Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53123678_53123723del | CA2666104936 | RFT1 | c.266+6_266+51del (n.266+6_266+51del) c.150-1155_150-1110del (n.150-1155_150-1110del) n.325+6_325+51del c.-575+6_-575+51del (n.-575+6_-575+51del) n.332+6_332+51del | gnomAD v4 |
3 | g.53123680C= | CA1365175873 | RFT1 | c.266+44G= (n.266+44G=) c.150-1117G= (n.150-1117G=) n.325+44G= c.-575+44G= (n.-575+44G=) n.332+44G= | |
3 | g.53123680C>T | CA2451501 | RFT1 | c.266+44G>A (n.266+44G>A) c.150-1117G>A (n.150-1117G>A) n.325+44G>A c.-575+44G>A (n.-575+44G>A) n.332+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53123681A>G | CA2666104939 | RFT1 | c.266+43T>C (n.266+43T>C) c.150-1118T>C (n.150-1118T>C) n.325+43T>C c.-575+43T>C (n.-575+43T>C) n.332+43T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123682C= | CA1365175874 | RFT1 | c.266+42G= (n.266+42G=) c.150-1119G= (n.150-1119G=) n.325+42G= c.-575+42G= (n.-575+42G=) n.332+42G= | |
3 | g.53123682C>T | CA2451502 | RFT1 | c.266+42G>A (n.266+42G>A) c.150-1119G>A (n.150-1119G>A) n.325+42G>A c.-575+42G>A (n.-575+42G>A) n.332+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123683C>A | CA2666104940 | RFT1 | c.266+41G>T (n.266+41G>T) c.150-1120G>T (n.150-1120G>T) n.325+41G>T c.-575+41G>T (n.-575+41G>T) n.332+41G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123683C= | CA1365175875 | RFT1 | c.266+41G= (n.266+41G=) c.150-1120G= (n.150-1120G=) n.325+41G= c.-575+41G= (n.-575+41G=) n.332+41G= | |
3 | g.53123683C>G | CA1365175876 | RFT1 | c.266+41G>C (n.266+41G>C) c.150-1120G>C (n.150-1120G>C) n.325+41G>C c.-575+41G>C (n.-575+41G>C) n.332+41G>C | dbSNP |
3 | g.53123683C>T | CA1048021929 | RFT1 | c.266+41G>A (n.266+41G>A) c.150-1120G>A (n.150-1120G>A) n.325+41G>A c.-575+41G>A (n.-575+41G>A) n.332+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123685G>T | CA2666104941 | RFT1 | c.266+39C>A (n.266+39C>A) c.150-1122C>A (n.150-1122C>A) n.325+39C>A c.-575+39C>A (n.-575+39C>A) n.332+39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123686C>T | CA2840123842 | RFT1 | c.266+38G>A (n.266+38G>A) c.150-1123G>A (n.150-1123G>A) n.325+38G>A c.-575+38G>A (n.-575+38G>A) n.332+38G>A | |
3 | g.53123687C>G | CA2666104942 | RFT1 | c.266+37G>C (n.266+37G>C) c.150-1124G>C (n.150-1124G>C) n.325+37G>C c.-575+37G>C (n.-575+37G>C) n.332+37G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123688T>C | CA2451503 | RFT1 | c.266+36A>G (n.266+36A>G) c.150-1125A>G (n.150-1125A>G) n.325+36A>G c.-575+36A>G (n.-575+36A>G) n.332+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.53123688T= | CA1365175877 | RFT1 | c.266+36A= (n.266+36A=) c.150-1125A= (n.150-1125A=) n.325+36A= c.-575+36A= (n.-575+36A=) n.332+36A= | |
3 | g.53123691C= | CA1365175878 | RFT1 | c.266+33G= (n.266+33G=) c.150-1128G= (n.150-1128G=) n.325+33G= c.-575+33G= (n.-575+33G=) n.332+33G= | |
3 | g.53123691C>T | CA74814181 | RFT1 | c.266+33G>A (n.266+33G>A) c.150-1128G>A (n.150-1128G>A) n.325+33G>A c.-575+33G>A (n.-575+33G>A) n.332+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123694A>G | CA2577791489 | RFT1 | c.266+30T>C (n.266+30T>C) c.150-1131T>C (n.150-1131T>C) n.325+30T>C c.-575+30T>C (n.-575+30T>C) n.332+30T>C | |
3 | g.53123696A>G | CA2532809726 | RFT1 | c.266+28T>C (n.266+28T>C) c.150-1133T>C (n.150-1133T>C) n.325+28T>C c.-575+28T>C (n.-575+28T>C) n.332+28T>C | |
3 | g.53123697C= | CA1365175879 | RFT1 | c.266+27G= (n.266+27G=) c.150-1134G= (n.150-1134G=) n.325+27G= c.-575+27G= (n.-575+27G=) n.332+27G= | |
3 | g.53123697C>T | CA2451504 | RFT1 | c.266+27G>A (n.266+27G>A) c.150-1134G>A (n.150-1134G>A) n.325+27G>A c.-575+27G>A (n.-575+27G>A) n.332+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123698G>A | CA2451505 | RFT1 | c.266+26C>T (n.266+26C>T) c.150-1135C>T (n.150-1135C>T) n.325+26C>T c.-575+26C>T (n.-575+26C>T) n.332+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123698G>C | CA1048021935 | RFT1 | c.266+26C>G (n.266+26C>G) c.150-1135C>G (n.150-1135C>G) n.325+26C>G c.-575+26C>G (n.-575+26C>G) n.332+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123698G= | CA1365175880 | RFT1 | c.266+26C= (n.266+26C=) c.150-1135C= (n.150-1135C=) n.325+26C= c.-575+26C= (n.-575+26C=) n.332+26C= | |
3 | g.53123698G>T | CA2666104943 | RFT1 | c.266+26C>A (n.266+26C>A) c.150-1135C>A (n.150-1135C>A) n.325+26C>A c.-575+26C>A (n.-575+26C>A) n.332+26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123699T>C | CA2666104944 | RFT1 | c.266+25A>G (n.266+25A>G) c.150-1136A>G (n.150-1136A>G) n.325+25A>G c.-575+25A>G (n.-575+25A>G) n.332+25A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123699dup | CA542921544 | RFT1 | c.266+25dup (n.266+25dup) c.150-1136dup (n.150-1136dup) n.325+25dup c.-575+25dup (n.-575+25dup) n.332+25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123700G>T | CA2577791490 | RFT1 | c.266+24C>A (n.266+24C>A) c.150-1137C>A (n.150-1137C>A) n.325+24C>A c.-575+24C>A (n.-575+24C>A) n.332+24C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123704C>T | CA2739278114 | RFT1 | c.266+20G>A (n.266+20G>A) c.150-1141G>A (n.150-1141G>A) n.325+20G>A c.-575+20G>A (n.-575+20G>A) n.332+20G>A | ClinVar |
3 | g.53123706T>C | CA1365175881 | RFT1 | c.266+18A>G (n.266+18A>G) c.150-1143A>G (n.150-1143A>G) n.325+18A>G c.-575+18A>G (n.-575+18A>G) n.332+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123706T= | CA1365175882 | RFT1 | c.266+18A= (n.266+18A=) c.150-1143A= (n.150-1143A=) n.325+18A= c.-575+18A= (n.-575+18A=) n.332+18A= | |
3 | g.53123707G>A | CA2666104945 | RFT1 | c.266+17C>T (n.266+17C>T) c.150-1144C>T (n.150-1144C>T) n.325+17C>T c.-575+17C>T (n.-575+17C>T) n.332+17C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123707G>T | CA2577791491 | RFT1 | c.266+17C>A (n.266+17C>A) c.150-1144C>A (n.150-1144C>A) n.325+17C>A c.-575+17C>A (n.-575+17C>A) n.332+17C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123708C>A | CA542921545 | RFT1 | c.266+16G>T (n.266+16G>T) c.150-1145G>T (n.150-1145G>T) n.325+16G>T c.-575+16G>T (n.-575+16G>T) n.332+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53123708C= | CA1365175883 | RFT1 | c.266+16G= (n.266+16G=) c.150-1145G= (n.150-1145G=) n.325+16G= c.-575+16G= (n.-575+16G=) n.332+16G= | |
3 | g.53123710A>G | CA2830564036 | RFT1 | c.266+14T>C (n.266+14T>C) c.150-1147T>C (n.150-1147T>C) n.325+14T>C c.-575+14T>C (n.-575+14T>C) n.332+14T>C | |
3 | g.53123711A>T | CA2697556724 | RFT1 | c.266+13T>A (n.266+13T>A) c.150-1148T>A (n.150-1148T>A) n.325+13T>A c.-575+13T>A (n.-575+13T>A) n.332+13T>A | ClinVar |
3 | g.53123713G>T | CA2666104946 | RFT1 | c.266+11C>A (n.266+11C>A) c.150-1150C>A (n.150-1150C>A) n.325+11C>A c.-575+11C>A (n.-575+11C>A) n.332+11C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123714C>T | CA2839793468 | RFT1 | c.266+10G>A (n.266+10G>A) c.150-1151G>A (n.150-1151G>A) n.325+10G>A c.-575+10G>A (n.-575+10G>A) n.332+10G>A | |
3 | g.53123722A= | CA1365175884 | RFT1 | c.266+2T= (n.266+2T=) c.150-1159T= (n.150-1159T=) n.325+2T= c.-575+2T= (n.-575+2T=) n.332+2T= | |
3 | g.53123722A>C | CA353222509 | RFT1 | c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.150-1159T>G (n.150-1159T>G) n.325+2T>G c.-575+2T>G (n.-575+2T>G) n.332+2T>G | |
3 | g.53123722A>G | CA353222511 | RFT1 | c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.150-1159T>C (n.150-1159T>C) n.325+2T>C c.-575+2T>C (n.-575+2T>C) n.332+2T>C | |
3 | g.53123722A>T | CA353222510 | RFT1 | c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.150-1159T>A (n.150-1159T>A) n.325+2T>A c.-575+2T>A (n.-575+2T>A) n.332+2T>A | dbSNP |
3 | g.53123722dup | CA2838332660 | RFT1 | c.266+2dup (n.266+2dup) c.150-1159dup (n.150-1159dup) n.325+2dup c.-575+2dup (n.-575+2dup) n.332+2dup | |
3 | g.53123723C>A | CA74814207 | RFT1 | c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.150-1160G>T (n.150-1160G>T) n.325+1G>T c.-575+1G>T (n.-575+1G>T) n.332+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123723C= | CA1365175885 | RFT1 | c.266+1G= (n.266+1G=) c.150-1160G= (n.150-1160G=) n.325+1G= c.-575+1G= (n.-575+1G=) n.332+1G= | |
3 | g.53123723C>G | CA353222512 | RFT1 | c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.150-1160G>C (n.150-1160G>C) n.325+1G>C c.-575+1G>C (n.-575+1G>C) n.332+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123723C>T | CA353222513 | RFT1 | c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.150-1160G>A (n.150-1160G>A) n.325+1G>A c.-575+1G>A (n.-575+1G>A) n.332+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123724G>A | CA2451506 | RFT1 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.150-1161C>T (n.150-1161C>T) n.325C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123724G>C | CA353222514 | RFT1 | c.266C>G (p.Thr89Arg) c.150-1161C>G (n.150-1161C>G) n.325C>G c.-575C>G (n.-575C>G) n.332C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123724G= | CA1365175886 | RFT1 | c.266C= (p.Thr89=) c.150-1161C= (n.150-1161C=) n.325C= c.-575C= (n.-575C=) n.332C= | |
3 | g.53123724G>T | CA353222515 | RFT1 | c.266C>A (p.Thr89Lys) c.150-1161C>A (n.150-1161C>A) n.325C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.332C>A | |
3 | g.53123725T>A | CA353222516 | RFT1 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.150-1162A>T (n.150-1162A>T) n.324A>T c.-576A>T (n.-576A>T) n.331A>T | |
3 | g.53123725T>C | CA353222517 | RFT1 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.150-1162A>G (n.150-1162A>G) n.324A>G c.-576A>G (n.-576A>G) n.331A>G | |
3 | g.53123725T>G | CA353222518 | RFT1 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.150-1162A>C (n.150-1162A>C) n.324A>C c.-576A>C (n.-576A>C) n.331A>C | |
3 | g.53123726T>A | CA433795695 | RFT1 | c.264A>T (p.Leu88=) c.150-1163A>T (n.150-1163A>T) n.323A>T c.-577A>T (n.-577A>T) n.330A>T | |
3 | g.53123726T>C | CA2451507 | RFT1 | c.264A>G (p.Leu88=) c.150-1163A>G (n.150-1163A>G) n.323A>G c.-577A>G (n.-577A>G) n.330A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53123726T>G | CA433795697 | RFT1 | c.264A>C (p.Leu88=) c.150-1163A>C (n.150-1163A>C) n.323A>C c.-577A>C (n.-577A>C) n.330A>C | |
3 | g.53123726T= | CA1365175887 | RFT1 | c.264A= (p.Leu88=) c.150-1163A= (n.150-1163A=) n.323A= c.-577A= (n.-577A=) n.330A= | |
3 | g.53123727A= | CA1365175888 | RFT1 | c.263T= (p.Leu88=) c.150-1164T= (n.150-1164T=) n.322T= c.-578T= (n.-578T=) n.329T= | |
3 | g.53123727A>C | CA353222519 | RFT1 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.150-1164T>G (n.150-1164T>G) n.322T>G c.-578T>G (n.-578T>G) n.329T>G | |
3 | g.53123727A>G | CA353222520 | RFT1 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.150-1164T>C (n.150-1164T>C) n.322T>C c.-578T>C (n.-578T>C) n.329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123727A>T | CA353222521 | RFT1 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.150-1164T>A (n.150-1164T>A) n.322T>A c.-578T>A (n.-578T>A) n.329T>A | |
3 | g.53123728del | CA2666104947 | RFT1 | c.262del (p.Leu88Ter) c.150-1165del (n.150-1165del) n.321del c.-579del (n.-579del) n.328del | gnomAD v4 |
3 | g.53123728G>A | CA433795699 | RFT1 | c.262C>T (p.Leu88=) c.150-1165C>T (n.150-1165C>T) n.321C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.328C>T | |
3 | g.53123728G>C | CA353222522 | RFT1 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.150-1165C>G (n.150-1165C>G) n.321C>G c.-579C>G (n.-579C>G) n.328C>G | |
3 | g.53123728G>T | CA353222523 | RFT1 | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.150-1165C>A (n.150-1165C>A) n.321C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.328C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123729C>A | CA353222524 | RFT1 | c.261G>T (p.Trp87Cys) c.150-1166G>T (n.150-1166G>T) n.320G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.327G>T | |
3 | g.53123729C>G | CA353222525 | RFT1 | c.261G>C (p.Trp87Cys) c.150-1166G>C (n.150-1166G>C) n.320G>C c.-580G>C (n.-580G>C) n.327G>C | |
3 | g.53123729C>T | CA353222526 | RFT1 | c.261G>A (p.Trp87Ter) c.150-1166G>A (n.150-1166G>A) n.320G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.327G>A | |
3 | g.53123730C>A | CA353222527 | RFT1 | c.260G>T (p.Trp87Leu) c.150-1167G>T (n.150-1167G>T) n.319G>T c.-581G>T (n.-581G>T) n.326G>T | |
3 | g.53123730C>G | CA353222528 | RFT1 | c.260G>C (p.Trp87Ser) c.150-1167G>C (n.150-1167G>C) n.319G>C c.-581G>C (n.-581G>C) n.326G>C | |
3 | g.53123730C>T | CA353222529 | RFT1 | c.260G>A (p.Trp87Ter) c.150-1167G>A (n.150-1167G>A) n.319G>A c.-581G>A (n.-581G>A) n.326G>A | |
3 | g.53123731A= | CA1365175889 | RFT1 | c.259T= (p.Trp87=) c.150-1168T= (n.150-1168T=) n.318T= c.-582T= (n.-582T=) n.325T= | |
3 | g.53123731A>C | CA353222530 | RFT1 | c.259T>G (p.Trp87Gly) c.150-1168T>G (n.150-1168T>G) n.318T>G c.-582T>G (n.-582T>G) n.325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53123731A>G | CA2451508 | RFT1 | c.259T>C (p.Trp87Arg) c.150-1168T>C (n.150-1168T>C) n.318T>C c.-582T>C (n.-582T>C) n.325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53123731A>T | CA353222531 | RFT1 | c.259T>A (p.Trp87Arg) c.150-1168T>A (n.150-1168T>A) n.318T>A c.-582T>A (n.-582T>A) n.325T>A | |
3 | g.53123732C>A | CA433795703 | RFT1 | c.258G>T (p.Leu86=) c.150-1169G>T (n.150-1169G>T) n.317G>T c.-583G>T (n.-583G>T) n.324G>T | |
3 | g.53123732C= | CA1365175890 | RFT1 | c.258G= (p.Leu86=) c.150-1169G= (n.150-1169G=) n.317G= c.-583G= (n.-583G=) n.324G= | |
3 | g.53123732C>G | CA433795704 | RFT1 | c.258G>C (p.Leu86=) c.150-1169G>C (n.150-1169G>C) n.317G>C c.-583G>C (n.-583G>C) n.324G>C | |
3 | g.53123732C>T | CA16604633 | RFT1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.150-1169G>A (n.150-1169G>A) n.317G>A c.-583G>A (n.-583G>A) n.324G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.53123733A>C | CA353222532 | RFT1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.150-1170T>G (n.150-1170T>G) n.316T>G c.-584T>G (n.-584T>G) n.323T>G | |
3 | g.53123733A>G | CA353222533 | RFT1 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.150-1170T>C (n.150-1170T>C) n.316T>C c.-584T>C (n.-584T>C) n.323T>C | |
3 | g.53123733A>T | CA353222534 | RFT1 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.150-1170T>A (n.150-1170T>A) n.316T>A c.-584T>A (n.-584T>A) n.323T>A | |
3 | g.53123734G>A | CA433795705 | RFT1 | c.256C>T (p.Leu86=) c.150-1171C>T (n.150-1171C>T) n.315C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.322C>T | |
3 | g.53123734G>C | CA353222535 | RFT1 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.150-1171C>G (n.150-1171C>G) n.315C>G c.-585C>G (n.-585C>G) n.322C>G | |
3 | g.53123734G>T | CA353222536 | RFT1 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.150-1171C>A (n.150-1171C>A) n.315C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.322C>A | |
3 | g.53123735C>A | CA433795708 | RFT1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.150-1172G>T (n.150-1172G>T) n.314G>T c.-586G>T (n.-586G>T) n.321G>T | |
3 | g.53123735C>G | CA433795711 | RFT1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.150-1172G>C (n.150-1172G>C) n.314G>C c.-586G>C (n.-586G>C) n.321G>C | |
3 | g.53123735C>T | CA433795710 | RFT1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.150-1172G>A (n.150-1172G>A) n.314G>A c.-586G>A (n.-586G>A) n.321G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123736A>C | CA353222537 | RFT1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.150-1173T>G (n.150-1173T>G) n.313T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.320T>G | |
3 | g.53123736A>G | CA353222538 | RFT1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.150-1173T>C (n.150-1173T>C) n.313T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.320T>C | |
3 | g.53123736A>T | CA353222539 | RFT1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.150-1173T>A (n.150-1173T>A) n.313T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.320T>A | |
3 | g.53123737G>A | CA433795712 | RFT1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.150-1174C>T (n.150-1174C>T) n.312C>T c.-588C>T (n.-588C>T) n.319C>T | ClinVar COSMIC |
3 | g.53123737G>C | CA353222540 | RFT1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.150-1174C>G (n.150-1174C>G) n.312C>G c.-588C>G (n.-588C>G) n.319C>G | |
3 | g.53123737G>T | CA353222541 | RFT1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.150-1174C>A (n.150-1174C>A) n.312C>A c.-588C>A (n.-588C>A) n.319C>A | |
3 | g.53123738G>A | CA433795713 | RFT1 | c.252C>T (p.Asn84=) c.150-1175C>T (n.150-1175C>T) n.311C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.318C>T | |
3 | g.53123738G>C | CA353222542 | RFT1 | c.252C>G (p.Asn84Lys) c.150-1175C>G (n.150-1175C>G) n.311C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.318C>G | |
3 | g.53123738G>T | CA353222543 | RFT1 | c.252C>A (p.Asn84Lys) c.150-1175C>A (n.150-1175C>A) n.311C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.318C>A | |
3 | g.53123739T>A | CA353222544 | RFT1 | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.150-1176A>T (n.150-1176A>T) n.310A>T c.-590A>T (n.-590A>T) n.317A>T | |
3 | g.53123739T>C | CA74814242 | RFT1 | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.150-1176A>G (n.150-1176A>G) n.310A>G c.-590A>G (n.-590A>G) n.317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123739T>G | CA353222545 | RFT1 | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.150-1176A>C (n.150-1176A>C) n.310A>C c.-590A>C (n.-590A>C) n.317A>C | |
3 | g.53123739T= | CA1365175891 | RFT1 | c.251A= (p.Asn84=) c.150-1176A= (n.150-1176A=) n.310A= c.-590A= (n.-590A=) n.317A= | |
3 | g.53123740T>A | CA353222546 | RFT1 | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.150-1177A>T (n.150-1177A>T) n.309A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.316A>T | |
3 | g.53123740T>C | CA353222547 | RFT1 | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.150-1177A>G (n.150-1177A>G) n.309A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.316A>G | |
3 | g.53123740T>G | CA353222548 | RFT1 | c.250A>C (p.Asn84His) c.150-1177A>C (n.150-1177A>C) n.309A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.316A>C | |
3 | g.53123741G>A | CA433795715 | RFT1 | c.249C>T (p.Leu83=) c.150-1178C>T (n.150-1178C>T) n.308C>T c.-592C>T (n.-592C>T) n.315C>T | ClinVar |
3 | g.53123741G>C | CA433795716 | RFT1 | c.249C>G (p.Leu83=) c.150-1178C>G (n.150-1178C>G) n.308C>G c.-592C>G (n.-592C>G) n.315C>G | |
3 | g.53123741G>T | CA433795717 | RFT1 | c.249C>A (p.Leu83=) c.150-1178C>A (n.150-1178C>A) n.308C>A c.-592C>A (n.-592C>A) n.315C>A | |
3 | g.53123742A>C | CA353222551 | RFT1 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.150-1179T>G (n.150-1179T>G) n.307T>G c.-593T>G (n.-593T>G) n.314T>G | |
3 | g.53123742A>G | CA353222549 | RFT1 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.150-1179T>C (n.150-1179T>C) n.307T>C c.-593T>C (n.-593T>C) n.314T>C | |
3 | g.53123742A>T | CA353222550 | RFT1 | c.248T>A (p.Leu83His) c.150-1179T>A (n.150-1179T>A) n.307T>A c.-593T>A (n.-593T>A) n.314T>A | |
3 | g.53123743G>A | CA353222552 | RFT1 | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.150-1180C>T (n.150-1180C>T) n.306C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.313C>T | |
3 | g.53123743G>C | CA353222553 | RFT1 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.150-1180C>G (n.150-1180C>G) n.306C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.313C>G | |
3 | g.53123743G>T | CA353222554 | RFT1 | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.150-1180C>A (n.150-1180C>A) n.306C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.313C>A | |
3 | g.53123744G>A | CA433795720 | RFT1 | c.246C>T (p.Thr82=) c.150-1181C>T (n.150-1181C>T) n.305C>T c.-595C>T (n.-595C>T) n.312C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123744G>C | CA433795721 | RFT1 | c.246C>G (p.Thr82=) c.150-1181C>G (n.150-1181C>G) n.305C>G c.-595C>G (n.-595C>G) n.312C>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123744G>T | CA433795719 | RFT1 | c.246C>A (p.Thr82=) c.150-1181C>A (n.150-1181C>A) n.305C>A c.-595C>A (n.-595C>A) n.312C>A | |
3 | g.53123745G>A | CA353222555 | RFT1 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.150-1182C>T (n.150-1182C>T) n.304C>T c.-596C>T (n.-596C>T) n.311C>T | |
3 | g.53123745G>C | CA353222556 | RFT1 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.150-1182C>G (n.150-1182C>G) n.304C>G c.-596C>G (n.-596C>G) n.311C>G | |
3 | g.53123745G>T | CA353222557 | RFT1 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.150-1182C>A (n.150-1182C>A) n.304C>A c.-596C>A (n.-596C>A) n.311C>A | |
3 | g.53123746T>A | CA353222558 | RFT1 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.150-1183A>T (n.150-1183A>T) n.303A>T c.-597A>T (n.-597A>T) n.310A>T | |
3 | g.53123746T>C | CA353222559 | RFT1 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.150-1183A>G (n.150-1183A>G) n.303A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123746T>G | CA353222560 | RFT1 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.150-1183A>C (n.150-1183A>C) n.303A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.310A>C | |
3 | g.53123746T= | CA1365175892 | RFT1 | c.244A= (p.Thr82=) c.150-1183A= (n.150-1183A=) n.303A= c.-597A= (n.-597A=) n.310A= | |
3 | g.53123747C>A | CA353222561 | RFT1 | c.243G>T (p.Gln81His) c.150-1184G>T (n.150-1184G>T) n.302G>T c.-598G>T (n.-598G>T) n.309G>T | |
3 | g.53123747C>G | CA353222562 | RFT1 | c.243G>C (p.Gln81His) c.150-1184G>C (n.150-1184G>C) n.302G>C c.-598G>C (n.-598G>C) n.309G>C | |
3 | g.53123747C>T | CA433795726 | RFT1 | c.243G>A (p.Gln81=) c.150-1184G>A (n.150-1184G>A) n.302G>A c.-598G>A (n.-598G>A) n.309G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.53123748T>A | CA353222565 | RFT1 | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.150-1185A>T (n.150-1185A>T) n.301A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.308A>T | |
3 | g.53123748T>C | CA353222564 | RFT1 | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.150-1185A>G (n.150-1185A>G) n.301A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.308A>G | |
3 | g.53123748T>G | CA353222563 | RFT1 | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.150-1185A>C (n.150-1185A>C) n.301A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.308A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123748T= | CA1365175893 | RFT1 | c.242A= (p.Gln81=) c.150-1185A= (n.150-1185A=) n.301A= c.-599A= (n.-599A=) n.308A= | |
3 | g.53123749G>A | CA74814247 | RFT1 | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.150-1186C>T (n.150-1186C>T) n.300C>T c.-600C>T (n.-600C>T) n.307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123749G>C | CA353222567 | RFT1 | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.150-1186C>G (n.150-1186C>G) n.300C>G c.-600C>G (n.-600C>G) n.307C>G | |
3 | g.53123749G= | CA1365175894 | RFT1 | c.241C= (p.Gln81=) c.150-1186C= (n.150-1186C=) n.300C= c.-600C= (n.-600C=) n.307C= | |
3 | g.53123749G>T | CA353222566 | RFT1 | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.150-1186C>A (n.150-1186C>A) n.300C>A c.-600C>A (n.-600C>A) n.307C>A | |
3 | g.53123750G>A | CA433795727 | RFT1 | c.240C>T (p.Ser80=) c.150-1187C>T (n.150-1187C>T) n.299C>T c.-601C>T (n.-601C>T) n.306C>T | |
3 | g.53123750G>C | CA353222568 | RFT1 | c.240C>G (p.Ser80Arg) c.150-1187C>G (n.150-1187C>G) n.299C>G c.-601C>G (n.-601C>G) n.306C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123750G>T | CA353222569 | RFT1 | c.240C>A (p.Ser80Arg) c.150-1187C>A (n.150-1187C>A) n.299C>A c.-601C>A (n.-601C>A) n.306C>A | |
3 | g.53123751C>A | CA353222570 | RFT1 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.150-1188G>T (n.150-1188G>T) n.298G>T c.-602G>T (n.-602G>T) n.305G>T | |
3 | g.53123751C>G | CA353222571 | RFT1 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.150-1188G>C (n.150-1188G>C) n.298G>C c.-602G>C (n.-602G>C) n.305G>C | |
3 | g.53123751C>T | CA353222572 | RFT1 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.150-1188G>A (n.150-1188G>A) n.298G>A c.-602G>A (n.-602G>A) n.305G>A | |
3 | g.53123752T>A | CA353222573 | RFT1 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.150-1189A>T (n.150-1189A>T) n.297A>T c.-603A>T (n.-603A>T) n.304A>T | |
3 | g.53123752T>C | CA353222574 | RFT1 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.150-1189A>G (n.150-1189A>G) n.297A>G c.-603A>G (n.-603A>G) n.304A>G | |
3 | g.53123752T>G | CA353222575 | RFT1 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.150-1189A>C (n.150-1189A>C) n.297A>C c.-603A>C (n.-603A>C) n.304A>C | |
3 | g.53123753C>A | CA353222576 | RFT1 | c.237G>T (p.Trp79Cys) c.150-1190G>T (n.150-1190G>T) n.296G>T c.-604G>T (n.-604G>T) n.303G>T | |
3 | g.53123753C>G | CA353222577 | RFT1 | c.237G>C (p.Trp79Cys) c.150-1190G>C (n.150-1190G>C) n.296G>C c.-604G>C (n.-604G>C) n.303G>C | |
3 | g.53123753C>T | CA353222578 | RFT1 | c.237G>A (p.Trp79Ter) c.150-1190G>A (n.150-1190G>A) n.296G>A c.-604G>A (n.-604G>A) n.303G>A | |
3 | g.53123754C>A | CA353222579 | RFT1 | c.236G>T (p.Trp79Leu) c.150-1191G>T (n.150-1191G>T) n.295G>T c.-605G>T (n.-605G>T) n.302G>T | |
3 | g.53123754C= | CA1365175895 | RFT1 | c.236G= (p.Trp79=) c.150-1191G= (n.150-1191G=) n.295G= c.-605G= (n.-605G=) n.302G= | |
3 | g.53123754C>G | CA353222580 | RFT1 | c.236G>C (p.Trp79Ser) c.150-1191G>C (n.150-1191G>C) n.295G>C c.-605G>C (n.-605G>C) n.302G>C | |
3 | g.53123754C>T | CA353222581 | RFT1 | c.236G>A (p.Trp79Ter) c.150-1191G>A (n.150-1191G>A) n.295G>A c.-605G>A (n.-605G>A) n.302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123754_53123755del | CA2666104948 | RFT1 | c.235_236del (p.Trp79GlufsTer30) c.150-1192_150-1191del (n.150-1192_150-1191del) n.294_295del c.-606_-605del (n.-606_-605del) n.301_302del | gnomAD v4 |
3 | g.53123755A= | CA1365175896 | RFT1 | c.235T= (p.Trp79=) c.150-1192T= (n.150-1192T=) n.294T= c.-606T= (n.-606T=) n.301T= | |
3 | g.53123755A>C | CA353222584 | RFT1 | c.235T>G (p.Trp79Gly) c.150-1192T>G (n.150-1192T>G) n.294T>G c.-606T>G (n.-606T>G) n.301T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123755A>G | CA353222582 | RFT1 | c.235T>C (p.Trp79Arg) c.150-1192T>C (n.150-1192T>C) n.294T>C c.-606T>C (n.-606T>C) n.301T>C | |
3 | g.53123755A>T | CA353222583 | RFT1 | c.235T>A (p.Trp79Arg) c.150-1192T>A (n.150-1192T>A) n.294T>A c.-606T>A (n.-606T>A) n.301T>A | |
3 | g.53123756G>A | CA433795732 | RFT1 | c.234C>T (p.Asp78=) c.150-1193C>T (n.150-1193C>T) n.293C>T c.-607C>T (n.-607C>T) n.300C>T | dbSNP |
3 | g.53123756G>C | CA353222585 | RFT1 | c.234C>G (p.Asp78Glu) c.150-1193C>G (n.150-1193C>G) n.293C>G c.-607C>G (n.-607C>G) n.300C>G | |
3 | g.53123756G= | CA1365175897 | RFT1 | c.234C= (p.Asp78=) c.150-1193C= (n.150-1193C=) n.293C= c.-607C= (n.-607C=) n.300C= | |
3 | g.53123756G>T | CA353222586 | RFT1 | c.234C>A (p.Asp78Glu) c.150-1193C>A (n.150-1193C>A) n.293C>A c.-607C>A (n.-607C>A) n.300C>A | |
3 | g.53123757T>A | CA353222588 | RFT1 | c.233A>T (p.Asp78Val) c.150-1194A>T (n.150-1194A>T) n.292A>T c.-608A>T (n.-608A>T) n.299A>T | |
3 | g.53123757T>C | CA353222590 | RFT1 | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.150-1194A>G (n.150-1194A>G) n.292A>G c.-608A>G (n.-608A>G) n.299A>G | |
3 | g.53123757T>G | CA353222591 | RFT1 | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.150-1194A>C (n.150-1194A>C) n.292A>C c.-608A>C (n.-608A>C) n.299A>C | |
3 | g.53123758C>A | CA353222592 | RFT1 | c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.150-1195G>T (n.150-1195G>T) n.291G>T c.-609G>T (n.-609G>T) n.298G>T | |
3 | g.53123758C= | CA1365175898 | RFT1 | c.232G= (p.Asp78=) c.150-1195G= (n.150-1195G=) n.291G= c.-609G= (n.-609G=) n.298G= | |
3 | g.53123758C>G | CA353222593 | RFT1 | c.232G>C (p.Asp78His) c.150-1195G>C (n.150-1195G>C) n.291G>C c.-609G>C (n.-609G>C) n.298G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123758C>T | CA353222594 | RFT1 | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.150-1195G>A (n.150-1195G>A) n.291G>A c.-609G>A (n.-609G>A) n.298G>A | |
3 | g.53123759T>A | CA433795735 | RFT1 | c.231A>T (p.Arg77=) c.150-1196A>T (n.150-1196A>T) n.290A>T c.-610A>T (n.-610A>T) n.297A>T | |
3 | g.53123759T>C | CA433795737 | RFT1 | c.231A>G (p.Arg77=) c.150-1196A>G (n.150-1196A>G) n.290A>G c.-610A>G (n.-610A>G) n.297A>G | |
3 | g.53123759T>G | CA433795738 | RFT1 | c.231A>C (p.Arg77=) c.150-1196A>C (n.150-1196A>C) n.290A>C c.-610A>C (n.-610A>C) n.297A>C | |
3 | g.53123759_53123780del | CA2666104949 | RFT1 | c.210_231del (p.Cys70TrpfsTer12) c.150-1217_150-1196del (n.150-1217_150-1196del) n.269_290del c.-631_-610del (n.-631_-610del) n.276_297del | gnomAD v4 |
3 | g.53123760C>A | CA353222595 | RFT1 | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.150-1197G>T (n.150-1197G>T) n.289G>T c.-611G>T (n.-611G>T) n.296G>T | |
3 | g.53123760C= | CA1365175899 | RFT1 | c.230G= (p.Arg77=) c.150-1197G= (n.150-1197G=) n.289G= c.-611G= (n.-611G=) n.296G= | |
3 | g.53123760C>G | CA353222596 | RFT1 | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.150-1197G>C (n.150-1197G>C) n.289G>C c.-611G>C (n.-611G>C) n.296G>C | |
3 | g.53123760C>T | CA2451509 | RFT1 | c.230G>A (p.Arg77Gln) c.150-1197G>A (n.150-1197G>A) n.289G>A c.-611G>A (n.-611G>A) n.296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123761G>A | CA74814279 | RFT1 | c.229C>T (p.Arg77Ter) c.150-1198C>T (n.150-1198C>T) n.288C>T c.-612C>T (n.-612C>T) n.295C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53123761G>C | CA353222597 | RFT1 | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.150-1198C>G (n.150-1198C>G) n.288C>G c.-612C>G (n.-612C>G) n.295C>G | dbSNP |
3 | g.53123761G= | CA1365175900 | RFT1 | c.229C= (p.Arg77=) c.150-1198C= (n.150-1198C=) n.288C= c.-612C= (n.-612C=) n.295C= | |
3 | g.53123761G>T | CA433795740 | RFT1 | c.229C>A (p.Arg77=) c.150-1198C>A (n.150-1198C>A) n.288C>A c.-612C>A (n.-612C>A) n.295C>A | |
3 | g.53123762C>A | CA353222598 | RFT1 | c.228G>T (p.Gln76His) c.150-1199G>T (n.150-1199G>T) n.287G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.294G>T | |
3 | g.53123762C>G | CA353222599 | RFT1 | c.228G>C (p.Gln76His) c.150-1199G>C (n.150-1199G>C) n.287G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.294G>C | |
3 | g.53123762C>T | CA433795744 | RFT1 | c.228G>A (p.Gln76=) c.150-1199G>A (n.150-1199G>A) n.287G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.294G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123763T>A | CA353222600 | RFT1 | c.227A>T (p.Gln76Leu) c.150-1200A>T (n.150-1200A>T) n.286A>T c.-614A>T (n.-614A>T) n.293A>T | |
3 | g.53123763T>C | CA353222601 | RFT1 | c.227A>G (p.Gln76Arg) c.150-1200A>G (n.150-1200A>G) n.286A>G c.-614A>G (n.-614A>G) n.293A>G | |
3 | g.53123763T>G | CA353222602 | RFT1 | c.227A>C (p.Gln76Pro) c.150-1200A>C (n.150-1200A>C) n.286A>C c.-614A>C (n.-614A>C) n.293A>C | |
3 | g.53123764G>A | CA353222605 | RFT1 | c.226C>T (p.Gln76Ter) c.150-1201C>T (n.150-1201C>T) n.285C>T c.-615C>T (n.-615C>T) n.292C>T | |
3 | g.53123764G>C | CA353222604 | RFT1 | c.226C>G (p.Gln76Glu) c.150-1201C>G (n.150-1201C>G) n.285C>G c.-615C>G (n.-615C>G) n.292C>G | |
3 | g.53123764G>T | CA353222603 | RFT1 | c.226C>A (p.Gln76Lys) c.150-1201C>A (n.150-1201C>A) n.285C>A c.-615C>A (n.-615C>A) n.292C>A | |
3 | g.53123765G>A | CA433795745 | RFT1 | c.225C>T (p.Thr75=) c.150-1202C>T (n.150-1202C>T) n.284C>T c.-616C>T (n.-616C>T) n.291C>T | |
3 | g.53123765G>C | CA433795747 | RFT1 | c.225C>G (p.Thr75=) c.150-1202C>G (n.150-1202C>G) n.284C>G c.-616C>G (n.-616C>G) n.291C>G | |
3 | g.53123765G>T | CA433795746 | RFT1 | c.225C>A (p.Thr75=) c.150-1202C>A (n.150-1202C>A) n.284C>A c.-616C>A (n.-616C>A) n.291C>A | |
3 | g.53123766G>A | CA353222606 | RFT1 | c.224C>T (p.Thr75Ile) c.150-1203C>T (n.150-1203C>T) n.283C>T c.-617C>T (n.-617C>T) n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123766G>C | CA353222607 | RFT1 | c.224C>G (p.Thr75Ser) c.150-1203C>G (n.150-1203C>G) n.283C>G c.-617C>G (n.-617C>G) n.290C>G | |
3 | g.53123766G= | CA1365175901 | RFT1 | c.224C= (p.Thr75=) c.150-1203C= (n.150-1203C=) n.283C= c.-617C= (n.-617C=) n.290C= | |
3 | g.53123766G>T | CA353222608 | RFT1 | c.224C>A (p.Thr75Asn) c.150-1203C>A (n.150-1203C>A) n.283C>A c.-617C>A (n.-617C>A) n.290C>A | |
3 | g.53123767T>A | CA353222609 | RFT1 | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.150-1204A>T (n.150-1204A>T) n.282A>T c.-618A>T (n.-618A>T) n.289A>T | |
3 | g.53123767T>C | CA353222610 | RFT1 | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.150-1204A>G (n.150-1204A>G) n.282A>G c.-618A>G (n.-618A>G) n.289A>G | |
3 | g.53123767T>G | CA353222611 | RFT1 | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.150-1204A>C (n.150-1204A>C) n.282A>C c.-618A>C (n.-618A>C) n.289A>C | dbSNP |
3 | g.53123767T= | CA1365175902 | RFT1 | c.223A= (p.Thr75=) c.150-1204A= (n.150-1204A=) n.282A= c.-618A= (n.-618A=) n.289A= | |
3 | g.53123768G>A | CA433795748 | RFT1 | c.222C>T (p.Gly74=) c.150-1205C>T (n.150-1205C>T) n.281C>T c.-619C>T (n.-619C>T) n.288C>T | |
3 | g.53123768G>C | CA433795749 | RFT1 | c.222C>G (p.Gly74=) c.150-1205C>G (n.150-1205C>G) n.281C>G c.-619C>G (n.-619C>G) n.288C>G | |
3 | g.53123768G>T | CA433795751 | RFT1 | c.222C>A (p.Gly74=) c.150-1205C>A (n.150-1205C>A) n.281C>A c.-619C>A (n.-619C>A) n.288C>A | |
3 | g.53123769C>A | CA353222612 | RFT1 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.150-1206G>T (n.150-1206G>T) n.280G>T c.-620G>T (n.-620G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123769C= | CA1365175903 | RFT1 | c.221G= (p.Gly74=) c.150-1206G= (n.150-1206G=) n.280G= c.-620G= (n.-620G=) n.287G= | |
3 | g.53123769C>G | CA353222614 | RFT1 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.150-1206G>C (n.150-1206G>C) n.280G>C c.-620G>C (n.-620G>C) n.287G>C | |
3 | g.53123769C>T | CA353222613 | RFT1 | c.221G>A (p.Gly74Asp) c.150-1206G>A (n.150-1206G>A) n.280G>A c.-620G>A (n.-620G>A) n.287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53123773dup | CA2756288804 | RFT1 | c.221dup (p.Thr75HisfsTer?) c.150-1206dup (n.150-1206dup) n.280dup c.-620dup (n.-620dup) n.287dup | |
3 | g.53123770C>A | CA353222615 | RFT1 | c.220G>T (p.Gly74Cys) c.150-1207G>T (n.150-1207G>T) n.279G>T c.-621G>T (n.-621G>T) n.286G>T | |
3 | g.53123770C>G | CA353222616 | RFT1 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.150-1207G>C (n.150-1207G>C) n.279G>C c.-621G>C (n.-621G>C) n.286G>C | |
3 | g.53123770C>T | CA353222617 | RFT1 | c.220G>A (p.Gly74Ser) c.150-1207G>A (n.150-1207G>A) n.279G>A c.-621G>A (n.-621G>A) n.286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123771C>A | CA433795752 | RFT1 | c.219G>T (p.Gly73=) c.150-1208G>T (n.150-1208G>T) n.278G>T c.-622G>T (n.-622G>T) n.285G>T | |
3 | g.53123771C>G | CA433795754 | RFT1 | c.219G>C (p.Gly73=) c.150-1208G>C (n.150-1208G>C) n.278G>C c.-622G>C (n.-622G>C) n.285G>C | |
3 | g.53123771C>T | CA433795755 | RFT1 | c.219G>A (p.Gly73=) c.150-1208G>A (n.150-1208G>A) n.278G>A c.-622G>A (n.-622G>A) n.285G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123772C>A | CA353222618 | RFT1 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.150-1209G>T (n.150-1209G>T) n.277G>T c.-623G>T (n.-623G>T) n.284G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123772C>G | CA353222619 | RFT1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.150-1209G>C (n.150-1209G>C) n.277G>C c.-623G>C (n.-623G>C) n.284G>C | |
3 | g.53123772C>T | CA353222620 | RFT1 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.150-1209G>A (n.150-1209G>A) n.277G>A c.-623G>A (n.-623G>A) n.284G>A | |
3 | g.53123773C>A | CA353222621 | RFT1 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.150-1210G>T (n.150-1210G>T) n.276G>T c.-624G>T (n.-624G>T) n.283G>T | |
3 | g.53123773C>G | CA353222622 | RFT1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.150-1210G>C (n.150-1210G>C) n.276G>C c.-624G>C (n.-624G>C) n.283G>C | |
3 | g.53123773C>T | CA353222623 | RFT1 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.150-1210G>A (n.150-1210G>A) n.276G>A c.-624G>A (n.-624G>A) n.283G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123774A>C | CA353222624 | RFT1 | c.216T>G (p.Ser72Arg) c.150-1211T>G (n.150-1211T>G) n.275T>G c.-625T>G (n.-625T>G) n.282T>G | |
3 | g.53123774A>G | CA433795758 | RFT1 | c.216T>C (p.Ser72=) c.150-1211T>C (n.150-1211T>C) n.275T>C c.-625T>C (n.-625T>C) n.282T>C | |
3 | g.53123774A>T | CA353222625 | RFT1 | c.216T>A (p.Ser72Arg) c.150-1211T>A (n.150-1211T>A) n.275T>A c.-625T>A (n.-625T>A) n.282T>A | |
3 | g.53123775C>A | CA353222628 | RFT1 | c.215G>T (p.Ser72Ile) c.150-1212G>T (n.150-1212G>T) n.274G>T c.-626G>T (n.-626G>T) n.281G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123775C>G | CA353222627 | RFT1 | c.215G>C (p.Ser72Thr) c.150-1212G>C (n.150-1212G>C) n.274G>C c.-626G>C (n.-626G>C) n.281G>C | |
3 | g.53123775C>T | CA353222626 | RFT1 | c.215G>A (p.Ser72Asn) c.150-1212G>A (n.150-1212G>A) n.274G>A c.-626G>A (n.-626G>A) n.281G>A | |
3 | g.53123776T>A | CA353222629 | RFT1 | c.214A>T (p.Ser72Cys) c.150-1213A>T (n.150-1213A>T) n.273A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.280A>T | |
3 | g.53123776T>C | CA74814293 | RFT1 | c.214A>G (p.Ser72Gly) c.150-1213A>G (n.150-1213A>G) n.273A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.280A>G | dbSNP |
3 | g.53123776T>G | CA353222630 | RFT1 | c.214A>C (p.Ser72Arg) c.150-1213A>C (n.150-1213A>C) n.273A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.280A>C | |
3 | g.53123776T= | CA1365175904 | RFT1 | c.214A= (p.Ser72=) c.150-1213A= (n.150-1213A=) n.273A= c.-627A= (n.-627A=) n.280A= | |
3 | g.53123776dup | CA2666104950 | RFT1 | c.214dup (p.Ser72LysfsTer?) c.150-1213dup (n.150-1213dup) n.273dup c.-627dup (n.-627dup) n.280dup | gnomAD v4 |
3 | g.53123777G>A | CA433795760 | RFT1 | c.213C>T (p.Leu71=) c.150-1214C>T (n.150-1214C>T) n.272C>T c.-628C>T (n.-628C>T) n.279C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.53123777G>C | CA433795761 | RFT1 | c.213C>G (p.Leu71=) c.150-1214C>G (n.150-1214C>G) n.272C>G c.-628C>G (n.-628C>G) n.279C>G | |
3 | g.53123777G>T | CA433795762 | RFT1 | c.213C>A (p.Leu71=) c.150-1214C>A (n.150-1214C>A) n.272C>A c.-628C>A (n.-628C>A) n.279C>A | |
3 | g.53123778A>C | CA353222631 | RFT1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.150-1215T>G (n.150-1215T>G) n.271T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.278T>G | |
3 | g.53123778A>G | CA353222632 | RFT1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.150-1215T>C (n.150-1215T>C) n.271T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.278T>C | |
3 | g.53123778A>T | CA353222633 | RFT1 | c.212T>A (p.Leu71His) c.150-1215T>A (n.150-1215T>A) n.271T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.278T>A | |
3 | g.53123779G>A | CA353222636 | RFT1 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.150-1216C>T (n.150-1216C>T) n.270C>T c.-630C>T (n.-630C>T) n.277C>T | |
3 | g.53123779G>C | CA353222634 | RFT1 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.150-1216C>G (n.150-1216C>G) n.270C>G c.-630C>G (n.-630C>G) n.277C>G | |
3 | g.53123779G>T | CA353222635 | RFT1 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.150-1216C>A (n.150-1216C>A) n.270C>A c.-630C>A (n.-630C>A) n.277C>A | |
3 | g.53123780A>C | CA353222637 | RFT1 | c.210T>G (p.Cys70Trp) c.150-1217T>G (n.150-1217T>G) n.269T>G c.-631T>G (n.-631T>G) n.276T>G | |
3 | g.53123780A>G | CA433795764 | RFT1 | c.210T>C (p.Cys70=) c.150-1217T>C (n.150-1217T>C) n.269T>C c.-631T>C (n.-631T>C) n.276T>C | |
3 | g.53123780A>T | CA353222638 | RFT1 | c.210T>A (p.Cys70Ter) c.150-1217T>A (n.150-1217T>A) n.269T>A c.-631T>A (n.-631T>A) n.276T>A |