Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53123582_53123585delinsCTTG | CA1365175833 | RFT1 | c.266+139_266+142delinsCAAG (n.266+139_266+142delinsCAAG) c.150-1022_150-1019delinsCAAG (n.150-1022_150-1019delinsCAAG) n.325+139_325+142delinsCAAG c.-575+139_-575+142delinsCAAG (n.-575+139_-575+142delinsCAAG) n.332+139_332+142delinsCAAG | |
3 | g.53123587_53123589del | CA908137774 | RFT1 | c.266+139_266+141del (n.266+139_266+141del) c.150-1022_150-1020del (n.150-1022_150-1020del) n.325+139_325+141del c.-575+139_-575+141del (n.-575+139_-575+141del) n.332+139_332+141del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123585G>C | CA1365175836 | RFT1 | c.266+139C>G (n.266+139C>G) c.150-1022C>G (n.150-1022C>G) n.325+139C>G c.-575+139C>G (n.-575+139C>G) n.332+139C>G | dbSNP |
3 | g.53123585G= | CA1365175834 | RFT1 | c.266+139C= (n.266+139C=) c.150-1022C= (n.150-1022C=) n.325+139C= c.-575+139C= (n.-575+139C=) n.332+139C= | |
3 | g.53123585G>T | CA1365175835 | RFT1 | c.266+139C>A (n.266+139C>A) c.150-1022C>A (n.150-1022C>A) n.325+139C>A c.-575+139C>A (n.-575+139C>A) n.332+139C>A | dbSNP |
3 | g.53123586T>C | CA2666104882 | RFT1 | c.266+138A>G (n.266+138A>G) c.150-1023A>G (n.150-1023A>G) n.325+138A>G c.-575+138A>G (n.-575+138A>G) n.332+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123587T>C | CA74814038 | RFT1 | c.266+137A>G (n.266+137A>G) c.150-1024A>G (n.150-1024A>G) n.325+137A>G c.-575+137A>G (n.-575+137A>G) n.332+137A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123587T= | CA1365175837 | RFT1 | c.266+137A= (n.266+137A=) c.150-1024A= (n.150-1024A=) n.325+137A= c.-575+137A= (n.-575+137A=) n.332+137A= | |
3 | g.53123588G>A | CA1365175839 | RFT1 | c.266+136C>T (n.266+136C>T) c.150-1025C>T (n.150-1025C>T) n.325+136C>T c.-575+136C>T (n.-575+136C>T) n.332+136C>T | dbSNP |
3 | g.53123588G= | CA1365175838 | RFT1 | c.266+136C= (n.266+136C=) c.150-1025C= (n.150-1025C=) n.325+136C= c.-575+136C= (n.-575+136C=) n.332+136C= | |
3 | g.53123588G>T | CA2666104883 | RFT1 | c.266+136C>A (n.266+136C>A) c.150-1025C>A (n.150-1025C>A) n.325+136C>A c.-575+136C>A (n.-575+136C>A) n.332+136C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123589T>A | CA2666104884 | RFT1 | c.266+135A>T (n.266+135A>T) c.150-1026A>T (n.150-1026A>T) n.325+135A>T c.-575+135A>T (n.-575+135A>T) n.332+135A>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123589T>C | CA2666104885 | RFT1 | c.266+135A>G (n.266+135A>G) c.150-1026A>G (n.150-1026A>G) n.325+135A>G c.-575+135A>G (n.-575+135A>G) n.332+135A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123590A= | CA1365175840 | RFT1 | c.266+134T= (n.266+134T=) c.150-1027T= (n.150-1027T=) n.325+134T= c.-575+134T= (n.-575+134T=) n.332+134T= | |
3 | g.53123590A>G | CA1365175841 | RFT1 | c.266+134T>C (n.266+134T>C) c.150-1027T>C (n.150-1027T>C) n.325+134T>C c.-575+134T>C (n.-575+134T>C) n.332+134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123591T>C | CA1365175843 | RFT1 | c.266+133A>G (n.266+133A>G) c.150-1028A>G (n.150-1028A>G) n.325+133A>G c.-575+133A>G (n.-575+133A>G) n.332+133A>G | dbSNP |
3 | g.53123591T= | CA1365175842 | RFT1 | c.266+133A= (n.266+133A=) c.150-1028A= (n.150-1028A=) n.325+133A= c.-575+133A= (n.-575+133A=) n.332+133A= | |
3 | g.53123593C>A | CA2666104886 | RFT1 | c.266+131G>T (n.266+131G>T) c.150-1030G>T (n.150-1030G>T) n.325+131G>T c.-575+131G>T (n.-575+131G>T) n.332+131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123593C= | CA1365175844 | RFT1 | c.266+131G= (n.266+131G=) c.150-1030G= (n.150-1030G=) n.325+131G= c.-575+131G= (n.-575+131G=) n.332+131G= | |
3 | g.53123593C>T | CA74814046 | RFT1 | c.266+131G>A (n.266+131G>A) c.150-1030G>A (n.150-1030G>A) n.325+131G>A c.-575+131G>A (n.-575+131G>A) n.332+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123594C>G | CA2666104887 | RFT1 | c.266+130G>C (n.266+130G>C) c.150-1031G>C (n.150-1031G>C) n.325+130G>C c.-575+130G>C (n.-575+130G>C) n.332+130G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123594C>T | CA2666104888 | RFT1 | c.266+130G>A (n.266+130G>A) c.150-1031G>A (n.150-1031G>A) n.325+130G>A c.-575+130G>A (n.-575+130G>A) n.332+130G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123596G>A | CA2666104889 | RFT1 | c.266+128C>T (n.266+128C>T) c.150-1033C>T (n.150-1033C>T) n.325+128C>T c.-575+128C>T (n.-575+128C>T) n.332+128C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123596G>T | CA2666104890 | RFT1 | c.266+128C>A (n.266+128C>A) c.150-1033C>A (n.150-1033C>A) n.325+128C>A c.-575+128C>A (n.-575+128C>A) n.332+128C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123597C>A | CA2666104891 | RFT1 | c.266+127G>T (n.266+127G>T) c.150-1034G>T (n.150-1034G>T) n.325+127G>T c.-575+127G>T (n.-575+127G>T) n.332+127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123597C>T | CA2666104892 | RFT1 | c.266+127G>A (n.266+127G>A) c.150-1034G>A (n.150-1034G>A) n.325+127G>A c.-575+127G>A (n.-575+127G>A) n.332+127G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123600C>T | CA2666104893 | RFT1 | c.266+124G>A (n.266+124G>A) c.150-1037G>A (n.150-1037G>A) n.325+124G>A c.-575+124G>A (n.-575+124G>A) n.332+124G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123601C>A | CA2666104894 | RFT1 | c.266+123G>T (n.266+123G>T) c.150-1038G>T (n.150-1038G>T) n.325+123G>T c.-575+123G>T (n.-575+123G>T) n.332+123G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123601C>T | CA2666104895 | RFT1 | c.266+123G>A (n.266+123G>A) c.150-1038G>A (n.150-1038G>A) n.325+123G>A c.-575+123G>A (n.-575+123G>A) n.332+123G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123602A>G | CA2666104896 | RFT1 | c.266+122T>C (n.266+122T>C) c.150-1039T>C (n.150-1039T>C) n.325+122T>C c.-575+122T>C (n.-575+122T>C) n.332+122T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123603G>A | CA2666104897 | RFT1 | c.266+121C>T (n.266+121C>T) c.150-1040C>T (n.150-1040C>T) n.325+121C>T c.-575+121C>T (n.-575+121C>T) n.332+121C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123603G>T | CA2666104898 | RFT1 | c.266+121C>A (n.266+121C>A) c.150-1040C>A (n.150-1040C>A) n.325+121C>A c.-575+121C>A (n.-575+121C>A) n.332+121C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123604A= | CA1365175845 | RFT1 | c.266+120T= (n.266+120T=) c.150-1041T= (n.150-1041T=) n.325+120T= c.-575+120T= (n.-575+120T=) n.332+120T= | |
3 | g.53123604A>C | CA74814049 | RFT1 | c.266+120T>G (n.266+120T>G) c.150-1041T>G (n.150-1041T>G) n.325+120T>G c.-575+120T>G (n.-575+120T>G) n.332+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123607C>A | CA2666104899 | RFT1 | c.266+117G>T (n.266+117G>T) c.150-1044G>T (n.150-1044G>T) n.325+117G>T c.-575+117G>T (n.-575+117G>T) n.332+117G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123608C>A | CA908137779 | RFT1 | c.266+116G>T (n.266+116G>T) c.150-1045G>T (n.150-1045G>T) n.325+116G>T c.-575+116G>T (n.-575+116G>T) n.332+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123608C= | CA1365175846 | RFT1 | c.266+116G= (n.266+116G=) c.150-1045G= (n.150-1045G=) n.325+116G= c.-575+116G= (n.-575+116G=) n.332+116G= | |
3 | g.53123608C>T | CA2666104900 | RFT1 | c.266+116G>A (n.266+116G>A) c.150-1045G>A (n.150-1045G>A) n.325+116G>A c.-575+116G>A (n.-575+116G>A) n.332+116G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123609C>A | CA2666104901 | RFT1 | c.266+115G>T (n.266+115G>T) c.150-1046G>T (n.150-1046G>T) n.325+115G>T c.-575+115G>T (n.-575+115G>T) n.332+115G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123611T>C | CA908137782 | RFT1 | c.266+113A>G (n.266+113A>G) c.150-1048A>G (n.150-1048A>G) n.325+113A>G c.-575+113A>G (n.-575+113A>G) n.332+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123611T= | CA1365175847 | RFT1 | c.266+113A= (n.266+113A=) c.150-1048A= (n.150-1048A=) n.325+113A= c.-575+113A= (n.-575+113A=) n.332+113A= | |
3 | g.53123612G>T | CA2666104902 | RFT1 | c.266+112C>A (n.266+112C>A) c.150-1049C>A (n.150-1049C>A) n.325+112C>A c.-575+112C>A (n.-575+112C>A) n.332+112C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123613A>G | CA2702693091 | RFT1 | c.266+111T>C (n.266+111T>C) c.150-1050T>C (n.150-1050T>C) n.325+111T>C c.-575+111T>C (n.-575+111T>C) n.332+111T>C | dbSNP |
3 | g.53123614C>A | CA2666104903 | RFT1 | c.266+110G>T (n.266+110G>T) c.150-1051G>T (n.150-1051G>T) n.325+110G>T c.-575+110G>T (n.-575+110G>T) n.332+110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123614C= | CA1365175848 | RFT1 | c.266+110G= (n.266+110G=) c.150-1051G= (n.150-1051G=) n.325+110G= c.-575+110G= (n.-575+110G=) n.332+110G= | |
3 | g.53123614C>G | CA1365175849 | RFT1 | c.266+110G>C (n.266+110G>C) c.150-1051G>C (n.150-1051G>C) n.325+110G>C c.-575+110G>C (n.-575+110G>C) n.332+110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123614C>T | CA74814051 | RFT1 | c.266+110G>A (n.266+110G>A) c.150-1051G>A (n.150-1051G>A) n.325+110G>A c.-575+110G>A (n.-575+110G>A) n.332+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123615G>A | CA74814059 | RFT1 | c.266+109C>T (n.266+109C>T) c.150-1052C>T (n.150-1052C>T) n.325+109C>T c.-575+109C>T (n.-575+109C>T) n.332+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123615G= | CA1365175850 | RFT1 | c.266+109C= (n.266+109C=) c.150-1052C= (n.150-1052C=) n.325+109C= c.-575+109C= (n.-575+109C=) n.332+109C= | |
3 | g.53123615G>T | CA2666104904 | RFT1 | c.266+109C>A (n.266+109C>A) c.150-1052C>A (n.150-1052C>A) n.325+109C>A c.-575+109C>A (n.-575+109C>A) n.332+109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123616A= | CA1365175851 | RFT1 | c.266+108T= (n.266+108T=) c.150-1053T= (n.150-1053T=) n.325+108T= c.-575+108T= (n.-575+108T=) n.332+108T= | |
3 | g.53123616A>G | CA74814067 | RFT1 | c.266+108T>C (n.266+108T>C) c.150-1053T>C (n.150-1053T>C) n.325+108T>C c.-575+108T>C (n.-575+108T>C) n.332+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123618dup | CA2666104905 | RFT1 | c.266+108dup (n.266+108dup) c.150-1053dup (n.150-1053dup) n.325+108dup c.-575+108dup (n.-575+108dup) n.332+108dup | gnomAD v4 |
3 | g.53123617A>G | CA2666104906 | RFT1 | c.266+107T>C (n.266+107T>C) c.150-1054T>C (n.150-1054T>C) n.325+107T>C c.-575+107T>C (n.-575+107T>C) n.332+107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123619C>T | CA2666104907 | RFT1 | c.266+105G>A (n.266+105G>A) c.150-1056G>A (n.150-1056G>A) n.325+105G>A c.-575+105G>A (n.-575+105G>A) n.332+105G>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123620T>C | CA1365175853 | RFT1 | c.266+104A>G (n.266+104A>G) c.150-1057A>G (n.150-1057A>G) n.325+104A>G c.-575+104A>G (n.-575+104A>G) n.332+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123620T= | CA1365175852 | RFT1 | c.266+104A= (n.266+104A=) c.150-1057A= (n.150-1057A=) n.325+104A= c.-575+104A= (n.-575+104A=) n.332+104A= | |
3 | g.53123621G>T | CA2666104908 | RFT1 | c.266+103C>A (n.266+103C>A) c.150-1058C>A (n.150-1058C>A) n.325+103C>A c.-575+103C>A (n.-575+103C>A) n.332+103C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123623A>G | CA2666104909 | RFT1 | c.266+101T>C (n.266+101T>C) c.150-1060T>C (n.150-1060T>C) n.325+101T>C c.-575+101T>C (n.-575+101T>C) n.332+101T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123625C>A | CA2666104910 | RFT1 | c.266+99G>T (n.266+99G>T) c.150-1062G>T (n.150-1062G>T) n.325+99G>T c.-575+99G>T (n.-575+99G>T) n.332+99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123626_53123627delinsTG | CA1365175854 | RFT1 | c.266+97_266+98delinsCA (n.266+97_266+98delinsCA) c.150-1064_150-1063delinsCA (n.150-1064_150-1063delinsCA) n.325+97_325+98delinsCA c.-575+97_-575+98delinsCA (n.-575+97_-575+98delinsCA) n.332+97_332+98delinsCA | |
3 | g.53123631del | CA1048021905 | RFT1 | c.266+97del (n.266+97del) c.150-1064del (n.150-1064del) n.325+97del c.-575+97del (n.-575+97del) n.332+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123628G>A | CA2666104911 | RFT1 | c.266+96C>T (n.266+96C>T) c.150-1065C>T (n.150-1065C>T) n.325+96C>T c.-575+96C>T (n.-575+96C>T) n.332+96C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123628G>C | CA542921531 | RFT1 | c.266+96C>G (n.266+96C>G) c.150-1065C>G (n.150-1065C>G) n.325+96C>G c.-575+96C>G (n.-575+96C>G) n.332+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123628G= | CA1365175855 | RFT1 | c.266+96C= (n.266+96C=) c.150-1065C= (n.150-1065C=) n.325+96C= c.-575+96C= (n.-575+96C=) n.332+96C= | |
3 | g.53123628G>T | CA2577791476 | RFT1 | c.266+96C>A (n.266+96C>A) c.150-1065C>A (n.150-1065C>A) n.325+96C>A c.-575+96C>A (n.-575+96C>A) n.332+96C>A | |
3 | g.53123629G>T | CA2666104912 | RFT1 | c.266+95C>A (n.266+95C>A) c.150-1066C>A (n.150-1066C>A) n.325+95C>A c.-575+95C>A (n.-575+95C>A) n.332+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123630G>A | CA2597569668 | RFT1 | c.266+94C>T (n.266+94C>T) c.150-1067C>T (n.150-1067C>T) n.325+94C>T c.-575+94C>T (n.-575+94C>T) n.332+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123630G>T | CA2666104913 | RFT1 | c.266+94C>A (n.266+94C>A) c.150-1067C>A (n.150-1067C>A) n.325+94C>A c.-575+94C>A (n.-575+94C>A) n.332+94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123631G>T | CA2666104914 | RFT1 | c.266+93C>A (n.266+93C>A) c.150-1068C>A (n.150-1068C>A) n.325+93C>A c.-575+93C>A (n.-575+93C>A) n.332+93C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123632C>A | CA2666104915 | RFT1 | c.266+92G>T (n.266+92G>T) c.150-1069G>T (n.150-1069G>T) n.325+92G>T c.-575+92G>T (n.-575+92G>T) n.332+92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123632C= | CA1365175857 | RFT1 | c.266+92G= (n.266+92G=) c.150-1069G= (n.150-1069G=) n.325+92G= c.-575+92G= (n.-575+92G=) n.332+92G= | |
3 | g.53123632C>T | CA1365175856 | RFT1 | c.266+92G>A (n.266+92G>A) c.150-1069G>A (n.150-1069G>A) n.325+92G>A c.-575+92G>A (n.-575+92G>A) n.332+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123633A>G | CA2666104916 | RFT1 | c.266+91T>C (n.266+91T>C) c.150-1070T>C (n.150-1070T>C) n.325+91T>C c.-575+91T>C (n.-575+91T>C) n.332+91T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123634A= | CA1365175858 | RFT1 | c.266+90T= (n.266+90T=) c.150-1071T= (n.150-1071T=) n.325+90T= c.-575+90T= (n.-575+90T=) n.332+90T= | |
3 | g.53123634A>G | CA11593151 | RFT1 | c.266+90T>C (n.266+90T>C) c.150-1071T>C (n.150-1071T>C) n.325+90T>C c.-575+90T>C (n.-575+90T>C) n.332+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123635T>C | CA433795691 | RFT1 | c.266+89A>G (n.266+89A>G) c.150-1072A>G (n.150-1072A>G) n.325+89A>G c.-575+89A>G (n.-575+89A>G) n.332+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123635T= | CA1365175859 | RFT1 | c.266+89A= (n.266+89A=) c.150-1072A= (n.150-1072A=) n.325+89A= c.-575+89A= (n.-575+89A=) n.332+89A= | |
3 | g.53123636T>G | CA74814085 | RFT1 | c.266+88A>C (n.266+88A>C) c.150-1073A>C (n.150-1073A>C) n.325+88A>C c.-575+88A>C (n.-575+88A>C) n.332+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123636T= | CA1365175860 | RFT1 | c.266+88A= (n.266+88A=) c.150-1073A= (n.150-1073A=) n.325+88A= c.-575+88A= (n.-575+88A=) n.332+88A= | |
3 | g.53123638del | CA2756288803 | RFT1 | c.266+86del (n.266+86del) c.150-1075del (n.150-1075del) n.325+86del c.-575+86del (n.-575+86del) n.332+86del | |
3 | g.53123638A>C | CA2577791477 | RFT1 | c.266+86T>G (n.266+86T>G) c.150-1075T>G (n.150-1075T>G) n.325+86T>G c.-575+86T>G (n.-575+86T>G) n.332+86T>G | |
3 | g.53123639G>T | CA2666104917 | RFT1 | c.266+85C>A (n.266+85C>A) c.150-1076C>A (n.150-1076C>A) n.325+85C>A c.-575+85C>A (n.-575+85C>A) n.332+85C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123640C>A | CA2666104918 | RFT1 | c.266+84G>T (n.266+84G>T) c.150-1077G>T (n.150-1077G>T) n.325+84G>T c.-575+84G>T (n.-575+84G>T) n.332+84G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123641T>C | CA2577791478 | RFT1 | c.266+83A>G (n.266+83A>G) c.150-1078A>G (n.150-1078A>G) n.325+83A>G c.-575+83A>G (n.-575+83A>G) n.332+83A>G | |
3 | g.53123642T>C | CA2666104919 | RFT1 | c.266+82A>G (n.266+82A>G) c.150-1079A>G (n.150-1079A>G) n.325+82A>G c.-575+82A>G (n.-575+82A>G) n.332+82A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123643T>C | CA2577791479 | RFT1 | c.266+81A>G (n.266+81A>G) c.150-1080A>G (n.150-1080A>G) n.325+81A>G c.-575+81A>G (n.-575+81A>G) n.332+81A>G | |
3 | g.53123643T>G | CA2666104920 | RFT1 | c.266+81A>C (n.266+81A>C) c.150-1080A>C (n.150-1080A>C) n.325+81A>C c.-575+81A>C (n.-575+81A>C) n.332+81A>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123644A>G | CA2666104921 | RFT1 | c.266+80T>C (n.266+80T>C) c.150-1081T>C (n.150-1081T>C) n.325+80T>C c.-575+80T>C (n.-575+80T>C) n.332+80T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123644A>T | CA2577791480 | RFT1 | c.266+80T>A (n.266+80T>A) c.150-1081T>A (n.150-1081T>A) n.325+80T>A c.-575+80T>A (n.-575+80T>A) n.332+80T>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123645G>C | CA908137789 | RFT1 | c.266+79C>G (n.266+79C>G) c.150-1082C>G (n.150-1082C>G) n.325+79C>G c.-575+79C>G (n.-575+79C>G) n.332+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123645G= | CA1365175861 | RFT1 | c.266+79C= (n.266+79C=) c.150-1082C= (n.150-1082C=) n.325+79C= c.-575+79C= (n.-575+79C=) n.332+79C= | |
3 | g.53123645G>T | CA2666104922 | RFT1 | c.266+79C>A (n.266+79C>A) c.150-1082C>A (n.150-1082C>A) n.325+79C>A c.-575+79C>A (n.-575+79C>A) n.332+79C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123646G>A | CA2666104923 | RFT1 | c.266+78C>T (n.266+78C>T) c.150-1083C>T (n.150-1083C>T) n.325+78C>T c.-575+78C>T (n.-575+78C>T) n.332+78C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123646G>T | CA2577791481 | RFT1 | c.266+78C>A (n.266+78C>A) c.150-1083C>A (n.150-1083C>A) n.325+78C>A c.-575+78C>A (n.-575+78C>A) n.332+78C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123647C>A | CA2666104924 | RFT1 | c.266+77G>T (n.266+77G>T) c.150-1084G>T (n.150-1084G>T) n.325+77G>T c.-575+77G>T (n.-575+77G>T) n.332+77G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123647C= | CA1365175862 | RFT1 | c.266+77G= (n.266+77G=) c.150-1084G= (n.150-1084G=) n.325+77G= c.-575+77G= (n.-575+77G=) n.332+77G= | |
3 | g.53123647C>G | CA74814088 | RFT1 | c.266+77G>C (n.266+77G>C) c.150-1084G>C (n.150-1084G>C) n.325+77G>C c.-575+77G>C (n.-575+77G>C) n.332+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123648A>T | CA2577791482 | RFT1 | c.266+76T>A (n.266+76T>A) c.150-1085T>A (n.150-1085T>A) n.325+76T>A c.-575+76T>A (n.-575+76T>A) n.332+76T>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123649C>A | CA2666104925 | RFT1 | c.266+75G>T (n.266+75G>T) c.150-1086G>T (n.150-1086G>T) n.325+75G>T c.-575+75G>T (n.-575+75G>T) n.332+75G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123649C= | CA1365175863 | RFT1 | c.266+75G= (n.266+75G=) c.150-1086G= (n.150-1086G=) n.325+75G= c.-575+75G= (n.-575+75G=) n.332+75G= | |
3 | g.53123649C>T | CA74814093 | RFT1 | c.266+75G>A (n.266+75G>A) c.150-1086G>A (n.150-1086G>A) n.325+75G>A c.-575+75G>A (n.-575+75G>A) n.332+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123650G>A | CA74814121 | RFT1 | c.266+74C>T (n.266+74C>T) c.150-1087C>T (n.150-1087C>T) n.325+74C>T c.-575+74C>T (n.-575+74C>T) n.332+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123650G>C | CA74814129 | RFT1 | c.266+74C>G (n.266+74C>G) c.150-1087C>G (n.150-1087C>G) n.325+74C>G c.-575+74C>G (n.-575+74C>G) n.332+74C>G | dbSNP |
3 | g.53123650G= | CA1365175864 | RFT1 | c.266+74C= (n.266+74C=) c.150-1087C= (n.150-1087C=) n.325+74C= c.-575+74C= (n.-575+74C=) n.332+74C= | |
3 | g.53123650G>T | CA1365175865 | RFT1 | c.266+74C>A (n.266+74C>A) c.150-1087C>A (n.150-1087C>A) n.325+74C>A c.-575+74C>A (n.-575+74C>A) n.332+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123651T>G | CA2509241966 | RFT1 | c.266+73A>C (n.266+73A>C) c.150-1088A>C (n.150-1088A>C) n.325+73A>C c.-575+73A>C (n.-575+73A>C) n.332+73A>C | |
3 | g.53123652G>T | CA2666104926 | RFT1 | c.266+72C>A (n.266+72C>A) c.150-1089C>A (n.150-1089C>A) n.325+72C>A c.-575+72C>A (n.-575+72C>A) n.332+72C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123654T>C | CA2666104927 | RFT1 | c.266+70A>G (n.266+70A>G) c.150-1091A>G (n.150-1091A>G) n.325+70A>G c.-575+70A>G (n.-575+70A>G) n.332+70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123655A>T | CA2577791483 | RFT1 | c.266+69T>A (n.266+69T>A) c.150-1092T>A (n.150-1092T>A) n.325+69T>A c.-575+69T>A (n.-575+69T>A) n.332+69T>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123656C= | CA1365175866 | RFT1 | c.266+68G= (n.266+68G=) c.150-1093G= (n.150-1093G=) n.325+68G= c.-575+68G= (n.-575+68G=) n.332+68G= | |
3 | g.53123656C>T | CA908137793 | RFT1 | c.266+68G>A (n.266+68G>A) c.150-1093G>A (n.150-1093G>A) n.325+68G>A c.-575+68G>A (n.-575+68G>A) n.332+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53123657T>C | CA2666104928 | RFT1 | c.266+67A>G (n.266+67A>G) c.150-1094A>G (n.150-1094A>G) n.325+67A>G c.-575+67A>G (n.-575+67A>G) n.332+67A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123658G>A | CA2503871824 | RFT1 | c.266+66C>T (n.266+66C>T) c.150-1095C>T (n.150-1095C>T) n.325+66C>T c.-575+66C>T (n.-575+66C>T) n.332+66C>T | |
3 | g.53123658G>T | CA2577791484 | RFT1 | c.266+66C>A (n.266+66C>A) c.150-1095C>A (n.150-1095C>A) n.325+66C>A c.-575+66C>A (n.-575+66C>A) n.332+66C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123659T>C | CA2666104929 | RFT1 | c.266+65A>G (n.266+65A>G) c.150-1096A>G (n.150-1096A>G) n.325+65A>G c.-575+65A>G (n.-575+65A>G) n.332+65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123662C= | CA1365175867 | RFT1 | c.266+62G= (n.266+62G=) c.150-1099G= (n.150-1099G=) n.325+62G= c.-575+62G= (n.-575+62G=) n.332+62G= | |
3 | g.53123662C>T | CA542921532 | RFT1 | c.266+62G>A (n.266+62G>A) c.150-1099G>A (n.150-1099G>A) n.325+62G>A c.-575+62G>A (n.-575+62G>A) n.332+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123665T>C | CA2666104930 | RFT1 | c.266+59A>G (n.266+59A>G) c.150-1102A>G (n.150-1102A>G) n.325+59A>G c.-575+59A>G (n.-575+59A>G) n.332+59A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123667C>A | CA2666104931 | RFT1 | c.266+57G>T (n.266+57G>T) c.150-1104G>T (n.150-1104G>T) n.325+57G>T c.-575+57G>T (n.-575+57G>T) n.332+57G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123667C>G | CA2666104932 | RFT1 | c.266+57G>C (n.266+57G>C) c.150-1104G>C (n.150-1104G>C) n.325+57G>C c.-575+57G>C (n.-575+57G>C) n.332+57G>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123668C>T | CA2577791485 | RFT1 | c.266+56G>A (n.266+56G>A) c.150-1105G>A (n.150-1105G>A) n.325+56G>A c.-575+56G>A (n.-575+56G>A) n.332+56G>A | |
3 | g.53123670A= | CA1365175868 | RFT1 | c.266+54T= (n.266+54T=) c.150-1107T= (n.150-1107T=) n.325+54T= c.-575+54T= (n.-575+54T=) n.332+54T= | |
3 | g.53123670A>G | CA908137795 | RFT1 | c.266+54T>C (n.266+54T>C) c.150-1107T>C (n.150-1107T>C) n.325+54T>C c.-575+54T>C (n.-575+54T>C) n.332+54T>C | dbSNP |
3 | g.53123671T>C | CA2666104933 | RFT1 | c.266+53A>G (n.266+53A>G) c.150-1108A>G (n.150-1108A>G) n.325+53A>G c.-575+53A>G (n.-575+53A>G) n.332+53A>G | gnomAD v4 |
3 | g.53123672G>A | CA2666104934 | RFT1 | c.266+52C>T (n.266+52C>T) c.150-1109C>T (n.150-1109C>T) n.325+52C>T c.-575+52C>T (n.-575+52C>T) n.332+52C>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123672G>T | CA2577791486 | RFT1 | c.266+52C>A (n.266+52C>A) c.150-1109C>A (n.150-1109C>A) n.325+52C>A c.-575+52C>A (n.-575+52C>A) n.332+52C>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123673C= | CA1365175869 | RFT1 | c.266+51G= (n.266+51G=) c.150-1110G= (n.150-1110G=) n.325+51G= c.-575+51G= (n.-575+51G=) n.332+51G= | |
3 | g.53123673C>T | CA1048021923 | RFT1 | c.266+51G>A (n.266+51G>A) c.150-1110G>A (n.150-1110G>A) n.325+51G>A c.-575+51G>A (n.-575+51G>A) n.332+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123675_53123678dup | CA2666104935 | RFT1 | c.266+48_266+51dup (n.266+48_266+51dup) c.150-1113_150-1110dup (n.150-1113_150-1110dup) n.325+48_325+51dup c.-575+48_-575+51dup (n.-575+48_-575+51dup) n.332+48_332+51dup | gnomAD v4 |
3 | g.53123678_53123723del | CA2666104936 | RFT1 | c.266+6_266+51del (n.266+6_266+51del) c.150-1155_150-1110del (n.150-1155_150-1110del) n.325+6_325+51del c.-575+6_-575+51del (n.-575+6_-575+51del) n.332+6_332+51del | gnomAD v4 |
3 | g.53123675C>A | CA2666104937 | RFT1 | c.266+49G>T (n.266+49G>T) c.150-1112G>T (n.150-1112G>T) n.325+49G>T c.-575+49G>T (n.-575+49G>T) n.332+49G>T | gnomAD v4 |
3 | g.53123676A= | CA1365175870 | RFT1 | c.266+48T= (n.266+48T=) c.150-1113T= (n.150-1113T=) n.325+48T= c.-575+48T= (n.-575+48T=) n.332+48T= | |
3 | g.53123676A>G | CA2451498 | RFT1 | c.266+48T>C (n.266+48T>C) c.150-1113T>C (n.150-1113T>C) n.325+48T>C c.-575+48T>C (n.-575+48T>C) n.332+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123676A>T | CA2577791487 | RFT1 | c.266+48T>A (n.266+48T>A) c.150-1113T>A (n.150-1113T>A) n.325+48T>A c.-575+48T>A (n.-575+48T>A) n.332+48T>A | |
3 | g.53123677C= | CA1365175871 | RFT1 | c.266+47G= (n.266+47G=) c.150-1114G= (n.150-1114G=) n.325+47G= c.-575+47G= (n.-575+47G=) n.332+47G= | |
3 | g.53123677C>T | CA2451499 | RFT1 | c.266+47G>A (n.266+47G>A) c.150-1114G>A (n.150-1114G>A) n.325+47G>A c.-575+47G>A (n.-575+47G>A) n.332+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53123678del | CA2577791488 | RFT1 | c.266+46del (n.266+46del) c.150-1115del (n.150-1115del) n.325+46del c.-575+46del (n.-575+46del) n.332+46del | |
3 | g.53123678T>C | CA2451500 | RFT1 | c.266+46A>G (n.266+46A>G) c.150-1115A>G (n.150-1115A>G) n.325+46A>G c.-575+46A>G (n.-575+46A>G) n.332+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53123678T= | CA1365175872 | RFT1 | c.266+46A= (n.266+46A=) c.150-1115A= (n.150-1115A=) n.325+46A= c.-575+46A= (n.-575+46A=) n.332+46A= | |
3 | g.53123679A>T | CA2666104938 | RFT1 | c.266+45T>A (n.266+45T>A) c.150-1116T>A (n.150-1116T>A) n.325+45T>A c.-575+45T>A (n.-575+45T>A) n.332+45T>A | gnomAD v4 |
3 | g.53123680C= | CA1365175873 | RFT1 | c.266+44G= (n.266+44G=) c.150-1117G= (n.150-1117G=) n.325+44G= c.-575+44G= (n.-575+44G=) n.332+44G= | |
3 | g.53123680C>T | CA2451501 | RFT1 | c.266+44G>A (n.266+44G>A) c.150-1117G>A (n.150-1117G>A) n.325+44G>A c.-575+44G>A (n.-575+44G>A) n.332+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53123681A>G | CA2666104939 | RFT1 | c.266+43T>C (n.266+43T>C) c.150-1118T>C (n.150-1118T>C) n.325+43T>C c.-575+43T>C (n.-575+43T>C) n.332+43T>C | gnomAD v4 |
3 | g.53123682C= | CA1365175874 | RFT1 | c.266+42G= (n.266+42G=) c.150-1119G= (n.150-1119G=) n.325+42G= c.-575+42G= (n.-575+42G=) n.332+42G= | |
3 | g.53123682C>T | CA2451502 | RFT1 | c.266+42G>A (n.266+42G>A) c.150-1119G>A (n.150-1119G>A) n.325+42G>A c.-575+42G>A (n.-575+42G>A) n.332+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |