| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53107096_53107099dup | CA2673823532 | MOCS2 | c.77_80dup (p.Ser27ArgfsTer2) c.264_267dup (n.264_267dup) n.1000_1003dup n.262_265dup c.249_252dup (n.249_252dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107098_53107099delinsTC | CA1546399140 | MOCS2 | c.76_77delinsGA (p.Asp26=) c.263_264delinsGA (p.Gly88=) n.999_1000delinsGA n.261_262delinsGA c.248_249delinsGA (p.Gly83=) | |
| 5 | g.53107099C>A | CA359693664 | MOCS2 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.263G>T (p.Gly88Val) n.999G>T n.261G>T c.248G>T (p.Gly83Val) | |
| 5 | g.53107099C>G | CA359693665 | MOCS2 | c.76G>C (p.Asp26His) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.999G>C n.261G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53107099C>T | CA359693666 | MOCS2 | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.999G>A n.261G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) | |
| 5 | g.53107100del | CA118891974 | MOCS2 | c.76del (p.Asp26IlefsTer22) c.263del (p.Gly88AspfsTer?) n.999del n.261del c.248del (p.Gly83AspfsTer?) c.263del (p.Gly88AspfsTer13) | dbSNP |
| 5 | g.53107100C>A | CA359693667 | MOCS2 | c.75G>T (p.Glu25Asp) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.998G>T n.260G>T c.247G>T (p.Gly83Ter) | |
| 5 | g.53107100C= | CA1546399141 | MOCS2 | c.75G= (p.Glu25=) c.262G= (p.Gly88=) n.998G= n.260G= c.247G= (p.Gly83=) | |
| 5 | g.53107100C>G | CA359693668 | MOCS2 | c.75G>C (p.Glu25Asp) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.998G>C n.260G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
| 5 | g.53107100C>T | CA359693669 | MOCS2 | c.75G>A (p.Glu25=) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.998G>A n.260G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) | dbSNP |
| 5 | g.53107101T>A | CA359693670 | MOCS2 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.261A>T (p.Gly87=) n.997A>T n.259A>T c.246A>T (p.Gly82=) | |
| 5 | g.53107101T>C | CA3263750 | MOCS2 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.261A>G (p.Gly87=) n.997A>G n.259A>G c.246A>G (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107101T>G | CA359693671 | MOCS2 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.261A>C (p.Gly87=) n.997A>C n.259A>C c.246A>C (p.Gly82=) | |
| 5 | g.53107101T= | CA1546399142 | MOCS2 | c.74A= (p.Glu25=) c.261A= (p.Gly87=) n.997A= n.259A= c.246A= (p.Gly82=) | |
| 5 | g.53107102C>A | CA359693673 | MOCS2 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.260G>T (p.Gly87Val) n.996G>T n.258G>T c.245G>T (p.Gly82Val) | |
| 5 | g.53107102C= | CA1546399143 | MOCS2 | c.73G= (p.Glu25=) c.260G= (p.Gly87=) n.996G= n.258G= c.245G= (p.Gly82=) | |
| 5 | g.53107102C>G | CA3263751 | MOCS2 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.996G>C n.258G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107102C>T | CA359693672 | MOCS2 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.260G>A (p.Gly87Glu) n.996G>A n.258G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) | |
| 5 | g.53107103C>A | CA359693674 | MOCS2 | c.72G>T (p.Val24=) c.259G>T (p.Gly87Ter) n.995G>T n.257G>T c.244G>T (p.Gly82Ter) | |
| 5 | g.53107103C>G | CA359693675 | MOCS2 | c.72G>C (p.Val24=) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.995G>C n.257G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
| 5 | g.53107103C>T | CA359693676 | MOCS2 | c.72G>A (p.Val24=) c.259G>A (p.Gly87Arg) n.995G>A n.257G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) | |
| 5 | g.53107104A>C | CA359693677 | MOCS2 | c.71T>G (p.Val24Gly) c.258T>G (p.Ser86Arg) n.994T>G n.256T>G c.243T>G (p.Ser81Arg) | |
| 5 | g.53107104A>G | CA359693678 | MOCS2 | c.71T>C (p.Val24Ala) c.258T>C (p.Ser86=) n.994T>C n.256T>C c.243T>C (p.Ser81=) | |
| 5 | g.53107104A>T | CA359693679 | MOCS2 | c.71T>A (p.Val24Glu) c.258T>A (p.Ser86Arg) n.994T>A n.256T>A c.243T>A (p.Ser81Arg) | |
| 5 | g.53107105C>A | CA359693680 | MOCS2 | c.70G>T (p.Val24Leu) c.257G>T (p.Ser86Ile) n.993G>T n.255G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) | |
| 5 | g.53107105C>G | CA359693681 | MOCS2 | c.70G>C (p.Val24Leu) c.257G>C (p.Ser86Thr) n.993G>C n.255G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) | |
| 5 | g.53107105C>T | CA359693682 | MOCS2 | c.70G>A (p.Val24Met) c.257G>A (p.Ser86Asn) n.993G>A n.255G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107105_53107115del | CA2580073314 | MOCS2 | c.60_70del (p.Pro21GlyfsTer3) c.247_257del (p.Pro83TrpfsTer24) n.983_993del n.245_255del c.232_242del (p.Pro78TrpfsTer24) c.247_257del (p.Pro83TrpfsTer19) c.247_257del (p.Pro83TrpfsTer?) | ClinVar |
| 5 | g.53107106T>A | CA359693683 | MOCS2 | c.69A>T (p.Leu23Phe) c.256A>T (p.Ser86Cys) n.992A>T n.254A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) | |
| 5 | g.53107106T>C | CA359693684 | MOCS2 | c.69A>G (p.Leu23=) c.256A>G (p.Ser86Gly) n.992A>G n.254A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) | |
| 5 | g.53107106T>G | CA359693685 | MOCS2 | c.69A>C (p.Leu23Phe) c.256A>C (p.Ser86Arg) n.992A>C n.254A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) | |
| 5 | g.53107107A>C | CA359693688 | MOCS2 | c.68T>G (p.Leu23Ter) c.255T>G (p.Ile85Met) n.991T>G n.253T>G c.240T>G (p.Ile80Met) | |
| 5 | g.53107107A>G | CA359693687 | MOCS2 | c.68T>C (p.Leu23Ser) c.255T>C (p.Ile85=) n.991T>C n.253T>C c.240T>C (p.Ile80=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107107A>T | CA359693686 | MOCS2 | c.68T>A (p.Leu23Ter) c.255T>A (p.Ile85=) n.991T>A n.253T>A c.240T>A (p.Ile80=) | |
| 5 | g.53107108A= | CA1546399144 | MOCS2 | c.67T= (p.Leu23=) c.254T= (p.Ile85=) n.990T= n.252T= c.239T= (p.Ile80=) | |
| 5 | g.53107108A>C | CA359693690 | MOCS2 | c.67T>G (p.Leu23Val) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.990T>G n.252T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) | |
| 5 | g.53107108A>G | CA359693689 | MOCS2 | c.67T>C (p.Leu23=) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.990T>C n.252T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) | |
| 5 | g.53107108A>T | CA3263752 | MOCS2 | c.67T>A (p.Leu23Ile) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.990T>A n.252T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107109T>A | CA359693691 | MOCS2 | c.66A>T (p.Pro22=) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.989A>T n.251A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
| 5 | g.53107109T>C | CA3263753 | MOCS2 | c.66A>G (p.Pro22=) c.253A>G (p.Ile85Val) n.989A>G n.251A>G c.238A>G (p.Ile80Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107109T>G | CA359693692 | MOCS2 | c.66A>C (p.Pro22=) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.989A>C n.251A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
| 5 | g.53107109T= | CA1546399146 | MOCS2 | c.66A= (p.Pro22=) c.253A= (p.Ile85=) n.989A= n.251A= c.238A= (p.Ile80=) | |
| 5 | g.53107109_53107110delinsTG | CA1546399145 | MOCS2 | c.65_66delinsCA (p.Pro22=) c.252_253delinsCA (p.Pro84=) n.988_989delinsCA n.250_251delinsCA c.237_238delinsCA (p.Pro79=) | |
| 5 | g.53107110G>A | CA359693693 | MOCS2 | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.252C>T (p.Pro84=) n.988C>T n.250C>T c.237C>T (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107110G>C | CA359693694 | MOCS2 | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.252C>G (p.Pro84=) n.988C>G n.250C>G c.237C>G (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107110G= | CA1546399147 | MOCS2 | c.65C= (p.Pro22=) c.252C= (p.Pro84=) n.988C= n.250C= c.237C= (p.Pro79=) | |
| 5 | g.53107110G>T | CA3263755 | MOCS2 | c.65C>A (p.Pro22Gln) c.252C>A (p.Pro84=) n.988C>A n.250C>A c.237C>A (p.Pro79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107116dup | CA117943 | MOCS2 | c.65dup (p.Leu23IlefsTer5) c.252dup (p.Ile85HisfsTer2) n.988dup n.250dup c.237dup (p.Ile80HisfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53107116del | CA3263754 | MOCS2 | c.65del (p.Pro22HisfsTer2) c.252del (p.Ile85LeufsTer?) n.988del n.250del c.237del (p.Ile80LeufsTer?) c.252del (p.Ile85LeufsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53107110_53107111insC | CA444164973 | MOCS2 | c.64_65insG (p.Pro22ArgfsTer6) c.251_252insG (p.Ile85HisfsTer2) n.987_988insG n.249_250insG c.236_237insG (p.Ile80HisfsTer2) | |
| 5 | g.53107111G>A | CA118892003 | MOCS2 | c.64C>T (p.Pro22Ser) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.987C>T n.249C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107111G>C | CA359693695 | MOCS2 | c.64C>G (p.Pro22Ala) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.987C>G n.249C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107111G= | CA1546399148 | MOCS2 | c.64C= (p.Pro22=) c.251C= (p.Pro84=) n.987C= n.249C= c.236C= (p.Pro79=) | |
| 5 | g.53107111G>T | CA359693696 | MOCS2 | c.64C>A (p.Pro22Thr) c.251C>A (p.Pro84His) n.987C>A n.249C>A c.236C>A (p.Pro79His) | |
| 5 | g.53107112G>A | CA359693698 | MOCS2 | c.63C>T (p.Pro21=) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.986C>T n.248C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53107112G>C | CA3263756 | MOCS2 | c.63C>G (p.Pro21=) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.986C>G n.248C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107112G= | CA1546399149 | MOCS2 | c.63C= (p.Pro21=) c.250C= (p.Pro84=) n.986C= n.248C= c.235C= (p.Pro79=) | |
| 5 | g.53107112G>T | CA359693697 | MOCS2 | c.63C>A (p.Pro21=) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.986C>A n.248C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107113G>A | CA359693699 | MOCS2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.249C>T (p.Pro83=) n.985C>T n.247C>T c.234C>T (p.Pro78=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107113G>C | CA118892008 | MOCS2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.249C>G (p.Pro83=) n.985C>G n.247C>G c.234C>G (p.Pro78=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107113G= | CA1546399150 | MOCS2 | c.62C= (p.Pro21=) c.249C= (p.Pro83=) n.985C= n.247C= c.234C= (p.Pro78=) | |
| 5 | g.53107113G>T | CA359693700 | MOCS2 | c.62C>A (p.Pro21His) c.249C>A (p.Pro83=) n.985C>A n.247C>A c.234C>A (p.Pro78=) | |
| 5 | g.53107114G>A | CA359693701 | MOCS2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.984C>T n.246C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53107114G>C | CA359693702 | MOCS2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.984C>G n.246C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) | |
| 5 | g.53107114G= | CA1546399151 | MOCS2 | c.61C= (p.Pro21=) c.248C= (p.Pro83=) n.984C= n.246C= c.233C= (p.Pro78=) | |
| 5 | g.53107114G>T | CA359693703 | MOCS2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.248C>A (p.Pro83His) n.984C>A n.246C>A c.233C>A (p.Pro78His) | |
| 5 | g.53107115G>A | CA118892010 | MOCS2 | c.60C>T (p.Ser20=) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.983C>T n.245C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53107115G>C | CA359693704 | MOCS2 | c.60C>G (p.Ser20=) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.983C>G n.245C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) | |
| 5 | g.53107115G= | CA1546399152 | MOCS2 | c.60C= (p.Ser20=) c.247C= (p.Pro83=) n.983C= n.245C= c.232C= (p.Pro78=) | |
| 5 | g.53107115G>T | CA359693705 | MOCS2 | c.60C>A (p.Ser20=) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.983C>A n.245C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) | |
| 5 | g.53107116G>A | CA118892013 | MOCS2 | c.59C>T (p.Ser20Phe) c.246C>T (p.Ile82=) n.982C>T n.244C>T c.231C>T (p.Ile77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107116G>C | CA359693706 | MOCS2 | c.59C>G (p.Ser20Cys) c.246C>G (p.Ile82Met) n.982C>G n.244C>G c.231C>G (p.Ile77Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107116G= | CA1546399153 | MOCS2 | c.59C= (p.Ser20=) c.246C= (p.Ile82=) n.982C= n.244C= c.231C= (p.Ile77=) | |
| 5 | g.53107116G>T | CA359693707 | MOCS2 | c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.246C>A (p.Ile82=) n.982C>A n.244C>A c.231C>A (p.Ile77=) | |
| 5 | g.53107117del | CA2580073316 | MOCS2 | c.58del (p.Ser20ProfsTer4) c.245del (p.Ile82ThrfsTer?) n.981del n.243del c.230del (p.Ile77ThrfsTer?) c.245del (p.Ile82ThrfsTer19) | ClinVar |
| 5 | g.53107117A>C | CA359693709 | MOCS2 | c.58T>G (p.Ser20Ala) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.981T>G n.243T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) | |
| 5 | g.53107117A>G | CA359693710 | MOCS2 | c.58T>C (p.Ser20Pro) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.981T>C n.243T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107117A>T | CA359693708 | MOCS2 | c.58T>A (p.Ser20Thr) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.981T>A n.243T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107118T>A | CA3263757 | MOCS2 | c.57A>T (p.Leu19Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.980A>T n.242A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107118T>C | CA359693711 | MOCS2 | c.57A>G (p.Leu19=) c.244A>G (p.Ile82Val) n.980A>G n.242A>G c.229A>G (p.Ile77Val) | |
| 5 | g.53107118T>G | CA359693712 | MOCS2 | c.57A>C (p.Leu19Phe) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.980A>C n.242A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) | |
| 5 | g.53107118T= | CA1546399154 | MOCS2 | c.57A= (p.Leu19=) c.244A= (p.Ile82=) n.980A= n.242A= c.229A= (p.Ile77=) | |
| 5 | g.53107119A>C | CA359693713 | MOCS2 | c.56T>G (p.Leu19Ter) c.243T>G (p.Val81=) n.979T>G n.241T>G c.228T>G (p.Val76=) | |
| 5 | g.53107119A>G | CA359693714 | MOCS2 | c.56T>C (p.Leu19Ser) c.243T>C (p.Val81=) n.979T>C n.241T>C c.228T>C (p.Val76=) | |
| 5 | g.53107119A>T | CA359693715 | MOCS2 | c.56T>A (p.Leu19Ter) c.243T>A (p.Val81=) n.979T>A n.241T>A c.228T>A (p.Val76=) | |
| 5 | g.53107120A>C | CA359693716 | MOCS2 | c.55T>G (p.Leu19Val) c.242T>G (p.Val81Gly) n.978T>G n.240T>G c.227T>G (p.Val76Gly) | |
| 5 | g.53107120A>G | CA359693717 | MOCS2 | c.55T>C (p.Leu19=) c.242T>C (p.Val81Ala) n.978T>C n.240T>C c.227T>C (p.Val76Ala) | |
| 5 | g.53107120A>T | CA359693718 | MOCS2 | c.55T>A (p.Leu19Ile) c.242T>A (p.Val81Asp) n.978T>A n.240T>A c.227T>A (p.Val76Asp) | |
| 5 | g.53107121C>A | CA359693719 | MOCS2 | c.54G>T (p.Pro18=) c.241G>T (p.Val81Phe) n.977G>T n.239G>T c.226G>T (p.Val76Phe) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53107121C= | CA1546399155 | MOCS2 | c.54G= (p.Pro18=) c.241G= (p.Val81=) n.977G= n.239G= c.226G= (p.Val76=) | |
| 5 | g.53107121C>G | CA359693720 | MOCS2 | c.54G>C (p.Pro18=) c.241G>C (p.Val81Leu) n.977G>C n.239G>C c.226G>C (p.Val76Leu) | |
| 5 | g.53107121C>T | CA3263758 | MOCS2 | c.54G>A (p.Pro18=) c.241G>A (p.Val81Ile) n.977G>A n.239G>A c.226G>A (p.Val76Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107122G>A | CA3263759 | MOCS2 | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.240C>T (p.Ala80=) n.976C>T n.238C>T c.225C>T (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107122G>C | CA359693722 | MOCS2 | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.240C>G (p.Ala80=) n.976C>G n.238C>G c.225C>G (p.Ala75=) | |
| 5 | g.53107122G= | CA1546399156 | MOCS2 | c.53C= (p.Pro18=) c.240C= (p.Ala80=) n.976C= n.238C= c.225C= (p.Ala75=) | |
| 5 | g.53107122G>T | CA359693721 | MOCS2 | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.240C>A (p.Ala80=) n.976C>A n.238C>A c.225C>A (p.Ala75=) | dbSNP |
| 5 | g.53107123G>A | CA359693723 | MOCS2 | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.239C>T (p.Ala80Val) n.975C>T n.237C>T c.224C>T (p.Ala75Val) | |
| 5 | g.53107123G>C | CA359693724 | MOCS2 | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.975C>G n.237C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) | |
| 5 | g.53107123G>T | CA359693725 | MOCS2 | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.239C>A (p.Ala80Asp) n.975C>A n.237C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) | |
| 5 | g.53107124C>A | CA359693726 | MOCS2 | c.51G>T (p.Leu17Phe) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.974G>T n.236G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) | |
| 5 | g.53107124C>G | CA359693727 | MOCS2 | c.51G>C (p.Leu17Phe) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.974G>C n.236G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) | |
| 5 | g.53107124C>T | CA359693728 | MOCS2 | c.51G>A (p.Leu17=) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.974G>A n.236G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) | |
| 5 | g.53107125A>C | CA359693731 | MOCS2 | c.50T>G (p.Leu17Trp) c.237T>G (p.Ile79Met) n.973T>G n.235T>G c.222T>G (p.Ile74Met) | |
| 5 | g.53107125A>G | CA359693729 | MOCS2 | c.50T>C (p.Leu17Ser) c.237T>C (p.Ile79=) n.973T>C n.235T>C c.222T>C (p.Ile74=) | |
| 5 | g.53107125A>T | CA359693730 | MOCS2 | c.50T>A (p.Leu17Ter) c.237T>A (p.Ile79=) n.973T>A n.235T>A c.222T>A (p.Ile74=) | |
| 5 | g.53107126A= | CA1546399157 | MOCS2 | c.49T= (p.Leu17=) c.236T= (p.Ile79=) n.972T= n.234T= c.221T= (p.Ile74=) | |
| 5 | g.53107126A>C | CA359693732 | MOCS2 | c.49T>G (p.Leu17Val) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.972T>G n.234T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) | |
| 5 | g.53107126A>G | CA3263760 | MOCS2 | c.49T>C (p.Leu17=) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.972T>C n.234T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107126A>T | CA359693733 | MOCS2 | c.49T>A (p.Leu17Met) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.972T>A n.234T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) | |
| 5 | g.53107127T>A | CA359693734 | MOCS2 | c.48A>T (p.Lys16Asn) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.971A>T n.233A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) | |
| 5 | g.53107127T>C | CA359693735 | MOCS2 | c.48A>G (p.Lys16=) c.235A>G (p.Ile79Val) n.971A>G n.233A>G c.220A>G (p.Ile74Val) | |
| 5 | g.53107127T>G | CA359693736 | MOCS2 | c.48A>C (p.Lys16Asn) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.971A>C n.233A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) | |
| 5 | g.53107128T>A | CA359693738 | MOCS2 | c.47A>T (p.Lys16Ile) c.234A>T (p.Glu78Asp) n.970A>T n.232A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107128T>C | CA359693739 | MOCS2 | c.47A>G (p.Lys16Arg) c.234A>G (p.Glu78=) n.970A>G n.232A>G c.219A>G (p.Glu73=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107128T>G | CA359693737 | MOCS2 | c.47A>C (p.Lys16Thr) c.234A>C (p.Glu78Asp) n.970A>C n.232A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) | |
| 5 | g.53107129T>A | CA359693740 | MOCS2 | c.46A>T (p.Lys16Ter) c.233A>T (p.Glu78Val) n.969A>T n.231A>T c.218A>T (p.Glu73Val) | |
| 5 | g.53107129T>C | CA359693742 | MOCS2 | c.46A>G (p.Lys16Glu) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.969A>G n.231A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) | |
| 5 | g.53107129T>G | CA359693741 | MOCS2 | c.46A>C (p.Lys16Gln) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.969A>C n.231A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) | |
| 5 | g.53107130C>A | CA359693743 | MOCS2 | c.45G>T (p.Thr15=) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.968G>T n.230G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) | |
| 5 | g.53107130C= | CA1546399158 | MOCS2 | c.45G= (p.Thr15=) c.232G= (p.Glu78=) n.968G= n.230G= c.217G= (p.Glu73=) | |
| 5 | g.53107130C>G | CA359693744 | MOCS2 | c.45G>C (p.Thr15=) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.968G>C n.230G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) | |
| 5 | g.53107130C>T | CA3263761 | MOCS2 | c.45G>A (p.Thr15=) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.968G>A n.230G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53107131G>A | CA3263762 | MOCS2 | c.44C>T (p.Thr15Met) c.231C>T (p.Asp77=) n.967C>T n.229C>T c.216C>T (p.Asp72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107131G>C | CA359693745 | MOCS2 | c.44C>G (p.Thr15Arg) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.967C>G n.229C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) | |
| 5 | g.53107131G= | CA1546399159 | MOCS2 | c.44C= (p.Thr15=) c.231C= (p.Asp77=) n.967C= n.229C= c.216C= (p.Asp72=) | |
| 5 | g.53107131G>T | CA359693746 | MOCS2 | c.44C>A (p.Thr15Lys) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.967C>A n.229C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) | |
| 5 | g.53107131_53107157dup | CA2673823533 | MOCS2 | c.18_44dup (p.Thr15_Lys16insSerSerSerCysPheSerLeuGluThr) c.205_231dup (p.Asp77_Glu78insGlnLeuLeuValLeuGlnProGlyAsp) n.941_967dup n.203_229dup c.190_216dup (p.Asp72_Glu73insGlnLeuLeuValLeuGlnProGlyAsp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107132T>A | CA359693747 | MOCS2 | c.43A>T (p.Thr15Ser) c.230A>T (p.Asp77Val) n.966A>T n.228A>T c.215A>T (p.Asp72Val) | |
| 5 | g.53107132T>C | CA359693748 | MOCS2 | c.43A>G (p.Thr15Ala) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.966A>G n.228A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) | |
| 5 | g.53107132T>G | CA359693749 | MOCS2 | c.43A>C (p.Thr15Pro) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.966A>C n.228A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) | |
| 5 | g.53107133C>A | CA359693750 | MOCS2 | c.42G>T (p.Glu14Asp) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.965G>T n.227G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) | |
| 5 | g.53107133C>G | CA359693751 | MOCS2 | c.42G>C (p.Glu14Asp) c.229G>C (p.Asp77His) n.965G>C n.227G>C c.214G>C (p.Asp72His) | |
| 5 | g.53107133C>T | CA359693752 | MOCS2 | c.42G>A (p.Glu14=) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.965G>A n.227G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) | |
| 5 | g.53107134T>A | CA359693753 | MOCS2 | c.41A>T (p.Glu14Val) c.228A>T (p.Gly76=) n.964A>T n.226A>T c.213A>T (p.Gly71=) | |
| 5 | g.53107134T>C | CA359693754 | MOCS2 | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.228A>G (p.Gly76=) n.964A>G n.226A>G c.213A>G (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107134T>G | CA359693755 | MOCS2 | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.228A>C (p.Gly76=) n.964A>C n.226A>C c.213A>C (p.Gly71=) | |
| 5 | g.53107135C>A | CA359693756 | MOCS2 | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.227G>T (p.Gly76Val) n.963G>T n.225G>T c.212G>T (p.Gly71Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107135C= | CA1546399160 | MOCS2 | c.40G= (p.Glu14=) c.227G= (p.Gly76=) n.963G= n.225G= c.212G= (p.Gly71=) | |
| 5 | g.53107135C>G | CA359693758 | MOCS2 | c.40G>C (p.Glu14Gln) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.963G>C n.225G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) | |
| 5 | g.53107135C>T | CA359693757 | MOCS2 | c.40G>A (p.Glu14Lys) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.963G>A n.225G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) | |
| 5 | g.53107136C>A | CA359693759 | MOCS2 | c.39G>T (p.Leu13=) c.226G>T (p.Gly76Ter) n.962G>T n.224G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) | |
| 5 | g.53107136C>G | CA359693760 | MOCS2 | c.39G>C (p.Leu13=) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.962G>C n.224G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) | |
| 5 | g.53107136C>T | CA359693761 | MOCS2 | c.39G>A (p.Leu13=) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.962G>A n.224G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) | |
| 5 | g.53107137A>C | CA359693762 | MOCS2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.225T>G (p.Pro75=) n.961T>G n.223T>G c.210T>G (p.Pro70=) | |
| 5 | g.53107137A>G | CA359693763 | MOCS2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.225T>C (p.Pro75=) n.961T>C n.223T>C c.210T>C (p.Pro70=) | |
| 5 | g.53107137A>T | CA359693764 | MOCS2 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.225T>A (p.Pro75=) n.961T>A n.223T>A c.210T>A (p.Pro70=) | |
| 5 | g.53107138G>A | CA359693765 | MOCS2 | c.37C>T (p.Leu13=) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.960C>T n.222C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) | |
| 5 | g.53107138G>C | CA359693766 | MOCS2 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.960C>G n.222C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) | |
| 5 | g.53107138G>T | CA359693767 | MOCS2 | c.37C>A (p.Leu13Met) c.224C>A (p.Pro75His) n.960C>A n.222C>A c.209C>A (p.Pro70His) | |
| 5 | g.53107139G>A | CA359693770 | MOCS2 | c.36C>T (p.Ser12=) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.959C>T n.221C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) | |
| 5 | g.53107139G>C | CA359693769 | MOCS2 | c.36C>G (p.Ser12Arg) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.959C>G n.221C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) | |
| 5 | g.53107139G>T | CA359693768 | MOCS2 | c.36C>A (p.Ser12Arg) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.959C>A n.221C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) | |
| 5 | g.53107140C>A | CA359693771 | MOCS2 | c.35G>T (p.Ser12Ile) c.222G>T (p.Gln74His) n.958G>T n.220G>T c.207G>T (p.Gln69His) | |
| 5 | g.53107140C= | CA1546399161 | MOCS2 | c.35G= (p.Ser12=) c.222G= (p.Gln74=) n.958G= n.220G= c.207G= (p.Gln69=) | |
| 5 | g.53107140C>G | CA359693772 | MOCS2 | c.35G>C (p.Ser12Thr) c.222G>C (p.Gln74His) n.958G>C n.220G>C c.207G>C (p.Gln69His) | |
| 5 | g.53107140C>T | CA3263763 | MOCS2 | c.35G>A (p.Ser12Asn) c.222G>A (p.Gln74=) n.958G>A n.220G>A c.207G>A (p.Gln69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107141T>A | CA359693773 | MOCS2 | c.34A>T (p.Ser12Cys) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.957A>T n.219A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) | |
| 5 | g.53107141T>C | CA359693774 | MOCS2 | c.34A>G (p.Ser12Gly) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.957A>G n.219A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) | |
| 5 | g.53107141T>G | CA359693775 | MOCS2 | c.34A>C (p.Ser12Arg) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.957A>C n.219A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) | |
| 5 | g.53107142G>A | CA359693776 | MOCS2 | c.33C>T (p.Phe11=) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.956C>T n.218C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) | |
| 5 | g.53107142G>C | CA359693777 | MOCS2 | c.33C>G (p.Phe11Leu) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.956C>G n.218C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) | |
| 5 | g.53107142G= | CA1546399162 | MOCS2 | c.33C= (p.Phe11=) c.220C= (p.Gln74=) n.956C= n.218C= c.205C= (p.Gln69=) | |
| 5 | g.53107142G>T | CA359693778 | MOCS2 | c.33C>A (p.Phe11Leu) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.956C>A n.218C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.53107143A>C | CA359693779 | MOCS2 | c.32T>G (p.Phe11Cys) c.219T>G (p.Leu73=) n.955T>G n.217T>G c.204T>G (p.Leu68=) | |
| 5 | g.53107143A>G | CA359693780 | MOCS2 | c.32T>C (p.Phe11Ser) c.219T>C (p.Leu73=) n.955T>C n.217T>C c.204T>C (p.Leu68=) | |
| 5 | g.53107143A>T | CA359693781 | MOCS2 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.219T>A (p.Leu73=) n.955T>A n.217T>A c.204T>A (p.Leu68=) | |
| 5 | g.53107144A>C | CA359693784 | MOCS2 | c.31T>G (p.Phe11Val) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.954T>G n.216T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
| 5 | g.53107144A>G | CA359693782 | MOCS2 | c.31T>C (p.Phe11Leu) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.954T>C n.216T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
| 5 | g.53107144A>T | CA359693783 | MOCS2 | c.31T>A (p.Phe11Ile) c.218T>A (p.Leu73His) n.954T>A n.216T>A c.203T>A (p.Leu68His) | |
| 5 | g.53107145G>A | CA359693785 | MOCS2 | c.30C>T (p.Cys10=) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.953C>T n.215C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107145G>C | CA359693786 | MOCS2 | c.30C>G (p.Cys10Trp) c.217C>G (p.Leu73Val) n.953C>G n.215C>G c.202C>G (p.Leu68Val) | dbSNP |
| 5 | g.53107145G>T | CA359693787 | MOCS2 | c.30C>A (p.Cys10Ter) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.953C>A n.215C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) | |
| 5 | g.53107146C>A | CA359693788 | MOCS2 | c.29G>T (p.Cys10Phe) c.216G>T (p.Val72=) n.952G>T n.214G>T c.201G>T (p.Val67=) | |
| 5 | g.53107146C>G | CA359693789 | MOCS2 | c.29G>C (p.Cys10Ser) c.216G>C (p.Val72=) n.952G>C n.214G>C c.201G>C (p.Val67=) | |
| 5 | g.53107146C>T | CA359693790 | MOCS2 | c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.216G>A (p.Val72=) n.952G>A n.214G>A c.201G>A (p.Val67=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53107147A>C | CA359693791 | MOCS2 | c.28T>G (p.Cys10Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.951T>G n.213T>G c.200T>G (p.Val67Gly) | |
| 5 | g.53107147A>G | CA359693792 | MOCS2 | c.28T>C (p.Cys10Arg) c.215T>C (p.Val72Ala) n.951T>C n.213T>C c.200T>C (p.Val67Ala) | |
| 5 | g.53107147A>T | CA359693793 | MOCS2 | c.28T>A (p.Cys10Ser) c.215T>A (p.Val72Glu) n.951T>A n.213T>A c.200T>A (p.Val67Glu) | |
| 5 | g.53107148C>A | CA359693794 | MOCS2 | c.27G>T (p.Ser9=) c.214G>T (p.Val72Leu) n.950G>T n.212G>T c.199G>T (p.Val67Leu) | |
| 5 | g.53107148C= | CA1546399163 | MOCS2 | c.27G= (p.Ser9=) c.214G= (p.Val72=) n.950G= n.212G= c.199G= (p.Val67=) | |
| 5 | g.53107148C>G | CA118892051 | MOCS2 | c.27G>C (p.Ser9=) c.214G>C (p.Val72Leu) n.950G>C n.212G>C c.199G>C (p.Val67Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107148C>T | CA3263764 | MOCS2 | c.27G>A (p.Ser9=) c.214G>A (p.Val72Met) n.950G>A n.212G>A c.199G>A (p.Val67Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107149G>A | CA3263765 | MOCS2 | c.26C>T (p.Ser9Leu) c.213C>T (p.Leu71=) n.949C>T n.211C>T c.198C>T (p.Leu66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107149G>C | CA3263766 | MOCS2 | c.26C>G (p.Ser9Trp) c.213C>G (p.Leu71=) n.949C>G n.211C>G c.198C>G (p.Leu66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107149G= | CA1546399164 | MOCS2 | c.26C= (p.Ser9=) c.213C= (p.Leu71=) n.949C= n.211C= c.198C= (p.Leu66=) | |
| 5 | g.53107149G>T | CA359693795 | MOCS2 | c.26C>A (p.Ser9Ter) c.213C>A (p.Leu71=) n.949C>A n.211C>A c.198C>A (p.Leu66=) | |
| 5 | g.53107150A>C | CA359693796 | MOCS2 | c.25T>G (p.Ser9Ala) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.948T>G n.210T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
| 5 | g.53107150A>G | CA359693797 | MOCS2 | c.25T>C (p.Ser9Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.948T>C n.210T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) | |
| 5 | g.53107150A>T | CA359693798 | MOCS2 | c.25T>A (p.Ser9Thr) c.212T>A (p.Leu71His) n.948T>A n.210T>A c.197T>A (p.Leu66His) | |
| 5 | g.53107151G>A | CA3263767 | MOCS2 | c.24C>T (p.Ser8=) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.947C>T n.209C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107151G>C | CA359693799 | MOCS2 | c.24C>G (p.Ser8=) c.211C>G (p.Leu71Val) n.947C>G n.209C>G c.196C>G (p.Leu66Val) | |
| 5 | g.53107151G= | CA1546399165 | MOCS2 | c.24C= (p.Ser8=) c.211C= (p.Leu71=) n.947C= n.209C= c.196C= (p.Leu66=) | |
| 5 | g.53107151G>T | CA359693800 | MOCS2 | c.24C>A (p.Ser8=) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.947C>A n.209C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) | |
| 5 | g.53107152del | CA2499217871 | MOCS2 | c.24del (p.Ser9ArgfsTer15) c.211del (p.Leu71SerfsTer?) n.947del n.209del c.196del (p.Leu66SerfsTer?) c.211del (p.Leu71SerfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.53107152G>A | CA359693803 | MOCS2 | c.23C>T (p.Ser8Phe) c.210C>T (p.Leu70=) n.946C>T n.208C>T c.195C>T (p.Leu65=) | |
| 5 | g.53107152G>C | CA359693801 | MOCS2 | c.23C>G (p.Ser8Cys) c.210C>G (p.Leu70=) n.946C>G n.208C>G c.195C>G (p.Leu65=) | |
| 5 | g.53107152G= | CA1546399166 | MOCS2 | c.23C= (p.Ser8=) c.210C= (p.Leu70=) n.946C= n.208C= c.195C= (p.Leu65=) | |
| 5 | g.53107152G>T | CA359693802 | MOCS2 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.210C>A (p.Leu70=) n.946C>A n.208C>A c.195C>A (p.Leu65=) | dbSNP |
| 5 | g.53107153A= | CA1546399167 | MOCS2 | c.22T= (p.Ser8=) c.209T= (p.Leu70=) n.945T= n.207T= c.194T= (p.Leu65=) | |
| 5 | g.53107153A>C | CA359693804 | MOCS2 | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.945T>G n.207T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) | |
| 5 | g.53107153A>G | CA359693805 | MOCS2 | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.945T>C n.207T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.53107153A>T | CA359693806 | MOCS2 | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.209T>A (p.Leu70His) n.945T>A n.207T>A c.194T>A (p.Leu65His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107154G>A | CA359693807 | MOCS2 | c.21C>T (p.Ser7=) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.944C>T n.206C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) | dbSNP |
| 5 | g.53107154G>C | CA359693808 | MOCS2 | c.21C>G (p.Ser7Arg) c.208C>G (p.Leu70Val) n.944C>G n.206C>G c.193C>G (p.Leu65Val) | |
| 5 | g.53107154G= | CA1546399168 | MOCS2 | c.21C= (p.Ser7=) c.208C= (p.Leu70=) n.944C= n.206C= c.193C= (p.Leu65=) | |
| 5 | g.53107154G>T | CA359693809 | MOCS2 | c.21C>A (p.Ser7Arg) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.944C>A n.206C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) | |
| 5 | g.53107155C>A | CA359693810 | MOCS2 | c.20G>T (p.Ser7Ile) c.207G>T (p.Gln69His) n.943G>T n.205G>T c.192G>T (p.Gln64His) | |
| 5 | g.53107155C>G | CA359693812 | MOCS2 | c.20G>C (p.Ser7Thr) c.207G>C (p.Gln69His) n.943G>C n.205G>C c.192G>C (p.Gln64His) | |
| 5 | g.53107155C>T | CA359693811 | MOCS2 | c.20G>A (p.Ser7Asn) c.207G>A (p.Gln69=) n.943G>A n.205G>A c.192G>A (p.Gln64=) | |
| 5 | g.53107156T>A | CA359693813 | MOCS2 | c.19A>T (p.Ser7Cys) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.942A>T n.204A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) | |
| 5 | g.53107156T>C | CA359693814 | MOCS2 | c.19A>G (p.Ser7Gly) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.942A>G n.204A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) | |
| 5 | g.53107156T>G | CA359693815 | MOCS2 | c.19A>C (p.Ser7Arg) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.942A>C n.204A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) | |
| 5 | g.53107157G>A | CA359693816 | MOCS2 | c.18C>T (p.Ile6=) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.941C>T n.203C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) | |
| 5 | g.53107157G>C | CA3263768 | MOCS2 | c.18C>G (p.Ile6Met) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.941C>G n.203C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107157G= | CA1546399169 | MOCS2 | c.18C= (p.Ile6=) c.205C= (p.Gln69=) n.941C= n.203C= c.190C= (p.Gln64=) | |
| 5 | g.53107157G>T | CA359693817 | MOCS2 | c.18C>A (p.Ile6=) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.941C>A n.203C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) | |
| 5 | g.53107158A>C | CA359693818 | MOCS2 | c.17T>G (p.Ile6Ser) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.940T>G n.202T>G c.189T>G (p.Asp63Glu) | |
| 5 | g.53107158A>G | CA359693819 | MOCS2 | c.17T>C (p.Ile6Thr) c.204T>C (p.Asp68=) n.940T>C n.202T>C c.189T>C (p.Asp63=) | |
| 5 | g.53107158A>T | CA359693820 | MOCS2 | c.17T>A (p.Ile6Asn) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.940T>A n.202T>A c.189T>A (p.Asp63Glu) | |
| 5 | g.53107159T>A | CA359693821 | MOCS2 | c.16A>T (p.Ile6Phe) c.203A>T (p.Asp68Val) n.939A>T n.201A>T c.188A>T (p.Asp63Val) | |
| 5 | g.53107159T>C | CA359693822 | MOCS2 | c.16A>G (p.Ile6Val) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.939A>G n.201A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107159T>G | CA359693823 | MOCS2 | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.939A>C n.201A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) | |
| 5 | g.53107159T= | CA1546399170 | MOCS2 | c.16A= (p.Ile6=) c.203A= (p.Asp68=) n.939A= n.201A= c.188A= (p.Asp63=) | |
| 5 | g.53107160C>A | CA359693824 | MOCS2 | c.15G>T (p.Glu5Asp) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.938G>T n.200G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) | |
| 5 | g.53107160C>G | CA359693826 | MOCS2 | c.15G>C (p.Glu5Asp) c.202G>C (p.Asp68His) n.938G>C n.200G>C c.187G>C (p.Asp63His) | |
| 5 | g.53107160C>T | CA359693825 | MOCS2 | c.15G>A (p.Glu5=) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.938G>A n.200G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) | |
| 5 | g.53107161T>A | CA359693827 | MOCS2 | c.14A>T (p.Glu5Val) c.201A>T (p.Gly67=) n.937A>T n.199A>T c.186A>T (p.Gly62=) | |
| 5 | g.53107161T>C | CA359693828 | MOCS2 | c.14A>G (p.Glu5Gly) c.201A>G (p.Gly67=) n.937A>G n.199A>G c.186A>G (p.Gly62=) | |
| 5 | g.53107161T>G | CA359693829 | MOCS2 | c.14A>C (p.Glu5Ala) c.201A>C (p.Gly67=) n.937A>C n.199A>C c.186A>C (p.Gly62=) | |
| 5 | g.53107162C>A | CA359693830 | MOCS2 | c.13G>T (p.Glu5Ter) c.200G>T (p.Gly67Val) n.936G>T n.198G>T c.185G>T (p.Gly62Val) | |
| 5 | g.53107162C>G | CA359693831 | MOCS2 | c.13G>C (p.Glu5Gln) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.936G>C n.198G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107162C>T | CA359693832 | MOCS2 | c.13G>A (p.Glu5Lys) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.936G>A n.198G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) | |
| 5 | g.53107163C>A | CA359693833 | MOCS2 | c.12G>T (p.Leu4Phe) c.199G>T (p.Gly67Ter) n.935G>T n.197G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) | |
| 5 | g.53107163C= | CA1546399171 | MOCS2 | c.12G= (p.Leu4=) c.199G= (p.Gly67=) n.935G= n.197G= c.184G= (p.Gly62=) | |
| 5 | g.53107163C>G | CA359693834 | MOCS2 | c.12G>C (p.Leu4Phe) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.935G>C n.197G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) | |
| 5 | g.53107163C>T | CA3263769 | MOCS2 | c.12G>A (p.Leu4=) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.935G>A n.197G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.53107164A>C | CA359693835 | MOCS2 | c.11T>G (p.Leu4Trp) c.198T>G (p.Leu66=) n.934T>G n.196T>G c.183T>G (p.Leu61=) | |
| 5 | g.53107164A>G | CA359693836 | MOCS2 | c.11T>C (p.Leu4Ser) c.198T>C (p.Leu66=) n.934T>C n.196T>C c.183T>C (p.Leu61=) | |
| 5 | g.53107164A>T | CA359693837 | MOCS2 | c.11T>A (p.Leu4Ter) c.198T>A (p.Leu66=) n.934T>A n.196T>A c.183T>A (p.Leu61=) | |
| 5 | g.53107165A>C | CA359693840 | MOCS2 | c.10T>G (p.Leu4Val) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.933T>G n.195T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
| 5 | g.53107165A>G | CA359693839 | MOCS2 | c.10T>C (p.Leu4=) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.933T>C n.195T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | |
| 5 | g.53107165A>T | CA359693838 | MOCS2 | c.10T>A (p.Leu4Met) c.197T>A (p.Leu66His) n.933T>A n.195T>A c.182T>A (p.Leu61His) | |
| 5 | g.53107166G>A | CA359693841 | MOCS2 | c.9C>T (p.Ser3=) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.932C>T n.194C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) | |
| 5 | g.53107166G>C | CA359693842 | MOCS2 | c.9C>G (p.Ser3Arg) c.196C>G (p.Leu66Val) n.932C>G n.194C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | |
| 5 | g.53107166G>T | CA359693843 | MOCS2 | c.9C>A (p.Ser3Arg) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.932C>A n.194C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) | |
| 5 | g.53107167C>A | CA359693844 | MOCS2 | c.8G>T (p.Ser3Ile) c.195G>T (p.Glu65Asp) n.931G>T n.193G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107167C= | CA1546399172 | MOCS2 | c.8G= (p.Ser3=) c.195G= (p.Glu65=) n.931G= n.193G= c.180G= (p.Glu60=) | |
| 5 | g.53107167C>G | CA359693845 | MOCS2 | c.8G>C (p.Ser3Thr) c.195G>C (p.Glu65Asp) n.931G>C n.193G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) | |
| 5 | g.53107167C>T | CA3263770 | MOCS2 | c.8G>A (p.Ser3Asn) c.195G>A (p.Glu65=) n.931G>A n.193G>A c.180G>A (p.Glu60=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107168T>A | CA359693846 | MOCS2 | c.7A>T (p.Ser3Cys) c.194A>T (p.Glu65Val) n.930A>T n.192A>T c.179A>T (p.Glu60Val) | |
| 5 | g.53107168T>C | CA359693847 | MOCS2 | c.7A>G (p.Ser3Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.930A>G n.192A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) | |
| 5 | g.53107168T>G | CA359693848 | MOCS2 | c.7A>C (p.Ser3Arg) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.930A>C n.192A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
| 5 | g.53107169C>A | CA359693849 | MOCS2 | c.6G>T (p.Ser2=) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.929G>T n.191G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107169C= | CA1546399173 | MOCS2 | c.6G= (p.Ser2=) c.193G= (p.Glu65=) n.929G= n.191G= c.178G= (p.Glu60=) | |
| 5 | g.53107169C>G | CA359693850 | MOCS2 | c.6G>C (p.Ser2=) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.929G>C n.191G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107169C>T | CA359693851 | MOCS2 | c.6G>A (p.Ser2=) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.929G>A n.191G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107170G>A | CA3263771 | MOCS2 | c.5C>T (p.Ser2Leu) c.192C>T (p.Val64=) n.928C>T n.190C>T c.177C>T (p.Val59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107170G>C | CA359693853 | MOCS2 | c.5C>G (p.Ser2Trp) c.192C>G (p.Val64=) n.928C>G n.190C>G c.177C>G (p.Val59=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107170G= | CA1546399174 | MOCS2 | c.5C= (p.Ser2=) c.192C= (p.Val64=) n.928C= n.190C= c.177C= (p.Val59=) | |
| 5 | g.53107170G>T | CA359693852 | MOCS2 | c.5C>A (p.Ser2Ter) c.192C>A (p.Val64=) n.928C>A n.190C>A c.177C>A (p.Val59=) | |
| 5 | g.53107171A= | CA1546399175 | MOCS2 | c.4T= (p.Ser2=) c.191T= (p.Val64=) n.927T= n.189T= c.176T= (p.Val59=) | |
| 5 | g.53107171A>C | CA118892110 | MOCS2 | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.191T>G (p.Val64Gly) n.927T>G n.189T>G c.176T>G (p.Val59Gly) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.53107171A>G | CA359693855 | MOCS2 | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.191T>C (p.Val64Ala) n.927T>C n.189T>C c.176T>C (p.Val59Ala) | |
| 5 | g.53107171A>T | CA359693854 | MOCS2 | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.191T>A (p.Val64Asp) n.927T>A n.189T>A c.176T>A (p.Val59Asp) | |
| 5 | g.53107171dup | CA118892108 | MOCS2 | c.4dup (p.Ser2PhefsTer26) c.191dup (p.Glu65ArgfsTer22) n.927dup n.189dup c.176dup (p.Glu60ArgfsTer22) | dbSNP |
| 5 | g.53107172C>A | CA359693856 | MOCS2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.190G>T (p.Val64Phe) n.926G>T n.188G>T c.175G>T (p.Val59Phe) | |
| 5 | g.53107172C= | CA1546399176 | MOCS2 | c.3G= (p.Met1=) c.190G= (p.Val64=) n.926G= n.188G= c.175G= (p.Val59=) | |
| 5 | g.53107172C>G | CA359693857 | MOCS2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.190G>C (p.Val64Leu) n.926G>C n.188G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107172C>T | CA117944 | MOCS2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) n.926G>A n.188G>A c.175G>A (p.Val59Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107173A= | CA1546399177 | MOCS2 | c.2T= (p.Met1=) c.189T= (p.Tyr63=) n.925T= n.187T= c.174T= (p.Tyr58=) | |
| 5 | g.53107173A>C | CA359693858 | MOCS2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.189T>G (p.Tyr63Ter) n.925T>G n.187T>G c.174T>G (p.Tyr58Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.53107173A>G | CA3263772 | MOCS2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.189T>C (p.Tyr63=) n.925T>C n.187T>C c.174T>C (p.Tyr58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107173A>T | CA359693859 | MOCS2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.189T>A (p.Tyr63Ter) n.925T>A n.187T>A c.174T>A (p.Tyr58Ter) | |
| 5 | g.53107174T>A | CA359693860 | MOCS2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.924A>T n.186A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) | |
| 5 | g.53107174T>C | CA359693861 | MOCS2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.924A>G n.186A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107174T>G | CA359693862 | MOCS2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.924A>C n.186A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) | |
| 5 | g.53107175A= | CA1546399178 | MOCS2 | c.-1T= (n.-1T=) c.187T= (p.Tyr63=) n.923T= n.185T= c.172T= (p.Tyr58=) | |
| 5 | g.53107175A>C | CA359693863 | MOCS2 | c.-1T>G (n.-1T>G) c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.923T>G n.185T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) | |
| 5 | g.53107175A>G | CA3263774 | MOCS2 | c.-1T>C (n.-1T>C) c.187T>C (p.Tyr63His) n.923T>C n.185T>C c.172T>C (p.Tyr58His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107175A>T | CA3263773 | MOCS2 | c.-1T>A (n.-1T>A) c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.923T>A n.185T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107176T>A | CA359693864 | MOCS2 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.922A>T n.184A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) | |
| 5 | g.53107176T>G | CA359693865 | MOCS2 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.922A>C n.184A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) | |
| 5 | g.53107177T>A | CA359693866 | MOCS2 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) n.921A>T n.183A>T c.170A>T (p.Glu57Val) | dbSNP |
| 5 | g.53107177T>C | CA359693867 | MOCS2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.921A>G n.183A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) | |
| 5 | g.53107177T>G | CA359693868 | MOCS2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.921A>C n.183A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) | |
| 5 | g.53107177T= | CA1546399179 | MOCS2 | c.-3A= (n.-3A=) c.185A= (p.Glu62=) n.921A= n.183A= c.170A= (p.Glu57=) | |
| 5 | g.53107178_53107179del | CA2556173878 | MOCS2 | c.-4_-3del (n.-4_-3del) c.184_185del (p.Glu62IlefsTer24) n.920_921del n.182_183del c.169_170del (p.Glu57IlefsTer24) | |
| 5 | g.53107178C>A | CA359693869 | MOCS2 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.920G>T n.182G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) | |
| 5 | g.53107178C>G | CA359693870 | MOCS2 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.920G>C n.182G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) | |
| 5 | g.53107178C>T | CA359693871 | MOCS2 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.920G>A n.182G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) | |
| 5 | g.53107179T>A | CA359693873 | MOCS2 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.183A>T (p.Gln61His) n.919A>T n.181A>T c.168A>T (p.Gln56His) | |
| 5 | g.53107179T>C | CA2522114586 | MOCS2 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.183A>G (p.Gln61=) n.919A>G n.181A>G c.168A>G (p.Gln56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53107179T>G | CA359693872 | MOCS2 | c.-5A>C (n.-5A>C) c.183A>C (p.Gln61His) n.919A>C n.181A>C c.168A>C (p.Gln56His) | |
| 5 | g.53107179_53107180insG | CA118892142 | MOCS2 | c.-6_-5insC (n.-6_-5insC) c.182_183insC (p.Gln61HisfsTer26) n.918_919insC n.180_181insC c.167_168insC (p.Gln56HisfsTer26) | |
| 5 | g.53107180T>A | CA359693874 | MOCS2 | c.-6A>T (n.-6A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.918A>T n.180A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) | |
| 5 | g.53107180T>C | CA359693875 | MOCS2 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.918A>G n.180A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) | |
| 5 | g.53107180T>G | CA359693876 | MOCS2 | c.-6A>C (n.-6A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.918A>C n.180A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) | |
| 5 | g.53107180T= | CA1546399180 | MOCS2 | c.-6A= (n.-6A=) c.182A= (p.Gln61=) n.918A= n.180A= c.167A= (p.Gln56=) | |
| 5 | g.53107180_53107181delinsTG | CA1546399181 | MOCS2 | c.-7_-6delinsCA (n.-7_-6delinsCA) c.181_182delinsCA (p.Gln61=) n.917_918delinsCA n.179_180delinsCA c.166_167delinsCA (p.Gln56=) | |
| 5 | g.53107181del | CA917474473 | MOCS2 | c.-7del (n.-7del) c.181del (p.Gln61LysfsTer?) n.917del n.179del c.166del (p.Gln56LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107181G>A | CA359693877 | MOCS2 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.917C>T n.179C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) | |
| 5 | g.53107181G>C | CA359693878 | MOCS2 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.917C>G n.179C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) | |
| 5 | g.53107181G>T | CA359693879 | MOCS2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.917C>A n.179C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) | |
| 5 | g.53107181dup | CA812037045 | MOCS2 | c.-7dup (n.-7dup) c.181dup (p.Gln61ProfsTer26) n.917dup n.179dup c.166dup (p.Gln56ProfsTer26) | dbSNP |
| 5 | g.53107183C>A | CA359693880 | MOCS2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.915G>T n.177G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) | |
| 5 | g.53107183C= | CA1546399182 | MOCS2 | c.-9G= (n.-9G=) c.179G= (p.Arg60=) n.915G= n.177G= c.164G= (p.Arg55=) | |
| 5 | g.53107183C>G | CA359693881 | MOCS2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.915G>C n.177G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) | |
| 5 | g.53107183C>T | CA3263775 | MOCS2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.179G>A (p.Arg60His) n.915G>A n.177G>A c.164G>A (p.Arg55His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107184G>A | CA3263776 | MOCS2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.178C>T (p.Arg60Cys) n.914C>T n.176C>T c.163C>T (p.Arg55Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107184G>C | CA359693882 | MOCS2 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.914C>G n.176C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107184G= | CA1546399183 | MOCS2 | c.-10C= (n.-10C=) c.178C= (p.Arg60=) n.914C= n.176C= c.163C= (p.Arg55=) | |
| 5 | g.53107184G>T | CA359693883 | MOCS2 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.178C>A (p.Arg60Ser) n.914C>A n.176C>A c.163C>A (p.Arg55Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107186A= | CA1546399184 | MOCS2 | c.-12T= (n.-12T=) c.176T= (p.Val59=) n.912T= n.174T= c.161T= (p.Val54=) | |
| 5 | g.53107186A>C | CA359693884 | MOCS2 | c.-12T>G (n.-12T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) n.912T>G n.174T>G c.161T>G (p.Val54Gly) | |
| 5 | g.53107186A>G | CA359693886 | MOCS2 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) n.912T>C n.174T>C c.161T>C (p.Val54Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107186A>T | CA359693885 | MOCS2 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.176T>A (p.Val59Asp) n.912T>A n.174T>A c.161T>A (p.Val54Asp) | |
| 5 | g.53107187C>A | CA359693887 | MOCS2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.175G>T (p.Val59Phe) n.911G>T n.173G>T c.160G>T (p.Val54Phe) | |
| 5 | g.53107187C>G | CA359693888 | MOCS2 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) n.911G>C n.173G>C c.160G>C (p.Val54Leu) | |
| 5 | g.53107187C>T | CA359693889 | MOCS2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) n.911G>A n.173G>A c.160G>A (p.Val54Ile) | |
| 5 | g.53107189_53107191del | CA2578308071 | MOCS2 | c.-15_-13del (n.-15_-13del) c.173_175del (p.Ala58del) n.909_911del n.171_173del c.158_160del (p.Ala53del) | |
| 5 | g.53107188A>C | CA2673823534 | MOCS2 | c.-14T>G (n.-14T>G) c.174T>G (p.Ala58=) n.910T>G n.172T>G c.159T>G (p.Ala53=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53107189G>A | CA3263777 | MOCS2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.909C>T n.171C>T c.158C>T (p.Ala53Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107189G>C | CA359693890 | MOCS2 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.909C>G n.171C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) | |
| 5 | g.53107189G= | CA1546399185 | MOCS2 | c.-15C= (n.-15C=) c.173C= (p.Ala58=) n.909C= n.171C= c.158C= (p.Ala53=) | |
| 5 | g.53107189G>T | CA359693891 | MOCS2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.909C>A n.171C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) | |
| 5 | g.53107190C>A | CA359693892 | MOCS2 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.908G>T n.170G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.53107190C= | CA1546399186 | MOCS2 | c.-16G= (n.-16G=) c.172G= (p.Ala58=) n.908G= n.170G= c.157G= (p.Ala53=) | |
| 5 | g.53107190C>G | CA359693893 | MOCS2 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.908G>C n.170G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) | |
| 5 | g.53107190C>T | CA359693894 | MOCS2 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.908G>A n.170G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107191A>C | CA359693895 | MOCS2 | c.-17T>G (n.-17T>G) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.907T>G n.169T>G c.156T>G (p.Phe52Leu) | |
| 5 | g.53107191A>G | CA2578308072 | MOCS2 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.171T>C (p.Phe57=) n.907T>C n.169T>C c.156T>C (p.Phe52=) | |
| 5 | g.53107191A>T | CA359693896 | MOCS2 | c.-17T>A (n.-17T>A) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.907T>A n.169T>A c.156T>A (p.Phe52Leu) | |
| 5 | g.53107192A>C | CA359693899 | MOCS2 | c.-18T>G (n.-18T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.906T>G n.168T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) | |
| 5 | g.53107192A>G | CA359693898 | MOCS2 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.906T>C n.168T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) | |
| 5 | g.53107192A>T | CA359693897 | MOCS2 | c.-18T>A (n.-18T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.906T>A n.168T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) | |
| 5 | g.53107193A>C | CA359693900 | MOCS2 | c.-19T>G (n.-19T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) n.905T>G n.167T>G c.154T>G (p.Phe52Val) | |
| 5 | g.53107193A>G | CA359693901 | MOCS2 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.905T>C n.167T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) | |
| 5 | g.53107193A>T | CA359693902 | MOCS2 | c.-19T>A (n.-19T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.905T>A n.167T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) | |
| 5 | g.53107194T>C | CA359693903 | MOCS2 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.168A>G (p.Ile56Met) n.904A>G n.166A>G c.153A>G (p.Ile51Met) | |
| 5 | g.53107195A>C | CA359693904 | MOCS2 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.167T>G (p.Ile56Arg) n.903T>G n.165T>G c.152T>G (p.Ile51Arg) | |
| 5 | g.53107195A>G | CA359693905 | MOCS2 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.903T>C n.165T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) | |
| 5 | g.53107195A>T | CA359693906 | MOCS2 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.167T>A (p.Ile56Lys) n.903T>A n.165T>A c.152T>A (p.Ile51Lys) | |
| 5 | g.53107196T>A | CA359693907 | MOCS2 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.166A>T (p.Ile56Leu) n.902A>T n.164A>T c.151A>T (p.Ile51Leu) | |
| 5 | g.53107196T>C | CA359693908 | MOCS2 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) n.902A>G n.164A>G c.151A>G (p.Ile51Val) | dbSNP |
| 5 | g.53107196T>G | CA359693909 | MOCS2 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.902A>C n.164A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) | |
| 5 | g.53107196T= | CA1546399187 | MOCS2 | c.-22A= (n.-22A=) c.166A= (p.Ile56=) n.902A= n.164A= c.151A= (p.Ile51=) | |
| 5 | g.53107197T>C | CA3263778 | MOCS2 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.165A>G (p.Ile55Met) n.901A>G n.163A>G c.150A>G (p.Ile50Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107197T= | CA1546399188 | MOCS2 | c.-23A= (n.-23A=) c.165A= (p.Ile55=) n.901A= n.163A= c.150A= (p.Ile50=) | |
| 5 | g.53107198A>C | CA359693912 | MOCS2 | c.-24T>G (n.-24T>G) c.164T>G (p.Ile55Arg) n.900T>G n.162T>G c.149T>G (p.Ile50Arg) | |
| 5 | g.53107198A>G | CA359693911 | MOCS2 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.900T>C n.162T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) | |
| 5 | g.53107198A>T | CA359693910 | MOCS2 | c.-24T>A (n.-24T>A) c.164T>A (p.Ile55Lys) n.900T>A n.162T>A c.149T>A (p.Ile50Lys) | |
| 5 | g.53107199T>A | CA359693913 | MOCS2 | c.-25A>T (n.-25A>T) c.163A>T (p.Ile55Leu) n.899A>T n.161A>T c.148A>T (p.Ile50Leu) | |
| 5 | g.53107199T>C | CA359693914 | MOCS2 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) n.899A>G n.161A>G c.148A>G (p.Ile50Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53107199T>G | CA359693915 | MOCS2 | c.-25A>C (n.-25A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.899A>C n.161A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) | |
| 5 | g.53107199T= | CA1546399189 | MOCS2 | c.-25A= (n.-25A=) c.163A= (p.Ile55=) n.899A= n.161A= c.148A= (p.Ile50=) |