Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53124010_53124013delinsCTAA | CA1365176013 | RFT1 | c.150-173_150-170delinsTTAG (n.150-173_150-170delinsTTAG) c.150-1450_150-1447delinsTTAG (n.150-1450_150-1447delinsTTAG) n.209-173_209-170delinsTTAG c.-691-173_-691-170delinsTTAG (n.-691-173_-691-170delinsTTAG) n.216-173_216-170delinsTTAG | |
3 | g.53124012_53124014del | CA908138148 | RFT1 | c.150-173_150-171del (n.150-173_150-171del) c.150-1450_150-1448del (n.150-1450_150-1448del) n.209-173_209-171del c.-691-173_-691-171del (n.-691-173_-691-171del) n.216-173_216-171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124018T>A | CA1365176014 | RFT1 | c.150-178A>T (n.150-178A>T) c.150-1455A>T (n.150-1455A>T) n.209-178A>T c.-691-178A>T (n.-691-178A>T) n.216-178A>T | dbSNP |
3 | g.53124018T= | CA1365176015 | RFT1 | c.150-178A= (n.150-178A=) c.150-1455A= (n.150-1455A=) n.209-178A= c.-691-178A= (n.-691-178A=) n.216-178A= | |
3 | g.53124021G>A | CA74814569 | RFT1 | c.150-181C>T (n.150-181C>T) c.150-1458C>T (n.150-1458C>T) n.209-181C>T c.-691-181C>T (n.-691-181C>T) n.216-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124021G= | CA1365176016 | RFT1 | c.150-181C= (n.150-181C=) c.150-1458C= (n.150-1458C=) n.209-181C= c.-691-181C= (n.-691-181C=) n.216-181C= | |
3 | g.53124022G>C | CA1365176017 | RFT1 | c.150-182C>G (n.150-182C>G) c.150-1459C>G (n.150-1459C>G) n.209-182C>G c.-691-182C>G (n.-691-182C>G) n.216-182C>G | dbSNP |
3 | g.53124022G= | CA1365176018 | RFT1 | c.150-182C= (n.150-182C=) c.150-1459C= (n.150-1459C=) n.209-182C= c.-691-182C= (n.-691-182C=) n.216-182C= | |
3 | g.53124026C= | CA1365176020 | RFT1 | c.150-186G= (n.150-186G=) c.150-1463G= (n.150-1463G=) n.209-186G= c.-691-186G= (n.-691-186G=) n.216-186G= | |
3 | g.53124026C>T | CA1365176019 | RFT1 | c.150-186G>A (n.150-186G>A) c.150-1463G>A (n.150-1463G>A) n.209-186G>A c.-691-186G>A (n.-691-186G>A) n.216-186G>A | dbSNP |
3 | g.53124028A= | CA1365176021 | RFT1 | c.150-188T= (n.150-188T=) c.150-1465T= (n.150-1465T=) n.209-188T= c.-691-188T= (n.-691-188T=) n.216-188T= | |
3 | g.53124028A>C | CA74814571 | RFT1 | c.150-188T>G (n.150-188T>G) c.150-1465T>G (n.150-1465T>G) n.209-188T>G c.-691-188T>G (n.-691-188T>G) n.216-188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124030T>C | CA74814576 | RFT1 | c.150-190A>G (n.150-190A>G) c.150-1467A>G (n.150-1467A>G) n.209-190A>G c.-691-190A>G (n.-691-190A>G) n.216-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124030T= | CA1365176022 | RFT1 | c.150-190A= (n.150-190A=) c.150-1467A= (n.150-1467A=) n.209-190A= c.-691-190A= (n.-691-190A=) n.216-190A= | |
3 | g.53124031G>A | CA1365176024 | RFT1 | c.150-191C>T (n.150-191C>T) c.150-1468C>T (n.150-1468C>T) n.209-191C>T c.-691-191C>T (n.-691-191C>T) n.216-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124031G>C | CA74814582 | RFT1 | c.150-191C>G (n.150-191C>G) c.150-1468C>G (n.150-1468C>G) n.209-191C>G c.-691-191C>G (n.-691-191C>G) n.216-191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124031G= | CA1365176023 | RFT1 | c.150-191C= (n.150-191C=) c.150-1468C= (n.150-1468C=) n.209-191C= c.-691-191C= (n.-691-191C=) n.216-191C= | |
3 | g.53124036A= | CA1365176025 | RFT1 | c.150-196T= (n.150-196T=) c.150-1473T= (n.150-1473T=) n.209-196T= c.-691-196T= (n.-691-196T=) n.216-196T= | |
3 | g.53124036A>T | CA1048022100 | RFT1 | c.150-196T>A (n.150-196T>A) c.150-1473T>A (n.150-1473T>A) n.209-196T>A c.-691-196T>A (n.-691-196T>A) n.216-196T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124037C= | CA1365176026 | RFT1 | c.150-197G= (n.150-197G=) c.150-1474G= (n.150-1474G=) n.209-197G= c.-691-197G= (n.-691-197G=) n.216-197G= | |
3 | g.53124037C>G | CA1365176027 | RFT1 | c.150-197G>C (n.150-197G>C) c.150-1474G>C (n.150-1474G>C) n.209-197G>C c.-691-197G>C (n.-691-197G>C) n.216-197G>C | dbSNP |
3 | g.53124041T>G | CA908138156 | RFT1 | c.150-201A>C (n.150-201A>C) c.150-1478A>C (n.150-1478A>C) n.209-201A>C c.-691-201A>C (n.-691-201A>C) n.216-201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124041T= | CA1365176028 | RFT1 | c.150-201A= (n.150-201A=) c.150-1478A= (n.150-1478A=) n.209-201A= c.-691-201A= (n.-691-201A=) n.216-201A= | |
3 | g.53124042G>A | CA74814591 | RFT1 | c.150-202C>T (n.150-202C>T) c.150-1479C>T (n.150-1479C>T) n.209-202C>T c.-691-202C>T (n.-691-202C>T) n.216-202C>T | dbSNP |
3 | g.53124042G= | CA1365176029 | RFT1 | c.150-202C= (n.150-202C=) c.150-1479C= (n.150-1479C=) n.209-202C= c.-691-202C= (n.-691-202C=) n.216-202C= | |
3 | g.53124044G>T | CA2756288812 | RFT1 | c.150-204C>A (n.150-204C>A) c.150-1481C>A (n.150-1481C>A) n.209-204C>A c.-691-204C>A (n.-691-204C>A) n.216-204C>A | |
3 | g.53124046G>A | CA908138158 | RFT1 | c.150-206C>T (n.150-206C>T) c.150-1483C>T (n.150-1483C>T) n.209-206C>T c.-691-206C>T (n.-691-206C>T) n.216-206C>T | dbSNP |
3 | g.53124046G= | CA1365176030 | RFT1 | c.150-206C= (n.150-206C=) c.150-1483C= (n.150-1483C=) n.209-206C= c.-691-206C= (n.-691-206C=) n.216-206C= | |
3 | g.53124048G>A | CA1365176032 | RFT1 | c.150-208C>T (n.150-208C>T) c.150-1485C>T (n.150-1485C>T) n.209-208C>T c.-691-208C>T (n.-691-208C>T) n.216-208C>T | dbSNP |
3 | g.53124048G= | CA1365176031 | RFT1 | c.150-208C= (n.150-208C=) c.150-1485C= (n.150-1485C=) n.209-208C= c.-691-208C= (n.-691-208C=) n.216-208C= | |
3 | g.53124049T>G | CA1365176033 | RFT1 | c.150-209A>C (n.150-209A>C) c.150-1486A>C (n.150-1486A>C) n.209-209A>C c.-691-209A>C (n.-691-209A>C) n.216-209A>C | dbSNP |
3 | g.53124049T= | CA1365176034 | RFT1 | c.150-209A= (n.150-209A=) c.150-1486A= (n.150-1486A=) n.209-209A= c.-691-209A= (n.-691-209A=) n.216-209A= | |
3 | g.53124053C= | CA1365176035 | RFT1 | c.150-213G= (n.150-213G=) c.150-1490G= (n.150-1490G=) n.209-213G= c.-691-213G= (n.-691-213G=) n.216-213G= | |
3 | g.53124053C>G | CA2756288813 | RFT1 | c.150-213G>C (n.150-213G>C) c.150-1490G>C (n.150-1490G>C) n.209-213G>C c.-691-213G>C (n.-691-213G>C) n.216-213G>C | |
3 | g.53124053C>T | CA1365176036 | RFT1 | c.150-213G>A (n.150-213G>A) c.150-1490G>A (n.150-1490G>A) n.209-213G>A c.-691-213G>A (n.-691-213G>A) n.216-213G>A | dbSNP |
3 | g.53124054C= | CA1365176037 | RFT1 | c.150-214G= (n.150-214G=) c.150-1491G= (n.150-1491G=) n.209-214G= c.-691-214G= (n.-691-214G=) n.216-214G= | |
3 | g.53124054C>T | CA74814604 | RFT1 | c.150-214G>A (n.150-214G>A) c.150-1491G>A (n.150-1491G>A) n.209-214G>A c.-691-214G>A (n.-691-214G>A) n.216-214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124055T>C | CA1365176039 | RFT1 | c.150-215A>G (n.150-215A>G) c.150-1492A>G (n.150-1492A>G) n.209-215A>G c.-691-215A>G (n.-691-215A>G) n.216-215A>G | dbSNP |
3 | g.53124055T= | CA1365176038 | RFT1 | c.150-215A= (n.150-215A=) c.150-1492A= (n.150-1492A=) n.209-215A= c.-691-215A= (n.-691-215A=) n.216-215A= | |
3 | g.53124057C= | CA1365176040 | RFT1 | c.150-217G= (n.150-217G=) c.150-1494G= (n.150-1494G=) n.209-217G= c.-691-217G= (n.-691-217G=) n.216-217G= | |
3 | g.53124057C>T | CA74814608 | RFT1 | c.150-217G>A (n.150-217G>A) c.150-1494G>A (n.150-1494G>A) n.209-217G>A c.-691-217G>A (n.-691-217G>A) n.216-217G>A | dbSNP |
3 | g.53124058A= | CA1365176042 | RFT1 | c.150-218T= (n.150-218T=) c.150-1495T= (n.150-1495T=) n.209-218T= c.-691-218T= (n.-691-218T=) n.216-218T= | |
3 | g.53124058A>G | CA1365176043 | RFT1 | c.150-218T>C (n.150-218T>C) c.150-1495T>C (n.150-1495T>C) n.209-218T>C c.-691-218T>C (n.-691-218T>C) n.216-218T>C | dbSNP |
3 | g.53124058_53124063delinsAGTTAC | CA1365176041 | RFT1 | c.150-223_150-218delinsGTAACT (n.150-223_150-218delinsGTAACT) c.150-1500_150-1495delinsGTAACT (n.150-1500_150-1495delinsGTAACT) n.209-223_209-218delinsGTAACT c.-691-223_-691-218delinsGTAACT (n.-691-223_-691-218delinsGTAACT) n.216-223_216-218delinsGTAACT | |
3 | g.53124059G>A | CA1365176044 | RFT1 | c.150-219C>T (n.150-219C>T) c.150-1496C>T (n.150-1496C>T) n.209-219C>T c.-691-219C>T (n.-691-219C>T) n.216-219C>T | dbSNP |
3 | g.53124059G= | CA1365176045 | RFT1 | c.150-219C= (n.150-219C=) c.150-1496C= (n.150-1496C=) n.209-219C= c.-691-219C= (n.-691-219C=) n.216-219C= | |
3 | g.53124061_53124065del | CA908138161 | RFT1 | c.150-223_150-219del (n.150-223_150-219del) c.150-1500_150-1496del (n.150-1500_150-1496del) n.209-223_209-219del c.-691-223_-691-219del (n.-691-223_-691-219del) n.216-223_216-219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124060T>A | CA2597569672 | RFT1 | c.150-220A>T (n.150-220A>T) c.150-1497A>T (n.150-1497A>T) n.209-220A>T c.-691-220A>T (n.-691-220A>T) n.216-220A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124060T>C | CA1048022109 | RFT1 | c.150-220A>G (n.150-220A>G) c.150-1497A>G (n.150-1497A>G) n.209-220A>G c.-691-220A>G (n.-691-220A>G) n.216-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124060T>G | CA1048022110 | RFT1 | c.150-220A>C (n.150-220A>C) c.150-1497A>C (n.150-1497A>C) n.209-220A>C c.-691-220A>C (n.-691-220A>C) n.216-220A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124060T= | CA1365176046 | RFT1 | c.150-220A= (n.150-220A=) c.150-1497A= (n.150-1497A=) n.209-220A= c.-691-220A= (n.-691-220A=) n.216-220A= | |
3 | g.53124061T= | CA1365176047 | RFT1 | c.150-221A= (n.150-221A=) c.150-1498A= (n.150-1498A=) n.209-221A= c.-691-221A= (n.-691-221A=) n.216-221A= | |
3 | g.53124062A= | CA1365176048 | RFT1 | c.150-222T= (n.150-222T=) c.150-1499T= (n.150-1499T=) n.209-222T= c.-691-222T= (n.-691-222T=) n.216-222T= | |
3 | g.53124062A>C | CA908138165 | RFT1 | c.150-222T>G (n.150-222T>G) c.150-1499T>G (n.150-1499T>G) n.209-222T>G c.-691-222T>G (n.-691-222T>G) n.216-222T>G | dbSNP |
3 | g.53124062dup | CA908138164 | RFT1 | c.150-222dup (n.150-222dup) c.150-1499dup (n.150-1499dup) n.209-222dup c.-691-222dup (n.-691-222dup) n.216-222dup | dbSNP |
3 | g.53124063C= | CA1365176049 | RFT1 | c.150-223G= (n.150-223G=) c.150-1500G= (n.150-1500G=) n.209-223G= c.-691-223G= (n.-691-223G=) n.216-223G= | |
3 | g.53124063C>T | CA74814609 | RFT1 | c.150-223G>A (n.150-223G>A) c.150-1500G>A (n.150-1500G>A) n.209-223G>A c.-691-223G>A (n.-691-223G>A) n.216-223G>A | dbSNP |
3 | g.53124064G>A | CA74814610 | RFT1 | c.150-224C>T (n.150-224C>T) c.150-1501C>T (n.150-1501C>T) n.209-224C>T c.-691-224C>T (n.-691-224C>T) n.216-224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124064G>C | CA908138169 | RFT1 | c.150-224C>G (n.150-224C>G) c.150-1501C>G (n.150-1501C>G) n.209-224C>G c.-691-224C>G (n.-691-224C>G) n.216-224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124064G= | CA1365176050 | RFT1 | c.150-224C= (n.150-224C=) c.150-1501C= (n.150-1501C=) n.209-224C= c.-691-224C= (n.-691-224C=) n.216-224C= | |
3 | g.53124064G>T | CA1365176051 | RFT1 | c.150-224C>A (n.150-224C>A) c.150-1501C>A (n.150-1501C>A) n.209-224C>A c.-691-224C>A (n.-691-224C>A) n.216-224C>A | dbSNP |
3 | g.53124066G>A | CA74814612 | RFT1 | c.150-226C>T (n.150-226C>T) c.150-1503C>T (n.150-1503C>T) n.209-226C>T c.-691-226C>T (n.-691-226C>T) n.216-226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124066G= | CA1365176052 | RFT1 | c.150-226C= (n.150-226C=) c.150-1503C= (n.150-1503C=) n.209-226C= c.-691-226C= (n.-691-226C=) n.216-226C= | |
3 | g.53124068A= | CA1365176053 | RFT1 | c.150-228T= (n.150-228T=) c.150-1505T= (n.150-1505T=) n.209-228T= c.-691-228T= (n.-691-228T=) n.216-228T= | |
3 | g.53124068A>G | CA908138173 | RFT1 | c.150-228T>C (n.150-228T>C) c.150-1505T>C (n.150-1505T>C) n.209-228T>C c.-691-228T>C (n.-691-228T>C) n.216-228T>C | dbSNP |
3 | g.53124070G>A | CA74814614 | RFT1 | c.150-230C>T (n.150-230C>T) c.150-1507C>T (n.150-1507C>T) n.209-230C>T c.-691-230C>T (n.-691-230C>T) n.216-230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124070G>C | CA542921595 | RFT1 | c.150-230C>G (n.150-230C>G) c.150-1507C>G (n.150-1507C>G) n.209-230C>G c.-691-230C>G (n.-691-230C>G) n.216-230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124070G= | CA1365176054 | RFT1 | c.150-230C= (n.150-230C=) c.150-1507C= (n.150-1507C=) n.209-230C= c.-691-230C= (n.-691-230C=) n.216-230C= | |
3 | g.53124070G>T | CA908138177 | RFT1 | c.150-230C>A (n.150-230C>A) c.150-1507C>A (n.150-1507C>A) n.209-230C>A c.-691-230C>A (n.-691-230C>A) n.216-230C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124072T>C | CA908138185 | RFT1 | c.150-232A>G (n.150-232A>G) c.150-1509A>G (n.150-1509A>G) n.209-232A>G c.-691-232A>G (n.-691-232A>G) n.216-232A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124072T= | CA1365176055 | RFT1 | c.150-232A= (n.150-232A=) c.150-1509A= (n.150-1509A=) n.209-232A= c.-691-232A= (n.-691-232A=) n.216-232A= | |
3 | g.53124073A= | CA1365176056 | RFT1 | c.150-233T= (n.150-233T=) c.150-1510T= (n.150-1510T=) n.209-233T= c.-691-233T= (n.-691-233T=) n.216-233T= | |
3 | g.53124073A>C | CA1365176057 | RFT1 | c.150-233T>G (n.150-233T>G) c.150-1510T>G (n.150-1510T>G) n.209-233T>G c.-691-233T>G (n.-691-233T>G) n.216-233T>G | dbSNP |
3 | g.53124075_53124086del | CA2702693487 | RFT1 | c.150-244_150-233del (n.150-244_150-233del) c.150-1521_150-1510del (n.150-1521_150-1510del) n.209-244_209-233del c.-691-244_-691-233del (n.-691-244_-691-233del) n.216-244_216-233del | dbSNP |
3 | g.53124078C>A | CA908138193 | RFT1 | c.150-238G>T (n.150-238G>T) c.150-1515G>T (n.150-1515G>T) n.209-238G>T c.-691-238G>T (n.-691-238G>T) n.216-238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124078C= | CA1365176058 | RFT1 | c.150-238G= (n.150-238G=) c.150-1515G= (n.150-1515G=) n.209-238G= c.-691-238G= (n.-691-238G=) n.216-238G= | |
3 | g.53124079T>G | CA1365176060 | RFT1 | c.150-239A>C (n.150-239A>C) c.150-1516A>C (n.150-1516A>C) n.209-239A>C c.-691-239A>C (n.-691-239A>C) n.216-239A>C | dbSNP |
3 | g.53124079T= | CA1365176059 | RFT1 | c.150-239A= (n.150-239A=) c.150-1516A= (n.150-1516A=) n.209-239A= c.-691-239A= (n.-691-239A=) n.216-239A= | |
3 | g.53124087T>C | CA74814616 | RFT1 | c.150-247A>G (n.150-247A>G) c.150-1524A>G (n.150-1524A>G) n.209-247A>G c.-691-247A>G (n.-691-247A>G) n.216-247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124087T= | CA1365176061 | RFT1 | c.150-247A= (n.150-247A=) c.150-1524A= (n.150-1524A=) n.209-247A= c.-691-247A= (n.-691-247A=) n.216-247A= | |
3 | g.53124090C= | CA1365176062 | RFT1 | c.150-250G= (n.150-250G=) c.150-1527G= (n.150-1527G=) n.209-250G= c.-691-250G= (n.-691-250G=) n.216-250G= | |
3 | g.53124090C>T | CA74814622 | RFT1 | c.150-250G>A (n.150-250G>A) c.150-1527G>A (n.150-1527G>A) n.209-250G>A c.-691-250G>A (n.-691-250G>A) n.216-250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124092T>A | CA1048022126 | RFT1 | c.150-252A>T (n.150-252A>T) c.150-1529A>T (n.150-1529A>T) n.209-252A>T c.-691-252A>T (n.-691-252A>T) n.216-252A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124092T>G | CA1365176064 | RFT1 | c.150-252A>C (n.150-252A>C) c.150-1529A>C (n.150-1529A>C) n.209-252A>C c.-691-252A>C (n.-691-252A>C) n.216-252A>C | dbSNP |
3 | g.53124092T= | CA1365176063 | RFT1 | c.150-252A= (n.150-252A=) c.150-1529A= (n.150-1529A=) n.209-252A= c.-691-252A= (n.-691-252A=) n.216-252A= | |
3 | g.53124094A= | CA1365176065 | RFT1 | c.150-254T= (n.150-254T=) c.150-1531T= (n.150-1531T=) n.209-254T= c.-691-254T= (n.-691-254T=) n.216-254T= | |
3 | g.53124094A>G | CA1365176066 | RFT1 | c.150-254T>C (n.150-254T>C) c.150-1531T>C (n.150-1531T>C) n.209-254T>C c.-691-254T>C (n.-691-254T>C) n.216-254T>C | dbSNP |
3 | g.53124098G>C | CA74814646 | RFT1 | c.150-258C>G (n.150-258C>G) c.150-1535C>G (n.150-1535C>G) n.209-258C>G c.-691-258C>G (n.-691-258C>G) n.216-258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124098G= | CA1365176067 | RFT1 | c.150-258C= (n.150-258C=) c.150-1535C= (n.150-1535C=) n.209-258C= c.-691-258C= (n.-691-258C=) n.216-258C= | |
3 | g.53124104A= | CA1365176068 | RFT1 | c.150-264T= (n.150-264T=) c.150-1541T= (n.150-1541T=) n.209-264T= c.-691-264T= (n.-691-264T=) n.216-264T= | |
3 | g.53124104A>G | CA74814649 | RFT1 | c.150-264T>C (n.150-264T>C) c.150-1541T>C (n.150-1541T>C) n.209-264T>C c.-691-264T>C (n.-691-264T>C) n.216-264T>C | dbSNP |
3 | g.53124112T>C | CA542921600 | RFT1 | c.150-272A>G (n.150-272A>G) c.150-1549A>G (n.150-1549A>G) n.209-272A>G c.-691-272A>G (n.-691-272A>G) n.216-272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124112T= | CA1365176069 | RFT1 | c.150-272A= (n.150-272A=) c.150-1549A= (n.150-1549A=) n.209-272A= c.-691-272A= (n.-691-272A=) n.216-272A= |