Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53124070G>ACA74814614RFT1c.150-230C>T (n.150-230C>T)
c.150-1507C>T (n.150-1507C>T)
n.209-230C>T
c.-691-230C>T (n.-691-230C>T)
n.216-230C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124070G>CCA542921595RFT1c.150-230C>G (n.150-230C>G)
c.150-1507C>G (n.150-1507C>G)
n.209-230C>G
c.-691-230C>G (n.-691-230C>G)
n.216-230C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124070G=CA1365176054RFT1c.150-230C= (n.150-230C=)
c.150-1507C= (n.150-1507C=)
n.209-230C=
c.-691-230C= (n.-691-230C=)
n.216-230C=
3g.53124070G>TCA908138177RFT1c.150-230C>A (n.150-230C>A)
c.150-1507C>A (n.150-1507C>A)
n.209-230C>A
c.-691-230C>A (n.-691-230C>A)
n.216-230C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124072T>CCA908138185RFT1c.150-232A>G (n.150-232A>G)
c.150-1509A>G (n.150-1509A>G)
n.209-232A>G
c.-691-232A>G (n.-691-232A>G)
n.216-232A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124072T=CA1365176055RFT1c.150-232A= (n.150-232A=)
c.150-1509A= (n.150-1509A=)
n.209-232A=
c.-691-232A= (n.-691-232A=)
n.216-232A=
3g.53124073A=CA1365176056RFT1c.150-233T= (n.150-233T=)
c.150-1510T= (n.150-1510T=)
n.209-233T=
c.-691-233T= (n.-691-233T=)
n.216-233T=
3g.53124073A>CCA1365176057RFT1c.150-233T>G (n.150-233T>G)
c.150-1510T>G (n.150-1510T>G)
n.209-233T>G
c.-691-233T>G (n.-691-233T>G)
n.216-233T>G
dbSNP
3g.53124075_53124086delCA2702693487RFT1c.150-244_150-233del (n.150-244_150-233del)
c.150-1521_150-1510del (n.150-1521_150-1510del)
n.209-244_209-233del
c.-691-244_-691-233del (n.-691-244_-691-233del)
n.216-244_216-233del
dbSNP
3g.53124078C>ACA908138193RFT1c.150-238G>T (n.150-238G>T)
c.150-1515G>T (n.150-1515G>T)
n.209-238G>T
c.-691-238G>T (n.-691-238G>T)
n.216-238G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124078C=CA1365176058RFT1c.150-238G= (n.150-238G=)
c.150-1515G= (n.150-1515G=)
n.209-238G=
c.-691-238G= (n.-691-238G=)
n.216-238G=
3g.53124079T>GCA1365176060RFT1c.150-239A>C (n.150-239A>C)
c.150-1516A>C (n.150-1516A>C)
n.209-239A>C
c.-691-239A>C (n.-691-239A>C)
n.216-239A>C
dbSNP
3g.53124079T=CA1365176059RFT1c.150-239A= (n.150-239A=)
c.150-1516A= (n.150-1516A=)
n.209-239A=
c.-691-239A= (n.-691-239A=)
n.216-239A=
3g.53124087T>CCA74814616RFT1c.150-247A>G (n.150-247A>G)
c.150-1524A>G (n.150-1524A>G)
n.209-247A>G
c.-691-247A>G (n.-691-247A>G)
n.216-247A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124087T=CA1365176061RFT1c.150-247A= (n.150-247A=)
c.150-1524A= (n.150-1524A=)
n.209-247A=
c.-691-247A= (n.-691-247A=)
n.216-247A=
3g.53124090C=CA1365176062RFT1c.150-250G= (n.150-250G=)
c.150-1527G= (n.150-1527G=)
n.209-250G=
c.-691-250G= (n.-691-250G=)
n.216-250G=
3g.53124090C>TCA74814622RFT1c.150-250G>A (n.150-250G>A)
c.150-1527G>A (n.150-1527G>A)
n.209-250G>A
c.-691-250G>A (n.-691-250G>A)
n.216-250G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124092T>ACA1048022126RFT1c.150-252A>T (n.150-252A>T)
c.150-1529A>T (n.150-1529A>T)
n.209-252A>T
c.-691-252A>T (n.-691-252A>T)
n.216-252A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124092T>GCA1365176064RFT1c.150-252A>C (n.150-252A>C)
c.150-1529A>C (n.150-1529A>C)
n.209-252A>C
c.-691-252A>C (n.-691-252A>C)
n.216-252A>C
dbSNP
3g.53124092T=CA1365176063RFT1c.150-252A= (n.150-252A=)
c.150-1529A= (n.150-1529A=)
n.209-252A=
c.-691-252A= (n.-691-252A=)
n.216-252A=
3g.53124094A=CA1365176065RFT1c.150-254T= (n.150-254T=)
c.150-1531T= (n.150-1531T=)
n.209-254T=
c.-691-254T= (n.-691-254T=)
n.216-254T=
3g.53124094A>GCA1365176066RFT1c.150-254T>C (n.150-254T>C)
c.150-1531T>C (n.150-1531T>C)
n.209-254T>C
c.-691-254T>C (n.-691-254T>C)
n.216-254T>C
dbSNP
3g.53124098G>CCA74814646RFT1c.150-258C>G (n.150-258C>G)
c.150-1535C>G (n.150-1535C>G)
n.209-258C>G
c.-691-258C>G (n.-691-258C>G)
n.216-258C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124098G=CA1365176067RFT1c.150-258C= (n.150-258C=)
c.150-1535C= (n.150-1535C=)
n.209-258C=
c.-691-258C= (n.-691-258C=)
n.216-258C=
3g.53124104A=CA1365176068RFT1c.150-264T= (n.150-264T=)
c.150-1541T= (n.150-1541T=)
n.209-264T=
c.-691-264T= (n.-691-264T=)
n.216-264T=
3g.53124104A>GCA74814649RFT1c.150-264T>C (n.150-264T>C)
c.150-1541T>C (n.150-1541T>C)
n.209-264T>C
c.-691-264T>C (n.-691-264T>C)
n.216-264T>C
dbSNP
3g.53124112T>CCA542921600RFT1c.150-272A>G (n.150-272A>G)
c.150-1549A>G (n.150-1549A>G)
n.209-272A>G
c.-691-272A>G (n.-691-272A>G)
n.216-272A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124112T=CA1365176069RFT1c.150-272A= (n.150-272A=)
c.150-1549A= (n.150-1549A=)
n.209-272A=
c.-691-272A= (n.-691-272A=)
n.216-272A=
3g.53124115C>TCA2756288814RFT1c.150-275G>A (n.150-275G>A)
c.150-1552G>A (n.150-1552G>A)
n.209-275G>A
c.-691-275G>A (n.-691-275G>A)
n.216-275G>A
3g.53124116T>CCA908138198RFT1c.150-276A>G (n.150-276A>G)
c.150-1553A>G (n.150-1553A>G)
n.209-276A>G
c.-691-276A>G (n.-691-276A>G)
n.216-276A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124116T=CA1365176070RFT1c.150-276A= (n.150-276A=)
c.150-1553A= (n.150-1553A=)
n.209-276A=
c.-691-276A= (n.-691-276A=)
n.216-276A=
3g.53124120G>ACA2543454577RFT1c.150-280C>T (n.150-280C>T)
c.150-1557C>T (n.150-1557C>T)
n.209-280C>T
c.-691-280C>T (n.-691-280C>T)
n.216-280C>T
3g.53124120G=CA1365176071RFT1c.150-280C= (n.150-280C=)
c.150-1557C= (n.150-1557C=)
n.209-280C=
c.-691-280C= (n.-691-280C=)
n.216-280C=
3g.53124120G>TCA908138199RFT1c.150-280C>A (n.150-280C>A)
c.150-1557C>A (n.150-1557C>A)
n.209-280C>A
c.-691-280C>A (n.-691-280C>A)
n.216-280C>A
dbSNP
3g.53124126G>ACA1365176073RFT1c.150-286C>T (n.150-286C>T)
c.150-1563C>T (n.150-1563C>T)
n.209-286C>T
c.-691-286C>T (n.-691-286C>T)
n.216-286C>T
dbSNP
3g.53124126G=CA1365176072RFT1c.150-286C= (n.150-286C=)
c.150-1563C= (n.150-1563C=)
n.209-286C=
c.-691-286C= (n.-691-286C=)
n.216-286C=
3g.53124127_53124129delCA2756288815RFT1c.150-288_150-286del (n.150-288_150-286del)
c.150-1565_150-1563del (n.150-1565_150-1563del)
n.209-288_209-286del
c.-691-288_-691-286del (n.-691-288_-691-286del)
n.216-288_216-286del
3g.53124128T>GCA1365176075RFT1c.150-288A>C (n.150-288A>C)
c.150-1565A>C (n.150-1565A>C)
n.209-288A>C
c.-691-288A>C (n.-691-288A>C)
n.216-288A>C
dbSNP
3g.53124128T=CA1365176074RFT1c.150-288A= (n.150-288A=)
c.150-1565A= (n.150-1565A=)
n.209-288A=
c.-691-288A= (n.-691-288A=)
n.216-288A=
3g.53124129G>ACA2702693491RFT1c.150-289C>T (n.150-289C>T)
c.150-1566C>T (n.150-1566C>T)
n.209-289C>T
c.-691-289C>T (n.-691-289C>T)
n.216-289C>T
dbSNP
3g.53124130T>ACA74814650RFT1c.150-290A>T (n.150-290A>T)
c.150-1567A>T (n.150-1567A>T)
n.209-290A>T
c.-691-290A>T (n.-691-290A>T)
n.216-290A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124130T>CCA1365176077RFT1c.150-290A>G (n.150-290A>G)
c.150-1567A>G (n.150-1567A>G)
n.209-290A>G
c.-691-290A>G (n.-691-290A>G)
n.216-290A>G
dbSNP
3g.53124130T>GCA1365176078RFT1c.150-290A>C (n.150-290A>C)
c.150-1567A>C (n.150-1567A>C)
n.209-290A>C
c.-691-290A>C (n.-691-290A>C)
n.216-290A>C
dbSNP
3g.53124130T=CA1365176076RFT1c.150-290A= (n.150-290A=)
c.150-1567A= (n.150-1567A=)
n.209-290A=
c.-691-290A= (n.-691-290A=)
n.216-290A=
3g.53124133C=CA1365176079RFT1c.150-293G= (n.150-293G=)
c.150-1570G= (n.150-1570G=)
n.209-293G=
c.-691-293G= (n.-691-293G=)
n.216-293G=
3g.53124133C>TCA908138202RFT1c.150-293G>A (n.150-293G>A)
c.150-1570G>A (n.150-1570G>A)
n.209-293G>A
c.-691-293G>A (n.-691-293G>A)
n.216-293G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124135A=CA1365176080RFT1c.150-295T= (n.150-295T=)
c.150-1572T= (n.150-1572T=)
n.209-295T=
c.-691-295T= (n.-691-295T=)
n.216-295T=
3g.53124135A>GCA1365176081RFT1c.150-295T>C (n.150-295T>C)
c.150-1572T>C (n.150-1572T>C)
n.209-295T>C
c.-691-295T>C (n.-691-295T>C)
n.216-295T>C
dbSNP
3g.53124138A=CA1365176082RFT1c.150-298T= (n.150-298T=)
c.150-1575T= (n.150-1575T=)
n.209-298T=
c.-691-298T= (n.-691-298T=)
n.216-298T=
3g.53124138A>GCA542921602RFT1c.150-298T>C (n.150-298T>C)
c.150-1575T>C (n.150-1575T>C)
n.209-298T>C
c.-691-298T>C (n.-691-298T>C)
n.216-298T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124140C>TCA2833773249RFT1c.150-300G>A (n.150-300G>A)
c.150-1577G>A (n.150-1577G>A)
n.209-300G>A
c.-691-300G>A (n.-691-300G>A)
n.216-300G>A
3g.53124142T>ACA647892042RFT1c.150-302A>T (n.150-302A>T)
c.150-1579A>T (n.150-1579A>T)
n.209-302A>T
c.-691-302A>T (n.-691-302A>T)
n.216-302A>T
3g.53124142T>CCA74814654RFT1c.150-302A>G (n.150-302A>G)
c.150-1579A>G (n.150-1579A>G)
n.209-302A>G
c.-691-302A>G (n.-691-302A>G)
n.216-302A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124142T=CA1365176083RFT1c.150-302A= (n.150-302A=)
c.150-1579A= (n.150-1579A=)
n.209-302A=
c.-691-302A= (n.-691-302A=)
n.216-302A=
3g.53124143_53124146delinsAAGGCA1365176084RFT1c.150-306_150-303delinsCCTT (n.150-306_150-303delinsCCTT)
c.150-1583_150-1580delinsCCTT (n.150-1583_150-1580delinsCCTT)
n.209-306_209-303delinsCCTT
c.-691-306_-691-303delinsCCTT (n.-691-306_-691-303delinsCCTT)
n.216-306_216-303delinsCCTT
3g.53124144A=CA1365176085RFT1c.150-304T= (n.150-304T=)
c.150-1581T= (n.150-1581T=)
n.209-304T=
c.-691-304T= (n.-691-304T=)
n.216-304T=
3g.53124144A>GCA74814659RFT1c.150-304T>C (n.150-304T>C)
c.150-1581T>C (n.150-1581T>C)
n.209-304T>C
c.-691-304T>C (n.-691-304T>C)
n.216-304T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124149_53124151delCA908138205RFT1c.150-306_150-304del (n.150-306_150-304del)
c.150-1583_150-1581del (n.150-1583_150-1581del)
n.209-306_209-304del
c.-691-306_-691-304del (n.-691-306_-691-304del)
n.216-306_216-304del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124145G>CCA1048022147RFT1c.150-305C>G (n.150-305C>G)
c.150-1582C>G (n.150-1582C>G)
n.209-305C>G
c.-691-305C>G (n.-691-305C>G)
n.216-305C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124145G=CA1365176086RFT1c.150-305C= (n.150-305C=)
c.150-1582C= (n.150-1582C=)
n.209-305C=
c.-691-305C= (n.-691-305C=)
n.216-305C=
3g.53124147A>GCA2756288816RFT1c.150-307T>C (n.150-307T>C)
c.150-1584T>C (n.150-1584T>C)
n.209-307T>C
c.-691-307T>C (n.-691-307T>C)
n.216-307T>C
3g.53124148G>ACA74814666RFT1c.150-308C>T (n.150-308C>T)
c.150-1585C>T (n.150-1585C>T)
n.209-308C>T
c.-691-308C>T (n.-691-308C>T)
n.216-308C>T
dbSNP
3g.53124148G=CA1365176087RFT1c.150-308C= (n.150-308C=)
c.150-1585C= (n.150-1585C=)
n.209-308C=
c.-691-308C= (n.-691-308C=)
n.216-308C=
3g.53124149G>ACA1365176090RFT1c.150-309C>T (n.150-309C>T)
c.150-1586C>T (n.150-1586C>T)
n.209-309C>T
c.-691-309C>T (n.-691-309C>T)
n.216-309C>T
dbSNP
3g.53124149G=CA1365176089RFT1c.150-309C= (n.150-309C=)
c.150-1586C= (n.150-1586C=)
n.209-309C=
c.-691-309C= (n.-691-309C=)
n.216-309C=
3g.53124149_53124152delinsGAGACA1365176088RFT1c.150-312_150-309delinsTCTC (n.150-312_150-309delinsTCTC)
c.150-1589_150-1586delinsTCTC (n.150-1589_150-1586delinsTCTC)
n.209-312_209-309delinsTCTC
c.-691-312_-691-309delinsTCTC (n.-691-312_-691-309delinsTCTC)
n.216-312_216-309delinsTCTC
3g.53124156_53124158delCA908138206RFT1c.150-312_150-310del (n.150-312_150-310del)
c.150-1589_150-1587del (n.150-1589_150-1587del)
n.209-312_209-310del
c.-691-312_-691-310del (n.-691-312_-691-310del)
n.216-312_216-310del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124151G>ACA1048022151RFT1c.150-311C>T (n.150-311C>T)
c.150-1588C>T (n.150-1588C>T)
n.209-311C>T
c.-691-311C>T (n.-691-311C>T)
n.216-311C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124151G=CA1365176091RFT1c.150-311C= (n.150-311C=)
c.150-1588C= (n.150-1588C=)
n.209-311C=
c.-691-311C= (n.-691-311C=)
n.216-311C=
3g.53124152A=CA1365176092RFT1c.150-312T= (n.150-312T=)
c.150-1589T= (n.150-1589T=)
n.209-312T=
c.-691-312T= (n.-691-312T=)
n.216-312T=
3g.53124152A>GCA1365176093RFT1c.150-312T>C (n.150-312T>C)
c.150-1589T>C (n.150-1589T>C)
n.209-312T>C
c.-691-312T>C (n.-691-312T>C)
n.216-312T>C
dbSNP
3g.53124154G>ACA74814677RFT1c.150-314C>T (n.150-314C>T)
c.150-1591C>T (n.150-1591C>T)
n.209-314C>T
c.-691-314C>T (n.-691-314C>T)
n.216-314C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124154G=CA1365176094RFT1c.150-314C= (n.150-314C=)
c.150-1591C= (n.150-1591C=)
n.209-314C=
c.-691-314C= (n.-691-314C=)
n.216-314C=
3g.53124155A=CA1365176095RFT1c.150-315T= (n.150-315T=)
c.150-1592T= (n.150-1592T=)
n.209-315T=
c.-691-315T= (n.-691-315T=)
n.216-315T=
3g.53124155A>TCA1365176096RFT1c.150-315T>A (n.150-315T>A)
c.150-1592T>A (n.150-1592T>A)
n.209-315T>A
c.-691-315T>A (n.-691-315T>A)
n.216-315T>A
dbSNP
3g.53124158A=CA1365176097RFT1c.150-318T= (n.150-318T=)
c.150-1595T= (n.150-1595T=)
n.209-318T=
c.-691-318T= (n.-691-318T=)
n.216-318T=
3g.53124158A>GCA74814681RFT1c.150-318T>C (n.150-318T>C)
c.150-1595T>C (n.150-1595T>C)
n.209-318T>C
c.-691-318T>C (n.-691-318T>C)
n.216-318T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124159T>ACA1365176100RFT1c.150-319A>T (n.150-319A>T)
c.150-1596A>T (n.150-1596A>T)
n.209-319A>T
c.-691-319A>T (n.-691-319A>T)
n.216-319A>T
dbSNP
3g.53124159T>CCA1365176099RFT1c.150-319A>G (n.150-319A>G)
c.150-1596A>G (n.150-1596A>G)
n.209-319A>G
c.-691-319A>G (n.-691-319A>G)
n.216-319A>G
dbSNP
3g.53124159T=CA1365176098RFT1c.150-319A= (n.150-319A=)
c.150-1596A= (n.150-1596A=)
n.209-319A=
c.-691-319A= (n.-691-319A=)
n.216-319A=
3g.53124164T>CCA2702693503RFT1c.150-324A>G (n.150-324A>G)
c.150-1601A>G (n.150-1601A>G)
n.209-324A>G
c.-691-324A>G (n.-691-324A>G)
n.216-324A>G
dbSNP
3g.53124164_53124166delinsTTACA1365176101RFT1c.150-326_150-324delinsTAA (n.150-326_150-324delinsTAA)
c.150-1603_150-1601delinsTAA (n.150-1603_150-1601delinsTAA)
n.209-326_209-324delinsTAA
c.-691-326_-691-324delinsTAA (n.-691-326_-691-324delinsTAA)
n.216-326_216-324delinsTAA
3g.53124165T>CCA74814689RFT1c.150-325A>G (n.150-325A>G)
c.150-1602A>G (n.150-1602A>G)
n.209-325A>G
c.-691-325A>G (n.-691-325A>G)
n.216-325A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53124165T=CA1365176102RFT1c.150-325A= (n.150-325A=)
c.150-1602A= (n.150-1602A=)
n.209-325A=
c.-691-325A= (n.-691-325A=)
n.216-325A=
3g.53124167_53124168delCA1365176103RFT1c.150-326_150-325del (n.150-326_150-325del)
c.150-1603_150-1602del (n.150-1603_150-1602del)
n.209-326_209-325del
c.-691-326_-691-325del (n.-691-326_-691-325del)
n.216-326_216-325del
dbSNP
3g.53124166A>CCA2756288817RFT1c.150-326T>G (n.150-326T>G)
c.150-1603T>G (n.150-1603T>G)
n.209-326T>G
c.-691-326T>G (n.-691-326T>G)
n.216-326T>G
3g.53124166_53124167delinsATCA1365176104RFT1c.150-327_150-326delinsAT (n.150-327_150-326delinsAT)
c.150-1604_150-1603delinsAT (n.150-1604_150-1603delinsAT)
n.209-327_209-326delinsAT
c.-691-327_-691-326delinsAT (n.-691-327_-691-326delinsAT)
n.216-327_216-326delinsAT
3g.53124167delCA1365176105RFT1c.150-327del (n.150-327del)
c.150-1604del (n.150-1604del)
n.209-327del
c.-691-327del (n.-691-327del)
n.216-327del
dbSNP
3g.53124168A=CA1365176106RFT1c.150-328T= (n.150-328T=)
c.150-1605T= (n.150-1605T=)
n.209-328T=
c.-691-328T= (n.-691-328T=)
n.216-328T=
3g.53124168A>CCA1365176107RFT1c.150-328T>G (n.150-328T>G)
c.150-1605T>G (n.150-1605T>G)
n.209-328T>G
c.-691-328T>G (n.-691-328T>G)
n.216-328T>G
dbSNP
3g.53124170C=CA1365176109RFT1c.150-330G= (n.150-330G=)
c.150-1607G= (n.150-1607G=)
n.209-330G=
c.-691-330G= (n.-691-330G=)
n.216-330G=
3g.53124170C>TCA1365176108RFT1c.150-330G>A (n.150-330G>A)
c.150-1607G>A (n.150-1607G>A)
n.209-330G>A
c.-691-330G>A (n.-691-330G>A)
n.216-330G>A
dbSNP

Number of alleles fetched