| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53123832A>C | CA353222847 | RFT1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.150-1269T>G (n.150-1269T>G) n.217T>G c.-683T>G (n.-683T>G) n.224T>G | |
| 3 | g.53123832A>G | CA353222852 | RFT1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.150-1269T>C (n.150-1269T>C) n.217T>C c.-683T>C (n.-683T>C) n.224T>C | |
| 3 | g.53123832A>T | CA353222850 | RFT1 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.150-1269T>A (n.150-1269T>A) n.217T>A c.-683T>A (n.-683T>A) n.224T>A | |
| 3 | g.53123833G>A | CA433795819 | RFT1 | c.157C>T (p.Leu53=) c.150-1270C>T (n.150-1270C>T) n.216C>T c.-684C>T (n.-684C>T) n.223C>T | |
| 3 | g.53123833G>C | CA353222855 | RFT1 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.150-1270C>G (n.150-1270C>G) n.216C>G c.-684C>G (n.-684C>G) n.223C>G | |
| 3 | g.53123833G>T | CA353222856 | RFT1 | c.157C>A (p.Leu53Met) c.150-1270C>A (n.150-1270C>A) n.216C>A c.-684C>A (n.-684C>A) n.223C>A | |
| 3 | g.53123834C>A | CA2451522 | RFT1 | c.156G>T (p.Thr52=) c.150-1271G>T (n.150-1271G>T) n.215G>T c.-685G>T (n.-685G>T) n.222G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123834C= | CA1365175931 | RFT1 | c.156G= (p.Thr52=) c.150-1271G= (n.150-1271G=) n.215G= c.-685G= (n.-685G=) n.222G= | |
| 3 | g.53123834C>G | CA433795820 | RFT1 | c.156G>C (p.Thr52=) c.150-1271G>C (n.150-1271G>C) n.215G>C c.-685G>C (n.-685G>C) n.222G>C | |
| 3 | g.53123834C>T | CA2451521 | RFT1 | c.156G>A (p.Thr52=) c.150-1271G>A (n.150-1271G>A) n.215G>A c.-685G>A (n.-685G>A) n.222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123835G>A | CA2451523 | RFT1 | c.155C>T (p.Thr52Met) c.150-1272C>T (n.150-1272C>T) n.214C>T c.-686C>T (n.-686C>T) n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123835G>C | CA353222865 | RFT1 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.150-1272C>G (n.150-1272C>G) n.214C>G c.-686C>G (n.-686C>G) n.221C>G | |
| 3 | g.53123835G= | CA1365175932 | RFT1 | c.155C= (p.Thr52=) c.150-1272C= (n.150-1272C=) n.214C= c.-686C= (n.-686C=) n.221C= | |
| 3 | g.53123835G>T | CA74814391 | RFT1 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.150-1272C>A (n.150-1272C>A) n.214C>A c.-686C>A (n.-686C>A) n.221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123836T>A | CA353222869 | RFT1 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.150-1273A>T (n.150-1273A>T) n.213A>T c.-687A>T (n.-687A>T) n.220A>T | |
| 3 | g.53123836T>C | CA353222871 | RFT1 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.150-1273A>G (n.150-1273A>G) n.213A>G c.-687A>G (n.-687A>G) n.220A>G | |
| 3 | g.53123836T>G | CA353222873 | RFT1 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.150-1273A>C (n.150-1273A>C) n.213A>C c.-687A>C (n.-687A>C) n.220A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123836T= | CA1365175933 | RFT1 | c.154A= (p.Thr52=) c.150-1273A= (n.150-1273A=) n.213A= c.-687A= (n.-687A=) n.220A= | |
| 3 | g.53123837T>A | CA433795821 | RFT1 | c.153A>T (p.Leu51=) c.150-1274A>T (n.150-1274A>T) n.212A>T c.-688A>T (n.-688A>T) n.219A>T | |
| 3 | g.53123837T>C | CA433795822 | RFT1 | c.153A>G (p.Leu51=) c.150-1274A>G (n.150-1274A>G) n.212A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.219A>G | ClinVar |
| 3 | g.53123837T>G | CA433795823 | RFT1 | c.153A>C (p.Leu51=) c.150-1274A>C (n.150-1274A>C) n.212A>C c.-688A>C (n.-688A>C) n.219A>C | |
| 3 | g.53123838A>C | CA353222876 | RFT1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.150-1275T>G (n.150-1275T>G) n.211T>G c.-689T>G (n.-689T>G) n.218T>G | |
| 3 | g.53123838A>G | CA353222878 | RFT1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.150-1275T>C (n.150-1275T>C) n.211T>C c.-689T>C (n.-689T>C) n.218T>C | |
| 3 | g.53123838A>T | CA353222880 | RFT1 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.150-1275T>A (n.150-1275T>A) n.211T>A c.-689T>A (n.-689T>A) n.218T>A | |
| 3 | g.53123839G>A | CA433795824 | RFT1 | c.151C>T (p.Leu51=) c.150-1276C>T (n.150-1276C>T) n.210C>T c.-690C>T (n.-690C>T) n.217C>T | |
| 3 | g.53123839G>C | CA353222883 | RFT1 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.150-1276C>G (n.150-1276C>G) n.210C>G c.-690C>G (n.-690C>G) n.217C>G | |
| 3 | g.53123839G>T | CA353222885 | RFT1 | c.151C>A (p.Leu51Ile) c.150-1276C>A (n.150-1276C>A) n.210C>A c.-690C>A (n.-690C>A) n.217C>A | |
| 3 | g.53123840T>A | CA353222887 | RFT1 | c.150A>T (p.Arg50Ser) c.150-1277A>T (n.150-1277A>T) n.209A>T c.-691A>T (n.-691A>T) n.216A>T | |
| 3 | g.53123840T>C | CA433795825 | RFT1 | c.150A>G (p.Arg50=) c.150-1277A>G (n.150-1277A>G) n.209A>G c.-691A>G (n.-691A>G) n.216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123840T>G | CA353222889 | RFT1 | c.150A>C (p.Arg50Ser) c.150-1277A>C (n.150-1277A>C) n.209A>C c.-691A>C (n.-691A>C) n.216A>C | |
| 3 | g.53123840T= | CA1365175934 | RFT1 | c.150A= (p.Arg50=) c.150-1277A= (n.150-1277A=) n.209A= c.-691A= (n.-691A=) n.216A= | |
| 3 | g.53123841C>A | CA353222892 | RFT1 | c.150-1G>T (n.150-1G>T) c.150-1278G>T (n.150-1278G>T) n.209-1G>T c.-691-1G>T (n.-691-1G>T) n.216-1G>T | |
| 3 | g.53123841C>G | CA353222894 | RFT1 | c.150-1G>C (n.150-1G>C) c.150-1278G>C (n.150-1278G>C) n.209-1G>C c.-691-1G>C (n.-691-1G>C) n.216-1G>C | ClinVar |
| 3 | g.53123841C>T | CA353222895 | RFT1 | c.150-1G>A (n.150-1G>A) c.150-1278G>A (n.150-1278G>A) n.209-1G>A c.-691-1G>A (n.-691-1G>A) n.216-1G>A | |
| 3 | g.53123842T>A | CA353222898 | RFT1 | c.150-2A>T (n.150-2A>T) c.150-1279A>T (n.150-1279A>T) n.209-2A>T c.-691-2A>T (n.-691-2A>T) n.216-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123842T>C | CA353222900 | RFT1 | c.150-2A>G (n.150-2A>G) c.150-1279A>G (n.150-1279A>G) n.209-2A>G c.-691-2A>G (n.-691-2A>G) n.216-2A>G | dbSNP |
| 3 | g.53123842T>G | CA353222902 | RFT1 | c.150-2A>C (n.150-2A>C) c.150-1279A>C (n.150-1279A>C) n.209-2A>C c.-691-2A>C (n.-691-2A>C) n.216-2A>C | |
| 3 | g.53123842T= | CA1365175935 | RFT1 | c.150-2A= (n.150-2A=) c.150-1279A= (n.150-1279A=) n.209-2A= c.-691-2A= (n.-691-2A=) n.216-2A= | |
| 3 | g.53123843G>T | CA2666104952 | RFT1 | c.150-3C>A (n.150-3C>A) c.150-1280C>A (n.150-1280C>A) n.209-3C>A c.-691-3C>A (n.-691-3C>A) n.216-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123844T>C | CA2562595790 | RFT1 | c.150-4A>G (n.150-4A>G) c.150-1281A>G (n.150-1281A>G) n.209-4A>G c.-691-4A>G (n.-691-4A>G) n.216-4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123847A= | CA1365175936 | RFT1 | c.150-7T= (n.150-7T=) c.150-1284T= (n.150-1284T=) n.209-7T= c.-691-7T= (n.-691-7T=) n.216-7T= | |
| 3 | g.53123847A>G | CA2451524 | RFT1 | c.150-7T>C (n.150-7T>C) c.150-1284T>C (n.150-1284T>C) n.209-7T>C c.-691-7T>C (n.-691-7T>C) n.216-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123848T>C | CA2451525 | RFT1 | c.150-8A>G (n.150-8A>G) c.150-1285A>G (n.150-1285A>G) n.209-8A>G c.-691-8A>G (n.-691-8A>G) n.216-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123848T= | CA1365175937 | RFT1 | c.150-8A= (n.150-8A=) c.150-1285A= (n.150-1285A=) n.209-8A= c.-691-8A= (n.-691-8A=) n.216-8A= | |
| 3 | g.53123849G>C | CA2666104953 | RFT1 | c.150-9C>G (n.150-9C>G) c.150-1286C>G (n.150-1286C>G) n.209-9C>G c.-691-9C>G (n.-691-9C>G) n.216-9C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123849G>T | CA2666104954 | RFT1 | c.150-9C>A (n.150-9C>A) c.150-1286C>A (n.150-1286C>A) n.209-9C>A c.-691-9C>A (n.-691-9C>A) n.216-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123850A>G | CA2666104955 | RFT1 | c.150-10T>C (n.150-10T>C) c.150-1287T>C (n.150-1287T>C) n.209-10T>C c.-691-10T>C (n.-691-10T>C) n.216-10T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123851A>G | CA2666104956 | RFT1 | c.150-11T>C (n.150-11T>C) c.150-1288T>C (n.150-1288T>C) n.209-11T>C c.-691-11T>C (n.-691-11T>C) n.216-11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123853G>A | CA1365175939 | RFT1 | c.150-13C>T (n.150-13C>T) c.150-1290C>T (n.150-1290C>T) n.209-13C>T c.-691-13C>T (n.-691-13C>T) n.216-13C>T | dbSNP |
| 3 | g.53123853G= | CA1365175938 | RFT1 | c.150-13C= (n.150-13C=) c.150-1290C= (n.150-1290C=) n.209-13C= c.-691-13C= (n.-691-13C=) n.216-13C= | |
| 3 | g.53123853G>T | CA2666104957 | RFT1 | c.150-13C>A (n.150-13C>A) c.150-1290C>A (n.150-1290C>A) n.209-13C>A c.-691-13C>A (n.-691-13C>A) n.216-13C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123854G>A | CA1365175941 | RFT1 | c.150-14C>T (n.150-14C>T) c.150-1291C>T (n.150-1291C>T) n.209-14C>T c.-691-14C>T (n.-691-14C>T) n.216-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.53123854G= | CA1365175940 | RFT1 | c.150-14C= (n.150-14C=) c.150-1291C= (n.150-1291C=) n.209-14C= c.-691-14C= (n.-691-14C=) n.216-14C= | |
| 3 | g.53123854G>T | CA2666104958 | RFT1 | c.150-14C>A (n.150-14C>A) c.150-1291C>A (n.150-1291C>A) n.209-14C>A c.-691-14C>A (n.-691-14C>A) n.216-14C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123855G>A | CA2666104959 | RFT1 | c.150-15C>T (n.150-15C>T) c.150-1292C>T (n.150-1292C>T) n.209-15C>T c.-691-15C>T (n.-691-15C>T) n.216-15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123855G>C | CA542921563 | RFT1 | c.150-15C>G (n.150-15C>G) c.150-1292C>G (n.150-1292C>G) n.209-15C>G c.-691-15C>G (n.-691-15C>G) n.216-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123855G= | CA1365175942 | RFT1 | c.150-15C= (n.150-15C=) c.150-1292C= (n.150-1292C=) n.209-15C= c.-691-15C= (n.-691-15C=) n.216-15C= | |
| 3 | g.53123856A>G | CA2666104960 | RFT1 | c.150-16T>C (n.150-16T>C) c.150-1293T>C (n.150-1293T>C) n.209-16T>C c.-691-16T>C (n.-691-16T>C) n.216-16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123857G>A | CA2577791492 | RFT1 | c.150-17C>T (n.150-17C>T) c.150-1294C>T (n.150-1294C>T) n.209-17C>T c.-691-17C>T (n.-691-17C>T) n.216-17C>T | ClinVar |
| 3 | g.53123857G>T | CA2666104961 | RFT1 | c.150-17C>A (n.150-17C>A) c.150-1294C>A (n.150-1294C>A) n.209-17C>A c.-691-17C>A (n.-691-17C>A) n.216-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123857_53123858delinsGA | CA1365175943 | RFT1 | c.150-18_150-17delinsTC (n.150-18_150-17delinsTC) c.150-1295_150-1294delinsTC (n.150-1295_150-1294delinsTC) n.209-18_209-17delinsTC c.-691-18_-691-17delinsTC (n.-691-18_-691-17delinsTC) n.216-18_216-17delinsTC | |
| 3 | g.53123860del | CA542921565 | RFT1 | c.150-18del (n.150-18del) c.150-1295del (n.150-1295del) n.209-18del c.-691-18del (n.-691-18del) n.216-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123859A>G | CA2577791493 | RFT1 | c.150-19T>C (n.150-19T>C) c.150-1296T>C (n.150-1296T>C) n.209-19T>C c.-691-19T>C (n.-691-19T>C) n.216-19T>C | |
| 3 | g.53123860A>C | CA2666104962 | RFT1 | c.150-20T>G (n.150-20T>G) c.150-1297T>G (n.150-1297T>G) n.209-20T>G c.-691-20T>G (n.-691-20T>G) n.216-20T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123860A>G | CA2577791494 | RFT1 | c.150-20T>C (n.150-20T>C) c.150-1297T>C (n.150-1297T>C) n.209-20T>C c.-691-20T>C (n.-691-20T>C) n.216-20T>C | |
| 3 | g.53123860A>T | CA2577791495 | RFT1 | c.150-20T>A (n.150-20T>A) c.150-1297T>A (n.150-1297T>A) n.209-20T>A c.-691-20T>A (n.-691-20T>A) n.216-20T>A | |
| 3 | g.53123862C>A | CA2666104963 | RFT1 | c.150-22G>T (n.150-22G>T) c.150-1299G>T (n.150-1299G>T) n.209-22G>T c.-691-22G>T (n.-691-22G>T) n.216-22G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123862C= | CA1365175944 | RFT1 | c.150-22G= (n.150-22G=) c.150-1299G= (n.150-1299G=) n.209-22G= c.-691-22G= (n.-691-22G=) n.216-22G= | |
| 3 | g.53123862C>T | CA74814428 | RFT1 | c.150-22G>A (n.150-22G>A) c.150-1299G>A (n.150-1299G>A) n.209-22G>A c.-691-22G>A (n.-691-22G>A) n.216-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123863A>G | CA2666104964 | RFT1 | c.150-23T>C (n.150-23T>C) c.150-1300T>C (n.150-1300T>C) n.209-23T>C c.-691-23T>C (n.-691-23T>C) n.216-23T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123864A= | CA1365175945 | RFT1 | c.150-24T= (n.150-24T=) c.150-1301T= (n.150-1301T=) n.209-24T= c.-691-24T= (n.-691-24T=) n.216-24T= | |
| 3 | g.53123864A>G | CA2451526 | RFT1 | c.150-24T>C (n.150-24T>C) c.150-1301T>C (n.150-1301T>C) n.209-24T>C c.-691-24T>C (n.-691-24T>C) n.216-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123865T>C | CA2451527 | RFT1 | c.150-25A>G (n.150-25A>G) c.150-1302A>G (n.150-1302A>G) n.209-25A>G c.-691-25A>G (n.-691-25A>G) n.216-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123865T= | CA1365175946 | RFT1 | c.150-25A= (n.150-25A=) c.150-1302A= (n.150-1302A=) n.209-25A= c.-691-25A= (n.-691-25A=) n.216-25A= | |
| 3 | g.53123867del | CA2666104965 | RFT1 | c.150-26del (n.150-26del) c.150-1303del (n.150-1303del) n.209-26del c.-691-26del (n.-691-26del) n.216-26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123867A>G | CA2756288805 | RFT1 | c.150-27T>C (n.150-27T>C) c.150-1304T>C (n.150-1304T>C) n.209-27T>C c.-691-27T>C (n.-691-27T>C) n.216-27T>C | |
| 3 | g.53123868G>A | CA2666104966 | RFT1 | c.150-28C>T (n.150-28C>T) c.150-1305C>T (n.150-1305C>T) n.209-28C>T c.-691-28C>T (n.-691-28C>T) n.216-28C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123868G>C | CA74814444 | RFT1 | c.150-28C>G (n.150-28C>G) c.150-1305C>G (n.150-1305C>G) n.209-28C>G c.-691-28C>G (n.-691-28C>G) n.216-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123868G= | CA1365175947 | RFT1 | c.150-28C= (n.150-28C=) c.150-1305C= (n.150-1305C=) n.209-28C= c.-691-28C= (n.-691-28C=) n.216-28C= | |
| 3 | g.53123868G>T | CA1048022000 | RFT1 | c.150-28C>A (n.150-28C>A) c.150-1305C>A (n.150-1305C>A) n.209-28C>A c.-691-28C>A (n.-691-28C>A) n.216-28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123869G>C | CA1048022001 | RFT1 | c.150-29C>G (n.150-29C>G) c.150-1306C>G (n.150-1306C>G) n.209-29C>G c.-691-29C>G (n.-691-29C>G) n.216-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123869G= | CA1365175948 | RFT1 | c.150-29C= (n.150-29C=) c.150-1306C= (n.150-1306C=) n.209-29C= c.-691-29C= (n.-691-29C=) n.216-29C= | |
| 3 | g.53123871C>A | CA2702693376 | RFT1 | c.150-31G>T (n.150-31G>T) c.150-1308G>T (n.150-1308G>T) n.209-31G>T c.-691-31G>T (n.-691-31G>T) n.216-31G>T | dbSNP |
| 3 | g.53123872T>G | CA2577791496 | RFT1 | c.150-32A>C (n.150-32A>C) c.150-1309A>C (n.150-1309A>C) n.209-32A>C c.-691-32A>C (n.-691-32A>C) n.216-32A>C | |
| 3 | g.53123873C>A | CA2666104967 | RFT1 | c.150-33G>T (n.150-33G>T) c.150-1310G>T (n.150-1310G>T) n.209-33G>T c.-691-33G>T (n.-691-33G>T) n.216-33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123873C= | CA1365175949 | RFT1 | c.150-33G= (n.150-33G=) c.150-1310G= (n.150-1310G=) n.209-33G= c.-691-33G= (n.-691-33G=) n.216-33G= | |
| 3 | g.53123873C>T | CA1365175950 | RFT1 | c.150-33G>A (n.150-33G>A) c.150-1310G>A (n.150-1310G>A) n.209-33G>A c.-691-33G>A (n.-691-33G>A) n.216-33G>A | dbSNP |
| 3 | g.53123874A= | CA1365175951 | RFT1 | c.150-34T= (n.150-34T=) c.150-1311T= (n.150-1311T=) n.209-34T= c.-691-34T= (n.-691-34T=) n.216-34T= | |
| 3 | g.53123874A>C | CA2666104968 | RFT1 | c.150-34T>G (n.150-34T>G) c.150-1311T>G (n.150-1311T>G) n.209-34T>G c.-691-34T>G (n.-691-34T>G) n.216-34T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123874A>T | CA908138090 | RFT1 | c.150-34T>A (n.150-34T>A) c.150-1311T>A (n.150-1311T>A) n.209-34T>A c.-691-34T>A (n.-691-34T>A) n.216-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123875A= | CA1365175952 | RFT1 | c.150-35T= (n.150-35T=) c.150-1312T= (n.150-1312T=) n.209-35T= c.-691-35T= (n.-691-35T=) n.216-35T= | |
| 3 | g.53123875A>C | CA542921570 | RFT1 | c.150-35T>G (n.150-35T>G) c.150-1312T>G (n.150-1312T>G) n.209-35T>G c.-691-35T>G (n.-691-35T>G) n.216-35T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.53123876G>A | CA542921571 | RFT1 | c.150-36C>T (n.150-36C>T) c.150-1313C>T (n.150-1313C>T) n.209-36C>T c.-691-36C>T (n.-691-36C>T) n.216-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123876G= | CA1365175954 | RFT1 | c.150-36C= (n.150-36C=) c.150-1313C= (n.150-1313C=) n.209-36C= c.-691-36C= (n.-691-36C=) n.216-36C= | |
| 3 | g.53123876G>T | CA2666104969 | RFT1 | c.150-36C>A (n.150-36C>A) c.150-1313C>A (n.150-1313C>A) n.209-36C>A c.-691-36C>A (n.-691-36C>A) n.216-36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123876_53123877delinsGT | CA1365175953 | RFT1 | c.150-37_150-36delinsAC (n.150-37_150-36delinsAC) c.150-1314_150-1313delinsAC (n.150-1314_150-1313delinsAC) n.209-37_209-36delinsAC c.-691-37_-691-36delinsAC (n.-691-37_-691-36delinsAC) n.216-37_216-36delinsAC | |
| 3 | g.53123882dup | CA908138093 | RFT1 | c.150-37dup (n.150-37dup) c.150-1314dup (n.150-1314dup) n.209-37dup c.-691-37dup (n.-691-37dup) n.216-37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123882del | CA2451528 | RFT1 | c.150-37del (n.150-37del) c.150-1314del (n.150-1314del) n.209-37del c.-691-37del (n.-691-37del) n.216-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123878T>G | CA1365175956 | RFT1 | c.150-38A>C (n.150-38A>C) c.150-1315A>C (n.150-1315A>C) n.209-38A>C c.-691-38A>C (n.-691-38A>C) n.216-38A>C | dbSNP |
| 3 | g.53123878T= | CA1365175955 | RFT1 | c.150-38A= (n.150-38A=) c.150-1315A= (n.150-1315A=) n.209-38A= c.-691-38A= (n.-691-38A=) n.216-38A= | |
| 3 | g.53123879T>C | CA2451529 | RFT1 | c.150-39A>G (n.150-39A>G) c.150-1316A>G (n.150-1316A>G) n.209-39A>G c.-691-39A>G (n.-691-39A>G) n.216-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123879T= | CA1365175957 | RFT1 | c.150-39A= (n.150-39A=) c.150-1316A= (n.150-1316A=) n.209-39A= c.-691-39A= (n.-691-39A=) n.216-39A= | |
| 3 | g.53123881T>C | CA2666104970 | RFT1 | c.150-41A>G (n.150-41A>G) c.150-1318A>G (n.150-1318A>G) n.209-41A>G c.-691-41A>G (n.-691-41A>G) n.216-41A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123882T>C | CA1365175959 | RFT1 | c.150-42A>G (n.150-42A>G) c.150-1319A>G (n.150-1319A>G) n.209-42A>G c.-691-42A>G (n.-691-42A>G) n.216-42A>G | dbSNP |
| 3 | g.53123882T= | CA1365175958 | RFT1 | c.150-42A= (n.150-42A=) c.150-1319A= (n.150-1319A=) n.209-42A= c.-691-42A= (n.-691-42A=) n.216-42A= | |
| 3 | g.53123883_53123885delinsCAT | CA1365175960 | RFT1 | c.150-45_150-43delinsATG (n.150-45_150-43delinsATG) c.150-1322_150-1320delinsATG (n.150-1322_150-1320delinsATG) n.209-45_209-43delinsATG c.-691-45_-691-43delinsATG (n.-691-45_-691-43delinsATG) n.216-45_216-43delinsATG | |
| 3 | g.53123885_53123886del | CA2451530 | RFT1 | c.150-45_150-44del (n.150-45_150-44del) c.150-1322_150-1321del (n.150-1322_150-1321del) n.209-45_209-44del c.-691-45_-691-44del (n.-691-45_-691-44del) n.216-45_216-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123885T>C | CA2451532 | RFT1 | c.150-45A>G (n.150-45A>G) c.150-1322A>G (n.150-1322A>G) n.209-45A>G c.-691-45A>G (n.-691-45A>G) n.216-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123885T= | CA1365175961 | RFT1 | c.150-45A= (n.150-45A=) c.150-1322A= (n.150-1322A=) n.209-45A= c.-691-45A= (n.-691-45A=) n.216-45A= | |
| 3 | g.53123885_53123889delinsTAGAG | CA1365175962 | RFT1 | c.150-49_150-45delinsCTCTA (n.150-49_150-45delinsCTCTA) c.150-1326_150-1322delinsCTCTA (n.150-1326_150-1322delinsCTCTA) n.209-49_209-45delinsCTCTA c.-691-49_-691-45delinsCTCTA (n.-691-49_-691-45delinsCTCTA) n.216-49_216-45delinsCTCTA | |
| 3 | g.53123889_53123892del | CA2451531 | RFT1 | c.150-49_150-46del (n.150-49_150-46del) c.150-1326_150-1323del (n.150-1326_150-1323del) n.209-49_209-46del c.-691-49_-691-46del (n.-691-49_-691-46del) n.216-49_216-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123887G>T | CA2666104971 | RFT1 | c.150-47C>A (n.150-47C>A) c.150-1324C>A (n.150-1324C>A) n.209-47C>A c.-691-47C>A (n.-691-47C>A) n.216-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123888A= | CA1365175965 | RFT1 | c.150-48T= (n.150-48T=) c.150-1325T= (n.150-1325T=) n.209-48T= c.-691-48T= (n.-691-48T=) n.216-48T= | |
| 3 | g.53123888A>C | CA2451534 | RFT1 | c.150-48T>G (n.150-48T>G) c.150-1325T>G (n.150-1325T>G) n.209-48T>G c.-691-48T>G (n.-691-48T>G) n.216-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123888A>G | CA1365175964 | RFT1 | c.150-48T>C (n.150-48T>C) c.150-1325T>C (n.150-1325T>C) n.209-48T>C c.-691-48T>C (n.-691-48T>C) n.216-48T>C | dbSNP |
| 3 | g.53123888_53123900delinsAGAGAACTTCTGG | CA1365175963 | RFT1 | c.150-60_150-48delinsCCAGAAGTTCTCT (n.150-60_150-48delinsCCAGAAGTTCTCT) c.150-1337_150-1325delinsCCAGAAGTTCTCT (n.150-1337_150-1325delinsCCAGAAGTTCTCT) n.209-60_209-48delinsCCAGAAGTTCTCT c.-691-60_-691-48delinsCCAGAAGTTCTCT (n.-691-60_-691-48delinsCCAGAAGTTCTCT) n.216-60_216-48delinsCCAGAAGTTCTCT | |
| 3 | g.53123889G>C | CA1365175966 | RFT1 | c.150-49C>G (n.150-49C>G) c.150-1326C>G (n.150-1326C>G) n.209-49C>G c.-691-49C>G (n.-691-49C>G) n.216-49C>G | dbSNP |
| 3 | g.53123889G= | CA1365175967 | RFT1 | c.150-49C= (n.150-49C=) c.150-1326C= (n.150-1326C=) n.209-49C= c.-691-49C= (n.-691-49C=) n.216-49C= | |
| 3 | g.53123891_53123902del | CA2451533 | RFT1 | c.150-60_150-49del (n.150-60_150-49del) c.150-1337_150-1326del (n.150-1337_150-1326del) n.209-60_209-49del c.-691-60_-691-49del (n.-691-60_-691-49del) n.216-60_216-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123891G>T | CA2577791497 | RFT1 | c.150-51C>A (n.150-51C>A) c.150-1328C>A (n.150-1328C>A) n.209-51C>A c.-691-51C>A (n.-691-51C>A) n.216-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123894C>A | CA908138101 | RFT1 | c.150-54G>T (n.150-54G>T) c.150-1331G>T (n.150-1331G>T) n.209-54G>T c.-691-54G>T (n.-691-54G>T) n.216-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123894C= | CA1365175968 | RFT1 | c.150-54G= (n.150-54G=) c.150-1331G= (n.150-1331G=) n.209-54G= c.-691-54G= (n.-691-54G=) n.216-54G= | |
| 3 | g.53123894C>T | CA908138100 | RFT1 | c.150-54G>A (n.150-54G>A) c.150-1331G>A (n.150-1331G>A) n.209-54G>A c.-691-54G>A (n.-691-54G>A) n.216-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123896_53123898del | CA2756288806 | RFT1 | c.150-56_150-54del (n.150-56_150-54del) c.150-1333_150-1331del (n.150-1333_150-1331del) n.209-56_209-54del c.-691-56_-691-54del (n.-691-56_-691-54del) n.216-56_216-54del | |
| 3 | g.53123896T>A | CA2666104972 | RFT1 | c.150-56A>T (n.150-56A>T) c.150-1333A>T (n.150-1333A>T) n.209-56A>T c.-691-56A>T (n.-691-56A>T) n.216-56A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123897C= | CA1365175969 | RFT1 | c.150-57G= (n.150-57G=) c.150-1334G= (n.150-1334G=) n.209-57G= c.-691-57G= (n.-691-57G=) n.216-57G= | |
| 3 | g.53123897C>T | CA1365175970 | RFT1 | c.150-57G>A (n.150-57G>A) c.150-1334G>A (n.150-1334G>A) n.209-57G>A c.-691-57G>A (n.-691-57G>A) n.216-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123898T>C | CA2756288807 | RFT1 | c.150-58A>G (n.150-58A>G) c.150-1335A>G (n.150-1335A>G) n.209-58A>G c.-691-58A>G (n.-691-58A>G) n.216-58A>G | |
| 3 | g.53123900G>A | CA908138102 | RFT1 | c.150-60C>T (n.150-60C>T) c.150-1337C>T (n.150-1337C>T) n.209-60C>T c.-691-60C>T (n.-691-60C>T) n.216-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123900G= | CA1365175971 | RFT1 | c.150-60C= (n.150-60C=) c.150-1337C= (n.150-1337C=) n.209-60C= c.-691-60C= (n.-691-60C=) n.216-60C= | |
| 3 | g.53123900G>T | CA2666104973 | RFT1 | c.150-60C>A (n.150-60C>A) c.150-1337C>A (n.150-1337C>A) n.209-60C>A c.-691-60C>A (n.-691-60C>A) n.216-60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123901G>A | CA2666104974 | RFT1 | c.150-61C>T (n.150-61C>T) c.150-1338C>T (n.150-1338C>T) n.209-61C>T c.-691-61C>T (n.-691-61C>T) n.216-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123901G>T | CA2666104975 | RFT1 | c.150-61C>A (n.150-61C>A) c.150-1338C>A (n.150-1338C>A) n.209-61C>A c.-691-61C>A (n.-691-61C>A) n.216-61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123902A>G | CA2577791498 | RFT1 | c.150-62T>C (n.150-62T>C) c.150-1339T>C (n.150-1339T>C) n.209-62T>C c.-691-62T>C (n.-691-62T>C) n.216-62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123907del | CA2666104976 | RFT1 | c.150-63del (n.150-63del) c.150-1340del (n.150-1340del) n.209-63del c.-691-63del (n.-691-63del) n.216-63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123905T>C | CA2666104977 | RFT1 | c.150-65A>G (n.150-65A>G) c.150-1342A>G (n.150-1342A>G) n.209-65A>G c.-691-65A>G (n.-691-65A>G) n.216-65A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123908C= | CA1365175972 | RFT1 | c.150-68G= (n.150-68G=) c.150-1345G= (n.150-1345G=) n.209-68G= c.-691-68G= (n.-691-68G=) n.216-68G= | |
| 3 | g.53123908C>T | CA908138105 | RFT1 | c.150-68G>A (n.150-68G>A) c.150-1345G>A (n.150-1345G>A) n.209-68G>A c.-691-68G>A (n.-691-68G>A) n.216-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123909del | CA2666104978 | RFT1 | c.150-68del (n.150-68del) c.150-1345del (n.150-1345del) n.209-68del c.-691-68del (n.-691-68del) n.216-68del | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123909C>A | CA2666104979 | RFT1 | c.150-69G>T (n.150-69G>T) c.150-1346G>T (n.150-1346G>T) n.209-69G>T c.-691-69G>T (n.-691-69G>T) n.216-69G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123911G>A | CA2666104980 | RFT1 | c.150-71C>T (n.150-71C>T) c.150-1348C>T (n.150-1348C>T) n.209-71C>T c.-691-71C>T (n.-691-71C>T) n.216-71C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123911G>T | CA2666104981 | RFT1 | c.150-71C>A (n.150-71C>A) c.150-1348C>A (n.150-1348C>A) n.209-71C>A c.-691-71C>A (n.-691-71C>A) n.216-71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123914A= | CA1365175973 | RFT1 | c.150-74T= (n.150-74T=) c.150-1351T= (n.150-1351T=) n.209-74T= c.-691-74T= (n.-691-74T=) n.216-74T= | |
| 3 | g.53123914A>G | CA542921583 | RFT1 | c.150-74T>C (n.150-74T>C) c.150-1351T>C (n.150-1351T>C) n.209-74T>C c.-691-74T>C (n.-691-74T>C) n.216-74T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.53123915C>A | CA74814513 | RFT1 | c.150-75G>T (n.150-75G>T) c.150-1352G>T (n.150-1352G>T) n.209-75G>T c.-691-75G>T (n.-691-75G>T) n.216-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123915C= | CA1365175974 | RFT1 | c.150-75G= (n.150-75G=) c.150-1352G= (n.150-1352G=) n.209-75G= c.-691-75G= (n.-691-75G=) n.216-75G= | |
| 3 | g.53123915C>G | CA1365175975 | RFT1 | c.150-75G>C (n.150-75G>C) c.150-1352G>C (n.150-1352G>C) n.209-75G>C c.-691-75G>C (n.-691-75G>C) n.216-75G>C | dbSNP |
| 3 | g.53123915C>T | CA908138110 | RFT1 | c.150-75G>A (n.150-75G>A) c.150-1352G>A (n.150-1352G>A) n.209-75G>A c.-691-75G>A (n.-691-75G>A) n.216-75G>A | dbSNP |
| 3 | g.53123916A>G | CA2702693484 | RFT1 | c.150-76T>C (n.150-76T>C) c.150-1353T>C (n.150-1353T>C) n.209-76T>C c.-691-76T>C (n.-691-76T>C) n.216-76T>C | dbSNP |
| 3 | g.53123917G>T | CA2666104982 | RFT1 | c.150-77C>A (n.150-77C>A) c.150-1354C>A (n.150-1354C>A) n.209-77C>A c.-691-77C>A (n.-691-77C>A) n.216-77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123918G>A | CA908138112 | RFT1 | c.150-78C>T (n.150-78C>T) c.150-1355C>T (n.150-1355C>T) n.209-78C>T c.-691-78C>T (n.-691-78C>T) n.216-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123918G= | CA1365175976 | RFT1 | c.150-78C= (n.150-78C=) c.150-1355C= (n.150-1355C=) n.209-78C= c.-691-78C= (n.-691-78C=) n.216-78C= | |
| 3 | g.53123919G>T | CA2666104983 | RFT1 | c.150-79C>A (n.150-79C>A) c.150-1356C>A (n.150-1356C>A) n.209-79C>A c.-691-79C>A (n.-691-79C>A) n.216-79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123920A= | CA1365175978 | RFT1 | c.150-80T= (n.150-80T=) c.150-1357T= (n.150-1357T=) n.209-80T= c.-691-80T= (n.-691-80T=) n.216-80T= | |
| 3 | g.53123920A>C | CA1365175977 | RFT1 | c.150-80T>G (n.150-80T>G) c.150-1357T>G (n.150-1357T>G) n.209-80T>G c.-691-80T>G (n.-691-80T>G) n.216-80T>G | dbSNP |
| 3 | g.53123921G>T | CA2666104984 | RFT1 | c.150-81C>A (n.150-81C>A) c.150-1358C>A (n.150-1358C>A) n.209-81C>A c.-691-81C>A (n.-691-81C>A) n.216-81C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123922G>C | CA2666104985 | RFT1 | c.150-82C>G (n.150-82C>G) c.150-1359C>G (n.150-1359C>G) n.209-82C>G c.-691-82C>G (n.-691-82C>G) n.216-82C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123922G>T | CA2577791499 | RFT1 | c.150-82C>A (n.150-82C>A) c.150-1359C>A (n.150-1359C>A) n.209-82C>A c.-691-82C>A (n.-691-82C>A) n.216-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123924G>T | CA2666104986 | RFT1 | c.150-84C>A (n.150-84C>A) c.150-1361C>A (n.150-1361C>A) n.209-84C>A c.-691-84C>A (n.-691-84C>A) n.216-84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123925A>T | CA2666104987 | RFT1 | c.150-85T>A (n.150-85T>A) c.150-1362T>A (n.150-1362T>A) n.209-85T>A c.-691-85T>A (n.-691-85T>A) n.216-85T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123926T>A | CA2666104988 | RFT1 | c.150-86A>T (n.150-86A>T) c.150-1363A>T (n.150-1363A>T) n.209-86A>T c.-691-86A>T (n.-691-86A>T) n.216-86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123926T>C | CA908138114 | RFT1 | c.150-86A>G (n.150-86A>G) c.150-1363A>G (n.150-1363A>G) n.209-86A>G c.-691-86A>G (n.-691-86A>G) n.216-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123926T= | CA1365175979 | RFT1 | c.150-86A= (n.150-86A=) c.150-1363A= (n.150-1363A=) n.209-86A= c.-691-86A= (n.-691-86A=) n.216-86A= | |
| 3 | g.53123930G>A | CA1048022019 | RFT1 | c.150-90C>T (n.150-90C>T) c.150-1367C>T (n.150-1367C>T) n.209-90C>T c.-691-90C>T (n.-691-90C>T) n.216-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123930G= | CA1365175980 | RFT1 | c.150-90C= (n.150-90C=) c.150-1367C= (n.150-1367C=) n.209-90C= c.-691-90C= (n.-691-90C=) n.216-90C= | |
| 3 | g.53123930G>T | CA2666104989 | RFT1 | c.150-90C>A (n.150-90C>A) c.150-1367C>A (n.150-1367C>A) n.209-90C>A c.-691-90C>A (n.-691-90C>A) n.216-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123931T>A | CA2666104990 | RFT1 | c.150-91A>T (n.150-91A>T) c.150-1368A>T (n.150-1368A>T) n.209-91A>T c.-691-91A>T (n.-691-91A>T) n.216-91A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123932C>A | CA2666104991 | RFT1 | c.150-92G>T (n.150-92G>T) c.150-1369G>T (n.150-1369G>T) n.209-92G>T c.-691-92G>T (n.-691-92G>T) n.216-92G>T | gnomAD v4 |