C | c.2151A>C (p.Ser717=) c.2148A>C (p.Ser716=) c.1656A>C (p.Ser552=) c.2028A>C (p.Ser676=) c.1950A>C (p.Ser650=) n.912A>C c.1167A>C (p.Ser389=) n.2497A>C n.2684A>C n.2681A>C n.2561A>C n.2477A>C n.2469A>C n.2466A>C n.2346A>C | |
X | g.53199070G>A | CA413120235 | KDM5C | c.2150C>T (p.Ser717Leu) c.2147C>T (p.Ser716Leu) c.1655C>T (p.Ser552Leu) c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.1949C>T (p.Ser650Leu) n.911C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) n.2496C>T n.2683C>T n.2680C>T n.2560C>T n.2476C>T n.2468C>T n.2465C>T n.2345C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53199070G>C | CA413120230 | KDM5C | c.2150C>G (p.Ser717Ter) c.2147C>G (p.Ser716Ter) c.1655C>G (p.Ser552Ter) c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.1949C>G (p.Ser650Ter) n.911C>G c.1166C>G (p.Ser389Ter) n.2496C>G n.2683C>G n.2680C>G n.2560C>G n.2476C>G n.2468C>G n.2465C>G n.2345C>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.53199070G>T | CA413120232 | KDM5C | c.2150C>A (p.Ser717Ter) c.2147C>A (p.Ser716Ter) c.1655C>A (p.Ser552Ter) c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.1949C>A (p.Ser650Ter) n.911C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) n.2496C>A n.2683C>A n.2680C>A n.2560C>A n.2476C>A n.2468C>A n.2465C>A n.2345C>A | |
X | g.53199071A>C | CA413120239 | KDM5C | c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.2146T>G (p.Ser716Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.1948T>G (p.Ser650Ala) n.910T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.2495T>G n.2682T>G n.2679T>G n.2559T>G n.2475T>G n.2467T>G n.2464T>G n.2344T>G | |
X | g.53199071A>G | CA413120240 | KDM5C | c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.2146T>C (p.Ser716Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.1948T>C (p.Ser650Pro) n.910T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.2495T>C n.2682T>C n.2679T>C n.2559T>C n.2475T>C n.2467T>C n.2464T>C n.2344T>C | |
X | g.53199071A>T | CA413120242 | KDM5C | c.2149T>A (p.Ser717Thr) c.2146T>A (p.Ser716Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.1948T>A (p.Ser650Thr) n.910T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.2495T>A n.2682T>A n.2679T>A n.2559T>A n.2475T>A n.2467T>A n.2464T>A n.2344T>A | |
X | g.53199072C>A | CA516672763 | KDM5C | c.2148G>T (p.Leu716=) c.2145G>T (p.Leu715=) c.1653G>T (p.Leu551=) c.2025G>T (p.Leu675=) c.1947G>T (p.Leu649=) n.909G>T c.1164G>T (p.Leu388=) n.2494G>T n.2681G>T n.2678G>T n.2558G>T n.2474G>T n.2466G>T n.2463G>T n.2343G>T | |
X | g.53199072C>G | CA516672764 | KDM5C | c.2148G>C (p.Leu716=) c.2145G>C (p.Leu715=) c.1653G>C (p.Leu551=) c.2025G>C (p.Leu675=) c.1947G>C (p.Leu649=) n.909G>C c.1164G>C (p.Leu388=) n.2494G>C n.2681G>C n.2678G>C n.2558G>C n.2474G>C n.2466G>C n.2463G>C n.2343G>C | |
X | g.53199072C>T | CA516672765 | KDM5C | c.2148G>A (p.Leu716=) c.2145G>A (p.Leu715=) c.1653G>A (p.Leu551=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1947G>A (p.Leu649=) n.909G>A c.1164G>A (p.Leu388=) n.2494G>A n.2681G>A n.2678G>A n.2558G>A n.2474G>A n.2466G>A n.2463G>A n.2343G>A | |
X | g.53199073A>C | CA413120244 | KDM5C | c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) n.908T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.2493T>G n.2680T>G n.2677T>G n.2557T>G n.2473T>G n.2465T>G n.2462T>G n.2342T>G | |
X | g.53199073A>G | CA413120247 | KDM5C | c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) n.908T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.2493T>C n.2680T>C n.2677T>C n.2557T>C n.2473T>C n.2465T>C n.2462T>C n.2342T>C | |
X | g.53199073A>T | CA413120248 | KDM5C | c.2147T>A (p.Leu716Gln) c.2144T>A (p.Leu715Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1946T>A (p.Leu649Gln) n.908T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.2493T>A n.2680T>A n.2677T>A n.2557T>A n.2473T>A n.2465T>A n.2462T>A n.2342T>A | |
X | g.53199074G>A | CA516672769 | KDM5C | c.2146C>T (p.Leu716=) c.2143C>T (p.Leu715=) c.1651C>T (p.Leu551=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.1945C>T (p.Leu649=) n.907C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.2492C>T n.2679C>T n.2676C>T n.2556C>T n.2472C>T n.2464C>T n.2461C>T n.2341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53199074G>C | CA413120253 | KDM5C | c.2146C>G (p.Leu716Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) n.907C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.2492C>G n.2679C>G n.2676C>G n.2556C>G n.2472C>G n.2464C>G n.2461C>G n.2341C>G | |
X | g.53199074G= | CA2429758702 | KDM5C | c.2146C= (p.Leu716=) c.2143C= (p.Leu715=) c.1651C= (p.Leu551=) c.2023C= (p.Leu675=) c.1945C= (p.Leu649=) n.907C= c.1162C= (p.Leu388=) n.2492C= n.2679C= n.2676C= n.2556C= n.2472C= n.2464C= n.2461C= n.2341C= | |
X | g.53199074G>T | CA413120256 | KDM5C | c.2146C>A (p.Leu716Met) c.2143C>A (p.Leu715Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.1945C>A (p.Leu649Met) n.907C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) n.2492C>A n.2679C>A n.2676C>A n.2556C>A n.2472C>A n.2464C>A n.2461C>A n.2341C>A |