Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2589+29G>T
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n.2653+29G>T
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n.2561+29G>T
n.2558+29G>T
n.2438+29G>T
 dbSNP
Xg.53198948C>GCA2738604442KDM5Cc.2243+29G>C (n.2243+29G>C)
c.2240+29G>C (n.2240+29G>C)
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n.1004+29G>C
c.1259+29G>C (n.1259+29G>C)
n.2589+29G>C
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n.2653+29G>C
n.2569+29G>C
n.2561+29G>C
n.2558+29G>C
n.2438+29G>C
 dbSNP
Xg.53198951C>ACA876256285KDM5Cc.2243+26G>T (n.2243+26G>T)
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n.2589+26G>T
n.2776+26G>T
n.2773+26G>T
n.2653+26G>T
n.2569+26G>T
n.2561+26G>T
n.2558+26G>T
n.2438+26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198951C=CA2429758664KDM5Cc.2243+26G= (n.2243+26G=)
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n.2776+26G=
n.2773+26G=
n.2653+26G=
n.2569+26G=
n.2561+26G=
n.2558+26G=
n.2438+26G=
Xg.53198952T>GCA2500096257KDM5Cc.2243+25A>C (n.2243+25A>C)
c.2240+25A>C (n.2240+25A>C)
c.1748+25A>C (n.1748+25A>C)
c.2120+25A>C (n.2120+25A>C)
c.2042+25A>C (n.2042+25A>C)
n.1004+25A>C
c.1259+25A>C (n.1259+25A>C)
n.2589+25A>C
n.2776+25A>C
n.2773+25A>C
n.2653+25A>C
n.2569+25A>C
n.2561+25A>C
n.2558+25A>C
n.2438+25A>C
Xg.53198958C>TCA2579614237KDM5Cc.2243+19G>A (n.2243+19G>A)
c.2240+19G>A (n.2240+19G>A)
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c.2120+19G>A (n.2120+19G>A)
c.2042+19G>A (n.2042+19G>A)
n.1004+19G>A
c.1259+19G>A (n.1259+19G>A)
n.2589+19G>A
n.2776+19G>A
n.2773+19G>A
n.2653+19G>A
n.2569+19G>A
n.2561+19G>A
n.2558+19G>A
n.2438+19G>A
Xg.53198960G>ACA641903802KDM5Cc.2243+17C>T (n.2243+17C>T)
c.2240+17C>T (n.2240+17C>T)
c.1748+17C>T (n.1748+17C>T)
c.2120+17C>T (n.2120+17C>T)
c.2042+17C>T (n.2042+17C>T)
n.1004+17C>T
c.1259+17C>T (n.1259+17C>T)
n.2589+17C>T
n.2776+17C>T
n.2773+17C>T
n.2653+17C>T
n.2569+17C>T
n.2561+17C>T
n.2558+17C>T
n.2438+17C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53198960G>CCA10419431KDM5Cc.2243+17C>G (n.2243+17C>G)
c.2240+17C>G (n.2240+17C>G)
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n.2589+17C>G
n.2776+17C>G
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n.2653+17C>G
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n.2558+17C>G
n.2438+17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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Xg.53198961A>GCA2558891047KDM5Cc.2243+16T>C (n.2243+16T>C)
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n.1004+16T>C
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n.2589+16T>C
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n.2561+16T>C
n.2558+16T>C
n.2438+16T>C
Xg.53198962A>TCA2523325489KDM5Cc.2243+15T>A (n.2243+15T>A)
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n.1004+15T>A
c.1259+15T>A (n.1259+15T>A)
n.2589+15T>A
n.2776+15T>A
n.2773+15T>A
n.2653+15T>A
n.2569+15T>A
n.2561+15T>A
n.2558+15T>A
n.2438+15T>A
Xg.53198965delCA2693783546KDM5Cc.2243+13del (n.2243+13del)
c.2240+13del (n.2240+13del)
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c.2120+13del (n.2120+13del)
c.2042+13del (n.2042+13del)
n.1004+13del
c.1259+13del (n.1259+13del)
n.2589+13del
n.2776+13del
n.2773+13del
n.2653+13del
n.2569+13del
n.2561+13del
n.2558+13del
n.2438+13del
 gnomAD v4
Xg.53198965G>ACA2693783547KDM5Cc.2243+12C>T (n.2243+12C>T)
c.2240+12C>T (n.2240+12C>T)
c.1748+12C>T (n.1748+12C>T)
c.2120+12C>T (n.2120+12C>T)
c.2042+12C>T (n.2042+12C>T)
n.1004+12C>T
c.1259+12C>T (n.1259+12C>T)
n.2589+12C>T
n.2776+12C>T
n.2773+12C>T
n.2653+12C>T
n.2569+12C>T
n.2561+12C>T
n.2558+12C>T
n.2438+12C>T
 gnomAD v4
Xg.53198965G=CA2429758666KDM5Cc.2243+12C= (n.2243+12C=)
c.2240+12C= (n.2240+12C=)
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c.2120+12C= (n.2120+12C=)
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c.1259+12C= (n.1259+12C=)
n.2589+12C=
n.2776+12C=
n.2773+12C=
n.2653+12C=
n.2569+12C=
n.2561+12C=
n.2558+12C=
n.2438+12C=
Xg.53198966C>ACA147872KDM5Cc.2243+11G>T (n.2243+11G>T)
c.2240+11G>T (n.2240+11G>T)
c.1748+11G>T (n.1748+11G>T)
c.2120+11G>T (n.2120+11G>T)
c.2042+11G>T (n.2042+11G>T)
n.1004+11G>T
c.1259+11G>T (n.1259+11G>T)
n.2589+11G>T
n.2776+11G>T
n.2773+11G>T
n.2653+11G>T
n.2569+11G>T
n.2561+11G>T
n.2558+11G>T
n.2438+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198966C=CA2429758668KDM5Cc.2243+11G= (n.2243+11G=)
c.2240+11G= (n.2240+11G=)
c.1748+11G= (n.1748+11G=)
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c.2042+11G= (n.2042+11G=)
n.1004+11G=
c.1259+11G= (n.1259+11G=)
n.2589+11G=
n.2776+11G=
n.2773+11G=
n.2653+11G=
n.2569+11G=
n.2561+11G=
n.2558+11G=
n.2438+11G=
Xg.53198966C>GCA2429758669KDM5Cc.2243+11G>C (n.2243+11G>C)
c.2240+11G>C (n.2240+11G>C)
c.1748+11G>C (n.1748+11G>C)
c.2120+11G>C (n.2120+11G>C)
c.2042+11G>C (n.2042+11G>C)
n.1004+11G>C
c.1259+11G>C (n.1259+11G>C)
n.2589+11G>C
n.2776+11G>C
n.2773+11G>C
n.2653+11G>C
n.2569+11G>C
n.2561+11G>C
n.2558+11G>C
n.2438+11G>C
 dbSNP
Xg.53198966C>TCA2429758670KDM5Cc.2243+11G>A (n.2243+11G>A)
c.2240+11G>A (n.2240+11G>A)
c.1748+11G>A (n.1748+11G>A)
c.2120+11G>A (n.2120+11G>A)
c.2042+11G>A (n.2042+11G>A)
n.1004+11G>A
c.1259+11G>A (n.1259+11G>A)
n.2589+11G>A
n.2776+11G>A
n.2773+11G>A
n.2653+11G>A
n.2569+11G>A
n.2561+11G>A
n.2558+11G>A
n.2438+11G>A
 dbSNP
Xg.53198968dupCA2429758667KDM5Cc.2243+11dup (n.2243+11dup)
c.2240+11dup (n.2240+11dup)
c.1748+11dup (n.1748+11dup)
c.2120+11dup (n.2120+11dup)
c.2042+11dup (n.2042+11dup)
n.1004+11dup
c.1259+11dup (n.1259+11dup)
n.2589+11dup
n.2776+11dup
n.2773+11dup
n.2653+11dup
n.2569+11dup
n.2561+11dup
n.2558+11dup
n.2438+11dup
 dbSNP
Xg.53198967C>ACA2693783550KDM5Cc.2243+10G>T (n.2243+10G>T)
c.2240+10G>T (n.2240+10G>T)
c.1748+10G>T (n.1748+10G>T)
c.2120+10G>T (n.2120+10G>T)
c.2042+10G>T (n.2042+10G>T)
n.1004+10G>T
c.1259+10G>T (n.1259+10G>T)
n.2589+10G>T
n.2776+10G>T
n.2773+10G>T
n.2653+10G>T
n.2569+10G>T
n.2561+10G>T
n.2558+10G>T
n.2438+10G>T
 gnomAD v4
Xg.53198969A>CCA2552802480KDM5Cc.2243+8T>G (n.2243+8T>G)
c.2240+8T>G (n.2240+8T>G)
c.1748+8T>G (n.1748+8T>G)
c.2120+8T>G (n.2120+8T>G)
c.2042+8T>G (n.2042+8T>G)
n.1004+8T>G
c.1259+8T>G (n.1259+8T>G)
n.2589+8T>G
n.2776+8T>G
n.2773+8T>G
n.2653+8T>G
n.2569+8T>G
n.2561+8T>G
n.2558+8T>G
n.2438+8T>G
Xg.53198970T>CCA1133164488KDM5Cc.2243+7A>G (n.2243+7A>G)
c.2240+7A>G (n.2240+7A>G)
c.1748+7A>G (n.1748+7A>G)
c.2120+7A>G (n.2120+7A>G)
c.2042+7A>G (n.2042+7A>G)
n.1004+7A>G
c.1259+7A>G (n.1259+7A>G)
n.2589+7A>G
n.2776+7A>G
n.2773+7A>G
n.2653+7A>G
n.2569+7A>G
n.2561+7A>G
n.2558+7A>G
n.2438+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53198970T=CA2429758671KDM5Cc.2243+7A= (n.2243+7A=)
c.2240+7A= (n.2240+7A=)
c.1748+7A= (n.1748+7A=)
c.2120+7A= (n.2120+7A=)
c.2042+7A= (n.2042+7A=)
n.1004+7A=
c.1259+7A= (n.1259+7A=)
n.2589+7A=
n.2776+7A=
n.2773+7A=
n.2653+7A=
n.2569+7A=
n.2561+7A=
n.2558+7A=
n.2438+7A=
Xg.53198971G>ACA2553100891KDM5Cc.2243+6C>T (n.2243+6C>T)
c.2240+6C>T (n.2240+6C>T)
c.1748+6C>T (n.1748+6C>T)
c.2120+6C>T (n.2120+6C>T)
c.2042+6C>T (n.2042+6C>T)
n.1004+6C>T
c.1259+6C>T (n.1259+6C>T)
n.2589+6C>T
n.2776+6C>T
n.2773+6C>T
n.2653+6C>T
n.2569+6C>T
n.2561+6C>T
n.2558+6C>T
n.2438+6C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53198971G>CCA876256302KDM5Cc.2243+6C>G (n.2243+6C>G)
c.2240+6C>G (n.2240+6C>G)
c.1748+6C>G (n.1748+6C>G)
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n.1004+6C>G
c.1259+6C>G (n.1259+6C>G)
n.2589+6C>G
n.2776+6C>G
n.2773+6C>G
n.2653+6C>G
n.2569+6C>G
n.2561+6C>G
n.2558+6C>G
n.2438+6C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53198971G=CA2429758672KDM5Cc.2243+6C= (n.2243+6C=)
c.2240+6C= (n.2240+6C=)
c.1748+6C= (n.1748+6C=)
c.2120+6C= (n.2120+6C=)
c.2042+6C= (n.2042+6C=)
n.1004+6C=
c.1259+6C= (n.1259+6C=)
n.2589+6C=
n.2776+6C=
n.2773+6C=
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n.2569+6C=
n.2561+6C=
n.2558+6C=
n.2438+6C=
Xg.53198974C>ACA2820948838KDM5Cc.2243+3G>T (n.2243+3G>T)
c.2240+3G>T (n.2240+3G>T)
c.1748+3G>T (n.1748+3G>T)
c.2120+3G>T (n.2120+3G>T)
c.2042+3G>T (n.2042+3G>T)
n.1004+3G>T
c.1259+3G>T (n.1259+3G>T)
n.2589+3G>T
n.2776+3G>T
n.2773+3G>T
n.2653+3G>T
n.2569+3G>T
n.2561+3G>T
n.2558+3G>T
n.2438+3G>T
Xg.53198974C=CA2429758673KDM5Cc.2243+3G= (n.2243+3G=)
c.2240+3G= (n.2240+3G=)
c.1748+3G= (n.1748+3G=)
c.2120+3G= (n.2120+3G=)
c.2042+3G= (n.2042+3G=)
n.1004+3G=
c.1259+3G= (n.1259+3G=)
n.2589+3G=
n.2776+3G=
n.2773+3G=
n.2653+3G=
n.2569+3G=
n.2561+3G=
n.2558+3G=
n.2438+3G=
Xg.53198974C>GCA2693783552KDM5Cc.2243+3G>C (n.2243+3G>C)
c.2240+3G>C (n.2240+3G>C)
c.1748+3G>C (n.1748+3G>C)
c.2120+3G>C (n.2120+3G>C)
c.2042+3G>C (n.2042+3G>C)
n.1004+3G>C
c.1259+3G>C (n.1259+3G>C)
n.2589+3G>C
n.2776+3G>C
n.2773+3G>C
n.2653+3G>C
n.2569+3G>C
n.2561+3G>C
n.2558+3G>C
n.2438+3G>C
 gnomAD v4
Xg.53198974C>TCA2429758674KDM5Cc.2243+3G>A (n.2243+3G>A)
c.2240+3G>A (n.2240+3G>A)
c.1748+3G>A (n.1748+3G>A)
c.2120+3G>A (n.2120+3G>A)
c.2042+3G>A (n.2042+3G>A)
n.1004+3G>A
c.1259+3G>A (n.1259+3G>A)
n.2589+3G>A
n.2776+3G>A
n.2773+3G>A
n.2653+3G>A
n.2569+3G>A
n.2561+3G>A
n.2558+3G>A
n.2438+3G>A
 dbSNP
Xg.53198975A>CCA413119458KDM5Cc.2243+2T>G (n.2243+2T>G)
c.2240+2T>G (n.2240+2T>G)
c.1748+2T>G (n.1748+2T>G)
c.2120+2T>G (n.2120+2T>G)
c.2042+2T>G (n.2042+2T>G)
n.1004+2T>G
c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
n.2589+2T>G
n.2776+2T>G
n.2773+2T>G
n.2653+2T>G
n.2569+2T>G
n.2561+2T>G
n.2558+2T>G
n.2438+2T>G
Xg.53198975A>GCA413119460KDM5Cc.2243+2T>C (n.2243+2T>C)
c.2240+2T>C (n.2240+2T>C)
c.1748+2T>C (n.1748+2T>C)
c.2120+2T>C (n.2120+2T>C)
c.2042+2T>C (n.2042+2T>C)
n.1004+2T>C
c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
n.2589+2T>C
n.2776+2T>C
n.2773+2T>C
n.2653+2T>C
n.2569+2T>C
n.2561+2T>C
n.2558+2T>C
n.2438+2T>C
Xg.53198975A>TCA413119462KDM5Cc.2243+2T>A (n.2243+2T>A)
c.2240+2T>A (n.2240+2T>A)
c.1748+2T>A (n.1748+2T>A)
c.2120+2T>A (n.2120+2T>A)
c.2042+2T>A (n.2042+2T>A)
n.1004+2T>A
c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
n.2589+2T>A
n.2776+2T>A
n.2773+2T>A
n.2653+2T>A
n.2569+2T>A
n.2561+2T>A
n.2558+2T>A
n.2438+2T>A
Xg.53198976C>ACA413119466KDM5Cc.2243+1G>T (n.2243+1G>T)
c.2240+1G>T (n.2240+1G>T)
c.1748+1G>T (n.1748+1G>T)
c.2120+1G>T (n.2120+1G>T)
c.2042+1G>T (n.2042+1G>T)
n.1004+1G>T
c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
n.2589+1G>T
n.2776+1G>T
n.2773+1G>T
n.2653+1G>T
n.2569+1G>T
n.2561+1G>T
n.2558+1G>T
n.2438+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.53198976C=CA2429758675KDM5Cc.2243+1G= (n.2243+1G=)
c.2240+1G= (n.2240+1G=)
c.1748+1G= (n.1748+1G=)
c.2120+1G= (n.2120+1G=)
c.2042+1G= (n.2042+1G=)
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Xg.53198985C>TCA10419432KDM5Cc.2235G>A (p.Gln745=)
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 dbSNP
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Xg.53198994A>TCA413119608KDM5Cc.2226T>A (p.Ser742Arg)
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 dbSNP
Xg.53198995C>TCA413119616KDM5Cc.2225G>A (p.Ser742Asn)
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 gnomAD v4
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c.2064C>A (p.Val688=)
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c.1203C>A (p.Val401=)
n.2533C>A
n.2720C>A
n.2717C>A
n.2597C>A
n.2513C>A
n.2505C>A
n.2502C>A
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Xg.53199034A>CCA413119928KDM5Cc.2186T>G (p.Val729Gly)
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n.2504T>G
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Xg.53199034A>GCA413119934KDM5Cc.2186T>C (p.Val729Ala)
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c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.947T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.2532T>C
n.2719T>C
n.2716T>C
n.2596T>C
n.2512T>C
n.2504T>C
n.2501T>C
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Xg.53199034A>TCA413119930KDM5Cc.2186T>A (p.Val729Asp)
c.2183T>A (p.Val728Asp)
c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.2063T>A (p.Val688Asp)
c.1985T>A (p.Val662Asp)
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c.1202T>A (p.Val401Asp)
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n.2504T>A
n.2501T>A
n.2381T>A

Number of alleles fetched