Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.53107049C>ACA2578308068MOCS2c.98+28G>T (n.98+28G>T)
c.*18+28G>T (n.*18+28G>T)
n.1021+28G>T
n.283+28G>T
5g.53107049C>TCA2673823525MOCS2c.98+28G>A (n.98+28G>A)
c.*18+28G>A (n.*18+28G>A)
n.1021+28G>A
n.283+28G>A
 gnomAD v4
5g.53107050T>CCA2578308069MOCS2c.98+27A>G (n.98+27A>G)
c.*18+27A>G (n.*18+27A>G)
n.1021+27A>G
n.283+27A>G
5g.53107050T>GCA559322765MOCS2c.98+27A>C (n.98+27A>C)
c.*18+27A>C (n.*18+27A>C)
n.1021+27A>C
n.283+27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107050T=CA1546399118MOCS2c.98+27A= (n.98+27A=)
c.*18+27A= (n.*18+27A=)
n.1021+27A=
n.283+27A=
5g.53107051_53107054delCA2673823526MOCS2c.98+24_98+27del (n.98+24_98+27del)
c.*18+24_*18+27del (n.*18+24_*18+27del)
n.1021+24_1021+27del
n.283+24_283+27del
 gnomAD v4
5g.53107051G>ACA118891943MOCS2c.98+26C>T (n.98+26C>T)
c.*18+26C>T (n.*18+26C>T)
n.1021+26C>T
n.283+26C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.53107051G=CA1546399119MOCS2c.98+26C= (n.98+26C=)
c.*18+26C= (n.*18+26C=)
n.1021+26C=
n.283+26C=
5g.53107052A=CA1546399120MOCS2c.98+25T= (n.98+25T=)
c.*18+25T= (n.*18+25T=)
n.1021+25T=
n.283+25T=
5g.53107052A>GCA1546399121MOCS2c.98+25T>C (n.98+25T>C)
c.*18+25T>C (n.*18+25T>C)
n.1021+25T>C
n.283+25T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.53107052A>TCA3263737MOCS2c.98+25T>A (n.98+25T>A)
c.*18+25T>A (n.*18+25T>A)
n.1021+25T>A
n.283+25T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107053T>CCA2766472307MOCS2c.98+24A>G (n.98+24A>G)
c.*18+24A>G (n.*18+24A>G)
n.1021+24A>G
n.283+24A>G
5g.53107054dupCA649993304MOCS2c.98+24dup (n.98+24dup)
c.*18+24dup (n.*18+24dup)
n.1021+24dup
n.283+24dup
 gnomAD v4 COSMIC
5g.53107057_53107058delinsGACA1546399122MOCS2c.98+19_98+20delinsTC (n.98+19_98+20delinsTC)
c.*18+19_*18+20delinsTC (n.*18+19_*18+20delinsTC)
n.1021+19_1021+20delinsTC
n.283+19_283+20delinsTC
5g.53107062delCA917474469MOCS2c.98+19del (n.98+19del)
c.*18+19del (n.*18+19del)
n.1021+19del
n.283+19del
 dbSNP
5g.53107059A=CA1546399123MOCS2c.98+18T= (n.98+18T=)
c.*18+18T= (n.*18+18T=)
n.1021+18T=
n.283+18T=
5g.53107059A>GCA1546399124MOCS2c.98+18T>C (n.98+18T>C)
c.*18+18T>C (n.*18+18T>C)
n.1021+18T>C
n.283+18T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.53107060A=CA1546399125MOCS2c.98+17T= (n.98+17T=)
c.*18+17T= (n.*18+17T=)
n.1021+17T=
n.283+17T=
5g.53107060A>GCA2697547164MOCS2c.98+17T>C (n.98+17T>C)
c.*18+17T>C (n.*18+17T>C)
n.1021+17T>C
n.283+17T>C
 ClinVar
5g.53107060A>TCA3263738MOCS2c.98+17T>A (n.98+17T>A)
c.*18+17T>A (n.*18+17T>A)
n.1021+17T>A
n.283+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107061A>TCA2673823527MOCS2c.98+16T>A (n.98+16T>A)
c.*18+16T>A (n.*18+16T>A)
n.1021+16T>A
n.283+16T>A
 gnomAD v4
5g.53107062A>TCA2673823528MOCS2c.98+15T>A (n.98+15T>A)
c.*18+15T>A (n.*18+15T>A)
n.1021+15T>A
n.283+15T>A
 gnomAD v4
5g.53107063C>TCA2739274724MOCS2c.98+14G>A (n.98+14G>A)
c.*18+14G>A (n.*18+14G>A)
n.1021+14G>A
n.283+14G>A
 ClinVar
5g.53107063_53107064delinsCACA1546399126MOCS2c.98+13_98+14delinsTG (n.98+13_98+14delinsTG)
c.*18+13_*18+14delinsTG (n.*18+13_*18+14delinsTG)
n.1021+13_1021+14delinsTG
n.283+13_283+14delinsTG
5g.53107064A>TCA2573139708MOCS2c.98+13T>A (n.98+13T>A)
c.*18+13T>A (n.*18+13T>A)
n.1021+13T>A
n.283+13T>A
 ClinVar dbSNP
5g.53107066delCA3263739MOCS2c.98+13del (n.98+13del)
c.*18+13del (n.*18+13del)
n.1021+13del
n.283+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107067_53107068delinsTCCA1546399127MOCS2c.98+9_98+10delinsGA (n.98+9_98+10delinsGA)
c.*18+9_*18+10delinsGA (n.*18+9_*18+10delinsGA)
n.1021+9_1021+10delinsGA
n.283+9_283+10delinsGA
5g.53107068delCA3263740MOCS2c.98+9del (n.98+9del)
c.*18+9del (n.*18+9del)
n.1021+9del
n.283+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107068C>TCA2673823529MOCS2c.98+9G>A (n.98+9G>A)
c.*18+9G>A (n.*18+9G>A)
n.1021+9G>A
n.283+9G>A
 gnomAD v4
5g.53107069T>ACA3263741MOCS2c.98+8A>T (n.98+8A>T)
c.*18+8A>T (n.*18+8A>T)
n.1021+8A>T
n.283+8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107069T=CA1546399128MOCS2c.98+8A= (n.98+8A=)
c.*18+8A= (n.*18+8A=)
n.1021+8A=
n.283+8A=
5g.53107070C=CA1546399129MOCS2c.98+7G= (n.98+7G=)
c.*18+7G= (n.*18+7G=)
n.1021+7G=
n.283+7G=
5g.53107070C>TCA3263742MOCS2c.98+7G>A (n.98+7G>A)
c.*18+7G>A (n.*18+7G>A)
n.1021+7G>A
n.283+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107071A>CCA2578308070MOCS2c.98+6T>G (n.98+6T>G)
c.*18+6T>G (n.*18+6T>G)
n.1021+6T>G
n.283+6T>G
 gnomAD v4
5g.53107073A>GCA2673823530MOCS2c.98+4T>C (n.98+4T>C)
c.*18+4T>C (n.*18+4T>C)
n.1021+4T>C
n.283+4T>C
 gnomAD v4
5g.53107075_53107082delCA2673823531MOCS2c.95_98+4del
c.*15_*18+4del
n.1018_1021+4del
n.280_283+4del
 gnomAD v4
5g.53107074T>CCA3263743MOCS2c.98+3A>G (n.98+3A>G)
c.*18+3A>G (n.*18+3A>G)
n.1021+3A>G
n.283+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107074T=CA1546399130MOCS2c.98+3A= (n.98+3A=)
c.*18+3A= (n.*18+3A=)
n.1021+3A=
n.283+3A=
5g.53107075A>CCA359693611MOCS2c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.*18+2T>G (n.*18+2T>G)
n.1021+2T>G
n.283+2T>G
5g.53107075A>GCA359693612MOCS2c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.*18+2T>C (n.*18+2T>C)
n.1021+2T>C
n.283+2T>C
5g.53107075A>TCA359693613MOCS2c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.*18+2T>A (n.*18+2T>A)
n.1021+2T>A
n.283+2T>A
5g.53107076C>ACA118891956MOCS2c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.*18+1G>T (n.*18+1G>T)
n.1021+1G>T
n.283+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107076C=CA1546399131MOCS2c.98+1G= (n.98+1G=)
c.*18+1G= (n.*18+1G=)
n.1021+1G=
n.283+1G=
5g.53107076C>GCA359693614MOCS2c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.*18+1G>C (n.*18+1G>C)
n.1021+1G>C
n.283+1G>C
5g.53107076C>TCA359693615MOCS2c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.*18+1G>A (n.*18+1G>A)
n.1021+1G>A
n.283+1G>A
5g.53107077C>ACA359693616MOCS2c.98G>T (p.Arg33Met)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1021G>T
n.283G>T
5g.53107077C>GCA359693618MOCS2c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1021G>C
n.283G>C
 gnomAD v4
5g.53107077C>TCA359693617MOCS2c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1021G>A
n.283G>A
5g.53107078T>ACA359693619MOCS2c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1020A>T
n.282A>T
5g.53107078T>CCA359693620MOCS2c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1020A>G
n.282A>G
5g.53107078T>GCA444164960MOCS2c.97A>C (p.Arg33=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1020A>C
n.282A>C
5g.53107079A>CCA444164961MOCS2c.96T>G (p.Ser32=)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.1019T>G
n.281T>G
5g.53107079A>GCA444164962MOCS2c.96T>C (p.Ser32=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1019T>C
n.281T>C
5g.53107079A>TCA444164963MOCS2c.96T>A (p.Ser32=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.1019T>A
n.281T>A
5g.53107080G>ACA359693621MOCS2c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1018C>T
n.280C>T
5g.53107080G>CCA3263744MOCS2c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1018C>G
n.280C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107080G=CA1546399132MOCS2c.95C= (p.Ser32=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.1018C=
n.280C=
5g.53107080G>TCA359693622MOCS2c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1018C>A
n.280C>A
 dbSNP
5g.53107081A>CCA359693623MOCS2c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.1017T>G
n.279T>G
5g.53107081A>GCA359693624MOCS2c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1017T>C
n.279T>C
5g.53107081A>TCA359693625MOCS2c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.1017T>A
n.279T>A
5g.53107082T>ACA444164964MOCS2c.93A>T (p.Pro31=)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1016A>T
n.278A>T
 dbSNP
5g.53107082T>CCA444164966MOCS2c.93A>G (p.Pro31=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1016A>G
n.278A>G
5g.53107082T>GCA444164965MOCS2c.93A>C (p.Pro31=)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1016A>C
n.278A>C
5g.53107082T=CA1546399133MOCS2c.93A= (p.Pro31=)
c.*13A= (n.*13A=)
n.1016A=
n.278A=
5g.53107083G>ACA359693626MOCS2c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.1015C>T
n.277C>T
5g.53107083G>CCA359693627MOCS2c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.1015C>G
n.277C>G
5g.53107083G>TCA359693628MOCS2c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.1015C>A
n.277C>A
5g.53107084G>ACA359693630MOCS2c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1014C>T
n.276C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.53107084G>CCA359693631MOCS2c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1014C>G
n.276C>G
5g.53107084G>TCA359693629MOCS2c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1014C>A
n.276C>A
5g.53107085C>ACA359693633MOCS2c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1013G>T
n.275G>T
5g.53107085C>GCA359693632MOCS2c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1013G>C
n.275G>C
5g.53107085C>TCA444164967MOCS2c.90G>A (p.Glu30=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1013G>A
n.275G>A
 gnomAD v4
5g.53107086T>ACA359693634MOCS2c.89A>T (p.Glu30Val)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1012A>T
n.274A>T
 gnomAD v4
5g.53107086T>CCA3263745MOCS2c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1012A>G
n.274A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107086T>GCA359693635MOCS2c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1012A>C
n.274A>C
5g.53107086T=CA1546399134MOCS2c.89A= (p.Glu30=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.1012A=
n.274A=
5g.53107087C>ACA359693636MOCS2c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1011G>T
n.273G>T
 COSMIC
5g.53107087C=CA1546399135MOCS2c.88G= (p.Glu30=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.1011G=
n.273G=
5g.53107087C>GCA359693637MOCS2c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1011G>C
n.273G>C
5g.53107087C>TCA359693638MOCS2c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1011G>A
n.273G>A
5g.53107088A>CCA359693640MOCS2c.87T>G (p.Phe29Leu)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1010T>G
n.272T>G
5g.53107088A>GCA444164968MOCS2c.87T>C (p.Phe29=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1010T>C
n.272T>C
5g.53107088A>TCA359693639MOCS2c.87T>A (p.Phe29Leu)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1010T>A
n.272T>A
5g.53107091dupCA118891960MOCS2c.87dup (p.Glu30Ter)
c.*7dup (n.*7dup)
n.1010dup
n.272dup
 dbSNP
5g.53107089A>CCA359693641MOCS2c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1009T>G
n.271T>G
5g.53107089A>GCA359693642MOCS2c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1009T>C
n.271T>C
5g.53107089A>TCA359693643MOCS2c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1009T>A
n.271T>A
5g.53107090A>CCA359693644MOCS2c.85T>G (p.Phe29Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.1008T>G
n.270T>G
5g.53107090A>GCA359693645MOCS2c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.1008T>C
n.270T>C
 ClinVar
5g.53107090A>TCA359693646MOCS2c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.1008T>A
n.270T>A
5g.53107091A>CCA444164969MOCS2c.84T>G (p.Ala28=)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.1007T>G
n.269T>G
5g.53107091A>GCA444164970MOCS2c.84T>C (p.Ala28=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.1007T>C
n.269T>C
5g.53107091A>TCA444164971MOCS2c.84T>A (p.Ala28=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.1007T>A
n.269T>A
5g.53107092G>ACA359693647MOCS2c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1006C>T
n.268C>T
5g.53107092G>CCA359693649MOCS2c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1006C>G
n.268C>G
5g.53107092G>TCA359693648MOCS2c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1006C>A
n.268C>A
5g.53107093C>ACA359693650MOCS2c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1005G>T
n.267G>T
5g.53107093C=CA1546399136MOCS2c.82G= (p.Ala28=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.1005G=
n.267G=
5g.53107093C>GCA359693651MOCS2c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1005G>C
n.267G>C
5g.53107093C>TCA3263747MOCS2c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1005G>A
n.267G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107093_53107094insTACA3263746MOCS2c.81_82insTA (p.Ala28Ter)
c.*1_*2insTA (n.*1_*2insTA)
n.1004_1005insTA
n.266_267insTA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107094A=CA1546399137MOCS2c.81T= (p.Ser27=)
c.*1T= (n.*1T=)
n.1004T=
n.266T=
5g.53107094A>CCA3263748MOCS2c.81T>G (p.Ser27Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.1004T>G
n.266T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107094A>GCA444164972MOCS2c.81T>C (p.Ser27=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1004T>C
n.266T>C
 gnomAD v4
5g.53107094A>TCA359693652MOCS2c.81T>A (p.Ser27Arg)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1004T>A
n.266T>A
 gnomAD v4
5g.53107095C>ACA359693653MOCS2c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.267G>T (p.Ter89Tyr)
n.1003G>T
n.265G>T
c.252G>T (p.Ter84Tyr)
5g.53107095C=CA1546399138MOCS2c.80G= (p.Ser27=)
c.267G= (p.Ter89=)
n.1003G=
n.265G=
c.252G= (p.Ter84=)
5g.53107095C>GCA359693654MOCS2c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.267G>C (p.Ter89Tyr)
n.1003G>C
n.265G>C
c.252G>C (p.Ter84Tyr)
5g.53107095C>TCA359693655MOCS2c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.267G>A (p.Ter89=)
n.1003G>A
n.265G>A
c.252G>A (p.Ter84=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107096_53107099dupCA2673823532MOCS2c.77_80dup (p.Ser27ArgfsTer2)
c.264_267dup (n.264_267dup)
n.1000_1003dup
n.262_265dup
c.249_252dup (n.249_252dup)
 gnomAD v4
5g.53107096T>ACA359693656MOCS2c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.266A>T (p.Ter89Leu)
n.1002A>T
n.264A>T
c.251A>T (p.Ter84Leu)
5g.53107096T>CCA359693657MOCS2c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.266A>G (p.Ter89Trp)
n.1002A>G
n.264A>G
c.251A>G (p.Ter84Trp)
5g.53107096T>GCA359693658MOCS2c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.266A>C (p.Ter89Ser)
n.1002A>C
n.264A>C
c.251A>C (p.Ter84Ser)
5g.53107097A=CA1546399139MOCS2c.78T= (p.Asp26=)
c.265T= (p.Ter89=)
n.1001T=
n.263T=
c.250T= (p.Ter84=)
5g.53107097A>CCA359693659MOCS2c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.265T>G (p.Ter89Glu)
n.1001T>G
n.263T>G
c.250T>G (p.Ter84Glu)
5g.53107097A>GCA3263749MOCS2c.78T>C (p.Asp26=)
c.265T>C (p.Ter89Gln)
n.1001T>C
n.263T>C
c.250T>C (p.Ter84Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107097A>TCA359693660MOCS2c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.265T>A (p.Ter89Lys)
n.1001T>A
n.263T>A
c.250T>A (p.Ter84Lys)
5g.53107098T>ACA359693661MOCS2c.77A>T (p.Asp26Val)
c.264A>T (p.Gly88=)
n.1000A>T
n.262A>T
c.249A>T (p.Gly83=)
 ClinVar
5g.53107098T>CCA359693662MOCS2c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.264A>G (p.Gly88=)
n.1000A>G
n.262A>G
c.249A>G (p.Gly83=)
 gnomAD v4
5g.53107098T>GCA359693663MOCS2c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.264A>C (p.Gly88=)
n.1000A>C
n.262A>C
c.249A>C (p.Gly83=)
5g.53107098_53107099delinsTCCA1546399140MOCS2c.76_77delinsGA (p.Asp26=)
c.263_264delinsGA (p.Gly88=)
n.999_1000delinsGA
n.261_262delinsGA
c.248_249delinsGA (p.Gly83=)
5g.53107099C>ACA359693664MOCS2c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.999G>T
n.261G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
5g.53107099C>GCA359693665MOCS2c.76G>C (p.Asp26His)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.999G>C
n.261G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
 ClinVar gnomAD v4
5g.53107099C>TCA359693666MOCS2c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.999G>A
n.261G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
5g.53107100delCA118891974MOCS2c.76del (p.Asp26IlefsTer22)
c.263del (p.Gly88AspfsTer?)
n.999del
n.261del
c.248del (p.Gly83AspfsTer?)
c.263del (p.Gly88AspfsTer13)
 dbSNP
5g.53107100C>ACA359693667MOCS2c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.262G>T (p.Gly88Ter)
n.998G>T
n.260G>T
c.247G>T (p.Gly83Ter)
5g.53107100C=CA1546399141MOCS2c.75G= (p.Glu25=)
c.262G= (p.Gly88=)
n.998G=
n.260G=
c.247G= (p.Gly83=)
5g.53107100C>GCA359693668MOCS2c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.998G>C
n.260G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
5g.53107100C>TCA359693669MOCS2c.75G>A (p.Glu25=)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.998G>A
n.260G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
 dbSNP
5g.53107101T>ACA359693670MOCS2c.74A>T (p.Glu25Val)
c.261A>T (p.Gly87=)
n.997A>T
n.259A>T
c.246A>T (p.Gly82=)
5g.53107101T>CCA3263750MOCS2c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.261A>G (p.Gly87=)
n.997A>G
n.259A>G
c.246A>G (p.Gly82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107101T>GCA359693671MOCS2c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.261A>C (p.Gly87=)
n.997A>C
n.259A>C
c.246A>C (p.Gly82=)
5g.53107101T=CA1546399142MOCS2c.74A= (p.Glu25=)
c.261A= (p.Gly87=)
n.997A=
n.259A=
c.246A= (p.Gly82=)
5g.53107102C>ACA359693673MOCS2c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.996G>T
n.258G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
5g.53107102C=CA1546399143MOCS2c.73G= (p.Glu25=)
c.260G= (p.Gly87=)
n.996G=
n.258G=
c.245G= (p.Gly82=)
5g.53107102C>GCA3263751MOCS2c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.996G>C
n.258G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107102C>TCA359693672MOCS2c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.996G>A
n.258G>A
c.245G>A (p.Gly82Glu)
5g.53107103C>ACA359693674MOCS2c.72G>T (p.Val24=)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
n.995G>T
n.257G>T
c.244G>T (p.Gly82Ter)
5g.53107103C>GCA359693675MOCS2c.72G>C (p.Val24=)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.995G>C
n.257G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
5g.53107103C>TCA359693676MOCS2c.72G>A (p.Val24=)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.995G>A
n.257G>A
c.244G>A (p.Gly82Arg)
5g.53107104A>CCA359693677MOCS2c.71T>G (p.Val24Gly)
c.258T>G (p.Ser86Arg)
n.994T>G
n.256T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
5g.53107104A>GCA359693678MOCS2c.71T>C (p.Val24Ala)
c.258T>C (p.Ser86=)
n.994T>C
n.256T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
5g.53107104A>TCA359693679MOCS2c.71T>A (p.Val24Glu)
c.258T>A (p.Ser86Arg)
n.994T>A
n.256T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
5g.53107105C>ACA359693680MOCS2c.70G>T (p.Val24Leu)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
n.993G>T
n.255G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
5g.53107105C>GCA359693681MOCS2c.70G>C (p.Val24Leu)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
n.993G>C
n.255G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
5g.53107105C>TCA359693682MOCS2c.70G>A (p.Val24Met)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
n.993G>A
n.255G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
 gnomAD v4
5g.53107105_53107115delCA2580073314MOCS2c.60_70del (p.Pro21GlyfsTer3)
c.247_257del (p.Pro83TrpfsTer24)
n.983_993del
n.245_255del
c.232_242del (p.Pro78TrpfsTer24)
c.247_257del (p.Pro83TrpfsTer19)
c.247_257del (p.Pro83TrpfsTer?)
 ClinVar
5g.53107106T>ACA359693683MOCS2c.69A>T (p.Leu23Phe)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
n.992A>T
n.254A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
5g.53107106T>CCA359693684MOCS2c.69A>G (p.Leu23=)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
n.992A>G
n.254A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
5g.53107106T>GCA359693685MOCS2c.69A>C (p.Leu23Phe)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
n.992A>C
n.254A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
5g.53107107A>CCA359693688MOCS2c.68T>G (p.Leu23Ter)
c.255T>G (p.Ile85Met)
n.991T>G
n.253T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
5g.53107107A>GCA359693687MOCS2c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.255T>C (p.Ile85=)
n.991T>C
n.253T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
 gnomAD v4
5g.53107107A>TCA359693686MOCS2c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.255T>A (p.Ile85=)
n.991T>A
n.253T>A
c.240T>A (p.Ile80=)
5g.53107108A=CA1546399144MOCS2c.67T= (p.Leu23=)
c.254T= (p.Ile85=)
n.990T=
n.252T=
c.239T= (p.Ile80=)
5g.53107108A>CCA359693690MOCS2c.67T>G (p.Leu23Val)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.990T>G
n.252T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
5g.53107108A>GCA359693689MOCS2c.67T>C (p.Leu23=)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.990T>C
n.252T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
5g.53107108A>TCA3263752MOCS2c.67T>A (p.Leu23Ile)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.990T>A
n.252T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107109T>ACA359693691MOCS2c.66A>T (p.Pro22=)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.989A>T
n.251A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
5g.53107109T>CCA3263753MOCS2c.66A>G (p.Pro22=)
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.989A>G
n.251A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107109T>GCA359693692MOCS2c.66A>C (p.Pro22=)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.989A>C
n.251A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
5g.53107109T=CA1546399146MOCS2c.66A= (p.Pro22=)
c.253A= (p.Ile85=)
n.989A=
n.251A=
c.238A= (p.Ile80=)
5g.53107109_53107110delinsTGCA1546399145MOCS2c.65_66delinsCA (p.Pro22=)
c.252_253delinsCA (p.Pro84=)
n.988_989delinsCA
n.250_251delinsCA
c.237_238delinsCA (p.Pro79=)
5g.53107110G>ACA359693693MOCS2c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.988C>T
n.250C>T
c.237C>T (p.Pro79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107110G>CCA359693694MOCS2c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.252C>G (p.Pro84=)
n.988C>G
n.250C>G
c.237C>G (p.Pro79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.53107110G=CA1546399147MOCS2c.65C= (p.Pro22=)
c.252C= (p.Pro84=)
n.988C=
n.250C=
c.237C= (p.Pro79=)
5g.53107110G>TCA3263755MOCS2c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.988C>A
n.250C>A
c.237C>A (p.Pro79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107116dupCA117943MOCS2c.65dup (p.Leu23IlefsTer5)
c.252dup (p.Ile85HisfsTer2)
n.988dup
n.250dup
c.237dup (p.Ile80HisfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.53107116delCA3263754MOCS2c.65del (p.Pro22HisfsTer2)
c.252del (p.Ile85LeufsTer?)
n.988del
n.250del
c.237del (p.Ile80LeufsTer?)
c.252del (p.Ile85LeufsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.53107110_53107111insCCA444164973MOCS2c.64_65insG (p.Pro22ArgfsTer6)
c.251_252insG (p.Ile85HisfsTer2)
n.987_988insG
n.249_250insG
c.236_237insG (p.Ile80HisfsTer2)
5g.53107111G>ACA118892003MOCS2c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.987C>T
n.249C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.53107111G>CCA359693695MOCS2c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.987C>G
n.249C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.53107111G=CA1546399148MOCS2c.64C= (p.Pro22=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.987C=
n.249C=
c.236C= (p.Pro79=)
5g.53107111G>TCA359693696MOCS2c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.987C>A
n.249C>A
c.236C>A (p.Pro79His)
5g.53107112G>ACA359693698MOCS2c.63C>T (p.Pro21=)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.986C>T
n.248C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.53107112G>CCA3263756MOCS2c.63C>G (p.Pro21=)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.986C>G
n.248C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107112G=CA1546399149MOCS2c.63C= (p.Pro21=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.986C=
n.248C=
c.235C= (p.Pro79=)
5g.53107112G>TCA359693697MOCS2c.63C>A (p.Pro21=)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.986C>A
n.248C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
 gnomAD v4
5g.53107113G>ACA359693699MOCS2c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.249C>T (p.Pro83=)
n.985C>T
n.247C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107113G>CCA118892008MOCS2c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.249C>G (p.Pro83=)
n.985C>G
n.247C>G
c.234C>G (p.Pro78=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107113G=CA1546399150MOCS2c.62C= (p.Pro21=)
c.249C= (p.Pro83=)
n.985C=
n.247C=
c.234C= (p.Pro78=)
5g.53107113G>TCA359693700MOCS2c.62C>A (p.Pro21His)
c.249C>A (p.Pro83=)
n.985C>A
n.247C>A
c.234C>A (p.Pro78=)
5g.53107114G>ACA359693701MOCS2c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.984C>T
n.246C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.53107114G>CCA359693702MOCS2c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.984C>G
n.246C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
5g.53107114G=CA1546399151MOCS2c.61C= (p.Pro21=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.984C=
n.246C=
c.233C= (p.Pro78=)
5g.53107114G>TCA359693703MOCS2c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.984C>A
n.246C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
5g.53107115G>ACA118892010MOCS2c.60C>T (p.Ser20=)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.983C>T
n.245C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.53107115G>CCA359693704MOCS2c.60C>G (p.Ser20=)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.983C>G
n.245C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
5g.53107115G=CA1546399152MOCS2c.60C= (p.Ser20=)
c.247C= (p.Pro83=)
n.983C=
n.245C=
c.232C= (p.Pro78=)
5g.53107115G>TCA359693705MOCS2c.60C>A (p.Ser20=)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.983C>A
n.245C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
5g.53107116G>ACA118892013MOCS2c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.246C>T (p.Ile82=)
n.982C>T
n.244C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107116G>CCA359693706MOCS2c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.982C>G
n.244C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
 gnomAD v4
5g.53107116G=CA1546399153MOCS2c.59C= (p.Ser20=)
c.246C= (p.Ile82=)
n.982C=
n.244C=
c.231C= (p.Ile77=)
5g.53107116G>TCA359693707MOCS2c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.246C>A (p.Ile82=)
n.982C>A
n.244C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
5g.53107117delCA2580073316MOCS2c.58del (p.Ser20ProfsTer4)
c.245del (p.Ile82ThrfsTer?)
n.981del
n.243del
c.230del (p.Ile77ThrfsTer?)
c.245del (p.Ile82ThrfsTer19)
 ClinVar
5g.53107117A>CCA359693709MOCS2c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.981T>G
n.243T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
5g.53107117A>GCA359693710MOCS2c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.981T>C
n.243T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
 gnomAD v4
5g.53107117A>TCA359693708MOCS2c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.981T>A
n.243T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
 gnomAD v4
5g.53107118T>ACA3263757MOCS2c.57A>T (p.Leu19Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.980A>T
n.242A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107118T>CCA359693711MOCS2c.57A>G (p.Leu19=)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.980A>G
n.242A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
5g.53107118T>GCA359693712MOCS2c.57A>C (p.Leu19Phe)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.980A>C
n.242A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
5g.53107118T=CA1546399154MOCS2c.57A= (p.Leu19=)
c.244A= (p.Ile82=)
n.980A=
n.242A=
c.229A= (p.Ile77=)
5g.53107119A>CCA359693713MOCS2c.56T>G (p.Leu19Ter)
c.243T>G (p.Val81=)
n.979T>G
n.241T>G
c.228T>G (p.Val76=)
5g.53107119A>GCA359693714MOCS2c.56T>C (p.Leu19Ser)
c.243T>C (p.Val81=)
n.979T>C
n.241T>C
c.228T>C (p.Val76=)
5g.53107119A>TCA359693715MOCS2c.56T>A (p.Leu19Ter)
c.243T>A (p.Val81=)
n.979T>A
n.241T>A
c.228T>A (p.Val76=)
5g.53107120A>CCA359693716MOCS2c.55T>G (p.Leu19Val)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.978T>G
n.240T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
5g.53107120A>GCA359693717MOCS2c.55T>C (p.Leu19=)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.978T>C
n.240T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
5g.53107120A>TCA359693718MOCS2c.55T>A (p.Leu19Ile)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.978T>A
n.240T>A
c.227T>A (p.Val76Asp)
5g.53107121C>ACA359693719MOCS2c.54G>T (p.Pro18=)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.977G>T
n.239G>T
c.226G>T (p.Val76Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.53107121C=CA1546399155MOCS2c.54G= (p.Pro18=)
c.241G= (p.Val81=)
n.977G=
n.239G=
c.226G= (p.Val76=)
5g.53107121C>GCA359693720MOCS2c.54G>C (p.Pro18=)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.977G>C
n.239G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
5g.53107121C>TCA3263758MOCS2c.54G>A (p.Pro18=)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.977G>A
n.239G>A
c.226G>A (p.Val76Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107122G>ACA3263759MOCS2c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.240C>T (p.Ala80=)
n.976C>T
n.238C>T
c.225C>T (p.Ala75=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107122G>CCA359693722MOCS2c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.240C>G (p.Ala80=)
n.976C>G
n.238C>G
c.225C>G (p.Ala75=)
5g.53107122G=CA1546399156MOCS2c.53C= (p.Pro18=)
c.240C= (p.Ala80=)
n.976C=
n.238C=
c.225C= (p.Ala75=)
5g.53107122G>TCA359693721MOCS2c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.240C>A (p.Ala80=)
n.976C>A
n.238C>A
c.225C>A (p.Ala75=)
 dbSNP
5g.53107123G>ACA359693723MOCS2c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.975C>T
n.237C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
5g.53107123G>CCA359693724MOCS2c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.975C>G
n.237C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
5g.53107123G>TCA359693725MOCS2c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.975C>A
n.237C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
5g.53107124C>ACA359693726MOCS2c.51G>T (p.Leu17Phe)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.974G>T
n.236G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
5g.53107124C>GCA359693727MOCS2c.51G>C (p.Leu17Phe)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.974G>C
n.236G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
5g.53107124C>TCA359693728MOCS2c.51G>A (p.Leu17=)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.974G>A
n.236G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
5g.53107125A>CCA359693731MOCS2c.50T>G (p.Leu17Trp)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.973T>G
n.235T>G
c.222T>G (p.Ile74Met)
5g.53107125A>GCA359693729MOCS2c.50T>C (p.Leu17Ser)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.973T>C
n.235T>C
c.222T>C (p.Ile74=)
5g.53107125A>TCA359693730MOCS2c.50T>A (p.Leu17Ter)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.973T>A
n.235T>A
c.222T>A (p.Ile74=)
5g.53107126A=CA1546399157MOCS2c.49T= (p.Leu17=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.972T=
n.234T=
c.221T= (p.Ile74=)
5g.53107126A>CCA359693732MOCS2c.49T>G (p.Leu17Val)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.972T>G
n.234T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
5g.53107126A>GCA3263760MOCS2c.49T>C (p.Leu17=)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.972T>C
n.234T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107126A>TCA359693733MOCS2c.49T>A (p.Leu17Met)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.972T>A
n.234T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
5g.53107127T>ACA359693734MOCS2c.48A>T (p.Lys16Asn)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.971A>T
n.233A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
5g.53107127T>CCA359693735MOCS2c.48A>G (p.Lys16=)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.971A>G
n.233A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
5g.53107127T>GCA359693736MOCS2c.48A>C (p.Lys16Asn)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.971A>C
n.233A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
5g.53107128T>ACA359693738MOCS2c.47A>T (p.Lys16Ile)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
n.970A>T
n.232A>T
c.219A>T (p.Glu73Asp)
 gnomAD v4
5g.53107128T>CCA359693739MOCS2c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.234A>G (p.Glu78=)
n.970A>G
n.232A>G
c.219A>G (p.Glu73=)
 gnomAD v4
5g.53107128T>GCA359693737MOCS2c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
n.970A>C
n.232A>C
c.219A>C (p.Glu73Asp)
5g.53107129T>ACA359693740MOCS2c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.969A>T
n.231A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
5g.53107129T>CCA359693742MOCS2c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.969A>G
n.231A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
5g.53107129T>GCA359693741MOCS2c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.969A>C
n.231A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
5g.53107130C>ACA359693743MOCS2c.45G>T (p.Thr15=)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.968G>T
n.230G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
5g.53107130C=CA1546399158MOCS2c.45G= (p.Thr15=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.968G=
n.230G=
c.217G= (p.Glu73=)
5g.53107130C>GCA359693744MOCS2c.45G>C (p.Thr15=)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.968G>C
n.230G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
5g.53107130C>TCA3263761MOCS2c.45G>A (p.Thr15=)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.968G>A
n.230G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.53107131G>ACA3263762MOCS2c.44C>T (p.Thr15Met)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.967C>T
n.229C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107131G>CCA359693745MOCS2c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.967C>G
n.229C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
5g.53107131G=CA1546399159MOCS2c.44C= (p.Thr15=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.967C=
n.229C=
c.216C= (p.Asp72=)
5g.53107131G>TCA359693746MOCS2c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.967C>A
n.229C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
5g.53107131_53107157dupCA2673823533MOCS2c.18_44dup (p.Thr15_Lys16insSerSerSerCysPheSerLeuGluThr)
c.205_231dup (p.Asp77_Glu78insGlnLeuLeuValLeuGlnProGlyAsp)
n.941_967dup
n.203_229dup
c.190_216dup (p.Asp72_Glu73insGlnLeuLeuValLeuGlnProGlyAsp)
 gnomAD v4
5g.53107132T>ACA359693747MOCS2c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.966A>T
n.228A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
5g.53107132T>CCA359693748MOCS2c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.966A>G
n.228A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
5g.53107132T>GCA359693749MOCS2c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.966A>C
n.228A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
5g.53107133C>ACA359693750MOCS2c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.965G>T
n.227G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
5g.53107133C>GCA359693751MOCS2c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.965G>C
n.227G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
5g.53107133C>TCA359693752MOCS2c.42G>A (p.Glu14=)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.965G>A
n.227G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
5g.53107134T>ACA359693753MOCS2c.41A>T (p.Glu14Val)
c.228A>T (p.Gly76=)
n.964A>T
n.226A>T
c.213A>T (p.Gly71=)
5g.53107134T>CCA359693754MOCS2c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.228A>G (p.Gly76=)
n.964A>G
n.226A>G
c.213A>G (p.Gly71=)
 gnomAD v4
5g.53107134T>GCA359693755MOCS2c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.228A>C (p.Gly76=)
n.964A>C
n.226A>C
c.213A>C (p.Gly71=)
5g.53107135C>ACA359693756MOCS2c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.963G>T
n.225G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
 dbSNP gnomAD v4
5g.53107135C=CA1546399160MOCS2c.40G= (p.Glu14=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.963G=
n.225G=
c.212G= (p.Gly71=)
5g.53107135C>GCA359693758MOCS2c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.963G>C
n.225G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
5g.53107135C>TCA359693757MOCS2c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.963G>A
n.225G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
5g.53107136C>ACA359693759MOCS2c.39G>T (p.Leu13=)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
n.962G>T
n.224G>T
c.211G>T (p.Gly71Ter)
5g.53107136C>GCA359693760MOCS2c.39G>C (p.Leu13=)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.962G>C
n.224G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
5g.53107136C>TCA359693761MOCS2c.39G>A (p.Leu13=)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.962G>A
n.224G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
5g.53107137A>CCA359693762MOCS2c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.225T>G (p.Pro75=)
n.961T>G
n.223T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
5g.53107137A>GCA359693763MOCS2c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.225T>C (p.Pro75=)
n.961T>C
n.223T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
5g.53107137A>TCA359693764MOCS2c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.225T>A (p.Pro75=)
n.961T>A
n.223T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
5g.53107138G>ACA359693765MOCS2c.37C>T (p.Leu13=)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.960C>T
n.222C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
5g.53107138G>CCA359693766MOCS2c.37C>G (p.Leu13Val)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.960C>G
n.222C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
5g.53107138G>TCA359693767MOCS2c.37C>A (p.Leu13Met)
c.224C>A (p.Pro75His)
n.960C>A
n.222C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
5g.53107139G>ACA359693770MOCS2c.36C>T (p.Ser12=)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.959C>T
n.221C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
5g.53107139G>CCA359693769MOCS2c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.959C>G
n.221C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
5g.53107139G>TCA359693768MOCS2c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.959C>A
n.221C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
5g.53107140C>ACA359693771MOCS2c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.222G>T (p.Gln74His)
n.958G>T
n.220G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
5g.53107140C=CA1546399161MOCS2c.35G= (p.Ser12=)
c.222G= (p.Gln74=)
n.958G=
n.220G=
c.207G= (p.Gln69=)
5g.53107140C>GCA359693772MOCS2c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.222G>C (p.Gln74His)
n.958G>C
n.220G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
5g.53107140C>TCA3263763MOCS2c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.222G>A (p.Gln74=)
n.958G>A
n.220G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53107141T>ACA359693773MOCS2c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.957A>T
n.219A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
5g.53107141T>CCA359693774MOCS2c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.957A>G
n.219A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
5g.53107141T>GCA359693775MOCS2c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.957A>C
n.219A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
5g.53107142G>ACA359693776MOCS2c.33C>T (p.Phe11=)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.956C>T
n.218C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
5g.53107142G>CCA359693777MOCS2c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.956C>G
n.218C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
5g.53107142G=CA1546399162MOCS2c.33C= (p.Phe11=)
c.220C= (p.Gln74=)
n.956C=
n.218C=
c.205C= (p.Gln69=)
5g.53107142G>TCA359693778MOCS2c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.956C>A
n.218C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
 ClinVar dbSNP
5g.53107143A>CCA359693779MOCS2c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.219T>G (p.Leu73=)
n.955T>G
n.217T>G
c.204T>G (p.Leu68=)
5g.53107143A>GCA359693780MOCS2c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.219T>C (p.Leu73=)
n.955T>C
n.217T>C
c.204T>C (p.Leu68=)
5g.53107143A>TCA359693781MOCS2c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.219T>A (p.Leu73=)
n.955T>A
n.217T>A
c.204T>A (p.Leu68=)
5g.53107144A>CCA359693784MOCS2c.31T>G (p.Phe11Val)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.954T>G
n.216T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
5g.53107144A>GCA359693782MOCS2c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.954T>C
n.216T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
5g.53107144A>TCA359693783MOCS2c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.218T>A (p.Leu73His)
n.954T>A
n.216T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
5g.53107145G>ACA359693785MOCS2c.30C>T (p.Cys10=)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.953C>T
n.215C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
 gnomAD v4
5g.53107145G>CCA359693786MOCS2c.30C>G (p.Cys10Trp)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.953C>G
n.215C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
 dbSNP
5g.53107145G>TCA359693787MOCS2c.30C>A (p.Cys10Ter)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.953C>A
n.215C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
5g.53107146C>ACA359693788MOCS2c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.216G>T (p.Val72=)
n.952G>T
n.214G>T
c.201G>T (p.Val67=)
5g.53107146C>GCA359693789MOCS2c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.216G>C (p.Val72=)
n.952G>C
n.214G>C
c.201G>C (p.Val67=)
5g.53107146C>TCA359693790MOCS2c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.216G>A (p.Val72=)
n.952G>A
n.214G>A
c.201G>A (p.Val67=)
 COSMIC COSMIC
5g.53107147A>CCA359693791MOCS2c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.951T>G
n.213T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
5g.53107147A>GCA359693792MOCS2c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.951T>C
n.213T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
5g.53107147A>TCA359693793MOCS2c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.951T>A
n.213T>A
c.200T>A (p.Val67Glu)
5g.53107148C>ACA359693794MOCS2c.27G>T (p.Ser9=)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.950G>T
n.212G>T
c.199G>T (p.Val67Leu)
5g.53107148C=CA1546399163MOCS2c.27G= (p.Ser9=)
c.214G= (p.Val72=)
n.950G=
n.212G=
c.199G= (p.Val67=)
5g.53107148C>GCA118892051MOCS2c.27G>C (p.Ser9=)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.950G>C
n.212G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.53107148C>TCA3263764MOCS2c.27G>A (p.Ser9=)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.950G>A
n.212G>A
c.199G>A (p.Val67Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107149G>ACA3263765MOCS2c.26C>T (p.Ser9Leu)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.949C>T
n.211C>T
c.198C>T (p.Leu66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107149G>CCA3263766MOCS2c.26C>G (p.Ser9Trp)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.949C>G
n.211C>G
c.198C>G (p.Leu66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53107149G=CA1546399164MOCS2c.26C= (p.Ser9=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.949C=
n.211C=
c.198C= (p.Leu66=)
5g.53107149G>TCA359693795MOCS2c.26C>A (p.Ser9Ter)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.949C>A
n.211C>A
c.198C>A (p.Leu66=)

Number of alleles fetched