Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53123964G>A | CA2666105016 | RFT1 | c.150-124C>T (n.150-124C>T) c.150-1401C>T (n.150-1401C>T) n.209-124C>T c.-691-124C>T (n.-691-124C>T) n.216-124C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123964G>T | CA2666105015 | RFT1 | c.150-124C>A (n.150-124C>A) c.150-1401C>A (n.150-1401C>A) n.209-124C>A c.-691-124C>A (n.-691-124C>A) n.216-124C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123965G>A | CA2666105017 | RFT1 | c.150-125C>T (n.150-125C>T) c.150-1402C>T (n.150-1402C>T) n.209-125C>T c.-691-125C>T (n.-691-125C>T) n.216-125C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123965G>T | CA2666105018 | RFT1 | c.150-125C>A (n.150-125C>A) c.150-1402C>A (n.150-1402C>A) n.209-125C>A c.-691-125C>A (n.-691-125C>A) n.216-125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123966C>A | CA2666105019 | RFT1 | c.150-126G>T (n.150-126G>T) c.150-1403G>T (n.150-1403G>T) n.209-126G>T c.-691-126G>T (n.-691-126G>T) n.216-126G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123966C>T | CA2666105020 | RFT1 | c.150-126G>A (n.150-126G>A) c.150-1403G>A (n.150-1403G>A) n.209-126G>A c.-691-126G>A (n.-691-126G>A) n.216-126G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123967A>G | CA2666105021 | RFT1 | c.150-127T>C (n.150-127T>C) c.150-1404T>C (n.150-1404T>C) n.209-127T>C c.-691-127T>C (n.-691-127T>C) n.216-127T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123968G>A | CA2666105023 | RFT1 | c.150-128C>T (n.150-128C>T) c.150-1405C>T (n.150-1405C>T) n.209-128C>T c.-691-128C>T (n.-691-128C>T) n.216-128C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123968G>T | CA2666105022 | RFT1 | c.150-128C>A (n.150-128C>A) c.150-1405C>A (n.150-1405C>A) n.209-128C>A c.-691-128C>A (n.-691-128C>A) n.216-128C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123969T>C | CA2666105024 | RFT1 | c.150-129A>G (n.150-129A>G) c.150-1406A>G (n.150-1406A>G) n.209-129A>G c.-691-129A>G (n.-691-129A>G) n.216-129A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123969T>G | CA2666105025 | RFT1 | c.150-129A>C (n.150-129A>C) c.150-1406A>C (n.150-1406A>C) n.209-129A>C c.-691-129A>C (n.-691-129A>C) n.216-129A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123972G>A | CA908138122 | RFT1 | c.150-132C>T (n.150-132C>T) c.150-1409C>T (n.150-1409C>T) n.209-132C>T c.-691-132C>T (n.-691-132C>T) n.216-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123972G= | CA1365175993 | RFT1 | c.150-132C= (n.150-132C=) c.150-1409C= (n.150-1409C=) n.209-132C= c.-691-132C= (n.-691-132C=) n.216-132C= | |
3 | g.53123972G>T | CA908138123 | RFT1 | c.150-132C>A (n.150-132C>A) c.150-1409C>A (n.150-1409C>A) n.209-132C>A c.-691-132C>A (n.-691-132C>A) n.216-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123973C>A | CA2666105026 | RFT1 | c.150-133G>T (n.150-133G>T) c.150-1410G>T (n.150-1410G>T) n.209-133G>T c.-691-133G>T (n.-691-133G>T) n.216-133G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123973C= | CA1365175994 | RFT1 | c.150-133G= (n.150-133G=) c.150-1410G= (n.150-1410G=) n.209-133G= c.-691-133G= (n.-691-133G=) n.216-133G= | |
3 | g.53123973C>G | CA2666105027 | RFT1 | c.150-133G>C (n.150-133G>C) c.150-1410G>C (n.150-1410G>C) n.209-133G>C c.-691-133G>C (n.-691-133G>C) n.216-133G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123973C>T | CA1048022071 | RFT1 | c.150-133G>A (n.150-133G>A) c.150-1410G>A (n.150-1410G>A) n.209-133G>A c.-691-133G>A (n.-691-133G>A) n.216-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123974T>C | CA2666105028 | RFT1 | c.150-134A>G (n.150-134A>G) c.150-1411A>G (n.150-1411A>G) n.209-134A>G c.-691-134A>G (n.-691-134A>G) n.216-134A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123975C>T | CA2666105029 | RFT1 | c.150-135G>A (n.150-135G>A) c.150-1412G>A (n.150-1412G>A) n.209-135G>A c.-691-135G>A (n.-691-135G>A) n.216-135G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123978A>T | CA2702693486 | RFT1 | c.150-138T>A (n.150-138T>A) c.150-1415T>A (n.150-1415T>A) n.209-138T>A c.-691-138T>A (n.-691-138T>A) n.216-138T>A | dbSNP |
3 | g.53123979del | CA2666105030 | RFT1 | c.150-139del (n.150-139del) c.150-1416del (n.150-1416del) n.209-139del c.-691-139del (n.-691-139del) n.216-139del | gnomAD v4 |
3 | g.53123979C= | CA1365175995 | RFT1 | c.150-139G= (n.150-139G=) c.150-1416G= (n.150-1416G=) n.209-139G= c.-691-139G= (n.-691-139G=) n.216-139G= | |
3 | g.53123979C>G | CA1365175996 | RFT1 | c.150-139G>C (n.150-139G>C) c.150-1416G>C (n.150-1416G>C) n.209-139G>C c.-691-139G>C (n.-691-139G>C) n.216-139G>C | dbSNP |
3 | g.53123980A>G | CA2756288809 | RFT1 | c.150-140T>C (n.150-140T>C) c.150-1417T>C (n.150-1417T>C) n.209-140T>C c.-691-140T>C (n.-691-140T>C) n.216-140T>C | |
3 | g.53123981G>T | CA2666105031 | RFT1 | c.150-141C>A (n.150-141C>A) c.150-1418C>A (n.150-1418C>A) n.209-141C>A c.-691-141C>A (n.-691-141C>A) n.216-141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123982G>A | CA2666105032 | RFT1 | c.150-142C>T (n.150-142C>T) c.150-1419C>T (n.150-1419C>T) n.209-142C>T c.-691-142C>T (n.-691-142C>T) n.216-142C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123982G= | CA1365175997 | RFT1 | c.150-142C= (n.150-142C=) c.150-1419C= (n.150-1419C=) n.209-142C= c.-691-142C= (n.-691-142C=) n.216-142C= | |
3 | g.53123982G>T | CA74814553 | RFT1 | c.150-142C>A (n.150-142C>A) c.150-1419C>A (n.150-1419C>A) n.209-142C>A c.-691-142C>A (n.-691-142C>A) n.216-142C>A | dbSNP |
3 | g.53123983A>G | CA2666105033 | RFT1 | c.150-143T>C (n.150-143T>C) c.150-1420T>C (n.150-1420T>C) n.209-143T>C c.-691-143T>C (n.-691-143T>C) n.216-143T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123984C>A | CA2666105035 | RFT1 | c.150-144G>T (n.150-144G>T) c.150-1421G>T (n.150-1421G>T) n.209-144G>T c.-691-144G>T (n.-691-144G>T) n.216-144G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123988del | CA2666105034 | RFT1 | c.150-144del (n.150-144del) c.150-1421del (n.150-1421del) n.209-144del c.-691-144del (n.-691-144del) n.216-144del | gnomAD v4 |
3 | g.53123985C>A | CA2666105036 | RFT1 | c.150-145G>T (n.150-145G>T) c.150-1422G>T (n.150-1422G>T) n.209-145G>T c.-691-145G>T (n.-691-145G>T) n.216-145G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123985C= | CA1365175998 | RFT1 | c.150-145G= (n.150-145G=) c.150-1422G= (n.150-1422G=) n.209-145G= c.-691-145G= (n.-691-145G=) n.216-145G= | |
3 | g.53123985C>T | CA1048022076 | RFT1 | c.150-145G>A (n.150-145G>A) c.150-1422G>A (n.150-1422G>A) n.209-145G>A c.-691-145G>A (n.-691-145G>A) n.216-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123985_53123986insACT | CA2756288810 | RFT1 | c.150-146_150-145insAGT (n.150-146_150-145insAGT) c.150-1423_150-1422insAGT (n.150-1423_150-1422insAGT) n.209-146_209-145insAGT c.-691-146_-691-145insAGT (n.-691-146_-691-145insAGT) n.216-146_216-145insAGT | |
3 | g.53123986C>A | CA2666105037 | RFT1 | c.150-146G>T (n.150-146G>T) c.150-1423G>T (n.150-1423G>T) n.209-146G>T c.-691-146G>T (n.-691-146G>T) n.216-146G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123986C>T | CA2666105038 | RFT1 | c.150-146G>A (n.150-146G>A) c.150-1423G>A (n.150-1423G>A) n.209-146G>A c.-691-146G>A (n.-691-146G>A) n.216-146G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123987C>A | CA2666105039 | RFT1 | c.150-147G>T (n.150-147G>T) c.150-1424G>T (n.150-1424G>T) n.209-147G>T c.-691-147G>T (n.-691-147G>T) n.216-147G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123987C>T | CA2666105040 | RFT1 | c.150-147G>A (n.150-147G>A) c.150-1424G>A (n.150-1424G>A) n.209-147G>A c.-691-147G>A (n.-691-147G>A) n.216-147G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123988C>A | CA1365176000 | RFT1 | c.150-148G>T (n.150-148G>T) c.150-1425G>T (n.150-1425G>T) n.209-148G>T c.-691-148G>T (n.-691-148G>T) n.216-148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123988C= | CA1365175999 | RFT1 | c.150-148G= (n.150-148G=) c.150-1425G= (n.150-1425G=) n.209-148G= c.-691-148G= (n.-691-148G=) n.216-148G= | |
3 | g.53123988C>G | CA908138130 | RFT1 | c.150-148G>C (n.150-148G>C) c.150-1425G>C (n.150-1425G>C) n.209-148G>C c.-691-148G>C (n.-691-148G>C) n.216-148G>C | dbSNP |
3 | g.53123988C>T | CA542921589 | RFT1 | c.150-148G>A (n.150-148G>A) c.150-1425G>A (n.150-1425G>A) n.209-148G>A c.-691-148G>A (n.-691-148G>A) n.216-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123989T>C | CA1048022083 | RFT1 | c.150-149A>G (n.150-149A>G) c.150-1426A>G (n.150-1426A>G) n.209-149A>G c.-691-149A>G (n.-691-149A>G) n.216-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123989T= | CA1365176001 | RFT1 | c.150-149A= (n.150-149A=) c.150-1426A= (n.150-1426A=) n.209-149A= c.-691-149A= (n.-691-149A=) n.216-149A= | |
3 | g.53123991C>A | CA2666105041 | RFT1 | c.150-151G>T (n.150-151G>T) c.150-1428G>T (n.150-1428G>T) n.209-151G>T c.-691-151G>T (n.-691-151G>T) n.216-151G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123991C>T | CA2666105042 | RFT1 | c.150-151G>A (n.150-151G>A) c.150-1428G>A (n.150-1428G>A) n.209-151G>A c.-691-151G>A (n.-691-151G>A) n.216-151G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123992C>A | CA2666105043 | RFT1 | c.150-152G>T (n.150-152G>T) c.150-1429G>T (n.150-1429G>T) n.209-152G>T c.-691-152G>T (n.-691-152G>T) n.216-152G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123992C= | CA1365176002 | RFT1 | c.150-152G= (n.150-152G=) c.150-1429G= (n.150-1429G=) n.209-152G= c.-691-152G= (n.-691-152G=) n.216-152G= | |
3 | g.53123992C>T | CA908138132 | RFT1 | c.150-152G>A (n.150-152G>A) c.150-1429G>A (n.150-1429G>A) n.209-152G>A c.-691-152G>A (n.-691-152G>A) n.216-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123993G>A | CA74814560 | RFT1 | c.150-153C>T (n.150-153C>T) c.150-1430C>T (n.150-1430C>T) n.209-153C>T c.-691-153C>T (n.-691-153C>T) n.216-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123993G= | CA1365176003 | RFT1 | c.150-153C= (n.150-153C=) c.150-1430C= (n.150-1430C=) n.209-153C= c.-691-153C= (n.-691-153C=) n.216-153C= | |
3 | g.53123993G>T | CA2534806851 | RFT1 | c.150-153C>A (n.150-153C>A) c.150-1430C>A (n.150-1430C>A) n.209-153C>A c.-691-153C>A (n.-691-153C>A) n.216-153C>A | |
3 | g.53123995T>C | CA1048022093 | RFT1 | c.150-155A>G (n.150-155A>G) c.150-1432A>G (n.150-1432A>G) n.209-155A>G c.-691-155A>G (n.-691-155A>G) n.216-155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123995T= | CA1365176004 | RFT1 | c.150-155A= (n.150-155A=) c.150-1432A= (n.150-1432A=) n.209-155A= c.-691-155A= (n.-691-155A=) n.216-155A= | |
3 | g.53124002C= | CA1365176005 | RFT1 | c.150-162G= (n.150-162G=) c.150-1439G= (n.150-1439G=) n.209-162G= c.-691-162G= (n.-691-162G=) n.216-162G= | |
3 | g.53124002C>T | CA1365176006 | RFT1 | c.150-162G>A (n.150-162G>A) c.150-1439G>A (n.150-1439G>A) n.209-162G>A c.-691-162G>A (n.-691-162G>A) n.216-162G>A | dbSNP |
3 | g.53124003A= | CA1365176007 | RFT1 | c.150-163T= (n.150-163T=) c.150-1440T= (n.150-1440T=) n.209-163T= c.-691-163T= (n.-691-163T=) n.216-163T= | |
3 | g.53124003A>T | CA1365176008 | RFT1 | c.150-163T>A (n.150-163T>A) c.150-1440T>A (n.150-1440T>A) n.209-163T>A c.-691-163T>A (n.-691-163T>A) n.216-163T>A | dbSNP |
3 | g.53124004T>C | CA1048022094 | RFT1 | c.150-164A>G (n.150-164A>G) c.150-1441A>G (n.150-1441A>G) n.209-164A>G c.-691-164A>G (n.-691-164A>G) n.216-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124004T= | CA1365176009 | RFT1 | c.150-164A= (n.150-164A=) c.150-1441A= (n.150-1441A=) n.209-164A= c.-691-164A= (n.-691-164A=) n.216-164A= | |
3 | g.53124005G>A | CA1365176011 | RFT1 | c.150-165C>T (n.150-165C>T) c.150-1442C>T (n.150-1442C>T) n.209-165C>T c.-691-165C>T (n.-691-165C>T) n.216-165C>T | dbSNP |
3 | g.53124005G= | CA1365176010 | RFT1 | c.150-165C= (n.150-165C=) c.150-1442C= (n.150-1442C=) n.209-165C= c.-691-165C= (n.-691-165C=) n.216-165C= | |
3 | g.53124007G>A | CA2756288811 | RFT1 | c.150-167C>T (n.150-167C>T) c.150-1444C>T (n.150-1444C>T) n.209-167C>T c.-691-167C>T (n.-691-167C>T) n.216-167C>T | |
3 | g.53124007_53124008delinsGA | CA1365176012 | RFT1 | c.150-168_150-167delinsTC (n.150-168_150-167delinsTC) c.150-1445_150-1444delinsTC (n.150-1445_150-1444delinsTC) n.209-168_209-167delinsTC c.-691-168_-691-167delinsTC (n.-691-168_-691-167delinsTC) n.216-168_216-167delinsTC | |
3 | g.53124009del | CA542921592 | RFT1 | c.150-168del (n.150-168del) c.150-1445del (n.150-1445del) n.209-168del c.-691-168del (n.-691-168del) n.216-168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124010_53124013delinsCTAA | CA1365176013 | RFT1 | c.150-173_150-170delinsTTAG (n.150-173_150-170delinsTTAG) c.150-1450_150-1447delinsTTAG (n.150-1450_150-1447delinsTTAG) n.209-173_209-170delinsTTAG c.-691-173_-691-170delinsTTAG (n.-691-173_-691-170delinsTTAG) n.216-173_216-170delinsTTAG | |
3 | g.53124012_53124014del | CA908138148 | RFT1 | c.150-173_150-171del (n.150-173_150-171del) c.150-1450_150-1448del (n.150-1450_150-1448del) n.209-173_209-171del c.-691-173_-691-171del (n.-691-173_-691-171del) n.216-173_216-171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124018T>A | CA1365176014 | RFT1 | c.150-178A>T (n.150-178A>T) c.150-1455A>T (n.150-1455A>T) n.209-178A>T c.-691-178A>T (n.-691-178A>T) n.216-178A>T | dbSNP |
3 | g.53124018T= | CA1365176015 | RFT1 | c.150-178A= (n.150-178A=) c.150-1455A= (n.150-1455A=) n.209-178A= c.-691-178A= (n.-691-178A=) n.216-178A= | |
3 | g.53124021G>A | CA74814569 | RFT1 | c.150-181C>T (n.150-181C>T) c.150-1458C>T (n.150-1458C>T) n.209-181C>T c.-691-181C>T (n.-691-181C>T) n.216-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124021G= | CA1365176016 | RFT1 | c.150-181C= (n.150-181C=) c.150-1458C= (n.150-1458C=) n.209-181C= c.-691-181C= (n.-691-181C=) n.216-181C= | |
3 | g.53124022G>C | CA1365176017 | RFT1 | c.150-182C>G (n.150-182C>G) c.150-1459C>G (n.150-1459C>G) n.209-182C>G c.-691-182C>G (n.-691-182C>G) n.216-182C>G | dbSNP |
3 | g.53124022G= | CA1365176018 | RFT1 | c.150-182C= (n.150-182C=) c.150-1459C= (n.150-1459C=) n.209-182C= c.-691-182C= (n.-691-182C=) n.216-182C= | |
3 | g.53124026C= | CA1365176020 | RFT1 | c.150-186G= (n.150-186G=) c.150-1463G= (n.150-1463G=) n.209-186G= c.-691-186G= (n.-691-186G=) n.216-186G= | |
3 | g.53124026C>T | CA1365176019 | RFT1 | c.150-186G>A (n.150-186G>A) c.150-1463G>A (n.150-1463G>A) n.209-186G>A c.-691-186G>A (n.-691-186G>A) n.216-186G>A | dbSNP |
3 | g.53124028A= | CA1365176021 | RFT1 | c.150-188T= (n.150-188T=) c.150-1465T= (n.150-1465T=) n.209-188T= c.-691-188T= (n.-691-188T=) n.216-188T= | |
3 | g.53124028A>C | CA74814571 | RFT1 | c.150-188T>G (n.150-188T>G) c.150-1465T>G (n.150-1465T>G) n.209-188T>G c.-691-188T>G (n.-691-188T>G) n.216-188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124030T>C | CA74814576 | RFT1 | c.150-190A>G (n.150-190A>G) c.150-1467A>G (n.150-1467A>G) n.209-190A>G c.-691-190A>G (n.-691-190A>G) n.216-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124030T= | CA1365176022 | RFT1 | c.150-190A= (n.150-190A=) c.150-1467A= (n.150-1467A=) n.209-190A= c.-691-190A= (n.-691-190A=) n.216-190A= | |
3 | g.53124031G>A | CA1365176024 | RFT1 | c.150-191C>T (n.150-191C>T) c.150-1468C>T (n.150-1468C>T) n.209-191C>T c.-691-191C>T (n.-691-191C>T) n.216-191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124031G>C | CA74814582 | RFT1 | c.150-191C>G (n.150-191C>G) c.150-1468C>G (n.150-1468C>G) n.209-191C>G c.-691-191C>G (n.-691-191C>G) n.216-191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124031G= | CA1365176023 | RFT1 | c.150-191C= (n.150-191C=) c.150-1468C= (n.150-1468C=) n.209-191C= c.-691-191C= (n.-691-191C=) n.216-191C= | |
3 | g.53124036A= | CA1365176025 | RFT1 | c.150-196T= (n.150-196T=) c.150-1473T= (n.150-1473T=) n.209-196T= c.-691-196T= (n.-691-196T=) n.216-196T= | |
3 | g.53124036A>T | CA1048022100 | RFT1 | c.150-196T>A (n.150-196T>A) c.150-1473T>A (n.150-1473T>A) n.209-196T>A c.-691-196T>A (n.-691-196T>A) n.216-196T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124037C= | CA1365176026 | RFT1 | c.150-197G= (n.150-197G=) c.150-1474G= (n.150-1474G=) n.209-197G= c.-691-197G= (n.-691-197G=) n.216-197G= | |
3 | g.53124037C>G | CA1365176027 | RFT1 | c.150-197G>C (n.150-197G>C) c.150-1474G>C (n.150-1474G>C) n.209-197G>C c.-691-197G>C (n.-691-197G>C) n.216-197G>C | dbSNP |
3 | g.53124041T>G | CA908138156 | RFT1 | c.150-201A>C (n.150-201A>C) c.150-1478A>C (n.150-1478A>C) n.209-201A>C c.-691-201A>C (n.-691-201A>C) n.216-201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124041T= | CA1365176028 | RFT1 | c.150-201A= (n.150-201A=) c.150-1478A= (n.150-1478A=) n.209-201A= c.-691-201A= (n.-691-201A=) n.216-201A= | |
3 | g.53124042G>A | CA74814591 | RFT1 | c.150-202C>T (n.150-202C>T) c.150-1479C>T (n.150-1479C>T) n.209-202C>T c.-691-202C>T (n.-691-202C>T) n.216-202C>T | dbSNP |
3 | g.53124042G= | CA1365176029 | RFT1 | c.150-202C= (n.150-202C=) c.150-1479C= (n.150-1479C=) n.209-202C= c.-691-202C= (n.-691-202C=) n.216-202C= | |
3 | g.53124044G>T | CA2756288812 | RFT1 | c.150-204C>A (n.150-204C>A) c.150-1481C>A (n.150-1481C>A) n.209-204C>A c.-691-204C>A (n.-691-204C>A) n.216-204C>A | |
3 | g.53124046G>A | CA908138158 | RFT1 | c.150-206C>T (n.150-206C>T) c.150-1483C>T (n.150-1483C>T) n.209-206C>T c.-691-206C>T (n.-691-206C>T) n.216-206C>T | dbSNP |
3 | g.53124046G= | CA1365176030 | RFT1 | c.150-206C= (n.150-206C=) c.150-1483C= (n.150-1483C=) n.209-206C= c.-691-206C= (n.-691-206C=) n.216-206C= | |
3 | g.53124048G>A | CA1365176032 | RFT1 | c.150-208C>T (n.150-208C>T) c.150-1485C>T (n.150-1485C>T) n.209-208C>T c.-691-208C>T (n.-691-208C>T) n.216-208C>T | dbSNP |
3 | g.53124048G= | CA1365176031 | RFT1 | c.150-208C= (n.150-208C=) c.150-1485C= (n.150-1485C=) n.209-208C= c.-691-208C= (n.-691-208C=) n.216-208C= | |
3 | g.53124049T>G | CA1365176033 | RFT1 | c.150-209A>C (n.150-209A>C) c.150-1486A>C (n.150-1486A>C) n.209-209A>C c.-691-209A>C (n.-691-209A>C) n.216-209A>C | dbSNP |
3 | g.53124049T= | CA1365176034 | RFT1 | c.150-209A= (n.150-209A=) c.150-1486A= (n.150-1486A=) n.209-209A= c.-691-209A= (n.-691-209A=) n.216-209A= | |
3 | g.53124053C= | CA1365176035 | RFT1 | c.150-213G= (n.150-213G=) c.150-1490G= (n.150-1490G=) n.209-213G= c.-691-213G= (n.-691-213G=) n.216-213G= | |
3 | g.53124053C>G | CA2756288813 | RFT1 | c.150-213G>C (n.150-213G>C) c.150-1490G>C (n.150-1490G>C) n.209-213G>C c.-691-213G>C (n.-691-213G>C) n.216-213G>C | |
3 | g.53124053C>T | CA1365176036 | RFT1 | c.150-213G>A (n.150-213G>A) c.150-1490G>A (n.150-1490G>A) n.209-213G>A c.-691-213G>A (n.-691-213G>A) n.216-213G>A | dbSNP |
3 | g.53124054C= | CA1365176037 | RFT1 | c.150-214G= (n.150-214G=) c.150-1491G= (n.150-1491G=) n.209-214G= c.-691-214G= (n.-691-214G=) n.216-214G= | |
3 | g.53124054C>T | CA74814604 | RFT1 | c.150-214G>A (n.150-214G>A) c.150-1491G>A (n.150-1491G>A) n.209-214G>A c.-691-214G>A (n.-691-214G>A) n.216-214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124055T>C | CA1365176039 | RFT1 | c.150-215A>G (n.150-215A>G) c.150-1492A>G (n.150-1492A>G) n.209-215A>G c.-691-215A>G (n.-691-215A>G) n.216-215A>G | dbSNP |
3 | g.53124055T= | CA1365176038 | RFT1 | c.150-215A= (n.150-215A=) c.150-1492A= (n.150-1492A=) n.209-215A= c.-691-215A= (n.-691-215A=) n.216-215A= | |
3 | g.53124057C= | CA1365176040 | RFT1 | c.150-217G= (n.150-217G=) c.150-1494G= (n.150-1494G=) n.209-217G= c.-691-217G= (n.-691-217G=) n.216-217G= | |
3 | g.53124057C>T | CA74814608 | RFT1 | c.150-217G>A (n.150-217G>A) c.150-1494G>A (n.150-1494G>A) n.209-217G>A c.-691-217G>A (n.-691-217G>A) n.216-217G>A | dbSNP |
3 | g.53124058A= | CA1365176042 | RFT1 | c.150-218T= (n.150-218T=) c.150-1495T= (n.150-1495T=) n.209-218T= c.-691-218T= (n.-691-218T=) n.216-218T= | |
3 | g.53124058A>G | CA1365176043 | RFT1 | c.150-218T>C (n.150-218T>C) c.150-1495T>C (n.150-1495T>C) n.209-218T>C c.-691-218T>C (n.-691-218T>C) n.216-218T>C | dbSNP |
3 | g.53124058_53124063delinsAGTTAC | CA1365176041 | RFT1 | c.150-223_150-218delinsGTAACT (n.150-223_150-218delinsGTAACT) c.150-1500_150-1495delinsGTAACT (n.150-1500_150-1495delinsGTAACT) n.209-223_209-218delinsGTAACT c.-691-223_-691-218delinsGTAACT (n.-691-223_-691-218delinsGTAACT) n.216-223_216-218delinsGTAACT | |
3 | g.53124059G>A | CA1365176044 | RFT1 | c.150-219C>T (n.150-219C>T) c.150-1496C>T (n.150-1496C>T) n.209-219C>T c.-691-219C>T (n.-691-219C>T) n.216-219C>T | dbSNP |
3 | g.53124059G= | CA1365176045 | RFT1 | c.150-219C= (n.150-219C=) c.150-1496C= (n.150-1496C=) n.209-219C= c.-691-219C= (n.-691-219C=) n.216-219C= | |
3 | g.53124061_53124065del | CA908138161 | RFT1 | c.150-223_150-219del (n.150-223_150-219del) c.150-1500_150-1496del (n.150-1500_150-1496del) n.209-223_209-219del c.-691-223_-691-219del (n.-691-223_-691-219del) n.216-223_216-219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124060T>A | CA2597569672 | RFT1 | c.150-220A>T (n.150-220A>T) c.150-1497A>T (n.150-1497A>T) n.209-220A>T c.-691-220A>T (n.-691-220A>T) n.216-220A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124060T>C | CA1048022109 | RFT1 | c.150-220A>G (n.150-220A>G) c.150-1497A>G (n.150-1497A>G) n.209-220A>G c.-691-220A>G (n.-691-220A>G) n.216-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124060T>G | CA1048022110 | RFT1 | c.150-220A>C (n.150-220A>C) c.150-1497A>C (n.150-1497A>C) n.209-220A>C c.-691-220A>C (n.-691-220A>C) n.216-220A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124060T= | CA1365176046 | RFT1 | c.150-220A= (n.150-220A=) c.150-1497A= (n.150-1497A=) n.209-220A= c.-691-220A= (n.-691-220A=) n.216-220A= | |
3 | g.53124061T= | CA1365176047 | RFT1 | c.150-221A= (n.150-221A=) c.150-1498A= (n.150-1498A=) n.209-221A= c.-691-221A= (n.-691-221A=) n.216-221A= | |
3 | g.53124062A= | CA1365176048 | RFT1 | c.150-222T= (n.150-222T=) c.150-1499T= (n.150-1499T=) n.209-222T= c.-691-222T= (n.-691-222T=) n.216-222T= | |
3 | g.53124062A>C | CA908138165 | RFT1 | c.150-222T>G (n.150-222T>G) c.150-1499T>G (n.150-1499T>G) n.209-222T>G c.-691-222T>G (n.-691-222T>G) n.216-222T>G | dbSNP |
3 | g.53124062dup | CA908138164 | RFT1 | c.150-222dup (n.150-222dup) c.150-1499dup (n.150-1499dup) n.209-222dup c.-691-222dup (n.-691-222dup) n.216-222dup | dbSNP |
3 | g.53124063C= | CA1365176049 | RFT1 | c.150-223G= (n.150-223G=) c.150-1500G= (n.150-1500G=) n.209-223G= c.-691-223G= (n.-691-223G=) n.216-223G= | |
3 | g.53124063C>T | CA74814609 | RFT1 | c.150-223G>A (n.150-223G>A) c.150-1500G>A (n.150-1500G>A) n.209-223G>A c.-691-223G>A (n.-691-223G>A) n.216-223G>A | dbSNP |
3 | g.53124064G>A | CA74814610 | RFT1 | c.150-224C>T (n.150-224C>T) c.150-1501C>T (n.150-1501C>T) n.209-224C>T c.-691-224C>T (n.-691-224C>T) n.216-224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124064G>C | CA908138169 | RFT1 | c.150-224C>G (n.150-224C>G) c.150-1501C>G (n.150-1501C>G) n.209-224C>G c.-691-224C>G (n.-691-224C>G) n.216-224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53124064G= | CA1365176050 | RFT1 | c.150-224C= (n.150-224C=) c.150-1501C= (n.150-1501C=) n.209-224C= c.-691-224C= (n.-691-224C=) n.216-224C= | |
3 | g.53124064G>T | CA1365176051 | RFT1 | c.150-224C>A (n.150-224C>A) c.150-1501C>A (n.150-1501C>A) n.209-224C>A c.-691-224C>A (n.-691-224C>A) n.216-224C>A | dbSNP |