| 1 | g.53196717_53196780del | CA2645706384 | CPT2 | c.-227_-164del (n.-227_-164del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196725_53196741dup | CA522907687 | CPT2 | c.-219_-203dup (n.-219_-203dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196725_53196741del | CA736875878 | CPT2 | c.-219_-203del (n.-219_-203del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196726_53196790del | CA2645706398 | CPT2 | c.-218_-154del (n.-218_-154del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196741T>G | CA2645706413 | CPT2 | c.-203T>G (n.-203T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196742G>A | CA1167208803 | CPT2 | c.-202G>A (n.-202G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196742G= | CA1167208802 | CPT2 | c.-202G= (n.-202G=)
| |
| 1 | g.53196744C>A | CA2645706414 | CPT2 | c.-200C>A (n.-200C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196744C= | CA1167208804 | CPT2 | c.-200C= (n.-200C=)
| |
| 1 | g.53196744C>T | CA736875893 | CPT2 | c.-200C>T (n.-200C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196745A= | CA1167208805 | CPT2 | c.-199A= (n.-199A=)
| |
| 1 | g.53196745A>C | CA2645706415 | CPT2 | c.-199A>C (n.-199A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196745A>T | CA1167208806 | CPT2 | c.-199A>T (n.-199A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196746G>A | CA2645706416 | CPT2 | c.-198G>A (n.-198G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196747T>G | CA2645706417 | CPT2 | c.-197T>G (n.-197T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196748G>T | CA2645706418 | CPT2 | c.-196G>T (n.-196G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196749A= | CA1167208807 | CPT2 | c.-195A= (n.-195A=)
| |
| 1 | g.53196749A>G | CA1167208808 | CPT2 | c.-195A>G (n.-195A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196750G>A | CA736875900 | CPT2 | c.-194G>A (n.-194G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196750G>C | CA22626131 | CPT2 | c.-194G>C (n.-194G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196750G= | CA1167208809 | CPT2 | c.-194G= (n.-194G=)
| |
| 1 | g.53196750_53196751insGG | CA2743635131 | CPT2 | c.-194_-193insGG (n.-194_-193insGG)
| |
| 1 | g.53196751C>A | CA1001798228 | CPT2 | c.-193C>A (n.-193C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196751C= | CA1167208810 | CPT2 | c.-193C= (n.-193C=)
| |
| 1 | g.53196751C>T | CA736875902 | CPT2 | c.-193C>T (n.-193C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196752G>A | CA522907689 | CPT2 | c.-192G>A (n.-192G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196752G>C | CA2645706419 | CPT2 | c.-192G>C (n.-192G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196752G= | CA1167208811 | CPT2 | c.-192G= (n.-192G=)
| |
| 1 | g.53196752G>T | CA22626138 | CPT2 | c.-192G>T (n.-192G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196753G>A | CA2645706420 | CPT2 | c.-191G>A (n.-191G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196753G>T | CA2645706421 | CPT2 | c.-191G>T (n.-191G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196754C>A | CA1001798230 | CPT2 | c.-190C>A (n.-190C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196754C= | CA1167208812 | CPT2 | c.-190C= (n.-190C=)
| |
| 1 | g.53196754C>G | CA2645706423 | CPT2 | c.-190C>G (n.-190C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196754C>T | CA2645706424 | CPT2 | c.-190C>T (n.-190C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196757del | CA2645706422 | CPT2 | c.-187del (n.-187del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196755C>A | CA736875903 | CPT2 | c.-189C>A (n.-189C>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196755C= | CA1167208814 | CPT2 | c.-189C= (n.-189C=)
| |
| 1 | g.53196755C>G | CA1167208813 | CPT2 | c.-189C>G (n.-189C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.53196755C>T | CA22626158 | CPT2 | c.-189C>T (n.-189C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196756C>A | CA2645706425 | CPT2 | c.-188C>A (n.-188C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196756C>T | CA2645706426 | CPT2 | c.-188C>T (n.-188C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196757C= | CA1167208815 | CPT2 | c.-187C= (n.-187C=)
| |
| 1 | g.53196757C>T | CA22626161 | CPT2 | c.-187C>T (n.-187C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196758T>A | CA22626168 | CPT2 | c.-186T>A (n.-186T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196758T>C | CA2645706427 | CPT2 | c.-186T>C (n.-186T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196758T= | CA1167208816 | CPT2 | c.-186T= (n.-186T=)
| |
| 1 | g.53196759G>A | CA2645706428 | CPT2 | c.-185G>A (n.-185G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196759G= | CA1167208817 | CPT2 | c.-185G= (n.-185G=)
| |
| 1 | g.53196759G>T | CA736875906 | CPT2 | c.-185G>T (n.-185G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196760C>A | CA22626169 | CPT2 | c.-184C>A (n.-184C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196760C= | CA1167208818 | CPT2 | c.-184C= (n.-184C=)
| |
| 1 | g.53196760C>T | CA1167208819 | CPT2 | c.-184C>T (n.-184C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196761C= | CA1167208820 | CPT2 | c.-183C= (n.-183C=)
| |
| 1 | g.53196761C>T | CA736875908 | CPT2 | c.-183C>T (n.-183C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196762C>A | CA2645706429 | CPT2 | c.-182C>A (n.-182C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196762C= | CA1167208821 | CPT2 | c.-182C= (n.-182C=)
| |
| 1 | g.53196762C>G | CA22626175 | CPT2 | c.-182C>G (n.-182C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196762C>T | CA1167208822 | CPT2 | c.-182C>T (n.-182C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196763G>A | CA2645706430 | CPT2 | c.-181G>A (n.-181G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196763G= | CA1167208823 | CPT2 | c.-181G= (n.-181G=)
| |
| 1 | g.53196763G>T | CA1167208824 | CPT2 | c.-181G>T (n.-181G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196764G>T | CA2645706431 | CPT2 | c.-180G>T (n.-180G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196766A>G | CA2743635132 | CPT2 | c.-178A>G (n.-178A>G)
| |
| 1 | g.53196767G>A | CA2645706432 | CPT2 | c.-177G>A (n.-177G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196767G>C | CA2645706433 | CPT2 | c.-177G>C (n.-177G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196768G>A | CA1167208826 | CPT2 | c.-176G>A (n.-176G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196768G= | CA1167208825 | CPT2 | c.-176G= (n.-176G=)
| |
| 1 | g.53196769A= | CA1144179130 | CPT2 | c.-175A= (n.-175A=)
| |
| 1 | g.53196769A>T | CA22626177 | CPT2 | c.-175A>T (n.-175A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196770G>C | CA1167208828 | CPT2 | c.-174G>C (n.-174G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.53196770G= | CA1167208827 | CPT2 | c.-174G= (n.-174G=)
| |
| 1 | g.53196771C>A | CA2645706434 | CPT2 | c.-173C>A (n.-173C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196771C= | CA1167208829 | CPT2 | c.-173C= (n.-173C=)
| |
| 1 | g.53196771C>G | CA22626179 | CPT2 | c.-173C>G (n.-173C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196771C>T | CA2645706435 | CPT2 | c.-173C>T (n.-173C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196772C>A | CA2645706436 | CPT2 | c.-172C>A (n.-172C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196772C>T | CA2645706437 | CPT2 | c.-172C>T (n.-172C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196773A= | CA1167208830 | CPT2 | c.-171A= (n.-171A=)
| |
| 1 | g.53196773A>C | CA2645706438 | CPT2 | c.-171A>C (n.-171A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196773A>G | CA2645706439 | CPT2 | c.-171A>G (n.-171A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196773A>T | CA1001798237 | CPT2 | c.-171A>T (n.-171A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196774G>A | CA1167208832 | CPT2 | c.-170G>A (n.-170G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196774G= | CA1167208831 | CPT2 | c.-170G= (n.-170G=)
| |
| 1 | g.53196776C>A | CA2645706440 | CPT2 | c.-168C>A (n.-168C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196776C= | CA1167208834 | CPT2 | c.-168C= (n.-168C=)
| |
| 1 | g.53196776C>T | CA1167208833 | CPT2 | c.-168C>T (n.-168C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196777C>A | CA736875911 | CPT2 | c.-167C>A (n.-167C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196777C= | CA1167208835 | CPT2 | c.-167C= (n.-167C=)
| |
| 1 | g.53196777C>G | CA1167208836 | CPT2 | c.-167C>G (n.-167C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.53196777C>T | CA2645706441 | CPT2 | c.-167C>T (n.-167C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196778G>A | CA2645706443 | CPT2 | c.-166G>A (n.-166G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196778G>C | CA522907690 | CPT2 | c.-166G>C (n.-166G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196778G= | CA1167208837 | CPT2 | c.-166G= (n.-166G=)
| |
| 1 | g.53196778G>T | CA2645706444 | CPT2 | c.-166G>T (n.-166G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196781del | CA2645706442 | CPT2 | c.-163del (n.-163del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196779G= | CA1167208838 | CPT2 | c.-165G= (n.-165G=)
| |
| 1 | g.53196779G>T | CA22626183 | CPT2 | c.-165G>T (n.-165G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196780G>A | CA1167208840 | CPT2 | c.-164G>A (n.-164G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196780G= | CA1167208839 | CPT2 | c.-164G= (n.-164G=)
| |
| 1 | g.53196781G>A | CA522907691 | CPT2 | c.-163G>A (n.-163G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196781G= | CA1167208841 | CPT2 | c.-163G= (n.-163G=)
| |
| 1 | g.53196781G>T | CA1001798244 | CPT2 | c.-163G>T (n.-163G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196782C>A | CA2645706445 | CPT2 | c.-162C>A (n.-162C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196782C= | CA1167208843 | CPT2 | c.-162C= (n.-162C=)
| |
| 1 | g.53196782C>G | CA2645706446 | CPT2 | c.-162C>G (n.-162C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196782C>T | CA736875916 | CPT2 | c.-162C>T (n.-162C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196786_53196809dup | CA1167208842 | CPT2 | c.-158_-135dup (n.-158_-135dup)
| dbSNP |
| 1 | g.53196783G>A | CA2645706447 | CPT2 | c.-161G>A (n.-161G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196783G= | CA1167208844 | CPT2 | c.-161G= (n.-161G=)
| |
| 1 | g.53196783G>T | CA1167208845 | CPT2 | c.-161G>T (n.-161G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196784G>A | CA1167208848 | CPT2 | c.-160G>A (n.-160G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196784G>C | CA1167208847 | CPT2 | c.-160G>C (n.-160G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196784G= | CA1167208846 | CPT2 | c.-160G= (n.-160G=)
| |
| 1 | g.53196785A= | CA1167208849 | CPT2 | c.-159A= (n.-159A=)
| |
| 1 | g.53196785A>C | CA22626187 | CPT2 | c.-159A>C (n.-159A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196785A>G | CA1001798247 | CPT2 | c.-159A>G (n.-159A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196786G>A | CA2645706448 | CPT2 | c.-158G>A (n.-158G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196786G>T | CA2645706449 | CPT2 | c.-158G>T (n.-158G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196787C>A | CA2645706450 | CPT2 | c.-157C>A (n.-157C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196787C= | CA1167208850 | CPT2 | c.-157C= (n.-157C=)
| |
| 1 | g.53196787C>T | CA522907692 | CPT2 | c.-157C>T (n.-157C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196788C>A | CA2645706451 | CPT2 | c.-156C>A (n.-156C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196788C>T | CA2645706452 | CPT2 | c.-156C>T (n.-156C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196789G>A | CA522907693 | CPT2 | c.-155G>A (n.-155G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196789G= | CA1167208851 | CPT2 | c.-155G= (n.-155G=)
| |
| 1 | g.53196789G>T | CA2645706453 | CPT2 | c.-155G>T (n.-155G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196791T>C | CA2645706454 | CPT2 | c.-153T>C (n.-153T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196792G>A | CA2645706456 | CPT2 | c.-152G>A (n.-152G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196792G>T | CA2645706457 | CPT2 | c.-152G>T (n.-152G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196793del | CA2645706455 | CPT2 | c.-151del (n.-151del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196793G>A | CA2645706458 | CPT2 | c.-151G>A (n.-151G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196794C>A | CA2645706459 | CPT2 | c.-150C>A (n.-150C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196794C>T | CA2645706460 | CPT2 | c.-150C>T (n.-150C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196795C= | CA1167208852 | CPT2 | c.-149C= (n.-149C=)
| |
| 1 | g.53196795C>T | CA522907694 | CPT2 | c.-149C>T (n.-149C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196796T>A | CA2645706461 | CPT2 | c.-148T>A (n.-148T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196796T>C | CA2743635133 | CPT2 | c.-148T>C (n.-148T>C)
| |
| 1 | g.53196797T>C | CA22626189 | CPT2 | c.-147T>C (n.-147T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196797T= | CA1167208853 | CPT2 | c.-147T= (n.-147T=)
| |
| 1 | g.53196798A= | CA1167208854 | CPT2 | c.-146A= (n.-146A=)
| |
| 1 | g.53196798A>G | CA736875930 | CPT2 | c.-146A>G (n.-146A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196798A>T | CA2645706462 | CPT2 | c.-146A>T (n.-146A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196799C>A | CA2645706463 | CPT2 | c.-145C>A (n.-145C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196799C>G | CA2645706464 | CPT2 | c.-145C>G (n.-145C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196799C>T | CA2645706465 | CPT2 | c.-145C>T (n.-145C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196800A= | CA1167208855 | CPT2 | c.-144A= (n.-144A=)
| |
| 1 | g.53196800A>C | CA2645706466 | CPT2 | c.-144A>C (n.-144A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196800A>G | CA736875931 | CPT2 | c.-144A>G (n.-144A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196800A>T | CA2645706467 | CPT2 | c.-144A>T (n.-144A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196801G>A | CA1167208857 | CPT2 | c.-143G>A (n.-143G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196801G= | CA1167208856 | CPT2 | c.-143G= (n.-143G=)
| |
| 1 | g.53196802G>A | CA2645706469 | CPT2 | c.-142G>A (n.-142G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196802G>T | CA2645706468 | CPT2 | c.-142G>T (n.-142G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196803G>A | CA2645706470 | CPT2 | c.-141G>A (n.-141G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196804G>A | CA2645706471 | CPT2 | c.-140G>A (n.-140G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196804G>T | CA2645706472 | CPT2 | c.-140G>T (n.-140G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196805C>A | CA2645706473 | CPT2 | c.-139C>A (n.-139C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196805C= | CA1167208858 | CPT2 | c.-139C= (n.-139C=)
| |
| 1 | g.53196805C>T | CA736875933 | CPT2 | c.-139C>T (n.-139C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196806C>A | CA2743635134 | CPT2 | c.-138C>A (n.-138C>A)
| |
| 1 | g.53196806C= | CA1167208859 | CPT2 | c.-138C= (n.-138C=)
| |
| 1 | g.53196806C>G | CA736875938 | CPT2 | c.-138C>G (n.-138C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196806C>T | CA1001798255 | CPT2 | c.-138C>T (n.-138C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196807G>A | CA2511796350 | CPT2 | c.-137G>A (n.-137G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196808G>T | CA2645706474 | CPT2 | c.-136G>T (n.-136G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196809A= | CA1167208860 | CPT2 | c.-135A= (n.-135A=)
| |
| 1 | g.53196809A>C | CA736875941 | CPT2 | c.-135A>C (n.-135A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196809A>G | CA2645706475 | CPT2 | c.-135A>G (n.-135A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196810A>G | CA2645706476 | CPT2 | c.-134A>G (n.-134A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196811G>A | CA2645706477 | CPT2 | c.-133G>A (n.-133G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196812T>A | CA2645706479 | CPT2 | c.-132T>A (n.-132T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196812T>C | CA1167208862 | CPT2 | c.-132T>C (n.-132T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196812T>G | CA2645706478 | CPT2 | c.-132T>G (n.-132T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196812T= | CA1167208861 | CPT2 | c.-132T= (n.-132T=)
| |
| 1 | g.53196813G>A | CA1167208863 | CPT2 | c.-131G>A (n.-131G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196813G= | CA1167208864 | CPT2 | c.-131G= (n.-131G=)
| |
| 1 | g.53196813G>T | CA2645706480 | CPT2 | c.-131G>T (n.-131G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196814G>A | CA2645706481 | CPT2 | c.-130G>A (n.-130G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196814G>C | CA2645706482 | CPT2 | c.-130G>C (n.-130G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196814G>T | CA2645706483 | CPT2 | c.-130G>T (n.-130G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196815C>A | CA2645706484 | CPT2 | c.-129C>A (n.-129C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196815C>T | CA2645706485 | CPT2 | c.-129C>T (n.-129C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196816C>A | CA2645706486 | CPT2 | c.-128C>A (n.-128C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196816C>G | CA2645706487 | CPT2 | c.-128C>G (n.-128C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196817T>C | CA2645706488 | CPT2 | c.-127T>C (n.-127T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196818G>C | CA2645706489 | CPT2 | c.-126G>C (n.-126G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196818G>T | CA2645706490 | CPT2 | c.-126G>T (n.-126G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196819C>A | CA2645706492 | CPT2 | c.-125C>A (n.-125C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196819C>T | CA2645706493 | CPT2 | c.-125C>T (n.-125C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196820_53196844dup | CA2645706491 | CPT2 | c.-124_-100dup (n.-124_-100dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196820G>A | CA2645706494 | CPT2 | c.-124G>A (n.-124G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196820G>C | CA2645706495 | CPT2 | c.-124G>C (n.-124G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196820G= | CA1167208865 | CPT2 | c.-124G= (n.-124G=)
| |
| 1 | g.53196820G>T | CA736875958 | CPT2 | c.-124G>T (n.-124G>T)
| dbSNP |
| 1 | g.53196821G>A | CA736875959 | CPT2 | c.-123G>A (n.-123G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196821G>C | CA22626200 | CPT2 | c.-123G>C (n.-123G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196821G= | CA1167208866 | CPT2 | c.-123G= (n.-123G=)
| |
| 1 | g.53196821G>T | CA2645706496 | CPT2 | c.-123G>T (n.-123G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196822G>A | CA736875961 | CPT2 | c.-122G>A (n.-122G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196822G= | CA1167208867 | CPT2 | c.-122G= (n.-122G=)
| |
| 1 | g.53196822G>T | CA2645706497 | CPT2 | c.-122G>T (n.-122G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196823C>A | CA736875964 | CPT2 | c.-121C>A (n.-121C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196823C= | CA1167208868 | CPT2 | c.-121C= (n.-121C=)
| |
| 1 | g.53196823C>T | CA22626205 | CPT2 | c.-121C>T (n.-121C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196823_53196826delinsCGGA | CA1167208869 | CPT2 | c.-121_-118delinsCGGA (n.-121_-118delinsCGGA)
| |
| 1 | g.53196824G>A | CA2645706498 | CPT2 | c.-120G>A (n.-120G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196824G>T | CA2645706499 | CPT2 | c.-120G>T (n.-120G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196825_53196827del | CA22626207 | CPT2 | c.-119_-117del (n.-119_-117del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196825G>A | CA1167208870 | CPT2 | c.-119G>A (n.-119G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196825G= | CA1167208871 | CPT2 | c.-119G= (n.-119G=)
| |
| 1 | g.53196826A>C | CA2645706500 | CPT2 | c.-118A>C (n.-118A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196826A>G | CA2645706501 | CPT2 | c.-118A>G (n.-118A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196827G>A | CA1001798264 | CPT2 | c.-117G>A (n.-117G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196827G= | CA1167208872 | CPT2 | c.-117G= (n.-117G=)
| |
| 1 | g.53196827G>T | CA10610434 | CPT2 | c.-117G>T (n.-117G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196828A= | CA1167208873 | CPT2 | c.-116A= (n.-116A=)
| |
| 1 | g.53196828A>G | CA2645706502 | CPT2 | c.-116A>G (n.-116A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196828A>T | CA736875970 | CPT2 | c.-116A>T (n.-116A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196829A>G | CA2645706503 | CPT2 | c.-115A>G (n.-115A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196830G>A | CA2645706504 | CPT2 | c.-114G>A (n.-114G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196831T>A | CA736875978 | CPT2 | c.-113T>A (n.-113T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196831T>C | CA1167208875 | CPT2 | c.-113T>C (n.-113T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.53196831T= | CA1167208874 | CPT2 | c.-113T= (n.-113T=)
| |
| 1 | g.53196832G>A | CA1001798268 | CPT2 | c.-112G>A (n.-112G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196832G>C | CA1167208876 | CPT2 | c.-112G>C (n.-112G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.53196832G= | CA1167208877 | CPT2 | c.-112G= (n.-112G=)
| |
| 1 | g.53196832G>T | CA22626213 | CPT2 | c.-112G>T (n.-112G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196833C>A | CA2645706505 | CPT2 | c.-111C>A (n.-111C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196833C= | CA1167208878 | CPT2 | c.-111C= (n.-111C=)
| |
| 1 | g.53196833C>T | CA22626220 | CPT2 | c.-111C>T (n.-111C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196834C>A | CA1167208879 | CPT2 | c.-110C>A (n.-110C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196834C= | CA1143698935 | CPT2 | c.-110C= (n.-110C=)
| |
| 1 | g.53196834C>G | CA2645706506 | CPT2 | c.-110C>G (n.-110C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196834C>T | CA22626225 | CPT2 | c.-110C>T (n.-110C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T>A | CA1167208881 | CPT2 | c.-109T>A (n.-109T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T>C | CA1167208880 | CPT2 | c.-109T>C (n.-109T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T>G | CA2645706507 | CPT2 | c.-109T>G (n.-109T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196835T= | CA1167208882 | CPT2 | c.-109T= (n.-109T=)
| |
| 1 | g.53196836C>A | CA2536565893 | CPT2 | c.-108C>A (n.-108C>A)
| |
| 1 | g.53196836C= | CA1167208883 | CPT2 | c.-108C= (n.-108C=)
| |
| 1 | g.53196836C>G | CA2645706508 | CPT2 | c.-108C>G (n.-108C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196836C>T | CA22626231 | CPT2 | c.-108C>T (n.-108C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837A= | CA1167208884 | CPT2 | c.-107A= (n.-107A=)
| |
| 1 | g.53196837A>C | CA1167208885 | CPT2 | c.-107A>C (n.-107A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837A>G | CA22626243 | CPT2 | c.-107A>G (n.-107A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837A>T | CA2645706509 | CPT2 | c.-107A>T (n.-107A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196837_53196838del | CA913075667 | CPT2 | c.-107_-106del (n.-107_-106del)
| |
| 1 | g.53196838G>A | CA2645706510 | CPT2 | c.-106G>A (n.-106G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196838G>C | CA2645706511 | CPT2 | c.-106G>C (n.-106G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196838G>T | CA2645706512 | CPT2 | c.-106G>T (n.-106G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196838_53196856dup | CA522907709 | CPT2 | c.-106_-88dup (n.-106_-88dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196839G>A | CA2645706513 | CPT2 | c.-105G>A (n.-105G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196839G>C | CA2645706514 | CPT2 | c.-105G>C (n.-105G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196840A>C | CA2645706515 | CPT2 | c.-104A>C (n.-104A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196840A>G | CA2645706516 | CPT2 | c.-104A>G (n.-104A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196841G>A | CA2645706517 | CPT2 | c.-103G>A (n.-103G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196841G>C | CA2645706518 | CPT2 | c.-103G>C (n.-103G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196841G>T | CA2645706519 | CPT2 | c.-103G>T (n.-103G>T)
| gnomAD v4 |
