| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53123930G>A | CA1048022019 | RFT1 | c.150-90C>T (n.150-90C>T) c.150-1367C>T (n.150-1367C>T) n.209-90C>T c.-691-90C>T (n.-691-90C>T) n.216-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123930G= | CA1365175980 | RFT1 | c.150-90C= (n.150-90C=) c.150-1367C= (n.150-1367C=) n.209-90C= c.-691-90C= (n.-691-90C=) n.216-90C= | |
| 3 | g.53123930G>T | CA2666104989 | RFT1 | c.150-90C>A (n.150-90C>A) c.150-1367C>A (n.150-1367C>A) n.209-90C>A c.-691-90C>A (n.-691-90C>A) n.216-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123931T>A | CA2666104990 | RFT1 | c.150-91A>T (n.150-91A>T) c.150-1368A>T (n.150-1368A>T) n.209-91A>T c.-691-91A>T (n.-691-91A>T) n.216-91A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123932C>A | CA2666104991 | RFT1 | c.150-92G>T (n.150-92G>T) c.150-1369G>T (n.150-1369G>T) n.209-92G>T c.-691-92G>T (n.-691-92G>T) n.216-92G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123934T>C | CA2666104992 | RFT1 | c.150-94A>G (n.150-94A>G) c.150-1371A>G (n.150-1371A>G) n.209-94A>G c.-691-94A>G (n.-691-94A>G) n.216-94A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123934T>G | CA2666104993 | RFT1 | c.150-94A>C (n.150-94A>C) c.150-1371A>C (n.150-1371A>C) n.209-94A>C c.-691-94A>C (n.-691-94A>C) n.216-94A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123935G>A | CA2666104994 | RFT1 | c.150-95C>T (n.150-95C>T) c.150-1372C>T (n.150-1372C>T) n.209-95C>T c.-691-95C>T (n.-691-95C>T) n.216-95C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123935G>T | CA2577791500 | RFT1 | c.150-95C>A (n.150-95C>A) c.150-1372C>A (n.150-1372C>A) n.209-95C>A c.-691-95C>A (n.-691-95C>A) n.216-95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123936G>C | CA2666104995 | RFT1 | c.150-96C>G (n.150-96C>G) c.150-1373C>G (n.150-1373C>G) n.209-96C>G c.-691-96C>G (n.-691-96C>G) n.216-96C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123936G>T | CA2577791501 | RFT1 | c.150-96C>A (n.150-96C>A) c.150-1373C>A (n.150-1373C>A) n.209-96C>A c.-691-96C>A (n.-691-96C>A) n.216-96C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123938C>A | CA2666104996 | RFT1 | c.150-98G>T (n.150-98G>T) c.150-1375G>T (n.150-1375G>T) n.209-98G>T c.-691-98G>T (n.-691-98G>T) n.216-98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123939A= | CA1365175981 | RFT1 | c.150-99T= (n.150-99T=) c.150-1376T= (n.150-1376T=) n.209-99T= c.-691-99T= (n.-691-99T=) n.216-99T= | |
| 3 | g.53123939A>G | CA542921585 | RFT1 | c.150-99T>C (n.150-99T>C) c.150-1376T>C (n.150-1376T>C) n.209-99T>C c.-691-99T>C (n.-691-99T>C) n.216-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123940T>A | CA2666104997 | RFT1 | c.150-100A>T (n.150-100A>T) c.150-1377A>T (n.150-1377A>T) n.209-100A>T c.-691-100A>T (n.-691-100A>T) n.216-100A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123941_53123942insGG | CA2666104998 | RFT1 | c.150-102_150-101insCC (n.150-102_150-101insCC) c.150-1379_150-1378insCC (n.150-1379_150-1378insCC) n.209-102_209-101insCC c.-691-102_-691-101insCC (n.-691-102_-691-101insCC) n.216-102_216-101insCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123943_53123944delinsAC | CA1365175982 | RFT1 | c.150-104_150-103delinsGT (n.150-104_150-103delinsGT) c.150-1381_150-1380delinsGT (n.150-1381_150-1380delinsGT) n.209-104_209-103delinsGT c.-691-104_-691-103delinsGT (n.-691-104_-691-103delinsGT) n.216-104_216-103delinsGT | |
| 3 | g.53123944C>A | CA1365175984 | RFT1 | c.150-104G>T (n.150-104G>T) c.150-1381G>T (n.150-1381G>T) n.209-104G>T c.-691-104G>T (n.-691-104G>T) n.216-104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123944C= | CA1365175983 | RFT1 | c.150-104G= (n.150-104G=) c.150-1381G= (n.150-1381G=) n.209-104G= c.-691-104G= (n.-691-104G=) n.216-104G= | |
| 3 | g.53123944C>G | CA74814529 | RFT1 | c.150-104G>C (n.150-104G>C) c.150-1381G>C (n.150-1381G>C) n.209-104G>C c.-691-104G>C (n.-691-104G>C) n.216-104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123944_53123945insTTCTTGGCTCATTTTCTCTCTGGATATC | CA2666104999 | RFT1 | c.150-104_150-103insATATCCAGAGAGAAAATGAGCCAAGAAG (n.150-104_150-103insATATCCAGAGAGAAAATGAGCCAAGAAG) c.150-1381_150-1380insATATCCAGAGAGAAAATGAGCCAAGAAG (n.150-1381_150-1380insATATCCAGAGAGAAAATGAGCCAAGAAG) n.209-104_209-103insATATCCAGAGAGAAAATGAGCCAAGAAG c.-691-104_-691-103insATATCCAGAGAGAAAATGAGCCAAGAAG (n.-691-104_-691-103insATATCCAGAGAGAAAATGAGCCAAGAAG) n.216-104_216-103insATATCCAGAGAGAAAATGAGCCAAGAAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123945del | CA1365175985 | RFT1 | c.150-104del (n.150-104del) c.150-1381del (n.150-1381del) n.209-104del c.-691-104del (n.-691-104del) n.216-104del | dbSNP |
| 3 | g.53123945C= | CA1365175986 | RFT1 | c.150-105G= (n.150-105G=) c.150-1382G= (n.150-1382G=) n.209-105G= c.-691-105G= (n.-691-105G=) n.216-105G= | |
| 3 | g.53123945C>G | CA1048022032 | RFT1 | c.150-105G>C (n.150-105G>C) c.150-1382G>C (n.150-1382G>C) n.209-105G>C c.-691-105G>C (n.-691-105G>C) n.216-105G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123945C>T | CA2666105000 | RFT1 | c.150-105G>A (n.150-105G>A) c.150-1382G>A (n.150-1382G>A) n.209-105G>A c.-691-105G>A (n.-691-105G>A) n.216-105G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123946A= | CA1365175987 | RFT1 | c.150-106T= (n.150-106T=) c.150-1383T= (n.150-1383T=) n.209-106T= c.-691-106T= (n.-691-106T=) n.216-106T= | |
| 3 | g.53123946A>G | CA74814531 | RFT1 | c.150-106T>C (n.150-106T>C) c.150-1383T>C (n.150-1383T>C) n.209-106T>C c.-691-106T>C (n.-691-106T>C) n.216-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123948T>C | CA2666105001 | RFT1 | c.150-108A>G (n.150-108A>G) c.150-1385A>G (n.150-1385A>G) n.209-108A>G c.-691-108A>G (n.-691-108A>G) n.216-108A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123949G>T | CA2666105002 | RFT1 | c.150-109C>A (n.150-109C>A) c.150-1386C>A (n.150-1386C>A) n.209-109C>A c.-691-109C>A (n.-691-109C>A) n.216-109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123950G>T | CA2666105003 | RFT1 | c.150-110C>A (n.150-110C>A) c.150-1387C>A (n.150-1387C>A) n.209-110C>A c.-691-110C>A (n.-691-110C>A) n.216-110C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123951T>A | CA2666105004 | RFT1 | c.150-111A>T (n.150-111A>T) c.150-1388A>T (n.150-1388A>T) n.209-111A>T c.-691-111A>T (n.-691-111A>T) n.216-111A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123952G>A | CA2666105005 | RFT1 | c.150-112C>T (n.150-112C>T) c.150-1389C>T (n.150-1389C>T) n.209-112C>T c.-691-112C>T (n.-691-112C>T) n.216-112C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123952G>C | CA74814532 | RFT1 | c.150-112C>G (n.150-112C>G) c.150-1389C>G (n.150-1389C>G) n.209-112C>G c.-691-112C>G (n.-691-112C>G) n.216-112C>G | dbSNP |
| 3 | g.53123952G= | CA1365175988 | RFT1 | c.150-112C= (n.150-112C=) c.150-1389C= (n.150-1389C=) n.209-112C= c.-691-112C= (n.-691-112C=) n.216-112C= | |
| 3 | g.53123952G>T | CA2666105006 | RFT1 | c.150-112C>A (n.150-112C>A) c.150-1389C>A (n.150-1389C>A) n.209-112C>A c.-691-112C>A (n.-691-112C>A) n.216-112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123953G>A | CA1048022065 | RFT1 | c.150-113C>T (n.150-113C>T) c.150-1390C>T (n.150-1390C>T) n.209-113C>T c.-691-113C>T (n.-691-113C>T) n.216-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123953G= | CA1365175989 | RFT1 | c.150-113C= (n.150-113C=) c.150-1390C= (n.150-1390C=) n.209-113C= c.-691-113C= (n.-691-113C=) n.216-113C= | |
| 3 | g.53123953G>T | CA2666105007 | RFT1 | c.150-113C>A (n.150-113C>A) c.150-1390C>A (n.150-1390C>A) n.209-113C>A c.-691-113C>A (n.-691-113C>A) n.216-113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123955G>A | CA74814533 | RFT1 | c.150-115C>T (n.150-115C>T) c.150-1392C>T (n.150-1392C>T) n.209-115C>T c.-691-115C>T (n.-691-115C>T) n.216-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123955G= | CA1365175990 | RFT1 | c.150-115C= (n.150-115C=) c.150-1392C= (n.150-1392C=) n.209-115C= c.-691-115C= (n.-691-115C=) n.216-115C= | |
| 3 | g.53123955G>T | CA2666105008 | RFT1 | c.150-115C>A (n.150-115C>A) c.150-1392C>A (n.150-1392C>A) n.209-115C>A c.-691-115C>A (n.-691-115C>A) n.216-115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123957T>C | CA2666105009 | RFT1 | c.150-117A>G (n.150-117A>G) c.150-1394A>G (n.150-1394A>G) n.209-117A>G c.-691-117A>G (n.-691-117A>G) n.216-117A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123958G>A | CA2666105010 | RFT1 | c.150-118C>T (n.150-118C>T) c.150-1395C>T (n.150-1395C>T) n.209-118C>T c.-691-118C>T (n.-691-118C>T) n.216-118C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123958G>T | CA2666105011 | RFT1 | c.150-118C>A (n.150-118C>A) c.150-1395C>A (n.150-1395C>A) n.209-118C>A c.-691-118C>A (n.-691-118C>A) n.216-118C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123959T>A | CA2666105012 | RFT1 | c.150-119A>T (n.150-119A>T) c.150-1396A>T (n.150-1396A>T) n.209-119A>T c.-691-119A>T (n.-691-119A>T) n.216-119A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123959T>C | CA2666105013 | RFT1 | c.150-119A>G (n.150-119A>G) c.150-1396A>G (n.150-1396A>G) n.209-119A>G c.-691-119A>G (n.-691-119A>G) n.216-119A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123959T>G | CA74814538 | RFT1 | c.150-119A>C (n.150-119A>C) c.150-1396A>C (n.150-1396A>C) n.209-119A>C c.-691-119A>C (n.-691-119A>C) n.216-119A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123959T= | CA1365175991 | RFT1 | c.150-119A= (n.150-119A=) c.150-1396A= (n.150-1396A=) n.209-119A= c.-691-119A= (n.-691-119A=) n.216-119A= | |
| 3 | g.53123960G>A | CA74814547 | RFT1 | c.150-120C>T (n.150-120C>T) c.150-1397C>T (n.150-1397C>T) n.209-120C>T c.-691-120C>T (n.-691-120C>T) n.216-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123960G= | CA1365175992 | RFT1 | c.150-120C= (n.150-120C=) c.150-1397C= (n.150-1397C=) n.209-120C= c.-691-120C= (n.-691-120C=) n.216-120C= | |
| 3 | g.53123960G>T | CA2666105014 | RFT1 | c.150-120C>A (n.150-120C>A) c.150-1397C>A (n.150-1397C>A) n.209-120C>A c.-691-120C>A (n.-691-120C>A) n.216-120C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123961G>T | CA2756288808 | RFT1 | c.150-121C>A (n.150-121C>A) c.150-1398C>A (n.150-1398C>A) n.209-121C>A c.-691-121C>A (n.-691-121C>A) n.216-121C>A | |
| 3 | g.53123964G>A | CA2666105016 | RFT1 | c.150-124C>T (n.150-124C>T) c.150-1401C>T (n.150-1401C>T) n.209-124C>T c.-691-124C>T (n.-691-124C>T) n.216-124C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123964G>T | CA2666105015 | RFT1 | c.150-124C>A (n.150-124C>A) c.150-1401C>A (n.150-1401C>A) n.209-124C>A c.-691-124C>A (n.-691-124C>A) n.216-124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123965G>A | CA2666105017 | RFT1 | c.150-125C>T (n.150-125C>T) c.150-1402C>T (n.150-1402C>T) n.209-125C>T c.-691-125C>T (n.-691-125C>T) n.216-125C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123965G>T | CA2666105018 | RFT1 | c.150-125C>A (n.150-125C>A) c.150-1402C>A (n.150-1402C>A) n.209-125C>A c.-691-125C>A (n.-691-125C>A) n.216-125C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123966C>A | CA2666105019 | RFT1 | c.150-126G>T (n.150-126G>T) c.150-1403G>T (n.150-1403G>T) n.209-126G>T c.-691-126G>T (n.-691-126G>T) n.216-126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123966C>T | CA2666105020 | RFT1 | c.150-126G>A (n.150-126G>A) c.150-1403G>A (n.150-1403G>A) n.209-126G>A c.-691-126G>A (n.-691-126G>A) n.216-126G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123967A>G | CA2666105021 | RFT1 | c.150-127T>C (n.150-127T>C) c.150-1404T>C (n.150-1404T>C) n.209-127T>C c.-691-127T>C (n.-691-127T>C) n.216-127T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123968G>A | CA2666105023 | RFT1 | c.150-128C>T (n.150-128C>T) c.150-1405C>T (n.150-1405C>T) n.209-128C>T c.-691-128C>T (n.-691-128C>T) n.216-128C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123968G>T | CA2666105022 | RFT1 | c.150-128C>A (n.150-128C>A) c.150-1405C>A (n.150-1405C>A) n.209-128C>A c.-691-128C>A (n.-691-128C>A) n.216-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123969T>C | CA2666105024 | RFT1 | c.150-129A>G (n.150-129A>G) c.150-1406A>G (n.150-1406A>G) n.209-129A>G c.-691-129A>G (n.-691-129A>G) n.216-129A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123969T>G | CA2666105025 | RFT1 | c.150-129A>C (n.150-129A>C) c.150-1406A>C (n.150-1406A>C) n.209-129A>C c.-691-129A>C (n.-691-129A>C) n.216-129A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123972G>A | CA908138122 | RFT1 | c.150-132C>T (n.150-132C>T) c.150-1409C>T (n.150-1409C>T) n.209-132C>T c.-691-132C>T (n.-691-132C>T) n.216-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123972G= | CA1365175993 | RFT1 | c.150-132C= (n.150-132C=) c.150-1409C= (n.150-1409C=) n.209-132C= c.-691-132C= (n.-691-132C=) n.216-132C= | |
| 3 | g.53123972G>T | CA908138123 | RFT1 | c.150-132C>A (n.150-132C>A) c.150-1409C>A (n.150-1409C>A) n.209-132C>A c.-691-132C>A (n.-691-132C>A) n.216-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123973C>A | CA2666105026 | RFT1 | c.150-133G>T (n.150-133G>T) c.150-1410G>T (n.150-1410G>T) n.209-133G>T c.-691-133G>T (n.-691-133G>T) n.216-133G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123973C= | CA1365175994 | RFT1 | c.150-133G= (n.150-133G=) c.150-1410G= (n.150-1410G=) n.209-133G= c.-691-133G= (n.-691-133G=) n.216-133G= | |
| 3 | g.53123973C>G | CA2666105027 | RFT1 | c.150-133G>C (n.150-133G>C) c.150-1410G>C (n.150-1410G>C) n.209-133G>C c.-691-133G>C (n.-691-133G>C) n.216-133G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123973C>T | CA1048022071 | RFT1 | c.150-133G>A (n.150-133G>A) c.150-1410G>A (n.150-1410G>A) n.209-133G>A c.-691-133G>A (n.-691-133G>A) n.216-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123974T>C | CA2666105028 | RFT1 | c.150-134A>G (n.150-134A>G) c.150-1411A>G (n.150-1411A>G) n.209-134A>G c.-691-134A>G (n.-691-134A>G) n.216-134A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123975C>T | CA2666105029 | RFT1 | c.150-135G>A (n.150-135G>A) c.150-1412G>A (n.150-1412G>A) n.209-135G>A c.-691-135G>A (n.-691-135G>A) n.216-135G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123978A>T | CA2702693486 | RFT1 | c.150-138T>A (n.150-138T>A) c.150-1415T>A (n.150-1415T>A) n.209-138T>A c.-691-138T>A (n.-691-138T>A) n.216-138T>A | dbSNP |
| 3 | g.53123979del | CA2666105030 | RFT1 | c.150-139del (n.150-139del) c.150-1416del (n.150-1416del) n.209-139del c.-691-139del (n.-691-139del) n.216-139del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123979C= | CA1365175995 | RFT1 | c.150-139G= (n.150-139G=) c.150-1416G= (n.150-1416G=) n.209-139G= c.-691-139G= (n.-691-139G=) n.216-139G= | |
| 3 | g.53123979C>G | CA1365175996 | RFT1 | c.150-139G>C (n.150-139G>C) c.150-1416G>C (n.150-1416G>C) n.209-139G>C c.-691-139G>C (n.-691-139G>C) n.216-139G>C | dbSNP |
| 3 | g.53123980A>G | CA2756288809 | RFT1 | c.150-140T>C (n.150-140T>C) c.150-1417T>C (n.150-1417T>C) n.209-140T>C c.-691-140T>C (n.-691-140T>C) n.216-140T>C | |
| 3 | g.53123981G>T | CA2666105031 | RFT1 | c.150-141C>A (n.150-141C>A) c.150-1418C>A (n.150-1418C>A) n.209-141C>A c.-691-141C>A (n.-691-141C>A) n.216-141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123982G>A | CA2666105032 | RFT1 | c.150-142C>T (n.150-142C>T) c.150-1419C>T (n.150-1419C>T) n.209-142C>T c.-691-142C>T (n.-691-142C>T) n.216-142C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123982G= | CA1365175997 | RFT1 | c.150-142C= (n.150-142C=) c.150-1419C= (n.150-1419C=) n.209-142C= c.-691-142C= (n.-691-142C=) n.216-142C= | |
| 3 | g.53123982G>T | CA74814553 | RFT1 | c.150-142C>A (n.150-142C>A) c.150-1419C>A (n.150-1419C>A) n.209-142C>A c.-691-142C>A (n.-691-142C>A) n.216-142C>A | dbSNP |
| 3 | g.53123983A>G | CA2666105033 | RFT1 | c.150-143T>C (n.150-143T>C) c.150-1420T>C (n.150-1420T>C) n.209-143T>C c.-691-143T>C (n.-691-143T>C) n.216-143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123984C>A | CA2666105035 | RFT1 | c.150-144G>T (n.150-144G>T) c.150-1421G>T (n.150-1421G>T) n.209-144G>T c.-691-144G>T (n.-691-144G>T) n.216-144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123988del | CA2666105034 | RFT1 | c.150-144del (n.150-144del) c.150-1421del (n.150-1421del) n.209-144del c.-691-144del (n.-691-144del) n.216-144del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123985C>A | CA2666105036 | RFT1 | c.150-145G>T (n.150-145G>T) c.150-1422G>T (n.150-1422G>T) n.209-145G>T c.-691-145G>T (n.-691-145G>T) n.216-145G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123985C= | CA1365175998 | RFT1 | c.150-145G= (n.150-145G=) c.150-1422G= (n.150-1422G=) n.209-145G= c.-691-145G= (n.-691-145G=) n.216-145G= | |
| 3 | g.53123985C>T | CA1048022076 | RFT1 | c.150-145G>A (n.150-145G>A) c.150-1422G>A (n.150-1422G>A) n.209-145G>A c.-691-145G>A (n.-691-145G>A) n.216-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123985_53123986insACT | CA2756288810 | RFT1 | c.150-146_150-145insAGT (n.150-146_150-145insAGT) c.150-1423_150-1422insAGT (n.150-1423_150-1422insAGT) n.209-146_209-145insAGT c.-691-146_-691-145insAGT (n.-691-146_-691-145insAGT) n.216-146_216-145insAGT | |
| 3 | g.53123986C>A | CA2666105037 | RFT1 | c.150-146G>T (n.150-146G>T) c.150-1423G>T (n.150-1423G>T) n.209-146G>T c.-691-146G>T (n.-691-146G>T) n.216-146G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123986C>T | CA2666105038 | RFT1 | c.150-146G>A (n.150-146G>A) c.150-1423G>A (n.150-1423G>A) n.209-146G>A c.-691-146G>A (n.-691-146G>A) n.216-146G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123987C>A | CA2666105039 | RFT1 | c.150-147G>T (n.150-147G>T) c.150-1424G>T (n.150-1424G>T) n.209-147G>T c.-691-147G>T (n.-691-147G>T) n.216-147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123987C>T | CA2666105040 | RFT1 | c.150-147G>A (n.150-147G>A) c.150-1424G>A (n.150-1424G>A) n.209-147G>A c.-691-147G>A (n.-691-147G>A) n.216-147G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123988C>A | CA1365176000 | RFT1 | c.150-148G>T (n.150-148G>T) c.150-1425G>T (n.150-1425G>T) n.209-148G>T c.-691-148G>T (n.-691-148G>T) n.216-148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123988C= | CA1365175999 | RFT1 | c.150-148G= (n.150-148G=) c.150-1425G= (n.150-1425G=) n.209-148G= c.-691-148G= (n.-691-148G=) n.216-148G= | |
| 3 | g.53123988C>G | CA908138130 | RFT1 | c.150-148G>C (n.150-148G>C) c.150-1425G>C (n.150-1425G>C) n.209-148G>C c.-691-148G>C (n.-691-148G>C) n.216-148G>C | dbSNP |
| 3 | g.53123988C>T | CA542921589 | RFT1 | c.150-148G>A (n.150-148G>A) c.150-1425G>A (n.150-1425G>A) n.209-148G>A c.-691-148G>A (n.-691-148G>A) n.216-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123989T>C | CA1048022083 | RFT1 | c.150-149A>G (n.150-149A>G) c.150-1426A>G (n.150-1426A>G) n.209-149A>G c.-691-149A>G (n.-691-149A>G) n.216-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123989T= | CA1365176001 | RFT1 | c.150-149A= (n.150-149A=) c.150-1426A= (n.150-1426A=) n.209-149A= c.-691-149A= (n.-691-149A=) n.216-149A= | |
| 3 | g.53123991C>A | CA2666105041 | RFT1 | c.150-151G>T (n.150-151G>T) c.150-1428G>T (n.150-1428G>T) n.209-151G>T c.-691-151G>T (n.-691-151G>T) n.216-151G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123991C>T | CA2666105042 | RFT1 | c.150-151G>A (n.150-151G>A) c.150-1428G>A (n.150-1428G>A) n.209-151G>A c.-691-151G>A (n.-691-151G>A) n.216-151G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123992C>A | CA2666105043 | RFT1 | c.150-152G>T (n.150-152G>T) c.150-1429G>T (n.150-1429G>T) n.209-152G>T c.-691-152G>T (n.-691-152G>T) n.216-152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123992C= | CA1365176002 | RFT1 | c.150-152G= (n.150-152G=) c.150-1429G= (n.150-1429G=) n.209-152G= c.-691-152G= (n.-691-152G=) n.216-152G= | |
| 3 | g.53123992C>T | CA908138132 | RFT1 | c.150-152G>A (n.150-152G>A) c.150-1429G>A (n.150-1429G>A) n.209-152G>A c.-691-152G>A (n.-691-152G>A) n.216-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123993G>A | CA74814560 | RFT1 | c.150-153C>T (n.150-153C>T) c.150-1430C>T (n.150-1430C>T) n.209-153C>T c.-691-153C>T (n.-691-153C>T) n.216-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123993G= | CA1365176003 | RFT1 | c.150-153C= (n.150-153C=) c.150-1430C= (n.150-1430C=) n.209-153C= c.-691-153C= (n.-691-153C=) n.216-153C= | |
| 3 | g.53123993G>T | CA2534806851 | RFT1 | c.150-153C>A (n.150-153C>A) c.150-1430C>A (n.150-1430C>A) n.209-153C>A c.-691-153C>A (n.-691-153C>A) n.216-153C>A | |
| 3 | g.53123995T>C | CA1048022093 | RFT1 | c.150-155A>G (n.150-155A>G) c.150-1432A>G (n.150-1432A>G) n.209-155A>G c.-691-155A>G (n.-691-155A>G) n.216-155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123995T= | CA1365176004 | RFT1 | c.150-155A= (n.150-155A=) c.150-1432A= (n.150-1432A=) n.209-155A= c.-691-155A= (n.-691-155A=) n.216-155A= | |
| 3 | g.53124002C= | CA1365176005 | RFT1 | c.150-162G= (n.150-162G=) c.150-1439G= (n.150-1439G=) n.209-162G= c.-691-162G= (n.-691-162G=) n.216-162G= | |
| 3 | g.53124002C>T | CA1365176006 | RFT1 | c.150-162G>A (n.150-162G>A) c.150-1439G>A (n.150-1439G>A) n.209-162G>A c.-691-162G>A (n.-691-162G>A) n.216-162G>A | dbSNP |
| 3 | g.53124003A= | CA1365176007 | RFT1 | c.150-163T= (n.150-163T=) c.150-1440T= (n.150-1440T=) n.209-163T= c.-691-163T= (n.-691-163T=) n.216-163T= | |
| 3 | g.53124003A>T | CA1365176008 | RFT1 | c.150-163T>A (n.150-163T>A) c.150-1440T>A (n.150-1440T>A) n.209-163T>A c.-691-163T>A (n.-691-163T>A) n.216-163T>A | dbSNP |
| 3 | g.53124004T>C | CA1048022094 | RFT1 | c.150-164A>G (n.150-164A>G) c.150-1441A>G (n.150-1441A>G) n.209-164A>G c.-691-164A>G (n.-691-164A>G) n.216-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53124004T= | CA1365176009 | RFT1 | c.150-164A= (n.150-164A=) c.150-1441A= (n.150-1441A=) n.209-164A= c.-691-164A= (n.-691-164A=) n.216-164A= | |
| 3 | g.53124005G>A | CA1365176011 | RFT1 | c.150-165C>T (n.150-165C>T) c.150-1442C>T (n.150-1442C>T) n.209-165C>T c.-691-165C>T (n.-691-165C>T) n.216-165C>T | dbSNP |
| 3 | g.53124005G= | CA1365176010 | RFT1 | c.150-165C= (n.150-165C=) c.150-1442C= (n.150-1442C=) n.209-165C= c.-691-165C= (n.-691-165C=) n.216-165C= | |
| 3 | g.53124007G>A | CA2756288811 | RFT1 | c.150-167C>T (n.150-167C>T) c.150-1444C>T (n.150-1444C>T) n.209-167C>T c.-691-167C>T (n.-691-167C>T) n.216-167C>T | |
| 3 | g.53124007_53124008delinsGA | CA1365176012 | RFT1 | c.150-168_150-167delinsTC (n.150-168_150-167delinsTC) c.150-1445_150-1444delinsTC (n.150-1445_150-1444delinsTC) n.209-168_209-167delinsTC c.-691-168_-691-167delinsTC (n.-691-168_-691-167delinsTC) n.216-168_216-167delinsTC | |
| 3 | g.53124009del | CA542921592 | RFT1 | c.150-168del (n.150-168del) c.150-1445del (n.150-1445del) n.209-168del c.-691-168del (n.-691-168del) n.216-168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53124010_53124013delinsCTAA | CA1365176013 | RFT1 | c.150-173_150-170delinsTTAG (n.150-173_150-170delinsTTAG) c.150-1450_150-1447delinsTTAG (n.150-1450_150-1447delinsTTAG) n.209-173_209-170delinsTTAG c.-691-173_-691-170delinsTTAG (n.-691-173_-691-170delinsTTAG) n.216-173_216-170delinsTTAG | |
| 3 | g.53124012_53124014del | CA908138148 | RFT1 | c.150-173_150-171del (n.150-173_150-171del) c.150-1450_150-1448del (n.150-1450_150-1448del) n.209-173_209-171del c.-691-173_-691-171del (n.-691-173_-691-171del) n.216-173_216-171del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53124018T>A | CA1365176014 | RFT1 | c.150-178A>T (n.150-178A>T) c.150-1455A>T (n.150-1455A>T) n.209-178A>T c.-691-178A>T (n.-691-178A>T) n.216-178A>T | dbSNP |
| 3 | g.53124018T= | CA1365176015 | RFT1 | c.150-178A= (n.150-178A=) c.150-1455A= (n.150-1455A=) n.209-178A= c.-691-178A= (n.-691-178A=) n.216-178A= | |
| 3 | g.53124021G>A | CA74814569 | RFT1 | c.150-181C>T (n.150-181C>T) c.150-1458C>T (n.150-1458C>T) n.209-181C>T c.-691-181C>T (n.-691-181C>T) n.216-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53124021G= | CA1365176016 | RFT1 | c.150-181C= (n.150-181C=) c.150-1458C= (n.150-1458C=) n.209-181C= c.-691-181C= (n.-691-181C=) n.216-181C= | |
| 3 | g.53124022G>C | CA1365176017 | RFT1 | c.150-182C>G (n.150-182C>G) c.150-1459C>G (n.150-1459C>G) n.209-182C>G c.-691-182C>G (n.-691-182C>G) n.216-182C>G | dbSNP |
| 3 | g.53124022G= | CA1365176018 | RFT1 | c.150-182C= (n.150-182C=) c.150-1459C= (n.150-1459C=) n.209-182C= c.-691-182C= (n.-691-182C=) n.216-182C= | |
| 3 | g.53124026C= | CA1365176020 | RFT1 | c.150-186G= (n.150-186G=) c.150-1463G= (n.150-1463G=) n.209-186G= c.-691-186G= (n.-691-186G=) n.216-186G= | |
| 3 | g.53124026C>T | CA1365176019 | RFT1 | c.150-186G>A (n.150-186G>A) c.150-1463G>A (n.150-1463G>A) n.209-186G>A c.-691-186G>A (n.-691-186G>A) n.216-186G>A | dbSNP |
| 3 | g.53124028A= | CA1365176021 | RFT1 | c.150-188T= (n.150-188T=) c.150-1465T= (n.150-1465T=) n.209-188T= c.-691-188T= (n.-691-188T=) n.216-188T= | |
| 3 | g.53124028A>C | CA74814571 | RFT1 | c.150-188T>G (n.150-188T>G) c.150-1465T>G (n.150-1465T>G) n.209-188T>G c.-691-188T>G (n.-691-188T>G) n.216-188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53124030T>C | CA74814576 | RFT1 | c.150-190A>G (n.150-190A>G) c.150-1467A>G (n.150-1467A>G) n.209-190A>G c.-691-190A>G (n.-691-190A>G) n.216-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53124030T= | CA1365176022 | RFT1 | c.150-190A= (n.150-190A=) c.150-1467A= (n.150-1467A=) n.209-190A= c.-691-190A= (n.-691-190A=) n.216-190A= |