Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.53123648A>TCA2577791482RFT1c.266+76T>A (n.266+76T>A)
c.150-1085T>A (n.150-1085T>A)
n.325+76T>A
c.-575+76T>A (n.-575+76T>A)
n.332+76T>A
 gnomAD v4
3g.53123649C>ACA2666104925RFT1c.266+75G>T (n.266+75G>T)
c.150-1086G>T (n.150-1086G>T)
n.325+75G>T
c.-575+75G>T (n.-575+75G>T)
n.332+75G>T
 gnomAD v4
3g.53123649C=CA1365175863RFT1c.266+75G= (n.266+75G=)
c.150-1086G= (n.150-1086G=)
n.325+75G=
c.-575+75G= (n.-575+75G=)
n.332+75G=
3g.53123649C>TCA74814093RFT1c.266+75G>A (n.266+75G>A)
c.150-1086G>A (n.150-1086G>A)
n.325+75G>A
c.-575+75G>A (n.-575+75G>A)
n.332+75G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123650G>ACA74814121RFT1c.266+74C>T (n.266+74C>T)
c.150-1087C>T (n.150-1087C>T)
n.325+74C>T
c.-575+74C>T (n.-575+74C>T)
n.332+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123650G>CCA74814129RFT1c.266+74C>G (n.266+74C>G)
c.150-1087C>G (n.150-1087C>G)
n.325+74C>G
c.-575+74C>G (n.-575+74C>G)
n.332+74C>G
 dbSNP
3g.53123650G=CA1365175864RFT1c.266+74C= (n.266+74C=)
c.150-1087C= (n.150-1087C=)
n.325+74C=
c.-575+74C= (n.-575+74C=)
n.332+74C=
3g.53123650G>TCA1365175865RFT1c.266+74C>A (n.266+74C>A)
c.150-1087C>A (n.150-1087C>A)
n.325+74C>A
c.-575+74C>A (n.-575+74C>A)
n.332+74C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123651T>GCA2509241966RFT1c.266+73A>C (n.266+73A>C)
c.150-1088A>C (n.150-1088A>C)
n.325+73A>C
c.-575+73A>C (n.-575+73A>C)
n.332+73A>C
3g.53123652G>TCA2666104926RFT1c.266+72C>A (n.266+72C>A)
c.150-1089C>A (n.150-1089C>A)
n.325+72C>A
c.-575+72C>A (n.-575+72C>A)
n.332+72C>A
 gnomAD v4
3g.53123654T>CCA2666104927RFT1c.266+70A>G (n.266+70A>G)
c.150-1091A>G (n.150-1091A>G)
n.325+70A>G
c.-575+70A>G (n.-575+70A>G)
n.332+70A>G
 gnomAD v4
3g.53123655A>TCA2577791483RFT1c.266+69T>A (n.266+69T>A)
c.150-1092T>A (n.150-1092T>A)
n.325+69T>A
c.-575+69T>A (n.-575+69T>A)
n.332+69T>A
 gnomAD v4
3g.53123656C=CA1365175866RFT1c.266+68G= (n.266+68G=)
c.150-1093G= (n.150-1093G=)
n.325+68G=
c.-575+68G= (n.-575+68G=)
n.332+68G=
3g.53123656C>TCA908137793RFT1c.266+68G>A (n.266+68G>A)
c.150-1093G>A (n.150-1093G>A)
n.325+68G>A
c.-575+68G>A (n.-575+68G>A)
n.332+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123657T>CCA2666104928RFT1c.266+67A>G (n.266+67A>G)
c.150-1094A>G (n.150-1094A>G)
n.325+67A>G
c.-575+67A>G (n.-575+67A>G)
n.332+67A>G
 gnomAD v4
3g.53123658G>ACA2503871824RFT1c.266+66C>T (n.266+66C>T)
c.150-1095C>T (n.150-1095C>T)
n.325+66C>T
c.-575+66C>T (n.-575+66C>T)
n.332+66C>T
3g.53123658G>TCA2577791484RFT1c.266+66C>A (n.266+66C>A)
c.150-1095C>A (n.150-1095C>A)
n.325+66C>A
c.-575+66C>A (n.-575+66C>A)
n.332+66C>A
 gnomAD v4
3g.53123659T>CCA2666104929RFT1c.266+65A>G (n.266+65A>G)
c.150-1096A>G (n.150-1096A>G)
n.325+65A>G
c.-575+65A>G (n.-575+65A>G)
n.332+65A>G
 gnomAD v4
3g.53123662C=CA1365175867RFT1c.266+62G= (n.266+62G=)
c.150-1099G= (n.150-1099G=)
n.325+62G=
c.-575+62G= (n.-575+62G=)
n.332+62G=
3g.53123662C>TCA542921532RFT1c.266+62G>A (n.266+62G>A)
c.150-1099G>A (n.150-1099G>A)
n.325+62G>A
c.-575+62G>A (n.-575+62G>A)
n.332+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123665T>CCA2666104930RFT1c.266+59A>G (n.266+59A>G)
c.150-1102A>G (n.150-1102A>G)
n.325+59A>G
c.-575+59A>G (n.-575+59A>G)
n.332+59A>G
 gnomAD v4
3g.53123667C>ACA2666104931RFT1c.266+57G>T (n.266+57G>T)
c.150-1104G>T (n.150-1104G>T)
n.325+57G>T
c.-575+57G>T (n.-575+57G>T)
n.332+57G>T
 gnomAD v4
3g.53123667C>GCA2666104932RFT1c.266+57G>C (n.266+57G>C)
c.150-1104G>C (n.150-1104G>C)
n.325+57G>C
c.-575+57G>C (n.-575+57G>C)
n.332+57G>C
 gnomAD v4
3g.53123668C>TCA2577791485RFT1c.266+56G>A (n.266+56G>A)
c.150-1105G>A (n.150-1105G>A)
n.325+56G>A
c.-575+56G>A (n.-575+56G>A)
n.332+56G>A
3g.53123670A=CA1365175868RFT1c.266+54T= (n.266+54T=)
c.150-1107T= (n.150-1107T=)
n.325+54T=
c.-575+54T= (n.-575+54T=)
n.332+54T=
3g.53123670A>GCA908137795RFT1c.266+54T>C (n.266+54T>C)
c.150-1107T>C (n.150-1107T>C)
n.325+54T>C
c.-575+54T>C (n.-575+54T>C)
n.332+54T>C
 dbSNP
3g.53123671T>CCA2666104933RFT1c.266+53A>G (n.266+53A>G)
c.150-1108A>G (n.150-1108A>G)
n.325+53A>G
c.-575+53A>G (n.-575+53A>G)
n.332+53A>G
 gnomAD v4
3g.53123672G>ACA2666104934RFT1c.266+52C>T (n.266+52C>T)
c.150-1109C>T (n.150-1109C>T)
n.325+52C>T
c.-575+52C>T (n.-575+52C>T)
n.332+52C>T
 gnomAD v4
3g.53123672G>TCA2577791486RFT1c.266+52C>A (n.266+52C>A)
c.150-1109C>A (n.150-1109C>A)
n.325+52C>A
c.-575+52C>A (n.-575+52C>A)
n.332+52C>A
 gnomAD v4
3g.53123673C=CA1365175869RFT1c.266+51G= (n.266+51G=)
c.150-1110G= (n.150-1110G=)
n.325+51G=
c.-575+51G= (n.-575+51G=)
n.332+51G=
3g.53123673C>TCA1048021923RFT1c.266+51G>A (n.266+51G>A)
c.150-1110G>A (n.150-1110G>A)
n.325+51G>A
c.-575+51G>A (n.-575+51G>A)
n.332+51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123675_53123678dupCA2666104935RFT1c.266+48_266+51dup (n.266+48_266+51dup)
c.150-1113_150-1110dup (n.150-1113_150-1110dup)
n.325+48_325+51dup
c.-575+48_-575+51dup (n.-575+48_-575+51dup)
n.332+48_332+51dup
 gnomAD v4
3g.53123678_53123723delCA2666104936RFT1c.266+6_266+51del (n.266+6_266+51del)
c.150-1155_150-1110del (n.150-1155_150-1110del)
n.325+6_325+51del
c.-575+6_-575+51del (n.-575+6_-575+51del)
n.332+6_332+51del
 gnomAD v4
3g.53123675C>ACA2666104937RFT1c.266+49G>T (n.266+49G>T)
c.150-1112G>T (n.150-1112G>T)
n.325+49G>T
c.-575+49G>T (n.-575+49G>T)
n.332+49G>T
 gnomAD v4
3g.53123676A=CA1365175870RFT1c.266+48T= (n.266+48T=)
c.150-1113T= (n.150-1113T=)
n.325+48T=
c.-575+48T= (n.-575+48T=)
n.332+48T=
3g.53123676A>GCA2451498RFT1c.266+48T>C (n.266+48T>C)
c.150-1113T>C (n.150-1113T>C)
n.325+48T>C
c.-575+48T>C (n.-575+48T>C)
n.332+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123676A>TCA2577791487RFT1c.266+48T>A (n.266+48T>A)
c.150-1113T>A (n.150-1113T>A)
n.325+48T>A
c.-575+48T>A (n.-575+48T>A)
n.332+48T>A
3g.53123677C=CA1365175871RFT1c.266+47G= (n.266+47G=)
c.150-1114G= (n.150-1114G=)
n.325+47G=
c.-575+47G= (n.-575+47G=)
n.332+47G=
3g.53123677C>TCA2451499RFT1c.266+47G>A (n.266+47G>A)
c.150-1114G>A (n.150-1114G>A)
n.325+47G>A
c.-575+47G>A (n.-575+47G>A)
n.332+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123678delCA2577791488RFT1c.266+46del (n.266+46del)
c.150-1115del (n.150-1115del)
n.325+46del
c.-575+46del (n.-575+46del)
n.332+46del
3g.53123678T>CCA2451500RFT1c.266+46A>G (n.266+46A>G)
c.150-1115A>G (n.150-1115A>G)
n.325+46A>G
c.-575+46A>G (n.-575+46A>G)
n.332+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123678T=CA1365175872RFT1c.266+46A= (n.266+46A=)
c.150-1115A= (n.150-1115A=)
n.325+46A=
c.-575+46A= (n.-575+46A=)
n.332+46A=
3g.53123679A>TCA2666104938RFT1c.266+45T>A (n.266+45T>A)
c.150-1116T>A (n.150-1116T>A)
n.325+45T>A
c.-575+45T>A (n.-575+45T>A)
n.332+45T>A
 gnomAD v4
3g.53123680C=CA1365175873RFT1c.266+44G= (n.266+44G=)
c.150-1117G= (n.150-1117G=)
n.325+44G=
c.-575+44G= (n.-575+44G=)
n.332+44G=
3g.53123680C>TCA2451501RFT1c.266+44G>A (n.266+44G>A)
c.150-1117G>A (n.150-1117G>A)
n.325+44G>A
c.-575+44G>A (n.-575+44G>A)
n.332+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123681A>GCA2666104939RFT1c.266+43T>C (n.266+43T>C)
c.150-1118T>C (n.150-1118T>C)
n.325+43T>C
c.-575+43T>C (n.-575+43T>C)
n.332+43T>C
 gnomAD v4
3g.53123682C=CA1365175874RFT1c.266+42G= (n.266+42G=)
c.150-1119G= (n.150-1119G=)
n.325+42G=
c.-575+42G= (n.-575+42G=)
n.332+42G=
3g.53123682C>TCA2451502RFT1c.266+42G>A (n.266+42G>A)
c.150-1119G>A (n.150-1119G>A)
n.325+42G>A
c.-575+42G>A (n.-575+42G>A)
n.332+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123683C>ACA2666104940RFT1c.266+41G>T (n.266+41G>T)
c.150-1120G>T (n.150-1120G>T)
n.325+41G>T
c.-575+41G>T (n.-575+41G>T)
n.332+41G>T
 gnomAD v4
3g.53123683C=CA1365175875RFT1c.266+41G= (n.266+41G=)
c.150-1120G= (n.150-1120G=)
n.325+41G=
c.-575+41G= (n.-575+41G=)
n.332+41G=
3g.53123683C>GCA1365175876RFT1c.266+41G>C (n.266+41G>C)
c.150-1120G>C (n.150-1120G>C)
n.325+41G>C
c.-575+41G>C (n.-575+41G>C)
n.332+41G>C
 dbSNP
3g.53123683C>TCA1048021929RFT1c.266+41G>A (n.266+41G>A)
c.150-1120G>A (n.150-1120G>A)
n.325+41G>A
c.-575+41G>A (n.-575+41G>A)
n.332+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123685G>TCA2666104941RFT1c.266+39C>A (n.266+39C>A)
c.150-1122C>A (n.150-1122C>A)
n.325+39C>A
c.-575+39C>A (n.-575+39C>A)
n.332+39C>A
 gnomAD v4
3g.53123687C>GCA2666104942RFT1c.266+37G>C (n.266+37G>C)
c.150-1124G>C (n.150-1124G>C)
n.325+37G>C
c.-575+37G>C (n.-575+37G>C)
n.332+37G>C
 gnomAD v4
3g.53123688T>CCA2451503RFT1c.266+36A>G (n.266+36A>G)
c.150-1125A>G (n.150-1125A>G)
n.325+36A>G
c.-575+36A>G (n.-575+36A>G)
n.332+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.53123688T=CA1365175877RFT1c.266+36A= (n.266+36A=)
c.150-1125A= (n.150-1125A=)
n.325+36A=
c.-575+36A= (n.-575+36A=)
n.332+36A=
3g.53123691C=CA1365175878RFT1c.266+33G= (n.266+33G=)
c.150-1128G= (n.150-1128G=)
n.325+33G=
c.-575+33G= (n.-575+33G=)
n.332+33G=
3g.53123691C>TCA74814181RFT1c.266+33G>A (n.266+33G>A)
c.150-1128G>A (n.150-1128G>A)
n.325+33G>A
c.-575+33G>A (n.-575+33G>A)
n.332+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123694A>GCA2577791489RFT1c.266+30T>C (n.266+30T>C)
c.150-1131T>C (n.150-1131T>C)
n.325+30T>C
c.-575+30T>C (n.-575+30T>C)
n.332+30T>C
3g.53123696A>GCA2532809726RFT1c.266+28T>C (n.266+28T>C)
c.150-1133T>C (n.150-1133T>C)
n.325+28T>C
c.-575+28T>C (n.-575+28T>C)
n.332+28T>C
3g.53123697C=CA1365175879RFT1c.266+27G= (n.266+27G=)
c.150-1134G= (n.150-1134G=)
n.325+27G=
c.-575+27G= (n.-575+27G=)
n.332+27G=
3g.53123697C>TCA2451504RFT1c.266+27G>A (n.266+27G>A)
c.150-1134G>A (n.150-1134G>A)
n.325+27G>A
c.-575+27G>A (n.-575+27G>A)
n.332+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123698G>ACA2451505RFT1c.266+26C>T (n.266+26C>T)
c.150-1135C>T (n.150-1135C>T)
n.325+26C>T
c.-575+26C>T (n.-575+26C>T)
n.332+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123698G>CCA1048021935RFT1c.266+26C>G (n.266+26C>G)
c.150-1135C>G (n.150-1135C>G)
n.325+26C>G
c.-575+26C>G (n.-575+26C>G)
n.332+26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123698G=CA1365175880RFT1c.266+26C= (n.266+26C=)
c.150-1135C= (n.150-1135C=)
n.325+26C=
c.-575+26C= (n.-575+26C=)
n.332+26C=
3g.53123698G>TCA2666104943RFT1c.266+26C>A (n.266+26C>A)
c.150-1135C>A (n.150-1135C>A)
n.325+26C>A
c.-575+26C>A (n.-575+26C>A)
n.332+26C>A
 gnomAD v4
3g.53123699T>CCA2666104944RFT1c.266+25A>G (n.266+25A>G)
c.150-1136A>G (n.150-1136A>G)
n.325+25A>G
c.-575+25A>G (n.-575+25A>G)
n.332+25A>G
 gnomAD v4
3g.53123699dupCA542921544RFT1c.266+25dup (n.266+25dup)
c.150-1136dup (n.150-1136dup)
n.325+25dup
c.-575+25dup (n.-575+25dup)
n.332+25dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123700G>TCA2577791490RFT1c.266+24C>A (n.266+24C>A)
c.150-1137C>A (n.150-1137C>A)
n.325+24C>A
c.-575+24C>A (n.-575+24C>A)
n.332+24C>A
 gnomAD v4
3g.53123704C>TCA2739278114RFT1c.266+20G>A (n.266+20G>A)
c.150-1141G>A (n.150-1141G>A)
n.325+20G>A
c.-575+20G>A (n.-575+20G>A)
n.332+20G>A
 ClinVar
3g.53123706T>CCA1365175881RFT1c.266+18A>G (n.266+18A>G)
c.150-1143A>G (n.150-1143A>G)
n.325+18A>G
c.-575+18A>G (n.-575+18A>G)
n.332+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123706T=CA1365175882RFT1c.266+18A= (n.266+18A=)
c.150-1143A= (n.150-1143A=)
n.325+18A=
c.-575+18A= (n.-575+18A=)
n.332+18A=
3g.53123707G>ACA2666104945RFT1c.266+17C>T (n.266+17C>T)
c.150-1144C>T (n.150-1144C>T)
n.325+17C>T
c.-575+17C>T (n.-575+17C>T)
n.332+17C>T
 gnomAD v4
3g.53123707G>TCA2577791491RFT1c.266+17C>A (n.266+17C>A)
c.150-1144C>A (n.150-1144C>A)
n.325+17C>A
c.-575+17C>A (n.-575+17C>A)
n.332+17C>A
 gnomAD v4
3g.53123708C>ACA542921545RFT1c.266+16G>T (n.266+16G>T)
c.150-1145G>T (n.150-1145G>T)
n.325+16G>T
c.-575+16G>T (n.-575+16G>T)
n.332+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123708C=CA1365175883RFT1c.266+16G= (n.266+16G=)
c.150-1145G= (n.150-1145G=)
n.325+16G=
c.-575+16G= (n.-575+16G=)
n.332+16G=
3g.53123710A>GCA2830564036RFT1c.266+14T>C (n.266+14T>C)
c.150-1147T>C (n.150-1147T>C)
n.325+14T>C
c.-575+14T>C (n.-575+14T>C)
n.332+14T>C
3g.53123711A>TCA2697556724RFT1c.266+13T>A (n.266+13T>A)
c.150-1148T>A (n.150-1148T>A)
n.325+13T>A
c.-575+13T>A (n.-575+13T>A)
n.332+13T>A
 ClinVar
3g.53123713G>TCA2666104946RFT1c.266+11C>A (n.266+11C>A)
c.150-1150C>A (n.150-1150C>A)
n.325+11C>A
c.-575+11C>A (n.-575+11C>A)
n.332+11C>A
 gnomAD v4
3g.53123722A=CA1365175884RFT1c.266+2T= (n.266+2T=)
c.150-1159T= (n.150-1159T=)
n.325+2T=
c.-575+2T= (n.-575+2T=)
n.332+2T=
3g.53123722A>CCA353222509RFT1c.266+2T>G (n.266+2T>G)
c.150-1159T>G (n.150-1159T>G)
n.325+2T>G
c.-575+2T>G (n.-575+2T>G)
n.332+2T>G
3g.53123722A>GCA353222511RFT1c.266+2T>C (n.266+2T>C)
c.150-1159T>C (n.150-1159T>C)
n.325+2T>C
c.-575+2T>C (n.-575+2T>C)
n.332+2T>C
3g.53123722A>TCA353222510RFT1c.266+2T>A (n.266+2T>A)
c.150-1159T>A (n.150-1159T>A)
n.325+2T>A
c.-575+2T>A (n.-575+2T>A)
n.332+2T>A
 dbSNP
3g.53123723C>ACA74814207RFT1c.266+1G>T (n.266+1G>T)
c.150-1160G>T (n.150-1160G>T)
n.325+1G>T
c.-575+1G>T (n.-575+1G>T)
n.332+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123723C=CA1365175885RFT1c.266+1G= (n.266+1G=)
c.150-1160G= (n.150-1160G=)
n.325+1G=
c.-575+1G= (n.-575+1G=)
n.332+1G=
3g.53123723C>GCA353222512RFT1c.266+1G>C (n.266+1G>C)
c.150-1160G>C (n.150-1160G>C)
n.325+1G>C
c.-575+1G>C (n.-575+1G>C)
n.332+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123723C>TCA353222513RFT1c.266+1G>A (n.266+1G>A)
c.150-1160G>A (n.150-1160G>A)
n.325+1G>A
c.-575+1G>A (n.-575+1G>A)
n.332+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123724G>ACA2451506RFT1c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.150-1161C>T (n.150-1161C>T)
n.325C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.332C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123724G>CCA353222514RFT1c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.150-1161C>G (n.150-1161C>G)
n.325C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.332C>G
 gnomAD v4
3g.53123724G=CA1365175886RFT1c.266C= (p.Thr89=)
c.150-1161C= (n.150-1161C=)
n.325C=
c.-575C= (n.-575C=)
n.332C=
3g.53123724G>TCA353222515RFT1c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.150-1161C>A (n.150-1161C>A)
n.325C>A
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.332C>A
3g.53123725T>ACA353222516RFT1c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.150-1162A>T (n.150-1162A>T)
n.324A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.331A>T
3g.53123725T>CCA353222517RFT1c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.150-1162A>G (n.150-1162A>G)
n.324A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.331A>G
3g.53123725T>GCA353222518RFT1c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.150-1162A>C (n.150-1162A>C)
n.324A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.331A>C
3g.53123726T>ACA433795695RFT1c.264A>T (p.Leu88=)
c.150-1163A>T (n.150-1163A>T)
n.323A>T
c.-577A>T (n.-577A>T)
n.330A>T
3g.53123726T>CCA2451507RFT1c.264A>G (p.Leu88=)
c.150-1163A>G (n.150-1163A>G)
n.323A>G
c.-577A>G (n.-577A>G)
n.330A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123726T>GCA433795697RFT1c.264A>C (p.Leu88=)
c.150-1163A>C (n.150-1163A>C)
n.323A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
n.330A>C
3g.53123726T=CA1365175887RFT1c.264A= (p.Leu88=)
c.150-1163A= (n.150-1163A=)
n.323A=
c.-577A= (n.-577A=)
n.330A=
3g.53123727A=CA1365175888RFT1c.263T= (p.Leu88=)
c.150-1164T= (n.150-1164T=)
n.322T=
c.-578T= (n.-578T=)
n.329T=
3g.53123727A>CCA353222519RFT1c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.150-1164T>G (n.150-1164T>G)
n.322T>G
c.-578T>G (n.-578T>G)
n.329T>G
3g.53123727A>GCA353222520RFT1c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.150-1164T>C (n.150-1164T>C)
n.322T>C
c.-578T>C (n.-578T>C)
n.329T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.53123727A>TCA353222521RFT1c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.150-1164T>A (n.150-1164T>A)
n.322T>A
c.-578T>A (n.-578T>A)
n.329T>A
3g.53123728delCA2666104947RFT1c.262del (p.Leu88Ter)
c.150-1165del (n.150-1165del)
n.321del
c.-579del (n.-579del)
n.328del
 gnomAD v4
3g.53123728G>ACA433795699RFT1c.262C>T (p.Leu88=)
c.150-1165C>T (n.150-1165C>T)
n.321C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
n.328C>T
3g.53123728G>CCA353222522RFT1c.262C>G (p.Leu88Val)
c.150-1165C>G (n.150-1165C>G)
n.321C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
n.328C>G
3g.53123728G>TCA353222523RFT1c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.150-1165C>A (n.150-1165C>A)
n.321C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
n.328C>A
 gnomAD v4
3g.53123729C>ACA353222524RFT1c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.150-1166G>T (n.150-1166G>T)
n.320G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.327G>T
3g.53123729C>GCA353222525RFT1c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.150-1166G>C (n.150-1166G>C)
n.320G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
n.327G>C
3g.53123729C>TCA353222526RFT1c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.150-1166G>A (n.150-1166G>A)
n.320G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.327G>A
3g.53123730C>ACA353222527RFT1c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.150-1167G>T (n.150-1167G>T)
n.319G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.326G>T
3g.53123730C>GCA353222528RFT1c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.150-1167G>C (n.150-1167G>C)
n.319G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.326G>C
3g.53123730C>TCA353222529RFT1c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.150-1167G>A (n.150-1167G>A)
n.319G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.326G>A
3g.53123731A=CA1365175889RFT1c.259T= (p.Trp87=)
c.150-1168T= (n.150-1168T=)
n.318T=
c.-582T= (n.-582T=)
n.325T=
3g.53123731A>CCA353222530RFT1c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.150-1168T>G (n.150-1168T>G)
n.318T>G
c.-582T>G (n.-582T>G)
n.325T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123731A>GCA2451508RFT1c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.150-1168T>C (n.150-1168T>C)
n.318T>C
c.-582T>C (n.-582T>C)
n.325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53123731A>TCA353222531RFT1c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.150-1168T>A (n.150-1168T>A)
n.318T>A
c.-582T>A (n.-582T>A)
n.325T>A
3g.53123732C>ACA433795703RFT1c.258G>T (p.Leu86=)
c.150-1169G>T (n.150-1169G>T)
n.317G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.324G>T
3g.53123732C=CA1365175890RFT1c.258G= (p.Leu86=)
c.150-1169G= (n.150-1169G=)
n.317G=
c.-583G= (n.-583G=)
n.324G=
3g.53123732C>GCA433795704RFT1c.258G>C (p.Leu86=)
c.150-1169G>C (n.150-1169G>C)
n.317G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.324G>C
3g.53123732C>TCA16604633RFT1c.258G>A (p.Leu86=)
c.150-1169G>A (n.150-1169G>A)
n.317G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP
3g.53123733A>CCA353222532RFT1c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.150-1170T>G (n.150-1170T>G)
n.316T>G
c.-584T>G (n.-584T>G)
n.323T>G
3g.53123733A>GCA353222533RFT1c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.150-1170T>C (n.150-1170T>C)
n.316T>C
c.-584T>C (n.-584T>C)
n.323T>C
3g.53123733A>TCA353222534RFT1c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.150-1170T>A (n.150-1170T>A)
n.316T>A
c.-584T>A (n.-584T>A)
n.323T>A
3g.53123734G>ACA433795705RFT1c.256C>T (p.Leu86=)
c.150-1171C>T (n.150-1171C>T)
n.315C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.322C>T
3g.53123734G>CCA353222535RFT1c.256C>G (p.Leu86Val)
c.150-1171C>G (n.150-1171C>G)
n.315C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.322C>G
3g.53123734G>TCA353222536RFT1c.256C>A (p.Leu86Met)
c.150-1171C>A (n.150-1171C>A)
n.315C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.322C>A
3g.53123735C>ACA433795708RFT1c.255G>T (p.Leu85=)
c.150-1172G>T (n.150-1172G>T)
n.314G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.321G>T
3g.53123735C>GCA433795711RFT1c.255G>C (p.Leu85=)
c.150-1172G>C (n.150-1172G>C)
n.314G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.321G>C
3g.53123735C>TCA433795710RFT1c.255G>A (p.Leu85=)
c.150-1172G>A (n.150-1172G>A)
n.314G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.321G>A
 gnomAD v4
3g.53123736A>CCA353222537RFT1c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.150-1173T>G (n.150-1173T>G)
n.313T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.320T>G
3g.53123736A>GCA353222538RFT1c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.150-1173T>C (n.150-1173T>C)
n.313T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.320T>C
3g.53123736A>TCA353222539RFT1c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.150-1173T>A (n.150-1173T>A)
n.313T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.320T>A
3g.53123737G>ACA433795712RFT1c.253C>T (p.Leu85=)
c.150-1174C>T (n.150-1174C>T)
n.312C>T
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.319C>T
 ClinVar COSMIC
3g.53123737G>CCA353222540RFT1c.253C>G (p.Leu85Val)
c.150-1174C>G (n.150-1174C>G)
n.312C>G
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.319C>G
3g.53123737G>TCA353222541RFT1c.253C>A (p.Leu85Met)
c.150-1174C>A (n.150-1174C>A)
n.312C>A
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.319C>A
3g.53123738G>ACA433795713RFT1c.252C>T (p.Asn84=)
c.150-1175C>T (n.150-1175C>T)
n.311C>T
c.-589C>T (n.-589C>T)
n.318C>T
3g.53123738G>CCA353222542RFT1c.252C>G (p.Asn84Lys)
c.150-1175C>G (n.150-1175C>G)
n.311C>G
c.-589C>G (n.-589C>G)
n.318C>G
3g.53123738G>TCA353222543RFT1c.252C>A (p.Asn84Lys)
c.150-1175C>A (n.150-1175C>A)
n.311C>A
c.-589C>A (n.-589C>A)
n.318C>A
3g.53123739T>ACA353222544RFT1c.251A>T (p.Asn84Ile)
c.150-1176A>T (n.150-1176A>T)
n.310A>T
c.-590A>T (n.-590A>T)
n.317A>T
3g.53123739T>CCA74814242RFT1c.251A>G (p.Asn84Ser)
c.150-1176A>G (n.150-1176A>G)
n.310A>G
c.-590A>G (n.-590A>G)
n.317A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123739T>GCA353222545RFT1c.251A>C (p.Asn84Thr)
c.150-1176A>C (n.150-1176A>C)
n.310A>C
c.-590A>C (n.-590A>C)
n.317A>C
3g.53123739T=CA1365175891RFT1c.251A= (p.Asn84=)
c.150-1176A= (n.150-1176A=)
n.310A=
c.-590A= (n.-590A=)
n.317A=
3g.53123740T>ACA353222546RFT1c.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.150-1177A>T (n.150-1177A>T)
n.309A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
n.316A>T
3g.53123740T>CCA353222547RFT1c.250A>G (p.Asn84Asp)
c.150-1177A>G (n.150-1177A>G)
n.309A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
n.316A>G
3g.53123740T>GCA353222548RFT1c.250A>C (p.Asn84His)
c.150-1177A>C (n.150-1177A>C)
n.309A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
n.316A>C
3g.53123741G>ACA433795715RFT1c.249C>T (p.Leu83=)
c.150-1178C>T (n.150-1178C>T)
n.308C>T
c.-592C>T (n.-592C>T)
n.315C>T
 ClinVar
3g.53123741G>CCA433795716RFT1c.249C>G (p.Leu83=)
c.150-1178C>G (n.150-1178C>G)
n.308C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
n.315C>G
3g.53123741G>TCA433795717RFT1c.249C>A (p.Leu83=)
c.150-1178C>A (n.150-1178C>A)
n.308C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
n.315C>A
3g.53123742A>CCA353222551RFT1c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.150-1179T>G (n.150-1179T>G)
n.307T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
n.314T>G
3g.53123742A>GCA353222549RFT1c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.150-1179T>C (n.150-1179T>C)
n.307T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
n.314T>C
3g.53123742A>TCA353222550RFT1c.248T>A (p.Leu83His)
c.150-1179T>A (n.150-1179T>A)
n.307T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
n.314T>A
3g.53123743G>ACA353222552RFT1c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.150-1180C>T (n.150-1180C>T)
n.306C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
n.313C>T
3g.53123743G>CCA353222553RFT1c.247C>G (p.Leu83Val)
c.150-1180C>G (n.150-1180C>G)
n.306C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
n.313C>G
3g.53123743G>TCA353222554RFT1c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.150-1180C>A (n.150-1180C>A)
n.306C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
n.313C>A
3g.53123744G>ACA433795720RFT1c.246C>T (p.Thr82=)
c.150-1181C>T (n.150-1181C>T)
n.305C>T
c.-595C>T (n.-595C>T)
n.312C>T
 gnomAD v4
3g.53123744G>CCA433795721RFT1c.246C>G (p.Thr82=)
c.150-1181C>G (n.150-1181C>G)
n.305C>G
c.-595C>G (n.-595C>G)
n.312C>G
 gnomAD v4
3g.53123744G>TCA433795719RFT1c.246C>A (p.Thr82=)
c.150-1181C>A (n.150-1181C>A)
n.305C>A
c.-595C>A (n.-595C>A)
n.312C>A
3g.53123745G>ACA353222555RFT1c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.150-1182C>T (n.150-1182C>T)
n.304C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.311C>T
3g.53123745G>CCA353222556RFT1c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.150-1182C>G (n.150-1182C>G)
n.304C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.311C>G
3g.53123745G>TCA353222557RFT1c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.150-1182C>A (n.150-1182C>A)
n.304C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.311C>A
3g.53123746T>ACA353222558RFT1c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.150-1183A>T (n.150-1183A>T)
n.303A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.310A>T
3g.53123746T>CCA353222559RFT1c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.150-1183A>G (n.150-1183A>G)
n.303A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.310A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123746T>GCA353222560RFT1c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.150-1183A>C (n.150-1183A>C)
n.303A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.310A>C
3g.53123746T=CA1365175892RFT1c.244A= (p.Thr82=)
c.150-1183A= (n.150-1183A=)
n.303A=
c.-597A= (n.-597A=)
n.310A=
3g.53123747C>ACA353222561RFT1c.243G>T (p.Gln81His)
c.150-1184G>T (n.150-1184G>T)
n.302G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.309G>T
3g.53123747C>GCA353222562RFT1c.243G>C (p.Gln81His)
c.150-1184G>C (n.150-1184G>C)
n.302G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.309G>C
3g.53123747C>TCA433795726RFT1c.243G>A (p.Gln81=)
c.150-1184G>A (n.150-1184G>A)
n.302G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.309G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.53123748T>ACA353222565RFT1c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.150-1185A>T (n.150-1185A>T)
n.301A>T
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.308A>T
3g.53123748T>CCA353222564RFT1c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.150-1185A>G (n.150-1185A>G)
n.301A>G
c.-599A>G (n.-599A>G)
n.308A>G
3g.53123748T>GCA353222563RFT1c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.150-1185A>C (n.150-1185A>C)
n.301A>C
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.308A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53123748T=CA1365175893RFT1c.242A= (p.Gln81=)
c.150-1185A= (n.150-1185A=)
n.301A=
c.-599A= (n.-599A=)
n.308A=

Number of alleles fetched