| 1 | g.53196597_53196604del | CA2743635121 | CPT2 | c.-347_-340del (n.-347_-340del)
| |
| 1 | g.53196597_53196606del | CA2743635122 | CPT2 | c.-347_-338del (n.-347_-338del)
| |
| 1 | g.53196602T>C | CA2645706284 | CPT2 | c.-342T>C (n.-342T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196603C>A | CA736875740 | CPT2 | c.-341C>A (n.-341C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196603C= | CA1167208710 | CPT2 | c.-341C= (n.-341C=)
| |
| 1 | g.53196603C>G | CA736875739 | CPT2 | c.-341C>G (n.-341C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196603C>T | CA522907675 | CPT2 | c.-341C>T (n.-341C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196604C>A | CA2645706286 | CPT2 | c.-340C>A (n.-340C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196604C>T | CA2645706287 | CPT2 | c.-340C>T (n.-340C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196604_53196605del | CA2645706285 | CPT2 | c.-340_-339del (n.-340_-339del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196605A= | CA1167208711 | CPT2 | c.-339A= (n.-339A=)
| |
| 1 | g.53196605A>C | CA2645706288 | CPT2 | c.-339A>C (n.-339A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196605A>G | CA1167208712 | CPT2 | c.-339A>G (n.-339A>G)
| dbSNP |
| 1 | g.53196605A>T | CA2645706289 | CPT2 | c.-339A>T (n.-339A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196606G>T | CA2645706290 | CPT2 | c.-338G>T (n.-338G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196607T>C | CA2645706291 | CPT2 | c.-337T>C (n.-337T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196607T>G | CA2562147656 | CPT2 | c.-337T>G (n.-337T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196608T>G | CA2645706292 | CPT2 | c.-336T>G (n.-336T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196609T>G | CA2645706293 | CPT2 | c.-335T>G (n.-335T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196610C>G | CA2645706294 | CPT2 | c.-334C>G (n.-334C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196610C>T | CA2645706295 | CPT2 | c.-334C>T (n.-334C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196611T>C | CA22625963 | CPT2 | c.-333T>C (n.-333T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196611T>G | CA2645706296 | CPT2 | c.-333T>G (n.-333T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196611T= | CA1167208713 | CPT2 | c.-333T= (n.-333T=)
| |
| 1 | g.53196612G>C | CA1167208715 | CPT2 | c.-332G>C (n.-332G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.53196612G= | CA1167208714 | CPT2 | c.-332G= (n.-332G=)
| |
| 1 | g.53196612G>T | CA2645706297 | CPT2 | c.-332G>T (n.-332G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196613T>C | CA2645706298 | CPT2 | c.-331T>C (n.-331T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196614C>A | CA2645706299 | CPT2 | c.-330C>A (n.-330C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196614C= | CA1167208716 | CPT2 | c.-330C= (n.-330C=)
| |
| 1 | g.53196614C>T | CA522907676 | CPT2 | c.-330C>T (n.-330C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196617G>T | CA2645706300 | CPT2 | c.-327G>T (n.-327G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196618C>A | CA2645706301 | CPT2 | c.-326C>A (n.-326C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196618C>G | CA2645706302 | CPT2 | c.-326C>G (n.-326C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196618C>T | CA2645706303 | CPT2 | c.-326C>T (n.-326C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196620C>G | CA2645706305 | CPT2 | c.-324C>G (n.-324C>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196620C>T | CA2645706304 | CPT2 | c.-324C>T (n.-324C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196622A>C | CA2645706308 | CPT2 | c.-322A>C (n.-322A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196627dup | CA2645706306 | CPT2 | c.-317dup (n.-317dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196627del | CA2645706307 | CPT2 | c.-317del (n.-317del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196623A= | CA1167208717 | CPT2 | c.-321A= (n.-321A=)
| |
| 1 | g.53196623A>G | CA1167208718 | CPT2 | c.-321A>G (n.-321A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196624A>C | CA2645706309 | CPT2 | c.-320A>C (n.-320A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196625A= | CA1167208719 | CPT2 | c.-319A= (n.-319A=)
| |
| 1 | g.53196625A>T | CA22625970 | CPT2 | c.-319A>T (n.-319A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196626A>G | CA2645706310 | CPT2 | c.-318A>G (n.-318A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196627A= | CA1167208721 | CPT2 | c.-317A= (n.-317A=)
| |
| 1 | g.53196627A>C | CA1167208720 | CPT2 | c.-317A>C (n.-317A>C)
| dbSNP |
| 1 | g.53196627A>G | CA2645706313 | CPT2 | c.-317A>G (n.-317A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196627A>T | CA2645706312 | CPT2 | c.-317A>T (n.-317A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196627_53196628del | CA2645706311 | CPT2 | c.-317_-316del (n.-317_-316del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196628G>A | CA2645706314 | CPT2 | c.-316G>A (n.-316G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196628G>T | CA2645706315 | CPT2 | c.-316G>T (n.-316G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196629G>T | CA2645706317 | CPT2 | c.-315G>T (n.-315G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196636_53196679del | CA2645706316 | CPT2 | c.-308_-265del (n.-308_-265del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196630G>A | CA2645706318 | CPT2 | c.-314G>A (n.-314G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196632A>C | CA2743635124 | CPT2 | c.-312A>C (n.-312A>C)
| |
| 1 | g.53196632A>G | CA2645706319 | CPT2 | c.-312A>G (n.-312A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196633A>C | CA2645706320 | CPT2 | c.-311A>C (n.-311A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196633A>G | CA2645706321 | CPT2 | c.-311A>G (n.-311A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196634G>T | CA2645706322 | CPT2 | c.-310G>T (n.-310G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196635G>A | CA2645706323 | CPT2 | c.-309G>A (n.-309G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196635G>C | CA2645706324 | CPT2 | c.-309G>C (n.-309G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196636A>G | CA2645706325 | CPT2 | c.-308A>G (n.-308A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196637_53196638delinsGC | CA1167208722 | CPT2 | c.-307_-306delinsGC (n.-307_-306delinsGC)
| |
| 1 | g.53196638del | CA1167208723 | CPT2 | c.-306del (n.-306del)
| dbSNP |
| 1 | g.53196638C>T | CA2645706326 | CPT2 | c.-306C>T (n.-306C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196639G>C | CA1001798143 | CPT2 | c.-305G>C (n.-305G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196639G= | CA1167208724 | CPT2 | c.-305G= (n.-305G=)
| |
| 1 | g.53196640G>A | CA2645706327 | CPT2 | c.-304G>A (n.-304G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196640G>T | CA2645706328 | CPT2 | c.-304G>T (n.-304G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196641C>A | CA2645706329 | CPT2 | c.-303C>A (n.-303C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196641C= | CA1167208725 | CPT2 | c.-303C= (n.-303C=)
| |
| 1 | g.53196641C>T | CA1167208726 | CPT2 | c.-303C>T (n.-303C>T)
| dbSNP |
| 1 | g.53196642T>C | CA22625972 | CPT2 | c.-302T>C (n.-302T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196642T= | CA1167208727 | CPT2 | c.-302T= (n.-302T=)
| |
| 1 | g.53196643G>A | CA1167208728 | CPT2 | c.-301G>A (n.-301G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196643G= | CA1167208729 | CPT2 | c.-301G= (n.-301G=)
| |
| 1 | g.53196643G>T | CA2645706330 | CPT2 | c.-301G>T (n.-301G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196644C>A | CA2645706331 | CPT2 | c.-300C>A (n.-300C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196644C>T | CA2645706332 | CPT2 | c.-300C>T (n.-300C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196645G>A | CA1001798144 | CPT2 | c.-299G>A (n.-299G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196645G= | CA1167208730 | CPT2 | c.-299G= (n.-299G=)
| |
| 1 | g.53196645G>T | CA1167208731 | CPT2 | c.-299G>T (n.-299G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196647C= | CA1167208732 | CPT2 | c.-297C= (n.-297C=)
| |
| 1 | g.53196647C>T | CA736875748 | CPT2 | c.-297C>T (n.-297C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196648G>A | CA736875750 | CPT2 | c.-296G>A (n.-296G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196648G>C | CA736875751 | CPT2 | c.-296G>C (n.-296G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196648G= | CA1167208733 | CPT2 | c.-296G= (n.-296G=)
| |
| 1 | g.53196648G>T | CA2645706333 | CPT2 | c.-296G>T (n.-296G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196649C>A | CA2645706334 | CPT2 | c.-295C>A (n.-295C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196651C>T | CA2645706335 | CPT2 | c.-293C>T (n.-293C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196652G>A | CA2645706336 | CPT2 | c.-292G>A (n.-292G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196653G= | CA1167208734 | CPT2 | c.-291G= (n.-291G=)
| |
| 1 | g.53196654T>C | CA2743635125 | CPT2 | c.-290T>C (n.-290T>C)
| |
| 1 | g.53196656dup | CA736875753 | CPT2 | c.-288dup (n.-288dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196656T>A | CA2645706337 | CPT2 | c.-288T>A (n.-288T>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196657C>T | CA2645706338 | CPT2 | c.-287C>T (n.-287C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196658C>A | CA2645706339 | CPT2 | c.-286C>A (n.-286C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196658C>T | CA2645706340 | CPT2 | c.-286C>T (n.-286C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196659C>A | CA10610429 | CPT2 | c.-285C>A (n.-285C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196659C= | CA1148028055 | CPT2 | c.-285C= (n.-285C=)
| |
| 1 | g.53196659C>T | CA2645706341 | CPT2 | c.-285C>T (n.-285C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196660G>A | CA2645706342 | CPT2 | c.-284G>A (n.-284G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196660dup | CA1167208735 | CPT2 | c.-284dup (n.-284dup)
| dbSNP |
| 1 | g.53196661C>A | CA2645706343 | CPT2 | c.-283C>A (n.-283C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196661C>T | CA2743635126 | CPT2 | c.-283C>T (n.-283C>T)
| |
| 1 | g.53196662C= | CA1167208736 | CPT2 | c.-282C= (n.-282C=)
| |
| 1 | g.53196662C>T | CA10610091 | CPT2 | c.-282C>T (n.-282C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196663T>C | CA2645706345 | CPT2 | c.-281T>C (n.-281T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196663dup | CA2645706344 | CPT2 | c.-281dup (n.-281dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196664C= | CA1167208737 | CPT2 | c.-280C= (n.-280C=)
| |
| 1 | g.53196664C>G | CA2598073558 | CPT2 | c.-280C>G (n.-280C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196664C>T | CA22625989 | CPT2 | c.-280C>T (n.-280C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196665C= | CA1167208738 | CPT2 | c.-279C= (n.-279C=)
| |
| 1 | g.53196665C>T | CA1001798159 | CPT2 | c.-279C>T (n.-279C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196666T>G | CA2645706346 | CPT2 | c.-278T>G (n.-278T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196667A= | CA1167208739 | CPT2 | c.-277A= (n.-277A=)
| |
| 1 | g.53196667A>C | CA2511559576 | CPT2 | c.-277A>C (n.-277A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196667A>G | CA22625990 | CPT2 | c.-277A>G (n.-277A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196667_53196678delinsAGGGAAGGGAAG | CA1167208740 | CPT2 | c.-277_-266delinsAGGGAAGGGAAG (n.-277_-266delinsAGGGAAGGGAAG)
| |
| 1 | g.53196677_53196681dup | CA2645706347 | CPT2 | c.-267_-263dup (n.-267_-263dup)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196677_53196681del | CA2645706348 | CPT2 | c.-267_-263del (n.-267_-263del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196668G>A | CA1001798161 | CPT2 | c.-276G>A (n.-276G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196668G= | CA1167208741 | CPT2 | c.-276G= (n.-276G=)
| |
| 1 | g.53196670_53196680del | CA1001798160 | CPT2 | c.-274_-264del (n.-274_-264del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196669G>T | CA2645706349 | CPT2 | c.-275G>T (n.-275G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196670G>A | CA1167208743 | CPT2 | c.-274G>A (n.-274G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196670G>C | CA2645706350 | CPT2 | c.-274G>C (n.-274G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196670G= | CA1167208742 | CPT2 | c.-274G= (n.-274G=)
| |
| 1 | g.53196670G>T | CA2645706351 | CPT2 | c.-274G>T (n.-274G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196671A>C | CA2645706352 | CPT2 | c.-273A>C (n.-273A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196671A>G | CA2645706353 | CPT2 | c.-273A>G (n.-273A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196672A>C | CA2645706354 | CPT2 | c.-272A>C (n.-272A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196672A>T | CA2568959224 | CPT2 | c.-272A>T (n.-272A>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196673G>A | CA736875782 | CPT2 | c.-271G>A (n.-271G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196673G>C | CA736875773 | CPT2 | c.-271G>C (n.-271G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196673G= | CA1167208744 | CPT2 | c.-271G= (n.-271G=)
| |
| 1 | g.53196673G>T | CA2645706355 | CPT2 | c.-271G>T (n.-271G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196673_53196677delinsGGGAA | CA1167208745 | CPT2 | c.-271_-267delinsGGGAA (n.-271_-267delinsGGGAA)
| |
| 1 | g.53196674G>A | CA1001798163 | CPT2 | c.-270G>A (n.-270G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196674G>C | CA2645706356 | CPT2 | c.-270G>C (n.-270G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196674G= | CA1145663997 | CPT2 | c.-270G= (n.-270G=)
| |
| 1 | g.53196674G>T | CA22625998 | CPT2 | c.-270G>T (n.-270G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196676_53196679del | CA1167208746 | CPT2 | c.-268_-265del (n.-268_-265del)
| dbSNP |
| 1 | g.53196675G>A | CA1167208748 | CPT2 | c.-269G>A (n.-269G>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196675G= | CA1167208747 | CPT2 | c.-269G= (n.-269G=)
| |
| 1 | g.53196675G>T | CA2645706357 | CPT2 | c.-269G>T (n.-269G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196676A>C | CA2645706358 | CPT2 | c.-268A>C (n.-268A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196677A>C | CA2645706359 | CPT2 | c.-267A>C (n.-267A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196678G>A | CA736875810 | CPT2 | c.-266G>A (n.-266G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196678G>C | CA1167208750 | CPT2 | c.-266G>C (n.-266G>C)
| dbSNP |
| 1 | g.53196678G= | CA1167208749 | CPT2 | c.-266G= (n.-266G=)
| |
| 1 | g.53196678G>T | CA2645706360 | CPT2 | c.-266G>T (n.-266G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196679G>A | CA22626016 | CPT2 | c.-265G>A (n.-265G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196679G= | CA1167208751 | CPT2 | c.-265G= (n.-265G=)
| |
| 1 | g.53196679G>T | CA2645706361 | CPT2 | c.-265G>T (n.-265G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196680G>C | CA2645706362 | CPT2 | c.-264G>C (n.-264G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196680G>T | CA2645706363 | CPT2 | c.-264G>T (n.-264G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196681A>G | CA2645706364 | CPT2 | c.-263A>G (n.-263A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196682G>T | CA2645706365 | CPT2 | c.-262G>T (n.-262G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196683A>G | CA2645706366 | CPT2 | c.-261A>G (n.-261A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196684C>A | CA2645706367 | CPT2 | c.-260C>A (n.-260C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196684C= | CA1167208752 | CPT2 | c.-260C= (n.-260C=)
| |
| 1 | g.53196684C>T | CA22626019 | CPT2 | c.-260C>T (n.-260C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196685G>A | CA736875819 | CPT2 | c.-259G>A (n.-259G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196685G>C | CA736875823 | CPT2 | c.-259G>C (n.-259G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196685G= | CA1167208753 | CPT2 | c.-259G= (n.-259G=)
| |
| 1 | g.53196685G>T | CA1167208754 | CPT2 | c.-259G>T (n.-259G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196685_53196686delinsGA | CA1167208755 | CPT2 | c.-259_-258delinsGA (n.-259_-258delinsGA)
| |
| 1 | g.53196686del | CA1001798169 | CPT2 | c.-258del (n.-258del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196686A= | CA1167208756 | CPT2 | c.-258A= (n.-258A=)
| |
| 1 | g.53196686A>C | CA736875830 | CPT2 | c.-258A>C (n.-258A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196686A>G | CA736875828 | CPT2 | c.-258A>G (n.-258A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196687del | CA2645706368 | CPT2 | c.-257del (n.-257del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196687G>A | CA1167208757 | CPT2 | c.-257G>A (n.-257G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196687G= | CA1167208758 | CPT2 | c.-257G= (n.-257G=)
| |
| 1 | g.53196687G>T | CA2645706369 | CPT2 | c.-257G>T (n.-257G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196688C>A | CA2645706370 | CPT2 | c.-256C>A (n.-256C>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196688C= | CA1167208759 | CPT2 | c.-256C= (n.-256C=)
| |
| 1 | g.53196688C>G | CA1001798172 | CPT2 | c.-256C>G (n.-256C>G)
| dbSNP |
| 1 | g.53196688C>T | CA2645706371 | CPT2 | c.-256C>T (n.-256C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196689A= | CA1167208760 | CPT2 | c.-255A= (n.-255A=)
| |
| 1 | g.53196689A>C | CA2645706372 | CPT2 | c.-255A>C (n.-255A>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196689A>G | CA1167208761 | CPT2 | c.-255A>G (n.-255A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196689A>T | CA736875841 | CPT2 | c.-255A>T (n.-255A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196690G>A | CA522907678 | CPT2 | c.-254G>A (n.-254G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196690G= | CA1167208762 | CPT2 | c.-254G= (n.-254G=)
| |
| 1 | g.53196690G>T | CA2645706373 | CPT2 | c.-254G>T (n.-254G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196691C= | CA1147395426 | CPT2 | c.-253C= (n.-253C=)
| |
| 1 | g.53196691C>T | CA22626026 | CPT2 | c.-253C>T (n.-253C>T)
| dbSNP |
| 1 | g.53196692G>A | CA1167208764 | CPT2 | c.-252G>A (n.-252G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196692G= | CA1167208763 | CPT2 | c.-252G= (n.-252G=)
| |
| 1 | g.53196692G>T | CA2645706374 | CPT2 | c.-252G>T (n.-252G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196693C>A | CA522907679 | CPT2 | c.-251C>A (n.-251C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196693C= | CA1167208765 | CPT2 | c.-251C= (n.-251C=)
| |
| 1 | g.53196693C>T | CA1001798178 | CPT2 | c.-251C>T (n.-251C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196694G>A | CA22626034 | CPT2 | c.-250G>A (n.-250G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196694G= | CA1167208766 | CPT2 | c.-250G= (n.-250G=)
| |
| 1 | g.53196694G>T | CA736875849 | CPT2 | c.-250G>T (n.-250G>T)
| dbSNP |
| 1 | g.53196695G>C | CA22626043 | CPT2 | c.-249G>C (n.-249G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196695G= | CA1146937370 | CPT2 | c.-249G= (n.-249G=)
| |
| 1 | g.53196696A= | CA1167208767 | CPT2 | c.-248A= (n.-248A=)
| |
| 1 | g.53196696A>C | CA522907680 | CPT2 | c.-248A>C (n.-248A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196696A>G | CA2645706375 | CPT2 | c.-248A>G (n.-248A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196697G>A | CA22626052 | CPT2 | c.-247G>A (n.-247G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196697G= | CA1167208768 | CPT2 | c.-247G= (n.-247G=)
| |
| 1 | g.53196698G>C | CA522907682 | CPT2 | c.-246G>C (n.-246G>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53196698G= | CA1167208769 | CPT2 | c.-246G= (n.-246G=)
| |
| 1 | g.53196698G>T | CA2645706376 | CPT2 | c.-246G>T (n.-246G>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196699C>A | CA1167208771 | CPT2 | c.-245C>A (n.-245C>A)
| dbSNP |
| 1 | g.53196699C= | CA1167208770 | CPT2 | c.-245C= (n.-245C=)
| |
| 1 | g.53196699C>T | CA2645706377 | CPT2 | c.-245C>T (n.-245C>T)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196700T>C | CA1001798183 | CPT2 | c.-244T>C (n.-244T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196700T>G | CA2743635127 | CPT2 | c.-244T>G (n.-244T>G)
| |
| 1 | g.53196700T= | CA1167208772 | CPT2 | c.-244T= (n.-244T=)
| |
| 1 | g.53196700_53196701delinsTG | CA1167208773 | CPT2 | c.-244_-243delinsTG (n.-244_-243delinsTG)
| |
| 1 | g.53196701G>A | CA2645706378 | CPT2 | c.-243G>A (n.-243G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196701G>C | CA2645706379 | CPT2 | c.-243G>C (n.-243G>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.53196704del | CA1001798185 | CPT2 | c.-240del (n.-240del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196702G>A | CA10610100 | CPT2 | c.-242G>A (n.-242G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196702G>C | CA10610101 | CPT2 | c.-242G>C (n.-242G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196702G= | CA1145874600 | CPT2 | c.-242G= (n.-242G=)
| |
