| 1 | g.53196636_53196679del | CA2645706316 | CPT2 | c.-308_-265del (n.-308_-265del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196667_53196678delinsAGGGAAGGGAAG | CA1167208740 | CPT2 | c.-277_-266delinsAGGGAAGGGAAG (n.-277_-266delinsAGGGAAGGGAAG)
| |
| 1 | g.53196677_53196681dup | CA2645706347 | CPT2 | c.-267_-263dup (n.-267_-263dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196677_53196681del | CA2645706348 | CPT2 | c.-267_-263del (n.-267_-263del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196670_53196680del | CA1001798160 | CPT2 | c.-274_-264del (n.-274_-264del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196670G>A | CA1167208743 | CPT2 | c.-274G>A (n.-274G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196670G>C | CA2645706350 | CPT2 | c.-274G>C (n.-274G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196670G= | CA1167208742 | CPT2 | c.-274G= (n.-274G=)
| |
| 1 | g.53196670G>T | CA2645706351 | CPT2 | c.-274G>T (n.-274G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196671A>C | CA2645706352 | CPT2 | c.-273A>C (n.-273A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196671A>G | CA2645706353 | CPT2 | c.-273A>G (n.-273A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196672A>C | CA2645706354 | CPT2 | c.-272A>C (n.-272A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196672A>T | CA2568959224 | CPT2 | c.-272A>T (n.-272A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196673G>A | CA736875782 | CPT2 | c.-271G>A (n.-271G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196673G>C | CA736875773 | CPT2 | c.-271G>C (n.-271G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196673G= | CA1167208744 | CPT2 | c.-271G= (n.-271G=)
| |
| 1 | g.53196673G>T | CA2645706355 | CPT2 | c.-271G>T (n.-271G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196673_53196677delinsGGGAA | CA1167208745 | CPT2 | c.-271_-267delinsGGGAA (n.-271_-267delinsGGGAA)
| |
| 1 | g.53196674G>A | CA1001798163 | CPT2 | c.-270G>A (n.-270G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196674G>C | CA2645706356 | CPT2 | c.-270G>C (n.-270G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196674G= | CA1145663997 | CPT2 | c.-270G= (n.-270G=)
| |
| 1 | g.53196674G>T | CA22625998 | CPT2 | c.-270G>T (n.-270G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196676_53196679del | CA1167208746 | CPT2 | c.-268_-265del (n.-268_-265del)
| dbSNP |
| 1 | g.53196675G>A | CA1167208748 | CPT2 | c.-269G>A (n.-269G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196675G= | CA1167208747 | CPT2 | c.-269G= (n.-269G=)
| |
| 1 | g.53196675G>T | CA2645706357 | CPT2 | c.-269G>T (n.-269G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196676A>C | CA2645706358 | CPT2 | c.-268A>C (n.-268A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196677A>C | CA2645706359 | CPT2 | c.-267A>C (n.-267A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196678G>A | CA736875810 | CPT2 | c.-266G>A (n.-266G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196678G>C | CA1167208750 | CPT2 | c.-266G>C (n.-266G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.53196678G= | CA1167208749 | CPT2 | c.-266G= (n.-266G=)
| |
| 1 | g.53196678G>T | CA2645706360 | CPT2 | c.-266G>T (n.-266G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196679G>A | CA22626016 | CPT2 | c.-265G>A (n.-265G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196679G= | CA1167208751 | CPT2 | c.-265G= (n.-265G=)
| |
| 1 | g.53196679G>T | CA2645706361 | CPT2 | c.-265G>T (n.-265G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196680G>C | CA2645706362 | CPT2 | c.-264G>C (n.-264G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196680G>T | CA2645706363 | CPT2 | c.-264G>T (n.-264G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196681A>G | CA2645706364 | CPT2 | c.-263A>G (n.-263A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196682G>T | CA2645706365 | CPT2 | c.-262G>T (n.-262G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196683A>G | CA2645706366 | CPT2 | c.-261A>G (n.-261A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196684C>A | CA2645706367 | CPT2 | c.-260C>A (n.-260C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196684C= | CA1167208752 | CPT2 | c.-260C= (n.-260C=)
| |
| 1 | g.53196684C>T | CA22626019 | CPT2 | c.-260C>T (n.-260C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196685G>A | CA736875819 | CPT2 | c.-259G>A (n.-259G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196685G>C | CA736875823 | CPT2 | c.-259G>C (n.-259G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196685G= | CA1167208753 | CPT2 | c.-259G= (n.-259G=)
| |
| 1 | g.53196685G>T | CA1167208754 | CPT2 | c.-259G>T (n.-259G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196685_53196686delinsGA | CA1167208755 | CPT2 | c.-259_-258delinsGA (n.-259_-258delinsGA)
| |
| 1 | g.53196686del | CA1001798169 | CPT2 | c.-258del (n.-258del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196686A= | CA1167208756 | CPT2 | c.-258A= (n.-258A=)
| |
| 1 | g.53196686A>C | CA736875830 | CPT2 | c.-258A>C (n.-258A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196686A>G | CA736875828 | CPT2 | c.-258A>G (n.-258A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196687del | CA2645706368 | CPT2 | c.-257del (n.-257del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196687G>A | CA1167208757 | CPT2 | c.-257G>A (n.-257G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196687G= | CA1167208758 | CPT2 | c.-257G= (n.-257G=)
| |
| 1 | g.53196687G>T | CA2645706369 | CPT2 | c.-257G>T (n.-257G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196688C>A | CA2645706370 | CPT2 | c.-256C>A (n.-256C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196688C= | CA1167208759 | CPT2 | c.-256C= (n.-256C=)
| |
| 1 | g.53196688C>G | CA1001798172 | CPT2 | c.-256C>G (n.-256C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.53196688C>T | CA2645706371 | CPT2 | c.-256C>T (n.-256C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196689A= | CA1167208760 | CPT2 | c.-255A= (n.-255A=)
| |
| 1 | g.53196689A>C | CA2645706372 | CPT2 | c.-255A>C (n.-255A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196689A>G | CA1167208761 | CPT2 | c.-255A>G (n.-255A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196689A>T | CA736875841 | CPT2 | c.-255A>T (n.-255A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196690G>A | CA522907678 | CPT2 | c.-254G>A (n.-254G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196690G= | CA1167208762 | CPT2 | c.-254G= (n.-254G=)
| |
| 1 | g.53196690G>T | CA2645706373 | CPT2 | c.-254G>T (n.-254G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196691C= | CA1147395426 | CPT2 | c.-253C= (n.-253C=)
| |
| 1 | g.53196691C>T | CA22626026 | CPT2 | c.-253C>T (n.-253C>T)
| dbSNP |
| 1 | g.53196692G>A | CA1167208764 | CPT2 | c.-252G>A (n.-252G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196692G= | CA1167208763 | CPT2 | c.-252G= (n.-252G=)
| |
| 1 | g.53196692G>T | CA2645706374 | CPT2 | c.-252G>T (n.-252G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196693C>A | CA522907679 | CPT2 | c.-251C>A (n.-251C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196693C= | CA1167208765 | CPT2 | c.-251C= (n.-251C=)
| |
| 1 | g.53196693C>T | CA1001798178 | CPT2 | c.-251C>T (n.-251C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196694G>A | CA22626034 | CPT2 | c.-250G>A (n.-250G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196694G= | CA1167208766 | CPT2 | c.-250G= (n.-250G=)
| |
| 1 | g.53196694G>T | CA736875849 | CPT2 | c.-250G>T (n.-250G>T)
| dbSNP |
| 1 | g.53196695G>C | CA22626043 | CPT2 | c.-249G>C (n.-249G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196695G= | CA1146937370 | CPT2 | c.-249G= (n.-249G=)
| |
| 1 | g.53196696A= | CA1167208767 | CPT2 | c.-248A= (n.-248A=)
| |
| 1 | g.53196696A>C | CA522907680 | CPT2 | c.-248A>C (n.-248A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196696A>G | CA2645706375 | CPT2 | c.-248A>G (n.-248A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196697G>A | CA22626052 | CPT2 | c.-247G>A (n.-247G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196697G= | CA1167208768 | CPT2 | c.-247G= (n.-247G=)
| |
| 1 | g.53196698G>C | CA522907682 | CPT2 | c.-246G>C (n.-246G>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53196698G= | CA1167208769 | CPT2 | c.-246G= (n.-246G=)
| |
| 1 | g.53196698G>T | CA2645706376 | CPT2 | c.-246G>T (n.-246G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196699C>A | CA1167208771 | CPT2 | c.-245C>A (n.-245C>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196699C= | CA1167208770 | CPT2 | c.-245C= (n.-245C=)
| |
| 1 | g.53196699C>T | CA2645706377 | CPT2 | c.-245C>T (n.-245C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196700T>C | CA1001798183 | CPT2 | c.-244T>C (n.-244T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196700T>G | CA2743635127 | CPT2 | c.-244T>G (n.-244T>G)
| |
| 1 | g.53196700T= | CA1167208772 | CPT2 | c.-244T= (n.-244T=)
| |
| 1 | g.53196700_53196701delinsTG | CA1167208773 | CPT2 | c.-244_-243delinsTG (n.-244_-243delinsTG)
| |
| 1 | g.53196701G>A | CA2645706378 | CPT2 | c.-243G>A (n.-243G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196701G>C | CA2645706379 | CPT2 | c.-243G>C (n.-243G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196704del | CA1001798185 | CPT2 | c.-240del (n.-240del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196702G>A | CA10610100 | CPT2 | c.-242G>A (n.-242G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196702G>C | CA10610101 | CPT2 | c.-242G>C (n.-242G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196702G= | CA1145874600 | CPT2 | c.-242G= (n.-242G=)
| |
| 1 | g.53196703G>A | CA522907683 | CPT2 | c.-241G>A (n.-241G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196703G= | CA1145369623 | CPT2 | c.-241G= (n.-241G=)
| |
| 1 | g.53196703G>T | CA22626070 | CPT2 | c.-241G>T (n.-241G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196704G>C | CA2645706380 | CPT2 | c.-240G>C (n.-240G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196704G>T | CA2645706381 | CPT2 | c.-240G>T (n.-240G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196704_53196705delinsGC | CA1167208774 | CPT2 | c.-240_-239delinsGC (n.-240_-239delinsGC)
| |
| 1 | g.53196705C>T | CA2645706382 | CPT2 | c.-239C>T (n.-239C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196709dup | CA2743635128 | CPT2 | c.-235dup (n.-235dup)
| |
| 1 | g.53196709del | CA522907685 | CPT2 | c.-235del (n.-235del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196706C= | CA1167208775 | CPT2 | c.-238C= (n.-238C=)
| |
| 1 | g.53196706C>T | CA1167208776 | CPT2 | c.-238C>T (n.-238C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196707C>A | CA22626075 | CPT2 | c.-237C>A (n.-237C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196707C= | CA1167208777 | CPT2 | c.-237C= (n.-237C=)
| |
| 1 | g.53196707C>G | CA736875865 | CPT2 | c.-237C>G (n.-237C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196708C= | CA1167208778 | CPT2 | c.-236C= (n.-236C=)
| |
| 1 | g.53196708C>G | CA22626091 | CPT2 | c.-236C>G (n.-236C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196708C>T | CA736875873 | CPT2 | c.-236C>T (n.-236C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196709C>T | CA2645706383 | CPT2 | c.-235C>T (n.-235C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196710T>A | CA1167208780 | CPT2 | c.-234T>A (n.-234T>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196710T= | CA1167208779 | CPT2 | c.-234T= (n.-234T=)
| |
| 1 | g.53196711T>C | CA736875877 | CPT2 | c.-233T>C (n.-233T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196711T= | CA1167208781 | CPT2 | c.-233T= (n.-233T=)
| |
| 1 | g.53196717_53196780del | CA2645706384 | CPT2 | c.-227_-164del (n.-227_-164del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196712C>A | CA2743635129 | CPT2 | c.-232C>A (n.-232C>A)
| |
| 1 | g.53196713C>A | CA2645706385 | CPT2 | c.-231C>A (n.-231C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196713C= | CA1167208783 | CPT2 | c.-231C= (n.-231C=)
| |
| 1 | g.53196713C>T | CA1001798200 | CPT2 | c.-231C>T (n.-231C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196713_53196730delinsCGGGCGGGGCCTACTAGT | CA1167208782 | CPT2 | c.-231_-214delinsCGGGCGGGGCCTACTAGT (n.-231_-214delinsCGGGCGGGGCCTACTAGT)
| |
| 1 | g.53196714G>A | CA1001798205 | CPT2 | c.-230G>A (n.-230G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196714G= | CA1167208784 | CPT2 | c.-230G= (n.-230G=)
| |
| 1 | g.53196714G>T | CA2645706386 | CPT2 | c.-230G>T (n.-230G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196725_53196741dup | CA522907687 | CPT2 | c.-219_-203dup (n.-219_-203dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196725_53196741del | CA736875878 | CPT2 | c.-219_-203del (n.-219_-203del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196715G= | CA1167208785 | CPT2 | c.-229G= (n.-229G=)
| |
| 1 | g.53196715G>T | CA10611230 | CPT2 | c.-229G>T (n.-229G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196716G>A | CA2645706387 | CPT2 | c.-228G>A (n.-228G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196716G>C | CA2645706388 | CPT2 | c.-228G>C (n.-228G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196716G>T | CA2645706389 | CPT2 | c.-228G>T (n.-228G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196717C>A | CA2598073559 | CPT2 | c.-227C>A (n.-227C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196717C= | CA1167208786 | CPT2 | c.-227C= (n.-227C=)
| |
| 1 | g.53196717C>T | CA1167208787 | CPT2 | c.-227C>T (n.-227C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196718G>T | CA2645706391 | CPT2 | c.-226G>T (n.-226G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196721del | CA2645706390 | CPT2 | c.-223del (n.-223del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196719G>C | CA2645706392 | CPT2 | c.-225G>C (n.-225G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196719G>T | CA2645706393 | CPT2 | c.-225G>T (n.-225G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196720G>A | CA2645706394 | CPT2 | c.-224G>A (n.-224G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196720G>T | CA2645706395 | CPT2 | c.-224G>T (n.-224G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196721G>A | CA2743635130 | CPT2 | c.-223G>A (n.-223G>A)
| |
| 1 | g.53196721G= | CA1167208788 | CPT2 | c.-223G= (n.-223G=)
| |
| 1 | g.53196721G>T | CA22626102 | CPT2 | c.-223G>T (n.-223G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196722C= | CA1167208789 | CPT2 | c.-222C= (n.-222C=)
| |
| 1 | g.53196722C>T | CA1167208790 | CPT2 | c.-222C>T (n.-222C>T)
| dbSNP |
| 1 | g.53196723C>A | CA2645706396 | CPT2 | c.-221C>A (n.-221C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196723C= | CA1167208791 | CPT2 | c.-221C= (n.-221C=)
| |
| 1 | g.53196723C>G | CA1167208792 | CPT2 | c.-221C>G (n.-221C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196724T>C | CA2645706397 | CPT2 | c.-220T>C (n.-220T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196725A= | CA1167208793 | CPT2 | c.-219A= (n.-219A=)
| |
| 1 | g.53196725A>C | CA736875883 | CPT2 | c.-219A>C (n.-219A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196725A>G | CA2645706399 | CPT2 | c.-219A>G (n.-219A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196725A>T | CA1001798211 | CPT2 | c.-219A>T (n.-219A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196726_53196790del | CA2645706398 | CPT2 | c.-218_-154del (n.-218_-154del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196726C= | CA1167208794 | CPT2 | c.-218C= (n.-218C=)
| |
| 1 | g.53196726C>G | CA22626105 | CPT2 | c.-218C>G (n.-218C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196727T>A | CA2645706400 | CPT2 | c.-217T>A (n.-217T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196727T>C | CA522907688 | CPT2 | c.-217T>C (n.-217T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196727T= | CA1167208795 | CPT2 | c.-217T= (n.-217T=)
| |
| 1 | g.53196728A= | CA1167208796 | CPT2 | c.-216A= (n.-216A=)
| |
| 1 | g.53196728A>C | CA2645706401 | CPT2 | c.-216A>C (n.-216A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196728A>G | CA10611368 | CPT2 | c.-216A>G (n.-216A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196728A>T | CA2645706402 | CPT2 | c.-216A>T (n.-216A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196729G>A | CA2645706404 | CPT2 | c.-215G>A (n.-215G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196729G>C | CA1001798217 | CPT2 | c.-215G>C (n.-215G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196729G= | CA1167208797 | CPT2 | c.-215G= (n.-215G=)
| |
| 1 | g.53196729G>T | CA2645706403 | CPT2 | c.-215G>T (n.-215G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196730T>C | CA2645706405 | CPT2 | c.-214T>C (n.-214T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196730T>G | CA2645706406 | CPT2 | c.-214T>G (n.-214T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196731G>T | CA2645706408 | CPT2 | c.-213G>T (n.-213G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196733del | CA2645706407 | CPT2 | c.-211del (n.-211del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196732G>A | CA736875888 | CPT2 | c.-212G>A (n.-212G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196732G= | CA1167208798 | CPT2 | c.-212G= (n.-212G=)
| |
| 1 | g.53196732G>T | CA2535758532 | CPT2 | c.-212G>T (n.-212G>T)
| |
| 1 | g.53196733G>T | CA2645706409 | CPT2 | c.-211G>T (n.-211G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196734C= | CA1167208799 | CPT2 | c.-210C= (n.-210C=)
| |
| 1 | g.53196734C>T | CA1001798220 | CPT2 | c.-210C>T (n.-210C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196735G>A | CA1001798221 | CPT2 | c.-209G>A (n.-209G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196735G>C | CA1001798223 | CPT2 | c.-209G>C (n.-209G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196735G= | CA1167208800 | CPT2 | c.-209G= (n.-209G=)
| |
| 1 | g.53196737G>T | CA2645706410 | CPT2 | c.-207G>T (n.-207G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196738G>A | CA2645706411 | CPT2 | c.-206G>A (n.-206G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196738G>T | CA2645706412 | CPT2 | c.-206G>T (n.-206G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196739C= | CA1167208801 | CPT2 | c.-205C= (n.-205C=)
| |
| 1 | g.53196739C>T | CA22626118 | CPT2 | c.-205C>T (n.-205C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196741T>G | CA2645706413 | CPT2 | c.-203T>G (n.-203T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196742G>A | CA1167208803 | CPT2 | c.-202G>A (n.-202G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196742G= | CA1167208802 | CPT2 | c.-202G= (n.-202G=)
| |
| 1 | g.53196744C>A | CA2645706414 | CPT2 | c.-200C>A (n.-200C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196744C= | CA1167208804 | CPT2 | c.-200C= (n.-200C=)
| |
| 1 | g.53196744C>T | CA736875893 | CPT2 | c.-200C>T (n.-200C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196745A= | CA1167208805 | CPT2 | c.-199A= (n.-199A=)
| |
| 1 | g.53196745A>C | CA2645706415 | CPT2 | c.-199A>C (n.-199A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196745A>T | CA1167208806 | CPT2 | c.-199A>T (n.-199A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196746G>A | CA2645706416 | CPT2 | c.-198G>A (n.-198G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196747T>G | CA2645706417 | CPT2 | c.-197T>G (n.-197T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196748G>T | CA2645706418 | CPT2 | c.-196G>T (n.-196G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196749A= | CA1167208807 | CPT2 | c.-195A= (n.-195A=)
| |
| 1 | g.53196749A>G | CA1167208808 | CPT2 | c.-195A>G (n.-195A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196750G>A | CA736875900 | CPT2 | c.-194G>A (n.-194G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196750G>C | CA22626131 | CPT2 | c.-194G>C (n.-194G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196750G= | CA1167208809 | CPT2 | c.-194G= (n.-194G=)
| |
| 1 | g.53196750_53196751insGG | CA2743635131 | CPT2 | c.-194_-193insGG (n.-194_-193insGG)
| |
| 1 | g.53196751C>A | CA1001798228 | CPT2 | c.-193C>A (n.-193C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196751C= | CA1167208810 | CPT2 | c.-193C= (n.-193C=)
| |
| 1 | g.53196751C>T | CA736875902 | CPT2 | c.-193C>T (n.-193C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196752G>A | CA522907689 | CPT2 | c.-192G>A (n.-192G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196752G>C | CA2645706419 | CPT2 | c.-192G>C (n.-192G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196752G= | CA1167208811 | CPT2 | c.-192G= (n.-192G=)
| |
| 1 | g.53196752G>T | CA22626138 | CPT2 | c.-192G>T (n.-192G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196753G>A | CA2645706420 | CPT2 | c.-191G>A (n.-191G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196753G>T | CA2645706421 | CPT2 | c.-191G>T (n.-191G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196754C>A | CA1001798230 | CPT2 | c.-190C>A (n.-190C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196754C= | CA1167208812 | CPT2 | c.-190C= (n.-190C=)
| |
| 1 | g.53196754C>G | CA2645706423 | CPT2 | c.-190C>G (n.-190C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196754C>T | CA2645706424 | CPT2 | c.-190C>T (n.-190C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196757del | CA2645706422 | CPT2 | c.-187del (n.-187del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196755C>A | CA736875903 | CPT2 | c.-189C>A (n.-189C>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196755C= | CA1167208814 | CPT2 | c.-189C= (n.-189C=)
| |
| 1 | g.53196755C>G | CA1167208813 | CPT2 | c.-189C>G (n.-189C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.53196755C>T | CA22626158 | CPT2 | c.-189C>T (n.-189C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196756C>A | CA2645706425 | CPT2 | c.-188C>A (n.-188C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196756C>T | CA2645706426 | CPT2 | c.-188C>T (n.-188C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196757C= | CA1167208815 | CPT2 | c.-187C= (n.-187C=)
| |
| 1 | g.53196757C>T | CA22626161 | CPT2 | c.-187C>T (n.-187C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196758T>A | CA22626168 | CPT2 | c.-186T>A (n.-186T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196758T>C | CA2645706427 | CPT2 | c.-186T>C (n.-186T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196758T= | CA1167208816 | CPT2 | c.-186T= (n.-186T=)
| |
| 1 | g.53196759G>A | CA2645706428 | CPT2 | c.-185G>A (n.-185G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196759G= | CA1167208817 | CPT2 | c.-185G= (n.-185G=)
| |
| 1 | g.53196759G>T | CA736875906 | CPT2 | c.-185G>T (n.-185G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196760C>A | CA22626169 | CPT2 | c.-184C>A (n.-184C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196760C= | CA1167208818 | CPT2 | c.-184C= (n.-184C=)
| |
| 1 | g.53196760C>T | CA1167208819 | CPT2 | c.-184C>T (n.-184C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196761C= | CA1167208820 | CPT2 | c.-183C= (n.-183C=)
| |
| 1 | g.53196761C>T | CA736875908 | CPT2 | c.-183C>T (n.-183C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196762C>A | CA2645706429 | CPT2 | c.-182C>A (n.-182C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196762C= | CA1167208821 | CPT2 | c.-182C= (n.-182C=)
| |
| 1 | g.53196762C>G | CA22626175 | CPT2 | c.-182C>G (n.-182C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196762C>T | CA1167208822 | CPT2 | c.-182C>T (n.-182C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196763G>A | CA2645706430 | CPT2 | c.-181G>A (n.-181G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196763G= | CA1167208823 | CPT2 | c.-181G= (n.-181G=)
| |
| 1 | g.53196763G>T | CA1167208824 | CPT2 | c.-181G>T (n.-181G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196764G>T | CA2645706431 | CPT2 | c.-180G>T (n.-180G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196766A>G | CA2743635132 | CPT2 | c.-178A>G (n.-178A>G)
| |
| 1 | g.53196767G>A | CA2645706432 | CPT2 | c.-177G>A (n.-177G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196767G>C | CA2645706433 | CPT2 | c.-177G>C (n.-177G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196768G>A | CA1167208826 | CPT2 | c.-176G>A (n.-176G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196768G= | CA1167208825 | CPT2 | c.-176G= (n.-176G=)
| |
| 1 | g.53196769A= | CA1144179130 | CPT2 | c.-175A= (n.-175A=)
| |
| 1 | g.53196769A>T | CA22626177 | CPT2 | c.-175A>T (n.-175A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196770G>C | CA1167208828 | CPT2 | c.-174G>C (n.-174G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.53196770G= | CA1167208827 | CPT2 | c.-174G= (n.-174G=)
| |
