| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53123543T>C | CA908137754 | RFT1 | c.266+181A>G (n.266+181A>G) c.150-980A>G (n.150-980A>G) n.325+181A>G c.-575+181A>G (n.-575+181A>G) n.332+181A>G | dbSNP |
| 3 | g.53123543T= | CA1365175819 | RFT1 | c.266+181A= (n.266+181A=) c.150-980A= (n.150-980A=) n.325+181A= c.-575+181A= (n.-575+181A=) n.332+181A= | |
| 3 | g.53123544G>A | CA74813986 | RFT1 | c.266+180C>T (n.266+180C>T) c.150-981C>T (n.150-981C>T) n.325+180C>T c.-575+180C>T (n.-575+180C>T) n.332+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123544G= | CA1365175820 | RFT1 | c.266+180C= (n.266+180C=) c.150-981C= (n.150-981C=) n.325+180C= c.-575+180C= (n.-575+180C=) n.332+180C= | |
| 3 | g.53123548C>A | CA2756288802 | RFT1 | c.266+176G>T (n.266+176G>T) c.150-985G>T (n.150-985G>T) n.325+176G>T c.-575+176G>T (n.-575+176G>T) n.332+176G>T | |
| 3 | g.53123554G= | CA1365175821 | RFT1 | c.266+170C= (n.266+170C=) c.150-991C= (n.150-991C=) n.325+170C= c.-575+170C= (n.-575+170C=) n.332+170C= | |
| 3 | g.53123554G>T | CA542921517 | RFT1 | c.266+170C>A (n.266+170C>A) c.150-991C>A (n.150-991C>A) n.325+170C>A c.-575+170C>A (n.-575+170C>A) n.332+170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123560T>C | CA74813988 | RFT1 | c.266+164A>G (n.266+164A>G) c.150-997A>G (n.150-997A>G) n.325+164A>G c.-575+164A>G (n.-575+164A>G) n.332+164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123560T= | CA1365175822 | RFT1 | c.266+164A= (n.266+164A=) c.150-997A= (n.150-997A=) n.325+164A= c.-575+164A= (n.-575+164A=) n.332+164A= | |
| 3 | g.53123570C= | CA1365175823 | RFT1 | c.266+154G= (n.266+154G=) c.150-1007G= (n.150-1007G=) n.325+154G= c.-575+154G= (n.-575+154G=) n.332+154G= | |
| 3 | g.53123570C>T | CA542921521 | RFT1 | c.266+154G>A (n.266+154G>A) c.150-1007G>A (n.150-1007G>A) n.325+154G>A c.-575+154G>A (n.-575+154G>A) n.332+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123572C= | CA1365175824 | RFT1 | c.266+152G= (n.266+152G=) c.150-1009G= (n.150-1009G=) n.325+152G= c.-575+152G= (n.-575+152G=) n.332+152G= | |
| 3 | g.53123572C>T | CA74813999 | RFT1 | c.266+152G>A (n.266+152G>A) c.150-1009G>A (n.150-1009G>A) n.325+152G>A c.-575+152G>A (n.-575+152G>A) n.332+152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123573T>C | CA908137766 | RFT1 | c.266+151A>G (n.266+151A>G) c.150-1010A>G (n.150-1010A>G) n.325+151A>G c.-575+151A>G (n.-575+151A>G) n.332+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123573T= | CA1365175825 | RFT1 | c.266+151A= (n.266+151A=) c.150-1010A= (n.150-1010A=) n.325+151A= c.-575+151A= (n.-575+151A=) n.332+151A= | |
| 3 | g.53123574G>A | CA2666104874 | RFT1 | c.266+150C>T (n.266+150C>T) c.150-1011C>T (n.150-1011C>T) n.325+150C>T c.-575+150C>T (n.-575+150C>T) n.332+150C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123574G>C | CA2666104875 | RFT1 | c.266+150C>G (n.266+150C>G) c.150-1011C>G (n.150-1011C>G) n.325+150C>G c.-575+150C>G (n.-575+150C>G) n.332+150C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123574G= | CA1365175826 | RFT1 | c.266+150C= (n.266+150C=) c.150-1011C= (n.150-1011C=) n.325+150C= c.-575+150C= (n.-575+150C=) n.332+150C= | |
| 3 | g.53123574G>T | CA74814004 | RFT1 | c.266+150C>A (n.266+150C>A) c.150-1011C>A (n.150-1011C>A) n.325+150C>A c.-575+150C>A (n.-575+150C>A) n.332+150C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123575T>A | CA2666104876 | RFT1 | c.266+149A>T (n.266+149A>T) c.150-1012A>T (n.150-1012A>T) n.325+149A>T c.-575+149A>T (n.-575+149A>T) n.332+149A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123576C>A | CA2666104878 | RFT1 | c.266+148G>T (n.266+148G>T) c.150-1013G>T (n.150-1013G>T) n.325+148G>T c.-575+148G>T (n.-575+148G>T) n.332+148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123576C= | CA1365175827 | RFT1 | c.266+148G= (n.266+148G=) c.150-1013G= (n.150-1013G=) n.325+148G= c.-575+148G= (n.-575+148G=) n.332+148G= | |
| 3 | g.53123576C>T | CA908137768 | RFT1 | c.266+148G>A (n.266+148G>A) c.150-1013G>A (n.150-1013G>A) n.325+148G>A c.-575+148G>A (n.-575+148G>A) n.332+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123579dup | CA2666104877 | RFT1 | c.266+148dup (n.266+148dup) c.150-1013dup (n.150-1013dup) n.325+148dup c.-575+148dup (n.-575+148dup) n.332+148dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123577C>A | CA2666104879 | RFT1 | c.266+147G>T (n.266+147G>T) c.150-1014G>T (n.150-1014G>T) n.325+147G>T c.-575+147G>T (n.-575+147G>T) n.332+147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123577C= | CA1365175828 | RFT1 | c.266+147G= (n.266+147G=) c.150-1014G= (n.150-1014G=) n.325+147G= c.-575+147G= (n.-575+147G=) n.332+147G= | |
| 3 | g.53123577C>T | CA908137770 | RFT1 | c.266+147G>A (n.266+147G>A) c.150-1014G>A (n.150-1014G>A) n.325+147G>A c.-575+147G>A (n.-575+147G>A) n.332+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123578C>A | CA2666104880 | RFT1 | c.266+146G>T (n.266+146G>T) c.150-1015G>T (n.150-1015G>T) n.325+146G>T c.-575+146G>T (n.-575+146G>T) n.332+146G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123578C= | CA1365175829 | RFT1 | c.266+146G= (n.266+146G=) c.150-1015G= (n.150-1015G=) n.325+146G= c.-575+146G= (n.-575+146G=) n.332+146G= | |
| 3 | g.53123578C>T | CA1365175830 | RFT1 | c.266+146G>A (n.266+146G>A) c.150-1015G>A (n.150-1015G>A) n.325+146G>A c.-575+146G>A (n.-575+146G>A) n.332+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123579C>A | CA2666104881 | RFT1 | c.266+145G>T (n.266+145G>T) c.150-1016G>T (n.150-1016G>T) n.325+145G>T c.-575+145G>T (n.-575+145G>T) n.332+145G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123579C= | CA1365175831 | RFT1 | c.266+145G= (n.266+145G=) c.150-1016G= (n.150-1016G=) n.325+145G= c.-575+145G= (n.-575+145G=) n.332+145G= | |
| 3 | g.53123579C>T | CA908137772 | RFT1 | c.266+145G>A (n.266+145G>A) c.150-1016G>A (n.150-1016G>A) n.325+145G>A c.-575+145G>A (n.-575+145G>A) n.332+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123580G>A | CA74814027 | RFT1 | c.266+144C>T (n.266+144C>T) c.150-1017C>T (n.150-1017C>T) n.325+144C>T c.-575+144C>T (n.-575+144C>T) n.332+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123580G= | CA1365175832 | RFT1 | c.266+144C= (n.266+144C=) c.150-1017C= (n.150-1017C=) n.325+144C= c.-575+144C= (n.-575+144C=) n.332+144C= | |
| 3 | g.53123582_53123585delinsCTTG | CA1365175833 | RFT1 | c.266+139_266+142delinsCAAG (n.266+139_266+142delinsCAAG) c.150-1022_150-1019delinsCAAG (n.150-1022_150-1019delinsCAAG) n.325+139_325+142delinsCAAG c.-575+139_-575+142delinsCAAG (n.-575+139_-575+142delinsCAAG) n.332+139_332+142delinsCAAG | |
| 3 | g.53123587_53123589del | CA908137774 | RFT1 | c.266+139_266+141del (n.266+139_266+141del) c.150-1022_150-1020del (n.150-1022_150-1020del) n.325+139_325+141del c.-575+139_-575+141del (n.-575+139_-575+141del) n.332+139_332+141del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123585G>C | CA1365175836 | RFT1 | c.266+139C>G (n.266+139C>G) c.150-1022C>G (n.150-1022C>G) n.325+139C>G c.-575+139C>G (n.-575+139C>G) n.332+139C>G | dbSNP |
| 3 | g.53123585G= | CA1365175834 | RFT1 | c.266+139C= (n.266+139C=) c.150-1022C= (n.150-1022C=) n.325+139C= c.-575+139C= (n.-575+139C=) n.332+139C= | |
| 3 | g.53123585G>T | CA1365175835 | RFT1 | c.266+139C>A (n.266+139C>A) c.150-1022C>A (n.150-1022C>A) n.325+139C>A c.-575+139C>A (n.-575+139C>A) n.332+139C>A | dbSNP |
| 3 | g.53123586T>C | CA2666104882 | RFT1 | c.266+138A>G (n.266+138A>G) c.150-1023A>G (n.150-1023A>G) n.325+138A>G c.-575+138A>G (n.-575+138A>G) n.332+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123587T>C | CA74814038 | RFT1 | c.266+137A>G (n.266+137A>G) c.150-1024A>G (n.150-1024A>G) n.325+137A>G c.-575+137A>G (n.-575+137A>G) n.332+137A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123587T= | CA1365175837 | RFT1 | c.266+137A= (n.266+137A=) c.150-1024A= (n.150-1024A=) n.325+137A= c.-575+137A= (n.-575+137A=) n.332+137A= | |
| 3 | g.53123588G>A | CA1365175839 | RFT1 | c.266+136C>T (n.266+136C>T) c.150-1025C>T (n.150-1025C>T) n.325+136C>T c.-575+136C>T (n.-575+136C>T) n.332+136C>T | dbSNP |
| 3 | g.53123588G= | CA1365175838 | RFT1 | c.266+136C= (n.266+136C=) c.150-1025C= (n.150-1025C=) n.325+136C= c.-575+136C= (n.-575+136C=) n.332+136C= | |
| 3 | g.53123588G>T | CA2666104883 | RFT1 | c.266+136C>A (n.266+136C>A) c.150-1025C>A (n.150-1025C>A) n.325+136C>A c.-575+136C>A (n.-575+136C>A) n.332+136C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123589T>A | CA2666104884 | RFT1 | c.266+135A>T (n.266+135A>T) c.150-1026A>T (n.150-1026A>T) n.325+135A>T c.-575+135A>T (n.-575+135A>T) n.332+135A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123589T>C | CA2666104885 | RFT1 | c.266+135A>G (n.266+135A>G) c.150-1026A>G (n.150-1026A>G) n.325+135A>G c.-575+135A>G (n.-575+135A>G) n.332+135A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123590A= | CA1365175840 | RFT1 | c.266+134T= (n.266+134T=) c.150-1027T= (n.150-1027T=) n.325+134T= c.-575+134T= (n.-575+134T=) n.332+134T= | |
| 3 | g.53123590A>G | CA1365175841 | RFT1 | c.266+134T>C (n.266+134T>C) c.150-1027T>C (n.150-1027T>C) n.325+134T>C c.-575+134T>C (n.-575+134T>C) n.332+134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123591T>C | CA1365175843 | RFT1 | c.266+133A>G (n.266+133A>G) c.150-1028A>G (n.150-1028A>G) n.325+133A>G c.-575+133A>G (n.-575+133A>G) n.332+133A>G | dbSNP |
| 3 | g.53123591T= | CA1365175842 | RFT1 | c.266+133A= (n.266+133A=) c.150-1028A= (n.150-1028A=) n.325+133A= c.-575+133A= (n.-575+133A=) n.332+133A= | |
| 3 | g.53123593C>A | CA2666104886 | RFT1 | c.266+131G>T (n.266+131G>T) c.150-1030G>T (n.150-1030G>T) n.325+131G>T c.-575+131G>T (n.-575+131G>T) n.332+131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123593C= | CA1365175844 | RFT1 | c.266+131G= (n.266+131G=) c.150-1030G= (n.150-1030G=) n.325+131G= c.-575+131G= (n.-575+131G=) n.332+131G= | |
| 3 | g.53123593C>T | CA74814046 | RFT1 | c.266+131G>A (n.266+131G>A) c.150-1030G>A (n.150-1030G>A) n.325+131G>A c.-575+131G>A (n.-575+131G>A) n.332+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123594C>G | CA2666104887 | RFT1 | c.266+130G>C (n.266+130G>C) c.150-1031G>C (n.150-1031G>C) n.325+130G>C c.-575+130G>C (n.-575+130G>C) n.332+130G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123594C>T | CA2666104888 | RFT1 | c.266+130G>A (n.266+130G>A) c.150-1031G>A (n.150-1031G>A) n.325+130G>A c.-575+130G>A (n.-575+130G>A) n.332+130G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123596G>A | CA2666104889 | RFT1 | c.266+128C>T (n.266+128C>T) c.150-1033C>T (n.150-1033C>T) n.325+128C>T c.-575+128C>T (n.-575+128C>T) n.332+128C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123596G>T | CA2666104890 | RFT1 | c.266+128C>A (n.266+128C>A) c.150-1033C>A (n.150-1033C>A) n.325+128C>A c.-575+128C>A (n.-575+128C>A) n.332+128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123597C>A | CA2666104891 | RFT1 | c.266+127G>T (n.266+127G>T) c.150-1034G>T (n.150-1034G>T) n.325+127G>T c.-575+127G>T (n.-575+127G>T) n.332+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123597C>T | CA2666104892 | RFT1 | c.266+127G>A (n.266+127G>A) c.150-1034G>A (n.150-1034G>A) n.325+127G>A c.-575+127G>A (n.-575+127G>A) n.332+127G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123600C>T | CA2666104893 | RFT1 | c.266+124G>A (n.266+124G>A) c.150-1037G>A (n.150-1037G>A) n.325+124G>A c.-575+124G>A (n.-575+124G>A) n.332+124G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123601C>A | CA2666104894 | RFT1 | c.266+123G>T (n.266+123G>T) c.150-1038G>T (n.150-1038G>T) n.325+123G>T c.-575+123G>T (n.-575+123G>T) n.332+123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123601C>T | CA2666104895 | RFT1 | c.266+123G>A (n.266+123G>A) c.150-1038G>A (n.150-1038G>A) n.325+123G>A c.-575+123G>A (n.-575+123G>A) n.332+123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123602A>G | CA2666104896 | RFT1 | c.266+122T>C (n.266+122T>C) c.150-1039T>C (n.150-1039T>C) n.325+122T>C c.-575+122T>C (n.-575+122T>C) n.332+122T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123603G>A | CA2666104897 | RFT1 | c.266+121C>T (n.266+121C>T) c.150-1040C>T (n.150-1040C>T) n.325+121C>T c.-575+121C>T (n.-575+121C>T) n.332+121C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123603G>T | CA2666104898 | RFT1 | c.266+121C>A (n.266+121C>A) c.150-1040C>A (n.150-1040C>A) n.325+121C>A c.-575+121C>A (n.-575+121C>A) n.332+121C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123604A= | CA1365175845 | RFT1 | c.266+120T= (n.266+120T=) c.150-1041T= (n.150-1041T=) n.325+120T= c.-575+120T= (n.-575+120T=) n.332+120T= | |
| 3 | g.53123604A>C | CA74814049 | RFT1 | c.266+120T>G (n.266+120T>G) c.150-1041T>G (n.150-1041T>G) n.325+120T>G c.-575+120T>G (n.-575+120T>G) n.332+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123607C>A | CA2666104899 | RFT1 | c.266+117G>T (n.266+117G>T) c.150-1044G>T (n.150-1044G>T) n.325+117G>T c.-575+117G>T (n.-575+117G>T) n.332+117G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123608C>A | CA908137779 | RFT1 | c.266+116G>T (n.266+116G>T) c.150-1045G>T (n.150-1045G>T) n.325+116G>T c.-575+116G>T (n.-575+116G>T) n.332+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123608C= | CA1365175846 | RFT1 | c.266+116G= (n.266+116G=) c.150-1045G= (n.150-1045G=) n.325+116G= c.-575+116G= (n.-575+116G=) n.332+116G= | |
| 3 | g.53123608C>T | CA2666104900 | RFT1 | c.266+116G>A (n.266+116G>A) c.150-1045G>A (n.150-1045G>A) n.325+116G>A c.-575+116G>A (n.-575+116G>A) n.332+116G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123609C>A | CA2666104901 | RFT1 | c.266+115G>T (n.266+115G>T) c.150-1046G>T (n.150-1046G>T) n.325+115G>T c.-575+115G>T (n.-575+115G>T) n.332+115G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123611T>C | CA908137782 | RFT1 | c.266+113A>G (n.266+113A>G) c.150-1048A>G (n.150-1048A>G) n.325+113A>G c.-575+113A>G (n.-575+113A>G) n.332+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123611T= | CA1365175847 | RFT1 | c.266+113A= (n.266+113A=) c.150-1048A= (n.150-1048A=) n.325+113A= c.-575+113A= (n.-575+113A=) n.332+113A= | |
| 3 | g.53123612G>T | CA2666104902 | RFT1 | c.266+112C>A (n.266+112C>A) c.150-1049C>A (n.150-1049C>A) n.325+112C>A c.-575+112C>A (n.-575+112C>A) n.332+112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123613A>G | CA2702693091 | RFT1 | c.266+111T>C (n.266+111T>C) c.150-1050T>C (n.150-1050T>C) n.325+111T>C c.-575+111T>C (n.-575+111T>C) n.332+111T>C | dbSNP |
| 3 | g.53123614C>A | CA2666104903 | RFT1 | c.266+110G>T (n.266+110G>T) c.150-1051G>T (n.150-1051G>T) n.325+110G>T c.-575+110G>T (n.-575+110G>T) n.332+110G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123614C= | CA1365175848 | RFT1 | c.266+110G= (n.266+110G=) c.150-1051G= (n.150-1051G=) n.325+110G= c.-575+110G= (n.-575+110G=) n.332+110G= | |
| 3 | g.53123614C>G | CA1365175849 | RFT1 | c.266+110G>C (n.266+110G>C) c.150-1051G>C (n.150-1051G>C) n.325+110G>C c.-575+110G>C (n.-575+110G>C) n.332+110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123614C>T | CA74814051 | RFT1 | c.266+110G>A (n.266+110G>A) c.150-1051G>A (n.150-1051G>A) n.325+110G>A c.-575+110G>A (n.-575+110G>A) n.332+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123615G>A | CA74814059 | RFT1 | c.266+109C>T (n.266+109C>T) c.150-1052C>T (n.150-1052C>T) n.325+109C>T c.-575+109C>T (n.-575+109C>T) n.332+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123615G= | CA1365175850 | RFT1 | c.266+109C= (n.266+109C=) c.150-1052C= (n.150-1052C=) n.325+109C= c.-575+109C= (n.-575+109C=) n.332+109C= | |
| 3 | g.53123615G>T | CA2666104904 | RFT1 | c.266+109C>A (n.266+109C>A) c.150-1052C>A (n.150-1052C>A) n.325+109C>A c.-575+109C>A (n.-575+109C>A) n.332+109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123616A= | CA1365175851 | RFT1 | c.266+108T= (n.266+108T=) c.150-1053T= (n.150-1053T=) n.325+108T= c.-575+108T= (n.-575+108T=) n.332+108T= | |
| 3 | g.53123616A>G | CA74814067 | RFT1 | c.266+108T>C (n.266+108T>C) c.150-1053T>C (n.150-1053T>C) n.325+108T>C c.-575+108T>C (n.-575+108T>C) n.332+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123618dup | CA2666104905 | RFT1 | c.266+108dup (n.266+108dup) c.150-1053dup (n.150-1053dup) n.325+108dup c.-575+108dup (n.-575+108dup) n.332+108dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123617A>G | CA2666104906 | RFT1 | c.266+107T>C (n.266+107T>C) c.150-1054T>C (n.150-1054T>C) n.325+107T>C c.-575+107T>C (n.-575+107T>C) n.332+107T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123619C>T | CA2666104907 | RFT1 | c.266+105G>A (n.266+105G>A) c.150-1056G>A (n.150-1056G>A) n.325+105G>A c.-575+105G>A (n.-575+105G>A) n.332+105G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123620T>C | CA1365175853 | RFT1 | c.266+104A>G (n.266+104A>G) c.150-1057A>G (n.150-1057A>G) n.325+104A>G c.-575+104A>G (n.-575+104A>G) n.332+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123620T= | CA1365175852 | RFT1 | c.266+104A= (n.266+104A=) c.150-1057A= (n.150-1057A=) n.325+104A= c.-575+104A= (n.-575+104A=) n.332+104A= | |
| 3 | g.53123621G>T | CA2666104908 | RFT1 | c.266+103C>A (n.266+103C>A) c.150-1058C>A (n.150-1058C>A) n.325+103C>A c.-575+103C>A (n.-575+103C>A) n.332+103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123623A>G | CA2666104909 | RFT1 | c.266+101T>C (n.266+101T>C) c.150-1060T>C (n.150-1060T>C) n.325+101T>C c.-575+101T>C (n.-575+101T>C) n.332+101T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123625C>A | CA2666104910 | RFT1 | c.266+99G>T (n.266+99G>T) c.150-1062G>T (n.150-1062G>T) n.325+99G>T c.-575+99G>T (n.-575+99G>T) n.332+99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123626_53123627delinsTG | CA1365175854 | RFT1 | c.266+97_266+98delinsCA (n.266+97_266+98delinsCA) c.150-1064_150-1063delinsCA (n.150-1064_150-1063delinsCA) n.325+97_325+98delinsCA c.-575+97_-575+98delinsCA (n.-575+97_-575+98delinsCA) n.332+97_332+98delinsCA | |
| 3 | g.53123631del | CA1048021905 | RFT1 | c.266+97del (n.266+97del) c.150-1064del (n.150-1064del) n.325+97del c.-575+97del (n.-575+97del) n.332+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123628G>A | CA2666104911 | RFT1 | c.266+96C>T (n.266+96C>T) c.150-1065C>T (n.150-1065C>T) n.325+96C>T c.-575+96C>T (n.-575+96C>T) n.332+96C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123628G>C | CA542921531 | RFT1 | c.266+96C>G (n.266+96C>G) c.150-1065C>G (n.150-1065C>G) n.325+96C>G c.-575+96C>G (n.-575+96C>G) n.332+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123628G= | CA1365175855 | RFT1 | c.266+96C= (n.266+96C=) c.150-1065C= (n.150-1065C=) n.325+96C= c.-575+96C= (n.-575+96C=) n.332+96C= | |
| 3 | g.53123628G>T | CA2577791476 | RFT1 | c.266+96C>A (n.266+96C>A) c.150-1065C>A (n.150-1065C>A) n.325+96C>A c.-575+96C>A (n.-575+96C>A) n.332+96C>A | |
| 3 | g.53123629G>T | CA2666104912 | RFT1 | c.266+95C>A (n.266+95C>A) c.150-1066C>A (n.150-1066C>A) n.325+95C>A c.-575+95C>A (n.-575+95C>A) n.332+95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123630G>A | CA2597569668 | RFT1 | c.266+94C>T (n.266+94C>T) c.150-1067C>T (n.150-1067C>T) n.325+94C>T c.-575+94C>T (n.-575+94C>T) n.332+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123630G>T | CA2666104913 | RFT1 | c.266+94C>A (n.266+94C>A) c.150-1067C>A (n.150-1067C>A) n.325+94C>A c.-575+94C>A (n.-575+94C>A) n.332+94C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123631G>T | CA2666104914 | RFT1 | c.266+93C>A (n.266+93C>A) c.150-1068C>A (n.150-1068C>A) n.325+93C>A c.-575+93C>A (n.-575+93C>A) n.332+93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123632C>A | CA2666104915 | RFT1 | c.266+92G>T (n.266+92G>T) c.150-1069G>T (n.150-1069G>T) n.325+92G>T c.-575+92G>T (n.-575+92G>T) n.332+92G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123632C= | CA1365175857 | RFT1 | c.266+92G= (n.266+92G=) c.150-1069G= (n.150-1069G=) n.325+92G= c.-575+92G= (n.-575+92G=) n.332+92G= | |
| 3 | g.53123632C>T | CA1365175856 | RFT1 | c.266+92G>A (n.266+92G>A) c.150-1069G>A (n.150-1069G>A) n.325+92G>A c.-575+92G>A (n.-575+92G>A) n.332+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.53123633A>G | CA2666104916 | RFT1 | c.266+91T>C (n.266+91T>C) c.150-1070T>C (n.150-1070T>C) n.325+91T>C c.-575+91T>C (n.-575+91T>C) n.332+91T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123634A= | CA1365175858 | RFT1 | c.266+90T= (n.266+90T=) c.150-1071T= (n.150-1071T=) n.325+90T= c.-575+90T= (n.-575+90T=) n.332+90T= | |
| 3 | g.53123634A>G | CA11593151 | RFT1 | c.266+90T>C (n.266+90T>C) c.150-1071T>C (n.150-1071T>C) n.325+90T>C c.-575+90T>C (n.-575+90T>C) n.332+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123635T>C | CA433795691 | RFT1 | c.266+89A>G (n.266+89A>G) c.150-1072A>G (n.150-1072A>G) n.325+89A>G c.-575+89A>G (n.-575+89A>G) n.332+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123635T= | CA1365175859 | RFT1 | c.266+89A= (n.266+89A=) c.150-1072A= (n.150-1072A=) n.325+89A= c.-575+89A= (n.-575+89A=) n.332+89A= | |
| 3 | g.53123636T>G | CA74814085 | RFT1 | c.266+88A>C (n.266+88A>C) c.150-1073A>C (n.150-1073A>C) n.325+88A>C c.-575+88A>C (n.-575+88A>C) n.332+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53123636T= | CA1365175860 | RFT1 | c.266+88A= (n.266+88A=) c.150-1073A= (n.150-1073A=) n.325+88A= c.-575+88A= (n.-575+88A=) n.332+88A= | |
| 3 | g.53123638del | CA2756288803 | RFT1 | c.266+86del (n.266+86del) c.150-1075del (n.150-1075del) n.325+86del c.-575+86del (n.-575+86del) n.332+86del | |
| 3 | g.53123638A>C | CA2577791477 | RFT1 | c.266+86T>G (n.266+86T>G) c.150-1075T>G (n.150-1075T>G) n.325+86T>G c.-575+86T>G (n.-575+86T>G) n.332+86T>G | |
| 3 | g.53123639G>T | CA2666104917 | RFT1 | c.266+85C>A (n.266+85C>A) c.150-1076C>A (n.150-1076C>A) n.325+85C>A c.-575+85C>A (n.-575+85C>A) n.332+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123640C>A | CA2666104918 | RFT1 | c.266+84G>T (n.266+84G>T) c.150-1077G>T (n.150-1077G>T) n.325+84G>T c.-575+84G>T (n.-575+84G>T) n.332+84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.53123641T>C | CA2577791478 | RFT1 | c.266+83A>G (n.266+83A>G) c.150-1078A>G (n.150-1078A>G) n.325+83A>G c.-575+83A>G (n.-575+83A>G) n.332+83A>G |