Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53124073A= | CA1365176056 | RFT1 | c.150-233T= (n.150-233T=) c.150-1510T= (n.150-1510T=) n.209-233T= c.-691-233T= (n.-691-233T=) n.216-233T= | |
3 | g.53124073A>C | CA1365176057 | RFT1 | c.150-233T>G (n.150-233T>G) c.150-1510T>G (n.150-1510T>G) n.209-233T>G c.-691-233T>G (n.-691-233T>G) n.216-233T>G | dbSNP |
3 | g.53124075_53124086del | CA2702693487 | RFT1 | c.150-244_150-233del (n.150-244_150-233del) c.150-1521_150-1510del (n.150-1521_150-1510del) n.209-244_209-233del c.-691-244_-691-233del (n.-691-244_-691-233del) n.216-244_216-233del | dbSNP |
3 | g.53124078C>A | CA908138193 | RFT1 | c.150-238G>T (n.150-238G>T) c.150-1515G>T (n.150-1515G>T) n.209-238G>T c.-691-238G>T (n.-691-238G>T) n.216-238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124078C= | CA1365176058 | RFT1 | c.150-238G= (n.150-238G=) c.150-1515G= (n.150-1515G=) n.209-238G= c.-691-238G= (n.-691-238G=) n.216-238G= | |
3 | g.53124079T>G | CA1365176060 | RFT1 | c.150-239A>C (n.150-239A>C) c.150-1516A>C (n.150-1516A>C) n.209-239A>C c.-691-239A>C (n.-691-239A>C) n.216-239A>C | dbSNP |
3 | g.53124079T= | CA1365176059 | RFT1 | c.150-239A= (n.150-239A=) c.150-1516A= (n.150-1516A=) n.209-239A= c.-691-239A= (n.-691-239A=) n.216-239A= | |
3 | g.53124087T>C | CA74814616 | RFT1 | c.150-247A>G (n.150-247A>G) c.150-1524A>G (n.150-1524A>G) n.209-247A>G c.-691-247A>G (n.-691-247A>G) n.216-247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124087T= | CA1365176061 | RFT1 | c.150-247A= (n.150-247A=) c.150-1524A= (n.150-1524A=) n.209-247A= c.-691-247A= (n.-691-247A=) n.216-247A= | |
3 | g.53124090C= | CA1365176062 | RFT1 | c.150-250G= (n.150-250G=) c.150-1527G= (n.150-1527G=) n.209-250G= c.-691-250G= (n.-691-250G=) n.216-250G= | |
3 | g.53124090C>T | CA74814622 | RFT1 | c.150-250G>A (n.150-250G>A) c.150-1527G>A (n.150-1527G>A) n.209-250G>A c.-691-250G>A (n.-691-250G>A) n.216-250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124092T>A | CA1048022126 | RFT1 | c.150-252A>T (n.150-252A>T) c.150-1529A>T (n.150-1529A>T) n.209-252A>T c.-691-252A>T (n.-691-252A>T) n.216-252A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124092T>G | CA1365176064 | RFT1 | c.150-252A>C (n.150-252A>C) c.150-1529A>C (n.150-1529A>C) n.209-252A>C c.-691-252A>C (n.-691-252A>C) n.216-252A>C | dbSNP |
3 | g.53124092T= | CA1365176063 | RFT1 | c.150-252A= (n.150-252A=) c.150-1529A= (n.150-1529A=) n.209-252A= c.-691-252A= (n.-691-252A=) n.216-252A= | |
3 | g.53124094A= | CA1365176065 | RFT1 | c.150-254T= (n.150-254T=) c.150-1531T= (n.150-1531T=) n.209-254T= c.-691-254T= (n.-691-254T=) n.216-254T= | |
3 | g.53124094A>G | CA1365176066 | RFT1 | c.150-254T>C (n.150-254T>C) c.150-1531T>C (n.150-1531T>C) n.209-254T>C c.-691-254T>C (n.-691-254T>C) n.216-254T>C | dbSNP |
3 | g.53124098G>C | CA74814646 | RFT1 | c.150-258C>G (n.150-258C>G) c.150-1535C>G (n.150-1535C>G) n.209-258C>G c.-691-258C>G (n.-691-258C>G) n.216-258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124098G= | CA1365176067 | RFT1 | c.150-258C= (n.150-258C=) c.150-1535C= (n.150-1535C=) n.209-258C= c.-691-258C= (n.-691-258C=) n.216-258C= | |
3 | g.53124104A= | CA1365176068 | RFT1 | c.150-264T= (n.150-264T=) c.150-1541T= (n.150-1541T=) n.209-264T= c.-691-264T= (n.-691-264T=) n.216-264T= | |
3 | g.53124104A>G | CA74814649 | RFT1 | c.150-264T>C (n.150-264T>C) c.150-1541T>C (n.150-1541T>C) n.209-264T>C c.-691-264T>C (n.-691-264T>C) n.216-264T>C | dbSNP |
3 | g.53124112T>C | CA542921600 | RFT1 | c.150-272A>G (n.150-272A>G) c.150-1549A>G (n.150-1549A>G) n.209-272A>G c.-691-272A>G (n.-691-272A>G) n.216-272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124112T= | CA1365176069 | RFT1 | c.150-272A= (n.150-272A=) c.150-1549A= (n.150-1549A=) n.209-272A= c.-691-272A= (n.-691-272A=) n.216-272A= | |
3 | g.53124115C>T | CA2756288814 | RFT1 | c.150-275G>A (n.150-275G>A) c.150-1552G>A (n.150-1552G>A) n.209-275G>A c.-691-275G>A (n.-691-275G>A) n.216-275G>A | |
3 | g.53124116T>C | CA908138198 | RFT1 | c.150-276A>G (n.150-276A>G) c.150-1553A>G (n.150-1553A>G) n.209-276A>G c.-691-276A>G (n.-691-276A>G) n.216-276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124116T= | CA1365176070 | RFT1 | c.150-276A= (n.150-276A=) c.150-1553A= (n.150-1553A=) n.209-276A= c.-691-276A= (n.-691-276A=) n.216-276A= | |
3 | g.53124120G>A | CA2543454577 | RFT1 | c.150-280C>T (n.150-280C>T) c.150-1557C>T (n.150-1557C>T) n.209-280C>T c.-691-280C>T (n.-691-280C>T) n.216-280C>T | |
3 | g.53124120G= | CA1365176071 | RFT1 | c.150-280C= (n.150-280C=) c.150-1557C= (n.150-1557C=) n.209-280C= c.-691-280C= (n.-691-280C=) n.216-280C= | |
3 | g.53124120G>T | CA908138199 | RFT1 | c.150-280C>A (n.150-280C>A) c.150-1557C>A (n.150-1557C>A) n.209-280C>A c.-691-280C>A (n.-691-280C>A) n.216-280C>A | dbSNP |
3 | g.53124126G>A | CA1365176073 | RFT1 | c.150-286C>T (n.150-286C>T) c.150-1563C>T (n.150-1563C>T) n.209-286C>T c.-691-286C>T (n.-691-286C>T) n.216-286C>T | dbSNP |
3 | g.53124126G= | CA1365176072 | RFT1 | c.150-286C= (n.150-286C=) c.150-1563C= (n.150-1563C=) n.209-286C= c.-691-286C= (n.-691-286C=) n.216-286C= | |
3 | g.53124127_53124129del | CA2756288815 | RFT1 | c.150-288_150-286del (n.150-288_150-286del) c.150-1565_150-1563del (n.150-1565_150-1563del) n.209-288_209-286del c.-691-288_-691-286del (n.-691-288_-691-286del) n.216-288_216-286del | |
3 | g.53124128T>G | CA1365176075 | RFT1 | c.150-288A>C (n.150-288A>C) c.150-1565A>C (n.150-1565A>C) n.209-288A>C c.-691-288A>C (n.-691-288A>C) n.216-288A>C | dbSNP |
3 | g.53124128T= | CA1365176074 | RFT1 | c.150-288A= (n.150-288A=) c.150-1565A= (n.150-1565A=) n.209-288A= c.-691-288A= (n.-691-288A=) n.216-288A= | |
3 | g.53124129G>A | CA2702693491 | RFT1 | c.150-289C>T (n.150-289C>T) c.150-1566C>T (n.150-1566C>T) n.209-289C>T c.-691-289C>T (n.-691-289C>T) n.216-289C>T | dbSNP |
3 | g.53124130T>A | CA74814650 | RFT1 | c.150-290A>T (n.150-290A>T) c.150-1567A>T (n.150-1567A>T) n.209-290A>T c.-691-290A>T (n.-691-290A>T) n.216-290A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124130T>C | CA1365176077 | RFT1 | c.150-290A>G (n.150-290A>G) c.150-1567A>G (n.150-1567A>G) n.209-290A>G c.-691-290A>G (n.-691-290A>G) n.216-290A>G | dbSNP |
3 | g.53124130T>G | CA1365176078 | RFT1 | c.150-290A>C (n.150-290A>C) c.150-1567A>C (n.150-1567A>C) n.209-290A>C c.-691-290A>C (n.-691-290A>C) n.216-290A>C | dbSNP |
3 | g.53124130T= | CA1365176076 | RFT1 | c.150-290A= (n.150-290A=) c.150-1567A= (n.150-1567A=) n.209-290A= c.-691-290A= (n.-691-290A=) n.216-290A= | |
3 | g.53124133C= | CA1365176079 | RFT1 | c.150-293G= (n.150-293G=) c.150-1570G= (n.150-1570G=) n.209-293G= c.-691-293G= (n.-691-293G=) n.216-293G= | |
3 | g.53124133C>T | CA908138202 | RFT1 | c.150-293G>A (n.150-293G>A) c.150-1570G>A (n.150-1570G>A) n.209-293G>A c.-691-293G>A (n.-691-293G>A) n.216-293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124135A= | CA1365176080 | RFT1 | c.150-295T= (n.150-295T=) c.150-1572T= (n.150-1572T=) n.209-295T= c.-691-295T= (n.-691-295T=) n.216-295T= | |
3 | g.53124135A>G | CA1365176081 | RFT1 | c.150-295T>C (n.150-295T>C) c.150-1572T>C (n.150-1572T>C) n.209-295T>C c.-691-295T>C (n.-691-295T>C) n.216-295T>C | dbSNP |
3 | g.53124138A= | CA1365176082 | RFT1 | c.150-298T= (n.150-298T=) c.150-1575T= (n.150-1575T=) n.209-298T= c.-691-298T= (n.-691-298T=) n.216-298T= | |
3 | g.53124138A>G | CA542921602 | RFT1 | c.150-298T>C (n.150-298T>C) c.150-1575T>C (n.150-1575T>C) n.209-298T>C c.-691-298T>C (n.-691-298T>C) n.216-298T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124140C>T | CA2833773249 | RFT1 | c.150-300G>A (n.150-300G>A) c.150-1577G>A (n.150-1577G>A) n.209-300G>A c.-691-300G>A (n.-691-300G>A) n.216-300G>A | |
3 | g.53124142T>A | CA647892042 | RFT1 | c.150-302A>T (n.150-302A>T) c.150-1579A>T (n.150-1579A>T) n.209-302A>T c.-691-302A>T (n.-691-302A>T) n.216-302A>T | |
3 | g.53124142T>C | CA74814654 | RFT1 | c.150-302A>G (n.150-302A>G) c.150-1579A>G (n.150-1579A>G) n.209-302A>G c.-691-302A>G (n.-691-302A>G) n.216-302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124142T= | CA1365176083 | RFT1 | c.150-302A= (n.150-302A=) c.150-1579A= (n.150-1579A=) n.209-302A= c.-691-302A= (n.-691-302A=) n.216-302A= | |
3 | g.53124143_53124146delinsAAGG | CA1365176084 | RFT1 | c.150-306_150-303delinsCCTT (n.150-306_150-303delinsCCTT) c.150-1583_150-1580delinsCCTT (n.150-1583_150-1580delinsCCTT) n.209-306_209-303delinsCCTT c.-691-306_-691-303delinsCCTT (n.-691-306_-691-303delinsCCTT) n.216-306_216-303delinsCCTT | |
3 | g.53124144A= | CA1365176085 | RFT1 | c.150-304T= (n.150-304T=) c.150-1581T= (n.150-1581T=) n.209-304T= c.-691-304T= (n.-691-304T=) n.216-304T= | |
3 | g.53124144A>G | CA74814659 | RFT1 | c.150-304T>C (n.150-304T>C) c.150-1581T>C (n.150-1581T>C) n.209-304T>C c.-691-304T>C (n.-691-304T>C) n.216-304T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124149_53124151del | CA908138205 | RFT1 | c.150-306_150-304del (n.150-306_150-304del) c.150-1583_150-1581del (n.150-1583_150-1581del) n.209-306_209-304del c.-691-306_-691-304del (n.-691-306_-691-304del) n.216-306_216-304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124145G>C | CA1048022147 | RFT1 | c.150-305C>G (n.150-305C>G) c.150-1582C>G (n.150-1582C>G) n.209-305C>G c.-691-305C>G (n.-691-305C>G) n.216-305C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124145G= | CA1365176086 | RFT1 | c.150-305C= (n.150-305C=) c.150-1582C= (n.150-1582C=) n.209-305C= c.-691-305C= (n.-691-305C=) n.216-305C= | |
3 | g.53124147A>G | CA2756288816 | RFT1 | c.150-307T>C (n.150-307T>C) c.150-1584T>C (n.150-1584T>C) n.209-307T>C c.-691-307T>C (n.-691-307T>C) n.216-307T>C | |
3 | g.53124148G>A | CA74814666 | RFT1 | c.150-308C>T (n.150-308C>T) c.150-1585C>T (n.150-1585C>T) n.209-308C>T c.-691-308C>T (n.-691-308C>T) n.216-308C>T | dbSNP |
3 | g.53124148G= | CA1365176087 | RFT1 | c.150-308C= (n.150-308C=) c.150-1585C= (n.150-1585C=) n.209-308C= c.-691-308C= (n.-691-308C=) n.216-308C= | |
3 | g.53124149G>A | CA1365176090 | RFT1 | c.150-309C>T (n.150-309C>T) c.150-1586C>T (n.150-1586C>T) n.209-309C>T c.-691-309C>T (n.-691-309C>T) n.216-309C>T | dbSNP |
3 | g.53124149G= | CA1365176089 | RFT1 | c.150-309C= (n.150-309C=) c.150-1586C= (n.150-1586C=) n.209-309C= c.-691-309C= (n.-691-309C=) n.216-309C= | |
3 | g.53124149_53124152delinsGAGA | CA1365176088 | RFT1 | c.150-312_150-309delinsTCTC (n.150-312_150-309delinsTCTC) c.150-1589_150-1586delinsTCTC (n.150-1589_150-1586delinsTCTC) n.209-312_209-309delinsTCTC c.-691-312_-691-309delinsTCTC (n.-691-312_-691-309delinsTCTC) n.216-312_216-309delinsTCTC | |
3 | g.53124156_53124158del | CA908138206 | RFT1 | c.150-312_150-310del (n.150-312_150-310del) c.150-1589_150-1587del (n.150-1589_150-1587del) n.209-312_209-310del c.-691-312_-691-310del (n.-691-312_-691-310del) n.216-312_216-310del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124151G>A | CA1048022151 | RFT1 | c.150-311C>T (n.150-311C>T) c.150-1588C>T (n.150-1588C>T) n.209-311C>T c.-691-311C>T (n.-691-311C>T) n.216-311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124151G= | CA1365176091 | RFT1 | c.150-311C= (n.150-311C=) c.150-1588C= (n.150-1588C=) n.209-311C= c.-691-311C= (n.-691-311C=) n.216-311C= | |
3 | g.53124152A= | CA1365176092 | RFT1 | c.150-312T= (n.150-312T=) c.150-1589T= (n.150-1589T=) n.209-312T= c.-691-312T= (n.-691-312T=) n.216-312T= | |
3 | g.53124152A>G | CA1365176093 | RFT1 | c.150-312T>C (n.150-312T>C) c.150-1589T>C (n.150-1589T>C) n.209-312T>C c.-691-312T>C (n.-691-312T>C) n.216-312T>C | dbSNP |
3 | g.53124154G>A | CA74814677 | RFT1 | c.150-314C>T (n.150-314C>T) c.150-1591C>T (n.150-1591C>T) n.209-314C>T c.-691-314C>T (n.-691-314C>T) n.216-314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124154G= | CA1365176094 | RFT1 | c.150-314C= (n.150-314C=) c.150-1591C= (n.150-1591C=) n.209-314C= c.-691-314C= (n.-691-314C=) n.216-314C= | |
3 | g.53124155A= | CA1365176095 | RFT1 | c.150-315T= (n.150-315T=) c.150-1592T= (n.150-1592T=) n.209-315T= c.-691-315T= (n.-691-315T=) n.216-315T= | |
3 | g.53124155A>T | CA1365176096 | RFT1 | c.150-315T>A (n.150-315T>A) c.150-1592T>A (n.150-1592T>A) n.209-315T>A c.-691-315T>A (n.-691-315T>A) n.216-315T>A | dbSNP |
3 | g.53124158A= | CA1365176097 | RFT1 | c.150-318T= (n.150-318T=) c.150-1595T= (n.150-1595T=) n.209-318T= c.-691-318T= (n.-691-318T=) n.216-318T= | |
3 | g.53124158A>G | CA74814681 | RFT1 | c.150-318T>C (n.150-318T>C) c.150-1595T>C (n.150-1595T>C) n.209-318T>C c.-691-318T>C (n.-691-318T>C) n.216-318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124159T>A | CA1365176100 | RFT1 | c.150-319A>T (n.150-319A>T) c.150-1596A>T (n.150-1596A>T) n.209-319A>T c.-691-319A>T (n.-691-319A>T) n.216-319A>T | dbSNP |
3 | g.53124159T>C | CA1365176099 | RFT1 | c.150-319A>G (n.150-319A>G) c.150-1596A>G (n.150-1596A>G) n.209-319A>G c.-691-319A>G (n.-691-319A>G) n.216-319A>G | dbSNP |
3 | g.53124159T= | CA1365176098 | RFT1 | c.150-319A= (n.150-319A=) c.150-1596A= (n.150-1596A=) n.209-319A= c.-691-319A= (n.-691-319A=) n.216-319A= | |
3 | g.53124164T>C | CA2702693503 | RFT1 | c.150-324A>G (n.150-324A>G) c.150-1601A>G (n.150-1601A>G) n.209-324A>G c.-691-324A>G (n.-691-324A>G) n.216-324A>G | dbSNP |
3 | g.53124164_53124166delinsTTA | CA1365176101 | RFT1 | c.150-326_150-324delinsTAA (n.150-326_150-324delinsTAA) c.150-1603_150-1601delinsTAA (n.150-1603_150-1601delinsTAA) n.209-326_209-324delinsTAA c.-691-326_-691-324delinsTAA (n.-691-326_-691-324delinsTAA) n.216-326_216-324delinsTAA | |
3 | g.53124165T>C | CA74814689 | RFT1 | c.150-325A>G (n.150-325A>G) c.150-1602A>G (n.150-1602A>G) n.209-325A>G c.-691-325A>G (n.-691-325A>G) n.216-325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124165T= | CA1365176102 | RFT1 | c.150-325A= (n.150-325A=) c.150-1602A= (n.150-1602A=) n.209-325A= c.-691-325A= (n.-691-325A=) n.216-325A= | |
3 | g.53124167_53124168del | CA1365176103 | RFT1 | c.150-326_150-325del (n.150-326_150-325del) c.150-1603_150-1602del (n.150-1603_150-1602del) n.209-326_209-325del c.-691-326_-691-325del (n.-691-326_-691-325del) n.216-326_216-325del | dbSNP |
3 | g.53124166A>C | CA2756288817 | RFT1 | c.150-326T>G (n.150-326T>G) c.150-1603T>G (n.150-1603T>G) n.209-326T>G c.-691-326T>G (n.-691-326T>G) n.216-326T>G | |
3 | g.53124166_53124167delinsAT | CA1365176104 | RFT1 | c.150-327_150-326delinsAT (n.150-327_150-326delinsAT) c.150-1604_150-1603delinsAT (n.150-1604_150-1603delinsAT) n.209-327_209-326delinsAT c.-691-327_-691-326delinsAT (n.-691-327_-691-326delinsAT) n.216-327_216-326delinsAT | |
3 | g.53124167del | CA1365176105 | RFT1 | c.150-327del (n.150-327del) c.150-1604del (n.150-1604del) n.209-327del c.-691-327del (n.-691-327del) n.216-327del | dbSNP |
3 | g.53124168A= | CA1365176106 | RFT1 | c.150-328T= (n.150-328T=) c.150-1605T= (n.150-1605T=) n.209-328T= c.-691-328T= (n.-691-328T=) n.216-328T= | |
3 | g.53124168A>C | CA1365176107 | RFT1 | c.150-328T>G (n.150-328T>G) c.150-1605T>G (n.150-1605T>G) n.209-328T>G c.-691-328T>G (n.-691-328T>G) n.216-328T>G | dbSNP |
3 | g.53124170C= | CA1365176109 | RFT1 | c.150-330G= (n.150-330G=) c.150-1607G= (n.150-1607G=) n.209-330G= c.-691-330G= (n.-691-330G=) n.216-330G= | |
3 | g.53124170C>T | CA1365176108 | RFT1 | c.150-330G>A (n.150-330G>A) c.150-1607G>A (n.150-1607G>A) n.209-330G>A c.-691-330G>A (n.-691-330G>A) n.216-330G>A | dbSNP |
3 | g.53124172C>A | CA1048022156 | RFT1 | c.150-332G>T (n.150-332G>T) c.150-1609G>T (n.150-1609G>T) n.209-332G>T c.-691-332G>T (n.-691-332G>T) n.216-332G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124172C= | CA1365176110 | RFT1 | c.150-332G= (n.150-332G=) c.150-1609G= (n.150-1609G=) n.209-332G= c.-691-332G= (n.-691-332G=) n.216-332G= | |
3 | g.53124172C>T | CA908138208 | RFT1 | c.150-332G>A (n.150-332G>A) c.150-1609G>A (n.150-1609G>A) n.209-332G>A c.-691-332G>A (n.-691-332G>A) n.216-332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124173C= | CA1365176111 | RFT1 | c.150-333G= (n.150-333G=) c.150-1610G= (n.150-1610G=) n.209-333G= c.-691-333G= (n.-691-333G=) n.216-333G= | |
3 | g.53124173C>T | CA433795826 | RFT1 | c.150-333G>A (n.150-333G>A) c.150-1610G>A (n.150-1610G>A) n.209-333G>A c.-691-333G>A (n.-691-333G>A) n.216-333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |